Šis sindroms pirmo reizi tika aprakstīts angļu ārsts Artūrs Alports 1927. gadā, kurš novēroja veselu ģimeni ar plaši izplatītu nieru mazspēju un vienlaicīgiem redzes un dzirdes orgānu bojājumiem vairākās paaudzēs.

Pēc tam tika izdarīti secinājumi par ģenētisko izcelsmi slimības, kas galu galā tika pierādīts praksē.

Kas tas ir?

Alporta sindroms ir reta parādība ģenētiska slimība, kas saistīts ar fibrilārā proteīna kolagēna struktūras pārkāpumu, kas ir daļa no cilvēka nierēm, redzes un dzirdes orgāniem.

Patoloģijas dēļ pacientam attīstās nieru mazspēja, pasliktinās dzirde un samazinās redzes asums. Slimību raksturo pastāvīgs progress.

IN medicīnas praksešim sindromam ir citi nosaukumi - iedzimts nefrīts vai ģimenes glomerulonefrīts. Slimība ir iedzimta un saistīta ar patoloģiju vienā no gēniem, kas ir atbildīgi par kolagēna proteīna struktūru.

Šis savienojums kalpo neatņemama sastāvdaļa dzirdes orgānu kohleārais aparāts, acu lēcas un nieru glomerulārais aparāts. Sakarā ar to pacientam vienlaikus attīstās vairāki simptomi attiecīgajos orgānos: nieru mazspēja, redzes un dzirdes pasliktināšanās.

Saskaņā ar starptautiskā klasifikācija saskaņā ar ICD-10 tam ir kods Q87.8("Citi sindromi iedzimtas anomālijas"). Tas ir, slimība attiecas uz iedzimtām patoloģijām ar hromosomu anomālijām.

Saskaņā ar statistiku, cilvēku skaits ar šo anomāliju gēnos ir aptuveni 0,017% uz visas planētas, valstīs Ziemeļamerika skaitlis ir vairākas reizes lielāks. Ir novērots, ka mutācijas gēns biežāk tiek aktivizēts vīriešiem.

Slimības klasifikācija

Izcelt 3 galvenās formas slimības:

1. Dominējošais mantojuma veids, kas saistīts ar X hromosomu. Attīstās bazālās membrānas retināšana un šķelšanās nierēs, kas sastāv no kolagēna. Simptomi: dzirdes zudums, redzes pasliktināšanās, nefrīts un hematūrija. Pastāvīgi attīstās.
2. Autosomāli recesīvs mantojuma veids. Klīniskā aina līdzīgs iepriekšējam tipam, bet bez dzirdes traucējumiem.
3. Autosomāli dominējošais mantojuma veids. To sauc par labdabīgu ģimenes hematūriju. Nieru mazspēja neattīstās, slimības gaita ir labvēlīga.

Cēloņi

Galvenais iemesls ir to gēnu mutācija, kas ir atbildīgi par kolagēna ķēžu kodu.

Šī patoloģija parasti tiek pārnesta no vecākiem uz retos gadījumos notiek neatkarīgi (20% gadījumu). Turklāt māte X hromosomu nodod savam dēlam un meitai, bet tēvs to var nodot tikai meitai.

Slimības attīstības varbūtība palielinās vairākas reizes ja tuviem radiniekiem bija citi hroniskas slimības uroģenitālā sistēma. Ir arī atzīmēts, ka slimību var izraisīt papildu faktori:

• infekcijas slimības (vīrusu, baktēriju un sēnīšu);
• traumas;
• uzņemšana zāles;
• vakcinācijas;
• palielināta garīgā un fiziski vingrinājumi;
• stress un emocionāls nogurums.

Slimības simptomi

Parādās pirmie simptomi vecumā no 3-6 gadiem. Gēnu mutācijas rezultātā rodas kolagēna deficīts, kas savukārt negatīvi ietekmē bazālās membrānas stāvokli nierēs, acu lēcas un struktūru iekšējā auss. Šo orgānu funkcionalitāte samazinās.

Pirmās cieš nieres – pasliktinās to filtrācijas spējas, kā rezultātā asinīs sāk iekļūt olbaltumvielas, toksīni un sarkanās asins šūnas. Attīstās pastāvīgi progresējoša nieru mazspēja.

Tajā pašā laikā un ar kavēšanos notiek redzes asuma samazināšanās un dzirdes pasliktināšanās. Simptomi mēdz pastāvīgi stiprināties un progresēt. Jūsu bērnam var rasties papildu simptomi:

• asinis urīnā;
• paaugstināts līmenis asinīs un urīnā;
• anēmija;
• intoksikācijas simptomi (slikta dūša, vemšana, vājums);
• muskuļu sāpes;
• zirgu skriešanās sacīkstes asinsspiediens;
• samazināta fiziskā aktivitāte;
• galvassāpes;
• bezmiegs;
• paaugstināta ķermeņa temperatūra;
• drebuļi;
• attīstības kavēšanās no vienaudžiem;
• dzirdes zudums (nespēja atšķirt zemos un augstos toņus);
• objektīva anomālijas.

