Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), također poznata kao Lou Gehrigova bolest i Charcotova bolest, specifična bolestšto dovodi do stanične smrti. U Velikoj Britaniji koristi se termin bolest motornog neurona (MND), dok se u drugim zemljama taj termin odnosi na 5 vrsta bolesti, od kojih je najčešća ALS. Karakterizira ga atrofija mišića, grčevi mišića i postupno rastuća slabost zbog gubitka mišićno tkivo. To dovodi do poteškoća u govoru, gutanju, au nekim slučajevima i disanju. Uzrok je nepoznat u 90-95% slučajeva. Oko 5-10% slučajeva je nasljedno. Otprilike polovica slučajeva posljedica je jednog ili dva specifična gena. To dovodi do smrti neurona koji kontroliraju voljnu kontrakciju mišića. Dijagnoza se temelji na znakovima i simptomima nakon testiranja kako bi se isključila druga potencijalna stanja. Ne postoji lijek za ALS. Lijek pod nazivom riluzol usporava napredovanje ALS-a i produljuje životni vijek za 2-3 mjeseca. Neinvazivna ventilacija može poboljšati stanje bolesnika i produljiti životni vijek. Bolest se obično razvija u dobi od 60 godina, u slučaju nasljedna bolest– od 50. Prosječna životna dob od početka bolesti je 3-4 godine. Oko 10% pacijenata živi više od 10 godina. Većina umire od respiratornog zastoja. U većini zemalja učestalost ALS-a je nepoznata. U Europi i SAD-u bolest se javlja kod 2 od 100 000 ljudi godišnje. Bolest je prvi opisao Charles Bell 1824. godine. Odnos između simptoma i temeljnih neuroloških problema opisao je Jean-Martin Charcot 1869., a 1874. počeo je koristiti i sam izraz "amiotrofična lateralna skleroza". U SAD-u se za bolest pročulo nakon što je pogodila slavnog bejzbolaša Loua Gehriga, a Stephen Hawking proslavio se znanstvenim dostignućima. U 2014. godini pokrenuta je online kampanja za podizanje svijesti o ALS-u. U sklopu ove kampanje, nazvane ice bucket challenge (doslovno – test s kantom ledene vode), ljudi su se polijevali kantom vode i davali donacije.

znaci i simptomi

Bolest uzrokuje slabost i trošenje mišića u cijelom tijelu zbog degeneracije gornjih i donjih motornih neurona. Pogođene osobe mogu s vremenom izgubiti sposobnost kontrole voljnih pokreta, ali mjehur, crijeva i mišići za pokrete očiju funkcioniraju do uznapredovalog stadija bolesti. Kognitivna funkcija također je očuvana u većine ljudi, iako neki (oko 5%) razviju frontotemporalnu demenciju. Mnogi (30-50%) također doživljavaju manje kognitivne promjene koje mogu proći nezapaženo, ali su vidljive na detaljnim neuropsihološkim testiranjima. Rijetko se ALS viđa kod ljudi s degenerativnom bolešću mišića i kostiju (dio sindroma multisistemske proteinopatije). Bolest ne zahvaća osjetne živce i autonomni živčani sustav, što znači da većina ljudi zadržava sluh, vid, osjetljivost, miris i okus.

Primarni simptomi

Rani simptomi bolesti su prilično opći (slabost i/ili atrofija mišića) pa je dijagnoza teška. Ostali simptomi uključuju poteškoće s gutanjem, grčeve ili ukočenost zahvaćenih mišića, slabost mišića (koja zahvaća ruke ili noge) i/ili nejasan govor i nosne prolaze. U prvim stadijima bolesti zahvaćen je taj dio tijela, ovisno o tome koji su motorički neuroni prvi oštećeni. Oko 75% oboljelih prvo osjeti slabost ili atrofiju ruku ili nogu. Javlja se nespretnost pri hodu ili trčanju, osoba može posrnuti ili posrnuti, ili povući nogu malo za sobom (sindrom spuštenog stopala). Ako je zahvaćena ruka, tada postoje poteškoće u pokretima koji zahtijevaju fizičku spretnost (primjerice, zakopčavanje košulje, pisanje nečega, okretanje ključa u bravi). Simptomi mogu trajati samo u jednom ekstremitetu dulje vrijeme ili tijekom cijele bolesti; simptom je poznat kao amiotrofija jednog uda. Oko 25% svih bolesti počinje kao progresivni bulbarni sindrom. Primarni simptomi u ovom slučaju očituju se u poteškoćama u govoru ili gutanju. Govor postaje konfuzan, tiši i nazalniji. Otežano gutanje prati gubitak pokretljivosti jezika. Kod malog broja ljudi prvi su pogođeni međurebarni mišići koji doprinose procesu disanja. Mali postotak ljudi ima frontotemporalnu demenciju, no kako bolest napreduje, pojavljuju se tipičniji simptomi ALS-a. S vremenom ljudi imaju poteškoća s kretanjem, gutanjem (disfagija), govorom i oblikovanjem riječi (dizartrija). Disfunkcija gornjeg motornog neurona očituje se tvrdoćom mišića (spastičnost) i pojačanom refleksna aktivnost(hiperrefleksija), kao i hiperaktivni refleks gag. Babinskijev refleks također ukazuje na oštećenje gornjeg motornog neurona. Simptomi oštećenja donjeg motornog neurona su slabost i atrofija mišića, grčevi mišića koji se mogu vidjeti pod kožom, ali mali grčevi nisu dijagnostički simptom, uočavaju se kasnije ili prate slabost i atrofiju. Oko 15-45% ljudi doživljava afektivnu labilnost, neurološki poremećaj poznat kao emocionalna nestabilnost, koji se sastoji od napadaja nekontroliranog smijeha, plača, stalnog osmjeha, koji je povezan s degeneracijom gornjih motoričkih neurona bulbara, izražen u pretjeranom izražavanju emocija . Da bi se postavila dijagnoza ALS-a, osoba mora imati simptome oštećenja gornjih i donjih neurona koji nisu svojstveni drugim bolestima.

Razvoj bolesti

Iako redoslijed i brzina razvoja simptoma varira među pojedincima, većina ljudi ne može hodati niti koristiti ruke. Gube i sposobnost govora i gutanja hrane, pa se najčešće koristi BiPAP neinvazivna ventilacija (BiPAP). Stopa progresije bolesti procjenjuje se pomoću ljestvice ALSFRS-R, koja je upitnik ili klinički intervju s ljestvicom od 48 (normalno funkcioniranje) do 0 (teški oblik). Iako je stupanj varijacije visok, a mali broj ljudi ima nizak stupanj bolesti, u prosjeku pacijenti gube 0,9 bodova mjesečno. Studija temeljena na kliničkim pregledima pokazala je promjenu od 20% u ALSFRS-R kao klinički značajnu. Bez obzira na to koji je dio tijela prvi zahvaćen, bolest se u svom razvoju širi i na druge dijelove tijela. Simptomi udova obično se šire na suprotne udove, a ne na novi dio tijela, dok bulbarni početak bolesti prvo zahvaća ruke, a zatim noge. Stopa progresije bolesti niža je u bolesnika mlađih od 40 godina na početku, u bolesnika s niskom razinom pretilosti, u osoba s bolešću jednog uda i u onih s primarnim simptomima bolesti gornjeg motornog neurona. Suprotno tome, stopa progresije bolesti veća je, a prognoza je lošija u osoba s bulbarnom, respiratornom i frontotemporalnom demencijom. Alelna varijanta CX3CR1 ima utjecaj na progresiju bolesti i očekivani životni vijek.

Kasne faze

Iako potpomognuta ventilacija može ublažiti probleme s disanjem i produljiti životni vijek, ona ne usporava napredovanje ALS-a. Većina ljudi s ALS-om umire od respiratornog zastoja unutar 3-5 godina od pojave simptoma. Prosječni životni vijek od početka bolesti do smrti je 39 mjeseci, a samo 4% ljudi živi duže od 10 godina. Gitarist Jason Becker živi s bolešću od 1989., a fizičar Stephen Hawking živi s bolešću više od 50 godina, no svi su ti slučajevi jedinstveni. Poteškoće sa žvakanjem i gutanjem otežavaju jelo i povećavaju rizik od gušenja i gutanja hrane u pluća. U kasnijim stadijima bolesti može se razviti aspiracijska pneumonija, a održavanje tjelesne težine može postati ozbiljan problem, što može zahtijevati sondu za hranjenje. Uz slabljenje dijafragme i interkostalnih mišića prsa, koji podupiru disanje, smanjuju se rad pluća, odnosno vitalni kapacitet i inspiracijski tlak. Kod respiratornog oblika bolesti to se može dogoditi i prije slabljenja mišića udova. Većina pacijenata s ALS-om umire od respiratornog zastoja ili upale pluća. Na završne faze bolest može utjecati okulomotorni živac, koji kontrolira kretanje, poput mišića očne jabučice. Kretanje očiju održava se do zadnje faze zbog mišićnih razlika očna jabučica sa skeletnim mišićima, koji su prvi pogođeni bolešću. U kasnijim stadijima bolesti stanje bolesnika može nalikovati sindromu zatvorenosti.

pokret očiju

Osobe s ALS-om mogu imati poteškoća s brzim dobrovoljnim pokretima očima. Brzina kretanja očiju se usporava. Postoji i grč konvergencije očiju. Testiranje vestibulookularnog refleksa može pomoći u prepoznavanju ovih problema. Elektrookulografija (EOG) mjeri potencijal mirovanja mrežnice. U osoba s ALS-om EOG pokazuje promjene koje utječu na progresiju bolesti i također pruža podatke za kliničku procjenu progresije bolesti koja utječe na okulomotornu aktivnost. Osim toga, EOG vam omogućuje prepoznavanje problema s očima u ranoj fazi. Okulomotorni mišići razlikuju se od ostalih skeletnih mišića. Okulomotorni mišić je jedinstven po tome što se neprestano modificira tijekom života i održava broj satelitskih stanica tijekom starenja. Mnogo je više miogenih progenitorskih stanica u okulomotornim mišićima nego u skeletnim mišićima udova.

