Iedzimtas slimības Viens no noslēpumiem joprojām ir iedzimtu slimību rašanās, ko izraisa hromosomu un gēnu mutācijas.

Kā likums, bērnu skar kāda iedzimta slimība, kad viens vai abi vecāki ir bojātā gēna nesēji. Retāk tas notiek viņa paša gēnu koda izmaiņu rezultātā iekšēju (ķermenī vai šūnā) vai ārējo apstākļu ietekmē ieņemšanas brīdī. Ja topošajiem vecākiem vai kādam no viņiem ģimenē ir bijuši līdzīgi saslimšanas gadījumi, tad pirms mazuļa piedzimšanas jākonsultējas ar ģenētiķi, lai izvērtētu risku iegūt slimus bērnus.

Iedzimto slimību veidi

Iedzimtas slimības parasti ietver:

. Hromosomu slimības kas rodas hromosomu struktūras un skaita izmaiņu dēļ (jo īpaši Dauna sindroms). Viņi ir kopīgs cēlonis spontānie aborti, jo auglis ar tik smagiem traucējumiem nevar normāli attīstīties. Jaundzimušajiem ir dažāda pakāpes bojājumi nervu sistēma un visa organisma, fiziskās un garīgās attīstības atpalicība.

. Slimības, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem, kas veido ievērojamu daļu no visiem iedzimtas patoloģijas. Tas ietver slimības, kas rodas no aminoskābju metabolisma, tauku vielmaiņas (jo īpaši izraisa smadzeņu darbības traucējumiem), ogļhidrātu metabolisma un citiem traucējumiem. Daudzas no tām var izārstēt, tikai ievērojot stingru diētu.

. Imunitātes traucējumi izraisīt imūnglobulīnu ražošanas samazināšanos - īpašu proteīnu, kas nodrošina ķermeņa imūno aizsardzību. Pacientiem ir ievērojami lielāka iespēja saslimt ar sepsi, hroniskas slimības, tie ir jutīgāki pret dažādu infekciju uzbrukumiem.

. Slimības, ietekmē endokrīno sistēmu, tie. izjaucot noteiktu hormonu sekrēcijas procesu, kas novērš normālu vielmaiņu vielas, orgānu funkcionēšana un attīstība.

Jaundzimušā skrīnings

Ir simtiem iedzimtu slimību, un lielākā daļa no tām ir jācīnās pēc iespējas agrāk, vēlams no dzimšanas. Tagad daudzās valstīs tikko dzimušos bērnus pārbauda, ​​vai viņiem nav šādu slimību – to sauc par jaundzimušo skrīningu. Bet ne visas kaites ir iekļautas programmā.

PVO nosaka kritērijus slimības iekļaušanai skrīningā:

Salīdzinoši bieži (saskaņā ar vismaz, konkrētās valsts teritorijā);

Tā ir smagas sekas, no kā var izvairīties, ja ārstēšana tiek uzsākta nekavējoties;

Pirmajās dienās vai pat mēnešos pēc dzimšanas nav izteiktu simptomu;

Ēst efektīva metodeārstēšana;

Masu diagnostika ir ekonomiski izdevīga valsts veselības aprūpei.

Asinis analīzei tiek ņemtas no visiem zīdaiņiem pirmajā dzīves nedēļā no papēža. To uzklāj uz īpašas formas ar reaģentiem un nosūta uz laboratoriju. Saņemot pozitīva reakcija bērnam būs jāveic procedūra vēlreiz, lai apstiprinātu vai atspēkotu diagnozi.

Jaundzimušo skrīnings Krievijā

Krievijā kopš 2006. gada visiem jaundzimušajiem tiek pārbaudīta piecu slimību klātbūtne.

Cistiskā fibroze. Ietekmē eksokrīnos dziedzerus. To izdalītās gļotas un izdalījumi kļūst biezāki un viskozāki, kas izraisa nopietnus elpošanas sistēmas darbības traucējumus un kuņģa-zarnu trakta, līdz pat pacientu nāvei. Dārga ārstēšana ir nepieciešama visu mūžu, un, jo agrāk tā tiek uzsākta, jo vieglāk slimība progresē.

Iedzimta hipotireoze. Izraisa hormonu ražošanas traucējumus vairogdziedzeris, kuru dēļ bērniem rodas nopietnas fiziskās attīstības un nervu sistēmas attīstības kavēšanās. Slimību var pilnībā apturēt, ja tūlīt pēc tās atklāšanas sākat lietot hormonālos medikamentus.

Fenilketonūrija. Izpaužas iekšā aktivitātes trūkums enzīms, kas šķeļ aminoskābi fenilalanīnu, kas atrodams olbaltumvielu pārtikā. Aminoskābju sadalīšanās produkti paliek asinīs, uzkrājas tur un izraisa smadzeņu bojājumus, garīgo atpalicību un krampjus. Pacientiem visu mūžu jāievēro stingra diēta, gandrīz pilnībā izslēdzot olbaltumvielu pārtiku.

Andrenoģenitālais sindroms. Tā ir vesela slimību grupa, kas saistīta ar traucētu hormonu ražošanu virsnieru dziedzeros. Tiek traucēta nieru un sirds un asinsvadu sistēmas darbība, tiek kavēta dzimumorgānu attīstība. Situāciju var labot tikai ar savlaicīgu un pastāvīgu trūkstošo hormonu uzņemšanu.

Galaktozēmija. Tas rodas fermenta trūkuma dēļ, kas piena cukurā esošo galaktozi pārvērš glikozē. Galaktozes pārpalikums kaitē aknām, redzes orgāniem, garīgajiem un fiziskā attīstība vispār. No pacienta uztura pilnībā jāizslēdz visi piena produkti.

Nav jābaidās no skrīninga, kas tiek veikts dzemdību namā – tas ir pilnīgi droši. Bet, ja jūsu mazulis ir viens no dažiem tūkstošiem, kam nav paveicies piedzimt ar kādu no šīm slimībām, Agrīna ārstēšana palīdzēs izvairīties no turpmākām komplikācijām vai pat pilnībā novērst sekas.

Iedzimtas slimības- cilvēka slimības, ko izraisa hromosomu un gēnu mutācijas. Bieži vien jēdzieni “iedzimta slimība” un “iedzimta slimība” tiek lietoti kā sinonīmi, bet iedzimtas slimības (sk.) ir slimības, kas rodas bērna piedzimšanas brīdī, tās var izraisīt gan iedzimti, gan eksogēni faktori (piemēram, ar to saistīti attīstības defekti). ar embrija pakļaušanu starojumam, ķīmiskiem savienojumiem un medikamentiem, kā arī intrauterīnām infekcijām).

Iedzimtas slimības un iedzimtas malformācijas ir iemesls bērnu hospitalizācijai gandrīz 30% gadījumu, un, ņemot vērā nezināma rakstura slimības, kas lielā mērā var būt saistītas ar ģenētiskiem faktoriem, šis procents ir vēl lielāks. Tomēr ne visas iedzimtās slimības tiek klasificētas kā iedzimtas, jo daudzas no tām parādās pēc jaundzimušā perioda (piemēram, Hantingtona horeja attīstās pēc 40 gadiem). Arī termins “ģimenes slimības” nav uzskatāms par sinonīmu jēdzienam “iedzimtas slimības”, jo ģimenes slimības var izraisīt ne tikai iedzimtības faktori, bet arī ģimenes dzīves apstākļi vai profesionālās tradīcijas.

Iedzimtas slimības cilvēcei ir zināmas kopš seniem laikiem. Klin, viņu pētījums sākās 18. gadsimta beigās. 1866. gadā V. M. Florinskis savā grāmatā “Cilvēku rases uzlabošana un deģenerācija” sniedza pareizu nozīmi. vidi iedzimtu īpašību veidošanā, kaitīga ietekme par cieši radniecīgu laulību pēcnācējiem aprakstīja vairāku patoloģisku pazīmju pārmantošanu (kurlmēms, pigmentozais retinīts, albīnisms, lūpu šķeltne u.c.). Angļu biologs F. Galtons bija pirmais, kas izvirzīja jautājumu par cilvēka iedzimtību kā zinātnisku pētījumu priekšmetu. Viņš pamatoja ģenealoģisko metodi (q.v.) un dvīņu metodi (q.v.) iedzimtības (q.v.) un vides lomas izpētei pazīmju attīstībā un veidošanā. 1908. gadā angļu valodā. ārsts Garrods (A. E. Garrod) pirmo reizi formulēja jēdzienu par iedzimtām metabolisma “kļūdām”, tādējādi tuvojoties vairāku N. b. molekulārās bāzes izpētei.