Nākotnē bez adekvātas ārstēšanas slimība var pirkums hroniska forma , ko raksturo:

• hronisks nogurums;
• pastāvīgs savārgums;
• sausa āda;
• samazināta ēstgriba;
• svara zudums;
• nepatīkama garša mutē;
• garīga atpalicība un letarģija;
• pastāvīgas slāpes un sausa mute;
• bāla ādas krāsa.

Diagnostikas pasākumi

Pirmkārt, ārsts izpēta vecāku slimības vēsturi, jo slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem 4 gadījumos no 5. Viņš pievērš uzmanību šādām detaļām bērnā un vecākiem:

• hematūrijas klātbūtne;
• nieru biopsija atklāja novirzes bazālās membrānas struktūrā;
• iedzimtas problēmas ar redzi un dzirdi;
• ģimenē bijuši gadījumi nieru mazspēja ar letālu iznākumu;
• Bērnam pastāvīgi pasliktinās dzirde un redze.

Pietiekami 3 pazīmju klātbūtne lai gandrīz noteikti noteiktu diagnozi. Papildu pētījumi tiks noteikti šādā veidā:

• nieres,
• kolagēna struktūru biopsija,
• radiogrāfija,
• urīns un asinis,
• ģenētiķa un nefrologa konsultācijas.

Kā ārstēt patoloģiju?

Līdz šim slimību nevar pilnībā izārstēt.

Terapeitisko pasākumu komplekss palīdz apturēt slimības progresēšanu. Šim nolūkam viņi izmanto medicīnas preces un īpašu uzturu, un pret šo slimību nav īpašu zāļu.

Lai palēninātu nieru mazspējas attīstību, tiek noteikti angiotenzīnu konvertējošā enzīma (ATP) inhibitori un angiotenzīna blokatori. Tas samazina proteīnūriju (olbaltumvielu līmeni urīnā) un normalizē nieru darbību.

Starp papildu medicīnas preces Eritropoetīnu var lietot anēmijas klātbūtnē un zāles asinsspiediena normalizēšanai. Ir iespējama arī peritoneālā dialīze. IN smagi gadījumi slims nepieciešama nieru transplantācija neatkarīgi no vecuma.

Kā adjuvanta terapija Bērniem ir svarīgi ievērot vairākus noteikumus:

1. samazināt fiziskās aktivitātes (līdz un ieskaitot atbrīvojumu no fiziskās audzināšanas stundām);
2. lietot vitamīnus A, B6 un E, lai normalizētu vielmaiņas procesus organismā;
3. pastaigāties svaigā gaisā;
4. nodarboties ar ārstniecības augiem, lai uzlabotu nieru darbību un attīrītu asinis (izmantojiet pelašķu, nātru un aroniju sulas novārījumus un uzlējumus).

Ir vērts apsvērt atsevišķi uzturs, kas tieši ietekmē nieres un var gan palīdzēt, gan kaitēt. Pacientam ir aizliegts ēst taukainu, ceptu, sāļu, kūpinātu un pikantu pārtiku. Šāda veida pārtikas produkti pārslogo nieres un var izraisīt slimības progresēšanu.

Tāpat nevajadzētu lietot alkoholu, izņemot sarkanvīnu nelielos daudzumos un tikai pēc ārsta norādījuma. Jebkuri produkti, kas satur krāsvielas (krāsainā soda, želejas produkti ar krāsvielu u.c.) ir bīstami veselībai.

Visam ēdienam jābūt barojošam un saturam pēc iespējas vairāk vitamīnu. Tajā pašā laikā pārtikai jābūt labi sagremotai un nepārslogotai gremošanas sistēma, kas ietekmē nieru darbību. Piemērots šim zema tauku satura šķirnes gaļa (teļa gaļa, liesa liellopu gaļa), zivis, jūras veltes, mājputni, kā arī dažādi dārzeņi un augļi.

Prognoze

Prognoze ir atkarīga no slimības formas un personas dzimuma. Vīriešu līnijā sindroms attīstās pēc līdzīga scenārija, tāpēc dati no tēva slimības vēstures var palīdzēt prognozēt dēla slimības gaitu, šāda atkarība netiek novērota.

Visbīstamākais ir X dominējoša forma, kas progresē diezgan ātri un rada draudus dzīvībai hroniskas nieru mazspējas dēļ. Tomēr ir grūti izdarīt precīzu prognozi.

Atšķirībā no X-dominējošās formas, autosomāli dominējošais veids ir mazāk agresīvs un nieru mazspēja ir mazāk smaga. Ir iespējams gandrīz pilnībā palēnināt simptomu attīstību. Prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga. Pacientam vajag tikai pastāvīga kontrole par nieru stāvokli un atbilstību. Narkotiku terapija parasti neizmanto.