Uzroci

Genetika

U 5-10% slučajeva bolest se izravno nasljeđuje od roditelja. Oko 20% obiteljskih slučajeva (ili 2% svih slučajeva) povezano je s mutacijom na kromosomu 21, koji kodira superoksid dismutazu. Postoji više od stotinu oblika mutacije. U Sjeverna Amerika najčešći mutirani gen je mutirani gen SOD1; karakterizira ga nevjerojatno visoka stopa progresije od trenutka bolesti do trenutka smrti. Najčešći mutant u skandinavskim zemljama je D90A-SOD1, sporije napreduje od tipičnog ALS-a, a ljudi s ovim oblikom bolesti žive u prosjeku 11 godina. Godine 2011. otkrivena je genetska anomalija poznata kao heksanukleotidno ponavljanje u C9orf72, ova je anomalija povezana s ALS-om i frontotemporalnom demencijom i čini do 6% svih slučajeva ALS-a među bijelim Europljanima. Ovaj gen prisutan je i kod ljudi filipinskog podrijetla. Gen UBQLN2 odgovoran je za proizvodnju proteina ubikvilina 2 u stanici, koji je član obitelji ubikvilina i kontrolira razgradnju ubikvitiniranih proteina. Mutacije u UBQLN2 sprječavaju degradaciju proteina, što dovodi do neurodegeneracije i uzrokuje (pretežno nasljedni) X-vezani ALS i ALS/demenciju.

SOD1

Godine 1993. znanstvenici su otkrili da je mutacija u genu (SOD1), koji proizvodi enzim Cu-Zn superoksid dismutazu (SOD1), povezana s 20% slučajeva naslijeđenog ALS-a. Ovaj enzim je prilično snažan antioksidans koji štiti tijelo od oštećenja uzrokovanih superoksidom, toksičnim slobodnim radikalom koji nastaje u mitohondrijima. Slobodni radikali su visoko reaktivne molekule koje proizvode stanice tijekom metabolizma. Slobodni radikali mogu se akumulirati i uzrokovati oštećenje DNK i proteina unutar stanice. Trenutno je više od 110 različitih mutacija u SOD1 povezano s ALS-om, od kojih neke (kao što je H46R) imaju vrlo dugu kliničku povijest, dok su druge, kao što je A4V, iznimno agresivne. Kada je obrana od oksidativnog stresa oslabljena, aktivira se stanična smrt (apoptoza). Kvar u SOD1 može dovesti do gubitka ili povećanja funkcionalnosti. Gubitak funkcije SOD1 može dovesti do nakupljanja slobodnih radikala. Stjecanje funkcija SOD1 može biti toksično. Kao rezultat studija koje su uključivale transgene miševe, predloženo je nekoliko teorija o ulozi SOD1 u nasljednom ALS-u. Miševi kojima nedostaje gen SOD1 ne razvijaju ALS, iako doživljavaju ubrzanu atrofiju mišića (sarkopeniju) povezanu sa starenjem i smanjeni životni vijek. To znači da su toksična svojstva mutacije SOD1 rezultat povećanja funkcije, a ne gubitka. Osim toga, utvrđeno je da je nakupljanje proteina patološko obilježje nasljedne i sporadične ALS (proteinopatije). Zanimljivo je da je kod miševa s mutiranim SOD1 (najčešće mutacija G93A), nakupljanje (pogrešno presavijenog proteina) mutiranog SOD1 pronađeno samo u zahvaćenim tkivima, s većim nakupljanjem uočenim tijekom degeneracije motornih neurona. Znanstvenici vjeruju da nakupljanje mutiranog SOD1 igra važnu ulogu u poremećaju staničnih funkcija, kroz oštećenje mitohondrija, proteasoma, šaperona i drugih proteina. Ako se potvrdi, bilo koja od ovih abnormalnosti može poslužiti kao dokaz da takva nakupljanja dovode do toksičnosti mutiranog mutiranog SOD1. Kritičari ističu da kod ljudi mutacije SOD1 uzrokuju samo 2% svih slučajeva bolesti, a uzročni mehanizmi mogu se razlikovati od onih odgovornih za sporadični oblik bolesti. Trenutačno, ALS-SOD1 miševi ostaju najbolji model bolesti u pretkliničkim studijama, ali se nada da će se razviti novi model. Dostupna je online baza podataka, koja je znanstvena zajednica i platforma s ažuriranim informacijama o ALS-u za širu javnost. Stranica se zove ALSOD, izvorno je stvorena za publikacije o genu SOD1 1999. godine, trenutno se na stranici nalazi više od 40 gena povezanih s ALS-om.

Ostali faktori

U slučaju da bolest nije nasljedna, odnosno u 90% slučajeva, uzroci bolesti su nepoznati. Mogući razlozi iako nepouzdani, jesu trauma glave, služenje vojnog roka, česta uporaba droga i sudjelovanje u kontaktnim sportovima. Istraživanja su također usmjerena na ulogu glutamata u degeneraciji motornih neurona. Glutamat je jedan od neurotransmitera u mozgu. Znanstvenici su otkrili da ljudi s ALS-om, u usporedbi sa zdravim ljudima, imaju više visoka razina glutamat u krvi i cerebrospinalnoj tekućini. Riluzol je trenutno jedini lijek odobren u Sjedinjenim Državama za liječenje ALS-a i učinaka na prijenosnike glutamata. Lijek ima nizak učinak na produljenje životnog vijeka, što sugerira da višak glutamata nije jedini uzrok bolesti. Neka istraživanja upućuju na povezanost između sporadičnog ALS-a (osobito kod sportaša) i prehrane bogate aminokiselinama razgranatog lanca (popularan dodatak među sportašima), koji uzrokuju staničnu ekscitabilnost sličnu onoj u osoba s ALS-om. Stanična ekscitabilnost dovodi do povećane apsorpcije kalcija u stanici, što dovodi do smrti neuronskih stanica. Neki dokazi upućuju na to da se sveopći poremećaj stvaranja strukture proteina superoksid dismutaze 1 (SOD1) događa na isti način kao u prionima. Pretpostavlja se da ugradnja β-metilamino-l-alanina (BMAA) također dovodi do još jednog prionskog širenja neuređene strukture proteina. Drugi uobičajeni čimbenik povezan s ALS-om je lezija motorički sustav u područjima kao što su frontotemporalni režnjevi. Poraz u ovom području je znak rana kršenja, koji se može koristiti za predviđanje gubitka motorička funkcija. Mehanizmi ALS-a javljaju se puno prije pojave prvih znakova i simptoma. Prije nego što atrofija mišića postane očita, otprilike jedna trećina motornih neurona mora umrijeti. Istraženi su mnogi drugi potencijalni čimbenici rizika - izloženost kemikalijama, elektromagnetskim poljima, fizičke ozljede i strujni udar - ali nisu doneseni dosljedni zaključci.

Patofiziologija

Posebnost ALS-a je smrt gornjih i donjih motornih neurona u zoni projekcije cerebralnog korteksa, moždanog debla i leđne moždine. Prije svoje smrti, motorni neuroni razvijaju inkluzije bogate proteinima u tijelu stanice i aksonima. Djelomično, to može biti posljedica razgradnje proteina. Ove inkluzije često sadrže ubikvitin i često uključuju jedan od ALS proteina: SOD1, TAR DNA vezni protein (TDP-43 ili TARDBP) ili FUS RNA vezni protein.

Skeletne motoričke jedinice

Vanjski mišići očne jabučice i skeletni mišići pokazuju različite karakteristike. Dolje su navedene karakteristike koje razlikuju mišiće očne jabučice od skeletnih mišića.

Jedno neuralno vlakno povezuje se samo s jednim mišićnim vlaknom

Bez refleksa istezanja, unatoč veliki broj mišićna vretena

Nema cikličke inhibicije

Nedostatak mišića koji se brzo/sporo trzaju

Svi motorički neuroni oka uključeni su u sve vrste pokreta oka.

Također se uočavaju razlike između zdravih i zahvaćenih mišića očne jabučice. Mišići očne jabučice umrlih darivatelja zadržavaju svoju citoarhitektoniku u usporedbi s mišićima ekstremiteta. Zdravi mišići očne jabučice sastoje se od središnjeg sloja (GL) ispred očne jabučice i tankog orbitalnog sloja (OL) ispred orbite. Okulomotorni mišići zahvaćeni ALS-om zadržavaju položaj GL i OL. Okulomotorni mišići zadržavaju moždani neurotrofni faktor (BDNF) i glijalni neurotrofni faktor, koji su također sačuvani u mišićima zahvaćenim ALS-om. Laminin je strukturni protein smješten na neuromuskularnom spoju (NMJ). Lnα4 je izoforma laminina, koji je obilježje neuromuskularni spoj okulomotornih mišića. Osobe s ALS-om zadržavaju ekspresiju Lnα4 na neuromuskularnom okulomotornom spoju, ali te ekspresije nema u mišićima udova istih ljudi. Održavanje ekspresije laminina može igrati važnu ulogu u održavanju integriteta okulomotornih mišića kod osoba s ALS-om. Osobe sa sporadičnim ALS-om (sALS) imaju povišena razina intracelularnog kalcija, koji uzrokuje pojačano otpuštanje neurotransmitera. Pasivni transport seruma osoba sa sALS-om povećava spontano oslobađanje medijatora u cerebrospinalnoj tekućini. Okulomotorni mišići su otporni na promjene u fiziološkom stanju. Međutim, postoji različite vrste utjecaj bolesti. Okulomotorni mišići zahvaćeni ALS-om imaju veće varijacije u veličini vlakana od zdravih kontrolnih mišića. U okulomotornim mišićima nađena su grozdasta i raspršena atrofična i hipertrofična vlakna, ali je oštećenje tih mišića osjetno manje nego u mišićima udova istih darivatelja. Također postoji povećanje vezivnog tkiva i povećanje masnog tkiva u okulomotornim mišićima kako bi se nadoknadio gubitak vlakana i atrofija. Bolesnici s ALS-om također imaju oftalmoplegiju, gubitak neurona oko i unutar jezgri pokretačkih mišića očne jabučice. Osim toga, mijenja se sadržaj teškog lanca miozina u vlaknima okulomotornih mišića, normalna ekspresija sporog teškog lanca miozina u GL je poremećena, a teški lanac embrionalnog miozina je odsutan u OL. Promjene u sporom teškom lancu miozina i teškom lancu embrionalnog miozina jedine su promjene u okulomotornim mišićima. Budući da je okulomotorni mišić visoko inerviran, svaka se denervacija nadoknađuje susjednim askonima, koji ostaju funkcionalni.