PSRS liela loma doktrīnas attīstībā N. b. Vīrieti atveidoja Maskavas Medicīnas-bioloģiskais institūts. M. Gorkijs (vēlāk Medicīnas ģenētikas institūts), kas darbojās no 1932. līdz 1937. gadam. Šajā institūtā tika veikti citoģenētiskie pētījumi un pētītas slimības ar iedzimtu predispozīciju ( cukura diabēts, kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas peptiska čūla, alerģijas, hipertensija utt.). Padomju neiropatologs un ģenētiķis S. N. Davidenkovs (1934) bija pirmais, kurš konstatēja N. b. ģenētiskās neviendabības esamību. un to ķīļa, polimorfisma iemesli. Viņš izstrādāja jauna veida medicīniskās aprūpes pamatus - medicīniskās ģenētiskās konsultācijas (skat. Medicīnas ģenētiskā konsultācija).

Iedzimtības materiālā nesēja — DNS — un kodēšanas mehānismu atklāšana (skat. Ģenētiskais kods) ļāva izprast mutāciju nozīmi N. b. L. Paulings ieviesa jēdzienu “molekulārās slimības”, t.i., slimības, ko izraisa aminoskābju secības pārkāpums polipeptīdu ķēdē. Olbaltumvielu maisījuma, tostarp enzīmu, atdalīšanas metožu ieviešana klīnikā, bioķīmisko reakciju produktu identificēšana, citoģenētikas sasniegumi un hromosomu kartēšanas iespēja (sk. Hromosomu karti) ļāva noskaidrot vairāku enzīmu raksturu. N. b. Kopējais zināmo N. b. līdz 70. gadiem 20. gadsimts sasniedza 2 tūkst

Atkarībā no saistību starp iedzimto un eksogēno faktoru lomu dažādu slimību etioloģijā un patoģenēzē N. P. Bočkovs ierosināja visas cilvēku slimības nosacīti iedalīt četrās grupās.

Pirmā cilvēku slimību grupa ir N. b., kurā patoloģiskās MUTĀCIJAS (sk.) kā etioloģiska faktora izpausme praktiski nav atkarīga no vides, malas šajā gadījumā nosaka tikai slimības simptomu smagums. . Šīs grupas slimības ietver visas hromosomu slimības (sk.) un ģenētisko N. b. ar pilnu izpausmi, piemēram, Dauna slimība, fenilketonūrija, hemofilija, glikozidoze utt.

Otrajā slimību grupā ir arī iedzimtas izmaiņas etioloģiskais faktors, tomēr mutantu gēnu izpausmei (skat. Gēnu penetrance) ir nepieciešama atbilstoša vides ietekme. Šādas slimības ir podagra, daži cukura diabēta veidi un hiperlipoproteinēmija (skatīt Lipoproteīni). Līdzīgas slimības biežāk parādās ar pastāvīgu iedarbību uz nelabvēlīgu vai kaitīgie faktori vide (fizisks vai garīgs nogurums, nepareizs uzturs utt.). Šīs slimības var klasificēt kā slimību grupu ar iedzimtu predispozīciju; Dažiem no tiem videi ir lielāka nozīme, citiem tā ir mazāka.

Trešajā slimību grupā etiol faktors ir vide, tomēr slimību rašanās biežums un gaitas smagums ir atkarīgs no iedzimtas noslieces. Šīs grupas slimības ietver hipertensiju un aterosklerozi, kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas peptisku čūlu, alerģiskas slimības, daudzas malformācijas un noteiktas aptaukošanās formas.

Ceturtā slimību grupa ir saistīta tikai ar nelabvēlīgu vai kaitīgu vides faktoru ietekmi, iedzimtībai to rašanās procesā praktiski nav nozīmes. Šajā grupā ietilpst traumas, apdegumi, akūts inf. slimības. Tomēr ģenētiskie faktori var zināmā mērā ietekmēt patola norisi, procesu, t.i., atveseļošanās ātrumu, pāreju akūti procesi hroniskā gadījumā skarto orgānu funkciju dekompensācijas attīstība.

Roberts et al. (1970) aprēķināja, ka starp bērnu mirstības cēloņiem slimības ģenētiskās sastāvdaļas tiek noteiktas 42% gadījumu, tajā skaitā 11% bērnu, kas mirst no N. b. un 31% - no iegūtām slimībām, kas attīstījušās uz nelabvēlīga iedzimtības fona.

Pazīstams 70. gados. 20. gadsimts N. b. ir sadalīti trīs galvenajās grupās.

1. Monogēnas slimības: a) pēc mantojuma veida - autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā, ar dzimumu saistīta; pēc fenotipiskās izpausmes - fermentopātijas (vielmaiņas slimības), tai skaitā slimības, ko izraisa traucēta DNS remonts, slimības, ko izraisa strukturālo proteīnu patoloģija, imūnpatoloģija, tai skaitā komplementa sistēmas traucējumi, transporta proteīnu, t.sk., asins proteīnu sintēzes traucējumi ( hemoglobinopātijas, Vilsona slimība, atransferrinēmija), asins koagulācijas sistēmas patoloģija, vielu pārnešanas caur šūnu membrānām patoloģija, peptīdu hormonu sintēzes traucējumi.

2. Poligēnas (daudzfaktoriālas) slimības vai slimības ar iedzimtu predispozīciju.

3. Hromosomu slimības: poliploīdija, aneuploīdija, hromosomu strukturālie pārkārtojumi.

Monogēnās slimības tiek mantotas pilnībā saskaņā ar Mendeļa likumiem (sk. Mendeļa likumus). Lielākā daļa zināmo N. b. ko izraisa strukturālo gēnu mutācijas; mutāciju etioloģiskās nozīmes iespēja regulējošos gēnos dažās slimībās līdz šim ir pierādīta tikai netieši.

Ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu mutants gēns parādās tikai homozigotā stāvoklī. Ietekmētie zēni un meitenes piedzimst vienādi. Varbūtība, ka bērnam būs slims, ir 25%. Slimu bērnu vecāki var būt fenotipiski veseli, bet ir heterozigoti mutanta gēna nesēji. Autosomāli recesīvais mantojuma veids vairāk raksturīgs slimībām, kurās ir traucēta jebkura enzīma (vai jebkuru enzīmu) darbība - t.s. enzīmopātijas (sk.).

Recesīvā pārmantošana, kas saistīta ar X hromosomu, nozīmē, ka mutanta gēna iedarbība izpaužas tikai ar XY dzimuma hromosomu komplektu, t.i., zēniem. Varbūtība, ka mātei, kura ir mutanta gēna nēsātāja, piedzims slims zēns, ir 50%. Meitenes ir praktiski veselas, bet puse no viņām ir mutanta gēna nēsātājas (tā saucamie diriģenti). Vecāki veseli. Bieži slimība tiek atklāta probanda māsu dēliem vai viņa māsīcām no mātes. Slims tēvs slimību nenodod saviem dēliem. Šis mantojuma veids ir raksturīgs progresējošai Dišēna tipa muskuļu distrofijai (skatīt Miopātija), A un B hemofilijai (skatīt Hemofilija), Leša-Nīhana sindromam (skatīt podagra), Gintera slimībai (skatīt Gargoilisms), Fābri slimībai (skatīt), ģenētiski noteikts glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts (dažas formas).

Dominējošais pārmantojums, kas saistīts ar X hromosomu, nozīmē, ka dominējošā mutanta gēna ietekme izpaužas jebkurā dzimuma hromosomu komplektā (XX, XY, X0 utt.). Slimības izpausme nav atkarīga no dzimuma, bet zēniem tā ir smagāka. Starp slima vīrieša bērniem šāda veida mantojuma gadījumā visi dēli ir veseli, visas meitas skartas. Slimās sievietes nodod izmainīto gēnu pusei no saviem dēliem un meitām. Šo mantojuma veidu var novērot fosfātu diabēta gadījumā.

