Šildera slimība

Šildera leikoencefalīts (difūzā skleroze) tika aprakstīts 1912. gadā. Slimību raksturo smaga divpusēja pusložu demielinizācija. lielas smadzenes Un smadzeņu stumbrs(ar diezgan neskartiem aksiālajiem cilindriem), izteikta glia un perivaskulāra iekaisuma reakcija. Morfoloģiskā aina un slimības gaitas īpatnības ļauj to klasificēt kā demielinizējošu slimību grupu.

Leikoencefalīts ir vienlīdz izplatīts gan bērniem, gan pieaugušajiem. Slimības sākums parasti ir pakāpenisks, ļoti reti līdzīgs insultam. Pirmās galvenās leikoencefalīta izpausmes var būt uzvedības izmaiņas, progresējoši augstāku garīgo funkciju traucējumi (redzes un dzirdes gnoze, prakse, runa, intelekts), epilepsijas lēkmes, psihotiski stāvokļi, piramīdveida parēze. Nav "tipiska" leikoencefalīta attēla. Dažos gadījumos slimība sākas smadzeņu audzēja aizsegā, citos tā turpinās kā garīga slimība, treškārt, tas atgādina multiplo sklerozi. Šāda klīnisko izpausmju dažādība ir saistīta ar demielinizācijas procesa difūzo raksturu smadzeņu puslodēs, demielinizācijas perēkļu lielumu, kā arī perivaskulārās tūskas smagumu.

Visizplatītākie un tipiska forma Leikoencefalīta gaita ir pseidotumora forma. Līdz ar to intrakraniālas hipertensijas pazīmes (galvassāpes ar vemšanu, progresējošas sastrēguma izmaiņas redzes diskos) pavada pieaugošus pārsvarā unifokālos simptomus (Džeksona lēkmes, piramīdveida hemiparēze, centrālā homonīma hemianopija). Bieži vien tiek konstatēta fokusa patoloģiskā aktivitāte EEG, neliela augsts asinsspiediens cerebrospinālais šķidrums, proteīnu-šūnu disociācija (olbaltumvielas 0,7-3,3 g/l ar normālu citozi).

Leikoencefalīta pseidotumorālās formas pazīmes salīdzinājumā ar audzēja procesu ir bojājuma multifokalitātes un divpusības pazīmju klātbūtne; tendence uz simptomu smaguma un remisijas svārstībām, kas raksturīgas demielinizācijas procesam; disociācija starp sastrēguma izmaiņām redzes diskos un palielināta cerebrospinālā šķidruma spiediena un hipertensīvu izmaiņu neesamību kraniogrammā; šķidrumā ir ievērojama hipergammaglobulinorahija, biežas patoloģiskas izmaiņas Lange reakcijā; uz EEG - agri raupja difūzās izmaiņas; remisijas gadījumā - olbaltumvielu un šūnu disociācijas samazināšanās cerebrospinālajā šķidrumā, fokālās izmaiņas uz EEG. Ārkārtīgi svarīgi diagnostiskā vērtība ir CT un īpaši MRI rezultāti.

Kompleksajai terapijai, tāpat kā multiplās sklerozes ārstēšanā, jābūt vērstai galvenokārt uz autoimūnu reakciju nomākšanu un jāiekļauj virsnieru hormoni. Starp simptomātiskajām zālēm vissvarīgākie ir pretkrampju līdzekļi un miotonolītiskie līdzekļi.

Akūta iekaisuma demielinizējoša poliradikuloneuropatija Gijēna-Barē (AIDP)

1916. gadā Guillain, Barre un Strohl aprakstīja akūtu perifēro paralīzi ar proteīnu-šūnu disociāciju cerebrospinālajā šķidrumā un labvēlīgu prognozi. Viņu aprakstītā klīniskā aina praktiski neatšķīrās no “akūta augšupejoša paralīze“, ko Lendrijs aprakstīja tālajā 1895. gadā. AIDS rodas ar biežumu 1,7 uz 100 000 iedzīvotāju, vienmērīgi dažādos reģionos, jebkurā vecumā, vīriešiem biežāk nekā sievietēm. Pašlaik OVDP ir visvairāk kopīgs cēlonis akūta attīstība perifēra paralīze kopā ar akūtu polimiozītu un miastēniju. Slimības etioloģija nav zināma, dažreiz tā ir saistīta ar parastām infekcijām. PNS mielīna antivielu noteikšana pacientu serumā, kā arī segmentālas demielinizācijas attīstība pēc seruma ievadīšanas sēžas nervsžurkas (eksperimentālais alerģiskais neirīts) sniedz pārliecinošus pierādījumus tam, ka slimības patoģenēzes pamatā ir imunoloģiski traucējumi. Galvenā imūno konflikta vieta ir subperineurālā telpa. Imūnsistēmas traucējumu fona gadījumā tūska, iekaisuma šūnu infiltrācija un difūza primārā segmentālā demielinizācija galvenokārt rodas priekšējās saknēs un proksimālajās daļās. mugurkaula nervi, pinumi, ekstremitāšu nervi un veģetatīvie mezgli.

Apmēram pusei pacientu 1-3 nedēļas pirms pirmās parādīšanās neiroloģiski simptomi augšējo daļu slimības elpceļi, pārejoši akūti zarnu trakta traucējumi, iekaisis kakls. Slimības sākumā 50% ir pēdu parestēzija, kāju mialģija, 20% ir sensoromotori traucējumi. distālās sekcijas ekstremitātēs, 20% ir tikai vājums, bieži galvaskausa neiropātija (sejas muskuļu, bulbaru un acu muskuļu divpusēja parēze kustību traucējumi).

Galvenais simptoms ir ļengana paralīze. Muskuļi parasti tiek ietekmēti difūzi un simetriski. Muskuļu vājums bieži izplatās virzienā uz augšu, iesaistot kāju muskuļus un iegurņa jostu, rumpi, kaklu un elpošanas muskuļus. Muskuļu vājums parasti progresē 2-3 nedēļu laikā (vidējais periods 7-15 dienas), bet dažreiz tetraplēģija var attīstīties dažu stundu vai dienu laikā. Pirmajās slimības dienās bieži tiek novērota mialģija, ko, iespējams, izraisa miozīta process, jo to pavada muskuļu aminotransferāžu palielināšanās. Mialģijas parasti izzūd bez ārstēšanas pēc nedēļas. Slimībai progresējot, var attīstīties elpošanas mazspēja un bulbaras traucējumi, tādēļ ir nepieciešams pacientus pārvietot uz mehānisko ventilāciju un zondu barošanu. Pacientu pārvietošana uz mehānisko ventilāciju tiek veikta, ja plaušu vitālā kapacitāte ir mazāka par 15 ml/kg. Freniskā nerva bojājums izraisa ierobežotu diafragmas novirzi un paradoksālu vēdera elpošanas veidu (priekšējās daļas ievilkšana). vēdera siena ieelpojot). Daudziem pacientiem slimības akūtā fāzē un ar smagiem kustību traucējumiem ir autonomi traucējumi: ortostatiskā hipotensija, tahikardija, paroksizmāla aritmija ar izmaiņām EKG (segmenta depresija ST, G-viļņa inversija, pagarinājums QT intervāls). Sirds autonomā aparāta iesaistīšanās retos gadījumos var izraisīt pēkšņu sirdsdarbības apstāšanos. Slimības akūtā fāzē ir iespējama iegurņa orgānu disfunkcija. Autonomie traucējumi dažreiz saglabājas ilgtermiņa. Šķiet, ka akūta pandisautonomija ir īpašs AIDP variants, kurā selektīvi tiek ietekmētas autonomās šķiedras.