laktat i cinamat

Mliječna kiselina - finalni proizvod glikoliza, koja uzrokuje umor mišića. Enzim laktat dehidrogenaza djeluje dvosmjerno i može oksidirati laktat u piruvat, pa se može koristiti u Krebsovom ciklusu. U okulomotornim mišićima, laktat podržava kontrakciju mišića tijekom povećane aktivnosti. Smatra se da okulomotorni mišići visoka aktivnost laktat dehidrogenaze su otporne na ALS. Cinamat je blokator transporta laktata. Cinamat može uzrokovati umor glozomotornih mišića, smanjujući mišićnu izdržljivost i preostali napor. Međutim, cinamat nema učinka na mišiće extensor noe longus. Zamjena glukoze egzogenim laktatom povećava umor mišića extensor digitorum longus, ali nema učinka na glosomotorni mišić. Umor okulomotornih mišića opaža se samo kada kombinacija egzogenog laktata i cinamata zamijeni glukozu.

Dijagnostika

Nijedna analiza ne može točno dijagnosticirati ALS, iako je prisutnost znakova koji ukazuju na smrt gornjeg i donjeg motornog neurona bitan znak. Dijagnoza ALS-a prvenstveno se postavlja na temelju liječničkih opažanja i niza testova koji isključuju druge bolesti. Liječnik uzima kompletnu medicinsku povijest pacijenta i redovito provodi neurološke preglede kako bi procijenio progresiju simptoma kao što su slabost, atrofija mišića, hiperrefleksija i spasticitet mišića. Mogu se napraviti dodatni testovi kako bi se isključila mogućnost drugih stanja, budući da se mnogi simptomi ALS-a mogu pojaviti i s drugim stanjima koja se mogu liječiti. Jedan takav test je elektromiografija (EMG), koja otkriva električnu aktivnost u mišićima. Neki nalazi EMG-a mogu poduprijeti dijagnozu ALS-a. Drugi uobičajeni test je test brzine provođenja živaca (NVR). Određeno odstupanje otkriveno kao rezultat testa može ukazivati ​​na to da pacijent ima oblik periferne neuropatije (oštećenje periferni živci) ili miopatiju (bolest mišića), a ne ALS. Magnetska rezonancija može otkriti abnormalnosti koje uzrokuju simptome ALS-a, poput oteklina leđna moždina, Multipla skleroza, hernija cervikalnog diska, siringomijelija ili cervikalna spondiloza. Na temelju simptoma i rezultata pretraga, vaš liječnik može naručiti pretrage krvi i urina ili druge laboratorijske pretrage kako bi isključio druge moguće bolesti. U nekim slučajevima, ako liječnik sumnja da pacijent ima miopatiju, a ne ALS, također može naručiti biopsiju mišića. Virusne bolesti kao što su virus humane imunodeficijencije (HIV), virus T-stanična leukemija ljudska (HTLS), lajmska bolest, sifilis i krpeljni encefalitis može izazvati simptome slične onima kod ALS-a. Neurološke bolesti kao što su multipla skleroza, post-polio sindrom, multifokalna motorička neuropatija, Guillain-Barréov sindrom i spinalna mišićna atrofija također mogu imati simptome slične ALS-u. Važno je pravilno dijagnosticirati bolest jer se simptomi ALS-a mogu lako zamijeniti sa simptomima niza drugih bolesti. Stoga je neophodna procjena kvalificiranog neurologa kako bi se isključile druge bolesti. U većini slučajeva ALS se lako dijagnosticira, a pogrešna dijagnoza čini manje od 10% slučajeva. Provedena je studija s protokolom studije i redovitim pregledima u kojoj je sudjelovalo 190 bolesnika koji su udovoljavali kriterijima za MND/ALS. Dijagnoza 30 bolesnika (16%) dramatično se promijenila tijekom razdoblja kliničkog praćenja. U istoj studiji, tri pacijenta imala su lažno negativnu dijagnozu, miastenija gravis (TM, autoimuna bolest). TM ima iste simptome kao ALS i nekoliko drugih neuroloških abnormalnosti, što dovodi do kašnjenja u dijagnozi i liječenju. TM se može liječiti, ali ALS nije. Mijastenični sindrom, inače Lambert-Eatonov sindrom, može oponašati ALS i rani simptomi slično simptomima TM.

Liječenje

Terapija je potrebna za pacijente s ALS-om kako bi se ublažili simptomi i produljio životni vijek. Multidisciplinarni medicinski tim koji radi s pacijentima s ALS-om vjeruje da je suportivna njega neophodna kako bi pacijenti ostali aktivni i osjećali se ugodno.

Medicinski pripravci

Riluzol (Rilutek) - malo povećava životni vijek pacijenata. Produžuje životni vijek za nekoliko mjeseci i ima veći učinak na pacijente s bulbarnim ALS-om. Lijek vam također omogućuje odgodu korištenja ventilacije. Bolesnici koji uzimaju lijek moraju se podvrgnuti pregledu jetre (10% ljudi doživi oštećenje jetre tijekom uzimanja). Lijek je odobren od strane Ministarstva zdravstva SAD-a i preporučuje se za upotrebu. Zemaljski institut klinička kvalifikacija. Riluzol ne popravlja oštećenja koja su već nastala na motornim neuronima. Drugi lijekovi mogu se koristiti za smanjenje umora, ublažavanje grčeva u mišićima, kontrolu spastičnosti i smanjenje pojačano lučenje sline i ispljuvak. Brojni lijekovi također mogu ublažiti bol, depresiju, poboljšati san, smanjiti disfagiju i zatvor. Baklofen i diazepam propisuju se za kontrolu ALS spastičnosti. Triheksifenidil ili amitriptilin mogu se propisati ako pacijenti imaju problema s gutanjem sline.

Potpora disanju

Kada su mišići uključeni u disanje oslabljeni, ventilacija (ventilacija pozitivnim tlakom, dvorazinski pozitivni tlak u dišnim putovima (BiPAP) ili IVL bifazna ventilacija (BCV)) može se koristiti za potporu disanju. Takvi uređaji umjetno tjeraju pluća na rad uz pomoć vanjskih uređaja smještenih na licu i tijelu. Kada mišići više ne mogu održavati razinu kisika i ugljični dioksid, ovi se uređaji mogu koristiti trajno. BCV ima jasnu prednost jer uređaj može očistiti sekret visokofrekventnim vibracijama koje se javljaju nakon nekoliko izdisaja. Pacijenti također mogu razmotriti korištenje mehaničke ventilacije (respiratora), u kojoj uređaj napuhuje i ispuhuje pluća. Za učinkovitu upotrebu potrebna je cjevčica, koja mora proći iz nosa ili usta kroz dušnik. Dugotrajna uporaba takvog uređaja može zahtijevati operaciju, traheotomiju, tijekom koje se cijev umeće izravno u dušnik osobe kroz otvor na vratu. Pacijenti i njihove obitelji trebaju uzeti u obzir nekoliko čimbenika kada odlučuju kada koristiti jedan od gore opisanih uređaja i hoće li ga uopće koristiti. Respiratori se razlikuju po utjecaju na kvalitetu života i po cijeni. Iako ventilacija može pomoći u ublažavanju problema s disanjem i tako produžiti život, ona ne utječe na napredovanje ALS-a. Prije odluke o tome koji će uređaj odabrati, pacijente treba u potpunosti informirati o njima i njihovom utjecaju na život bez kretanja. Neki ljudi s produljenom traheotomijom, ventilacijom pozitivnim tlakom s posebnim strojevima ili cijevima, mogu govoriti ako mišići nisu zahvaćeni usne šupljine(ali u svakom slučaju, s progresijom bolesti, govor će se izgubiti). Drugi pacijenti mogu koristiti govorni ventil (kao što je Passy-Mure govorni ventil) pod vodstvom logopeda. Za održavanje disanja, prvo noću, a potom i danju, koriste se vanjski ventilatori koji rade u BiPAP načinu ventilacije. Korištenje BiPAP-a je privremena mjera. Mnogo prije nego što BiPAP više ne bude učinkovit, pacijenti bi trebali razmotriti traheotomiju i dugotrajnu mehaničku ventilaciju. U ovoj fazi neki se pacijenti odlučuju za hospicijsko liječenje.

Terapija

Fizioterapija igra važnu ulogu u procesu rehabilitacije, blagotvorno djeluje na bolesnike s ALS-om, omogućuje odgodu gubitka snage, održavanje izdržljivosti, smanjenje boli, sprječavanje komplikacija i osiguravanje funkcionalne neovisnosti. Rehabilitacijska terapija i posebna oprema također pomažu osigurati neovisnost i sigurnost pacijenata tijekom ALS-a. Lagana aerobna vježba, poput hodanja, plivanja i vožnje bicikla, jača nepogođene mišiće, poboljšava zdravlje kardiovaskularnog sustava i pomaže pacijentima da se nose s umorom i depresijom. Izmjenjivanje vježbi pokreta i istezanja sprječava grčeve mišića i kontrakciju mišića. Terapeuti moraju osigurati da su mišići opterećeni, a da ne dopuštaju njihovo pretjerano opterećenje. Rampe, proteze, hodalice, kupaonska oprema, invalidska kolicašto pomaže pacijentima da ostanu pokretni. Terapeuti mogu preporučiti opremu ili uređaje koji će pacijentima pomoći da ostanu što sigurniji i normalniji. Pacijenti koji imaju poteškoća s govorom mogu surađivati ​​sa stručnjacima za govorna oštećenja kako bi ih naučili tehnikama kao što je kako govoriti glasnije i jasnije. Kako bolest napreduje, stručnjaci mogu preporučiti korištenje uređaja za poboljšanje govora ili alternativni načini komunikacija, kao što su zvučnici, uređaji za generiranje govora i/ili abecedne ploče, komunikacija putem signala da/ne.