Saskaņā ar fenotipisko izpausmi uz monogēnu N. b. ietver enzīmopātijas, kas veido visplašāko un vislabāk pētīto N. b. grupu. Primārais enzīma defekts ir atšifrēts aptuveni 150 enzimopātijās. Ir iespējami šādi fermentopātiju cēloņi: a) enzīms netiek sintezēts vispār; b) fermenta molekulā tiek izjaukta aminoskābju secība, t.i., tiek mainīta tās primārā struktūra; c) nav attiecīgā enzīma koenzīma vai tas ir nepareizi sintezēts; d) fermentu aktivitāte ir izmainīta citu enzīmu sistēmu anomāliju dēļ; e) enzīmu blokādi izraisa ģenētiski noteikta vielu sintēze, kas inaktivē fermentu. Enzimopātijas vairumā gadījumu tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā.

Gēnu mutācija var izraisīt proteīnu sintēzes traucējumus, kas veic plastmasas (strukturālas) funkcijas. Strukturālo proteīnu sintēzes traucējumi ir iespējams cēlonis tādām slimībām kā osteodisplāzija (skatīt) un osteogenesis imperfecta (skatīt), Ēlersa-Danlosa sindroms. Ir pierādījumi par šo traucējumu noteiktu lomu iedzimtu nefrītam līdzīgu slimību - Alporta sindroma un ģimenes hematūrijas - patoģenēzē. Bazālo un citoplazmas membrānas proteīnu struktūras anomāliju rezultātā attīstās audu hipoplastiskā displāzija - histoloģiski nosakāms audu struktūru nenobriedums. Var pieņemt, ka audu displāziju var konstatēt ne tikai nierēs, bet arī jebkuros citos orgānos. Strukturālo proteīnu patoloģija ir raksturīga lielākajai daļai N. b., kas iedzimta autosomāli dominējošā veidā.

Tiek pētītas slimības, kuru pamatā ir nepietiekami izmainītās DNS molekulas atjaunošanas mehānismi. DNS labošanas mehānismu pārkāpumi ir konstatēti pigmentozās kserodermas (sk.), Blūma sindroma (sk. Poikiloderma) un Kokaina sindroma (sk. Ihtioze), ataksijas-telangiektāzijas (sk. Ataksija), Dauna slimības (sk.), Fankoni anēmijas (sk. Hipoplastiskā anēmija) gadījumos. ), sistēmiskā sarkanā vilkēde (sk.).

Gēnu mutācija var izraisīt imūndeficīta slimību attīstību (skatīt Imunoloģiskais deficīts). Smagākajās formās rodas agammaglobulinēmija (skatīt), īpaši kombinācijā ar aizkrūts dziedzera aplāziju. 1949. gadā L. Paulings u.c. atklāja, ka sirpjveida šūnu anēmijas hemoglobīna patoloģiskās struktūras cēlonis (sk.) ir glutamīna atlikuma aizstāšana hemoglobīna molekulā ar valīna atlikumu. Vēlāk tika noteikts, ka šī aizstāšana bija gēnu mutācijas rezultāts. Tas bija sākums intensīvai hemoglobinopātijas izpētei (sk.).

Ir zināmas vairākas gēnu mutācijas, kas kontrolē asins koagulācijas faktoru sintēzi (sk. Asins koagulācijas sistēma). Ģenētiski noteikti antihemofīlā globulīna (VIII faktora) sintēzes traucējumi izraisa hemofilijas A attīstību. Ja tromboplastiskā komponenta (IX faktora) sintēze ir traucēta, attīstās hemofilija B. Tromboplastīna prekursora trūkums ir hemofilijas patoģenēzes pamatā. C.

Gēnu mutācijas var izraisīt dažādu savienojumu (organisko savienojumu, jonu) transportēšanas traucējumus caur šūnu membrānām. Tiek pētīta visvairāk pētītā iedzimtā aminoskābju transportēšanas patoloģija zarnās un nierēs, glikozes un galaktozes malabsorbcijas sindroms, šūnas kālija-nātrija “sūkņa” darbības traucējumu sekas. Piemērs slimībai, ko izraisa iedzimts aminoskābju transportēšanas defekts, ir cistīnūrija (sk.), kas klīniski izpaužas ar nefrolitāzi un pielonefrīta pazīmēm. Klasisko cistinūriju izraisa vairāku diambrokarbonskābju (arginīna, lizīna) un cistīna transportēšanas pārkāpums caur šūnu membrānām gan zarnās, gan nierēs, un tā ir retāk sastopama nekā hipercistinūrija, kurai raksturīgs tikai cistīna transportēšana caur šūnu membrānām nierēs, savukārt nefrolitiāze attīstās reti. Tas izskaidro šķietamās pretrunas literatūras datos par hipercistinūrijas biežumu kā bioķīmisko pazīmi un cistinūriju kā slimību.

Glikozes reabsorbcijas patoloģija nieru kanāliņos - nieru glikozūrija ir saistīta ar membrānas transporta proteīnu disfunkciju vai ar aktīvās glikozes transportēšanas procesu enerģijas nodrošināšanas sistēmas defektiem; iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Bikarbonātu reabsorbcijas traucējumi proksimālajā nefronā vai traucēta ūdeņraža jonu sekrēcija no nieru epitēlija šūnām distālās sekcijas nefrons ir divu veidu nieru kanāliņu acidozes pamatā (skatīt Laitvuda-Olbraita sindromu).

Cistisko fibrozi var klasificēt arī kā slimību, kuras patoģenēzē būtiska loma ir transmembrānas transporta traucējumiem un sekrēcijas funkcija eksokrīnie dziedzeri. Ir zināmas slimības, kuru gadījumā tiek traucēta membrānas mehānismu darbība, kas atbild par K + un Mg 2+ jonu koncentrācijas normālu gradientu uzturēšanu šūnā un ārpus tās, kas klīniski izpaužas kā periodiski tetānijas lēkmes.

Poligēnas (daudzfaktoriālas) slimības vai slimības ar iedzimtu predispozīciju rodas vairāku vai daudzu gēnu (poligēnu sistēmu) un vides faktoru mijiedarbības rezultātā. Slimību ar iedzimtu predispozīciju patoģenēze, neskatoties uz to izplatību, nav pietiekami pētīta. Novirzes no normāliem strukturālo, aizsargājošo un fermentatīvo proteīnu struktūras variantiem var noteikt daudzu diatēzes esamību bērnība. Liela nozīme ir iedzimtas noslieces uz noteiktu slimību fenotipisko marķieru meklēšana; piemēram, alerģisku diatēzi var diagnosticēt, pamatojoties uz paaugstinātu imūnglobulīna E līmeni asinīs un palielinātu nelielu triptofāna metabolītu izdalīšanos ar urīnu. Bioķīmiskie marķieri iedzimtai nosliecei uz cukura diabētu (glikozes tolerances tests, imūnreaktīvā insulīna noteikšana), konstitucionāla eksogēna aptaukošanās, hipertensija(hiperlipoproteinēmija). Ir gūti panākumi, pētot attiecības starp ABO asins grupām (sk. Grupas specifiskās vielas), haptoglobīna sistēmu, HLA antigēniem un slimībām. Ir konstatēts, ka personām ar HLA-B8 audu haplotipu pastāv augsts hronisku slimību, hepatīta, celiakijas un miastēnijas risks; personām ar HLA-A2 haplotipu – hroniska. glomerulonefrīts, leikēmija; personām ar HLA-DW4 haplotipu - reimatoīdais artrīts, personām ar HLA-A1 haplotipu - atopiskā alerģija. Saikne ar HLA histokompatibilitātes sistēmu ir konstatēta aptuveni 90 cilvēku slimībām, no kurām daudzām raksturīgi imūnsistēmas traucējumi.

Hromosomu slimības iedala anomālijās, ko izraisa hromosomu skaita izmaiņas (poliploīdija, aneuploīdija) vai hromosomu strukturālie pārkārtojumi - delēcijas (sk.), inversijas (sk.), translokācijas (sk.), dublēšanās (sk.). Hromosomu mutācijas, kas rodas dzimumšūnās (gametās), izpaužas t.s. pilnas veidlapas. Hromosomu nesadalīšana un strukturālās izmaiņas, kas izstrādāti zigotas sadrumstalotības sākuma stadijā, noved pie mozaīkas attīstības (sk.).

