>> Mutāciju veidi

Mutāciju veidi

1. Kas ir mutācijas?
2. Kāda ir mutāciju nozīme?

Mutācijas var ietekmēt genotips dažādās pakāpēs, tāpēc tos var iedalīt ģenētiskajos, hromosomālajos un genomos.

Gēnu vai punktu mutācijas. Šādas mutācijas ir visizplatītākās. Tie rodas, kad nukleotīdi vienā gēnā tiek aizstāti ar citiem nukleotīdiem. Šādas kļūdas var rasties, ja replikācijas laikā DNS pirms šūnu dalīšanās komplementāru slāpekļa pāru vietā bāzes A-T un parādīsies G-C “nepareizi”. kombinācijas A-C vai T-G. Tādā veidā var rasties mutācijas, kuras dalīšanās laikā tiks nodotas nākamajām šūnu paaudzēm, un, ja tās mutēs. dzimumšūna- pēc tam nākamajai paaudzei organismiem. “Bojātā” gēna darbības rezultātā tiks sintezēts proteīns ar nepareizu aminoskābju secību. Šāda proteīna struktūra tiks izkropļota, un tā nespēs pildīt savas funkcijas organismā. Bet biežāk nelabvēlīgas izmaiņas rodas mutāciju rezultātā.

Hromosomu mutācija ir būtiskas struktūras izmaiņas, kas ietekmē vairākus gēnus šajā hromosomā (66. att.). Piemēram, tā sauktais zudums var rasties, kad tiek norauts hromosomas gals un tiek zaudēti visi gēni, kas bija šajā daļā. Šāda hromosomu mutācija cilvēka 21. hromosomā izraisa attīstību akūta leikēmija- leikēmija, kas izraisa nāvi. Dažreiz hromosoma zaudē savu vidējo daļu. Šo hromosomu mutāciju sauc par dzēšanu. Dzēšanas sekas var būt no nāves vai smagas iedzimta slimība kamēr nav nekādu pārkāpumu (ja zūd tā DNS daļa, kas nenes informāciju par organisma īpašībām).

Cits hromosomu mutāciju veids ir jebkuras hromosomas daļas dubultošanās. Šajā gadījumā daži gēni hromosomā parādīsies divreiz. Šis process var notikt vairākas reizes – Drosofilā vienā no hromosomām tika atrasts astoņkārtīgs atkārtošanās gēns. Šāda veida mutācija – dublēšanās – organismam ir mazāk bīstama nekā zaudēšana vai dzēšana.

Inversijas laikā hromosoma tiek salauzta divās vietās, un iegūtais fragments, pagriezts par 180°, tiek atkārtoti integrēts lūzuma vietā. Piemēram, hromosomas sadaļa satur gēnus ABVGDEZHZIK. Starp B-V un E--F notika sprauga, un fragments KUR tika apgriezts un iebūvēts šajā spraugā. Rezultātā hromosomai būs pavisam cita struktūra – ABEDGVZZHZIK.

Cits hromosomu mutāciju veids ir translokācija. Ar šo mutāciju hromosomas daļa tiek pievienota citai hromosomai, kas nav tai homologa.

Hromosomu mutācijas visbiežāk rodas, ja rodas traucējumi šūnu dalīšanās procesā, piemēram, nevienlīdzīgas krustošanās laikā, kad hromosomas apmainās ar nevienādām sekcijām un viena no homologajām hromosomām kopumā zaudē dažus gēnus, bet otra, gluži pretēji, iegūst “ extra” gēni, kas atbild par kādu iezīmi .

Genomiskās mutācijas.

Šajā gadījumā genotipam vai nu nav nevienas hromosomas, vai, gluži pretēji, ir papildu. Visbiežāk šādas mutācijas rodas, kad, veidojoties gametām meiozē, pāra hromosomas atšķiras un abas nonāk vienā gametē, bet otrā gametē trūkst vienas hromosomas. Gan papildu hromosomas klātbūtne, gan nepieciešamās hromosomas trūkums izraisa nelabvēlīgas izmaiņas fenotipā. Piemēram, ja hromosomas nedalās, sievietes var ražot olas, kas satur divas 21. hromosomas. Ja šāda olšūna tiek apaugļota, piedzims bērns ar Dauna sindromu.