Alporta sindromu nevar izvairīties, jo tas ir ģenētisks traucējums. Efektīvu profilakses pasākumu nav. Konkrēts zāles nav arī pret slimībām. Galvenais ir uzraudzīt pacienta stāvokli.

Ja tiek atklāta slimība, ir jāiziet visi izmeklējumi un jāievēro ārstu ieteikumi.

Vienīgais pa īstam efektīva metode – nieru transplantācija, ko veic nopietnas nieru mazspējas un pacienta dzīvības apdraudējuma gadījumā.

Kā tiek veikta nieru transplantācijas operācija, uzziniet video:

Slimība, ko sauc par Alporta sindromu, ir iedzimta un izpaužas kā pavājinātas nieru darbības simptomi, kā arī vienlaikus redzes un dzirdes traucējumi. Saskaņā ar statistiku, 17 bērni no 100 tūkstošiem cieš no šīs slimības. Cēlonis ir iedzimts gēnu traucējums. Šo slimību sauc arī par ģimenes glomerulonefrītu.

Alporta sindroms - komplekss iedzimta patoloģija, kurā nieru darbības traucējumiem tiek pievienoti dzirdes un redzes traucējumi.

Galvenā informācija

Pirmo reizi Alporta slimību 1927. gadā aprakstīja britu zinātnieks Artūrs Alports. Sindroms ir reti sastopams. Statistika liecina, ka 3 bērniem no 100 tas ir robežlīnijas nieru mazspējas cēlonis bērniem, retāk pieaugušajiem. Šis sindroms ir visizplatītākais nefrīta veids. Ir dažādi iedzimtības veidi, bet visizplatītākā ir ar X saistītā dominējošā forma. Tas izraisa smagu nieru mazspēju vīriešu dzimuma bērniem. Tas sāk parādīties pirmajos dzīves gados, problēmas ar dzirdi un redzi attīstās vēlāk. Redzes un dzirdes zudums notiek pirms smagu nieru darbības traucējumu attīstības, un tas notiek vēlā bērnībā vai pusaudža gados.

Klasifikācija

Alporta slimība ir sadalīta 2 kategorijās, ņemot vērā patoloģijas pārmantošanas veidu. Pirmais, ģenētiskais, savukārt ir sadalīts 3 iedzimta nefrīta veidos:

• X-saistīts dominējošais - līdz 80% gadījumu;
• autosomāli recesīvs - līdz 15% gadījumu;
• autosomāli dominējošs - līdz 5% gadījumu.

Alporta sindroms var attīstīties arī nieru iekaisuma komplikāciju rezultātā.

Otrā klasifikācija, galvenā, norāda uz 3 nieru slimības formām:

• Nefrīts. Vienlaicīgas patoloģijas- hematūrija, redzes problēmas un dzirdes traucējumi.
• Nefrīts ar hematūriju bez pavadošām dzirdes un redzes komplikācijām.
• Labdabīga ģimenes hematūrija.

Nefrīta klātbūtnē galvenās klasifikācijas pirmajā un otrajā gadījumā neizbēgami rodas smaga nieru mazspēja. Trešajā gadījumā ar labdabīgu Alport sindroma gaitu komplikācijas nav. Alporta slimības un prombūtnes simptomu novēršana infekcijas slimības veicina turpmākās pilnvērtīgas dzīves aktivitātes.

Kādi iemesli?

Iedzimtas mutācijas nieru šūnās provocē Alport sindroma rašanos.

Iedzimtas gēnu mutācijas izraisa šo patoloģiju. Tiek traucēta 4. tipa kolagēna biosintēzes funkcija. Kolagēns ir galvenais celtniecības bloks membrānu veidošanai nierēs, ausīs un acu dobumos. Membrānu funkcija ir stiprināt, atbalstīt un atdalīt audus. Ja ir nepietiekams būvmateriālu (kolagēna) sintēzes daudzums vai tās pilnībā nav, nieru membrānas nevar efektīvi filtrēt toksīnus un pārstrādes produktus no asinīm. Nefiltrēti proteīni un sarkanās asins šūnas nonāk urīnā. Olbaltumvielu klātbūtni asinīs sauc par proteīnūriju, sarkano asins šūnu - hematūriju. Ja proteīnu sintēze ir ļoti traucēta, tas izraisa smagu nieru mazspēju un, sliktākajā gadījumā, nieru mazspēju. Nieru darbības pārtraukšana izraisa nāvi.