Visiem pacientiem attīstās muskuļu hipotonija. Muskuļu atrofija akūtā fāzē netiek novērota, tomēr vairākiem pacientiem ar tetraparēzi vai tetraplēģiju atveseļošanās periodā tiek novērots muskuļu zudums proksimālajās vai distālajās ekstremitātēs. Arefleksija vai hiporefleksija nav saistīta ar paralīzes vai muskuļu atrofijas smagumu, bet ir atkarīga no demielinizācijas un vadīšanas bloka gar skartajām saknēm un nerviem. Sensorie traucējumi ir mazāk smagi nekā motoriskie traucējumi, un tos raksturo parestēzija, sāpes, hipalģēzija un hiperestēzija distālajās ekstremitātēs. Ja ir iesaistīta proprioceptīvā jutība, rodas sensora ataksija un stereoanestēzija. Sasprindzinājuma simptomi nervu stumbros (Lasega, Neri) saglabājas pozitīvi ilgu laiku. Noturīgs vadīšanas traucējumi jutība izslēdz AIDS diagnozi. Sensomotoro traucējumu pamatā AIDP ir segmentālā demielinizācija. Iesaistīšanās galvaskausa nervi novērota pusei pacientu (sejas, bulbar un 10% okulomotorā). Dažreiz, kad liels palielinājums olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā, tiek novērota sastrēguma redzes nerva papilla.

Proteīna-šūnu disociācijai cerebrospinālajā šķidrumā ir īpaši svarīga AIDP diagnostiskā vērtība, bet slimības pirmajā nedēļā proteīns var būt normāls. Korelācija starp olbaltumvielu saturu šķidrumā un klīniskā aina prombūtnē. Nosakot vairāk nekā 50 šūnas uz mm cerebrospinālajā šķidrumā, vienmēr vajadzētu radīt šaubas par AIDP. Elektrodiagnostikas loma ir ļoti svarīga. Motorisko traucējumu progresēšanas fāzē tiek konstatēta distālā (motora) latentuma pagarināšanās, vadīšanas ātruma samazināšanās gar motora un sensorajām šķiedrām un F viļņa pagarināšanās, kas saistīta ar segmentālo demielinizāciju un vadīšanas blokādi. . Pirmajās slimības dienās elektrofizioloģiskie parametri var būt normāli (!). Iemesls tam, diferenciāldiagnoze Ir 3 galvenās slimības: Bannwart sindroms, difterija un porfīrijas neiropātijas.

Kortikosteroīdu terapija ir uzskatīta par galveno ārstēšanas līdzekli daudzus gadus. Tomēr rūpīgi kontrolēti pētījumi, kas veikti pēdējo desmit gadu laikā, liecina, ka steroīdu terapija nemaina slimības gaitu un var pat veicināt slimības recidīvu. AIDP ārstēšana ar kortikosteroīdiem pašlaik nav ieteicama!

Tajā pašā laikā ir pierādīts, ka plazmasferēze ir ievērojami efektīva. Vienā procedūrā, ko parasti veic katru otro dienu, tiek apmainīti 1,5-2 litri plazmas. Aizstāšanas šķidrums sastāv no svaigi saldēta plazma, 4% albumīna šķīdums un plazmas aizstājējšķīdumi. Ir pierādīta arī intravenoza imūnglobulīna efektivitāte.

Lai novērstu trombu veidošanos imobilizētās ekstremitātēs, heparīnu ieteicams parakstīt 5000 vienības subkutāni 2 reizes dienā.

Vidēji AIDP ārstēšana slimnīcas apstākļos tiek veikta 2 mēnešus, pēc tam motoro funkciju atjaunošana tiek novērota 1-2 gadu laikā. Prognoze 1/4 pacientu ir lieliska, bet 2-5 pacienti mirst, un 10-20% paliek ar dažādas pakāpes kustību traucējumiem. Atveseļošanās var ilgt 2 gadus.

Savlaicīga AIDS diagnostika un racionāla terapija (plazmaferēze, mehāniskā ventilācija, parenterālā barošana, psiholoģiskais atbalsts, fizioterapija) būtiski uzlabo prognozi.

Nervu sistēma, difūzs periaksiālais Šilders)

Bērniem slimības sākums bieži ir akūts ar ķermeņa temperatūras paaugstināšanos, galvassāpēm un vemšanu. Tad bērns kļūst letarģisks, kļūst nabadzīgs, rodas uzvedības traucējumi, un uztraukuma lēkmes tiek aizstātas ar letarģijas periodiem. Tas samazinās, tiek traucēts, attīstās smadzenīšu simptomi, spastiski, lokāli un pēc tam visa ķermeņa miokloniski.

Kurss ir stabili progresējošs, bērniem tas bieži ir subakūts ar ilgumu līdz vienam gadam, pieaugušajiem tas ir hronisks (līdz 10-15 gadiem).

Dzīves laikā ir grūti noteikt diagnozi. Jāpievērš uzmanība progresējošām slimībām, dažādiem neiroloģiskiem simptomiem un samazināta blīvuma zonu noteikšanai smadzeņu vielā (parasti frontālajā un pakaušējā daivā) ar datortomogrāfiju. Diferenciāli veic ar smadzeņu audzējiem, vīrusu encefalītu, subakūtu sklerozējošu panencefalītu.

Nav specifiskas ārstēšanas. Kopā ar simptomātisku ārstēšanu tiek izmantoti steroīdi un imūnkorektori (timalīns, taktivīns).

Bibliogrāfija: Nervu sistēmas slimības, red. P.V. Meļņičuks, 1. sēj., lpp. 277, M., 1982; Markova D.A. un Leonovičs A.L. , Ar. 91, M., 1978.

1. Mazs medicīnas enciklopēdija. - M.: Medicīnas enciklopēdija. 1991-96 2. Pirmā palīdzība. - M.: Lielā krievu enciklopēdija. 1994 3. Enciklopēdiskā medicīnas terminu vārdnīca. - M.: Padomju enciklopēdija. - 1982-1984.