Īpašs genoma mutāciju gadījums ir poliploīdija, t.i., daudzkārtējs hromosomu skaita pieaugums šūnās, ko izraisa to diverģences pārkāpumi mitozē vai meiozē. Šādu organismu somatiskajās šūnās ir Zn, 4n, 8n u.c hromosomas – atkarībā no tā, cik hromosomu bija gametās, kas veidoja šo organismu. Poliploīdija ir izplatīta baktērijās un augos, bet ļoti reti sastopama dzīvniekiem. Daudzi kultivēto augu veidi ir poliploīdi. Tādējādi trīs ceturtdaļas no visiem cilvēku kultivētajiem graudaugiem ir poliploīdi. Ja haploīdais komplekts (n) kviešiem ir 7, tad mūsu apstākļos izaudzētajai galvenajai šķirnei - maizes kviešiem - ir 42 hromosomas, t.i., 6n. Poliploīdi ir kultivētās bietes, griķi uc Parasti poliploīdiem augiem ir palielināta dzīvotspēja, izmērs un auglība. Pašlaik izstrādāts īpašas metodes poliploīdu iegūšana. Piemēram, augu inde kolhicīns gametu veidošanās laikā spēj iznīcināt vārpstu, kā rezultātā gametas satur 2n hromosomas. Kad šādas gametas saplūst, zigotā būs 4n hromosomas.

Gēnu, hromosomu un genoma mutācijas. Hromosomu mutāciju veidi: zudums, dzēšana, dublēšanās, inversija, translokācija. Poliploīdija.

1. Kādus mutāciju veidus jūs zināt un kāda ir to bioloģiskā un praktiskā nozīme?
2. Kāda ir atšķirība starp hromosomu mutācijām un genoma mutācijām?

Kamenskis A. A., Kriksunovs E. V., Pasečņiks V. V. Bioloģija 10. kl.
Iesnieguši lasītāji no vietnes

Nodarbības saturs nodarbību pieraksti un atbalsta ietvars stundu prezentācijas paātrināšanas metodes un interaktīvās tehnoloģijas slēgtie vingrinājumi (tikai skolotāju lietošanai) vērtēšana Prakse uzdevumi un vingrinājumi, pašpārbaude, darbnīcas, laboratorijas, gadījumi uzdevumu grūtības pakāpe: normāls, augsts, olimpiādes mājasdarbs Ilustrācijas ilustrācijas: video klipi, audio, fotogrāfijas, grafiki, tabulas, komiksi, multivides kopsavilkumi, padomi ziņkārīgajiem, krāpnieciskās lapas, humors, līdzības, joki, teicieni, krustvārdu mīklas, citāti Papildinājumi ārējās neatkarīgās pārbaudes (ETT) mācību grāmatas pamata un papildu tematiskās brīvdienas, saukļi raksti nacionālās īpatnības terminu vārdnīca cits Tikai skolotājiem

Mutācijas mainīgums. Mutāciju klasifikācija. Mutācijas seksuālajā un somatiskās šūnas. Hromosomu un gēnu slimību jēdziens.

Mutācija ir pastāvīgas izmaiņas genotipā, kas notiek ārējās vai iekšējās vides ietekmē.

Mutaģenēze ir mutāciju rašanās process.

Mutāciju klasifikācija:

1. Pēc rašanās metodes

Ir spontānas un inducētas mutācijas.

Spontāni dabā sastopami ārkārtīgi reti ar biežumu 1-100 per miljons šī gēna kopiju. Šobrīd ir skaidrs, ka spontānimutācijas process ir atkarīgs gan no iekšējiem, gan ārējiem faktoriem,ko sauc par vides mutācijas spiedienu.

Inducētas mutācijas rodas, kad cilvēki tiek pakļauti mutagēniem

• Faktori, kas izraisa mutācijas. Ir trīs veidu mutagēni:
• Fiziskā (starojums, elektromagnētiskais starojums, spiediens, temperatūra utt.);
• Ķīmiskās vielas (citostatiskie līdzekļi, spirti, fenoli utt.);
• Bioloģiskās (baktērijas un vīrusi).