Patoģenēze

Alporta sindroma rašanās un attīstība, kā likums, sākotnēji ir nepamanīta un tiek atklāta nejauši līdz 5 gadu vecumam. Iedzimtu nefrītu parasti raksturo glomerulonefrīta simptomi, dažreiz tam pievieno nefrotisku sindromu vai pielonefrīta simptomus. Ieslēgts sākotnējie posmi nieres darbojas normāli. Asinīs ir neliels olbaltumvielu un sarkano asins šūnu klātbūtne, dažreiz paaugstināts leikocītu līmenis. Urīnā parādās asinis viļņiem līdzīgi uzbrukumi- no maksimālā līdz minimālajam līmenim. Ar biežu urinēšanu attīstās hipertensija vai nefrotiskais sindroms. Dažreiz pacientiem rodas pyelocaliceal sistēmas paplašināšanās, aminoacidūrija.

Dzirdes un redzes zudums nieru darbības traucējumu dēļ visbiežāk rodas zēniem, kas jaunāki par 10 gadiem.

Dzirdes traucējumiem, tostarp kurlumam, ir neirogēnas saknes. Visbiežāk sastopams bērniem līdz 10 gadu vecumam, pārsvarā vīriešiem. Dzirdes patoloģija bieži ir pirmais slimības simptoms un laika gaitā pasliktinās. Daži pacienti zaudē dzirdi, kamēr viņu nieres darbojas normāli. Tas, kā slimība progresēs un kāds būs iznākums, lielā mērā ir atkarīgs no pacienta dzimuma. Vīrieši ir pakļauti agrīnai hipertensijas un hroniskas nieru mazspējas attīstībai. Nāve bez ārstēšanas iestājas no 15 līdz 30 gadiem. Sievietēm Alporta slimība visbiežāk rodas latenti, un tiek atzīmēta hematūrijas sindroma klātbūtne. Slimību pavada dzirdes problēmas. Citas patoloģijas parādās kā Alport sindroma sekas. Fiziskā aktivitāte un pārmērīgs darbs izraisa strauju slimības attīstību.

Ārsti iedala Alport sindroma pazīmes 2 veidos. Pirmais veids ir nieru izpausmes, ko raksturo olbaltumvielu un sarkano asins šūnu klātbūtne asinīs. Laika gaitā atklājas tā sauktā izolētā urīna sindroma klātbūtne. Tie kļūst redzami tikai 4-5 gadu vecumā, un dažreiz acīmredzamas izpausmes tiek atklātas 8-9 gados. Bet ar neapbruņotu aci neredzami asins pilieni pastāvīgi atrodas urīnā - asimptomātiska mikrohematūrija. Asins klātbūtne urīnā ir pastāvīgs simptoms, kas raksturo Alporta sindromu. Bieži vien pagātnes infekcijas liecina par šo pazīmi. Pēc saaukstēšanās 1-2 dienas vēlāk urīnā ir redzamas asinis. Proteīnūrija rodas zēniem pusaudža gados, meitenēm tā ir minimāla vai vispār nav.

Alporta sindroms ir “gulēšanas” režīmā aptuveni 9 gadus, pēc tam sāk pasliktināties nieru darbība, dzirde un redze.

Vēlāk parādās Alport sindroma ekstrarenālas pazīmes - novājināta dzirde, redze, aizkavēšanās fizioloģiskā attīstība, leiomiomatoze (ārkārtīgi reta parādība, aug muskuļu šķiedras). Dažkārt ir pamanāmas iedzimtas anomālijas fizioloģijā – salikti kopā vai lieki pirksti, ausu deformācija. Attīstoties Alporta slimībai, tā provocē vienlaicīgu nieru mazspējas attīstību, kas izpaužas dzeltenā nokrāsā un sausā ādā, bieži jūtams sausums. mutes dobums, samazinās urinēšanas biežums un daudzums.

Slimības gaita bērniem

Pirmajās slimības stadijās bērns nejūt diskomfortu. Vienīgais simptoms būs pastāvīga asiņu klātbūtne urīnā, kas sākotnēji nav pamanāma. Šis simptoms ir visos gadījumos, pastiprinoties pēc infekcijas slimībām. Turklāt tiek traucēta daļēja nieru darbība. Bērns jūtas vājš, ķermenis kļūst apreibināts, un dzirde bieži pasliktinās. Ārēji bērns kļūst bāls, ātri nogurst, bieži rodas galvassāpes. Attīstās dzirdes zudums dažādi periodi laikā, pirmajos gados to var noteikt tikai ar īpašu instrumentu palīdzību. Dzirdes zudums rodas līdz 10 gadu vecumam.

Redzes traucējumi ir 15–20% slimu bērnu. Raksturīgās lēcas un kataraktas patoloģijas. Bieži attīstās tuvredzība. Pastāvīgs simptoms ir klātbūtne tuvu dzeltenais ķermenis spilgti balti vai dzelteni šļakatas. Redzes asums samazinās 67% gadījumu. Iedzimtais nefrīts bērniem izraisa fiziskās attīstības aizkavēšanos.

Alporta sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas agrīna attīstība nieru mazspēja, dzirdes un redzes asuma samazināšanās.

