Iedzimtu slimību ārstēšana

Simptomātiska un patoģenētiska - ietekme uz slimības simptomiem (ģenētiskais defekts tiek saglabāts un nodots pēcnācējiem):

1) diētas terapija, kas nodrošina optimālu vielu daudzumu iekļūšanu organismā, kas atvieglo slimības smagāko izpausmju izpausmes - piemēram, demenci, fenilketonūriju.

2) farmakoterapija (trūkstošā faktora ievadīšana organismā) - periodiskas trūkstošo olbaltumvielu, enzīmu, Rh faktora globulīnu injekcijas, asins pārliešana, kas īslaicīgi uzlabo pacientu stāvokli (anēmija, hemofilija)

3) ķirurģiskas metodes- orgānu izņemšana, bojājumu korekcija vai transplantācija (lūpas šķeltne, iedzimti sirds defekti)

Eigēniskie pasākumi ir cilvēka dabisko fenotipa defektu (arī iedzimtu) kompensācija, t.i. uzlabot cilvēka veselību, izmantojot fenotipu. Tie sastāv no ārstēšanas ar adaptīvu vidi: pirmsdzemdību un pēcdzemdību aprūpi pēcnācējiem, imunizāciju, asins pārliešanu, orgānu transplantāciju, plastiskā ķirurģija, diēta, zāļu terapija utt. Tā ietver simptomātisku un patoģenētisku ārstēšanu, taču pilnībā nenovērš iedzimtus defektus un nesamazina mutantu DNS skaitu cilvēku populācijā.

Etioloģiskā ārstēšana ir ietekme uz slimības cēloni (jānoved pie radikālas anomāliju korekcijas). Pašlaik nav izstrādāts. Visas programmas vēlamajā ģenētiskā materiāla fragmentu virzienā, kas nosaka iedzimtas anomālijas, ir balstītas uz gēnu inženierijas idejām (virzītas, reversas inducētas mutācijas, atklājot sarežģītus mutagēnus vai aizvietojot "slimu" hromosomas fragmentu šūnā ar “veselīgs” dabiskas vai mākslīgas izcelsmes).

Iedzimtu slimību ārstēšanas perspektīvas nākotnē

Mūsdienās zinātnieki ir spējuši tikai noskaidrot saistību starp hromosomu aparāta traucējumiem, no vienas puses, ar dažādām patoloģiskas izmaiņas cilvēka ķermenī - no otras puses. Runājot par medicīnas ģenētikas nākotni, varam teikt, ka iedzimto slimību diagnostika un ārstēšana attīstīsies tikai tāpēc, ka ir liela praktiska interese klīniskajā medicīnā. Sākotnējo hromosomu sistēmas traucējumu cēloņu noteikšana, kā arī hromosomu slimību attīstības mehānisma izpēte ir arī tuvākās nākotnes uzdevums un ārkārtīgi svarīgs uzdevums, jo attīstība lielā mērā ir atkarīga no tā risinājuma. efektīvi veidi hromosomu slimību profilakse un ārstēšana.

IN pēdējie gadi pateicoties veiksmīgai citoģenētikas, bioķīmijas un molekulārā bioloģija, izrādījās iespējams identificēt hromosomu un gēnu mutācijas cilvēkiem ne tikai pēcdzemdību periodā, bet arī dažādos pirmsdzemdību attīstības posmos, t.i. pirmsdzemdību diagnoze iedzimta patoloģija ir kļuvusi par realitāti. Pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostika ietver pasākumu kompleksu, kura mērķis ir novērst slima bērna parādīšanos ģimenē. Lielākie panākumi gūti hromosomu sindromu un monogēno slimību pirmsdzemdību diagnostikā, savukārt patoloģiju, kam raksturīga poligēna pārmantošana, prognozēšana ir ievērojami sarežģīta. Pirmsdzemdību diagnostikas metodes parasti iedala invazīvās un neinvazīvās.

Lietojot invazīvas metodes, transabdominālās (caur vēdera siena) vai transcervikāla (caur maksts un dzemdes kakla) augļa šūnu paraugu ņemšana dažādos grūtniecības posmos un to turpmākā analīze (citoģenētiskā, molekulāri ģenētiskā, bioķīmiskā utt.). Citoģenētiskās izpētes metodes ļauj noteikt hromosomu aberācijas auglim, izmantojot bioķīmiskās metodes, nosaka enzīmu aktivitāti vai noteiktu vielmaiņas produktu koncentrāciju, molekulārā ģenētiskā analīze sniedz tiešu atbildi uz jautājumu, vai auglim ir patoloģiska mutācija. pētāmajā gēnā. Prenatālās diagnostikas invazīvo metožu izmantošana izrādās visefektīvākā, jo to rezultāti ļauj ar augstu precizitāti spriest, vai auglim ir iedzimta patoloģija. Augļa materiāla savākšanu pirmsdzemdību diagnostikai var veikt dažādos grūtniecības posmos ultraskaņas kontrolē.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj maksimāli identificēt iedzimtas slimības agrīnās stadijas, kas viņiem ir nosacījums veiksmīga ārstēšana un korekcija, gan medicīniska, gan ķirurģiska. Iedzimtu slimību ārstēšanā, tāpat kā jebkuru citu, tiek izmantotas trīs pieejas, kas nosaka trīs iejaukšanās (korekcijas) līmeņus patoloģiskā procesa attīstībā: simptomātisku, patoģenētisku un etioloģisku.