Skatiet, kas ir "Šildera slimība" citās vārdnīcās:

ŠILDERA SLIMĪBA- (morbus Schilderi) (sin. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascul laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerosis cerebrale centro ... Iobaire,... Lielā medicīnas enciklopēdija

- (P. F. Šilders, 1886 1940, amerikāņu neirologs un psihiatrs; sinonīms: difūzā ekstrakortikālā aksonālā aplāzija, periaksiāls difūzs leikoencefalīts, simetriska starpglobulārā skleroze, difūzā nervu sistēmas skleroze, difūzā Šildera... ... Liela medicīniskā vārdnīca

Šildera slimība- (Šilders P., 1912). Reta slimība, ko izraisa stabili progresējošs demielinizācijas process, kas ietekmē smadzeņu vielu, tās smadzeņu puslodes un smadzenītes. Raksturīgs ar demences un runas traucējumu palielināšanos,...... Vārdnīca psihiatriskie termini

Šilders P., 1912]. Reta slimība, ko izraisa stabili progresējošs demielinizācijas process, kas ietekmē smadzeņu vielu, to smadzeņu puslodes un smadzenītes.

To raksturo demences un runas traucējumu palielināšanās, epilepsijas lēkmes, fokālie bojājumi atkarībā no procesa lokalizācijas, dzirdes un redzes, līdz pat pilnīgam kurlumam un amaurozei, spastiskas paralīzes veidošanās un pseidobulbāru simptomu parādīšanās. Nāve divu līdz trīs gadu laikā ar kaheksijas simptomiem un decerebratīvu stīvumu.

Slimības sākums visbiežāk notiek jauniešiem un, jo īpaši, in bērnība, lai gan nevar izslēgt slimības iespējamību citos vecuma periodos.

Etioloģija nav zināma. Domājams, norāda uz tuvumu starp Sh.b. un multiplā skleroze.

Sinonīms: difūzā nervu sistēmas skleroze, progresējoša cerebrāla leikopātija, difūzs progresējošs sklerotiskais periaksiālais encefalīts, progresējoša sklerotiskā encefaloleukopātija.

Šildera slimība

Sin.: Leikoencefalīts difūzs periaksillārs subakūts. Reta progresējoša demielinizējoša smadzeņu slimība, kas izpaužas bērnībā vai pieaugušā vecumā. Raksturīga sakāve baltā viela smadzeņu puslodes, tajās veidojoties bieži vien simetriskiem ekstensīviem (2x2 cm un vairāk) semioval centra reģiona perēkļiem. Sākas ar galvassāpēm, nelielu temperatūras paaugstināšanos un savārgumu. Vēlāk – horeoatetoīdā hiperkinēze, konvulsīvi lēkmes, spastiska parēze vai paralīze, pseidobulbāra, smadzenītes, iegurņa traucējumi, hemianopsija, kortikālais aklums, starpkodolu oftalmoplegija, ožas, dzirdes un augstāku garozas funkciju traucējumi. Kognitīvie traucējumi, progresējoša demence. Kurss ir subakūts vai hronisks. 1912. gadā aprakstījis vācu psihiatrs Šilders.

Šildera slimība

Šilders, 1912) - reta slimība nezināmas etioloģijas, ko izraisa progresējošs demielinizācijas process smadzeņu vielā (puslodēs, smadzenītēs). Slimības sākums attiecas uz jauniešiem un bērniem, retāk vēlākā vecumā. Raksturīgās slimības pazīmes ir: 1. pieaugoša demence; 2. runas, redzes un dzirdes traucējumi (līdz kurlumam un amaurozei); 3. epilepsijas lēkmes; 4. fokusa neiroloģiskā patoloģija; 5. spastiskā paralīze; 6. pseidobulbāri simptomi. Pēc 2-3 gadiem pacienti mirst no kaheksijas simptomu un decerebra stīvuma. Tiek pieņemts, ka slimība ir tuvu multiplā skleroze. Sinonīmi: difūzā nervu sistēmas skleroze, progresējoša smadzeņu leikopātija, difūzs progresējošs sklerotiskais periaksiālais encefalīts, progresējoša sklerotiskā encefaloleukopātija.

Šildera periaksiālais encefalīts (difūzā periaksiālā skleroze) ir slimība no progresējoša leikoencefalīta grupas. Slimības morfoloģiskais pamats ir difūzā demielinizācija, kas galvenokārt notiek smadzeņu baltajā vielā, kam seko glia proliferācija. Aksiālie cilindri cieš, bet IB vieglā pakāpē; vēlāk viņi mirst. Glia proliferācija noved pie sklerozes, kuras perēkļi ir redzami makroskopiski autopsijas laikā. Papildus smadzeņu puslodēm, procesā. smadzenītes, tilts, medulla. Abu dzimumu personas saslimst, visbiežāk 8-15 gadu vecumā, lai gan slimība var attīstīties arī pieaugušajiem, slimības progresēšana parasti ir pakāpeniska, bet var būt arī akūta; tā ilgums svārstās no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem. Slimības etioloģija nav noskaidrota.

Klīniskais attēls ir ļoti polimorfs, bet joprojām ir raksturīgās iezīmes. Visbiežāk vispirms tiek atzīmētas izmaiņas psihē, kurām citi pievērš uzmanību; pacienti uzbudinājuma stāvoklī ar halucinācijas sindromu var iekrist garīgais patvērums. Pēc tam intelekta samazināšanās palielinās. Parādās epilaptiformas lēkmes, galvenokārt vispārējā tipa, un horeoatetoīda tipa hiperkinēze. Difūzs process pusložu un subkortikālo aparātu baltajā vielā izraisa parēzi ar pieaugošu spastisku tonusu, pēc tam tetraplēģiju, kā arī ekstrapiramidālās sistēmas bojājumu simptomus; pēdējie pievienojas esošajām piramīdas izmaiņām. No galvaskausa nerviem visbiežāk cieš otrais pāris, kas noved pie redzes pasliktināšanās, redzes nervu atrofijas līdz aklumam, dažkārt novērota stagnējoši diski redzes nervi. Dažos gadījumos redzes pasliktināšanās un pat aklums ir galvenais pakauša daivas bojājuma dēļ. Skolēnu reakciju saglabāšana amaurozē ir ļoti raksturīgs simptomsŠildera slimība.

Centrālais dzirdes veids tiek ietekmēts mazākā mērā. Dziļa piramidāla-ekstrapiramidāla parēze pilnībā imobilizē pacientu. Biežāk nekā nē, cerebrospinālajā šķidrumā izmaiņas netiek konstatētas.

Mūža diagnoze joprojām ir sarežģīta. Gandrīz vienmēr ir aizdomas par smadzeņu audzēju, kam nepieciešama angiogrāfija. Hepatocerebrālā distrofija izceļas ar vara metabolisma pārkāpumu un Kayser-Fleischer gredzena klātbūtni.

Kas ir Šildera periaksiālais encefalīts un citi raksti par neiroloģiju.

Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc daudzi autori šo patoloģiju neuzskata par slimību.

Līdzīga anomālija sastopama 3-10% iedzīvotāju, un īpaši bieži to diagnosticē Āfrikas iedzīvotāji. Ir zināms, ka vīrieši 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.

Galvenās aprakstītā sindroma pazīmes ietver periodisku bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs un ar to saistīto dzelti.