Slimību izraisa ģenētiskās mutācijas ietekmējot saistaudi– 4. tipa kolagēns, kas ir daudzu svarīgu ķermeņa struktūru, tostarp nieru, iekšējās auss un acu, sastāvdaļa.

Alporta sindroms vīriešiem ir daudz grūtāks. Fakts ir tāds, ka slimība visbiežāk tiek pārnesta caur mutācijas X hromosomu. Tā kā meitenēm ir divas X hromosomas, veselā darbojas kā rezerves un atvieglo slimības gaitu.

Alporta sindroma gadījumā ķermeņa saindēšanās rodas nieru nespējas izvadīt toksīnus dēļ. Tāpēc sievietēm šī patoloģija var izraisīt neauglību. Un, ja iestājas grūtniecība, toksīni var nogalināt gan bērnu, gan māti. Nereti Alporta sindroms izpaužas grūtniecības laikā, pat ja tas iepriekš nav licis par sevi manīt.

Slimības simptomi

Tā kā Wikipedia runā par tādu slimību kā Alporta sindroms, šis iedzimta slimība kam raksturīga hematūrija (asinis urīnā), leikociturija (balto asinsķermenīšu noteikšana urīnā), proteīnūrija (olbaltumvielu klātbūtne urīnā), kurlums vai dzirdes zudums, dažreiz katarakta un nieru mazspējas attīstība pusaudža gados. Dažreiz nieru bojājumi var parādīties tikai pēc 40-50 gadiem.

Galvenais slimības simptoms ir asiņu klātbūtne urīnā, kas norāda uz nieru slimību. Dažreiz to var noteikt tikai mikroskopiski, un dažos gadījumos urīns var kļūt rozā, brūns vai sarkans, īpaši uz saistīto infekciju, gripas vai vīrusu fona organismā. Ar vecumu papildus hematūrijai urīnā parādās olbaltumvielas un pacientam rodas arteriāla hipertensija.

Lai gan Vikipēdijā Alporta sindromu raksturo kā slimību, kas izpaužas kā katarakta, tas ne vienmēr tā ir. Dažreiz var rasties arī patoloģiska tīklenes pigmentācija, kas būtiski pasliktina redzi. Turklāt radzene ar šādu iedzimtu slimību ir pakļauta erozijas attīstībai. Tāpēc viņiem ir jāaizsargā acis no svešķermeņiem.

Alporta sindromu raksturo arī dzirdes zudums, kas parasti parādās pusaudža gados. Šo problēmu var atrisināt ar dzirdes aparāta palīdzību.

Alporta sindroms: ārstēšana un profilakse

Alporta sindroms, kura ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, prasa obligātu hronisku infekciju perēkļu sanitāriju. Pacientiem ar šo slimību ir kontrindicēta vakcinācija laikā, kad nav epidēmiju. Ir arī kontrindikācijas glikokortikoīdu zāļu lietošanai. Nieru mazspējas gadījumā tiek izmantota dialīze, un tās attīstība pēc 20 gadu vecuma ir indikācija nieres transplantācijai.

Runājot par patoloģijas profilaksi, jāuzmanās no urīnceļu infekcijām, kas paātrina nieru mazspējas attīstību. Sievietēm ar Alporta sindromu, kuras nolemj dzemdēt bērnu, vispirms jākonsultējas ar ģenētiku, kas palīdzēs noteikt mutanta gēna nesēju. Lai gan statistika liecina, ka aptuveni 20% ģimeņu, kas saskaras ar Alport sindromu, nav radinieku, kas cieš no nieru mazspējas. Šis fakts pierāda, ka mutācijas gēns var rasties spontāni.

Lai pasargātu savus pēcnācējus no tādas iedzimtas slimības kā Alporta sindroms, ir jāizvairās no radniecīgām laulībām. Un, ja tiek identificēts patoloģiska gēna nesējs, lai nākotnē izskaustu patoloģiju, varat izmantot donora ģenētisko materiālu un ķerties pie apaugļošanas vai mākslīgās apsēklošanas procedūras. Katrā atsevišķā gadījumā tas ir nepieciešams individuāla konsultācija speciālistiem.

