Hiperholesterinēmija (HC) ir paaugstināta holesterīna līmeņa klātbūtne asinīs. Tas ir viens no augsta lipoproteīnu līmeņa asinīs veidiem (hiperlipoproteinēmija). Paaugstinātu holesterīna līmeni asinīs var saukt arī par "holesterinēmiju". Neparasti augsts ZBL () līmenis var būt aptaukošanās, diētas, iedzimtu slimību sekas, kā arī dažu slimību, piemēram, diabēta un fiziskās aktivitātes trūkuma, rezultāts. vairogdziedzeris. Ja mēs runājam par par ģimenes hiperholesterinēmijas cēloņiem, biežāk tiek konstatēta agrīna ateroskleroze ģimenes anamnēzē. Saskaņā ar ICD-10 tīru hiperholesterinēmiju raksturo kods E78.0, tas attiecas uz endokrīnās sistēmas disfunkcijām.

Izskata iemesli

Hiperholesterinēmijas simptomus parasti izraisa ārēju un ģenētiskie faktori. UZ ārējie faktori ietver diētu, stresu un ķermeņa svaru. Augstu holesterīna līmeni izraisa arī vairākas citas slimības, tostarp cukura diabēts 2. tips, Kušinga sindroms, alkoholisms, aptaukošanās, nefrotiskais sindroms, hipotireoze, anoreksija nervosa. Šīs slimības attīstību var izraisīt arī pati dažādu medikamentu lietošana, piemēram, glikokortikoīdi, ciklosporīns, beta blokatori. Hiperholesterinēmijas sekas nosaka tās smagums un pacienta vispārējā veselība.

• Ģenētiskais fons. Ģenētiskais ieguldījums slimības attīstībā parasti ir saistīts ar vairāku gēnu kumulatīvo iedarbību. Tomēr dažos gadījumos ir iespējama viena gēna darbība, piemēram, ar ģimenes hiperholesterinēmiju. Ģenētiskās anomālijas dažos gadījumos ir pilnībā atbildīgas par hiperholesterinēmiju, piemēram, slimības ģimenes formā, kad autosomāli dominējošā gēnā ir viena vai vairākas mutācijas. Šīs slimības iedzimtas formas sastopamība ir aptuveni 0,2% iedzīvotāju.
• Uztura attēls. Uztura sastāvs ietekmē holesterīna līmeni asinīs, taču šī faktora nozīme cilvēkiem ir ļoti atšķirīga. Samazinot holesterīna uzņemšanu ar uzturu, parasti palielinās šī savienojuma iekšējā sintēze. Šī iemesla dēļ holesterīna līmeņa izmaiņas asinīs var būt nelielas. Šī kompensējošā reakcija var izskaidrot hiperholesterinēmijas klātbūtni anoreksijas gadījumā. Ir zināms, ka transtauki var pazemināt ABL un paaugstināt ZBL līmeni asinīs. Kopējais holesterīna līmenis palielinās arī ar lielu fruktozes patēriņu.
• Stress un hormoni. Glikokortikoīdu ietekmē palielinās ZBL sintēze. Šajā savienojumu grupā ietilpst kortizols, kā arī zāles, ko lieto astmas, saistaudu slimību un reimatoīdais artrīts. No otras puses, vairogdziedzera hormoni samazina holesterīna sintēzi. Šī iemesla dēļ hipotireoze izraisa hiperholesterinēmijas attīstību.
• Medikamenti. Var būt hiperholesterinēmija blakusefekts vairākas zāles, tostarp pretiekaisuma līdzekļi augsts asinsspiediens, Imūnsupresīvi līdzekļi, interferoni, pretkrampju līdzekļi.

Patoģenēze

Lai gan hiperholesterinēmija pati par sevi ir asimptomātiska, ilgstoša holesterīna līmeņa paaugstināšanās serumā izraisa aterosklerozi. Ja šī savienojuma līmenis saglabājas paaugstināts gadu desmitiem, tas izraisa aterosklerozes plāksnīšu veidošanos artērijās. Tā rezultātā pakāpeniski samazināsies skarto artēriju lūmenis.

Mazākas aterosklerozes plāksnes var pārraut sienas un veidot asins recekli, traucējot asinsriti. Pēkšņa koronārās artērijas bloķēšana var izraisīt sirdslēkmi. Artēriju bloķēšana, kas piegādā asinis smadzenēm, var izraisīt insultu. Ja asinsvadu lūmena nosprostošanās attīstās pakāpeniski, tad lēnām samazinās asinis apgādājošo audu un orgānu daudzums, kas izraisa to darbības traucējumus. Šādos gadījumos audu išēmija, tas ir, asinsrites ierobežošana tiem, izpaužas ar noteiktiem simptomiem. Piemēram, īslaicīga smadzeņu išēmija, ko citādi dēvē par pārejošu išēmisku lēkmi, var izraisīt īslaicīgu redzes zudumu, reiboni un sliktu koordināciju, runas traucējumus utt.

Nepietiekama asins plūsma sirdī var izraisīt sāpes krūškurvja apvidū, un acs išēmija izpaužas kā īslaicīgs redzes zudums vienā acī. Nepietiekama asins piegāde kājām var izraisīt sāpes teļiem ejot.

Dažu veidu slimības var izraisīt īpašas fiziskas izpausmes. Piemēram, iedzimta hiperholesterinēmija var būt saistīta ar. Tas ir vielu noguldījums dzeltena krāsa, kas bagāts ar holesterīnu, ādā ap plakstiņiem. Ir iespējams arī veidot radzenes lipoīdu arku un ksantomu.

Ģimenes hiperholesterinēmija

FH ir iedzimta slimība, kurā ģenētiskas izmaiņas izraisa paaugstinātu holesterīna līmeni serumā. FHC ir primāra hiperholesterinēmija, kas nozīmē, ka tā rodas ģenētisku faktoru ietekmē, nevis citu veselības problēmu rezultātā (sekundārā forma).

Ar hiperholesterinēmiju tiek novērots ZBL līmeņa paaugstināšanās. ZBL organismā ir atbildīgs par holesterīna transportēšanu no vienas ķermeņa šūnas uz otru. Šīs slimības ir vienas no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām. Ja kādam no vecākiem tā ir, tad iespēja to nodot bērniem ir 50%. Cilvēkiem ar vienu patoloģisku gēna kopiju var attīstīties sirds slimība 30 vai 40 gadu vecumā. Homozigota ģimenes hiperholesterinēmija (divas sliktas gēna kopijas) var izraisīt smagas sirds slimības un bērnība.