Lielākajai daļai hromosomu slimību atkārtošanās risks ģimenē nepārsniedz 1%. Izņēmums ir translokācijas sindromi, kuros recidivējošais risks sasniedz 30% vai vairāk. Sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, strauji palielinās hromosomu aberāciju iespējamība.

Ķīlis, klasifikācija N. b. ir veidota pēc orgānu un sistēmu principa un neatšķiras no iegūto slimību klasifikācijas. Pēc šīs klasifikācijas izšķir N. b. nervu un endokrīnās sistēmas, plaušas, sirds un asinsvadu sistēma, aknas, kuņģa-zarnu trakts. trakts, nieres, asins sistēmas, āda, ausis, deguns, acis utt. Šī klasifikācija ir nosacīta, jo lielākā daļa N. b. ko raksturo iesaistīšanās patolā, vairāku orgānu process vai sistēmisks audu bojājums.

Monogēnu N biežums. atšķiras starp dažādām etniskajām grupām dažādos ģeogrāfiskos apgabalos. To skaidri parāda sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas koncentrācija ģeogrāfiskajos reģionos ar augstu malārijas iedarbību. Slimību ar iedzimtu predispozīciju izplatību lielā mērā nosaka līdzsvarots polimorfisms (sk.). Ar šo parādību var būt saistīta arī vairāku monogēno N. koncentrācija. (Fenilketonūrija, cistiskā fibroze, hemoglobinopātijas utt.). N. ģeogrāfiskās izplatības iezīmes b. ir atkarīgi arī no ģenētiskās novirzes un dibinātāja efekta. Tikai 200 gadu laikā porfīrijas gēni Dienvidāfrikā izplatījās šādā veidā. Mutantu gēnu koncentrācija ierobežotās teritorijās ir saistīta ar radniecīgu laulību biežumu, īpaši augstu izolātos (sk.).

IN Rietumeiropa un PSRS visizplatītākā N. b. vielmaiņa ir cistiskā fibroze (sk.) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilketonūrija (sk.) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktosēmija (sk.) - 1: 20000 - 1: 40000; Cistīnūrija - 1: 14000; histidinēmija (sk.) - 1: 17000. Hiperlipoproteinēmijas biežums (ieskaitot poligēni iedzimtas formas) sasniedz 1: 100 - 1: 200. Līdz bieži sastopamai N. b. apmaiņa būtu attiecināma uz hipotireozi (sk.) - 1: 7000; malabsorbcijas sindroms (sk.) - 1: 3000; adrenogenitālais sindroms (sk.) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilija - 1: 10000 (slimoti zēni).

Tādas slimības kā leicinoze un homocistinūrija ir salīdzinoši reti sastopamas, to biežums ir 1: 200 000 - 1: 220 000. Biežums ievērojamam skaitam N. b. apmaiņa tīri tehnisku ierobežojumu dēļ (ekspress diagnostikas metožu trūkums, sarežģītība analītiskie pētījumi lai apstiprinātu diagnozi) nav noteikta, lai gan tas neliecina par to retumu.

Slimībām ar iedzimtu predispozīciju ir arī izplatības pazīmes dažādas valstis. Tādējādi, saskaņā ar Shands (1963), lūpu un aukslēju šķeltnes biežums Anglijā ir 1: 515, Japānā - 1: 333, savukārt spina bifida Anglijā ir 10 reizes biežāk nekā Japānā un iedzimta gūžas dislokācija ir 10. reizes biežāk Japānā nekā Anglijā.

Visu hromosomu slimību biežums jaundzimušo vidū, pēc Kabaka (M. M. Kaback, 1978), ir 5,6: 1000, savukārt visu veidu aneuploīdijas, ieskaitot mozaīkas formas, ir 3,7: 1000, autosomālās trisomijas un strukturālās pārkārtošanās - 1,6:1000. no visiem hromosomu strukturālo pārkārtojumu gadījumiem ir ģimenes gadījumi, visas trisomijas ir sporādiskas, tas ir, no jauna radušos mutāciju sekas. Saskaņā ar Polani (P. Polani, 1970) aptuveni 7% no visām grūtniecībām sarežģī augļa hromosomu aberācijas, kas vairumā gadījumu izraisa spontānus abortus. Hromosomu aberāciju biežums priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem ir 3-4 reizes lielāks nekā pilngadīgiem zīdaiņiem un sasniedz 2-2,5%.

Diagnoze vairākiem N. b. nerada būtiskas grūtības un ir balstīta uz datiem, kas iegūti vispārējās klīniskās izmeklēšanas rezultātā (piemēram, Dauna slimība, hemofilija, gargoilisms, adrenogenitālais sindroms utt.). Tomēr vairumā gadījumu, tos diagnosticējot, rodas nopietnas grūtības, jo daudzi N. b. saskaņā ar ķīli, izpausmes ir ļoti līdzīgas iegūtajām slimībām - t.s. fenokopijas N. b. Ir zināms, ka pastāv vairākas fenotipiski līdzīgas, bet ģenētiski neviendabīgas slimības (piemēram, Marfana sindroms un homocistinūrija, galaktozemija un Lova sindroms, fosfātu diabēts un nieru kanāliņu acidoze). Visiem netipiski sastopamu vai hronisku slimību gadījumiem nepieciešama klīniska un ģenētiska analīze. Uz N. b. var norādīt uz konkrētu ķīļa pazīmju klātbūtni. Tostarp displāzijas pazīmēm var būt īpaša diagnostiska nozīme - epikants, hipertelorisms, seglu deguns, sejas struktūras iezīmes (“putnveida”, “lellei līdzīga”, oligomimiska seja utt.), galvaskauss (dolihocefālija, brahicefālija). , plagiocefālija, galvaskausa “sēžamvietas” forma utt.), acis, zobi, ekstremitātes utt.

Ja jums ir aizdomas par N. b. pacienta ģenētiskā izmeklēšana sākas ar detalizētu klīnisko un ģenealoģisko datu iegūšanu, pamatojoties uz aptauju par tuvāko un tālāko radinieku veselības stāvokli, kā arī īpaša pārbaudeģimenes locekļiem, kas ļauj apkopot medu. pacienta ciltsraksti un noteikt patoloģijas iedzimtības raksturu (skatīt Ģenealoģisko metodi). Diagnostikas palīgnozīme (un dažos gadījumos arī noteicošā) ir dažādām paraklīniskām metodēm, tai skaitā bioķīmiskiem un citoķīmiskiem pētījumiem, šūnu elektronmikroskopijai u.c. Ir izstrādātas bioķīmiskās un vielmaiņas traucējumu diagnostikas metodes, kuru pamatā ir hromatogrāfijas izmantošana (sk.). elektroforēze (sk.), ultracentrifugēšana (sk.) uc Lai diagnosticētu enzīmu deficīta izraisītas slimības, tiek izmantotas metodes šo enzīmu aktivitātes noteikšanai plazmā un asins šūnās, materiālā, kas iegūts no orgānu biopsijām, audu kultūrā.

Veicot bioķīmiskie pētījumi pie N. b. vielmaiņa dažos gadījumos prasa izmantot slodzes testus ar savienojumiem, kuru metabolisms tiek uzskatīts par traucētu. Diagnostikas iespēju paplašināšana ir saistīta ar fizikālo un ķīmisko izolēšanas, attīrīšanas un noteikšanas metožu izstrādi un praktisku izmantošanu. asins šūnu un audu kultūru enzīmu īpašības, tostarp kinētiskās īpašības N. b.

Tomēr masveida apsekojumos nevar izmantot sarežģītas analītiskās metodes. Šajā sakarā tiek veikta divpakāpju pārbaude, izmantojot vienkāršas daļēji kvantitatīvās metodes sākotnējā posmā un ar pozitīviem pirmā posma rezultātiem analītiskās metodes; šīs programmas sauc par sijāšanu vai skrīningu (sk.).

