V.G. Vakharlovskis - medicīnas ģenētiķis, bērnu neirologs augstākā kategorija, kandidāts medicīnas zinātnes. Ģenētiskās laboratorijas ārsts pirmsdzemdību diagnostikai iedzimtu un iedzimtas slimības IAG nosaukts pēc PIRMS. Otta - vairāk nekā 30 gadus nodarbojas ar medicīniskām un ģenētiskām konsultācijām par bērnu veselības stāvokļa prognozēšanu, ar pārmantotām un iedzimtām slimībām slimojošo bērnu izpēti, diagnostiku un ārstēšanu nervu sistēma. Vairāk nekā 150 publikāciju autors.

Katrs no mums, domājot par bērnu, sapņo tikai par veselīgu un galu galā laimīgu dēlu vai meitu. Reizēm mūsu sapņi sabrūk, un bērns piedzimst smagi slims, taču tas nebūt nenozīmē, ka šis mīļais asins (zinātniski: bioloģiskais) bērns vairumā gadījumu būs mazāk mīlēts un mazāk mīļš. Protams, piedzimstot slimam bērnam, raizes, materiālās izmaksas un stress – fiziskais un morālais – rodas neizmērojami vairāk nekā tad, kad piedzimst vesels bērns. Daži cilvēki nosoda māti un/vai tēvu, kas pamet slimu bērnu. Bet, kā mums saka evaņģēlijs: "Netiesājiet, un jūs netiksit tiesāti." Viņi pamet bērnu dažādu iemeslu dēļ gan mātes un/vai tēva (sociālu, finansiālu, ar vecumu saistītu uc), gan bērna (slimības smaguma pakāpe, ārstēšanas iespēja un izredzes utt.) dēļ. .). Tā sauktie pamestie bērni var būt gan slimi, gan praktiski veseli cilvēki neatkarīgi no vecuma: gan jaundzimušie un zīdaiņi, gan arī vecāki.

Dažādu apstākļu dēļ laulātie nolemj uzņemt ģimenē bērnu no bērnu nams vai tieši no dzemdību nama. Retāk šo, mūsuprāt, humāno, drosmīgo pilsonisko rīcību veic vientuļās sievietes. Gadās, ka Bērnu nams bērni invalīdi tiek pamesti un viņu nosauktie vecāki apzināti uzņem ģimenē bērnu ar slimību vai bērnību cerebrālā trieka un utt.

Šī darba mērķis ir izcelt biežāk sastopamo iedzimto slimību klīniskās un ģenētiskās pazīmes, kas bērnam parādās uzreiz pēc piedzimšanas un pēc tam, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu, var noteikt diagnozi, vai arī turpmākajos gados. bērna dzīves posmā, kad patoloģija tiek diagnosticēta atkarībā no laika, kad parādās pirmie šai slimībai raksturīgie simptomi. Dažas slimības bērnam var konstatēt pat agrāk klīniskie simptomi izmantojot vairākus laboratorijas bioķīmiskos, citoģenētiskos un molekulāri ģenētiskos pētījumus.

Bērna iespējamība ar iedzimtu vai iedzimta patoloģija, tā sauktais populācijas jeb vispārējais statistiskais risks 3-5%, vajā ikvienu grūtnieci. Dažos gadījumos ir iespējams paredzēt bērna piedzimšanu ar noteiktu slimību un diagnosticēt patoloģiju jau pirmsdzemdību periodā. Dažas dzimšanas defekti un slimības tiek diagnosticētas auglim, izmantojot laboratoriski bioķīmiskas, citoģenētiskas un molekulāri ģenētiskas metodes jeb precīzāk – prenatālās (pirmsdzemdību) diagnostikas metožu kopumu.

Mēs esam pārliecināti, ka visi bērni, kas tiek piedāvāti adopcijai, ir rūpīgi jāpārbauda visiem medicīnas speciālistiem, lai izslēgtu attiecīgās specializētās patoloģijas, ieskaitot ģenētiķa pārbaudi un pārbaudi. Šajā gadījumā ir jāņem vērā visi zināmie dati par bērnu un viņa vecākiem.

Hromosomu mutācijas

Katras šūnas kodolā cilvēka ķermenis ir 46 hromosomas, t.i. 23 pāri, kas satur visu iedzimtības informāciju. Cilvēks saņem 23 hromosomas no mātes ar olšūnu un 23 no tēva ar spermu. Saplūstot šīm abām dzimumšūnām, tiek iegūts rezultāts, ko redzam spogulī un sev apkārt. Hromosomu izpēti veic citoģenētiķis. Šim nolūkam tiek izmantotas asins šūnas, ko sauc par limfocītiem un kuras tiek īpaši apstrādātas. Hromosomu komplekts, ko speciālists sadala pa pāriem un pa sērijas numurs- pirmo pāri utt. sauc par kariotipu. Mēs atkārtojam, katras šūnas kodols satur 46 hromosomas vai 23 pārus. Pēdējais hromosomu pāris nosaka cilvēka dzimumu. Meitenēm tās ir XX hromosomas, vienu no tām saņem no mātes, otru no tēva. Zēniem ir XY dzimumhromosomas. Pirmo saņem no mātes, bet otro no tēva. Puse spermas satur X hromosomu, bet otra puse Y hromosomu.

Ir slimību grupa, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā. Visizplatītākais no tiem ir Dauna sindroms (viens no 700 jaundzimušajiem). Šīs slimības diagnoze bērnam jāveic neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc jaundzimušā uzturēšanās slimnīcā. dzemdību namā un apstipriniet, pārbaudot bērna kariotipu. Dauna sindromā kariotips ir 47 hromosomas, trešā hromosoma ir atrodama 21. pārī. Meitenes un zēni vienlīdz cieš no šīs hromosomu patoloģijas.

