Cilvēka hromosomu komplektam ir ne tikai iedzimtas īpašības, kā rakstīts jebkurā mācību grāmatā, bet arī karmiski parādi, kas var izpausties kā iedzimtas slimības, ja persona līdz to uzrādīšanai samaksai nebija paspējusi mainīt savu maldīgo realitātes uztveri, tādējādi nomaksājot kārtējo parādu. Turklāt cilvēks var deformēt hromosomas ne tikai kļūdas pasaules skatījumā, bet arī nepareizs uzturs, dzīvesveids, atrašanās vai strādāšana kaitīgās vietās utt. Visi šie faktori papildus deformē cilvēka hromosomas, ko var viegli redzēt, ja periodiski iziet hromosomu stāvokļa pētījumus, piemēram, par Oberon datordiagnostiku. No tās pašas diagnozes ir skaidrs, ka, dziedinot stāvokli hromosomu komplekts cilvēks uzlabojas. Turklāt hromosomu un tikai daļēju atjaunošana notiek daudz vēlāk nekā cilvēka orgāna vai sistēmas veselības atjaunošana, ja cilvēka dziedināšana tika veikta, neizpētot galvenos cēloņus. Tas nozīmē, ka pirmās, kas saņem “likteņa triecienu”, ir cilvēka hromosomas, kas pēc tam izpaužas šūnu līmenī un pēc tam slimības formā.

Tātad uzkrātā kļūdu “bagātība” cilvēkā tiek reģistrēta viņa hromosomu līmenī. Izkropļojumi hromosomās aizvērt vai izkropļot cilvēka lielvaras un izveidot baiļu ilūzija, jo izkropļot enerģiju un informāciju, radīt iluzoru priekšstatu par sevi, cilvēkiem un apkārtējo pasauli.

Lieli izkropļojumi cilvēka hromosomās ir lepnuma galvenais iemesls, kas rodas iluzoras sevis uztveres dēļ, sākot ar 12% kropļojumiem. Lieli hromosomu komplekta izkropļojumi parasti ir raksturīgi burvjiem un daudzveidīgajai sabiedrībai, kas nodarbojas ar maģiju (jo viņiem ir maz enerģijas), NLP, Reiki, hipnoze, dianētika, kosmoenerģētika, “kanāli”. Šādiem profesionāļiem pašiem tas pastāvīgi ir jāizmanto, jo... pretējā gadījumā var tikt saspiesta uzkrātās karmas nasta, kas radusies, izmantojot kaitīgas metodes problēmu virzīšanai nākotnē, un to pašu var teikt par nesaprātīgiem pacientiem, kuri piekrīt izmantot šādas metodes.

Vidējais hromosomu izkropļojumu apjoms cilvēkiem ir 8%.

Katrs hromosomu pāris ir atbildīgs par savu veselības un dzīves jomu. Sniegšu datus par 5., 8., 17. un 22. datumu, jo tajos ir galvenie kropļojumi (85% no 100%) tiem, kas būs klāt 19. aprīļa sesijā.

5. hromosomu pāris ir atbildīgs par dzemdībām, dzimumu attiecībām un senču enerģiju nodošanu, ieskaitot karmisko atmaksu par negatīvo senču karmu (NPK).

8. pāris atbild par imunitāti, attīrīšanos no atkritumiem un toksīniem, limfātisko sistēmu, defekācijas un izvadīšanas sistēmu (ieskaitot sviedru dziedzerus), uroģenitālo sistēmu, nieres, aknas, liesu, tievo un resno zarnu.

17. pāris ir atbildīgs par hormonu ražošanu organismā, tostarp endorfīnu, vairogdziedzeris, hipofīze, visa endokrīnā sistēma.

22. pāris ir atbildīgs par muskuļu un skeleta sistēma un kustību kontrole (vestibulārais aparāts, vidusauss un koordinācijas traucējumi), pienskābes veidošanās (nogurums), ķermeņa fiziskā izturība.

Ļaujiet man sniegt jums piemērus:

– Sportisti ar 22. hromosomu pāra kropļojumiem nekad nespēs sasniegt nozīmīgus sporta sasniegumus. Precīzāk sakot, sporta sasniegumu lielums ir apgriezti proporcionāls izkropļojumiem 22. hromosomu pārī.

– Dejotāja nekad nekļūs izcila, ja viņai ir izkropļojumi 5. un 22. hromosomu pārī.