2. Saistībā ar dīgļu ceļu jeb p par spēju tikt pārmantotam dzimumvairošanās laikā

Ir somatiskās un ģeneratīvas mutācijas. Ģeneratīvās mutācijas notiek reproduktīvajos audosun tāpēc tie ne vienmēr tiek atklāti. Lai ģeneratīvaismutācijas gadījumā ir nepieciešams, lai mutācijas gameta piedalītos apaugļošanā.

Somatiskās mutācijas. Rodas somatiskajās šūnās un netiek nodotas pēcnācējiem seksuālās reprodukcijas laikā.

Mutācijas somatiskajās šūnās, kas tiek pārnestas tikai uz šo šūnu pēcnācējiem; netiec tālāk konkrēta organisma. Piemēram, somatiskās mutācijas var izraisīt izskatu ļaundabīgi audzēji(pamatojoties uz DNS bojājumiem).

Ģeneratīvs- rodas dzimumšūnās un tiek nodoti pēcnācējiem.

3. Pēc adaptīvās vērtības

Identificēt pozitīvo, negatīvo un neitrālas mutācijas. Šī klasifikācija ir saistīta ar dzīvotspējas novērtēšanuiegūtais mutants.

4. Pēc genotipa izmaiņām

Mutācijas ir gēnu, hromosomu un genoma.

5. Pēc lokalizācijas šūnā

Mutācijas iedala kodola un citoplazmas mutācijas. Plazmas mutācijas rodas no mutācijām plazmogēnos, kas atrodas mitohondrijās. Tiek uzskatīts, ka tie noved pie vīriešu neauglības.

6. Pēc izpausmes heterozigotā

Dominējošais, recesīvs.

Hromosomu slimības ir liela patoloģisku iedzimtu stāvokļu grupa. Hromosomu slimību cēlonis ir hromosomu struktūras izmaiņas vai to skaita izmaiņas.

Gēnu slimības ir liela slimību grupa, kas rodas DNS bojājuma rezultātā gēnu līmenī.

Mainīgums- dzīvo organismu spēja iegūt jaunas īpašības un īpašības. Pateicoties mainīgumam, organismi var pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem.

Ir divi galvenās mainīguma formas: iedzimta un nepārmantota.

Iedzimta, vai genotipisks, mainīgums- organisma īpašību izmaiņas genotipa izmaiņu dēļ. Tas, savukārt, ir sadalīts kombinatīvajā un mutācijas. Kombinatīvā mainīgums rodas iedzimta materiāla (gēnu un hromosomu) rekombinācijas dēļ gametoģenēzes un seksuālās reprodukcijas laikā. Mutācijas mainīgums rodas iedzimta materiāla struktūras izmaiņu rezultātā.

Neiedzimta, vai fenotipisks, vai modifikāciju, mainīgums- organisma īpašību izmaiņas, kas nav saistītas ar genotipa izmaiņām.

Mutācijas

Mutācijas- tās ir pastāvīgas, pēkšņas iedzimtības materiāla struktūras izmaiņas dažādos tā organizācijas līmeņos, kas izraisa noteiktu organisma īpašību izmaiņas.

Terminu "mutācija" zinātnē ieviesa De Vries. Viņa radīts mutāciju teorija, kuras galvenie noteikumi nav zaudējuši savu nozīmi līdz pat mūsdienām.

1. Mutācijas rodas pēkšņi, spazmatiski, bez pārejām.
2. Mutācijas ir iedzimtas, t.i. tiek pastāvīgi nodoti no paaudzes paaudzē.
3. Mutācijas neveido nepārtrauktas sērijas, nav grupētas ap vidējo tipu (kā ar modifikāciju mainīgumu), tās ir kvalitatīvas izmaiņas.
4. Mutācijas nav virziena – jebkurš lokuss var mutēt, izraisot izmaiņas gan mazajās, gan dzīvībai svarīgās pazīmēs jebkurā virzienā.
5. Tās pašas mutācijas var notikt atkārtoti.
6. Mutācijas ir individuālas, tas ir, tās rodas atsevišķos indivīdos.