Prehrana

Pacijenti i njihovi njegovatelji mogu primiti potrebne informacije od nutricionista o tome kako planirati prehranu i jesti male obroke tijekom dana koji će osigurati dovoljno kalorija, vlakana i tekućine, kao i informacije o tome koje namirnice izbjegavati kako biste izbjegli problem otežanog gutanja. Pacijenti mogu koristiti uređaje za usisavanje kako bi uklonili višak tekućine i sline, čime se sprječava gušenje. Terapeuti mogu pomoći preporukama za samostalno hranjenje. Stručnjaci za govorna oštećenja mogu vam pomoći odabrati proizvode koji najbolje odgovaraju vašim sposobnostima. Kad bolesnik više ne može primati hranjivim tvarima od hrane, liječnici mogu preporučiti korištenje sonde za hranjenje. Korištenje sonde za hranjenje također sprječava rizik od gušenja i upale pluća koji mogu biti posljedica udisanja tekućine u pluća. Slušalica ne uzrokuje nikakve bol i omogućuje pacijentima da sami jedu ako žele. Istraživači navode da "bolesnici s ALS-om imaju kronični manjak u unosu energije" i smanjeni apetit. Istraživanja na životinjama i ljudima potvrđuju da bi pacijenti trebali unositi što više kalorija i nikako ne smanjivati ​​unos kalorija. Od 2012. nema točnih podataka o liječenju mršavljenja.

Palijativna skrb

Socijalni radnici, njegovatelji i medicinske sestre u hospiciju pomažu pacijentima s ALS-om, njihovim obiteljima i njegovateljima da se nose s medicinskim, emocionalnim i financijskim poteškoćama, osobito u uznapredovalim stadijima bolesti. Socijalni radnici pružaju podršku pri dobivanju novčane pomoći, pisanju punomoći i oporuke te pomažu u pronalaženju podrške obiteljima i skrbnicima. Njegovatelji ne samo da pružaju medicinska pomoć, ali i poučiti članove obitelji bolesnika pravilnom korištenju respiratora, hranjenju i kretanju bolesnika na način da se izbjegnu bolni problemi s kožom i zatezanje. Medicinske sestre u hospiciju rade s liječnicima kako bi pružile odgovarajuću skrb i pomogle oko drugih pitanja vezanih uz poboljšanje kvalitete života pacijenata koji žele ostati kod kuće. Radnici hospicija također savjetuju pacijente i njihove obitelji o svim pitanjima vezanim uz krajnji stadij bolesti.

Epidemiologija

U većini zemalja učestalost ALS-a je nepoznata. U Europi bolest pogađa oko 2,2 osobe na 100 000 ljudi godišnje. U SAD-u se svake godine dijagnosticira 5600 ljudi, dok 30 000 Amerikanaca već ima tu bolest. Sa strane amiotrofična skleroza dvoje od 100.000 ljudi umre svake godine. ALS se smatra rijetka bolest, ali najčešća od svih bolesti motoričkih neurona, koja pogađa ljude bilo koje rase i etničkog podrijetla. ALS se godišnje razvije kod 1-2 osobe na 100 000. ALS pogađa do 30 000 Amerikanaca. Zabilježeno je da bolest pogađa 1,2-4,0 na svakih 100 000 bijelaca, s manjim brojevima u drugim etničkim skupinama. Filipinci imaju drugu najveću prevalenciju bolesti (1,1-2,8 na svakih 100 000). Postoje izvještaji o nekoliko "grupa" uključujući tri igrača američkog nogometa iz San Francisco 49ersa, preko 50 nogometnih igrača u Italiji, tri prijatelja nogometa u južnoj Engleskoj i obiteljske slučajeve (muž i žena) u južnoj Francuskoj. Većina istraživača tvrdi da ALS nastaje zbog kombinacije nasljednih i okolišni čimbenici, iako potonje nije potvrđeno, za razliku od povećanja rizika od bolesti s godinama.

Priča

Bolest je prvi opisao Charles Bell 1824. godine. U Sjedinjenim Američkim Državama za bolest se saznalo nakon što je pogodila slavnog bejzbolaša Loua Gehriga, a potom i nakon kampanje nazvane ice bucket challenge 2014. Engleski znanstvenik August Waller opisao je izgled živčana vlakna 1850. Godine 1869. vezu između simptoma i temeljnih neuroloških problema opisao je Jean-Martin Charcot, koji je uveo koncept amiotrofične lateralne skleroze u svom radu 1874. Godine 1881. članak je preveden na Engleski jezik i objavljen u tri sveska Predavanja o bolestima živčani sustav". ALS je postao poznat u Sjedinjenim Državama 1939. godine nakon što je bolest pogodila legendu bejzbola Lou Gehriga, koji je umro dvije godine kasnije. U 1950-ima se pojavila epidemija ALS-a među narodom Chamorro u Guamu. Do 1991. istraživači su već povezivali kromosom 21 s nasljednim oblikom ALS-a (HALS). Godine 1993. otkriveno je da gen SOD1 na 21. kromosomu ima važnu ulogu u nizu slučajeva nasljednog oblika bolesti. Godine 1996. Ministarstvo zdravstva SAD-a odobrilo je riluzol za liječenje ALS-a. Godine 1998. El Escorialov kriterij uspostavljen je kao standard za klasifikaciju bolesnika s ALS-om u kliničkim ispitivanjima. Sljedeće godine objavljena je Ljestvica funkcionalnosti ALS-a koja je postala standard za procjenu bolesti u kliničkim ispitivanjima. Godine 2011. utvrđeno je da je višestruko ponavljanje C9ORF72 glavni uzrok ALS-a i frontotemporalne demencije.

Etimologija

Izraz "amiotrofičan" dolazi od grčke riječi amyotrophia: a- znači "ne", myo znači "mišić", a trophia znači "prehrana"; stoga amiotrofija znači "nedostatak mišićne prehrane", što točno opisuje karakteristična značajka bolest, atrofija mišića. "Lateralno" se odnosi na područje ljudske leđne moždine gdje se nalaze zahvaćene živčane stanice. Degeneracija u ovom području dovodi do zbijanja, skleroze.

Javna podrška i kulturna referenca

U kolovozu 2014. na internetu je održana akcija podrške oboljelima od ALS-a pod nazivom ALS Ice Bucket Challenge. Prosvjednik je morao napuniti kantu vode s ledom, zatim imenovati osobu koja ih je izazvala, te također imenovati tri osobe koje je izazvao. Zatim je sudionik srušio kantu s vodom i ledom na sebe. Ali u akciji se moglo sudjelovati i na drugi način. Član može donirati najmanje 10 USD (ili ekvivalent u valuti) za istraživanje ALS-a u Ujedinjenom Kraljevstvu. Onaj koji ne želi pokisnuti hladna voda moraju donirati najmanje 100 dolara za istraživanje ALS-a. Do 25. kolovoza akcijom je prikupljeno 79,7 milijuna dolara, dok je 2013. prikupljeno samo 2,5 milijuna dolara U akciji su sudjelovale mnoge poznate osobe. ALS je u središtu filma You Are Not You iz 2014., u kojem glume Hilary Swank, Emily Rossum i Josh Duhamel.

Istraživanje

Klinička ispitivanja su u tijeku diljem svijeta; popis američkih kliničkih ispitivanja može se pronaći na ClinicalTrials.gov. Najveća genetska studija, nazvana MinE projekt, još je u tijeku. Projekt se financira javnim prikupljanjem sredstava i uključuje mnoge zemlje. Faza-II studije je završena, a faza-IIb još uvijek traje pod nazivom "BENEFIT-ALS". Rezultati prve studije dostupni su ovdje Trenutna studija je međunarodna, placebom kontrolirana studija koja uključuje 680 pacijenata. To je čini najvećom studijom dosad. Trenutno je u tijeku studija faze II o antitijelu ozanezumab. Riječ je o velikoj studiji koju je sponzorirala britanska tvrtka GlaxoSmithKline. Bolnica Hadaas u Izraelu u fazi II Kliničko ispitivanje provodi BrainStorm Cell Therapeutics, rad je usmjeren na stabilizaciju parametara funkcionalne ljestvice ALS-a. Tijekom testa uklanjaju se matične stanice koštana sržčovjeka i diferenciraju se u slobodni prostor stanice, što aktivira neurotropne čimbenike. Stanice se ubrizgavaju natrag u istog pacijenta putem intratekalnih i intramuskularnih injekcija. Planirano je da će se drugi dio faze II provesti u nekoliko američkih institucija, uključujući kliniku Mayo.

Bolest amiotrofična lateralna skleroza (ALS) javlja se kod tri od sto tisuća ljudi. Unatoč današnjem napretku medicine, stopa smrtnosti od ove patologije je 100%. Međutim, postoje slučajevi kada pacijenti nisu umrli tijekom vremena, njihovo stanje se stabiliziralo. Izvrstan primjer je poznati gitarist Jason Becker. Više od 20 godina aktivno se bori protiv ove bolesti.

Što je BAS?

Uz ovu bolest postoji dosljedna smrt motornih neurona leđne moždine i pojedinih dijelova mozga, koji su odgovorni za voljne pokrete. Tijekom vremena, mišići kod ljudi s ovom dijagnozom atrofiraju, jer su stalno neaktivni. Bolest se manifestira u obliku paralize udova, mišića tijela i lica.