Izkropļojumi hromosomās ir viens no galvenajiem izmainīto šūnu parādīšanās cēloņiem.

Cilvēka 2. hromosomas idiogramma. 2. cilvēka hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām un otrā lielākā, viena no 22 cilvēka autosomām. Hromosoma satur vairāk nekā 242 miljonus bāzes pāru... Wikipedia

Cilvēka hromosoma 22- 22. cilvēka hromosomas idiogramma. 22. cilvēka hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām, viena no 22 autosomām un viena no 5 akrocentriskām cilvēka hromosomām. Hromosoma satur o... Wikipedia

Cilvēka hromosoma 11- 11.cilvēka hromosomas idiogramma.Cilvēka 11.hromosoma ir viens no 23 cilvēka hromosomu pāriem. Hromosomā ir gandrīz 139 miljoni bāzes pāru... Wikipedia

Cilvēka 12. hromosoma- 12.cilvēka hromosomas idiogramma.Cilvēka 12.hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām. Hromosomā ir gandrīz 134 miljoni bāzes pāru... Wikipedia

Cilvēka hromosoma 21- 21. cilvēka hromosomas idiogramma. 21. cilvēka hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām (haploīdajā komplektā), viena no 22 autosomām un viena no 5 akrocentriskām cilvēka hromosomām. Hromosomā ir aptuveni 48 miljoni bāzes pāru, kas ... Wikipedia

Cilvēka 7. hromosoma- 7.cilvēka hromosomas idiogramma.Cilvēka 7.hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām. Hromosoma satur vairāk nekā 158 miljonus bāzes pāru, kas ir no 5 līdz 5,5% ... Wikipedia

Cilvēka 1. hromosoma- 1. cilvēka hromosomas idiogramma.Cilvēka 1. hromosoma ir lielākā no 23 cilvēka hromosomām, viena no 22 cilvēka autosomām. Hromosomā ir aptuveni 248 miljoni bāzes pāru... Wikipedia

Cilvēka 3. hromosoma- 3. cilvēka hromosomas idiogramma. 3. cilvēka hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām, viena no 22 cilvēka autosomām. Hromosoma satur gandrīz 200 miljonus bāzes pāru... Wikipedia

Cilvēka 9. hromosoma- 9.cilvēka hromosomas idiogramma.Cilvēka 9.hromosoma ir viena no cilvēka genoma hromosomām. Satur aptuveni 145 miljonus bāzes pāru, kas veido 4% līdz 4,5% no visa šūnu DNS materiāla. Pēc dažādām aplēsēm... Vikipēdija

Cilvēka hromosoma 13- 13. cilvēka hromosomas idiogramma.Cilvēka 13. hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām. Hromosoma satur vairāk nekā 115 miljonus bāzes pāru, kas ir no 3,5 līdz 4% no kopējā materiāla ... Wikipedia

Cilvēka hromosoma 14- 14. cilvēka hromosomas idiogramma.Cilvēka 14. hromosoma ir viena no 23 cilvēka hromosomām. Hromosoma satur aptuveni 107 miljonus bāzes pāru, kas ir no 3 līdz 3,5% no kopējā materiāla ... Wikipedia

Grāmatas

• Telomēru efekts. Revolucionāra pieeja, lai dzīvotu jaunāki, veselīgāk, ilgāk, Elizabete Helēna Blekbērna, Elisa Epela. Par ko ir šī grāmata?Lai dzīve turpinātos, ķermeņa šūnām nepārtraukti jādalās, radot savas precīzas kopijas – jaunas un enerģijas pilnas. Viņi, savukārt, arī sāk dalīties. Tātad…

Apraksts

Noteikšanas metode PCR, sekvencēšana Tiek izsniegts ģenētiķa slēdziens!

Materiāls tiek pētīts Pilnas asinis (ar EDTA)

Iespējama mājas vizīte

Pētījums par dublēšanās klātbūtni 17. hromosomā PMP22 gēna reģionā.

Mantojuma veids.

Autosomāli dominējošs.

Gēni, kas ir atbildīgi par slimības attīstību.

PMP22 (PERIFĒRAIS MIELĪNA PROTEĪNS 22).

Gēns atrodas 17. hromosomā 17p11 reģionā. Gēns satur 4 eksonus.

Līdz šim ir kartēti vairāk nekā 40 loki, kas ir atbildīgi par iedzimtām motoriski sensorajām neiropātijām, un ir identificēti vairāk nekā divdesmit gēni, kuru mutācijas izraisa NMSN klīniskā fenotipa attīstību.