Puskvantitatīvai aminoskābju, galaktozes un vairāku citu savienojumu satura noteikšanai asinīs visbiežāk izmanto mikrobioloģiskās metodes (skat. Guthrie metodi). Vairākās laboratorijās nervu stadijā izmanto plānslāņa hromatogrāfiju. Dažos gadījumos tiek izmantotas radioķīmiskās metodes, piemēram, lai noteiktu hipotireozi jaundzimušajiem. Automātiskās bioķīmiskās analīzes metožu ieviešana atvieglo bērnu masveida izmeklēšanu attiecībā uz N. b.

Daudzās valstīs tiek veikta masveida skrīnings, kurā tiek izmeklēti visi jaundzimušie vai vecāki bērni, un t.s. selektīvs skrīnings, kad tiek izmeklēti tikai bērni no specializētām iestādēm (somatiskām, psihoneiroloģiskajām, oftalmoloģiskām un citām slimnīcām).

Bērnu (īpaši jaundzimušo) masveida izmeklējumi ļauj noteikt iedzimtus vielmaiņas traucējumus preklīniskajā stadijā, kad ir piemērota diētas terapija un zāles var pilnībā novērst smagas invaliditātes attīstību.

Jaunu šūnu kultivēšanas metožu izstrāde, bioķīmiskie un citoģenētiskie pētījumi ir ļāvuši pirmsdzemdību diagnosticēt N., tostarp visas hromosomu slimības un slimības, kas saistītas ar X hromosomu, kā arī vairākus iedzimtus vielmaiņas traucējumus. Pētījuma rezultāti var kalpot par indikāciju grūtniecības pārtraukšanai vai vielmaiņas traucējumu ārstēšanas uzsākšanai pirmsdzemdību periodā. Pirmsdzemdību diagnoze N. b. indicēts gadījumos, ja vienam no vecākiem ir strukturālas hromosomu pārkārtošanās (translokācijas, inversijas), ja grūtnieču vecums pārsniedz 35 gadus un ja ģimenē tiek izsekotas dominējošas iedzimtas slimības vai pastāv augsts recesīvu iedzimtu slimību risks. - autosomāla vai ar X saistīta hromosoma.

Vitamīni var izraisīt arī enzīmu sintēzi, un tas ir īpaši pamanāms t.s. no vitamīniem atkarīgi stāvokļi, kam raksturīga hipo- vai avitaminozes attīstība nevis ierobežotas vitamīnu piegādes dēļ organismam, bet gan specifisku transporta proteīnu vai apoenzīmu sintēzes traucējumu rezultātā (sk. Fermenti). Lielu B 6 vitamīna devu (no 100 mg un vairāk dienā) efektivitāte ir labi zināma t.s. no piridoksīna atkarīgi stāvokļi un slimības (cistīniūrija, homocistinūrija, ģimenes hipohroma anēmija, kā arī Knapp-Comrover sindroms, Hartnup slimība, noteiktas formas bronhiālā astma). Lielas D vitamīna devas (līdz 50 000-200 000 SV dienā) ir bijušas efektīvas iedzimtu rahītu līdzīgu slimību (fosfātu diabēts, de Toni-Debrē-Fankoni sindroms, nieru kanāliņu acidoze) gadījumā. Alkaptonūrijas ārstēšanā lieto C vitamīnu devā līdz 1000 mg dienā.Lielas A vitamīna devas tiek nozīmētas pacientiem ar Hērlera un Gintera sindromiem (mukopolisaharidozi). Stāvoklis uzlabojās pacientiem ar mukopolisaharidozi prednizolona ietekmē.

Iedzimto slimību ārstēšanā tiek izmantots vielmaiņas reakciju nomākšanas princips, taču tam ir jābūt skaidrai izpratnei par bloķētās reakcijas ķīmisko prekursoru vai metabolītu ietekmi uz noteiktu sistēmu funkcijām.

Plastiskās un rekonstruktīvās ķirurģijas sasniegumi ir noteikuši iedzimtu un iedzimtu anomāliju ķirurģiskās ārstēšanas augsto efektivitāti. Ir daudzsološi ieviest N. b. ārstēšanas praksē. transplantācijas metodes, kas ļaus ne tikai nomainīt orgānus, kuros ir notikušas neatgriezeniskas izmaiņas, bet arī veikt transplantācijas, lai atjaunotu proteīnu un enzīmu sintēzi, kas pacientiem nav. Imunokompetentu orgānu transplantācija (aizkrūts dziedzeris, kaulu smadzenes) dažādu iedzimta imūndeficīta formu ārstēšanā.

Viena no N. b. ārstēšanas metodēm. ir tādu zāļu recepte, kas saista toksiskus produktus, kas veidojas noteiktu bioķīmisko reakciju bloķēšanas rezultātā. Tādējādi hepatocerebrālās distrofijas (Vilsona-Konovalova slimības) ārstēšanai tiek izmantotas zāles, kas veido šķīstošos kompleksos savienojumus ar varu (unitiols, penicilamīns). Hemohromatozes ārstēšanā izmanto kompleksus (sk.), kas specifiski saistās ar dzelzi, bet kompleksonus, kas veido šķīstošus kompleksos kalcija savienojumus, izmanto iedzimtu tubulopātijas ar nefrolitiāzi ārstēšanā. Hiperlipoproteinēmijas ārstēšanā izmanto holestiramīnu, kas saista holesterīnu zarnās un novērš tā reabsorbciju.

Gēnu inženierijā izmantojamu ietekmes līdzekļu meklēšana ir attīstības stadijā (sk.).

Sasniegumi N. b. profilaksē un ārstēšanā. primāri būs saistīta ar ambulatoro pakalpojumu sistēmas izveidi pacientiem ar iedzimtām slimībām. Pamatojoties uz PSRS Veselības ministra 1979.gada 31.oktobra rīkojumu Nr.120 “Par stāvokli un pasākumiem pārmantoto slimību profilakses, diagnostikas un ārstēšanas tālākai uzlabošanai” PSRS tiks organizētas 80 medicīniskās konsultācijas. ģenētiku, kā arī izveidoja medicīnas ģenētiskās konsultācijas centrus, bērnu iedzimto patoloģiju un prenatālo iedzimto patoloģiju.

Iedzīvotāju veselības saglabāšana un uzlabošana lielā mērā ir atkarīga no N.B. profilakses, tieši šeit īpaši svarīga loma ir ģenētikai, pētot visu organisma funkciju un to traucējumu intīmos mehānismus.

Noteiktas iedzimtas slimības – skatiet rakstus par slimību nosaukumiem.

Iedzimtu slimību modelēšana

Iedzimtu slimību modelēšana sastāv no cilvēka iedzimtu slimību (viena patola, procesa vai fragmenta) reproducēšanas uz dzīvniekiem vai to orgāniem, audiem un šūnām. patoloģisks process), lai noskaidrotu šo slimību etioloģiju un patoģenēzi un izstrādātu metodes to ārstēšanai.

Modelēšanai ir bijusi liela nozīme efektīvu infekciju ārstēšanas un profilakses metožu izstrādē. slimības. 60. gadu sākumā. 20. gadsimts Laboratorijas dzīvniekus (peles, žurkas, truši, kāmji u.c.) sāka plaši izmantot kā paraugobjektus cilvēka iedzimto patoloģiju pētīšanai. Modeļi N. b. Cilvēki var ietvert arī lauksaimniecības un savvaļas dzīvniekus, gan mugurkaulniekus, gan bezmugurkaulniekus.

Modelēšanas iespēja N. b. galvenokārt ir saistīts ar homologu lokusu klātbūtni cilvēkiem un dzīvniekiem, kas kontrolē līdzīgus vielmaiņas procesus normālos un patoloģiskos apstākļos. Turklāt saskaņā ar N. I. Vavilova 1922. gadā formulēto homoloģisko sēriju likumu par iedzimtu mainīgumu, jo tuvāk sugas atrodas viena otrai savās evolūcijas attiecībās, jo vairāk homologiem gēniem tām jābūt. Zīdītājiem vielmaiņas procesi, kā arī orgānu uzbūve un funkcijas ir līdzīgi, tāpēc par šādiem dzīvniekiem N. b. izpētei ir vislielākā interese. persona.