Mutācijas rašanās procesu sauc mutaģenēze, un vides faktori, kas izraisa mutācijas, ir mutagēni.

Pēc šūnu veida, kurā notikušas mutācijas, tās izšķir: ģeneratīvās un somatiskās mutācijas.

Ģeneratīvās mutācijas rodas dzimumšūnās, neietekmē konkrētā organisma īpašības un parādās tikai nākamajā paaudzē.

Somatiskās mutācijas rodas somatiskajās šūnās, izpaužas noteiktā organismā un netiek nodotas pēcnācējiem seksuālās reprodukcijas laikā. Somatiskās mutācijas var saglabāt tikai ar aseksuālu vairošanos (galvenokārt veģetatīvi).

Pēc adaptīvās vērtības tās iedala: labvēlīgās, kaitīgās (letālās, pusnāvējošās) un neitrālās mutācijās. Noderīga- palielināt vitalitāti, nāvējošs- izraisīt nāvi daļēji nāvējošs- samazināt vitalitāti, neitrāla- neietekmē indivīdu dzīvotspēju. Jāatzīmē, ka viena un tā pati mutācija dažos apstākļos var būt labvēlīga, bet citos - kaitīga.

Atbilstoši to izpausmes veidam mutācijas var būt dominējošs Un recesīvs. Ja dominējošā mutācija ir kaitīga, tā var izraisīt tās īpašnieka nāvi ontoģenēzes sākumposmā. Tāpēc heterozigotos recesīvās mutācijas neparādās ilgu laiku populācijā saglabājas “slēptā” stāvoklī un veido iedzimtas mainības rezervi. Mainoties vides apstākļiem, šādu mutāciju nesēji var iegūt priekšrocības cīņā par eksistenci.

Atkarībā no tā, vai mutagēns, kas izraisīja šo mutāciju, ir identificēts vai nav, viņi izšķir izraisīts Un spontāni mutācijas. Parasti spontānas mutācijas notiek dabiski, savukārt inducētas mutācijas tiek izraisītas mākslīgi.

Atkarībā no iedzimtā materiāla līmeņa, kurā notikusi mutācija, izšķir gēnu, hromosomu un genoma mutācijas.

Gēnu mutācijas

Gēnu mutācijas- izmaiņas gēnu struktūrā. Tā kā gēns ir DNS molekulas sadaļa, gēna mutācija atspoguļo izmaiņas šīs sadaļas nukleotīdu sastāvā. Gēnu mutācijas var rasties, ja: 1) viens vai vairāki nukleotīdi tiek aizstāti ar citiem; 2) nukleotīdu ievietošana; 3) nukleotīdu zudums; 4) nukleotīdu dubultošanās; 5) izmaiņas nukleotīdu maiņas secībā. Šīs mutācijas izraisa izmaiņas polipeptīdu ķēdes aminoskābju sastāvā un līdz ar to arī proteīna molekulas funkcionālās aktivitātes izmaiņas. Gēnu mutāciju rezultātā rodas vairākas viena un tā paša gēna alēles.

Gēnu mutāciju izraisītas slimības sauc par ģenētiskām slimībām (fenilketonūrija, sirpjveida šūnu anēmija, hemofilija u.c.). Gēnu slimību pārmantošana pakļaujas Mendeļa likumiem.

Hromosomu mutācijas

Tās ir izmaiņas hromosomu struktūrā. Pārkārtošanās var notikt gan vienas hromosomas ietvaros – intrahromosomālas mutācijas (delecija, inversija, dublēšanās, ievietošana), gan starp hromosomām – starphromosomu mutācijas (translokācija).

Dzēšana— hromosomas sekcijas zudums (2); inversija— hromosomas sekcijas pagriešana par 180° (4, 5); dublēšanās- vienas un tās pašas hromosomas sekcijas dubultošana (3); ievietošana— teritorijas pārkārtošana (6).

Hromosomu mutācijas: 1 - parahromosomas; 2 - dzēšana; 3 - dublēšanās; 4, 5 — inversija; 6 - ievietošana.