30. lapa no 60

Alporta sindroms (iedzimts ģimenes nefrīts ar kurlumu, otookulorenāls sindroms)
Slimību raksturo progresējoša dažādas pakāpes nieru mazspēja (parasti smagāka vīriešiem), sensorineirāls dzirdes zudums un acu anomālijas. Tā ir plaši izplatīta, skarot dažādu etnisko un rasu grupu pārstāvjus; tā ir visizplatītākā iedzimtā nieru slimība.
Patoloģija un patoģenēze. Izmaiņas glomerulos un intersticiālajos audos attīstās vienlaicīgi. Ar gaismas mikroskopiju, konstatēts in agri datumi izpausmes var būt minimālas un sastāv no glomerulārās bazālās membrānas sabiezēšanas fokālās un segmentālās zonas, mezangiālās matricas daudzuma un šūnu skaita palielināšanās. Iespējamas glomerulārās kapsulas adhēzijas, epitēlija šūnu proliferācija, difūzs bazālās membrānas sabiezējums ar progresējošu glomerulu sklerozi. Imunoloģiskā izmeklēšana neatklāj imūnglobulīnu vai komplementa nogulsnes. Elektronu mikroskopiskās izmeklēšanas rezultāti, lai arī nav patognomoniski, ir ļoti raksturīgi: izmaiņas ir difūzas, process sniedzas līdz daudzām bazālās membrānas. Sākumā atsevišķas membrānu daļas sabiezē. Sabiezēšanas vietās lamina densa var sadalīties vai noslāņoties, un elektronu mikroskopiskā izmeklēšana atklāj retas vietas ar apaļām blīvām granulām vai daļiņām. Cauruļveida pamatnes membrāna var tikt bojāta līdzīgā veidā.
Intersticiālajos audos rodas periglomerulāra fibroze, palielinās šķiedru audu masa, atrofējas kanāliņi, rodas mononukleāro šūnu infiltrācijas perēkļi. Katram trešajam pacientam ir redzamas putu šūnas, galvenokārt garozas un medulla slāņu krustpunktā. Iepriekš tika uzskatīts, ka tas ir raksturīgs Alporta slimībai, bet tas notiek citu nieru slimību gadījumā.
Slimībai progresējot, nieres samazinās, un glomerulonefrīts nonāk pēdējā stadijā.
Klīniskās izpausmes un norise. Vidējais vecums, kurā slimība sākas, ir 6 gadi, bet tā var attīstīties pirmajos dzīves mēnešos. Galvenais un raksturīga iezīme sākotnēji mikro-, un periodiski makrohematūrija, dažkārt saistīta ar fiziskām aktivitātēm vai elpceļu infekcijas. Urīnā tiek konstatētas sarkano asins šūnu granulas; proteīna var nebūt vai var tikt konstatēta ļoti mazos daudzumos, bet laika gaitā 75% pacientu dažādas pakāpes proteīnūrija. 25% pacientu ikdienas olbaltumvielu izdalīšanās pārsniedz 1 g, kas var būt saistīts ar nefrotiskais sindroms. Sākotnēji glomerulārās filtrācijas ātrums parasti paliek normas robežās, bet, slimībai progresējot, parādās azotēmija, hipertensija un citi hroniskas nieru mazspējas simptomi. Nefrotiskais sindroms ir reti sastopams, bet var rasties pat bērniem jaunāks vecums. Vairumā gadījumu zēniem slimība ir smagāka nekā meitenēm; termināla stadija urēmija attīstās 20-30 gadu vecumā. Dažās ģimenēs meitenes ir tikpat smagi slimas kā zēni.
Apmēram puse pacientu cieš no sensorineirālas dzirdes zuduma saistībā ar augstfrekvences skaņām. Parasti to novēro pirmajos 10 dzīves gados un ir izteiktāk zēniem; dzirdes zuduma pakāpe ir saistīta ar nefropātijas smagumu, parasti progresē un var būt asimetriska vai vienpusēja. Smagu nieru slimību var nepavadīt dzirdes zudums, un pēdējais var rasties bērnam, kura nieres nav iesaistītas šajā procesā. Klīniski dzirdes zudums var nebūt izteikts, tāpēc nepieciešams veikt audiometriju.
Gandrīz 10% pacientu ir acu anomālija, visbiežāk katarakta un tuvredzība; Var attīstīties lentikoni, keratokonuss, nistagms un mikrosferofakija. Uz tīklenes var būt redzamas raksturīgās simetriskas perimakulāras granulas, taču redze netiek ietekmēta. Šīs izmaiņas ir biežāk sastopamas vīriešiem un parasti ir saistītas ar priekšējo lentikonu.
Ir aprakstīti Alporta slimības varianti, kuros iedzimts dzirdes zudums un progresējošs nefrīts ir saistīts ar makrotrombocitopātiju, trombocitopēniju vai abiem. Bērniem agrīnā vecumā piezīme bālums āda un gļotādas un tendence uz asiņošanu ādā; vēlāk rodas nieru darbības traucējumi un dzirdes zudums.
Ģenētiskie aspekti. Visticamāk, tas ir autosomāli dominējošs mantojuma veids ar atšķirīgu penetranci. Puse skarto vecāku dēlu un puse meitu saņem mutanta gēnu. Penetrance var būt nepilnīga, un zēniem, kuri saņem gēnu no sava tēva, ir mazāka iespēja saslimt ar šo slimību. Turpretim penetrance ir pilnīga dēliem, kas dzimuši slimai mātei, kuriem abu dzimumu bērniem ir vienāda slimības pārmantošanas riska pakāpe.
Dati laboratorijas pētījumi. Sākotnēji parādās mikrohematūrija ar eritrocītu ģipsi, 75% pacientu tiek konstatēta proteīnūrija un salīdzinoši reti - piūrija. Komplementa līmenis serumā paliek normas robežās. Slimībai progresējot, paaugstinās kreatinīna un urīnvielas slāpekļa līmenis, un parādās citas hroniskas nieru mazspējas pazīmes.
Diagnoze un diferenciāldiagnoze. Pamatojoties uz iedzimtas nieru slimības progresējošo gaitu apvienojumā ar dzirdes traucējumiem, acu anomālijām un raksturīgām izmaiņām nieru biopsijā, var pieņemt Alporta slimību. Autosomāli dominējošā pārmantošana, smagāka gaita zēniem un kurlums ģimenes locekļiem, kuri neslimo ar nefrītu, netieši apstiprina diagnozi. Katram ģimenes loceklim jāpārbauda asinis, urīns un dzirde (audiogrāfija). Jāņem vērā arī citas iedzimtas vai ģimenes nieru slimības, ko pavada mikrohematūrija, jo īpaši labdabīga ģimenes hematūrija, kurai prognoze ir vislabvēlīgākā. Šajā gadījumā dzirde netiek traucēta, un nieru mazspēja neprogresē. Jāizslēdz arī atkārtota hematūrija ar vai bez IgA uzkrāšanās mezangijā. Izšķirošs iekšā diferenciāldiagnoze ir nieru biopsijas rezultāti, ko īpaši apstiprina imunoloģisko un elektronu mikroskopisko pētījumu dati.
Profilakse. Ģenētiskās konsultācijas pieaugušajiem pacientiem var palīdzēt samazināt slimo bērnu skaitu.
Ārstēšana. Specifiska ārstēšana neeksistē. Tradicionālie terapeitiskie pasākumi tiek veikti nieru mazspējas un tās komplikāciju gadījumā. Tām progresējot, tiek veikta dialīze un pārstādīta niere.
Prognoze. Katram pacientam ir sava procesa progresēšanas pakāpe nierēs. Pamatā 50% slimo zēnu nieru mazspēja beigu stadijā attīstās līdz 30 gadu vecumam un dažreiz pat līdz 20 gadu vecumam. Citiem šis process ir lēnāks, bet galu galā noved pie nieru darbības traucējumiem. Lielākajai daļai meiteņu slimība progresē lēnāk un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, neskatoties uz pastāvīgu mikrohematūriju. Dialīze un nieru transplantācija veicina labvēlīgāku prognozi.