PMP22 gēna mutācijas izraisa arī Dejerine-Sotta slimības, Roussy-Lévy slimības, iekaisīgas demielinizējošas neiropātijas un neiropātijas ar spiediena paralīzi attīstību.

Slimības definīcija.

Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) vai Charcot-Marie neironu amiotrofija, kas pazīstama arī kā iedzimta motoriski sensorā neiropātija (HMSN), ir liela ģenētiski neviendabīgu slimību grupa. perifērie nervi ko raksturo progresējošas polineiropātijas simptomi ar dominējošiem muskuļu bojājumiem distālās sekcijas ekstremitātes. NMSI ir ne tikai visizplatītākie iedzimtas slimības perifēro nervu sistēmu, bet arī viena no visbiežāk sastopamajām cilvēka iedzimtajām slimībām.

Patoģenēze un klīniskā aina.

Slimības rašanās vairumā gadījumu ir saistīta ar pārmērīgu perifēro mielīna proteīna (PMP22) ekspresiju gēnu dublēšanās dēļ, kas veido 2% līdz 5% mielīna proteīnu perifērajos nervos. Slimības pazīmju parādīšanās punktveida mutāciju klātbūtnē PMP22 gēnā ir saistīta ar Švāna šūnu degradācijas procesu traucējumiem un to iekļaušanu kompaktajā mielīnā. Slimība rodas 1. vai 2. dzīves desmitgadē. 75% pacientu pirmās pazīmes tiek konstatētas pirms 10 gadu vecuma, bet pārējiem 25% - līdz 20 gadu vecumam. Pirmais iekšā patoloģisks process Tiek iesaistīti pēdu saliecēji, kas klīniski izpaužas ar to hipotrofiju un gaitas traucējumiem soļu veidā. Slimībai progresējot, pēdas deformējas Frīdreiha, cavus vai equinovarus formā, un apakšstilbi iegūst apgrieztu pudelīšu izskatu. Roku distālo daļu bojājumi parasti rodas pēc vairākiem mēnešiem vai gadiem. Vispirms tiek ietekmēti roku starpkaulu muskuļi un hipotenāra muskuļi. Slimībai progresējot, roka iegūst “spītas ķepas” vai “pērtiķa ķepas” izskatu. Roku un kāju skarto muskuļu zonā tiek konstatēti virspusējas un dziļas jutības traucējumi. 56% gadījumu pacientiem ir jutīga smadzenīšu ataksija un roku trīce. Cīpslu refleksi slimības sākuma stadijā samazinās un ātri izzūd, slimībai progresējot. Raksturīgs simptoms šai slimības formai ir nervu stumbru sabiezējums, ko nosaka palpācija. Visbiežāk šo simptomu var novērot auss un elkoņa kaula nervos. Roku un kāju proksimālo muskuļu iesaistīšanās procesā nav raksturīga un tiek novērota tikai 10% gados vecāku pacientu. Slimības gaita ir lēni progresējoša, neizraisot smagu invaliditāti. Pacienti saglabā spēju pašapkalpoties un pārvietoties neatkarīgi līdz mūža beigām. Ir aprakstīti vairāki pacienti ar klīniskās izpausmes perifēra neiropātija kombinācijā ar garīgu atpalicību, dismorfiskiem sejas vaibstiem un redzes patoloģiju, kurā delecija 17. hromosomas īsās rokas reģionā bija plašāka un to varēja noteikt ar citoģenētiskām metodēm. Pašlaik šis iedzimto motoru-sensoro neiropātiju variants ietver Roussy-Levi un Dejerine-Sottas slimības, kuras vēl nesen tika klasificētas kā neatkarīgas nosoloģiskās formas.

Perifēro nervu bojājumu elektroneuromiogrāfiskās pazīmes parādās ilgi pirms pirmās parādīšanās. klīniskie simptomi. Šo pazīmju klātbūtni var konstatēt, sākot no divu gadu vecuma, bet homozigotiem mutācijai (četru PMP 22 gēna kopiju klātbūtnē) - no viena gada vecuma. Galvenās elektromiogrāfiskās pazīmes ir: straujš impulsu vadīšanas ātruma samazinājums gar perifērajiem nerviem, kas vidēji ir 17-20 m/sek un svārstās no 5 līdz 34 m/sek; M-atbildes amplitūdas samazināšanās; distālā latentuma un F viļņa pagarināšana; maņu potenciāla amplitūdas trūkums vai strauja samazināšanās.