FH ir saistīta ar paaugstinātu sirds un asinsvadu slimību risku. Riski dažādās ģimenēs ir atšķirīgi, un to smagumu ietekmē augsts holesterīna līmenis un citi iedzimti faktori, tostarp dzīvesveids, uzturs, slikti ieradumi, aktivitātes līmenis un dzimums. FHS parasti skar sievietes apmēram 10 gadus vēlāk nekā vīriešus. Ar agrīnu un pareizu hiperholesterinēmijas ārstēšanu ievērojami samazināsies sirds slimību risks.

Kādos gadījumos var būt aizdomas par SHC klātbūtni?

Ir aizdomas par FH, ja ģimenes anamnēzē ir sirds slimība agrīnā vecumā. Ja cilvēkam ir sirdslēkme pirms 50 vai 60 gadu vecuma, to var izraisīt augsts holesterīna līmenis un patoloģiski lipīdu profili asinīs. Šādos gadījumos ir jāveic šādas darbības:

• lipīdu profila analīze, lai pētītu attiecības un līmeņus dažādi veidi seruma tauki;
• agrīna SHC diagnostika, lai mazinātu slimības gaitu un uzlabotu terapiju.

Dažādi fiziskas izpausmes, piemēram, ksanthelasma. Tomēr tie ne vienmēr norāda uz šīs slimības klātbūtni.

Kā tiek veikta diagnostika?

Ģimenes hiperholesterinēmija parasti pirmo reizi tiek atklāta, kad asinīs tiek konstatēts neparasti augsts ZBL līmenis. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt pacientu ģenētisko testēšanu. Šajā gadījumā tiek ņemtas asinis un analizēta to DNS, lai noteiktu mutācijas noteiktos 19. hromosomas gēnos. Pacienta ar FH tuviem radiniekiem ir piecdesmit procentu risks saslimt ar šo slimību. Svarīga ir pacienta tuvāko radinieku operatīva izmeklēšana agrīna atklāšana un hiperholesterinēmijas ārstēšanai.

Kā panākt zemāku ZBL holesterīna līmeni ar FHS

Izmantojot FHS, ir divi galvenie soļi, kas palīdzēs samazināt holesterīna līmeni:

• mainīt ēšanas veidu;
• medikamentiem.

Uztura maiņa ir pirmais solis holesterīna līmeņa pazemināšanā. Gadījumos, kad organisms nereaģē pareizi, nepieciešams lietot medikamentus, lai sasniegtu vēlamo rezultātu. Tas attiecas uz visiem cilvēkiem ar šo slimību. Terapijas, gan ārstnieciskās, gan uztura mērķis ir samazināt ZBL holesterīna līmeni zem populācijas vidējā līmeņa. Šī vērtība pieaugušajiem ir 175 miligrami uz decilitru. Gadījumā, ja personai ir sirds slimība vai ir paaugstināts risks šajā sakarā, mērķa vērtība var būt vēl zemāka.

Ja abiem pacienta vecākiem ir FH, ZBL receptori viņu šūnās pilnībā nebūs. Šādos gadījumos ārstēšana ar diētas pielāgošanu un noteiktu medikamentu lietošanu var nebūt pietiekama, lai ārkārtīgi samazinātu augsts līmenis holesterīns. Šādiem pacientiem var izmantot aferēzi — procesu, kas ietver mehānisku lieko tauku noņemšanu no asinīm.

FHS tauku līmeņa samazināšanas mehānisms ar medikamentiem

Vissvarīgākā zāļu grupa, ko lieto augsta holesterīna līmeņa samazināšanai, ir statīni. Statīni iedarbojas uz šūnām, kas ražo šo savienojumu. Tie palielina ZBL receptoru skaitu, lai uzņemtu šos savienojumus no asinīm. Galu galā tas noved pie seruma tauku sastāva normalizēšanas.

Holesterīna uzsūkšanās inhibitori novērš šī savienojuma uzsūkšanos zarnās. Dabiskajos stirolos ietilpst augu sastāvdaļas, kas atrodamas vairākos produktos. Niacīna bāzes ārstēšana ir vēl viena iespēja samazināt holesterīna līmeni. Narkotiku ārstēšana ir jāpapildina ar izmaiņām pacienta uzturā. Cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju regulāri jālieto pretholesterīna terapija un jāievēro pareiza uztura. Lai izstrādātu optimālo ārstēšanas shēmu, jāuzrauga ārstēšanas efektivitāte.

Diagnostika

Veseliem pieaugušajiem kopējā holesterīna maksimālā robeža ir 5 milimoli litrā. ZBL normas augšējā robeža ir 3 milimoli litrā. Cilvēkiem ar paaugstinātu sirds slimību risku jācenšas sasniegt vēl zemāku šo līmeņu līmeni, lai izvairītos no sirds un asinsvadu problēmu rašanās (attiecīgi 4 un 2 milimoli litrā).

Paaugstinoties kopējā holesterīna līmenim, palielinās sirds slimību, īpaši koronāro slimību, risks. ZBL un citu ne-ABL lipīdu līmenis ir labs turpmāko koronāro notikumu prognozētājs. Iepriekš augsto izmaksu dēļ ZBL līmeņa novērtējums tika veikts reti. Tā vietā tika izmantoti triglicerīdu līmeņi pēc īslaicīgas badošanās. Apmēram 45% triglicerīdu pēc badošanās sastāv no VLDL. Tomēr šī pieeja ne vienmēr ir pietiekami precīza.

Šī iemesla dēļ tagad ir ieteicams veikt tiešus ZBL mērījumus. Dažos gadījumos speciālists var ieteikt izmērīt papildu lipoproteīnu frakcijas (VLDL, ABL un citas). Dažreiz var ieteikt izmērīt apolipoproteīna līmeni. Pašlaik eksperti iesaka iziet ģenētiskā skrīnings ja Jums ir aizdomas par iedzimtu hiperholesterinēmiju.

Ārstēšana

Faktors, kas pozitīvi ietekmē HC pacientu veselību un paredzamo dzīves ilgumu, ir dzīvesveida, uztura un medikamentu kombinācija.

Dzīvesveids un uzturs

• smēķēšanas atmešana;
• alkohola lietošanas ierobežošana;
• palielinājies fiziskā aktivitāte;
• uzturēšana normāls svarsķermeņi.

Cilvēki ar lieko svaru vai aptaukošanos var pazemināt holesterīna līmeni, zaudējot svaru. Vidēji ķermeņa masas samazināšanās par 1 kg izraisa ZBL holesterīna samazināšanos par 0,8 miligramiem uz decilitru.

Medikamenti

Statīnus bieži lieto hiperholesterinēmijas ārstēšanai, ja uztura korekcija nesniedz gaidītos rezultātus. Citas zāles, ko lieto šīs slimības ārstēšanai, ir:

• fibrāti;
• nikotīnskābe;
• holestiramīns.