Cēloņi

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna defekts, kas atrodas otrajā hromosomā un ir atbildīgs par aknu enzīma - glikoroniltransferāzes - ražošanu. Pateicoties šim fermentam, netiešais bilirubīns saistās aknās. Tās pārpalikums izraisa hiperbilirubinēmiju (paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs) un, kā rezultātā, dzelti.

Ir noteikti faktori, kas izraisa Gilberta sindroma (dzeltes) saasināšanos:

• infekcijas un vīrusu slimības;
• traumas;
• menstruācijas;
• diētas pārkāpums;
• bads;
• insolācija;
• nepietiekams miegs;
• dehidratācija;
• stress;
• noteiktu medikamentu lietošana (rifampicīns, hloramfenikols, anaboliskie līdzekļi, sulfonamīdi, hormonālās zāles, ampicilīns, kofeīns, paracetamols un citi);
• alkohola lietošana;
• ķirurģiska iejaukšanās.

Gilberta slimības simptomi

Trešdaļā pacientu patoloģija vispār neizpaužas. Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs tiek novērots kopš dzimšanas, taču šo diagnozi ir grūti noteikt zīdaiņiem, jo fizioloģiska dzelte jaundzimušie. Parasti Gilberta sindromu nosaka jauniem vīriešiem, veicot pārbaudi cita iemesla dēļ.

Galvenais Gilberta sindroma simptoms ir sklēras dzeltenums un dažreiz āda. Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un viegla smaguma pakāpe.

Apmēram 30% pacientu saasināšanās laikā atzīmē šādus simptomus:

• sāpes labajā hipohondrijā;
• grēmas;
• metāla garša mutē;
• apetītes zudums;
• slikta dūša un vemšana (īpaši, redzot saldos ēdienus);
• meteorisms;
• pilnības sajūta kuņģī;
• aizcietējums vai caureja.

Nevar izslēgt pazīmes, kas raksturīgas daudzām slimībām:

• vispārējs vājums un savārgums;
• hronisks nogurums;
• grūtības koncentrēties;
• reibonis;
• kardiopalmuss;
• bezmiegs;
• drebuļi (bez drudža);
• muskuļu sāpes.

Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:

• depresija;
• tieksme uz antisociālu uzvedību;
• nepamatotas bailes un panika;
• aizkaitināmība.

Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstināts bilirubīna līmenis, bet ar pašhipnozi (pastāvīgi veicot testus, apmeklējot dažādas klīnikas un ārstus).

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi palīdz apstiprināt vai atspēkot Gilberta sindromu:

• vispārīga analīze asinis - asinīs tiek novērota retikulocitoze (palielināts nenobriedušu sarkano asins šūnu saturs) un anēmija viegla pakāpe g/l.
• Vispārējs urīna tests - nav novirzes no normas. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• bioķīmiskā analīze asinis - cukura līmenis asinīs ir normāls vai nedaudz pazemināts, asins proteīni ir normas robežās, sārmainās fosfatāzes, ASAT, ALAT normas, timola tests ir negatīvs.
• bilirubīna līmenis asinīs ir normāls kopējais bilirubīns vienāds ar 8,5-20,5 mmol/l. Ar Gilberta sindromu kopējais bilirubīna līmenis palielinās netiešā bilirubīna dēļ.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normas robežās.
• Vīrusu hepatīta marķieri nav.
• Aknu ultraskaņa.

Paasinājuma laikā var nedaudz palielināties aknu izmērs. Gilberta sindroms bieži tiek kombinēts ar holangītu, akmeņiem žultspūšļa, hronisks pankreatīts.

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

48 stundu badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežošana (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju brīvā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos (2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un divas dienas vēlāk. Netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par% norāda uz pozitīvu testu.

Perkutāna aknu punkcija var arī apstiprināt diagnozi. Punkta histoloģiskā izmeklēšana neuzrāda hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Vēl viens papildu, bet dārgs tests ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), kas nosaka defektīvo DNS, kas iesaistīta Gilberta sindroma attīstībā.

Gilberta sindroma ārstēšana

Gilberta sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Stāvokļa uzraudzību un pacientu ārstēšanu veic gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā terapeits).

Uzturā vajadzētu dominēt dārzeņiem un augļiem, no graudaugiem priekšroka tiek dota auzu pārslām un griķiem. Ir atļauts zema tauku satura biezpiens, līdz 1 olai dienā, maigi cietie sieri, sausais vai iebiezinātais piens un neliels daudzums skābā krējuma. Gaļai, zivīm un mājputnu gaļai jābūt ar zemu tauku saturu, pikantu ēdienu vai pārtikas produktu ar konservantiem lietošana ir kontrindicēta. Jāizvairās no alkohola, īpaši stiprā alkohola.

Parādīts dzerot daudz šķidruma. Melno tēju un kafiju vēlams aizstāt zaļā tēja un nesaldināts augļu dzēriens no skābām ogām (dzērvenēm, brūklenēm, ķiršiem).

Ēst vismaz 4-5 reizes dienā, mērenās porcijās. Badošanās, tāpat kā pārēšanās, var izraisīt Gilberta sindroma saasināšanos.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu vajadzētu izvairīties no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstus par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties adekvātu ārstēšanu jebkura cita iemesla dēļ.

Paasinājuma periodos tiek noteiktas šādas tikšanās:

• hepatoprotektori (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitamīni (B6);
• fermenti (festāls, mezims);

Ir norādīti arī īsi fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešo bilirubīnu.

Lai atjaunotu zarnu kustīgumu un smagas sliktas dūšas vai vemšanas gadījumā, lieto metoklopromīdu (cerucal) un domperidonu.

Prognoze

Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja ievēro diētu un uzvedības noteikumus, šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no veselu cilvēku dzīves ilguma. Turklāt uzturēšana veselīgs tēls dzīve palīdz to palielināt.

Komplikācijas hroniska hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējamas ar pārmērīgu alkohola lietošanu un pārmērīgu "smagas" pārtikas patēriņu, kas ir diezgan iespējams veseliem cilvēkiem.

Diagnoze pēc simptomiem

Noskaidrojiet savas iespējamās slimības un pie kura ārsta jums vajadzētu vērsties.

Šildera slimība

Šildera slimība pieder pie demielinizējošu slimību grupas ar progresējošu gaitu. Pirmo reizi kā patstāvīgu slimību to aprakstīja P. Šilders ar nosaukumu difūzais periaksiālais encefalīts, taču tā nosoloģiskā lokalizācija vēl nav noskaidrota. Slimība rodas visās vecuma grupās, bet biežāk bērnībā.

Patoloģiskajam procesam raksturīgs primārs mielīna bojājums un sekundāra astrocītu un mikrogliju proliferācija, kas izraisa sklerozi smadzeņu puslodēs. Etioloģija nav pilnībā noskaidrota. Infekciozi toksisku faktoru meklēšana bija neveiksmīga. Pašlaik cilvēki domā par lipīdu metabolisma disregulāciju un Šildera slimības tuvumu multiplā skleroze.