Tikai meitenēm var būt Šereševska-Tērnera slimība. Pirmās patoloģijas pazīmes visbiežāk ir pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitene ir maza auguma, pakausī ir zemu mati, un 13-14 gadu vecumā no menstruācijām nav ne miņas. Ir neliela garīga atpalicība. Galvenais simptoms pieaugušiem pacientiem ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas. Trūkst vienas X hromosomas. Slimības sastopamība ir 1 no 3000 meitenēm un 130-145 cm garām meitenēm - 73 no 1000.

Tikai vīrieši saskaras ar Kleinfeltera slimību, kuras diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Pacientam ir augsts augums (190 cm un vairāk), nereti neliela garīga atpalicība, augumam nesamērīgi garas rokas, kas, riņķojot ap to, nosedz krūtis. Pētot kariotipu, tiek novērotas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem pacientiem ar Kleinfeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība. Slimības izplatība ir 1: 18 000 veseli vīrieši, 1: 95 zēni ar nobīdi garīgo attīstību un viens no 9 vīriešiem, kuriem ir neauglība.

Iepriekš mēs esam aprakstījuši visizplatītākās hromosomu slimības. Vairāk nekā 5000 iedzimta rakstura slimību tiek klasificētas kā monogēnas, kurās notiek izmaiņas, mutācijas jebkurā no 30 000 gēnu, kas atrodami cilvēka šūnas kodolā. Atsevišķu gēnu darbs veicina šim gēnam atbilstošā proteīna vai proteīnu sintēzi (veidošanos), kas ir atbildīgi par ķermeņa šūnu, orgānu un sistēmu darbību. Gēnu pārrāvums (mutācija) izraisa proteīnu sintēzes traucējumus un turpmākus traucējumus to šūnu, orgānu un ķermeņa sistēmu fizioloģiskās darbībās, kurās proteīns ir iesaistīts. Apskatīsim visbiežāk sastopamās no šīm slimībām.

Visi laulātie pāri, kas sapņo par bērnu, vēlas, lai mazulis piedzimtu vesels. Taču pastāv iespēja, ka, neskatoties uz visiem pieliktajiem pūliņiem, bērns piedzims smagi slims. Tas bieži notiek ģenētisku slimību dēļ, kas radušās viena no vecākiem vai pat abu ģimenē. Kādas ģenētiskās slimības ir visizplatītākās?

Ģenētiskas slimības iespējamība bērnam

Tiek uzskatīts, ka iespējamība tikt pie bērniņa ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā saukto populācijas jeb vispārējo statistisko risku, katrai grūtniecei ir aptuveni 3-5%. Steidzamos gadījumos var prognozēt bērna piedzimšanas iespējamību ar ģenētisku slimību un patoloģiju diagnosticēt jau bērna intrauterīnās attīstības laikā. Atsevišķi iedzimti defekti un slimības tiek identificēti, izmantojot laboratoriski bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulāri ģenētiskās metodes auglim, jo ​​dažas slimības tiek atklātas pirmsdzemdību (antenatālās) diagnostikas metožu kompleksa laikā.

Dauna sindroms

Visbiežāk sastopamā slimība, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā, ir Dauna slimība, kas rodas vienam bērnam no 700 jaundzimušajiem. Šī diagnoze bērnam ir jānosaka neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc dzimšanas un jāapstiprina, pārbaudot bērna kariotipu. Ja bērnam ir Dauna sindroms, kariotips ir 47 hromosomas, kad ar 21 pāri ir trešā hromosoma. Meitenes un zēni vienādi ir uzņēmīgi pret Dauna sindromu.

Šereševska-Tērnera slimība rodas tikai meitenēm. Šīs patoloģijas pazīmes var kļūt pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitenes augums ir pārāk mazs un mati pakausī ir pārāk zemi. 13-14 gadu vecumā meitenei, kas cieš no šīs slimības, pat nav menstruāciju. Tiek atzīmēta arī viegla garīga atpalicība. Galvenais simptoms pieaugušām meitenēm ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas, trūkst vienas X hromosomas.

Kleinfeltera slimība

Kleinfeltera slimība sastopama tikai vīriešiem, šīs slimības diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Slimajam jaunietim ir ļoti garš augums - no 190 cm un vairāk, savukārt bieži tiek novērota garīgās attīstības aizkavēšanās, un tiek novērotas nesamērīgi garas rokas, kas var aptvert visu krūtis. Pārbaudot kariotipu, tiek atrastas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem vīriešiem ar Klinefeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība.

Ar fenilketonūriju jeb piruvisko oligofrēniju, kas ir iedzimta slimība, slima bērna vecāki var būt pilnīgi veseli cilvēki, bet katrs no viņiem var būt tieši tā paša patoloģiskā gēna nēsātājs, un pastāv risks, ka viņiem būs slims bērns. ir aptuveni 25%. Visbiežāk šādi gadījumi notiek radniecīgās laulībās. Fenilketonūrija ir viena no izplatītākajām iedzimtas slimības, un tā biežums ir 1:10000 jaundzimušo. Fenilketonūrijas būtība ir tāda, ka organisms neuzsūc aminoskābi fenilalanīnu, un toksiskā koncentrācija negatīvi ietekmē smadzeņu un vairāku citu bērna orgānu un sistēmu funkcionālo aktivitāti. Novēro mazuļa garīgās un motoriskās attīstības aizkavēšanos, epileptiformai līdzīgas lēkmes, dispepsijas izpausmes un dermatītu - tie ir galvenie Klīniskās pazīmesšī slimība. Ārstēšana sastāv no īpaša diēta, kā arī papildu aminoskābju maisījumu izmantošana bez aminoskābes fenilalanīna.