Tomēr pēdējās trīs zāles parasti ir ieteicamas tikai tad, ja statīni ir slikti panesami vai grūtniecības laikā. Statīni vairumā gadījumu var samazināt kopējo holesterīna līmeni par gandrīz 50%. Parasti efekts tiek novērots neatkarīgi no izmantoto statīnu veidiem.

Medicīnas aprindās valda vienprātība, ka statīni efektīvi samazina mirstību tiem, kuriem jau ir sirds problēmas. Tomēr vēl nav vienprātības par šo zāļu efektivitāti gadījumos, kad augsts holesterīna līmenis nav saistīts ar citām veselības problēmām.

Statīni var uzlabot dzīves kvalitāti, ja tos lieto cilvēkiem bez sirds slimībām. Tie var efektīvi samazināt holesterīna līmeni bērniem ar hiperholesterinēmiju. Injekcijas ar antivielām, kas vērstas pret PCSK9 proteīnu, var pazemināt ZBL līmeni un palīdzēt samazināt mirstību.

Alternatīva medicīna

Vairākās attīstītajās Rietumu valstis alternatīvā medicīna tiek izmantota kā mēģinājums ārstēt hiperholesterinēmiju nelielai daļai pacientu. Šie paši cilvēki vienlaikus lieto tradicionālās metodesārstēšana. Vairāki pētījumi liecina, ka fitosterīni un fitostanoli var samazināt nevēlamo lipīdu līmeni asinīs. Vairākās valstīs noteikti pārtikas produkti ir marķēti kā tādi, kas satur noteiktu daudzumu fitosterīnu un fitostanolu. Tomēr vairāki pētnieki ir pauduši piesardzību attiecībā uz augu sterīnu saturošu uztura bagātinātāju lietošanas drošību.

Diēta

Pieaugušajiem, lai samazinātu nevēlamo tauku līmeni, ieteicams izvairīties no transtaukskābēm un aizvietot piesātinātās taukskābes ar polinepiesātinātajām ēdienā. Cilvēkiem ar ļoti augstu nevēlamo lipīdu līmeni serumā (piemēram, pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju) ir nepieciešami arī noteikti medikamentiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka šajā gadījumā nepietiek tikai ar uztura korekcijām.

Ēdot diētu, kas satur daudz dārzeņu, augļu, olbaltumvielu un zemu tauku saturu, nedaudz samazinās nevēlamo lipīdu līmenis asinīs. Parasti diētas izmaiņas var samazināt holesterīna līmeni par 10–15%. Holesterīnu saturošu pārtikas produktu patēriņš nedaudz palielina šī savienojuma līmeni serumā. Vairākas valstis ir ieviesušas ieteikumus šīs vielas lietošanai kopā ar pārtikas produkti. Tomēr pašlaik nav pierādījumu par uztura holesterīna ietekmi uz sirds slimībām.

Viena majora laikā zinātniskie pētījumi Tika konstatēts, ka piesātināto tauku aizstāšana ar polinepiesātinātajiem taukiem nedaudz samazina slimību risku sirds un asinsvadu sistēmu.

Zinātniskā aprindās ir vienisprātis, ka transtaukskābes tiek uzskatītas par potenciālu riska faktoru, ja tās ir uzturā, un tās var izraisīt sirds slimību attīstību. Šī iemesla dēļ ir ieteicams izvairīties no to ēšanas.

Vairāki ārvalstu eksperti uzskata, ka cilvēkiem ar hiperholesterinēmiju jāierobežo tauku patēriņš, lai tie veidotu ne vairāk kā 25–35% no kopējā uzņemto kaloriju daudzuma. Tajā pašā laikā piesātinātajiem taukiem vajadzētu veidot mazāk par 7% no kopējā uzņemto kaloriju daudzuma, un ikdienas holesterīna uzņemšana nedrīkst pārsniegt 200 miligramus.

Ir konstatēts, ka palielināts augu šķiedrvielu patēriņš var palīdzēt samazināt ZBL līmeni cilvēkiem. Katrs patērētās šķīstošās šķiedras grams samazina šī savienojuma līmeni vidēji par 2,2 miligramiem uz decilitru. Pilngraudu patēriņa palielināšana palīdz samazināt holesterīna līmeni asinīs. Pilngraudi graudaugi ir raksturīga augsta efektivitāte šajā ziņā. Augsts fruktozes līmenis uzturā var izraisīt nevēlamo tauku palielināšanos.

(FH) ir iedzimta patoloģija, kurai raksturīgs izteikts zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) daudzuma pieaugums asinsritē un augsts risks. agrīna attīstība koronārā sirds slimība. Vairumā gadījumu tas ir asimptomātisks. Dažreiz ir sāpes krūtīs, tulznas uz rokām, ceļiem un ap acīm, cīpslas un zemādas holesterīna nogulsnes. Galvenās diagnostikas metodes ir ģimenes vēstures apkopošana, kopējā holesterīna un ZBL asins analīzes. Ārstēšanai tiek izmantota lipīdu līmeni pazeminoša diēta, regulāras fiziskās aktivitātes, zāļu korekcija ar lipīdu līmeni pazeminošiem līdzekļiem, aterogēno lipoproteīnu aferēze.

ICD-10

E78.0 Tīra hiperholesterinēmija

Galvenā informācija

Ģimenes hiperholesterinēmijas sinonīmi ir primārā, iedzimta hiperholesterinēmija. Tā nav patstāvīga slimība, bet gan nosliece uz sirds un asinsvadu slimībām – asinsvadu aterosklerozi, koronāro artēriju slimību, akūtu miokarda infarktu. Datiem par FH izplatību ir plašs diapazons, jo daudzos gadījumos patoloģija paliek neatklāta. Heterozigotās formas biežums, kurā pacientam ir viens bojāts pāra gēns, ir 1 gadījums uz 108-300 cilvēkiem. Homozigota forma, ko raksturo divu mutācijas gēnu klātbūtne alēlē, ir smagāka un sastopama daudz retāk - 1 cilvēkam no 1 miljona. No visiem hiperholesterinēmijas veidiem ģimenes hiperholesterinēmija veido 10% gadījumu.