Translokācija- vienas hromosomas daļas vai visas hromosomas pārnešana uz citu hromosomu.

Hromosomu mutāciju izraisītas slimības tiek klasificētas kā hromosomu slimības. Šādas slimības ietver “kaķa kliedziena” sindromu (46, 5p -), Dauna sindroma translokācijas variantu (46, 21 t21 21) utt.

Genomiskā mutācija sauc par hromosomu skaita izmaiņām. Genoma mutācijas rodas normālas mitozes vai meiozes gaitas traucējumu rezultātā.

Haploīdija- pilnīgu haploīdu hromosomu komplektu skaita samazināšanās.

Poliploīdija- pilnīgu haploīdu hromosomu komplektu skaita palielināšanās: triploīdi (3 n), tetraploīdi (4 n) utt.

Heteroploīdija (aneuploīdija) - vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums vai samazināšanās. Visbiežāk hromosomu skaits samazinās vai palielinās par vienu (retāk par divām vai vairāk).

Visticamākais heteroploidijas cēlonis ir jebkura homologu hromosomu pāra nesadalīšanās mejozes laikā vienam no vecākiem. Šajā gadījumā vienā no iegūtajām gametām ir par vienu hromosomu mazāk, bet otrā - par vienu vairāk. Šādu gametu saplūšana ar normālu haploīdu gametu apaugļošanas laikā noved pie zigotas veidošanās ar mazāku vai liels skaits hromosomas, salīdzinot ar šai sugai raksturīgo diploīdu komplektu: nullosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) utt.

Zemāk redzamās ģenētiskās diagrammas parāda, ka bērna ar Klinefeltera sindromu vai Tērnera-Šereševska sindromu piedzimšanu var izskaidrot ar dzimuma hromosomu nesavienošanos mātes vai tēva mejozes 1. anafāzes laikā.

1) Dzimuma hromosomu nedalīšana mātes mejozes laikā

R	♀46,XX		×	♂46, XY
Gametu veidi	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomija X hromosomā	47, XXY sindroms Klīnfelters		45, X0 Tērnera sindroms - Šereševskis	45,Y0 nāvi zigotas

2) Dzimuma hromosomu nesadalīšana tēva mejozes laikā

R	♀46,XX	×	♂46, XY
Gametu veidi	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY sindroms Klīnfelters		45, X0 Tērnera sindroms - Šereševskis

Arī slimības, ko izraisa genoma mutācijas, ietilpst hromosomu kategorijā. Viņu mantojums nepakļaujas Mendeļa likumiem. Papildus iepriekš minētajiem Klīnfeltera vai Tērnera-Šereševska sindromiem šādas slimības ir Dauna sindroms (47, +21), Edvarda sindroms (+18), Patau sindroms (47, +15).

Poliploīdija raksturīga augiem. Poliploīdu ražošana tiek plaši izmantota augu selekcijā.

Iedzimtas mainīguma homoloģiskās sērijas likums N.I. Vavilova

“Ģenētiski tuvas sugām un ģintīm ir raksturīgas līdzīgas iedzimtas mainīguma sērijas ar tādu regularitāti, ka, zinot formu virkni vienas sugas ietvaros, var prognozēt paralēlo formu klātbūtni citās sugās un dzimtās. Jo tuvāk tie atrodas ģenētiski kopējā sistēmaģintis un sugas, jo pilnīgāka līdzība to mainīguma rindās. Veselām augu ģimenēm parasti ir raksturīgs zināms variāciju cikls, kas iet cauri visām ģintīm un sugām, kas veido ģimeni.

Šo likumu var ilustrēt ar Poa dzimtas piemēru, kurā ietilpst kvieši, rudzi, mieži, auzas, prosa u.c. Tādējādi kariopses melnā krāsa ir sastopama rudziem, kviešiem, miežiem, kukurūzai un citiem augiem, bet izstieptā kariopses forma ir visās pētītajās dzimtas sugās. Homoloģisko sēriju likums iedzimtajā mainīgumā ļāva pašam N.I. Vavilovam, lai atrastu vairākas iepriekš nezināmas rudzu formas, pamatojoties uz šo īpašību klātbūtni kviešos. Tajos ietilpst: ausis un bezsargi, sarkani, balti, melni un purpursarkani graudi, miltaini un stiklveida graudi utt.