Hemofilija

Hemofilija visbiežāk parādās tikai pēc bērna viena gada vecuma. Pārsvarā ar šo slimību slimo zēni, bet tās nesēji ģenētiskā mutācija Visbiežāk ir mātes. Hemofilijas gadījumā novērotais asiņošanas traucējums nereti izraisa smagus locītavu bojājumus, piemēram, hemorāģisko artrītu un citus ķermeņa bojājumus, kad pat vismazākie iegriezumi izraisa ilgstošu asiņošanu, kas cilvēkam var būt letāla.

Katrs no mums, domājot par bērnu, sapņo tikai par veselīgu un galu galā laimīgu dēlu vai meitu. Reizēm mūsu sapņi sabrūk, un bērns piedzimst smagi slims, taču tas nebūt nenozīmē, ka šis mīļais asins (zinātniski: bioloģiskais) bērns vairumā gadījumu būs mazāk mīlēts un mazāk mīļš.

Protams, piedzimstot slimam bērnam, ir neizmērojami vairāk rūpju, materiālo izmaksu un stresa — fiziskā un morālā — nekā tad, kad piedzimst vesels bērns. Daži cilvēki nosoda māti un/vai tēvu, kurš atsakās audzināt slimu bērnu. Bet, kā mums saka evaņģēlijs: "Netiesājiet, un jūs netiksit tiesāti." Viņi pamet bērnu dažādu iemeslu dēļ gan mātes un/vai tēva (sociālu, finansiālu, ar vecumu saistītu uc), gan bērna (slimības smaguma pakāpe, ārstēšanas iespēja un izredzes utt.) dēļ. .). Tā sauktie pamestie bērni var būt gan slimi, gan praktiski veseli cilvēki neatkarīgi no vecuma: gan jaundzimušie un zīdaiņi, gan arī vecāki.

Dažādu iemeslu dēļ laulātie nolemj uzņemt bērnu ģimenē no bērnunama vai tieši no dzemdību nama. Retāk šo, mūsu skatījumā, humāno civilo aktu, veic vientuļās sievietes. Gadās, ka bērni invalīdi pamet bērnunamu un viņu nosauktie vecāki apzināti uzņem ģimenē bērnu ar Dauna slimību vai ar cerebrālo trieku un citām slimībām.

Šī darba mērķis ir izcelt biežāk sastopamo iedzimto slimību klīniskās un ģenētiskās pazīmes, kas bērnam parādās uzreiz pēc piedzimšanas un pēc tam, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu, var noteikt diagnozi, vai arī turpmākajos gados. bērna dzīves posmā, kad patoloģija tiek diagnosticēta atkarībā no laika, kad parādās pirmie šai slimībai raksturīgie simptomi. Dažas slimības bērnam var atklāt pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās, izmantojot vairākus laboratorijas, bioķīmiskus, citoģenētiskus un molekulāri ģenētiskus pētījumus.

Iespējamība piedzimt bērnam ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā saukto populācijas jeb vispārējo statistisko risku, kas vienāda ar 3-5%, vajā ikvienu grūtnieci. Dažos gadījumos ir iespējams paredzēt bērna piedzimšanu ar noteiktu slimību un diagnosticēt patoloģiju jau bērna intrauterīnās attīstības laikā. Dažus iedzimtus defektus un slimības auglim diagnosticē, izmantojot laboratoriskās, bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulārās ģenētiskās metodes jeb precīzāk – prenatālās (pirmsdzemdību) diagnostikas metožu kopumu.

Mēs esam pārliecināti, ka visi bērni, kas tiek piedāvāti adopcijai, ir rūpīgi jāpārbauda visiem medicīnas speciālistiem, lai izslēgtu attiecīgās specializētās patoloģijas, ieskaitot ģenētiķa pārbaudi un pārbaudi. Šajā gadījumā ir jāņem vērā visi zināmie dati par bērnu un viņa vecākiem.

Katras cilvēka ķermeņa šūnas kodolā ir 46 hromosomas, t.i. 23 pāri, kas satur visu iedzimtības informāciju. Cilvēks saņem 23 hromosomas no mātes ar olšūnu un 23 no tēva ar spermu. Saplūstot šīm abām dzimumšūnām, tiek iegūts rezultāts, ko redzam spogulī un sev apkārt. Hromosomu izpēti veic citoģenētiķis. Šim nolūkam tiek izmantotas asins šūnas, ko sauc par limfocītiem un kuras tiek īpaši apstrādātas. Hromosomu komplektu, ko speciālists sadala pa pāriem un pēc sērijas numura – pirmais pāris utt., sauc par kariotipu. Mēs atkārtojam, katras šūnas kodols satur 46 hromosomas vai 23 pārus. Pēdējais hromosomu pāris nosaka cilvēka dzimumu. Meitenēm tās ir XX hromosomas, vienu no tām saņem no mātes, otru no tēva. Zēniem ir XY dzimumhromosomas. Pirmo saņem no mātes, bet otro no tēva. Puse spermas satur X hromosomu, bet otra puse Y hromosomu.

Ir slimību grupa, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā. Visizplatītākais no tiem ir Dauna slimība(viens uz 700 jaundzimušajiem). Šīs slimības diagnoze bērnam ir jāveic neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc jaundzimušā uzturēšanās dzemdību namā un jāapstiprina, pārbaudot bērna kariotipu. Dauna sindromā kariotips ir 47 hromosomas, trešā hromosoma ir atrodama 21. pārī. Meitenes un zēni vienlīdz cieš no šīs hromosomu patoloģijas.