1. Simptomātiska ārstēšana kuru mērķis ir atvieglot, koriģēt un likvidēt specifiskus slimības simptomus zāļu terapija, ķirurģiska ārstēšana, fizioterapeitiskā, rentgena un citas metodes. To var izdarīt ar pretsāpju līdzekļu, trankvilizatoru, stimulantu, pretkrampju līdzekļi, kas vienmēr tiek norādīti atbilstošu simptomu klātbūtnē neatkarīgi no šo simptomu cēloņa.

Ķirurģiskās metodes tiek plaši izmantotas ārstēšanā dzimšanas defekti attīstība, piemēram, ar iedzimtu lūpu un aukslēju šķeltni, polidaktiliju, sindaktiliju, iedzimtu pīlora sašaurināšanos un gūžas dislokāciju, sirds defektu korekciju un citiem iekšējie orgāni. Ķirurģija lieto mekoneāla ileusa (zarnu obstrukcijas), pneimotoraksa un cistiskās fibrozes ārstēšanai. Būtiska loma korekcijā ir arī rekonstruktīvajai ķirurģijai muskuļu un skeleta sistēma un hipospadijas.

2. Patoģenētiskā ārstēšana tuvāk etioloģiskajam, tomēr atšķirībā no pēdējās tas nenovērš slimības cēloni. Ar šādas ārstēšanas palīdzību tiek pārtraukta patoloģisko procesu ķēde, kas novērš patoloģiskā fenotipa veidošanos. Ārstēšanas būtība ir izvadīt no organisma jebkādus produktus, ja gēns tos ražo pārmērīgi, vai pievienot vai aizstāt trūkstošos produktus, ja gēns nedarbojas. Iedzimtu vielmaiņas traucējumu aizstājterapijas princips ir trūkstošu vai nepietiekamu bioķīmisko substrātu ievadīšana organismā.

Atsevišķu vielu ierobežošana pārtikā jeb diētas terapija ir vienīgā patoģenētiskā daudzu iedzimtu vielmaiņas traucējumu ārstēšanas un profilakses metode.

Uztura ierobežojumu izmanto daudzu iedzimtu aminoskābju un ogļhidrātu metabolisma slimību ārstēšanā - fenilketonūrija, histidinēmija, cistinūrija, tirozinēmija, celiakija, galaktoēmija, fruktoēmija, laktozes nepanesamība uc Parasti slimība izpaužas vai nu pirmajās stundās (cistiskā). fibroze, galaktoēmija) vai pirmajās bērna dzīves nedēļās (fenilketonūrija, gammaglobulinēmija utt.), kas izraisa garīga atpalicība un pat līdz nāvei. Metodes efektivitāte ir atkarīga no agrīnās un precīza diagnoze, homeostatiskā ārstēšanas principa ievērošana, kas nozīmē maksimālu uztura pielāgošanu augoša organisma prasībām, rūpīgu diētas terapijas klīnisko un bioķīmisko uzraudzību. Fenilketonūrijas gadījumā trūkst enzīma fenilalanīna 4-hidroksilāzes, kas pārvērš aminoskābi fenilalanīnu par tirozīnu. Rezultātā fenilalanīns pārvēršas nevis par tirozīnu, bet gan par traucētas vielmaiņas produktos - fenilpirovīnskābi, feniletilamīnu utt., kas, mijiedarbojoties ar šūnu membrānas centrālās nervu sistēmas neironiem, novērš triptofāna iekļūšanu tajos, bez kura nav iespējama daudzu olbaltumvielu sintēze un attīstība neatgriezeniski procesi smadzenēs. Slimība sāk attīstīties, tiklīdz fenilalanīns sāk iekļūt bērna ķermenī ar mātes pienu. Šāds bērns tiek nodots mākslīgā barošanaīpaši proteīni - hidrolizāti. Tomēr fenilalanīns tiek klasificēts kā būtisks, t.i. aminoskābes, kas cilvēka organismā netiek sintezētas un kurām jāiekļūst organismā minimālā daudzumā nepieciešamos daudzumus. Mūsdienu diētas bērniem ar fenilketonūriju tiek sastādītas stingri saskaņā ar tā koncentrāciju asinīs saskaņā ar bioķīmisko analīzi.

Diētterapijas uzsākšana pirmajos 2-3 dzīves mēnešos nodrošina normāla attīstība bērns. Ja ārstēšana tiek uzsākta no trīs mēnešiem līdz gadam, ārstēšanas efektivitāte samazinās līdz 26%, bet ārstēšanas efektivitāte vecumā no viena līdz trīs gadiem ir mazāka par 15%. Brīdinājuma pazīmes par fenilketonūriju ir vājš svara pieaugums, vemšana un centrālās nervu sistēmas novirzes. nervu sistēma, apgrūtināta anamnēze.