No etioloģijas viedokļa vairāk pamatota ir to iedzimto cilvēka anomāliju modelēšana, kuras izraisa gēnu mutācijas. Tas izskaidrojams ar lielāku varbūtību, ka cilvēkiem un dzīvniekiem ir homologi gēni nekā homologiem reģioniem (segmentiem) vai veselām hromosomām. Dzīvnieku līnijas, kas ir vienas un tās pašas iedzimtas anomālijas nesēji, kas radušies gēnu mutācijas rezultātā, sauc par mutantiem.

Priekšnoteikums veiksmīgai N. b. modelēšanai. Cilvēks uz dzīvniekiem ir cilvēku un dzīvnieku mutācijas slimību homoloģija vai identitāte, par ko liecina gēnu ietekmes nepārprotamība vai līdzība. Modelēšana N. b. var veikt arī izolētiem orgāniem, audiem vai šūnām. Lielu zinātnisku un praktisku interesi rada daļēja modelēšana, t.i., reproducējot nevis visu slimību kopumā, bet tikai vienu patolu, procesu vai pat šāda procesa fragmentu.

Daudzu gēnu produktu sarežģītās mijiedarbības un augstāko mugurkaulnieku homeostatisko mehānismu pastāvēšanas rezultātā dažādu mutantu gēnu galīgie efekti var būt lielā mērā līdzīgi. Tomēr tas vēl neliecina par anomālijas izraisošo gēnu darbības vienveidību un patoģenēzes līdzību. Līdz ar to mutantu gēnu primārajā iedarbībā ir specifiskākas atšķirības nekā sekundārajā vai galīgajā iedarbībā. Tāpēc vairumā gadījumu gēnu darbībā vajadzētu sagaidīt izteiktākas iezīmes molekulārā vai šūnu līmenī nekā visa organisma līmenī. Tas izskaidro eksperimentētāju vēlmi atklāt primāru ģenētiski noteiktu novirzi no normas, lai pareizi izprastu anomālijas patoģenēzi un skaidri atšķirtu klīniski līdzīgas slimību formas.

Izmantošanas iespēja liels skaits dzīvniekiem dažādās attīstības stadijās patol, procesam ir liela nozīme anomāliju patoģenēzes noskaidrošanā un precizēšanā un to terapijas un profilakses metožu izstrādē.

Ir zināmas daudzas mutantu dzīvnieku līnijas, kas ir interesantas kā N. b. modeļi. persona. Dažiem no tiem tiek veikti intensīvi pētījumi, jo īpaši par peļu līnijām ar iedzimtu aptaukošanos, imūndeficīta stāvokļiem, diabētu, muskuļu distrofiju, tīklenes deģenerāciju utt. Liela nozīme tiek piešķirta aktīvai dzīvnieku anomāliju meklēšanai, kas ir līdzīgas noteiktām iedzimtām cilvēku slimībām. Dzīvnieki, kuriem tiek konstatētas šādas anomālijas, ir jāsaglabā, jo tie ļoti interesē medicīnu.

Bibliogrāfija:Ģenētisko slimību antenatālā diagnostika, red. A. E. X. Emery, tulk. no angļu valodas, M., 1977;Badalyan L. O., Tabolin V. A. un Veltishchev Yu. E. iedzimtas slimības bērniem, M., 1971; Barašņevs Ju.I. un Veltiščevs Ju.E. Iedzimtas vielmaiņas slimības bērniem, M., 1978, bibliogr.; Bočkovs N.P. Human Genetics, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E. F. un Liberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Konyukhov B.V. Iedzimtu slimību bioloģiskā modelēšana, M., 1969, bibliogr.; Neifakh S. A. Bioķīmiskās mutācijas cilvēkiem un eksperimentālās pieejas to specifiskajai ārstēšanai, Zhurn. Vissavienība chem. par-va viņiem. D. I. Mendeļejevs, 18. sēj., 2. nr., 2. lpp. 125, 1973, bibliogr.; Hariss G. Cilvēka bioķīmiskās ģenētikas pamati, trans. no angļu valodas, M., 1973, bibliogr.; Efroimsons V.P. Ievads medicīnas ģenētikā, M., 1968; Cabask M. M. Medicīniskās ģenētikas pārskats, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24. lpp. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lencs W. Medizinische Genetik, Štutgarte, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Baltimora, 1978; Medicīniskā ģenētika, red. autors G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdama, 1977; Iedzimtu slimību vielmaiņas pamats, red. autors J. B. Stanbury a. o., N.Y., 1972. gads.

Ju.E.Veltiščevs; B.V.Koņuhovs (ģen.).

Iedzimtas slimības pediatri, neirologi, endokrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W E Y Z Visas sadaļas Iedzimtas slimības Ārkārtas apstākļi Acu slimības Bērnu slimības Vīriešu slimības Seksuāli transmisīvās slimības Sieviešu slimībasĀdas slimības Infekcijas slimības Nervu slimības Reimatiskās slimības Uroloģiskās slimības Endokrīnās slimības Imūnās slimības Alerģiskas slimības Onkoloģiskās slimības Vēnu un limfmezglu slimības Matu slimības Zobu slimības Asins slimības Krūšu slimības ODS slimības un traumas Elpošanas sistēmas slimības Sirds un asinsvadu slimības Resnās zarnas slimības Ausu, deguna un rīkles slimības Narkotiku problēmas Psihiski traucējumi Runas traucējumi Kosmētiskas problēmas Estētiskās problēmas

Iedzimtas slimības– liela cilvēku slimību grupa, ko izraisa patoloģiskas izmaiņas ģenētiskajā aparātā. Šobrīd ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši sindromu ar iedzimtu transmisijas mehānismu, un to kopējais biežums populācijā svārstās no 0,2 līdz 4%. Dažām ģenētiskajām slimībām ir specifiska etniskā un ģeogrāfiskā izplatība, savukārt citas sastopamas vienlīdz bieži visā pasaulē. Par iedzimtu slimību izpēti galvenokārt atbild medicīniskā ģenētika, taču ar šādu patoloģiju var saskarties gandrīz jebkurš medicīnas speciālists: pediatri, neirologi, endokrinologi, hematologi, terapeiti utt.

Iedzimtas slimības jānošķir no iedzimtām un ģimenes patoloģijām. Iedzimtas slimības var izraisīt ne tikai ģenētika, bet arī nelabvēlīgi eksogēni faktori, kas ietekmē augļa attīstību (ķīmiskie un ārstnieciskie savienojumi, jonizējošais starojums, intrauterīnās infekcijas utt.). Tajā pašā laikā ne visas iedzimtās slimības parādās uzreiz pēc piedzimšanas: piemēram, Hantingtona horejas pazīmes parasti pirmo reizi parādās vecumā virs 40 gadiem. Atšķirība starp iedzimto un ģimenes patoloģiju ir tāda, ka pēdējā var būt saistīta nevis ar ģenētiskiem, bet gan ar sociāliem, ikdienas vai profesionāliem faktoriem.

Iedzimtu slimību rašanos izraisa mutācijas - pēkšņas izmaiņas indivīda ģenētiskajās īpašībās, kas izraisa jaunu, neparastu īpašību parādīšanos. Ja mutācijas ietekmē atsevišķas hromosomas, mainot to struktūru (zaudēšanas, iegūšanas, atsevišķu sekciju stāvokļa maiņas dēļ) vai to skaitu, šādas slimības tiek klasificētas kā hromosomas. Visbiežāk sastopamās hromosomu anomālijas ir divpadsmitpirkstu zarnas un alerģiskas patoloģijas.

Iedzimtas slimības var parādīties gan uzreiz pēc bērna piedzimšanas, gan dažādos dzīves posmos. Dažiem no tiem ir nelabvēlīga prognoze un tie izraisa priekšlaicīgu nāvi, savukārt citi būtiski neietekmē dzīves ilgumu vai pat kvalitāti. Smagākās iedzimtas augļa patoloģijas formas izraisa spontānu abortu vai to pavada nedzīvs piedzimšana.

Pateicoties medicīnas attīstības sasniegumiem, ar prenatālās diagnostikas metodēm mūsdienās var atklāt aptuveni tūkstoti iedzimtu slimību pat pirms bērna piedzimšanas. Pēdējie ietver ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu I (10-14 nedēļas) un II (16-20 nedēļas) trimestrī, kas tiek veikta visām grūtniecēm bez izņēmuma. Turklāt, ja ir papildu indikācijas, var ieteikt invazīvas procedūras: horiona villu biopsiju, amniocentēzi, kordocentēzi. Ja ir ticami konstatēts smagas iedzimtas patoloģijas fakts, sievietei tiek piedāvāta mākslīga grūtniecības pārtraukšana medicīnisku iemeslu dēļ.