To var iegūt tikai meitenes Šereševska-Tērnera slimība. Pirmās patoloģijas pazīmes visbiežāk ir pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitene ir maza auguma, pakausī ir zemu mati, un 13-14 gadu vecumā no menstruācijām nav ne miņas. Ir neliela garīga atpalicība. Galvenais simptoms pieaugušiem pacientiem ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas. Trūkst vienas X hromosomas. Slimības sastopamība ir 1 no 3000 meitenēm un 130-145 cm garām meitenēm - 73 no 1000.

Novērota tikai vīriešiem Kleinfeltera slimība, kuras diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Pacientam ir augsts augums (190 cm un vairāk), nereti neliela garīga atpalicība, augumam nesamērīgi garas rokas, kas, riņķojot ap to, nosedz krūtis. Pētot kariotipu, tiek novērotas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem pacientiem ar Kleinfeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība. Slimības izplatība ir 1: 18 000 veselu vīriešu, 1: 95 zēni ar garīgu atpalicību un viens no 9 vīriešiem, kuri ir neauglīgi.

Iepriekš mēs aprakstījām visizplatītākās hromosomu slimības. Vairāk nekā 5000 iedzimta rakstura slimību tiek klasificētas kā monogēnas, kurās notiek izmaiņas, mutācijas jebkurā no 30 000 gēnu, kas atrodami cilvēka šūnas kodolā. Atsevišķu gēnu darbs veicina šim gēnam atbilstošā proteīna vai proteīnu sintēzi (veidošanos), kas ir atbildīgi par ķermeņa šūnu, orgānu un sistēmu darbību. Gēnu pārrāvums (mutācija) izraisa proteīnu sintēzes traucējumus un turpmākus traucējumus to šūnu, orgānu un ķermeņa sistēmu fizioloģiskās darbībās, kurās proteīns ir iesaistīts. Apskatīsim visbiežāk sastopamās no šīm slimībām.

Visiem bērniem līdz 2-3 mēnešu vecumam jāveic īpašas bioķīmiskie pētījumi urīns, lai tos izslēgtu fenilketonūrija vai piruvīksne oligofrēnija. Ar šo iedzimto slimību pacienta vecāki ir veseli cilvēki, taču katrs no viņiem ir tieši tā paša patoloģiskā gēna (tā sauktā recesīvā gēna) nesējs un ar 25% risku viņiem var būt slims bērns. Biežāk šādi gadījumi notiek radniecīgās laulībās. Fenilketonūrija ir viena no izplatītākajām iedzimtajām slimībām. Šīs patoloģijas biežums ir 1:10 000 jaundzimušo. Fenilketonūrijas būtība ir tāda, ka aminoskābe fenilalanīns netiek absorbēts organismā un tā toksiskas koncentrācijas negatīvi ietekmē smadzeņu un vairāku orgānu un sistēmu funkcionālo aktivitāti. aizkavēta garīgā un motoriskā attīstība, epileptiformai līdzīgi krampji, dispepsijas izpausmes (darba traucējumi kuņģa-zarnu trakta) un dermatīts (ādas bojājumi) ir galvenie klīniskās izpausmes no šīs slimības. Ārstēšana galvenokārt sastāv no īpašas diētas un aminoskābju maisījumu lietošanas, kuros trūkst aminoskābes fenilalanīna.

Bērniem līdz 1-1,5 gadu vecumam ieteicams veikt diagnostiku, lai noteiktu smagu iedzimtu slimību - cistiskā fibroze. Ar šo patoloģiju tiek novēroti elpošanas sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājumi. Pacientam attīstās simptomi hronisks iekaisums plaušas un bronhi kombinācijā ar dispepsijas simptomiem (caureja, kam seko aizcietējums, slikta dūša utt.). Šīs slimības biežums ir 1:2500. Ārstēšana sastāv no enzīmu zāļu lietošanas, kas atbalsta aizkuņģa dziedzera, kuņģa un zarnu funkcionālo aktivitāti, kā arī izraksta pretiekaisuma līdzekļus.

Biežāk tikai pēc dzīves gada tiek novērotas izplatītas un plaši pazīstamas slimības klīniskās izpausmes - hemofilija. Pārsvarā ar šo patoloģiju cieš zēni. Šo slimo bērnu mātes ir mutācijas nesējas. Diemžēl dažreiz bērna medicīniskajā dokumentācijā nekas nav rakstīts par māti un viņas radiniekiem. Hemofilijas gadījumā novērotie asiņošanas traucējumi bieži izraisa smagus locītavu bojājumus (hemorāģisko artrītu) un citus ķermeņa bojājumus; jebkādi griezumi izraisa ilgstošu asiņošanu, kas cilvēkam var būt letāla.

4-5 gadu vecumā un tikai zēniem parādās klīniskās pazīmes Dišēna muskuļu distrofija. Tāpat kā ar hemofiliju, arī māte ir mutācijas nesēja, t.i. "vadītājs" vai raidītājs. Skeleta-svītrotie muskuļi, vienkāršāk sakot, vispirms kāju muskuļi un gadu gaitā visas pārējās ķermeņa daļas tiek aizstāti ar saistaudi, nespēj sarauties. Pacients saskaras ar pilnīgu nekustīgumu un nāvi, bieži vien otrajā dzīves desmitgadē. Līdz šim nav izstrādāta efektīva Dišēna muskuļu distrofijas terapija, lai gan daudzas laboratorijas visā pasaulē, arī mūsējā, veic pētījumus par metožu izmantošanu. gēnu inženierija ar šo patoloģiju. Eksperiments jau ir guvis iespaidīgus rezultātus, kas ļauj optimistiski raudzīties uz šādu pacientu nākotni.