Cēloņi

FH ir iedzimta autosomāli dominējoša patoloģija, ko izraisa mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par ZBL metabolismu un tā receptoru aktivitāti. Ja tāda ir bojāts gēns heterozigota hiperholesterinēmija rodas pārim - viegli vai vidēji lipīdu metabolisma traucējumi. IN retos gadījumos pacientiem ir divi pārī izmainīti gēni (no mātes un no tēva), attīstās homozigota hiperholesterinēmija - smags traucējums lipīdu metabolisms ar ļaundabīgu gaitu. Ģimenes hiperholesterinēmiju izraisa mutācija vienā no šiem gēniem:

1. LDLR. Gēns nosaka ZBL receptoru funkcionalitāti, kas atrodas galvenokārt uz aknu šūnu virsmas. Kad notiek mutācija, tās aktivitāte samazinās, tiek traucēta cirkulējošo lipoproteīnu saistīšanās un izvadīšana no asinsrites. Ir identificēti vairāk nekā 1600 ZBL gēnu mutāciju veidi. To īpatsvars kopējā SGHS skaitā ir 85-90%.
2. APOB. Gēnu defekts izraisa izmaiņas apolipoproteīna B100 struktūrā, kas ir daļa no ZBL, nodrošinot to saistīšanos ar receptoru. APOB mutācijas izmaiņas ir 5-10% pacientu ar iedzimtu hiperholesterinēmiju. Tie izraisa mazāk izteiktu ZBL pieaugumu nekā LDLR mutācijas.
3. PCSK9.Šis gēns kodē enzīmu proproteīna konvertāzi subtilizīna-keksīna tips 9, kas pastiprina ZBL receptoru iznīcināšanu. PCSK9 gēna mutācijas palielina enzīma aktivitāti, kā rezultātā samazinās receptoru skaits. Šāda veida patoloģija rodas 5% FH gadījumu.

Patoģenēze

Ģimenes hiperholesterinēmijas pamatā ir ģenētiski noteikta ZBL līmeņa paaugstināšanās. Visbiežāk to izraisa specifiska receptora aktivitātes samazināšanās, kas ir atbildīga par lipoproteīnu izdalīšanos. ZBL ir aterogēnākā daļiņa. Aterosklerozes plāksnes veidojas, kad tās uzkrājas subendoteliālajā telpā. Jo augstāks ir zema blīvuma lipoproteīnu līmenis asinīs, jo intensīvāks process.

Visgrūtāk ZBL izdalās cilvēkiem ar homozigotu primāro hiperholesterinēmiju: abiem pāriem gēniem ir mutācija, receptoru funkcionalitāte ir samazināta par vairāk nekā 50%, ZBL koncentrācija ir augsta, un to ir grūti koriģēt ar medikamentiem un diētu. Ateroskleroze un tās komplikācijas attīstās bērnībā un pusaudža gados. Heterozigotas hiperholesterinēmijas gadījumā tikai viens gēns ir bojāts, puse vai vairāk receptoru paliek funkcionāli, palielinās ZBL daudzums, bet ilgu laiku klīniski neizpaužas. Bieži vien pirmā FH pazīme ir ateroskleroze, išēmiska slimība sirds vai miokarda infarkts.

Simptomi

FH attīstās no dzimšanas, bet bieži ir kluss klīniskās pazīmes. Diagnoze tiek veikta novēloti, kad izpaužas sirds un asinsvadu slimības, piemēram, išēmiskā sirds slimība, miokarda infarkts un ateroskleroze. Hiperholesterinēmijas simptomus novēro mazāk nekā pusei pacientu. Apmēram trešdaļai pacientu attīstās cīpslu ksantomas, taukiem līdzīgas vielas (holesterīna) kunkuļi, kas jūtami pāri cīpslām. Īpaši viegli ir atpazīt mezgliņus uz rokām. Holesterīns nogulsnējas zem plakstiņu ādas, pie acīm ksanthelasmu veidā – dzeltenīgi vai plakani mezgliņi bez noteiktas krāsas.

FHS patognomoniskā pazīme ir radzenes lipoīda arka. Tas sastāv no holesterīna uzkrāšanās gar radzenes malu, kas tiek konstatēta oftalmoloģiskās izmeklēšanas laikā un parādās kā balta vai pelēkbalta apmale. Dažos gadījumos pacienti ziņo par sāpēm un diskomfortu krūšu rajonā, ūdeņainiem izsitumiem uz roku, elkoņu un ceļgalu ādas. Aterosklerozes attīstības stadijā tiek konstatēti bojājuma mozaīkas simptomi iekšējie orgāni.

Komplikācijas

Homozigota primārā hiperholesterinēmija neārstējot veicina aterosklerozes attīstību līdz 20 gadu vecumam, pacientu dzīves ilgums nepārsniedz 30 gadus. Neārstētiem pacientiem ar heterozigotu patoloģijas formu ir augsts koronāro artēriju slimības attīstības risks, līdz 60 gadu vecumam diagnoze tiek apstiprināta 85,5% vīriešu un 53% sieviešu. Vidējais dzīves ilgums vīriešiem ir 53 gadi, sievietēm – 62 gadi. IHD izraisa nāvi pusei vīriešu ar iedzimtu heterozigotu hiperholesterinēmiju. Apmēram 20% miokarda infarkta gadījumu, kas jaunāki par 45 gadiem, ir saistīti ar FH klātbūtni.

Diagnostika

Pacientus pārbauda terapeits, kardiologs un ģenētiķis. Svarīgs diagnozes posms ir personīgās un ģimenes vēstures apkopošana. Tiek ņemts vērā pacienta vecums un simptomu rašanās laiks, jo iedzimtajai patoloģijai ir raksturīga agrīna parādīšanās. Par labu ģimenes hiperholesterinēmijas diagnosticēšanai tiek ņemta vērā divu vai vairāku tuvu radinieku (īpaši bērnu) klātbūtne ar augstu holesterīna līmeni asinīs, ksantomas un/vai radzenes lipoīdās arkas. Galvenais uzdevums diferenciāldiagnoze- sekundāras hiperholesterinēmijas izslēgšana. Pacienti tiek pārbaudīti, izmantojot šādas metodes:

• Fiziskā pārbaude. Ar rūpīgu pēdu, kāju un roku cīpslu palpāciju tiek konstatētas ksantomas. Uz radzenes tiek noteikta pilnīga vai daļēja lipoīda loka klātbūtne, personām līdz 45-48 gadu vecumam tas norāda uz FH. Ksantomas, ksanthelasmas un radzenes arkas trūkums neizslēdz hiperholesterinēmijas klātbūtni.
• Lipidogramma. Visaptveroša lipīdu profila laboratorijas pārbaude ir visinformatīvākā diagnostikas metode. Kopējais holesterīna līmenis heterozigotai patoloģijai ir 7,5-14 mmol/l, homozigotai patoloģijai 14-26 mmol/l. ZBL līmenis attiecīgi palielinās līdz 3,3-4,9 mmol/l un līdz 4,15-6,5 mmol/l.
• Ģenētiskā skrīnings. Mutāciju un to rakstura identificēšana ir nepieciešama, ja nav iespējams apstiprināt diagnozi ar citiem līdzekļiem, kā arī sastādīt optimālu ārstēšanas plānu. 80% pacientu ir LDLR, APOB vai PCSK9 gēnu defekti. Atlikušajos 20% ģenētiskās izmaiņas netiek diagnosticētas pat ar progresējošiem FH simptomiem.

Ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana

Terapija ietver pasākumu kopumu, kura mērķis ir samazināt ZBL daudzumu. Taktiku nosaka hiperholesterinēmijas forma, lipīdu profila novirzes lielums no normas, simptomu smagums un pacienta vecums. Būtiska daļa medicīniskās procedūras To veic ambulatori, ārstējošajam ārstam regulāri uzraugot efektivitāti. Pacienti tiek izrakstīti:

• Narkotiku terapija. Tiek lietotas zāles, kas samazina lipīdu līmeni plazmā. Vispiemērotākā statīnu, fibrātu, žultsskābes sekvestrantu un holesterīna uzsūkšanās zarnās inhibitoru kombinācija.
• Dzīvesveida korekcija. Tiek izslēgti visi hiperlipidēmijas riska faktori: nepieciešama pilnīga smēķēšanas atmešana, asinsspiediena kontrole, ķermeņa masas normalizēšana, regulāras fiziskās aktivitātes. Diētas terapijas pamatā ir piesātināto tauku un transtaukskābju daudzuma ierobežošana. Holesterīna dienas deva ar pārtiku ir ne vairāk kā 200 mg.
• ZBL aferēze. Ar homozigotu hiperholesterinēmijas veidu ārstēšana ar zālēm bieži vien ir neefektīva. Tiek veiktas procedūras lipoproteīnu izvadīšanai no asinīm. Aferēze var būt indicēta arī pacientiem ar koronāro artēriju slimību un aterosklerozi ar heterozigotu FH, īpaši, ja medikamentu lietošana nedod gaidīto pozitīvo efektu.
• ZBL receptoru stimulēšana. Nesen medicīnas praksē ir ieviesta FH patoģenētiskā terapija. Tiek izmantotas zāles, kas stimulē ZBL receptoru skaita palielināšanos aknu šūnās. Rezultātā tiek uzlabota lipoproteīnu uzņemšana un izvadīšana no organisma.

Prognoze un profilakse

Labvēlīga ģimenes hiperholesterinēmijas gaita, visticamāk, ir heterozigotā tipa gadījumā, agrs sākumsārstēšana un periodiska holesterīna līmeņa kontrole dzīves laikā. Patoloģijas iedzimtības dēļ nav iespējams novērst tās attīstību. Preventīvie pasākumi vērsta uz agrīna diagnostika hiperholesterinēmija, kas samazina aterosklerozes, išēmiskas sirds slimības un sirdslēkmes iespējamību. Šim nolūkam tiek veikta kaskādes skrīnings - visu pacienta tuvāko radinieku asins lipīdu līmeņa izpēte.

1. Talasēmija tiek mantota kā nepilnīgi dominējoša autosomāla iezīme. Homozigotiem nāve notiek 90-96%, heterozigotiem slimība ir viegla. A)

Kāda ir varbūtība, ka ģimenē, kurā cieš viens no laulātajiem, būs veseli bērni viegla forma talasēmija un otrs ir normāli šai slimībai? b) Kāda ir iespējamība, ka no vecākiem, kuri cieš no vieglas talasēmijas, būs veseli bērni? 2. Sirpjveida šūnu anēmija nav pilnībā dominējoša autosomāla iezīme. Homozigotiem indivīdiem iestājas nāve, heterozigotiem indivīdiem slimība izpaužas subklīniski. Malārijas plazmodijs nevar baroties ar šādu hemoglobīnu. Tāpēc cilvēki ar šādu hemoglobīnu malāriju nesaslimst. a) Kāda ir iespējamība piedzimt veselus bērnus, ja viens no vecākiem ir heterozigots, bet otrs ir normāls? b) Kāda ir iespējamība, ka bērni būs pret malāriju neizturīgi, ja abi vecāki ir izturīgi pret malāriju? 3. Polidaktilija, tuvredzība un mazu molāru trūkums tiek pārnestas kā dominējošas autosomālas pazīmes, kas nav savstarpēji saistītas. a) bērna piedzimšanas iespējamība ir normāla pēc 3 pazīmēm vecākiem, kuri cieš no visiem 3 defektiem, bet ir heterozigoti pēc visām 3 pazīmēm? b) vecmāmiņa no sievas puses ir sešpirkstu, vectēvs ir tuvredzīgs un pēc citām pazīmēm ir normāli. Meita mantojusi abas anomālijas. Vīra vecmāmiņai nebija mazi molāri, vectēvs bija normāls visās 3 pazīmēs. Dēls mantoja mātes anomāliju. Kāda ir iespējamība radīt bērnus bez anomālijām?

palīdziet man atrisināt bioloģijas uzdevumu 9. klasei

Sindaktilija (pirkstu saplūšana) tiek pārmantota kā dominējoša autosomāla pazīme.Kāda ir iespējamība, ka ģimenē, kurā viens no vecākiem ir heterozigots analizētajai pazīmei, bet otram ir normāla pirkstu struktūra, ir bērni ar sapludinātiem pirkstiem?
lūdzu, palīdziet man, man ir vajadzīga pilnīga atbilde

Ir zināma mutācija (dzeltenā pele), kas tiek mantota kā dominējoša autosomāla iezīme. Šī gēna homozigoti mirst agrīnā embrija attīstības stadijā.

attīstību, un heterozigoti ir dzīvotspējīgi. Šī gēna recesīvā alēle nosaka peles melno krāsojumu. Dzeltenās peles tika sakrustotas savā starpā Izveidojiet diagrammu problēmas risināšanai. Noteikt vecāku genotipus, gaidāmo un dzimušo pēcnācēju genotipu un fenotipu attiecību.

Vēlīna radzenes deģenerācija (attīstās pēc 50 gadu vecuma) tiek mantota kā dominējoša autosomāla iezīme.

Nosakiet slimības rašanās iespējamību ģimenē, par kuru
ir zināms, ka vecvecāki no mātes puses un visi viņu radinieki,
tie, kas dzīvoja līdz 70 gadiem, cieta no šīs anomālijas, un visi no viņu tēva puses
senči bija veseli.

Pacientiem ar hiperholesterinēmiju bieži attīstās ksantomas - ādas jaunveidojumi no izmainītām šūnām, kas ir sablīvēti mezgliņi, kuru iekšpusē ir lipīdu ieslēgumi. Ksantomas pavada visu veidu hiperholesterinēmiju, kas ir viena no lipīdu metabolisma traucējumu izpausmēm. Viņu attīstību nepavada nekādas subjektīvas sajūtas, turklāt viņiem ir nosliece uz spontānu regresiju.