Iedzimta īpašību variācija*			Rudzi	Kvieši	Mieži	Auzas	Prosa	sorgo	Kukurūza	Rīsi	Kviešu zāle
Kukurūza	Krāsošana	Melns	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Violets	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Veidlapa	Raunds	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Pagarināts	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. zīmes	Dzīvesveids	Ziemāju kultūras	+	+	+	+				+
		Pavasaris	+	+	+	+	+	+	+	+

* Piezīme. “+” zīme nozīmē iedzimtu formu klātbūtni, kurām ir norādītā iezīme.

Atvērts N.I. Vavilova likums ir spēkā ne tikai augiem, bet arī dzīvniekiem. Tādējādi albīnisms notiek ne tikai dažādas grupas zīdītāji, bet arī putni un citi dzīvnieki. Īsi pirksti tiek novēroti cilvēkiem, lieli liellopi, aitas, suņi, putni, putniem nav spalvu, zivīm zvīņas, zīdītājiem vilna utt.

Iedzimtas mainības homoloģisko sēriju likums ir liela nozīme selekcijai, jo tas ļauj prognozēt formu klātbūtni, kas nav sastopamas konkrētajā sugā, bet raksturīgas cieši radniecīgām sugām. Turklāt vajadzīgo formu var atrast savvaļas dzīvniekiem vai iegūti ar mākslīgo mutaģenēzi.

Mākslīgās mutācijas

Spontāna mutaģenēze dabā notiek pastāvīgi, bet spontānas mutācijas ir diezgan reta parādība, piemēram, Drosofilā baltās acs mutācija veidojas ar frekvenci 1:100 000 gametu.

Tiek saukti faktori, kuru ietekme uz ķermeni izraisa mutāciju parādīšanos mutagēni. Mutagēnus parasti iedala trīs grupās. Fizikālie un ķīmiskie mutagēni tiek izmantoti, lai mākslīgi radītu mutācijas.

Inducētajai mutaģenēzei ir liela nozīme, jo tā ļauj radīt vērtīgu izejmateriālu audzēšanai, kā arī atklāj veidus, kā radīt līdzekļus cilvēku aizsardzībai no mutagēno faktoru iedarbības.

Modifikācijas mainīgums

Modifikācijas mainīgums- tās ir organismu īpašību izmaiņas, kuras neizraisa genotipa izmaiņas un rodas faktoru ietekmē ārējā vide. Biotopam ir liela nozīme organismu īpašību veidošanā. Katrs organisms attīstās un dzīvo noteiktā vidē, piedzīvojot savu faktoru darbību, kas var mainīt organismu morfoloģiskās un fizioloģiskās īpašības, t.i. viņu fenotips.

Pazīmju mainīguma piemērs vides faktoru ietekmē ir dažāda forma bultas uzgaļa lapas: ūdenī iegremdētām lapām ir lentveida forma, uz ūdens virsmas peldošās lapas ir noapaļotas, bet gaisā esošās ir bultveida. Ultravioleto staru ietekmē cilvēkiem (ja tie nav albīni) rodas iedegums, jo ādā uzkrājas melanīns un dažādi cilvēkiĀdas krāsas intensitāte ir atšķirīga.

Modifikācijas mainīgumu raksturo šādas galvenās īpašības: 1) nepārmantojamība; 2) izmaiņu grupu raksturs (vienas sugas īpatņi, kas novietoti vienādos apstākļos, iegūst līdzīgas īpašības); 3) izmaiņu atbilstība vides faktoru ietekmei; 4) mainības robežu atkarība no genotipa.