Mēs esam norādījuši visbiežāk sastopamās iedzimtās slimības, kas tiek atklātas, izmantojot molekulāros testus diagnostikas metodes pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās. Mēs uzskatām, ka kariotipa izpēte, kā arī bērna pārbaude, lai izslēgtu izplatītas mutācijas, būtu jāveic iestādēm, kurās bērns atrodas. Medicīniskajos datos par bērnu, kā arī viņa asinsgrupu un rēzus piederību, jāietver dati no kariotipa un molekulāri ģenētiskiem pētījumiem, kas raksturo bērna pašreizējo veselības stāvokli un biežāko iedzimto slimību iespējamību nākotnē.

Piedāvātās aptaujas noteikti palīdzēs atrisināt daudzas globālās problēmas, gan bērnam, gan cilvēkiem, kuri vēlas šo bērnu uzņemt savā ģimenē.

V.G. Vakharlovskis ir medicīnas ģenētiķis, augstākās kategorijas bērnu neirologs, medicīnas zinātņu kandidāts. vārdā nosauktās IAH iedzimto un iedzimto slimību prenatālās diagnostikas ģenētiskās laboratorijas ārsts. PIRMS. Otta - vairāk nekā 30 gadus nodarbojas ar medicīniskām un ģenētiskām konsultācijām par bērnu veselības stāvokļa prognozēšanu, ar pārmantotām un iedzimtām nervu sistēmas slimībām slimojošu bērnu izpēti, diagnostiku un ārstēšanu. Vairāk nekā 150 publikāciju autors.

Pārmantoto un iedzimto slimību pirmsdzemdību diagnostikas laboratorija (vadītājs: Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas korespondējošais loceklis, profesors V.S. Baranovs) Dzemdniecības un ginekoloģijas institūts nosaukts. PIRMS. Otta RAMS, Sanktpēterburga

No vecākiem bērns var iegūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augumu vai sejas formu, bet arī iedzimtas. Kas viņi ir? Kā jūs varat tos atklāt? Kāda klasifikācija pastāv?

Iedzimtības mehānismi

Pirms runāt par slimībām, ir vērts saprast, kas tās ir.Visu informāciju par mums satur DNS molekula, kas sastāv no neiedomājami garas aminoskābju ķēdes. Šo aminoskābju maiņa ir unikāla.

DNS ķēdes fragmentus sauc par gēniem. Katrs gēns satur neatņemamu informāciju par vienu vai vairākām organisma pazīmēm, kas tiek nodotas no vecākiem uz bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, rakstura iezīmes u.c. Kad tie ir bojāti vai tiek traucēts viņu darbs, rodas ģenētiskas slimības, kas tiek pārmantotas. rodas.

DNS ir sakārtota 46 hromosomās vai 23 pāros, no kuriem viens ir dzimuma hromosoma. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu aktivitāti, kopēšanu un atjaunošanos pēc bojājumiem. Apaugļošanas rezultātā katram pārim ir viena hromosoma no tēva un otra no mātes.

Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošs, bet otrs būs recesīvs vai nomākts. Vienkārši sakot, ja tēva gēns, kas ir atbildīgs par acu krāsu, izrādās dominējošs, tad bērns šo iezīmi pārmantos no viņa, nevis no mātes.

Ģenētiskās slimības

Iedzimtas slimības rodas, ja rodas traucējumi vai mutācijas ģenētiskās informācijas uzglabāšanas un pārsūtīšanas mehānismā. Organisms, kura gēns ir bojāts, nodos to saviem pēcnācējiem tāpat kā veselīgu materiālu.

Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, nākamajās paaudzēs tas var neparādīties, bet tie būs tā nesēji. Iespēja, ka tas neizpaudīsies, pastāv, kad arī veselīgs gēns izrādās dominējošs.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību. Daudzi no tiem parādās pēc 35 gadiem, un daži, iespējams, nekad nepaziņos par sevi īpašniekam. Notiek ar ārkārtīgi augstu frekvenci cukura diabēts, aptaukošanās, psoriāze, Alcheimera slimība, šizofrēnija un citi traucējumi.

Klasifikācija

Ģenētiskajām slimībām, ko pārnēsā mantojumā, ir ļoti daudz šķirņu. Lai tos sadalītu atsevišķas grupas pārkāpuma vieta, cēloņi, klīniskā aina, iedzimtības raksturs.

Slimības var klasificēt pēc mantojuma veida un bojātā gēna atrašanās vietas. Tāpēc ir svarīgi, vai gēns atrodas dzimuma vai nedzimuma hromosomā (autosomā) un vai tas ir nomācošs vai nē. Izšķir slimības:

• Autosomāli dominējošais - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomāli recesīvs - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
• Ierobežots pēc dzimuma (novēro tikai sievietēm vai vīriešiem) - hemofilija A un B, krāsu aklums, paralīze, fosfātu diabēts.

Kvantitatīvā un kvalitatīvā iedzimto slimību klasifikācija izšķir ģenētiskos, hromosomālos un mitohondriju tipus. Pēdējais attiecas uz DNS traucējumiem mitohondrijās ārpus kodola. Pirmie divi sastopami DNS, kas atrodas šūnas kodolā, un tiem ir vairāki apakštipi:

Monogēns	Mutācijas vai gēna neesamība kodola DNS.	Marfana sindroms, adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem, neirofibromatoze, hemofilija A, Dišēna miopātija.
Poligēns	Predispozīcija un darbība	Psoriāze, šizofrēnija, išēmiska slimība, ciroze, bronhiālā astma, diabēts.
Hromosomu
	Izmaiņas hromosomu struktūrā.	Millera-Dikera, Viljamsa, Langera-Gidiona sindromi.
	Hromosomu skaita izmaiņas.	Dauna, Patau, Edvardsa, Klifentera sindromi.