Klīniskie simptomi sākotnēji ir nedaudz specifiski. Parādās progresējoša psihes degradācija, ko pavada konvulsīvi krampji un redzes, dzirdes un runas traucējumi, kas saistīti ar procesa lokalizāciju pakauša un pakauša baltajā vielā. laika reģioni. Spastiskā paralīze, sākot no kājām, ar pseidobulbaru traucējumiem palielinās. EEG atklāj pamata ritma dezorganizāciju ar lēnu viļņu klātbūtni visos pievados. Cerebrospinālais šķidrums nav mainīts. Slimības gaita ir stabili progresējoša, ar ilgumu no vairākiem mēnešiem līdz 2-3 gadiem. Diferenciāldiagnoze grūti Atšķirt Šildera slimību no citām leikodistrofiju formām un ģimenes deģeneratīvām slimībām ar progresējošu demielinizāciju ir iespējams tikai pamatojoties uz histoloģiskiem pētījumiem. Radikāla ārstēšana Nē. Simptomātiska ārstēšana arī nesniedz uzlabojumus: visi gadījumi beidzas ar nāvi.

Kas ir ģenētiskais Gilberta sindroms un kā ārstēt šo slimību?

Gilberta sindroms (ģimenes dzelte, pigmenta hepatoze) ir labdabīgs aknu patoloģija, kam raksturīga epizodiska, mērena bilirubīna koncentrācijas palielināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar gēnu defektu, kas ir iedzimts. Slimība neizraisa smagus aknu bojājumus, taču, tā kā tās pamatā ir enzīma, kas ir atbildīgs par toksisko vielu neitralizēšanu, sintēzes pārkāpums, var attīstīties komplikācijas, kas saistītas ar žults ceļu iekaisumu un žultsakmeņu veidošanos.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai saprastu patoloģijas būtību, ir nepieciešams sīkāk pakavēties pie aknu funkcijām. U vesels cilvēksšis orgāns labi pilda filtrēšanas pamatfunkcijas, tas ir, sintezē žulti, kas nepieciešama olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai, piedalās vielmaiņas procesos, neitralizē un izvada no organisma toksiskās vielas.

Ar Gilberta sindromu aknas nespēj pilnībā apstrādāt un izņemt no organisma toksisko žults pigmentu bilirubīnu. Tas ir saistīts ar nepietiekamu specifiska fermenta ražošanu, kas ir atbildīgs par tā neitralizāciju. Tā rezultātā brīvais bilirubīns uzkrājas asinīs un krāso acu un ādas sklēru. dzeltens Tāpēc sarunvalodā slimību sauc par hronisku dzelti.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna defekts, kas ir atbildīgs par pareiza apmaiņažults pigments bilirubīns. Slimības gaitu pavada periodiska mērena dzelte, bet aknu testi un citi bioķīmiskie asins parametri paliek normāli. Iedzimta slimība Biežāk to diagnosticē vīriešiem un pirmo reizi parādās pusaudža un jaunā pieaugušā vecumā, kas saistīts ar bilirubīna metabolisma izmaiņām dzimumhormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi parādās periodiski visā dzīves laikā. Gilberta sindroms - ICD 10 ir kods K76.8 un attiecas uz noteiktām aknu slimībām ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu.

Cēloņi

Zinātnieki atzīmē, ka Gilberta sindroms nerodas no nekurienes, tā attīstībai ir nepieciešams spiediens, kas iedarbina slimības attīstības mehānismu. Šādi provocējoši faktori ir:

• nesabalansēts uzturs ar pārsvaru smagu, taukainu pārtiku;
• pārmērīga alkohola lietošana;
• dažu ilgstoša lietošana medikamentiem(antibiotikas, kofeīns, zāles no NPL grupas);
• ārstēšana ar glikokortikosteroīdiem;
• anabolisko steroīdu lietošana;
• stingru diētu ievērošana, badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem);
• iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās;
• pārmērīga fiziskā aktivitāte;
• nervu spriedze, hronisks stress, depresīvi stāvokļi.

Slimības klīniskos simptomus var provocēt dehidratācija (organisma dehidratācija) vai infekcijas slimības(gripa, ARVI), vīrusu hepatīts, zarnu trakta traucējumi.

Gilberta sindroma simptomi

Pacientu ar Gilberta sindromu vispārējais stāvoklis parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi parādās periodiski, provocējošu faktoru ietekmē. Galvenās slimības pazīmes ir:

• ikteriskais sindroms dažādas pakāpes intensitāte;
• vājums, nogurums ar minimālu fizisko slodzi;
• miega traucējumi - tas kļūst nemierīgs, periodisks;
• atsevišķu vai vairāku dzeltenu plankumu (ksanthelasma) veidošanās plakstiņu zonā.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, viss ķermenis vai atsevišķas ādas vietas nasolabiālā trīsstūra zonā, pēdas, plaukstas var kļūt dzeltenas. padusēs. Acu dzeltenums parādās, kad bilirubīna līmenis samazinās. Arī dzeltes smagums ir dažāds – no nelielas sklēras dzeltēšanas līdz spilgti dzeltenai ādai.

Citas nosacītas slimības pazīmes, kas ne vienmēr parādās, ir:

• smaguma sajūta labajā hipohondrijā;
• diskomforta sajūta iekšā vēdera dobums;
• pastiprināta svīšana;
• galvassāpes, reibonis;
• letarģija, apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība un nervozitāte;
• smags ādas nieze;
• vēdera uzpūšanās, meteorisms, atraugas, rūgtums mutē;
• zarnu darbības traucējumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskajai slimībai ir dažas tās gaitas īpatnības. Tādējādi katram ceturtajam Gilberta sindroma pacientam tiek novērotas palielinātas aknas, orgānam izvirzoties no zem piekrastes loka, bet tā uzbūve ir normāla, un sāpes palpējot nav jūtamas. 10% pacientu ir palielināta liesa un pavadošās patoloģijas- žultsceļu sistēmas disfunkcija, holecistīts. 30% pacientu slimība ir praktiski asimptomātiska, sūdzību nav un slimība var ilgu laiku paliek nepamanīts.

Kāpēc Gilberta sindroms ir bīstams?

Ādas un sklēras dzelteno krāsu Gilberta sindroma gadījumā nosaka žults pigmenta bilirubīna pārpalikums. Šī ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā. Veselā organismā bilirubīns aknās saistās ar glikoronskābes molekulu un šādā formā vairs nerada organismam briesmas.

Ja aknas neražo pietiekami daudz specifiska enzīma, kas neitralizē brīvo bilirubīnu, tā koncentrācija asinīs palielinās. Galvenās nekonjugētā bilirubīna briesmas ir tas, ka tas labi šķīst taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānas, kam piemīt neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, tas cieš no toksiskas vielas ietekmes nervu sistēma un smadzeņu šūnas. Kopā ar asinsriti bilirubīns tiek izplatīts visā ķermenī un izraisa disfunkciju. iekšējie orgāni, negatīvi ietekmējot aknu darbību, žults un gremošanas sistēma.