Visi jaundzimušie pirmajās dzīves dienās tiek izmeklēti arī attiecībā uz iedzimtām un iedzimtām vielmaiņas slimībām (fenilketonūrija, adrenogenitālais sindroms, iedzimta virsnieru hiperplāzija, galaktoēmija, cistiskā fibroze). Citas iedzimtas slimības, kuras netika atpazītas pirms vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas, var noteikt, izmantojot citoģenētiskās, molekulārās ģenētiskās un bioķīmiskās izpētes metodes.

Diemžēl pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt iedzimtas slimības. Tikmēr ar dažām ģenētiskās patoloģijas formām var panākt būtisku dzīves pagarinājumu un nodrošināt tā pieņemamu kvalitāti. Iedzimtu slimību ārstēšanā tiek izmantota patoģenētiska un simptomātiska terapija. Ārstēšanas patoģenētiskā pieeja ietver aizstājterapiju (piemēram, ar asins koagulācijas faktoriem hemofilijas gadījumā), noteiktu substrātu lietošanas ierobežošanu fenilketonūrijas, galaktoēmijas, kļavu sīrupa slimības gadījumā, trūkstošā enzīma vai hormona deficīta kompensēšanu uc Simptomātiskā terapija ietver lietojums plaša spektra zāles, fizioterapija, rehabilitācijas kursi (masāža, vingrošanas terapija). Daudziem pacientiem ar ģenētisku patoloģiju no agras bērnības nepieciešamas korekcijas un attīstības nodarbības pie logopēda un logopēda.

Iedzimtu slimību ķirurģiskas ārstēšanas iespējas tiek samazinātas galvenokārt līdz smagu anomāliju, kas traucē normālu organisma darbību, likvidēšanai (piemēram, iedzimtu sirds defektu, lūpu un aukslēju šķeltnes, hipospadijas u.c. korekcija). Gēnu terapija iedzimtām slimībām joprojām ir diezgan eksperimentāls raksturs, un tās joprojām ir tālu no plaši izplatītas izmantošanas praktiskajā medicīnā.

Galvenais iedzimto slimību profilakses virziens ir medicīniskās ģenētiskās konsultācijas. Pieredzējuši ģenētiķi konsultēs precētu pāri, prognozēs pēcnācēju risku ar iedzimtu patoloģiju un nodrošinās profesionāla palīdzība pieņemot lēmumus par bērna piedzimšanu.

Katrs cilvēka ķermeņa gēns nes unikālu informāciju kas atrodas DNS. Konkrēta indivīda genotips nodrošina gan tās unikālās ārējās īpašības, gan lielā mērā nosaka viņa veselības stāvokli.

Medicīnas interese par ģenētiku ir nepārtraukti pieaugusi kopš 20. gadsimta otrās puses. Šīs zinātnes jomas attīstība paver jaunas metodes slimību, tostarp retu, neārstējamu, pētīšanai. Līdz šim ir atklāti vairāki tūkstoši slimību, kas pilnībā ir atkarīgas no cilvēka genotipa. Ļaujiet mums apsvērt šo slimību cēloņus, to specifiku, kādas diagnostikas un ārstēšanas metodes izmanto mūsdienu medicīna.

Ģenētisko slimību veidi

Ģenētiskās slimības tiek uzskatītas par iedzimtām slimībām, kuras izraisa gēnu mutācijas. Ir svarīgi saprast, ka iedzimti defekti, kas parādās intrauterīnās infekcijas, grūtnieces nelegālo narkotiku lietošanas un citu ārēju faktoru rezultātā, kas varētu ietekmēt grūtniecību, nav saistīti ar ģenētiskām slimībām.

Cilvēka ģenētiskās slimības ir sadalītas šādos veidos:

Hromosomu aberācijas (pārkārtošanās)

Šajā grupā ietilpst patoloģijas, kas saistītas ar izmaiņām hromosomu strukturālajā sastāvā. Šīs izmaiņas izraisa hromosomu lūzums, kas izraisa tajās esošā ģenētiskā materiāla pārdali, dubultošanos vai zudumu. Tieši šim materiālam ir jānodrošina iedzimtas informācijas glabāšana, reproducēšana un pārsūtīšana.

Hromosomu pārkārtošanās noved pie ģenētiskās nelīdzsvarotības, kas negatīvi ietekmē normālu organisma attīstības gaitu. Aberācijas parādās hromosomu slimībās: cry-the-cat sindroms, Dauna sindroms, Edvardsa sindroms, polisomijas X hromosomā vai Y hromosomā utt.

Visizplatītākā hromosomu anomālija pasaulē ir Dauna sindroms. Šo patoloģiju izraisa vienas papildu hromosomas klātbūtne cilvēka genotipā, proti, pacientam 46 hromosomu vietā ir 47. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 21. hromosomu pāris (kopā ir 23) trīs eksemplāros, drīzāk. nekā nepieciešamie divi. Ir reti gadījumi, kad šī ģenētiskā slimība ir 21. hromosomas translokācijas vai mozaīkas rezultāts. Lielākajā daļā gadījumu sindroms nav iedzimts traucējums (91 no 100).

Monogēnas slimības

Šī grupa ir diezgan neviendabīga attiecībā uz klīniskās izpausmes slimības, bet katru ģenētisko slimību šeit izraisa DNS bojājumi gēnu līmenī. Līdz šim ir atklātas un aprakstītas vairāk nekā 4000 monogēnu slimību. Tie ietver slimības ar garīga atpalicība, un iedzimtas vielmaiņas slimības, izolētas mikrocefālijas formas, hidrocefālija un vairākas citas slimības. Daļa slimību ir pamanāmas jau jaundzimušajiem, citas liek par sevi manīt tikai pubertātes laikā vai cilvēkam sasniedzot 30–50 gadu vecumu.

Poligēnas slimības

Šīs patoloģijas var izskaidrot ne tikai ar ģenētisku noslieci, bet arī lielā mērā ārējie faktori(slikts uzturs, slikta vide utt.). Poligēnas slimības sauc arī par daudzfaktoriālām. Tas ir pamatots ar to, ka tie parādās daudzu gēnu darbības rezultātā. Visbiežāk sastopamās daudzfaktoru slimības ir: reimatoīdais artrīts, hipertensija, išēmiska slimība sirds slimības, cukura diabēts, aknu ciroze, psoriāze, šizofrēnija utt.

Šīs slimības veido aptuveni 92% no kopējais skaits patoloģijas, ko pārnēsā mantojumā. Ar vecumu saslimstība ar slimībām palielinās. Bērnībā pacientu skaits ir vismaz 10%, bet gados vecākiem cilvēkiem - 25-30%.

Līdz šim ir aprakstīti vairāki tūkstoši ģenētisko slimību, šeit ir tikai īss dažu no tām saraksts:

Dažas ģenētiskas slimības var parādīties burtiski katrā paaudzē. Kā likums, tie neparādās bērniem, bet ar vecumu. Riska faktori (slikta vide, stress, pārkāpumi hormonālais līmenis, slikts uzturs) veicina ģenētiskas kļūdas izpausmi. Šādas slimības ir diabēts, psoriāze, aptaukošanās, hipertensija, epilepsija, šizofrēnija, Alcheimera slimība utt.

Gēnu patoloģiju diagnostika

Ne visas ģenētiskās slimības tiek atklātas jau no pirmās dzīves dienas, dažas no tām izpaužas tikai pēc vairākiem gadiem. Šajā sakarā ir ļoti svarīgi veikt savlaicīgu gēnu patoloģiju klātbūtni. Šādu diagnostiku var veikt gan grūtniecības plānošanas stadijā, gan bērna piedzimšanas periodā.