Cēloņi

Mūsu gēni mēdz ne tikai uzkrāt informāciju, bet arī to mainīt, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas notiek diezgan reti, aptuveni 1 reizi no miljona gadījumu, un tiek pārnests uz pēcnācējiem, ja tas notiek dzimumšūnās. Atsevišķiem gēniem mutāciju biežums ir 1:108.

Mutācijas ir dabisks process un veido visu dzīvo būtņu evolūcijas mainīguma pamatu. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties vidi un dzīvesveids (piemēram, pret īkšķis rokas), citi noved pie slimībām.

Patoloģiju rašanos gēnos palielina fizikāli ķīmiski un bioloģiski.Šī īpašība piemīt dažiem alkaloīdiem, nitrātiem, nitrītiem. uztura bagātinātāji, pesticīdi, šķīdinātāji un naftas produkti.

Starp fizikālajiem faktoriem ir jonizējošais un radioaktīvais starojums, ultravioletie stari, pārmērīgi augsts un zemas temperatūras. Kā bioloģiski iemesli parādās masaliņu vīrusi, masalas, antigēni u.c.

Ģenētiskā predispozīcija

Vecāki mūs ietekmē ne tikai ar audzināšanu. Ir zināms, ka dažiem cilvēkiem iedzimtības dēļ ir lielāka iespēja attīstīt noteiktas slimības nekā citiem. Ģenētiskā nosliece uz slimībām rodas, ja kādam no radiniekiem ir novirzes gēnos.

Konkrētas slimības risks bērnam ir atkarīgs no viņa dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai pa vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no personas rases un attiecību pakāpes ar pacientu.

Ja cilvēkam ar mutāciju piedzimst bērns, iespēja mantot slimību būs 50%. Gēns var arī nekādā veidā neizpausties, ir recesīvs, un laulības gadījumā ar vesels cilvēks, tā iespēja tikt nodota pēcnācējiem būs 25%. Taču, ja arī laulātajam ir šāds recesīvs gēns, tā izpausmes iespēja pēcnācējos atkal palielināsies līdz 50%.

Kā noteikt slimību?

Ģenētiskais centrs palīdzēs laikus atklāt slimību vai noslieci uz to. Parasti katram ir viens lielākās pilsētas. Pirms izmeklējumu veikšanas notiek konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas novērojamas tuviniekiem.

Medicīniskā ģenētiskā pārbaude tiek veikta, paņemot asinis analīzei. Paraugu rūpīgi pārbauda laboratorijā, lai noteiktu jebkādas novirzes. Parasti šādas konsultācijas pēc grūtniecības apmeklē topošie vecāki. Taču uz ģenētisko centru ir vērts ierasties tā plānošanas laikā.

Iedzimtas slimības nopietni ietekmē garīgo un fiziskā veselība bērns, ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no tiem ir grūti ārstēt, un to izpausmi var tikai labot medicīnas preces. Tāpēc labāk tam sagatavoties pat pirms bērna ieņemšanas.

Dauna sindroms

Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Dauna sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000. Tā ir anomālija, kurā cilvēkam ir nevis 46, bet 47 hromosomas. Sindromu var diagnosticēt uzreiz dzimšanas brīdī.

Galvenie simptomi ir saplacināta seja, pacelti acu kaktiņi, īss kakls un muskuļu tonusa trūkums. Ausis, kā likums, mazs, acu forma ir slīpa, galvaskausa forma ir neregulāra.

Slimiem bērniem rodas vienlaikus traucējumi un slimības - pneimonija, ARVI utt. Var rasties paasinājumi, piemēram, dzirdes, redzes zudums, hipotireoze, sirds slimības. Ar downismu tas tiek palēnināts un bieži vien saglabājas septiņu gadu līmenī.

Pilnas slodzes darbs, speciālie vingrinājumi un medikamenti būtiski uzlabo situāciju. Ir daudz gadījumu, kad cilvēki ar līdzīgu sindromu varēja dzīvot patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un gūt profesionālus panākumus.

Hemofilija

Reta iedzimta slimība, kas skar vīriešus. Notiek reizi 10 000 gadījumos. Hemofilija nav izārstēta, un tā rodas viena gēna izmaiņu rezultātā dzimuma X hromosomā. Sievietes ir tikai slimības nesējas.

Galvenā īpašība ir proteīna trūkums, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Šajā gadījumā pat neliela trauma izraisa asiņošanu, kuru nav viegli apturēt. Dažreiz tas izpaužas tikai nākamajā dienā pēc traumas.

Anglijas karaliene Viktorija bija hemofilijas nēsātāja. Viņa nodeva slimību daudziem saviem pēcnācējiem, tostarp Carevičam Aleksejam, cara Nikolaja II dēlam. Pateicoties viņai, slimību sāka saukt par "karalisko" vai "viktoriāņu".

Angelmana sindroms

Slimību bieži sauc par "laimīgās lelles sindromu" vai "pētersīļu sindromu", jo pacienti bieži piedzīvo smieklu un smaidu uzliesmojumus, kā arī haotiskas roku kustības. Šo anomāliju raksturo miega un garīgās attīstības traucējumi.

Sindroms rodas vienu reizi 10 000 gadījumu, jo 15. hromosomas garajā rokā nav noteiktu gēnu. Angelmana slimība attīstās tikai tad, ja hromosomā, kas mantota no mātes, trūkst gēnu. Ja tēva hromosomā trūkst to pašu gēnu, rodas Pradera-Villi sindroms.

Slimību nevar pilnībā izārstēt, taču ir iespējams mazināt simptomus. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskās procedūras un masāžas. Pacienti nekļūst pilnīgi neatkarīgi, bet ārstēšanas laikā viņi var parūpēties par sevi.