Alporta sindroms ir iedzimts traucējums, kas izpaužas agrīnā nieru mazspējas, dzirdes un redzes zudumā.

Šis sindroms ir iedzimta nieru iekaisuma forma - skuķis. Tas ir saistīts ar mutācijas proteīna gēnā, zvanīja kolagēns.

Traucējumi tiek novēroti reti. Biežāk tas notiek stiprais dzimums.

Sievietes var nodot traucējumu gēnu saviem bērniem, pat ja viņi ir asimptomātiski.

UZ riska faktori attiecas:

• Smaga nieru slimības stadija vīriešu radiniekiem;
• traucējumi ģimenes anamnēzē;
• Dzirdes zudums pirms 30.

Klīniskā aina

Var jau parādīties traucējumu simptomi pirmajā dzīves gadā drupatas, bet visbiežāk izpaužas 3-5 gadu vecumā.

Lielākajai daļai bērnu predisponējošais stāvoklis ir pagātnes infekcija. Tā kā nav izpausmju, slimība var tikt atklāta nejauši, pamatojoties uz urīna analīzēm.

Šāda veida nefrīts bērniem var rasties kā hematūrisks glomerulonefrīts vai pielonefrīts.

Sākotnējais posms novirzes ir tipiskas nekādu sūdzību. Normālas nieru darbības laikā, tikai izmaiņas urīnā: parādās sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas un olbaltumvielas.

Traucējumu attīstība kombinācijā ar nefrotisko sindromu un augstspiediena. Pacientiem ir šādas simptomiem:

• vājums,
• galvassāpes,
• redzes, dzirdes pasliktināšanās,
• spiediena samazināšanās,
• bāla āda,
• letarģija.

Atšķirība starp Alport sindromu bērniem un citiem nefrīta veidiem ir dzirdes nerva bojājums.

Grūtības ir tādas, ka to var identificēt tikai pēc audiometrijas, kas tiek veikta pēc 7 gadiem. Tikai 20% bērnu ir redzes traucējumi, un trombocitopēnija tiek novērota tikai atsevišķos gadījumos.

Kurlums ir biežāk sastopams zēniem – viņiem daudz ātrāk paaugstinās asinsspiediens un pakāpeniski pasliktinās nieru darbība.

Līdz 18 gadu vecumam slimības attīstība izraisa pilnu komplektu nieru mazspējas izpausmes:

• bāla āda,
• sausa mute,
• slikta dūša,
• roku un pirkstu trīce,
• izdalītā urīna daudzuma samazināšanās vai tā pilnīga neesamība,
• Dažreiz ir sāpes muskuļos un locītavās.