Neskatoties uz to, ka zīmes var mainīties vides apstākļu ietekmē, šī mainība nav neierobežota. Tas izskaidrojams ar to, ka genotips nosaka konkrētas robežas, kurās var notikt kādas pazīmes izmaiņas. Tiek saukta pazīmes variācijas pakāpe jeb modifikācijas mainīguma robežas reakcijas norma. Reakcijas norma ir izteikta organismu fenotipu kopumā, kas veidojas uz noteikta genotipa pamata ietekmē dažādi faktori vidi. Kvantitatīvajām pazīmēm (augu augstums, raža, lapu izmērs, govju izslaukums, cāļu olu ražošana) parasti ir plašāks reakcijas ātrums, tas ir, tās var ievērojami atšķirties nekā kvalitatīvās pazīmes (apmatojuma krāsa, piena tauku saturs, zieds). struktūra, asinsgrupa). Reakcijas normu zināšanām ir liela nozīme lauksaimniecības praksē.

Daudzu augu, dzīvnieku un cilvēku īpašību modifikācijas mainīgums atbilst vispārējiem likumiem. Šie modeļi tiek identificēti, pamatojoties uz pazīmes izpausmes analīzi indivīdu grupā ( n). Pētītās pazīmes izpausmes pakāpe izlases populācijas pārstāvju vidū ir atšķirīga. Tiek izsaukta katra konkrētā pētāmā raksturlieluma vērtība opciju un apzīmēts ar burtu v. Atsevišķu variantu sastopamības biežums norādīts ar burtu lpp. Pētot pazīmes mainīgumu izlases populācijā, tiek sastādīta variāciju rinda, kurā indivīdi ir sakārtoti augošā secībā pēc pētāmās pazīmes rādītāja.

Piemēram, ja paņemat 100 kviešu vārpas ( n= 100), saskaitiet vārpiņu skaitu ausī ( v) un ausu skaitu ar noteiktu vārpiņu skaitu, tad variāciju sērija izskatīsies šādi.

Variants ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Parādīšanās biežums ( lpp)	2	7	22	32	24	8	5

Pamatojoties uz variāciju sēriju, tas ir izveidots variācijas līkne— katras opcijas rašanās biežuma grafisks attēlojums.

Raksturlieluma vidējā vērtība ir biežāka, un atšķirības, kas būtiski atšķiras no tās, ir retāk sastopamas. Tas tiek saukts "normāls sadalījums". Diagrammas līkne parasti ir simetriska.

Raksturlieluma vidējo vērtību aprēķina, izmantojot formulu:

Kur M — vidējā vērtība zīme; ∑( v

Mutāciju cēloņi

Mutācijas iedala spontāni Un izraisīts. Spontānas mutācijas notiek spontāni visā organisma dzīves laikā normālos apstākļos. vidi ar frekvenci aptuveni - uz vienu nukleotīdu vienā šūnu paaudzē.

Inducētās mutācijas ir iedzimtas izmaiņas genomā, kas rodas noteiktas mutagēnas iedarbības rezultātā mākslīgos (eksperimentālos) apstākļos vai nelabvēlīgā vides ietekmē.

Mutācijas pastāvīgi parādās dzīvā šūnā notiekošo procesu laikā. Galvenie procesi, kas izraisa mutāciju rašanos, ir DNS replikācija, DNS remonta traucējumi un ģenētiskā rekombinācija.

Saistība starp mutācijām un DNS replikāciju

Daudzas spontānas ķīmiskas izmaiņas nukleotīdos izraisa mutācijas, kas rodas replikācijas laikā. Piemēram, tam pretī esošā citozīna deaminācijas dēļ uracils var tikt iekļauts DNS ķēdē (kanoniskā C-G pāra vietā veidojas U-G pāris). DNS replikācijas laikā, pretēji uracilam, adenīns tiek iekļauts jaunajā ķēdē, veidojot pāris U-A, un nākamās replikācijas laikā tas tiek aizstāts ar pāris T-A, tas ir, notiek pāreja (pirimidīna punktveida aizstāšana ar citu pirimidīnu vai purīna aizstāšana ar citu purīnu).

Saistība starp mutācijām un DNS rekombināciju

No procesiem, kas saistīti ar rekombināciju, nevienlīdzīga krustošanās visbiežāk izraisa mutācijas. Tas parasti notiek gadījumos, kad hromosomā ir vairākas oriģinālā gēna kopijas, kas ir saglabājušas līdzīgu nukleotīdu secību. Nevienlīdzīgas šķērsošanas rezultātā vienā no rekombinantajām hromosomām notiek dublēšanās, bet otrā - dzēšana.