Pacientiem ar Žilbēra sindromu novēro aknu darbības pasliktināšanos un paaugstināta jutība orgāns hepatotoksisku faktoru (alkohola, antibiotiku) ietekmei. Bieža slimības saasināšanās izraisa iekaisuma procesu attīstību žultsceļu sistēmā, žultsakmeņu veidošanos un izraisa pacienta veselības pasliktināšanos, darbaspējas un dzīves kvalitātes pasliktināšanos.

Diagnostika

Nosakot diagnozi, ārstam jāpaļaujas uz laboratorijas un instrumentālās studijas, ņem vērā galveno klīniskie simptomi un ģimenes vēstures dati - tas ir, noskaidrojiet, vai tuvi radinieki nav cietuši no aknu slimībām, dzeltes vai alkoholisma.

Pārbaudes laikā tiek atklāts ādas un gļotādu dzeltenums, sāpes labajā hipohondrijā, neliels aknu palielinājums. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, noskaidro, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, noskaidro, vai nav vienlaikus hroniskas slimības, izraisot dzelti. Pēc pārbaudes pacientam jāveic virkne testu.

Vispārēja un bioķīmiskā asins analīze Gilberta sindroma noteikšanai palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos tā brīvās, netiešās frakcijas dēļ. Vērtība līdz 85 µmol/l norāda uz Gilberta sindroma attīstību. Tajā pašā laikā citi rādītāji - olbaltumvielas, holesterīns, AST, ALT - paliek normas robežās.

Urīna analīze - izmaiņas elektrolītu līdzsvars Ja nav, bilirubīna parādīšanās norāda uz hepatīta attīstību, savukārt urīns kļūst tumša alus krāsā.

Sterkobilīna fekāliju analīze ļauj noteikt tā klātbūtni gala produkts bilirubīna konversija.

PCR metode - pētījuma mērķis ir identificēt ģenētisku defektu gēnā, kas ir atbildīgs par bilirubīna metabolisma procesiem.

Rimfacīna tests - 900 mg antibiotikas ievadīšana pacientam izraisa netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

B, C, D hepatīta vīrusu marķieri Gilberta sindromā netiek atklāti.

Īpaši testi palīdzēs apstiprināt diagnozi:

• fenobarbitāla tests - fenobarbitāla lietošanas laikā bilirubīna līmenis samazinās;
• tests ar nikotīnskābi - ar intravenoza ievadīšana bilirubīna koncentrācija palielinās vairākas reizes 2-3 stundu laikā.
• badošanās tests - uz mazkaloriju diētas fona tiek novērots bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par %.

Instrumentālās izpētes metodes:

• Vēdera dobuma ultraskaņa;
• Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
• divpadsmitpirkstu zarnas intubācija;
• aknu parenhīmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un aknu cirozi.

Ģenētiskā analīze tiek uzskatīta par ātrāko un efektīvāko. Homozigotu Gilberta sindromu var noteikt, izmantojot DNS diagnostiku ar UDFGT gēna izpēti. Diagnoze tiek apstiprināta, kad promotora reģionā atkārtojas TA atkārtojumu skaits (2 nukleīnskābes). bojāts gēns sasniedz 7 vai pārsniedz šo skaitli.

Pirms terapijas uzsākšanas eksperti iesaka veikt Gilberta sindroma ģenētisko testu, lai nodrošinātu pareizu diagnozi, jo slimības ārstēšanā tiek izmantoti medikamenti ar hepatotoksisku iedarbību. Ja diagnostikas speciālists kļūdīsies, aknas būs pirmās, kas cietīs no šādas ārstēšanas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izvēlas ārstēšanas shēmu, ņemot vērā simptomu smagumu, vispārējais stāvoklis pacientam un bilirubīna līmenim asinīs.

Ja bilirubīna netiešā frakcija nepārsniedz 60 µmol/l, pacientam ir tikai viegla ādas dzelte un nav tādu simptomu kā uzvedības izmaiņas, slikta dūša, vemšana, miegainība – medikamentoza ārstēšana netiek nozīmēta. Terapijas pamatā ir dzīvesveida pielāgošana, darba un atpūtas grafika ievērošana, fizisko aktivitāšu ierobežošana. Pacientam ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un ievērot diētu, kas izslēdz treknu, pikantu, ceptu, ugunsizturīgu tauku, konservu un alkohola lietošanu.

Šajā posmā tiek praktizēta sorbentu (aktivētā ogle, Polysorb, Enterosgel) un fototerapijas metožu izmantošana. Insolācija ar zilu gaismu ļauj brīvajam bilirubīnam nokļūt ūdenī šķīstošajā frakcijā un atstāt ķermeni.

Kad bilirubīna līmenis paaugstinās līdz 80 µmol/l vai vairāk, pacientam tiek nozīmēts fenobarbitāls (Barboval, Corvalol) devā līdz 200 mg dienā. Ārstēšanas ilgums ir 2-3 nedēļas. Diēta kļūst stingrāka. Pacientam no uztura pilnībā jāizslēdz:

• konservēti, pikanti, taukaini, smagi ēdieni;
• maizes izstrādājumi, saldumi, šokolāde;
• stipra tēja un kafija, kakao, jebkura veida alkohols.

Uzsvars uzturā tiek likts uz diētiskās šķirnes gaļa un zivis, graudaugi, veģetārās zupas, svaigi dārzeņi un augļi, cepumi, saldās sulas, augļu dzērieni, kompoti, zema tauku satura raudzēti piena dzērieni.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina paaugstināties, stāvoklis pasliktinās, un pacientam nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcas apstākļos ārstēšanas shēma ietver:

• hepatoprotektori aknu funkciju uzturēšanai;
• polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana;
• sorbentu uzņemšana;
• fermentu uzņemšana, kas uzlabo gremošanu;
• laktulozes bāzes caurejas līdzekļi, kas paātrina toksīnu izvadīšanu (Normaze, Duphalac).

IN smagi gadījumi Albumīnu ievada intravenozi vai veic asins pārliešanu. Šajā posmā pacienta diēta tiek stingri kontrolēta, no tā tiek izņemti visi produkti, kas satur dzīvnieku taukus un olbaltumvielas (gaļa, zivis, olas, biezpiens, sviests utt.). Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetāras dārzeņu zupas, graudaugus, cepumus, piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periodos, kad akūti simptomi nav slimību, tiek noteikts uzturošās terapijas kurss, kura mērķis ir atjaunot žults sistēmas funkcijas, novērst žults stagnāciju un akmeņu veidošanos. Šim nolūkam ieteicams lietot Gepabene, Ursofalk vai augu novārījumus ar choleretic efektu. Šajā periodā nav stingru diētas ierobežojumu, taču pacientam jāizvairās no alkohola un pārtikas produktu lietošanas, kas var izraisīt slimības saasināšanos.