Perifēro nervu biopsijā tiek noteikti specifiski sīpoliem līdzīgi perifēro nervu mielīna apvalka sabiezējumi, veido dzinumi Schwann šūnas un bazālā membrāna, pārmaiņus ar de- un remielinizācijas zonām.

Parādīšanās biežums:

Visām formām NMCH dažādās populācijās svārstās no 10 līdz 40:100 000.

Pētīto mutāciju sarakstu var sniegt pēc pieprasījuma.

Literatūra

1. Milovidova T.B., Ščagina O.A., Dadali E.L., Poļakovs A.V. , Klasifikācija un diagnostikas algoritmi dažādiem iedzimtu motoriski sensoro polineuropatiju ģenētiskajiem variantiem // Medicīniskā ģenētika. 2011, 10. sēj. N 4. lpp. 10-16.
2. Tiburkova T.B., Ščagina, O.A., Dadali E.L., Rudenskaja G.E., Fedotovs V.P., Poļakovs A.V., iedzimtas motori-sensorās neiropātijas 1-tipa klīniskā un molekulārā ģenētiskā analīze // Krievijas Medicīnas ģenētikas biedrības VI kongresa materiāli , N5 papildinājums, 2010, 178. lpp.
3. Ščagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Poļakovs A.V., iedzimtu motoriski-sensoro polineuropatiju ģenētiski neviendabīgo variantu klīnisko izpausmju pazīmes un algoritmi molekulāri ģenētiskai diagnostikai. // Molekulārās bioloģiskās tehnoloģijas medicīnas praksē, "Alpha Vista N", Novosibirska, 2009 lpp.183-193.
4. Tiburkova T.B., Ščagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaja G.E., Poļakovs A.V. 1. tipa iedzimtas motoru-sensorās neiropātijas klīniskā un molekulārā ģenētiskā analīze. // Medicīniskā ģenētika, 2009, 12.nr., 34.-35.lpp.
5. Mersijanova IV, Ismailovs SM, Poļakovs AV, Dadali EL, Fedotovs VP, Neliss E, Lofgrēns A, Timmermans V, Van Broekhovens C, Evgrafovs OV. (2000) Perifēro mielīna gēnu PMP22, MPZ un Cx32 (GJB1) mutāciju skrīnings krievu Charcot-Marie-Tooth neiropātijas pacientiem. Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):340-347.
6. G.E. Rudenskaja, I.A. Šagina, N.N. Vasermans, I.A. Mersijanova, E.L. Dadali, A.V. Poļakovs. Iedzimta motoriski sensora neiropātija ar X saistītu dominējošu mantojumu. Nosaukts neiropatoloģijas un psihiatrijas žurnāls. S.S.Korsakova.- 2001.- Nr.10.-P.8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth I tipa slimība Krievijā // European Journal of Neurology, vol. 18, supp. 2. lpp. 656, T206. 2011. gada septembris.
8. OMIM.

Sagatavošana

Īpaša sagatavošanās pētījumam nav nepieciešama. Nepieciešams aizpildīt:

*“Molekulārās ģenētiskās izpētes anketas” aizpildīšana nepieciešama, lai ģenētiķim, pamatojoties uz iegūtajiem rezultātiem, pirmkārt, būtu iespēja sniegt pacientam vispilnīgāko slēdzienu un, otrkārt, noformulēt viņam konkrētus individuālus ieteikumus.

Hromosomu slimības ir smagu iedzimtu slimību grupa, ko izraisa hromosomu skaita izmaiņas kariotipa vai strukturālās izmaiņas atsevišķās hromosomās. Šai slimību grupai raksturīgas vairākas iedzimtas malformācijas, intrauterīna un pēcdzemdību augšanas aizkavēšanās, psihomotorās attīstības aizkavēšanās, galvaskausa un sejas dismorfija, nervu, endokrīnās un imūnsistēmas disfunkcija (Vorsanova S.G.

Et al., 1999; Puzirevs V.P. et al., 1997).

Hromosomu anomāliju biežums ir 5-7 uz 1000 dzimušajiem. Vispārējā priekšlaicīgi dzimušo bērnu grupā hromosomu patoloģija veido aptuveni 3%. Turklāt priekšlaicīgi dzimušiem bērniem ar iedzimtām malformācijām hromosomu anomāliju līmenis sasniedz 18%, bet vairāku iedzimtu anomāliju klātbūtnē - vairāk nekā 45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Hromosomu patoloģijas etioloģiskie faktori ir visu veidu hromosomu mutācijas (delecija, dublēšanās, inversija, translokācija) un dažas genoma mutācijas (aneuploīdija, triploīdija, tetraploīdija).