Amiotrofična lateralna skleroza naziva se amiotrofična lateralna skleroza isključivo zato što se neuroni koji provode impulse do svih mišića nalaze s obje strane leđne moždine. Posljednja faza bolesti dijagnosticira se kada patološki proces dosegne respiratorni trakt. Smrt nastupa zbog atrofije mišića ili infekcije. U nekim slučajevima zahvaćeni su dišni mišići prije udova. Osoba umire vrlo brzo, a da ne iskusi sve poteškoće života s paralizom.

U mnogim europskim zemljama amiotrofična lateralna skleroza poznata je kao Lou Gehrigova bolest. Ovom slavnom bejzbolašu iz Amerike dijagnoza je postavljena davne 1939. godine. U samo nekoliko godina potpuno je izgubio kontrolu nad svojim tijelom, mišići su mu bili iscrpljeni, a sam sportaš je postao invalid. Lou Gehrig je preminuo 1941.

Faktori rizika

Godine 1865. Charcot (francuski neurolog) prvi je opisao ovu bolest. Danas od nje u cijelom svijetu ne pati više od pet od sto tisuća ljudi. Dob bolesnika s ovom dijagnozom varira od 20 do 80 godina. Predstavnici jačeg spola su osjetljiviji na ovu bolest.

U 10% slučajeva bolest ALS je nasljedna. Znanstvenici su identificirali oko 15 gena čija mutacija u različitim stupnjevima manifestira se kod ljudi s ovom patologijom.

Preostalih 90% slučajeva su sporadične prirode, odnosno nisu povezane s nasljeđem. Stručnjaci ne mogu imenovati konkretni razlozišto dovodi do razvoja bolesti. Pretpostavlja se da neki čimbenici ipak mogu povećati rizik od bolesti, a to su:

• Pušenje.
• Rad u opasnoj industriji.
• Služba u vojsci (znanstvenicima je teško objasniti ovaj fenomen).
• Konzumiranje hrane koja je uzgojena s pesticidima.

Glavni uzroci bolesti

Teški patološki proces može se pokrenuti u potpunosti razni faktori s kojima se svakodnevno susrećemo stvaran život. Zašto nastaje ALS? Razlozi mogu biti sljedeći:

• Otrovanje tijela teškim metalima.
• Zarazne bolesti.
• Nedostatak određenih vitamina.
• Električna ozljeda.
• Trudnoća.
• Maligne neoplazme.
• Kirurške intervencije (uklanjanje dijela želuca).

Oblici bolesti

Cervikotorakalni oblik karakterizira širenje patološkog procesa na područje lopatica, ruku i svega pojas za rame. Osobi postupno postaje teško izvoditi uobičajene pokrete (na primjer, zakopčati gumbe), na koje se prije bolesti nije morao koncentrirati. Kada ruke prestanu "slušati", dolazi do potpune atrofije mišića.

Lumbosakralni oblik karakterizira poraz donjih ekstremiteta poput ruku. Postupno se razvija slabost mišića u ovom području, pojavljuju se trzaji i konvulzije. Pacijenti počinju osjećati poteškoće u hodanju, stalno posrćući.

Bulbarni oblik jedna je od najtežih manifestacija bolesti. Bolesnici vrlo rijetko uspiju preživjeti više od četiri godine od pojave primarnih simptoma. Znakovi ALS bolesti počinju problemima s govorom i nekontroliranim izrazima lica. Bolesnici imaju poteškoća s gutanjem, što se pretvara u potpunu nesposobnost samostalnog jedenja. Patološki proces, koji zahvaća cijelo ljudsko tijelo, negativno utječe na rad dišnih i kardiovaskularni sustavi. Zato bolesnici s ovim oblikom umiru prije nego se razvije paraliza.

Cerebralni oblik karakterizira istodobna uključenost u patološki proces i gornjih i donjih ekstremiteta. Osim toga, pacijenti mogu plakati ili se smijati bez razloga. Gravitacijom cerebralni oblik nije niži od bulbara, tako da smrt od njega dolazi jednako brzo.

Klinička slika

Prema nekim podacima, čak iu pretkliničkoj fazi, oko 80% motornih neurona umire. Sav njihov posao preuzimaju susjedne stanice. Postupno povećavaju broj završnih grana, a takozvani ionski kod počinje se prevoditi na veliki broj mišića. Zbog stvorenog preopterećenja i ti neuroni odumiru. Tako počinje amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolesti ne pojavljuju se odmah nakon smrti motornih neurona.

Može proći 5-7 mjeseci prije nego što osoba obrati pozornost vanjske promjene vašeg tijela. Bolesnici, u pravilu, imaju smanjenje tjelesne težine i slabost mišića, postoje poteškoće u provedbi dnevnih aktivnosti. Postaje teško normalno se kretati, nositi predmete u rukama, disati, gutati i govoriti. Javljaju se konvulzije i trzaji. Takvi su simptomi karakteristični za mnoge bolesti, što značajno komplicira dijagnozu ALS-a u ranim fazama razvoja.

Uz ovu patologiju, sustavi nikada nisu pogođeni unutarnji organi(bubrezi, jetra, srce), mišići odgovorni za pokretljivost crijeva.

ALS bolest je progresivne prirode i s vremenom zahvaća sve više i više dijelova tijela. Osoba postupno gubi sposobnost kretanja bez poteškoća, zbog kršenja refleksi gutanja hrana je stalno unutra Zračni putovišto uzrokuje prekide u disanju. U posljednjim fazama, vitalna aktivnost podržava se samo zahvaljujući umjetnoj prehrani i ventilatoru.

Dijagnostika

Dijagnostika bolesti je izuzetno teška. Cijela poanta je u tome početne faze ALS bolest ima slične karakteristike kao i drugi neurološki poremećaji. Tek nakon temeljitog pregleda pacijenta, liječnik može napraviti konačnu dijagnozu.

Dijagnostika podrazumijeva višestruku studiju zdravstvenog stanja pacijenta, počevši od prikupljanja anamneze i završavajući molekularno-genetičkom analizom. Osim toga, u bez greške neurološki pregled, MRI, serološki i biokemijske analize krv.

Kakav bi trebao biti tretman?

Trenutačno stručnjaci ne mogu ponuditi učinkovite metode liječenje. Sva pomoć liječnika svodi se na olakšavanje manifestacija bolesti što je više moguće.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze uključuje uzimanje antikolinesteraznih lijekova (Galantamin, Prozerin) za poboljšanje kvalitete govora i gutanja, mišićnih relaksansa (Diazepam), antidepresiva i sredstava za smirenje. U zaraznim lezijama propisana je antibiotska terapija. Kada jaka bol liječnici preporučuju uzimanje nesteroidnih protuupalnih lijekova, oni se naknadno zamjenjuju narkoticima.

jedini učinkovit lijek svrhovito djelovanje je Rilutek. Ne samo da produljuje život pacijenta, već vam omogućuje i povećanje odgode prijenosa na ventilator.

Dobra njega značajno poboljšava kvalitetu života

Naravno, svaka osoba kojoj je dijagnosticiran ALS treba odgovarajuću njegu. Pacijent kritički ispituje svoje stanje, jer svaki dan njegovo tijelo doslovno blijedi. U konačnici, takvi ljudi prestaju sami sebe služiti, komunicirati s rodbinom i prijateljima i postaju depresivni.

Bez iznimke, svi pacijenti s ALS-om trebaju:

• U funkcionalnom krevetu s posebnim mehanizmom za podizanje.
• U WC školjki.
• U invalidskim kolicima s automatskim upravljanjem.
• U sredstvima komunikacije, na primjer, u prijenosnom računalu.

Prehrana bolesnika također zahtijeva posebnu pozornost. Bolje je davati dobro progutanu hranu bogatu vitaminima i bjelančevinama. Naknadno, prehrana bez pomoći posebne sonde nije moguća.

Amiotrofična lateralna skleroza se kod nekih ljudi brzo razvija. Rodbini i prijateljima je jako teško, jer čovjek doslovno blijedi pred našim očima. Često je osobama koje njeguju oboljele potrebna dodatna pomoć psihologa, kao i uzimanje sedativa.

Prognoza

Ako je liječnik potvrdio amiotrofičnu lateralnu sklerozu, simptomi se iz dana u dan samo povećavaju, pogoršavaju opće stanje pacijent, prognoza u ovom slučaju je razočaravajuća. U cijeloj povijesti moderne medicine zabilježena su samo dva slučaja kada su pacijenti uspjeli preživjeti. O prvom smo već govorili u ovom članku. A drugi je slavni fizičar Stephen Hawking, koji je nastavio uspješno egzistirati s takvom bolešću posljednjih 50 godina svog života. Znanstvenik aktivno radi i uživa u svakom novom danu, iako se kreće u posebno opremljenoj stolici, a s drugima komunicira putem računalnog sintetizatora govora.

Preventivne mjere

OKO primarna prevencija nema potrebe govoriti o patologiji, budući da točni razlozi njezine pojave još uvijek nisu jasni. Sekundarna prevencija treba biti usmjerena na usporavanje progresije bolesti i produljenje života bolesnika. Uključuje:

1. Redovite konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
2. Potpuno odbacivanje svih loše navike jer samo pogoršavaju ALS bolest.
3. Liječenje treba biti adekvatno i kompetentno.
4. Uravnotežena i racionalna prehrana.

Zaključak

U ovom smo članku govorili o tome što je ALS bolest. Simptomi i liječenje ovoga patološko stanje ne treba zanemariti. Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi učinkovitu terapiju protiv ove bolesti. Međutim, rođaci i prijatelji trebaju učiniti sve da se poboljšaju svakidašnjica osobe s ovom dijagnozom.

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS, "Hehrigova bolest", "bolest motornog neurona") prvi je opisao francuski psihijatar Martin Charcot 1869. godine.

U SAD-u i Kanadi postoji još jedan izraz - "Lou Gehrigova bolest", poznatog bejzbolaša koji je u 36. godini života morao prekinuti karijeru zbog amiotrofične lateralne skleroze.

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest živčanog sustava koja brzo utječe na motoričke neurone leđne moždine, moždanog debla i korteksa.

U patološki proces sudjelovati motorički živci kranijalni neuroni (facijalni, ternarni, glosofaringealni).