Saistība starp mutācijām un DNS remontu

Spontāni DNS bojājumi ir diezgan izplatīti un rodas katrā šūnā. Šādu bojājumu seku likvidēšanai ir speciāli labošanas mehānismi (piemēram, tiek izgriezta kļūdaina DNS sadaļa un šajā vietā tiek atjaunota sākotnējā). Mutācijas rodas tikai tad, ja remonta mehānisms kādu iemeslu dēļ nedarbojas vai nespēj tikt galā ar bojājumu novēršanu. Mutācijas, kas rodas gēnos, kas kodē proteīnus, kas ir atbildīgi par labošanu, var izraisīt vairākkārtēju citu gēnu mutāciju biežuma palielināšanos (mutatora efekts) vai samazināšanos (antimutatora efekts). Tādējādi mutācijas daudzu izgriešanas remonta sistēmas enzīmu gēnos izraisa strauju somatisko mutāciju biežuma palielināšanos cilvēkiem, un tas, savukārt, izraisa xeroderma pigmentosum attīstību un ļaundabīgi audzēji vāki.

Mutagēni

Ir faktori, kas var būtiski palielināt mutāciju biežumu – mutagēnie faktori. Tie ietver:

• ķīmiskie mutagēni - vielas, kas izraisa mutācijas,
• fizikālie mutagēni - jonizējošais starojums, ieskaitot dabisko fona starojumu, ultravioleto starojumu, karstums un utt.,
• bioloģiskie mutagēni - piemēram, retrovīrusi, retrotranspozoni.

Mutāciju klasifikācija

Ir vairākas mutāciju klasifikācijas, kuru pamatā ir dažādi kritēriji. Möller ierosināja sadalīt mutācijas atkarībā no gēna funkcionēšanas izmaiņu rakstura hipomorfisks(izmainītās alēles darbojas tādā pašā virzienā kā savvaļas tipa alēles; tiek sintezēts tikai mazāk olbaltumvielu produkts), amorfs(mutācija izskatās kopējais zaudējums gēnu funkcijas, piemēram, mutācijas balts Drosofilā), antimorfisks(mainās mutanta pazīme, piemēram, kukurūzas graudu krāsa mainās no purpursarkanas uz brūnu) un neomorfs.

Mūsdienu valodā izglītojoša literatūra Tiek izmantota arī formālāka klasifikācija, kuras pamatā ir atsevišķu gēnu, hromosomu un visa genoma struktūras izmaiņu raksturs. Šajā klasifikācijā izšķir šādus mutāciju veidus:

• genoma;
• hromosomu;
• ģenētiskais.

Mutāciju sekas šūnām un organismiem

Mutācijas, kas pasliktina šūnu aktivitāti daudzšūnu organismā, bieži izraisa šūnu iznīcināšanu (jo īpaši ieprogrammētu šūnu nāvi - apoptozi). Ja intra- un ārpusšūnu aizsardzības mehānismi neatpazina mutāciju un šūna izgāja cauri dalīšanai, tad mutanta gēns tiks nodots visiem šūnas pēctečiem un visbiežāk noved pie tā, ka visas šīs šūnas sāk darboties savādāk.

Turklāt dažādu gēnu un dažādu reģionu mutāciju biežums vienā gēnā dabiski atšķiras. Ir arī zināms, ka augstākie organismi izmantojiet “mērķtiecīgu” (tas ir, kas notiek noteiktas jomas DNS) mutācijas imūnmehānismos. Ar to palīdzību tiek izveidoti dažādi limfocītu kloni, kuru vidū vienmēr ir šūnas, kas spēj sniegt imūnreakciju pret jaunu, organismam nezināmu slimību. Piemēroti limfocīti tiek pakļauti pozitīvai atlasei, kā rezultātā rodas imunoloģiskā atmiņa. (Jurija Čaikovska darbi runā arī par cita veida virzītām mutācijām.)