Faktori, kas veicina hromosomu anomāliju rašanos, ir jonizējošais starojums, dažu ķīmisko vielu iedarbība, smagas infekcijas un intoksikācija. Viens no ārējiem faktoriem ir vecāku vecums: vecākām mātēm un tēviem biežāk piedzimst bērni ar kariotipa anomālijām. Līdzsvarotam hromosomu anomāliju skaitam ir svarīga loma hromosomu anomāliju rašanās gadījumā. Pilnas hromosomu sindromu formas rodas kaitīgo faktoru ietekmes rezultātā uz dzimumšūnām meiozes gadījumā, savukārt mozaīkas formās negatīvi notikumi notiek augļa intrauterīnās dzīves laikā mitozē (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Dauna sindroms - trisomija 21. hromosomā (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Biežums jaundzimušajiem ir 1:700-1:800. Dauna sindroma citoģenētiskos variantus attēlo vienkārša pilnīga grisomija 21 (94-95%), translokācijas forma (4%), mozaīkas formas (apmēram 2%). Zēnu un meiteņu attiecība jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir 1:1.

Bērni ar Dauna sindromu piedzimst priekšlaicīgi, bet ar vidēji smagu pirmsdzemdību nepietiekamu uzturu (8-10% zem vidējā līmeņa). Pacientiem ar Dauna sindromu ir raksturīga brahicefālija, mongoloīdu acu forma, apaļa, saplacināta seja, plakana pakauša daļa, plakana deguna mugura, epikants, liela, parasti izvirzīta mēle, deformēta ausis, muskuļu hipotonija, klinodaktilija V, brahimezofalangilija V, asa vidējās falangas hipoplāzija un viena mazā pirkstiņa fleksija kroka, dermatoglifu izmaiņas (4 ciparu kroka), īss augums. Acu patoloģija ietver Brushfield plankumus, un katarakta bieži tiek konstatēta vecākiem bērniem. Dauna sindromu raksturo iedzimtas sirds (40%) un kuņģa-zarnu trakta (15%) anomālijas. Visizplatītākais iedzimto sirds defektu veids ir starpsienas defekti, no kuriem smagākā ir atrioventrikulāra komunikācija (apmēram 36%). Iedzimtas gremošanas trakta anomālijas attēlo divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas un stenozes. Bērniem ar Dauna sindromu ir raksturīgi dziļi garīga atpalicība: 90% bērnu ir garīga atpalicība imbecilitātes stadijā.

Imūnsistēmas bojājumus raksturo sekundāri imūndeficīti, ko izraisa šūnu un humorālo komponentu bojājumi. Pacientiem ar sindromu bieži ir leikēmija.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts citoģenētiskais pētījums. Diferenciāldiagnoze veikta ar citām hromosomu anomālijām, iedzimtu hipotireozi.

Ārstēšana ir simptomātiska, iedzimtu anomāliju ķirurģiska korekcija.

Patau sindroms - 13. hromosomas trisomija (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Šī sindroma biežums ir 1:5000 jaundzimušo. Citoģenētiskie varianti: vienkārša pilnīga 13. hromosomas trisomija un dažādas translokācijas formas. Dzimumu attiecība ir tuvu 1:1.

Bērni ar Patau sindromu piedzimst ar patiesu pirmsdzemdību hipotrofiju (par 25-30% zem vidējā līmeņa). Polihidramnions ir bieži sastopama grūtniecības komplikācija (apmēram 50%). Patau sindromu raksturo vairāki galvaskausa un sejas BIIP: augšlūpas un aukslēju plaisas (parasti abpusējas), samazināts galvaskausa apkārtmērs (reti tiek novērota trigonocefālija), slīpa, zema piere, šauras palpebrālās plaisas, iegrimis deguna tilts, plata deguna pamatne, zemu guļus un deformētas ausu čaulas, galvas ādas defekti. Tiek atzīmēta plaukstu polidaktilija un saliecēja pozīcija (otrais un ceturtais pirksts ir pievilkts pie plaukstas, un tos pilnībā vai daļēji nosedz pirmais un piektais pirksts).