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka (2-3 osobe na 100 000) i brzo napreduje.

U medicini postoji još jedan koncept - sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Izaziva ga druga bolest, pa je liječenje u ovom slučaju usmjereno na uklanjanje osnovne patologije. Ako pacijent ima simptome ALS-a, ali nisu poznati njihovi uzroci, liječnici ne govore o sindromu, već o bolesti.

Kod ALS-a, motorni neuroni su uništeni, prestaju slati signale iz mozga u mišiće, kao rezultat toga, potonji počinju slabiti i atrofirati.

Uzroci

Razlozi koji izazivaju pojavu ove bolesti još nisu utvrđeni. Međutim, znanstvenici nude nekoliko teorija:

nasljedni

Utvrđeno je da je u 10-15% slučajeva bolest nasljedna.

Virusni

Ova teorija postala je raširena 60-ih godina 20. stoljeća u SAD-u i SSSR-u. U to su vrijeme rađeni pokusi na majmunima. Životinjama su ubrizgavani ekstrakti leđne moždine oboljelih ljudi. Također se pretpostavljalo da bolest može izazvati virus dječje paralize.

Gennaya

Poremećaj gena nalazi se u 20% bolesnika s ALS-om. Oni kodiraju enzim superoksid dismutazu-1, koji postaje opasan za nervne ćelije superoksid u kisik.

autoimuni

Znanstvenici su proveli istraživanje i pronašli antitijela koja ubijaju motoričke živčane stanice. Dokazano je da se ta antitijela mogu stvoriti kada ozbiljne bolesti(Hodgkinov limfom, rak pluća itd.).

neuralni

Ovu su teoriju razvili britanski znanstvenici koji vjeruju da nastanak ALS-a mogu izazvati elementi glia - stanica odgovornih za vitalnu aktivnost neurona. Ako je funkcija astrocita koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka oštećena, rizik od Charcotove bolesti se povećava nekoliko puta.

Među čimbenicima rizika liječnici razlikuju: nasljednu predispoziciju, dob iznad 50 godina, pušenje, rad povezan s uporabom olova i služenje vojnog roka.

simptomi ALS-a

Bez obzira na oblik bolesti, svi bolesnici osjećaju slabost mišića, javljaju se trzaji mišića, smanjuje se mišićna masa.

Slabost mišića se brzo povećava, ali očni mišići i sfinkter Mjehur nisu pogođeni.

U ranoj fazi bolesti javlja se:

• slabost mišića u gležnjevima i stopalima;
• atrofija ruke;
• oštećenje motoričkih sposobnosti i govora;
• poteškoće u gutanju;
• trzanje mišića;
• grčevi jezika, ruku i ramena.

S razvojem ALS-a javljaju se napadaji smijeha i plača, dolazi do poremećaja ravnoteže, javlja se atrofija jezika.

Kognitivne funkcije pogoršavaju se samo u 1-2% slučajeva bolesti, kod ostalih bolesnika mentalna aktivnost se ne mijenja.

U kasnijim stadijima pacijent razvija depresiju, počinju prekidi u disanju, gubi se sposobnost samostalnog kretanja.

Bolesnici s ALS-om prestaju biti zainteresirani za svoje bližnje i vanjski svijet, postaju hiroviti, nesputani, emocionalno labilni i agresivni. Kada dišni mišići prestanu raditi, osoba treba mehaničku ventilaciju.

Tijek bolesti

U početku se pojavljuju simptomi koji sprječavaju osobu da vodi puni život: utrnulost mišića, konvulzije, trzanje, poteškoće u govoru. No, u pravilu je u samom početku teško utvrditi točan uzrok ovih smetnji.

U većini slučajeva ALS se postavlja u fazi atrofije mišića.

Postupno se slabost mišića širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, počinju problemi s disanjem.

Bolesnici s ALS-om rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do teške depresije u iščekivanju smrti. U posljednjoj fazi, osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, potrebni su mu posebni medicinski uređaji.

Oblici bolesti

Oblici bolesti razlikuju se prema položaju oštećenih mišića.

Bulbarnaya

Zahvaćeni su kranijalni živci (9,10,12 pari).

Pacijenti s bulbarnim oblikom ALS-a počinju imati problema s govorom, žale se na poteškoće u izgovoru, teško im je pomicati jezik.

S progresijom bolesti, čin gutanja je poremećen, hrana može izliti kroz nos. U kasnoj fazi bolesti mišići lica i vrata potpuno atrofiraju, mimika lica nestaje, a oboljeli od ALS-a ne mogu otvoriti usta i žvakati hranu.

cervikotorakalni

Bolest napreduje u gornjim udovima s obje strane.

U početku se pojavljuje nelagoda u rukama, osobi postaje teško izvoditi složene pokrete rukama, pisati, svirati glazbene instrumente. Na pregledu liječnik primjećuje da su mišići ruku pacijenta napeti, a tetivni refleksi pojačani.

U uznapredovalim stadijima bolesti mišićna slabost napreduje i širi se na podlaktice i ramena.

lumbosakralni

Prvi simptom je slabost u donjim ekstremitetima.

Pacijentu postaje teže obavljati posao stojeći, penjati se stepenicama, voziti bicikl i hodati na velike udaljenosti.

S vremenom stopalo počinje popuštati, mijenja se hod, zatim mišići nogu potpuno atrofiraju, osoba ne može hodati, razvija se urinarna i fekalna inkontinencija.

Gotovo 50% pacijenata pati od cervikotorakalnog oblika ALS-a, po 25% su lumbosakralni i bulbarni.

Dijagnostika

Neurolog koristi kao glavne dijagnostičke metode:

MRI mozga i leđne moždine

Ovom metodom moguće je otkriti degeneraciju piramidalnih struktura i atrofiju motoričkih dijelova mozga.

Neurofiziološke pretrage

Za otkrivanje ALS-a koriste se TKMS (transkranijalna magnetska stimulacija), ENG (elektroneurografija), EMG (elektromiografija).

Cerebrospinalna punkcija

Određuje se razina sadržaja proteina (normalna ili povišena).

Biokemijske pretrage krvi

U bolesnika s ALS-om nalazi se porast kreatin-fosfokinaze za 5 ili više puta, nakupljanje kreatinina i uree te porast AST-a i ALT-a.

Molekularno genetička analiza

Istražuje se gen koji kodira superoksid dismutazu-1.

Ali ove metode nisu dovoljne za identifikaciju dijagnoze, paralelno koristi se diferencijalna dijagnoza potvrditi ili isključiti bolesti:

• mozak: discirkulacijska encefalopatija, tumori stražnje lubanjske jame, multisistemska atrofija.
• leđna moždina: tumori, siringomijelija, limfocitna leukemija, spinalna amiotrofija itd.
• mišići: miozitis, okulofaringealna miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• periferni živci: multifokalna motorna neuropatija, Parsonage-Turnerov sindrom itd.
• neuromuskularna sinapsa: Lambert-Eatonov sindrom, miastenija gravis.

Liječenje

Ne postoji lijek za ALS, ali je moguće usporiti napredovanje ove bolesti, produžiti životni vijek i olakšati stanje osobe.

Za to se koristi kompleksna terapija:

Lijek koji je prvi put korišten u liječenju ALS-a u Velikoj Britaniji i SAD-u. Aktivne tvari blokiraju oslobađanje glutamina i usporavaju proces oštećenja neurona. Lijek se mora uzimati 2 puta dnevno za 0,05 g.

Mišićni relaksanti i antibiotici pomoć kod slabosti mišića. Kako bi se uklonili grčevi i trzaji mišića, propisani su Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Za povećanje mišićna masa koristi se anabolički "Retabolin".

Antibiotici ako se razvije sepsa ili zarazne komplikacije. Liječnici propisuju fluorokinolone, cefalosporine, karbopene.

vitamini skupine B, E, A, C za poboljšanje impulsa duž živčanih vlakana.

Antiholinesterazni lijekovi, koji usporavaju proces uništavanja acetilkolina ("Kalimin", "Prozerin", "Piridostigmin").

U nekim slučajevima se koristi transplantacija matičnih stanica. Sprječava odumiranje živčanih stanica, potiče rast živčanih vlakana i obnavlja neuronske veze.

U kasnijim fazama, koristite antidepresivi i sredstva za smirenje, nesteroidni lijekovi protiv bolova i opijati.

Ako je san poremećen, propisuju se pripravci benzodiazepina.

Kako bi se olakšalo kretanje, stolice i kreveti sa razne funkcije, štapovi, ovratnici za pričvršćivanje. Liječnici savjetuju logopedsku terapiju. U kasnijim stadijima bolesti bit će potreban ejektor sline, a zatim i traheostoma kako bi bolesnik mogao disati.

Netradicionalne metode liječenja ALS-a ne daju pozitivan rezultat.

Prognoza i posljedice

Prognoza za pacijente s ALS-om nepovoljan. Smrtni ishod nastupa za 2-12 godina, kao teška upala pluća, zatajenje disanja ili dr. ozbiljna bolest uzrokovan Gehrigovom bolešću.

S bulbarnim oblikom i kod starijih bolesnika, razdoblje se smanjuje na 3 godine.

Prevencija

Mjere za prevenciju lijeka za ALS još su nepoznate.

Bolest napreduje vrlo brzo, nema slučajeva uspješnog liječenja i obnove motoričkih funkcija tijela. Slabost mišića, koja se postupno povećava, potpuno mijenja život osobe i njegove obitelji.

No unatoč razočaravajućim prognozama i nedovoljnoj proučenosti bolesti, voljeni bi se trebali nadati da će se u bliskoj budućnosti razviti učinkoviti tretmani. terapijske metode liječenje. U međuvremenu je potrebno poduzeti mjere za ublažavanje stanja osobe s ALS-om.

amiotrofična lateralna skleroza - opasna bolest koji mogu imobilizirati osobu i dovesti do smrti.