Avots: estet-portal.com

Ksantomas ir sadalītas vairākos veidos:

• eruptīvs– mazas dzeltenas papulas, lokalizētas galvenokārt uz augšstilbiem un sēžamvietām;
• tuberoze– ir lielu plankumu vai audzēju izskats, kas, kā likums, atrodas sēžamvietā, ceļgalos, elkoņos, pirkstu aizmugurē, sejā un galvas ādā. Jaunajiem augiem var būt purpursarkana vai brūna nokrāsa, sarkanīga vai ciāniska apmale;
• cīpslu- lokalizēts galvenokārt pirkstu ekstensoru cīpslu un Ahileja cīpslu rajonā;
• plakans– visbiežāk atrodamas ādas krokās, īpaši plaukstās;
• ksanthelasma– plakanās plakstiņu ksantomas, kas ir dzeltenas plankumi, kas izvirzīti virs ādas. Biežāk sastopamas sievietēm, tās nav pakļautas spontānai izšķirtspējai.

Vēl viena hiperholesterinēmijas izpausme ir holesterīna nogulsnes gar acs radzenes perifēriju (radzenes lipoīda arka), kas izskatās kā balta vai pelēcīgi balta apmale. Radzenes lipoīds loks biežāk tiek novērots smēķētājiem un ir gandrīz neatgriezenisks. Tās klātbūtne norāda uz paaugstinātu koronārās sirds slimības attīstības risku.

Ar ģimenes hiperholesterinēmijas homozigoto formu tiek novērots ievērojams holesterīna līmeņa paaugstināšanās asinīs, kas izpaužas kā radzenes ksantomas un lipoīdu loka veidošanās jau bērnībā. IN puberitātešādiem pacientiem, attīstoties, bieži rodas aortas mutes ateromatozi bojājumi un sirds koronāro artēriju stenoze. klīniskās izpausmes koronārā sirds slimība. Šajā gadījumā nevar izslēgt akūtu koronāro mazspēju, kas var izraisīt nāvi.

Ģimenes hiperholesterinēmijas heterozigotā forma parasti netiek atklāta ilgu laiku, kas izpaužas kā sirds un asinsvadu mazspēja pieaugušā vecumā. Turklāt sievietēm pirmās patoloģijas pazīmes attīstās vidēji 10 gadus agrāk nekā vīriešiem.

Hiperholesterinēmija var izraisīt aterosklerozes attīstību. Savukārt tas izraisa asinsvadu bojājumus, kam var būt dažādas izpausmes.

Holesterīna līmeņa paaugstināšanās asinīs provocē aterosklerozes attīstību, kas, savukārt, izpaužas ar asinsvadu patoloģijām (galvenokārt aterosklerozes bojājumiem asinsvadi apakšējās ekstremitātes, bet ir iespējami arī smadzeņu bojājumi, koronārie asinsvadi utt.).

Diagnostika

Galvenā hiperholesterinēmijas noteikšanas metode ir bioķīmiskā analīze asinis. Tajā pašā laikā, papildus lipīdu profilam, saturs kopējais proteīns, glikoze, urīnskābe, kreatinīns utt. Lai identificētu vienlaicīgas patoloģijas, tiek nozīmēta vispārēja asins un urīna analīze, imunoloģiskā diagnostika, lai identificētu iespējamais iemesls hiperholesterinēmija, tiek veikta ģenētiskā analīze. Lai izslēgtu hipotireozi, tiek veikts vairogdziedzera hormonu līmeņa pētījums ( vairogdziedzeri stimulējošais hormons, tiroksīns) asinīs.

Objektīvas izmeklēšanas laikā uzmanība tiek pievērsta holesterīna nogulsnēm (ksantomas, ksanthelasmas, radzenes lipoīda arka u.c.). Asinsspiediens bieži ir paaugstināts pacientiem ar hiperholesterinēmiju.

Diagnostikai asinsvadu izmaiņas izmantot instrumentālo diagnostiku - angiogrāfiju, magnētiskās rezonanses angiogrāfiju, doplerogrāfiju utt.

Holesterīna līmeņa paaugstināšanās asinīs provocē aterosklerozes attīstību, kas, savukārt, izpaužas asinsvadu patoloģijā.

Hiperholesterinēmijas ārstēšana

Hiperholesterinēmijas zāļu terapija sastāv no statīnu, žultsskābju sekvestrantu, fibrātu, holesterīna uzsūkšanās zarnās inhibitoru un taukskābju izrakstīšanas. Ja tiek konstatēta vienlaicīga arteriālā hipertensija, tiek lietotas zāles, kas normalizē asinsspiedienu.

Lipīdu metabolisma korekcijas laikā ksantomas parasti regresē. Ja tas nenotiek, tie tiek noņemti ķirurģiskā metode, vai ar kriodestrukcijas, lāzera vai elektriskās koagulācijas metodēm.

Homozigotiem pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju zāļu terapija parasti ir neefektīva. Šādā situācijā viņi izmanto plazmaferēzi ar divu nedēļu intervālu starp procedūrām. IN smagi gadījumi nepieciešama aknu transplantācija.

Svarīga normalizācijas sastāvdaļa tauku vielmaiņa ir liekā ķermeņa svara korekcija un dzīvesveida uzlabošana: pareiza atpūta, pietiekamas fiziskās aktivitātes, smēķēšanas atmešana, kā arī diētas ievērošana.

Diēta hiperholesterinēmijas ārstēšanai

Hiperholesterinēmijas diētas pamatprincipi:

• samazināt tauku daudzumu uzturā;
• pārtikas produktu ar augstu holesterīna līmeni samazināšana vai pilnīga izslēgšana;
• ierobežot piesātinātās taukskābes;
• polinepiesātināto taukskābju īpatsvara palielināšana;
• izmantot liels daudzums augu šķiedras un kompleksie ogļhidrāti;
• dzīvnieku tauku aizstāšana ar augu taukiem;
• ierobežojot galda sāls patēriņu līdz 3-4 gramiem dienā.

Uzturā ieteicams iekļaut balto mājputnu gaļu, teļa gaļu, liellopu gaļu, jēra gaļu, zivis. Izvēlieties liesu gaļu (vēlams fileju un fileju) un noņemiet ādu un taukus. Turklāt uzturā jāiekļauj raudzēti piena produkti, pilngraudu maize, graudaugi, dārzeņi un augļi. Olas var ēst, bet to daudzums ir ierobežots līdz četrām nedēļā.

No uztura tiek izslēgta trekna gaļa, desas, subprodukti (smadzenes, aknas, nieres), siers, sviests, kafija.