Pacientiem ar Patau sindromu ir raksturīgi šādi defekti: iekšējie orgāni: sirds starpsienas defekti, nepilnīga zarnu rotācija, nieru cistas, dzimumorgānu defekti. Lielākā daļa bērnu ar Patau sindromu mirst pirmajās dzīves dienās vai mēnešos (apmēram 95% pirms 1 gada).

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts citoģenētiskais pētījums. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar citām hromosomu anomāliju formām, Mekela sindromu, II tipa orofaciālo-digitālo sindromu, Opica trigonocefāliju.

Edvardsa sindroms - trisomija 18 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Šī sindroma biežums ir 1:5000-7000 jaundzimušo. Citoģenētiskie varianti gandrīz pilnībā ir saistīti ar vienkāršu pilnīgu trisomiju 18 un retāk slimības mozaīkas formām. Dzimumu attiecība ir M:F = 1:3.

Bērni ar Edvarda sindromu piedzimst ar smagu pirmsdzemdību nepietiekamu uzturu (dzimšanas svars - 2200). Galvaskauss ir dolichocefālas formas, tiek atzīmēta mikrostomija, šauras un īsas plaukstas plaisas, izvirzītas glabellas, deformētas un zemas ausis. Raksturīga ir roku saliecēja pozīcija, tomēr atšķirībā no Patau sindroma izteiktāka ir otrā un trešā pirksta addukcija, pirksti saliekti tikai pirmajā starpfalangu locītavā.

Edvardsa sindromu raksturo sirds un lielo asinsvadu defekti (apmēram 90% gadījumu). Dominē kambaru starpsienas defekti. Vārstu defektu biežums ir augsts: 30% gadījumu rodas aortas un/vai plaušu artērijas pusmēness vārstuļa vienas lapiņas aplāzija. Šiem defektiem ir diagnostiska nozīme, jo tie ir reti sastopami citās hromosomu slimībās. Aprakstīti kuņģa-zarnu trakta (apmēram 50% gadījumu), acu, plaušu un urīnceļu sistēmas defekti. Bērni ar Edvarda sindromu mirst agrīnā vecumā no BIIP izraisītām komplikācijām.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts kariotipa pētījums. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Smith-Lemli-Opitz sindromu, cerebro-oculo-facioskeletal, VATER-ac asociāciju.

Šereševska Tērnera sindroms (Bochkov N.P., 1997; Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Sindroma biežums ir 1:2000-1:5000 jaundzimušo. Citoģenētiskās formas ir dažādas. 50-70% gadījumu patiesa monosomija tiek novērota visās šūnās (45, XO). Pastāv arī citas hromosomu anomāliju formas: X hromosomas īsās vai garās rokas dzēšana, izohromosomas, gredzena hromosomas, dažādas mozaīkas formas (30-40%).

Jaundzimušajiem un zīdaiņiem ir īss kakls ar lieko ādu un pterigoīdu krokām, pēdu, kāju, roku un apakšdelmu limfātiskā tūska, kas atspoguļo attīstības anomālijas. dažādas nodaļas limfātiskā sistēma. Trešdaļai pacientu diagnoze tiek veikta jaundzimušā periodā. Pēc tam galvenās klīniskās izpausmes ir īss augums, sekundāro seksuālo īpašību nepietiekama attīstība, hipogonādisms un neauglība. Sirds, nieru, platas defekti ribu būris, epikants, mikrognatija, augstā aukslēja.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts citoģenētiskais pētījums.

Ārstēšana”, iedzimtas sirdskaites (KSS) ķirurģiska korekcija, kakla plastiskā korekcija, hormonu aizstājterapija.

Vilka-Hiršhorna sindroms ir daļēja 4. hromosomas īsās rokas monosomija (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Biežums - 1:100 000 jaundzimušo. Sindromu izraisa ceturtās hromosomas īsās rokas segmenta dzēšana. Starp bērniem ar Wolf-Hirschhorn sindromu dominē meitenes.

Izteikta fiziskās un psihomotorās attīstības kavēšanās ir viena no galvenajām sindroma klīniskajām pazīmēm. Šīs slimības gadījumā pirmsdzemdību hipotrofija ir izteiktāka nekā citām hromosomu slimībām: pilngadīgo bērnu vidējais dzimšanas svars ir 2000. Raksturīga ir šāda galvaskausa un sejas dismorfija: mērena mikrocefālija, knābjains deguns, hipertelorisms, epikants, lielas, izvirzītas auss, spraugas. lūpas un aukslējas, acs ābolu anomālijas, anti-mongoloīdu acu forma, maza mute. Tiek atzīmētas arī hipopādijas, kriptorhidisms, sakrālā bedre, pēdas deformācija un konvulsīvs sindroms. Vairāk nekā 50% bērnu ir iedzimtas sirds, nieru un kuņģa-zarnu trakta anomālijas.