Liječnici još uvijek ne mogu utvrditi točne uzroke bolesti i pronaći učinkovite tretmane. Sve što medicina trenutno može učiniti jest olakšati stanje bolesnika s ALS-om. Niti jedan pacijent nije mogao potpuno ozdraviti od ove bolesti. Važno je razlikovati "ALS bolest" od "ALS sindroma". U drugom slučaju, prognoza za oporavak je mnogo bolja.

(ALS), poznata i kao Lou Gehrigova bolest, sporo je progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Prema Association State-u, ​​samo polovica stanovnika SAD-a čula je za bolest, isti se obrazac opaža iu drugim zemljama.

Jedan od načina da privučete pažnju na problem amiotrofične lateralne skleroze postao Ice Bucket Challenge, u kojem se ljudi moraju zaliti kantom ledene vode i dati donaciju. U kolovozu 2014. kampanja je stekla posebnu popularnost diljem svijeta, uspjevši privući 50 milijuna dolara donacija i više od 1,5 milijuna sudionika. Predsjednik i direktor tvrtke Tvrtka 3 M Inge Thulin pridružila se sudionicima i komentirala svoje sudjelovanje u akciji:

"amiotrofična lateralna skleroza(BAS) — strašna bolest. Prihvatio sam izazov obitelji našeg zaposlenika 3M-a Allena Wahlgrena, koji pati od ovog stanja više od 32 godine. Dijagnosticirana mu je početkom godine, a danas je već gotovo potpuno paraliziran. Prije točno godinu dana izgubili smo i jednog od najboljih voditelja 3M stomatološke djelatnosti, Larryja Leera, koji je preminuo od ALS-a. Vidio sam kako je brzo “izgorio”, bilo je strašno. I prihvatio sam ovaj izazov ne samo u čast Allena i Larryja, već u čast svih obitelji koje se suočavaju s ovom strašnom bolešću."

Uzroci ALS bolesti

Uzrok ALS-a je mutacija nekih proteina (ubikvitin) s pojavom unutarstaničnih nakupina. Obiteljski oblici bolesti promatraju se u 5% slučajeva. Uglavnom, ALS bolest pogađa ljude starije od četrdeset-šezdeset godina, od kojih je ne više od 10% nositelja nasljednog oblika, znanstvenici još uvijek ne mogu objasniti ostatak slučajeva utjecajem bilo kojeg vanjski utjecaji- ekologija, ozljede, bolesti i drugi čimbenici.

Simptomi bolesti

Rani simptomi bolesti su konvulzije, trzanje, utrnulost i slabost udova, kao i poteškoće u govoru, no takvi se znaci odnose na veliki broj bolesti. Zbog toga je vrlo teško dijagnosticirati do posljednjeg razdoblja, bolest već prelazi u fazu atrofije mišića.

Početne ALS lezije mogu se pojaviti na razne dijelove tijela, dok do 75% bolesnika bolest počinje s ekstremitetima, uglavnom donjim.

Što je? Kako se manifestira

Početne manifestacije bolesti:
.slabost u distalnim dijelovima šaka, nespretnost pri izvođenju finih pokreta prstima, gubitak težine u šakama i fascikulacije (trzaji mišića)
.rjeđe bolest počinje slabošću u proksimalnim dijelovima ruku i ramenog obruča, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.

Moguć je i početak bolesti bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)

Grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti

karakteristika kliničke manifestacije BAS
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirana lezija donjeg motoričkog neurona (periferni) i lezija gornjeg motoričkog neurona (pitamidni putovi i/ili piramidalne stanice motoričkog korteksa mozga).
Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza)
• hiporefleksija (smanjeni refleksi)
• mišićna atrofija
• fascikulacije (spontane, brze, neritmične kontrakcije snopova mišićnih vlakana)

Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza).
• spasticitet (povećan tonus mišića)
• hiperrefleksija (pojačani refleksi)
• patološki znakovi stopala i ruku

Za ALS u većini slučajeva asimetrija simptoma.

U atrofiranim ili čak izvana intaktnim mišićima, fascikulacije(mišićni trzaji), koji mogu biti u lokalnoj skupini mišića ili biti rašireni.

U tipičan slučaj početak bolesti s mršavljenjem mišića tenara jedna od šaka s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palcem i kažiprstima i dovodi do kršenja fine motoričke kontrole u mišićima šake. Bolesnik osjeća poteškoće pri podizanju malih predmeta, pri zakopčavanju gumba, pri pisanju.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a ruka poprima izgled "šape s kandžama". Nekoliko mjeseci kasnije razvija se slična lezija druge ruke. Atrofija, postupno širenje, zahvaća mišiće ramena i ramenog obruča.

U isto vrijeme ili kasniječesto se razvijaju oštećenja bulbarne muskulature: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mekog nepca, atrofija mišića grkljana i ždrijela koja se očituje u vidu dizartrije (poremećaj govora), disfagije (poremećaj gutanja), salivacija.

Mimic i mišići za žvakanje obično zahvaća kasnije od ostalih mišićnih skupina. Kako se bolest razvija, postaje nemoguće isplaziti jezik, napuhati obraze i istegnuti usne u cjevčicu.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave zbog čega bolesnik ne može držati glavu ravno.

Kada je uključen u proces dijafragme opaža se paradoksalno disanje (na inspiraciji, želudac tone, na izdisaju se izboči).

Noge obično prvo atrofiraju prednje i bočne mišićne skupine, što se očituje "visećim stopalom" i korakom (pacijent visoko podiže nogu i baca je naprijed, oštro je spuštajući).

Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.

• Atrofija se opaža na rukama:

tenara
hipotenar
međukoštani mišići
deltoidni mišići

• Na nogama su uključeni mišići koji provode dorzalnu fleksiju stopala.
• Kod bulbarnih mišića zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

piramidalni sindrom razvija se, u pravilu, u ranoj fazi ALS-a i očituje se oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga se često razvija donja spastična parapareza. U rukama, povećanje refleksa kombinira se s atrofijom mišića, tj. postoji kombinirana, simultana lezija središnjih (piramidnih) putova i perifernog motornog neurona, što je karakteristično za ALS. Površinski abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (s iscrtkanom iritacijom tabana, nožni palac se savija, ostali prsti se lepezasto razilaze i savijaju) opaža se u polovici slučajeva bolesti.

Mogu postojati senzorni poremećaji. U 10% bolesnika opažaju se parestezije u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bolovi, ponekad jaki, obično noćni, mogu biti povezani s ukočenošću zglobova, dugotrajnom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, s grčevima (bolni spazami mišića), depresijom. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nisu karakteristični i javljaju se u terminalnim fazama bolesti.

Disfunkcija zdjeličnih organa nije tipična, ali u uznapredovalim stadijima može doći do zadržavanja urina ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(smanjenje pamćenja i mentalnih sposobnosti) očituju se u polovice bolesnika. U 5% bolesnika razvija se frontalni tip, koji se može kombinirati s parkinsonizmom.

Značajka ALS-a je odsutnost dekubitusa čak i kod paraliziranih pacijenata koji leže.

Gdje god se pojave prve znakove ALS-a, slabost mišića postupno se prenosi na veće dijelove tijela, iako s bulbarnim oblikom ALS-a pacijenti možda neće preživjeti do potpune pareze udova, zbog respiratornog zastoja.

Tijekom vremena pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. ALS bolest ne utječe na mentalni razvoj, međutim, najčešće, počinje duboka depresija Osoba čeka smrt. U završnoj fazi bolesti zahvaćeni su i mišići koji obavljaju respiratornu funkciju, pa se život bolesnika mora održavati umjetnom ventilacijom pluća i umjetna prehrana. Od uočavanja prvih znakova ALS-a do smrti potrebno je 3-5 godina. Međutim, naširoko su poznati slučajevi kada se stanje bolesnika s nedvosmisleno prepoznatom ALS bolešću stabiliziralo tijekom vremena.

TKO IMA ALS?

U svijetu ima više od 350.000 pacijenata s ALS-om.

ALS se dijagnosticira kod 5-7 osoba godišnje na 100.000 stanovnika. više od 5600 Amerikanaca svake godine dobije dijagnozu ALS-a. To je 15 novih slučajeva Bassa dnevno

ALS može pogoditi bilo koga. Stopa incidencije (broj novih) ALS-a - 100 000 ljudi godišnje

Manje od 10% slučajeva ALS-a je nasljedno. ALS može utjecati na muškarce i žene ALS utječe na sve etničke i socioekonomske skupine

ALS može pogoditi mlade ili vrlo stare odrasle osobe, ali se najčešće dijagnosticira u srednjoj i kasnoj odrasloj dobi.

Osobe s ALS-om zahtijevaju skupu opremu, liječenje i stalnu njegu 24/7

90% tereta skrbi pada na pleća članova obitelji oboljelih od ALS-a. ALS dovodi do konačnog fizičkog, emocionalnog i slabljenja financijska sredstva U Rusiji ima više od 8500 pacijenata s ALS-om, au Moskvi više od 600 pacijenata s ALS-om, iako se taj broj službeno stalno podcjenjuje. Najpoznatiji Rusi s ALS-om su Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Uzroci bolesti su nepoznati. Ne postoji lijek za ALS. Došlo je do usporavanja tijeka bolesti. Produljenje životnog vijeka moguće je uz pomoć kućnog ventilatora.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturalne lezije:

parasagitalni tumori

tumori foramena magnuma

spondiloza cervikalni kralježnice

Arnold-Chiarijev sindrom

hidromijelija

arteriovenska anomalija leđne moždine

Infekcije:

bakterijski - tetanus, lajmska bolest

virusni - poliomijelitis, šindre

retrovirusna mijelopatija

Intoksikacije, fizički agensi:

toksini - olovo, aluminij, drugi metali.

lijekovi - strihnin, fenitoin

elektro šok

x-zrake

Imunološki mehanizmi:

plazmocitna diskrazija

autoimuna poliradikuloneuropatija

Paraneoplastični procesi:

parakarcinomatozni

paralimfomatozni

Metabolički poremećaji:

hipoglikemija

hiperparatireoza

tireotoksikoza

nedostatak folata,

vitamini B12, E

malapsorpcija

Nasljedni biokemijski poremećaji:

defekt androgenog receptora – Kennedyjeva bolest

nedostatak heksosaminidaze

nedostatak a-glukozidaze – Pompeova bolest

hiperlipidemija

hiperglicinurija

metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome koji se vide kod ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2 do 4 mjeseca. Propisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Liječenje ALS bolesti

Osnova liječenja je simptomatska terapija:

• Fizioterapija.