Ēdienu gatavo, izmantojot saudzīgas metodes, kas samazina tauku saturu gatavajos ēdienos: vārot, sautējot, cepot, tvaicējot. Ja nav kontrindikāciju (piemēram, zarnu slimības), uzturā jāpalielina svaigu dārzeņu, augļu un ogu saturs.

Svarīga tauku vielmaiņas normalizēšanas sastāvdaļa ir liekā ķermeņa svara korekcija un dzīvesveida uzlabošana.

Profilakse

Lai novērstu tauku un cita veida vielmaiņas traucējumu attīstību, ieteicams:

• uzturēt normālu ķermeņa svaru;
• slikto ieradumu noraidīšana;
• pietiekama fiziskā aktivitāte;
• izvairoties no garīgā stresa.

Sekas un komplikācijas

Hiperholesterinēmija var izraisīt aterosklerozes attīstību. Savukārt tas izraisa asinsvadu bojājumus, kam var būt dažādas izpausmes.

Normālas asinsrites traucējumi apakšējās ekstremitātes veicina trofisko čūlu veidošanos, kas smagos gadījumos var izraisīt audu nekrozi un nepieciešamību pēc ekstremitāšu amputācijas.

Sakāves gadījumā miega artērijas ir traucēta smadzeņu asinsrite, kas izpaužas kā smadzenīšu disfunkcija, atmiņas traucējumi un var izraisīt insultu.

Kad aterosklerozes plāksnes nogulsnējas uz aortas sienas, tā kļūst plānāka un zaudē savu elastību. Uz šī fona pastāvīga asins plūsma noved pie aortas sienas stiepšanās, kā rezultātā rodas paplašināšanās (aneirisma) ir augsts plīsuma risks, kam seko masīvas iekšējas asiņošanas attīstība un iespējama nāve.

Video no YouTube par raksta tēmu:

Iedzimta gēnu slimība, kas izraisa agresīvas, priekšlaicīgas sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas. Šī patoloģija ir pazīstama arī kā 2. tipa hiperlipoproteinēmija.

Asinis pēc īpašībām ir līdzīgas ūdenim, un ūdens un tauki, kā zināms, slikti sajaucas. Tāpēc holesterīns un triglicerīdi tiek transportēti ar olbaltumvielām īpašā proteīna apvalkā.

Šos kompleksus sauc par lipoproteīniem, atkarībā no blīvuma, izmēra un holesterīna koncentrācijas tos izšķir: hilomikroni (CM), ļoti zema blīvuma lipoproteīni (VLDL), zema blīvuma lipoproteīni (ZBL), vidēja blīvuma lipoproteīni (IDL), augsta blīvuma lipoproteīni. (ABL, ABL).

ABL tiek raksturots kā “labais” holesterīns, kas kalpo kā celtniecības materiāls šūnu membrānu. Šī bioķīmiskā parametra norma ir 0,86-2,28 mmol/l sievietēm, 0,72-1,63 mmol/l vīriešiem. Tiek uzskatīts, ka jo augstāks šis rādītājs, jo mazāks ir sirdslēkmes vai insulta attīstības risks.

Savukārt ZBL atspoguļo to, cik daudz ir asinīs. sliktais holesterīns", kas uzkrājas uz asinsvadu siena. DILI ir pārejas produkti VLDL pārvēršanai ZBL, savukārt VLDL un CM atspoguļo triglicerīdu līmeni, kura norma ir atkarīga no vecuma, dzimuma, un šo vielu līmeņa paaugstināšanās var liecināt par slimības klātbūtni.

Cēloņi

Ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētiski mediēta patoloģija, kuras pamatā ir ZBL receptoru gēna alēļu defekti. Šī mutācija izraisa to, ka aknas nespēj metabolizēt (sadalīt) lieko ZBL.

Ja cilvēks manto ģenētisku mutāciju no viena vecāka, rodas heterozigota hiperholesterinēmija (rodas 1 no 250 cilvēkiem). Ja mutantu gēni bija abiem vecākiem, tad bērnam tiek diagnosticēta smagāka forma - homozigota hiperholesterinēmija (novērota 1 no 160 000 gadījumiem).

Tādējādi pacienta holesterīna līmenis palielinās līdz ārkārtīgi augstas vērtības. Laika gaitā paaugstināts šī savienojuma līmenis var izraisīt pilnīgu koronāro vai miega artēriju lūmena sašaurināšanos. Jo ilgāk cilvēkam ir augsts ZBL līmenis, jo lielāka ir išēmisku patoloģiju iespējamība. Pieaugušiem pacientiem šis rādītājs svārstās no 190 līdz 400 mg/dl. Bērniem ZBL koncentrācija ir aptuveni 160 mg/dl.

Nozīmīgu lomu hiperholesterinēmijas attīstībā spēlē:

• diēta ar augstu piesātināto tauku saturu;
• nieru slimība, hipotireoze, cukura diabēts;
• uzņemšana zāles kas satur estrogēnu, kortikosteroīdus, retinoīdus, proteāzes inhibitorus, tiazīdu grupas diurētiskos līdzekļus, beta blokatorus;
• liekā ķermeņa masa;
• pārmērīga alkohola lietošana;
• smēķēšana;
• fiziskā neaktivitāte, hipokinēzija;
• steroīdu, dažu perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana.

Slimības briesmas

Ar hiperholesterinēmiju ZBL saturs ir ārkārtīgi augsts, kas izraisa taukaudu uzkrāšanos traukos, sašaurinot to lūmenu līdz kritiskajām vērtībām (ateroskleroze). Šis process sākas pirms dzimšanas un var izraisīt sirds un asinsvadu slimības, akūtu koronāro mazspēju un insultu. Miokarda infarkta iespējamība cilvēkam ar hiperholesterinēmiju līdz 50 gadu vecumam ir 50%!

Koronārās sirds slimības, insulta, infarkta pavadošie faktori ir smēķēšana, paaugstināts ķermeņa svars, augsts asinsspiediens, mazkustīgs dzīvesveids. Kopā ar narkotiku ārstēšanu, diētu, veselīgs tēls dzīvi, atteikšanos no tabakas un alkohola.

Simptomi

Hiperholesterinēmijas pazīmes, kuras var konstatēt jau agrā vecumā, ir:

• augsts kopējā ZBL holesterīna līmenis;
• augsta kopējā holesterīna līmeņa klātbūtne radiniekiem, kā arī sirdslēkmes vai insulti jaunībā;
• paaugstināts, pret zālēm rezistents ZBL līmenis vienam vai abiem vecākiem;
• (ādas vai cīpslu aterosklerozes nogulsnes);
• (aterosklerozes nogulsnes uz plakstiņiem);
• lipēmiskā loka radzene (plāksnīšu nogulsnēšanās ap acs radzeni);

Cilvēkiem ar homozigotu hiperholesterinēmiju ksantomas parādīšanās uz ceļiem, elkoņiem, ādas, cīpslām notiek agrīnā vecumā, pat pirmajā dzīves gadā, un akūta sirdslēkme vai insults var rasties pirms 30 gadu vecuma.