Periodiski, divas reizes mēnesī, ieteicams veikt aklo zondēšanu (tubāžu). Procedūra ir nepieciešama, lai noņemtu stagnējošu žulti, tā sastāv no ksilīta vai sorbīta lietošanas tukšā dūšā. Pēc tam pusstundu jums vajadzētu gulēt ar siltu sildīšanas paliktni labajā pusē. Labāk ir veikt procedūru brīvā dienā, jo to pavada izskats vaļīgi izkārnījumi un bieži braucieni uz tualeti.

Militārais dienests

Daudzi jaunieši interesējas par to, vai cilvēkus ar Gilberta sindromu uzņem armijā. Saskaņā ar slimību grafiku, kurā sīki aprakstītas iesaucamo veselības prasības, pacienti ar ģenētisko dzelti tiek iesaukti obligātajā militārajā dienestā. Šī diagnoze nav pamats iesaukšanas atlikšanai vai atbrīvošanai no iesaukšanas.

Tomēr tiek izdarīts brīdinājums, saskaņā ar kuru jauns vīrietis ir jānodrošina īpaši apkalpošanas nosacījumi. Iesaucējam ar Gilberta sindromu nevajadzētu badoties, pakļauties smagai fiziskai slodzei un ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē armijas apstākļos šīs prasības ir gandrīz neiespējami izpildīt, jo visus nepieciešamos noteikumus var nodrošināt tikai štābos, kur parastam karavīram ir grūti nokļūt.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze kalpo par pamatu, lai atteiktu uzņemšanu augstākās militārās iestādēs. Proti, jaunieši tiek uzskatīti par nederīgiem profesionālajam dienestam bruņotajos spēkos un ārstu komisija neļauj kārtot iestājeksāmenus.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kuras gadījumā lieto tautas aizsardzības līdzekļi atzinīgi novērtēja daudzi eksperti. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinētais maisījums

Ārstniecisko sastāvu gatavo no vienāda tilpuma medus un olīveļļas (katrs 500 ml). Šim maisījumam pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Sastāvu rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā un uzglabā ledusskapī. Pirms lietošanas samaisiet ar koka karoti un paņemiet pilienu 20 minūtes pirms ēšanas. Dzeltes simptomi izzūd trešajā ārstēšanas dienā, bet, lai nostiprinātu pozitīvo rezultātu, maisījums jālieto vismaz nedēļu.

Diždadža sula

Augu lapas savāc maijā, ziedēšanas periodā, tieši šajā laikā tās satur lielākais skaitlis noderīgas vielas. Svaigus dadzis kātus izlaiž caur gaļas mašīnā, sulu izspiež ar marles palīdzību, atšķaida uz pusēm ar ūdeni un ņem 1 tējk. pirms ēšanas 10 dienas.

Kas ir bīstams un kā ārstēt kaļķakmens holecistītu?

Kāda ārstēšana nepieciešama hroniska acalculous holecistīta gadījumā?

Atstāt atsauksmi Atcelt

Pirms lietošanas zāles Noteikti konsultējieties ar savu ārstu!

Gilberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana, kāpēc sindroms ir bīstams

Gilberta sindroms ir viens no iedzimtas pigmenta hepatozes veidiem. Tas ir saistīts ar bilirubīna metabolisma pārkāpumu aknās, un slimību sauc par nosacīti. Pareizāk to uzskatīt par ģenētiski noteiktu ķermeņa iezīmi.

Patoloģija tika nosaukta franču ārsta Augustina Gilberta vārdā, kurš bija pirmais, kurš atklāja sindromu. Slimību pārnēsā no vecākiem uz bērniem – avots var būt gan māte, gan tēvs. Šo mantojuma veidu sauc par autosomāli dominējošo.

Slimība biežāk tiek atklāta vīriešiem un sastopama 2-5% pasaules iedzīvotāju.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Tas ir iedzimts hroniska slimība, kurā tiek traucēta brīvā bilirubīna izmantošana aknu šūnās – hepatocītos. Citi nosaukumi ir labdabīga, nehemolītiska ģimenes dzelte, konstitucionāla hiperbilirubinēmija.

Kas ir Gilberta sindroms? Vienkāršiem vārdiem sakot, to var raksturot kā bilirubīna uzkrāšanos procesu asinīs, kas parasti tiek pārvērsts aknās un izdalās no organisma ar žulti.

Kāpēc Gilberta sindroms ir bīstams? Slimības prognoze ir labvēlīga - tā neizraisa nāvi un, galvenokārt, notiek hroniska forma, nerada sāpes vai diskomfortu.

Daudzi cilvēki visu mūžu pat nenojauš, ka viņiem ir slimība, kamēr asinīs netiek konstatēts bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Bet, ja netiek ievērota diēta vai režīms, vai arī medikamentu pārdozēšanas un citu faktoru dēļ, slimības gaita pasliktinās un dažkārt attīstās komplikācijas - holelitiāze, pankreatīts, holangīts, hronisks hepatīts un ārkārtīgi reti aknu mazspēja. Runājot vienkāršā valodā, jums var nebūt aizdomas par šo slimību (īpaši, ja tās nav redzami simptomi“dzeltē”), līdz esat pārkāpis noteiktu uztura vai ārstēšanas slieksni.

• E80.4. - Gilberta sindroma kods saskaņā ar ICD 10 ( starptautiskā klasifikācija slimības).

Gilberta sindroma cēlonis

Bilirubīns veidojas no hemoglobīna sadalīšanās, un šīs vielas primārā nesaistītā forma ir toksiska. Parasti tā apmaiņa sastāv no vairākiem posmiem:

• transportēšana asins plazmā uz aknām;
• tās molekulu uztveršana ar hepatocītu palīdzību;
• pārvēršana netoksiskā, saistītā formā (konjugācija);
• žults izvadīšana jeb vienkāršiem vārdiem – iekļūšana žults sekrēcijā;
• galīgā iznīcināšana un izdalīšanās zarnās, kur žults iekļūst no žultspūšļa.

Gilberta sindroma cēlonis ir UGT 1A1 gēna mutācija. Tas ir atbildīgs par fermenta darbību, kas pārvērš bilirubīna molekulu nebrīvā formā. Slimības gadījumā tā aktivitāte samazinās par aptuveni trešdaļu no normas. To papildina arī:

1. Samazināta hepatocītu spēja uzņemt bilirubīnu;
2. Fermenta darbības traucējumi, kas to transportē uz aknu šūnu membrānām.

Tā rezultātā tiek traucēti pirmie trīs bilirubīna metabolisma posmi, tas uzkrājas asinīs un saasināšanās laikā izraisa Gilberta slimības simptomu attīstību, kas tiks apspriests tālāk.

Gilberta sindroma simptomi, foto

Gilberta sindroma izpausmju fotoattēls

Remisijas periodā sindroms nekādā veidā neizpaužas. Pirmie simptomi vairumā gadījumu tiek atklāti pubertātes laikā - no 13 līdz 20 gadiem. Vairāk agrīnā vecumā Slimība liek par sevi manīt, kad bērns ir inficēts ar akūtu vīrusu hepatītu.

Gilberta slimības pazīmes un simptomi attīstās tikai paasinājuma laikā, un vairumā gadījumu tā ir viegla dzelte.