Sindroms “Kaķa kliedziens” ir 5. hromosomas (5p) sindroma īsās rokas daļēja monosomija (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Šī sindroma biežums ir 1:45 000 jaundzimušo. Vairumā gadījumu tiek konstatēta piektās hromosomas īsās rokas dzēšana, mozaīkums dzēšanas dēļ, gredzena hromosomas veidošanās un translokācijas (apmēram 15%). Meitenes ar šo sindromu ir biežāk nekā zēni.

Raksturīgākais klīniskās pazīmes sindroms 5p- ir specifiska raudāšana, kas atgādina kaķa ņaušanu, kā arī garīga un fiziska nepietiekama attīstība. Ir aprakstītas šādas galvaskausa un sejas anomālijas: mikrocefālija, zemas, deformētas ausis, mēness seja, hipertelorisms, epikants, šķielēšana, muskuļu hipotonija, diastasis recti. “Kaķa raudāšana” parasti izraisa izmaiņas balsenē (sašaurinājums, mīksti skrimšļi, gļotādas pietūkums un neparasts locījums, epigloti mazināšanās).

Iedzimtas iekšējo orgānu malformācijas ir reti. Ir iedzimti sirds, centrālās nervu sistēmas, nieru un kuņģa-zarnu trakta defekti. Lielākā daļa pacientu mirst pirmajos dzīves gados, aptuveni 10% sasniedz desmit gadu vecumu.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts citoģenētiskais pētījums. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar citām hromosomu anomālijām.

Mikrocitoģenētiskie sindromi. Šajā slimību grupā ietilpst sindromi, ko izraisa stingri noteiktu hromosomu sekciju nelieli sadalījumi vai dublēšanās. To patiesā etioloģiskā būtība tika noteikta, izmantojot molekulārās citoģenētiskās metodes (Bochkov N.P., 1997).

Kornēlijas de Langes sindroms (Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.G. et al., 1997). Šī sindroma biežums ir 1:12 000 jaundzimušo. Sindromu izraisa 3. hromosomas garās rokas mikroduplēšanās - dup (3) (q25-q29). Dzimuma attiecība M:F = 1:1.

Parasti bērniem ir aizkavēta izaugsme un psihomotorā attīstība. Šim sindromam raksturīga šāda galvaskausa un sejas dismorfija: mikrocefālija, sinofrīze, plānas uzacis, garas, krokas skropstas, mazs deguns ar nāsīm atvērtu uz priekšu, deformētas ausis, garš filtrs, tievas augšlūpa, augstas debesis un aukslēju šķeltne. Raksturīgās pazīmes ir akromikrija, oligodaktilija, klinodaktilija V, hipoplāzija rādiuss. Ir aprakstīta tuvredzība, astigmatisms, redzes nerva atrofija, šķielēšana, vēlu zobu nākšana, lielas starpzobu atstarpes, hipertrichoze, augsta balss un muskuļu hipertoniskums. Šim sindromam raksturīgas šādas iedzimtas anomālijas: policistiska nieru slimība, hidronefroze, pīlora stenoze, kriptorhidisms, hipospadijas, zarnu defekti, iedzimta sirdskaite.

Ir aprakstīti divi sindroma klīniskie varianti. Klasiskā versija ir saistīta ar smagu pirmsdzemdību nepietiekamu uzturu, ievērojamu fiziskās un garīgās attīstības aizkavēšanos un rupjām malformācijām. Labdabīgi - sejas un skeleta anomālijas, neliela psihomotorās attīstības aizkavēšanās, iedzimtas malformācijas, kā likums, nav raksturīgas.

Diagnoze tiek veikta klīniski, pamatojoties uz fenotipa īpašībām. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Coffin-Siris sindromu.

Lisencefalijas sindroms (Millera-Dīkera sindroms)

(Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.II. et al., 1997). Sindromu izraisa 17. hromosomas īsās rokas mikrodelācija - del (17) (p 13.3). Dzimuma attiecība M:F = 1:1.