Pamata ārstēšanas metodes

Diagnozi var noteikt, pamatojoties uz ārēju pārbaudi, laboratorijas testi. Fiziskā pārbaude var atklāt ādas, cīpslu ksantomas, ksanthelasmas vai holesterīna nogulsnes ap radzeni. Laboratorijas testi ietver EKG, sirds ultraskaņu, lipīdu profila analīzi (kopējais holesterīns virs 250 mg/dl, ZBL līmenis virs 200 mg/dl), ģenētiskā polimorfisma izpēti (ZBL receptoru gēna mutācijas noteikšana).

Ateroskleroze ir slimība, kurā taukaudi (aterosklerozes aplikums) uzkrājas gar artēriju sieniņām un var pilnībā bloķēt kuģa lūmenu. Galvenais ārstēšanas mērķis ir samazināt aterosklerozes attīstības risku, samazinot cirkulējošā ZBL līmeni asins plazmā.

Pirmais ārstēšanas posms, lai heterozigota forma hiperholesterinēmija ir diētas maiņa, samazinot kopējo dienā patērēto tauku daudzumu līdz 30% no ikdienas kaloriju daudzuma. Ir nepieciešams samazināt gaļas ēdienu (cūkgaļas, liellopu gaļas, jēra gaļas) daudzumu, likvidēt sviestu, pilnpienu, sierus, olu dzeltenumus un citus dzīvnieku tauku avotus. Ir svarīgi arī atmest smēķēšanu un alkohola lietošanu.

Nākamais posms ceļā uz svara zaudēšanu ir ikdienas fiziskās aktivitātes palielināšana. Tiek rādīta skriešana, peldēšana, riteņbraukšana, aerobikas vingrinājumi un sporta nodarbības.

Papildus diētai, svara zudumam,. fiziski vingrinājumi nepieciešams zāļu terapija, jo dzīvesveida izmaiņas vien nespēj samazināt holesterīna līmeni līdz veselībai drošam līmenim. Visefektīvākais zāles, tiek uzskatīti par “statīniem”: Pravastatīns, Simvastatīns, Atorvastatīns, Rosuvastatīns ir zāles, kas inhibē enzīmu HMG-CoA reduktāzi (HMG-CoA), kas ir atbildīgs par holesterīna veidošanos. Šīs zāles ir sevi pierādījušas kā efektīvas pret hiperholesterinēmiju, taču pirms to lietošanas noteikti jākonsultējas ar savu ārstu.

Vēl viena lipīdu līmeni pazeminošo zāļu grupa ir žultsskābju sekvestranti – vielas, kas saista aknās izveidojušās žultsskābes un tādējādi liek organismam tās ražot lielākos apjomos, iztērējot lieko holesterīnu. Pozitīvi iedarbojas holesterīna uzsūkšanās inhibitori (piemēram, Ezetimibs), kas apgrūtina tā uzsūkšanos no zarnām un tādējādi samazina tā koncentrāciju asinīs, kā arī gemfibrozils, fenofibrāts un nikotīnskābe.

Personām ar homozigotu slimības formu nepieciešams vairāk nopietna ārstēšana, jo zāļu terapija ir nepietiekama. Šiem cilvēkiem var būt nepieciešama periodiska ZBL aferēze, terapeitiska procedūra, lai "attīrītu" asinis. Aferēzes izmantošana ļauj apturēt sklerozes procesus un uzlabot asinsvadu endotēlija darbību - 50-60% gadījumu.

Bērnu un pusaudžu ārstēšana

Bērnu ar ģimenes hiperholesterinēmiju ārstēšanas stūrakmens ir statīni. Šīs zāles neietekmē augoša organisma fizisko vai garīgo attīstību. Ārstēšanas mērķis ir samazināt ZBL līmeni par 50-70% no sākotnējā līmeņa (līdz 130 mg/dL). Vairāki vadošie eksperti uzskata, ka ir ieteicams lietot zāļu terapiju līdz 8-10 gadiem. Zema blīvuma lipoproteīnu aferēzes veikšana bērniem ir tehniski sarežģīta procedūra, taču to var izmantot homozigotā formā.

Hiperholesterinēmija un grūtniecība

Šī slimība ir autosomāli dominējošs traucējums. Ja mātei un tēvam ir mutants gēns, slimības attīstības iespēja ir dubultā.

Grūtniecība iestājas, vienlaikus palielinoties holesterīna koncentrācijai plazmā par 25-50%, salīdzinot ar to normālo saturu. Tas ir saistīts ar lipīdu līmeni pazeminošo zāļu lietošanas pārtraukšanu, lai izvairītos no teratogēnas iedarbības. Lai novērstu strauju ZBL pieaugumu, ieteicams pāriet uz diētu, kurā gandrīz pilnībā nav dzīvnieku tauku.

Prognoze par komplikāciju attīstību

Koronārās sirds slimības rašanos pacientiem ar hiperholesterinēmiju, kuriem nav “aterosklerozes slimības” diagnozes, nosaka šādi faktori:

• Arteriālā hipertensija (sistoliskais spiediens ≥ 140 mm Hg);
• Patēriņš tabakas izstrādājumi(jebkura summa par pēdējo mēnesi);
• ABL līmenis zem 40 mg/dl;
• Vīrieši un sievietes no 45 gadu vecuma un vecāki;
• Negatīvās ģimenes anamnēzes klātbūtne: klīniska išēmiska slimība vai pēkšņa nāve vecumā līdz 55 gadiem vīriešu līnijā vai sievietes līdz 65 gadu vecumam.

Savukārt ABL saturs 65 mg/dl vai vairāk ir labvēlīgs faktors, kas samazina koronāro slimību iespējamību.

Komplikāciju risku var ievērojami samazināt, savlaicīgi izmantojot zāļu terapiju, kuras mērķis ir samazināt holesterīna līmeni plazmā. Noskaidrots, ka samazinās šī organisko vielu par 1% samazina koronāro artēriju sklerozes risku par 2%.

Ķermeņa svara kontrole, zema tauku satura diētas un liela ikdienas fiziskā aktivitāte būtiski ietekmē kopējā holesterīna koncentrāciju un palielina dzīves kvalitāti un ilgumu.

Pēdējo reizi atjaunināts: 2019. gada 22. augustā