Tas izpaužas kā ādas, gļotādu un sklēras iekrāsošanās dzeltenā krāsā - tā sauktā "aknu maska". Nokrāsas smagums ir skaidri redzams, kad bilirubīna līmenis asinīs sasniedz 45 µmol/l vai vairāk. Dzelti pavada ksanthelasmas parādīšanās - dzelteni granulēti ieslēgumi zem augšējo un apakšējo plakstiņu ādas, kas ir saistīta ar saistaudu displāziju.

Apmēram puse pacientu sūdzas par diskomfortu kuņģa-zarnu traktā:

• vājums, reibonis;
• diskomforts aknu zonā;
• rūgta garša mutē;
• kāju pietūkums;
• asinsspiediena pazemināšana;
• elpas trūkums un sāpes sirdī;
• trauksme, aizkaitināmība;
• galvassāpes.

Sindroma saasināšanās laikā izdalījumu krāsa bieži mainās - urīns iegūst tumšu nokrāsu, un izkārnījumi kļūst bezkrāsaini.

Dzīves laikā slimības saasināšanās provokatori ir:

1. Uzturošās diētas pārkāpums, badošanās;
2. Alkohola vai narkotiku lietošana;
3. Augsta fiziskā aktivitāte;
4. Stress, pārmērīgs darbs;
5. Vīrusu infekcijas (gripa, herpes, HIV un citi);
6. Esošu hronisku patoloģiju akūtas formas;
7. Ķermeņa pārkaršana, hipotermija.

Atsevišķu zāļu lietošana lielos daudzumos arī ietekmē saasināšanos ģenētiskais sindroms Gilberts. Tie ietver: aspirīnu, paracetamolu, streptomicīnu, kofeīnu, glikokortikosteroīdus, levomicetīnu, cimetidīnu, rifampicīnu, hloramfenikolu.

Gilberta sindroma diagnostika

Pēc izmeklēšanas un anamnēzes (sūdzību, slimības vēstures) savākšanas tiek veikta laboratoriskā izmeklēšana. Ārstējošais ārsts noteiks Gilberta sindroma izmeklējumus, tostarp īpašus diagnostikas testus:

1. Bads. Pirmo bilirubīna paraugu ņem tukšā dūšā no rīta pirms testa, otro – 48 stundas vēlāk, kura laikā cilvēks ar pārtiku saņem ne vairāk kā 400 kcal dienā. Saslimšanas gadījumā bilirubīna līmenis divās dienās paaugstinās par %.
2. Tests ar fenobarbitālu. Ja rodas Gilberta sindroms, tad šīs zāles piecu dienu laikā noved pie bilirubīna līmeņa pazemināšanās asinīs.
3. Nikotīnskābes tests. 40 mg vielas ievada intravenozi, un, ja bilirubīna procentuālais daudzums palielinās, rezultāts tiek uzskatīts par pozitīvu.

Citas diagnostikas metodes:

• urīna tests bilirubīna klātbūtnei;
• bioķīmiskā un vispārējā asins analīze;
• DNS molekulārā diagnostika;
• asins analīzes vīrusu hepatīta klātbūtnei;
• sterkobilīna tests - Gilberta sindroma gadījumā šis bilirubīna sadalīšanās produkts netiek atklāts izkārnījumos;
• koagulogramma - asins recēšanas novērtējums.

Gilberta sindroma diagnostika ietver tādas metodes kā ultraskaņa un datortomogrāfija vēdera dobums, aknu biopsija un elastogrāfija (pētījums aknu audi lai noteiktu fibrozi).

Gilberta sindroma ārstēšanas taktika

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus un pat visu mūžu, īpaša ārstēšana nav nepieciešama. Galvenais uzdevums šeit ir novērst saasināšanos. Svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas grafiku, nepārdzesēt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, izslēgt lielas slodzes un nekontrolēta medikamentu lietošana.

Gilberta slimības ārstēšana, kad attīstās dzelte, ietver medikamentu lietošanu un diētu. Lietotās zāles:

1. Barbiturāti - samazina bilirubīna koncentrāciju asinīs;
2. Hepatoprotektori (Essentiale, Ursosan, Karsil, piena dadžu ekstrakts) – atbalsta aknu funkcijas;
3. Choleretic zāles (Hofitol, Carlsbad sāls, Holosas) un garšaugi ar līdzīga darbība– paātrina žults kustību;
4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, Aktivētā ogle) – palīdz izvadīt bilirubīnu no zarnām;
5. Līdzekļi holecistīta un holelitiāzes profilaksei.

Pusaudžiem spēcīgu barbiturātu vietā var ordinēt Flumecinol. To lieto mazās devās pirms gulētiešanas, jo tas izraisa miegainību un letarģiju.

Fizioterapeitiskie pasākumi ietver fototerapijas izmantošanu, kurā tiek izmantotas zilas lampas, lai iznīcinātu ādā uzkrāto bilirubīnu.

Termiskās procedūras vēderā un aknās ir nepieņemamas.

Ja nepieciešams, veic simptomātiska ārstēšana vemšana, slikta dūša, grēmas, caureja un citi gremošanas sistēmas traucējumi. Obligāti jālieto vitamīni, īpaši B grupa. Tajā pašā laikā tiek dezinficēti visi organismā esošie infekcijas perēkļi un tiek ārstēta žultsceļu patoloģija.

Ja bilirubīna līmenis asinīs sasniedz kritisko līmeni (virs 250 µmol/l), tad indicēta asins pārliešana un albumīna ievadīšana.

Diēta Gilberta sindromam

Medicīniskā uzturs ietver tabulas ēdienkartes Nr. 5 izmantošanu, kas ļauj:

• dažāda veida graudaugi;
• liesa gaļa un zivis;
• augļi un dārzeņi - svaigi un vārīti;
• zema tauku satura kefīrs, biezpiens, jogurts, raudzēts cepts piens;
• sausie cepumi, kviešu maize;
• svaigi spiestas bezskābes sulas, vāja tēja, kompots;
• dārzeņu zupas.

• ceptas preces;
• speķis, trekna gaļa;
• spināti;
• sinepes, pipari, citas garšvielas un garšaugi;
• kafija;
• spināti un skābenes (jo tie satur skābeņskābi);
• šokolāde, kakao;
• olas;
• alkoholiskie un gāzētie dzērieni;
• saldējums, pilnpiens, skābs krējums, siers.

Pilnīgs veģetārisms ir kontrindicēts.

Diētas ievērošana Gilberta sindroma gadījumā ne tikai atvieglo stāvokli dzeltes laikā, bet arī samazina paasinājumu risku.

• Drukāt

Simptomi un ārstēšana

Informācija tiek sniegta informatīviem un uzziņas nolūkiem, profesionālam ārstam jāveic diagnoze un jānosaka ārstēšana. Nelietojiet pašārstēšanos. | Lietotāja līgums | Kontakti | Reklāma | © 2018. gada medicīnas konsultants — veselība tiešsaistē