Tjelesna aktivnost. Pacijent treba, koliko je to moguće, održavati tjelesna aktivnost Kako bolest napreduje, javlja se potreba za invalidskim kolicima i drugim posebnim pomagalima.
.Dijeta. Disfagija stvara opasnost od ulaska hrane u respiratorni trakt. Ponekad postoji potreba za hranom kroz sondu ili u gastrostomu.

• Korištenje ortopedskih pomagala: cervikalni ovratnik, razne udlage, naprave za hvatanje predmeta.

S grčevima (bolnim grčevi mišića): kinin sulfat 200 mg dva puta dnevno, ili fenitoin (Difenin) 200-300 mg / dan, ili karbamazepin (Finlepsin, Tegretol,) 200-400 mg / dan, i/ili vitamin E 400 mg dva puta dnevno, također kao pripravci magnezija, verapamil (Isoptin).
.Kada spasticitet: baklofen (Baclosan) 10 - 80 mg / dan, ili tizanidin (Sirdalud) 6 - 24 mg / dan, kao i klonazepam 1 - 4 mg / dan, ili memantin 10 - 60 mg / dan.

• Za lučenje sline atropin 0,25 - 0,75 mg tri puta dnevno ili hioscin (Buscopan) 10 mg tri puta dnevno.

Ako je nemoguće jesti zbog kršenja gutanja, primjenjuje se gastrostomija ili se umetne nazogastrična sonda. Rana perkutana endoskopska gastrostoma produžuje život bolesnika u prosjeku za 6 mjeseci.

• Na bolni sindromi koristiti cijeli arsenal analgetika. Uključujući narkotičke analgetike u završnim fazama.
• Ponekad neko privremeno poboljšanje donose antikolinesterazni lijekovi (neostigmin metil sulfat - prozerin).

Cerebrolysin u visokim dozama (10-30 ml IV kapanjem tijekom 10 dana u ponovljenim tečajevima). Postoji niz malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu učinkovitost cerebrolizina u ALS-u.
.Antidepresivi: Sertalin 50 mg/dan ili Paxil 20 mg/dan ili Amitriptilin 75-150 mg/dan nuspojave- uzrokuje suha usta, dakle smanjuje hipersalivaciju (salivaciju) koja često muči oboljele od ALS-a).
.U slučaju respiratornih smetnji: umjetna ventilacija pluća u bolničkom okruženju, u pravilu se ne provodi, ali neki pacijenti kupuju prijenosne ventilatore i provode mehaničku ventilaciju kod kuće.

• U tijeku je razvoj za korištenje hormona rasta, neurotrofnih čimbenika u ALS-u.
• Nedavno se aktivno provodi razvoj terapije matičnim stanicama. Ova metoda obećava obećavajuću, ali je još uvijek u fazi znanstvenih eksperimenata.

Lijekovi, lijekovi koji usporavaju bolest ALS:

Moderna medicina neprestano se razvija. Znanstvenici stvaraju nove lijekove za dosad neizlječive bolesti. Međutim, danas stručnjaci ne mogu ponuditi odgovarajuće liječenje protiv svih bolesti. Jedna od tih patologija je ALS bolest. Uzroci ove bolesti još su neistraženi, a broj oboljelih svake godine samo raste. U ovom ćemo članku pobliže pogledati ovu patologiju, njezine glavne simptome i metode liječenja.

opće informacije

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolest) je ozbiljna patologija živčanog sustava, u kojoj dolazi do oštećenja takozvanih motornih neurona u leđnoj moždini, kao iu kori velikog mozga. To je kronična i neizlječiva bolest koja postupno dovodi do degeneracije cijelog živčanog sustava. U posljednjim fazama bolesti osoba postaje bespomoćna, ali istovremeno zadržava mentalnu bistrinu i mentalno zdravlje.

ALS bolest, čiji uzroci i patogeneza nisu u potpunosti proučeni, ne razlikuje se u specifičnim metodama dijagnoze i liječenja. Znanstvenici ga i danas aktivno proučavaju. Sada se pouzdano zna da se bolest razvija uglavnom kod ljudi u dobi od 50 do oko 70 godina, ali postoje slučajevi ranijih lezija.

Klasifikacija

Ovisno o lokalizaciji primarnih manifestacija bolesti, stručnjaci razlikuju sljedeće oblike:

1. Lumbosakralni oblik (postoji kršenje motoričke funkcije donjih ekstremiteta).
2. Bulbarni oblik (zahvaćene su neke jezgre mozga, što povlači karakter).
3. Cervikotorakalni oblik ( primarni simptomi očituje se promjenama u uobičajenoj motoričkoj funkciji gornji udovi).

S druge strane, stručnjaci razlikuju još tri tipa ALS bolesti:

Zašto nastaje ALS?

Uzroci ovu bolest nažalost još uvijek ostaju slabo shvaćeni. Znanstvenici trenutno identificiraju niz čimbenika, u prisutnosti kojih se vjerojatnost obolijevanja povećava nekoliko puta:

ALS bolest. Simptomi

Fotografije pacijenata s ovom bolešću mogu se pogledati u specijaliziranim referentnim knjigama. Svi oni imaju samo jedno zajedničko - vanjski simptomi bolesti u kasnijim fazama.

Što se tiče primarne klinički znakovi patologije, vrlo rijetko izazivaju budnost pacijenata. Štoviše, potencijalni pacijenti često ih objašnjavaju stalnim stresom ili nedostatkom odmora od radne rutine. Sljedeći su simptomi bolesti koji se pojavljuju u ranim fazama:

• slabost mišića;
• dizartrija (poteškoće u govoru);
• česti grčevi mišića;
• utrnulost i slabost udova;
• lagani trzaji mišića.

Svi ovi znakovi trebali bi upozoriti sve i postati razlog za kontaktiranje stručnjaka. Inače će bolest napredovati, što nekoliko puta povećava vjerojatnost komplikacija.

Tijek bolesti

Kako nastaje ALS? Bolest čiji su simptomi gore navedeni inicijalno počinje s slabost mišića i obamrlost udova. Ako se patologija razvije iz nogu, tada pacijenti mogu doživjeti poteškoće u hodanju, stalno posrnuti.

Ako se bolest manifestira kršenjem gornjih udova, postoje problemi s obavljanjem najelementarnijih zadataka (zakopčavanje košulje, okretanje ključa u bravi).

Kako se još može prepoznati ALS? Uzroci bolesti u 25% slučajeva leže u leziji produžena moždina. U početku se javljaju poteškoće s govorom, a zatim s gutanjem. Sve to povlači za sobom probleme sa žvakanjem hrane. Kao rezultat toga, osoba prestaje normalno jesti i gubi na težini. Kao rezultat toga, mnogi pacijenti padaju u depresija, budući da bolest obično ne utječe

Neki pacijenti imaju poteškoća s oblikovanjem riječi, pa čak i s normalnom koncentracijom. Manja kršenja ove vrste najčešće se objašnjavaju slabim disanjem noću. Medicinski radnici već sada trebaju reći pacijentu o značajkama tijeka bolesti, mogućnostima liječenja, tako da on može unaprijed donijeti informiranu odluku o svojoj budućnosti.

Većina pacijenata umire od zatajenje disanja ili upala pluća. Smrt u pravilu nastupa unutar pet godina od dana potvrde bolesti.

Dijagnostika

Samo stručnjak može potvrditi prisutnost ove bolesti. Pri tome se primarna uloga daje kompetentnom tumačenju postojećeg klinička slika kod konkretnog bolesnika. Diferencijalna dijagnoza ALS bolesti iznimno je važna.

Kakav bi trebao biti tretman?

Nažalost, medicina danas ne može ponuditi učinkovitu terapiju protiv ove bolesti. Kako se ALS može izliječiti? Liječenje treba prvenstveno biti usmjereno na usporavanje tijeka patologije. U te svrhe koriste se sljedeće mjere:

Liječenje matičnim stanicama

U mnogim europskim zemljama oboljeli od ALS-a sada se liječe vlastitim matičnim stanicama, što također usporava napredovanje bolesti. Ova vrsta terapije usmjerena je na poboljšanje primarnih funkcija mozga. presađeni u područje oštećenja, obnavljaju neurone, poboljšavaju opskrbu mozga kisikom i potiču pojavu novih krvnih žila.

Izolacija samih matičnih stanica i njihova izravna transplantacija, u pravilu, provodi se ambulantno. Nakon terapije pacijent ostaje u bolnici još 2 dana, gdje stručnjaci prate njegovo stanje.

Tijekom samog postupka stanice se ubrizgavaju u cerebrospinalna tekućina ne smiju se samostalno razmnožavati putem Izvan tijela, a reimplantacija se provodi tek nakon detaljnog čišćenja.

Važno je napomenuti da ovakva terapija može značajno usporiti ALS bolest. Fotografije pacijenata 5-6 mjeseci nakon zahvata jasno potvrđuju ovu tvrdnju. Neće pomoći da se potpuno riješite bolesti. Nažalost, postoje i slučajevi kada liječenje ne daje nikakav učinak.

Zaključak

Prognoza ove bolesti je gotovo uvijek nepovoljna. Progresija poremećaji kretanja neizbježno povlači za sobom (2-6 godina).

U ovom smo članku govorili o tome što je takva patologija kao ALS. Bolest čiji se simptomi možda dugo neće pojaviti trenutno je nemoguće potpuno izliječiti. Znanstvenici diljem svijeta nastavljaju aktivno proučavati ovu bolest, njezine uzroke i brzinu razvoja, pokušavajući pronaći učinkovit lijek.