13282 0

Visi ģenētiskās slimības, no kuriem mūsdienās zināmi vairāki tūkstoši, izraisa anomālijas cilvēka ģenētiskajā materiālā (DNS).

Ģenētiskās slimības var būt saistītas ar viena vai vairāku gēnu mutāciju, veselu hromosomu izvietojuma pārkāpumu, neesamību vai dublēšanos (hromosomu slimības), kā arī ar mātes pārnēsātām mutācijām mitohondriju ģenētiskajā materiālā (mitohondriju slimības).

Ir aprakstītas vairāk nekā 4000 slimību, kas saistītas ar viena gēna defektu (viena gēna traucējumi).

Mazliet par ģenētiskajām slimībām

Medicīnā jau sen ir zināms, ka dažādām etniskām grupām ir nosliece uz noteiktām ģenētiskām slimībām. Piemēram, cilvēki no reģiona Vidusjūra cieš no talasēmijas biežāk nekā citi. Mēs zinām, ka mātes vecums lielā mērā ietekmē vairāku ģenētisku slimību risku bērnam.

Ir arī zināms, ka dažas ģenētiskas slimības mums radās kā ķermeņa mēģinājums pretoties videi. Sirpjveida šūnu anēmija, pēc mūsdienu datiem, radusies Āfrikā, kur daudzus tūkstošus gadu malārija bija īsts cilvēces posts. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā cilvēkiem ir sarkano asins šūnu mutācija, kas padara saimniekorganismu izturīgu pret Plasmodium falciparum.

Mūsdienās zinātnieki ir izstrādājuši testus simtiem ģenētisku slimību noteikšanai. Mēs varam pārbaudīt cistisko fibrozi, Dauna sindromu, trauslo X sindromu, iedzimtas trombofīlijas, Blūma sindromu, Kanavānas slimību, Fankoni anēmiju, ģimenes disautonomiju, Gošē slimību, Nīmaņa-Pika slimību, Klinefeltera sindromu, talasēmijas un daudzas citas slimības.

Cistiskā fibroze.

Cistiskā fibroze, kas angļu literatūrā pazīstama kā cistiskā fibroze, ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām, īpaši starp cilvēkiem no Kaukāza un Aškenazi ebrejiem. To izraisa proteīna trūkums, kas kontrolē hlorīdu līdzsvaru šūnās. Šī proteīna trūkuma rezultāts ir dziedzeru sekrēcijas īpašību sabiezēšana un traucējumi. Cistiskā fibroze izpaužas kā elpošanas traucējumi, gremošanas trakts, reproduktīvā sistēma. Simptomi var būt no viegliem līdz ļoti smagiem. Lai slimība varētu rasties, abiem vecākiem ir jābūt bojāto gēnu nesējiem.

Dauna sindroms.

Šī ir slavenākā hromosomu slimība, kas rodas papildu ģenētiskā materiāla klātbūtnes dēļ 21. hromosomā. Dauna sindroms reģistrēts 1 bērnam no 800-1000 jaundzimušajiem. Šo slimību var viegli atklāt, veicot pirmsdzemdību skrīningu. Sindromam raksturīgas anomālijas sejas struktūrā, samazināts muskuļu tonuss, malformācijas sirds un asinsvadu un gremošanas sistēma, kā arī attīstības kavēšanās. Bērniem ar Dauna sindromu ir simptomi, sākot no vieglām līdz ļoti smagām attīstības problēmām. Šī slimība ir vienlīdz bīstama visām etniskajām grupām. Vissvarīgākais riska faktors ir mātes vecums.

Trauslā X sindroms.

Trauslā X sindroms jeb Martin-Bell sindroms ir saistīts ar visizplatītāko iedzimto veidu garīga atpalicība. Attīstības kavēšanās var būt ļoti neliela vai smaga, un sindroms dažreiz ir saistīts ar autismu. Šis sindroms rodas 1 no 1500 vīriešiem un 1 no 2500 sievietēm. Slimība ir saistīta ar patoloģisku atkārtotu reģionu klātbūtni X hromosomā – jo vairāk šādu reģionu, jo smagāka ir slimība.

Iedzimti asiņošanas traucējumi.

Asins koagulācija ir viens no vissarežģītākajiem organismā notiekošajiem bioķīmiskajiem procesiem, tāpēc ir ļoti daudz dažādu koagulācijas traucējumu dažādos tā posmos. Asinsreces traucējumi var izraisīt noslieci uz asiņošanu vai, gluži pretēji, asins recekļu veidošanos.

Starp zināmas slimības- trombofilija, kas saistīta ar Leidenas mutāciju (V Leidenas faktors). Ir arī citi ģenētiski asinsreces traucējumi, tostarp protrombīna deficīts (II faktors), proteīna C deficīts, proteīna S deficīts, antitrombīna III deficīts un citi.

Ikviens ir dzirdējis par hemofiliju - iedzimtu koagulācijas traucējumu, kas izraisa bīstamus asinsizplūdumus iekšējie orgāni, muskuļiem, locītavām, tiek novērota patoloģiska menstruālā asiņošana, un jebkura neliela trauma var izraisīt neatgriezeniskas sekas, jo organisms nespēj apturēt asiņošanu. Visizplatītākā ir hemofilija A (VIII koagulācijas faktora deficīts); Ir zināma arī hemofilija B (IX faktora deficīts) un hemofilija C (XI faktora deficīts).