Bez savlaicīgas ieviešanas aizstājterapija vai slimas nieres transplantācija Cilvēka dzīves ilgums nepārsniegs 40 gadus.

Sindroma formas:

Autosomāli recesīvs

Šāda veida mantojumā mutācijas gēns parādās tikai tad, kad viens recesīvs gēns tiek saņemts no tēva un otrs no mātes.

Risks neveselīga mazuļa izskats ir 25%.

Vienlīdz bieži dzimst slimi zēni un meitenes.

Slimu bērnu vecāki var izskatīties veseli, bet tādi ir neveselīga gēna nesēji.

Autosomāli dominējošs

Dominējošais mantojums, pamatojoties uz X hromosomu, ir vieta, kur dominējošā neveselīgā gēna ietekme notiek neatkarīgi no dzimuma.

Grūtāk zēniem traucējumi izzūd.

Viens no bērna vecākiem noteikti nav vesels. Starp vīriešu bērniem dēli ir veseli, bet meitas ir slimas. Sievietes nodod mutācijas gēnu 50% savu dēlu un meitu.

Kā noteikt slimību?

Sindromu var pieņemt pamatojoties uz ciltsrakstu informāciju ar traucējumu klātbūtni citos radiniekos. Lai diagnosticētu slimību, ir nepieciešams trīs no pieciem rādītājiem klātbūtne:

1. Hematūrija vai nāve no nieru mazspējas ģimenē;
2. Hematūrija vai proteīnūrija radiniekiem;
3. Izmaiņu noteikšana orgānu biopsijas laikā;
4. Dzirdes zaudēšana;
5. Iedzimti redzes traucējumi.

Diagnostika pārkāpumi tiek veikti šādos veidos:

• Anamnēzes apkopošana un izpēte;
• Fiziskā metode;
• Laboratorijas testi;
• Ultraskaņas izmeklēšana,
• Datortomogrāfija vai magnētiskā tomogrāfija;
• scintigrāfija;
• Biopsija.

Atšķirīgā traucējuma diagnoze sastāv no atšķirt nefrītu un nefropātiju.

Vai ir iespējams ārstēt Alporta sindromu?

Nav specifiskas ārstēšanas. Viņi piešķir lielu nozīmi spiediena kontrole Un olbaltumvielu ierobežošana uzturā kad sāk pasliktināties nieru darbība.

Attīstoties XHH, pacienti tiek pakļauti hemodialīzes ārstēšana.

Cilvēki ar sindromu ir kandidāti nieres transplantācijai, lai gan dažās situācijās Goodpasture sindroms var parādīties pēc transplantācijas.

Tāpēc donoru atlase jāveic ārkārtīgi rūpīgi.

Ja nav specifiskas ārstēšanas, galvenais mērķis ir palēnināt nieru mazspējas progresēšanu.

Bērniem aizliegts fiziskās aktivitātes, tiek noteikts sabalansēts uzturs.

Īpaša uzmanība tiek pievērsta infekcijas perēkļu ārstēšana.

Lietošana hormonālās zāles un citostatiskie līdzekļi nerada būtisku stāvokļa uzlabošanos. Galvenā ārstēšanas metode paliek orgānu transplantācija.

Slikta prognoze slimības gaitai, kam raksturīga strauja nieru mazspējas beigu stadijas attīstība, iespējams, ja ir šādi rādītāji:

• Vīriešu dzimums;
• Augsts olbaltumvielu saturs urīnā;
• Agrīna nieru darbības traucējumu parādīšanās radiniekiem;
• Dzirdes zaudēšana.

Kad atrasts hematūrija bez proteīnūrijas un dzirdes zuduma Traucējuma gaitas prognoze ir labvēlīga, nepietiekamība nenotiek.

Sindroma gaita var būt progresīvs Un nav progresīvs, sievietēm bez dzirdes izmaiņām prognoze ir pozitīva.

Katram pacientam ir sava procesa attīstības pakāpe nierēs.

50% zēnu pēdējais posms Nieru mazspēja rodas līdz 30 gadu vecumam un dažreiz pat līdz 20 gadu vecumam. Citiem process attīstās lēnāk, bet galu galā izraisa nieru darbības traucējumus.

Meitenēm traucējumi progresē lēnāk un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, pat ņemot vērā pastāvīgu mikrohematūriju.

Dialīze un orgānu transplantācija dod priekšroku pozitīvākai prognozei.

Video: Kas jums jāzina par iedzimtām slimībām

Noderīga informācija par iedzimtas slimības, kas palīdzēs izvairīties no daudzu slimību attīstības vēl nedzimušam bērnam. Ja ņemsiet vērā šos padomus, ievērojami samazināsies iespēja, ka piedzims bērns ar iedzimtiem traucējumiem.