Slimību raksturo izteikta psihomotorās attīstības aizkavēšanās un konvulsīvs sindroms. Kraniofaciālā dismorfija ietver: mikrocefāliju, augstu pieri, sašaurinātu plkst laika zonas, izvirzīts pakausis, pagrieztas ausis ar izlīdzinātu rakstu, anti-mongoloīdu acu forma, acu hipertelorisms, “karpu” mute, mikrognatija, sejas hipertrichoze. Raksturīga polidaktilija, kampodaktilija, šķērsvirziena plaukstu kroka, muskuļu hipotonija, apgrūtināta rīšana, apnoja, pastiprināti cīpslu refleksi, decerebrēta stīvums.

Ir aprakstīti šādi CNR: BIIC, nieru agenēze, divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, kriptorhidisms. Pacienti mirst agrā bērnībā. Autopsija atklāj, ka iekšā nav rievu un savērpumu smadzeņu puslodes smadzenes.

Diagnoze balstās uz fenotipa īpašībām un klīniskā aina, kā arī molekulāro ģenētisko pētījumu dati. Diferenciāldiagnoze veikta ar hromosomu patoloģiju, Zelvēgera sindromu.

Smith-Magenis sindroms (Smith A.S.M. et al., 2001). Šī sindroma biežums ir 1:25 000 jaundzimušo. Sindromu izraisa 17. hromosomas īsās rokas intersticiāla dzēšana - del (17) (pi 1.2). 50% gadījumu tiek aprakstīts samazinājums motora aktivitāte auglis pirmsdzemdību periodā. Bērnu svars un augums dzimšanas brīdī ir normāls, bet pēc tam viņu auguma un svara rādītāji atpaliek no vecuma normas.

Smita-Magenisa sindromu raksturo specifisks fenotips, garīga atpalicība un fiziskā attīstība, uzvedības īpatnības. Sejas dismorfijas ir: sejas vidusdaļas hipoplāzija, plata, kvadrātveida seja, brahicefālija, izvirzīta piere, sinofrīze, mongoloīdu acu forma, dziļi novietotas acis, plats deguna tilts, īss uz augšu vērsts deguns, mikrognatija, bieza, uz augšu vērsta augšlūpa. Viens no raksturīgajiem klīniskajiem simptomiem ir muskuļu hipotonija, hiporefleksija, slikta sūkšana, rīšana un gastroezofageālais reflukss. Miega traucējumi (miegainība, bieža aizmigšana, letarģija) rodas zīdaiņa vecumā.

Diagnoze balstās uz fenotipisko un uzvedības īpatnības, dati no molekulārās ģenētiskās izpētes. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Prader-Willi, Williams, Martin-Bell sindromiem, velokardiofaciālo sindromu.

Beckwith-Wiedemann sindroms (Kozlova S.I. et al., 1996). Sindroms pieder sindromu grupai ar progresējošu fizisko attīstību, un to izraisa 11. hromosomas īsās rokas dublēšanās: dup(ll)(pl5).

Piedzimstot, kā likums, ir makrosomija ar muskuļu masas un zemādas tauku slāņa palielināšanos (svars vairāk nekā 4 kg). Dažos gadījumos progresējoša fiziskā attīstība attīstās pēcdzemdību periodā. Jaundzimušā periodā var attīstīties hipoglikēmija. Visbiežāk sastopamās ir makroglosijas, omfalocele un dažreiz taisnās vēdera muskuļu novirzes. Raksturīga zīme sindroms - vertikālas rievas uz ausu ļipiņām, retāk - noapaļotas ieplakas uz aizmugurējā virsmačokurošanās. Tipisks simptoms ir visceromegālija: tiek aprakstīta aknu, nieru, aizkuņģa dziedzera, sirds, dzemdes, urīnpūšļa un aizkrūts dziedzera palielināšanās. Raksturīga ar mikrocefāliju, hidrocefāliju, izvirzītu pakaušu, nepareizu oklūciju, eksoftalmu, hemiginertrofiju, imūndeficīta stāvokļi, iespējama mērena garīga atpalicība. Kaulu vecums ir pirms pases vecuma. 5% gadījumu tie attīstās ļaundabīgi audzēji. Tiek konstatēta hiperholesterinēmija, hiperligshdēmija un hiokalciēmija.

Diagnoze balstās uz klīnisko datu un molekulārās ģenētiskās izpētes rezultātu kombināciju. Diferenciāldiagnoze jāveic ar iedzimtu hipotireozi un omfaloceli.