Ir vairākas diagnostikas metodes:

Bioķīmiskā analīze

Ļauj identificēt slimības, kas saistītas ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Metode ietver cilvēka asins analīzi, citu ķermeņa bioloģisko šķidrumu kvalitatīvu un kvantitatīvu izpēti;

Citoģenētiskā metode

Identificē ģenētisko slimību cēloņus, kas slēpjas šūnu hromosomu organizācijas traucējumos;

Molekulārā citoģenētiskā metode

Uzlabota citoģenētiskās metodes versija, kas ļauj noteikt pat mikroizmaiņas un mazākos hromosomu pārtraukumus;

Sindromoloģiskā metode

Ģenētiskajai slimībai daudzos gadījumos var būt tādi paši simptomi, kas sakritīs ar citu, nepatoloģisku slimību izpausmēm. Metode sastāv no tā, ka ar ģenētiskās izmeklēšanas un speciālu datorprogrammu palīdzību no visa simptomu spektra tiek izolēti tikai tie, kas konkrēti norāda uz ģenētisku slimību.

Molekulārā ģenētiskā metode

Šobrīd tas ir visuzticamākais un precīzākais. Tas ļauj pētīt cilvēka DNS un RNS un atklāt pat nelielas izmaiņas, tostarp nukleotīdu secībā. Lieto monogēnu slimību un mutāciju diagnosticēšanai.

Ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa)

Lai identificētu sievietes reproduktīvās sistēmas slimības, tiek izmantota iegurņa orgānu ultraskaņa. Ultraskaņu izmanto arī, lai diagnosticētu iedzimtas patoloģijas un dažas augļa hromosomu slimības.

Ir zināms, ka aptuveni 60% spontānu abortu grūtniecības pirmajā trimestrī ir saistīti ar to, ka auglim bija ģenētiska slimība. Mātes ķermenis tādējādi atbrīvojas no dzīvotnespējīgā embrija. Arī iedzimtas ģenētiskas slimības var izraisīt neauglību vai atkārtotus abortus. Bieži vien sievietei ir jāiziet daudz nepārliecinošu izmeklējumu, līdz viņa vēršas pie ģenētiķa.

Labākā ģenētiskās slimības rašanās profilakse auglim ir vecāku ģenētiskā izmeklēšana grūtniecības plānošanas laikā. Pat vesels vīrietis vai sieviete savā genotipā var nēsāt bojātas gēnu daļas. Universāls ģenētiskais tests var atklāt vairāk nekā simts slimības, kuru pamatā ir gēnu mutācijas. Zinot, ka vismaz viens no topošajiem vecākiem ir traucējuma nesējs, ārsts palīdzēs izvēlēties adekvātu taktiku grūtniecības sagatavošanai un tās vadīšanai. Fakts ir tāds, ka gēnu izmaiņas, kas pavada grūtniecību, var radīt neatgriezenisku kaitējumu auglim un pat kļūt par draudiem mātes dzīvībai.

Sievietes grūtniecības laikā ar īpašu pētījumu palīdzību dažkārt tiek diagnosticētas augļa ģenētiskās slimības, kas var radīt jautājumu, vai vispār ir vērts grūtniecību turpināt. Agrākais laiks šo patoloģiju diagnosticēšanai ir 9. nedēļa. Šī diagnoze tiek veikta, izmantojot drošu, neinvazīvu DNS testu Panorama. Pārbaude sastāv no topošās māmiņas asiņu ņemšanas no vēnas, izmantojot sekvencēšanas metodi, lai no tā izdalītu augļa ģenētisko materiālu un pētot to, vai nav hromosomu anomāliju. Pētījumā var identificēt anomālijas, piemēram, Dauna sindromu, Edvarda sindromu, Patau sindromu, mikrodelecijas sindromus, dzimuma hromosomu patoloģijas un vairākas citas anomālijas.

Pieaugušais pēc ģenētisko testu nokārtošanas var uzzināt par savu noslieci uz ģenētiskām slimībām. Šajā gadījumā viņam būs iespēja ķerties pie efektīviem profilakses pasākumiem un novērst to rašanos patoloģisks stāvoklis, ko novēro speciālists.

Ģenētisko slimību ārstēšana

Jebkura ģenētiska slimība medicīnai rada grūtības, jo īpaši tāpēc, ka dažas no tām ir diezgan grūti diagnosticēt. Principā nevar izārstēt lielu skaitu slimību: Dauna sindromu, Klinefeltera sindromu, cistisko fibrozi utt. Dažas no tām nopietni samazina cilvēka dzīves ilgumu.

Galvenās ārstēšanas metodes:

• Simptomātisks

  Atvieglo simptomus, kas izraisa sāpes un diskomfortu, novērš slimības progresēšanu, bet nenovērš tās cēloni.

  ģenētiķis

  Kijeva Jūlija Kirilovna

  Ja Jums ir:

  • radās jautājumi par prenatālās diagnostikas rezultātiem;
  • slikti skrīninga rezultāti
  mēs jums piedāvājam pierakstīties uz bezmaksas konsultāciju pie ģenētiķa*

  *konsultācijas tiek veiktas jebkura Krievijas reģiona iedzīvotājiem, izmantojot internetu. Maskavas un Maskavas apgabala iedzīvotājiem ir iespējama personīga konsultācija (līdzi jāņem pase un derīga obligātās medicīniskās apdrošināšanas polise)

Iedzimtas slimības ir slimības, ko izraisa hromosomu un gēnu mutācijas. Zinātne, kas pēta iedzimtības un mainīguma parādības cilvēku populācijās, ir ģenētika. Bieži tiek uzskatīts, ka termini “iedzimta slimība” un “iedzimta slimība” ir sinonīmi. Tomēr atšķirībā no iedzimtām slimībām, kas rodas bērna piedzimšanas brīdī, iedzimtas slimības jau izraisa iedzimti un eksogēni faktori.

Iedzimtības problēmas ir interesējušas cilvēkus daudzus gadsimtus. Piemēram, tāda slimība kā hemofilija ir zināma jau ilgu laiku. Šajā sakarā tika aizliegtas laulības starp asinsradiniekiem. Daudzi zinātnieki ir izvirzījuši savas hipotēzes par iedzimtu patoloģiju rašanos. Viņu pieņēmumi ne vienmēr bija balstīti uz zinātniskiem novērojumiem. Tikai 20. gadsimtā, attīstoties ģenētikai, tika atklāti zinātniski pierādījumi.

Progress medicīnas jomā ir izraisījis relatīvu ģenētiski noteiktu patoloģiju īpatsvara pieaugumu. Līdz šim ir identificētas vairāk nekā 3500 cilvēku iedzimtas slimības. Apmēram 5% bērnu piedzimst ar ģenētiskām vai iedzimtām slimībām.

No ģenētiskā viedokļa visas slimības, kuru attīstībā ir iedzimti un vides faktori, var iedalīt 3 grupās:

1. Iedzimtas slimības ar fenotipisku mutāciju, kas ir gandrīz neatkarīgas no vides. Tās, kā likums, ir ģenētiskas un hromosomu iedzimtas slimības, piemēram, hemofilija, Dauna slimība, fenilketonūrija un citas.
2. Slimības ar iedzimtu predispozīciju, kuru izpausmei nepieciešama ārējās vides ietekme. Starp šādām slimībām ir cukura diabēts, podagra, ateroskleroze, peptiska čūla, psoriāze, hipertensija utt.
3. Slimības, kuru izcelsmē iedzimtībai nav nozīmes. Tie ietver traumas, apdegumus un jebkādas infekcijas slimības.

Slimības, ko izraisa hromosomu struktūras izmaiņas, sauc par hromosomu slimībām. Slimības, ko izraisa izmaiņas DNS struktūrā, sauc ģenētiskās slimības. Klīniskā diagnoze iedzimtu slimību pamatā ir klīniskā, ģenealoģiskā un paraklīniskā izmeklēšana.

Jāpiebilst, ka vēl nesen gandrīz visas iedzimtās slimības tika uzskatītas par neārstējamām. Tomēr šodien viss ir mainījies. Diagnosticējot slimības agrīnās stadijās, es varu atvieglot cilvēku ciešanas un dažreiz pat atbrīvoties no slimības. Pateicoties ģenētikai, mūsdienās ir daudz ātrās diagnostikas metožu, piemēram, bioķīmiskie testi, imunoloģiskā metode. Labs piemērs ir iespēja mūsdienu medicīna cīnīties ar poliomielīta slimību.