Ir arī ļoti izplatīta fon Vilebranda slimība, kurā tiek novērota spontāna asiņošana, jo pazemināts līmenis VIII faktors. Slimību 1926. gadā aprakstīja somu pediatrs fon Vilebrands. Amerikāņu pētnieki uzskata, ka ar to slimo 1% pasaules iedzīvotāju, taču lielākajai daļai ģenētiskais defekts nopietnus simptomus neizraisa (piemēram, sievietēm var būt tikai smagas menstruācijas). Klīniski nozīmīgi gadījumi, pēc viņu domām, tiek novēroti 1 cilvēkam no 10 000, tas ir, 0,01%.

Ģimenes hiperholesterinēmija.

Šī ir iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupa, kas izpaužas patoloģiski augsts līmenis lipīdu un holesterīna līmeni asinīs. Ģimenes hiperholesterinēmija kas saistītas ar aptaukošanos, glikozes tolerances traucējumiem, diabētu, insultu un sirdslēkmēm. Slimības ārstēšana ietver dzīvesveida izmaiņas un stingru diētu.

Hantingtona slimība.

Hantingtona slimība (dažreiz Hantingtona slimība) ir iedzimta slimība, kas izraisa pakāpenisku centrālās nervu sistēmas deģenerāciju. Funkciju zudums nervu šūnas smadzenēs pavada izmaiņas uzvedībā, neparastas pēkšņas kustības (horeja), nekontrolējamas muskuļu kontrakcijas, grūtības staigāt, atmiņas zudums, runas un rīšanas problēmas.

Mūsdienu ārstēšana ir vērsta uz slimības simptomu apkarošanu. Hantingtona slimība parasti sāk izpausties 30-40 gadu vecumā, un līdz tam cilvēkam var nebūt ne jausmas par savu likteni. Retāk slimība sāk progresēt bērnībā. Tas ir autosomāli dominējošs traucējums - ja vienam no vecākiem ir bojāts gēns, tad bērnam ir 50% iespēja to iegūt.

Dišēna muskuļu distrofija.

Ar Duchenne muskuļu distrofiju simptomi parasti parādās pirms 6 gadu vecuma. Tie ietver nogurumu, muskuļu vājumu (sākot no kājām un virzoties uz augšu), iespējamu garīgu atpalicību, sirds problēmas un elpošanas sistēmas, mugurkaula deformācija un krūtis. Progresējošs muskuļu vājums izraisa invaliditāti; līdz 12 gadu vecumam daudzi bērni jau atrodas ratiņkrēslā. Zēni ir slimi.

Bekera muskuļu distrofija.

Bekera muskuļu distrofijas gadījumā simptomi atgādina Dišēna distrofiju, bet rodas vēlāk un attīstās lēnāk. Muskuļu vājumsķermeņa augšdaļā nav tik izteikta kā ar iepriekšējo distrofijas veidu. Zēni ir slimi. Slimība sākas 10-15 gadu vecumā, un 25-30 gadu vecumā pacienti parasti atrodas ratiņkrēslā.

Sirpjveida šūnu anēmija.

Ar šo iedzimto slimību tiek izjaukta sarkano asinsķermenīšu forma, kas kļūst līdzīgas sirpim – no tā arī radies nosaukums. Izmainītas sarkanās asins šūnas nevar piegādāt pietiekami daudz skābekļa orgāniem un audiem. Slimība izraisa smagas krīzes, kas pacienta dzīves laikā notiek atkārtoti vai tikai dažas reizes. Papildus sāpēm krūtīs, vēderā un kaulos parādās nogurums, elpas trūkums, tahikardija, drudzis utt.

Ārstēšana ietver sāpju zāles, folijskābe lai atbalstītu asinsradi, asins pārliešanu, dialīzi un hidroksiurīnvielu, lai samazinātu epizožu biežumu. Sirpjveida šūnu anēmija galvenokārt rodas cilvēkiem no Āfrikas un Vidusjūras mantojuma, kā arī Dienvidamerikā un Centrālamerikā.

Talasēmija.

Talasēmijas (beta talasēmija un alfa talasēmija) ir iedzimtu slimību grupa, kuras gadījumā tiek traucēta pareiza hemoglobīna sintēze. Tā rezultātā attīstās anēmija. Pacienti sūdzas par nogurumu, elpas trūkumu, sāpēm kaulos, palielinātu liesu un trauslus kaulus, sliktu apetīti, tumšs urīns, ādas dzeltenums. Šādi cilvēki ir uzņēmīgi pret infekcijas slimībām.

Fenilketonūrija.

Fenilketonūrija ir aknu enzīma deficīta rezultāts, kas nepieciešams, lai aminoskābi fenilalanīnu pārvērstu citā aminoskābē, tirozīnā. Ja slimība netiek laikus diagnosticēta, bērna organismā uzkrājas liels daudzums fenilalanīna, kas izraisa garīgu atpalicību, nervu sistēmas bojājumus un krampjus. Ārstēšana sastāv no stingras diētas un tetrahidrobiopterīna kofaktora (BH4) lietošanas, lai samazinātu fenilalanīna līmeni asinīs.

Alfa-1 antitripsīna deficīts.

Šī slimība rodas nepietiekama enzīma alfa-1-antitropsīna daudzuma dēļ plaušās un asinīs, kas izraisa tādas sekas kā emfizēma. Agrīnie simptomi slimības ietver elpas trūkumu, sēkšana. Citi simptomi: svara zudums, bieži elpceļu infekcijas, nogurums, tahikardija.

Papildus iepriekš uzskaitītajām ir daudzas citas ģenētiskas slimības. Šodien no viņiem nav ne vārda radikāli veidiārstēšana, bet gēnu terapija milzīgs potenciāls. Daudzas slimības, īpaši ar savlaicīgu diagnostiku, var veiksmīgi kontrolēt, un pacienti var dzīvot pilnvērtīgu, produktīvu dzīvi.