Uzlabota vielmaiņas produktu izvadīšana.Ārstēšana tiek veikta ar noteiktu vielu palīdzību, jo īpaši ar D-penicilamīnu, kas saistās un paātrina šūnā uzkrāto vara jonu izvadīšanu (Vilsona slimības gadījumā). Hemoglobinopātijas gadījumā nepieciešama pastiprināta dzelzs izdalīšanās, kas tiek veikta ar desferāla palīdzību. Šāda noņemšana ir iespējama ne tikai ar noteiktu ķīmiskās vielas, bet arī ar tādu fizikāli ķīmisko metožu palīdzību kā plazmaferēze un hemosorbcija. Plazmaferēzi izmanto, lai atbrīvotu asinis no liekā taukskābes, fitānskābe Refsuma sindromā. Šī metode ir efektīva arī pret Fabri un Gošē slimībām (lizosomu uzkrāšanās slimībām). Hemosorbciju izmanto, lai noņemtu zemu blīvumu ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšanā.

Metabolisma kavēšana un metabolisma indukcija. Rinda zāles(fenobarbitāls, hloramfenikols), kā arī dzimumhormoni (estrogēni) ir vielmaiņas induktori, un to ievadīšana organismā ir saistīta ar pastiprinātu noteiktu enzīmu sintēzi un procesu paātrināšanos, kuros šie enzīmi piedalās. Tādējādi enzīma glikuroniltransferāzes sintēzes indukciju var izraisīt fenobarbitāla ievadīšana pacientiem ar Crigler-Nayjar sindromu, kuriem šī enzīma deficīta dēļ ir traucēta bilirubīna glikoronīdu veidošanās.

Ceruloplazmīna, kas ir iesaistīts vara metabolismā, indukciju izraisa estrogēnu ievadīšana organismā Vilsona-Konovalova slimības gadījumā. Metabolisma inhibīcija tiek izmantota gadījumos, kad nepieciešams kavēt iedzimtas slimības laikā uzkrātā substrāta vai tā prekursora sintēzi.

Piemēram, tiek izmantots allopurinols, kas inhibē ksantīna oksidāzi, tādējādi samazinot koncentrāciju urīnskābe asinīs ar Leša-Nihana sindromu un podagru. Metabolisma korekcija gēnu produktu līmenī. Atlīdzības piemēri par produktu, kas nav ražots ķermenis fermenta defekta dēļ, var kalpot kā ievads steroīdie hormoni iedzimtas virsnieru hiperplāzijas gadījumā, tiroksīns hipofunkcijas gadījumā vairogdziedzeris, augšanas hormons pret hipofīzes pundurismu, intracelulāro proteīnu ievadīšana lizosomu slimību ārstēšanā.

Insulīna lietošana, lai cukura diabētsļāva krasi samazināt pacientu mirstību un invaliditāti. Ārstēšana ar joda preparātiem un vairogdziedzera hormoniem ir efektīva iedzimtu vairogdziedzera hormonu sintēzes defektu gadījumā, bet ar glikokortikoīdiem steroīdu metabolisma traucējumu gadījumā. Viena no iedzimtības noteiktas iedzimtas izpausmēm imūndeficīta stāvokļi- Disgammaglobulinēmiju efektīvi ārstē, ievadot gamma globulīnu un poliglobulīnu. Aizstājterapija veikta vairākiem iedzimtiem vielmaiņas defektiem, kuru patoģenēze ir saistīta ar vielmaiņas produktu uzkrāšanos.

3. Etioloģiskā ārstēšana ir visradikālākā un sastāv no iedzimtas slimības cēloņa likvidēšanas, t.i. mainot DNS struktūru daudzās šūnās. Šo uzdevumu atvieglo cilvēka genoma atšifrēšanas pabeigšana. Šo virzienu sauc par gēnu terapiju. Lai ievadītu DNS pacienta šūnās, tiek izmantotas dažādas pieejas: ķīmiskās, fizikālās, bioloģiskās un visbiežāk vīrusu. Pēdējie tiek izmantoti ne tikai iedzimtu slimību ārstēšanai, bet arī ārstēšanai ļaundabīgi audzēji vai hroniskas vīrusu infekcijas

Metodes būtība ir vīrusa ievadīšana mērķa šūnās ar tajā iebūvētu klonētu DNS vai ar DNS (rekombinanto vektoru). Piemēram, tajās trūkstošā distrofīna proteīna ievadīšana skeleta vai sirds muskuļos ar DNS ir efektīva Dišēna un Bekera muskuļu distrofiju ārstēšanā. Ārstēšanu var arī kontrolēt, izmantojot ļoti specifiskas monoklonālas antivielas, kas vērstas pret mutanta distrofīna gēna specifisku eksonu.

Visbeidzot, mioblastu - normālu cilmes šūnu - implantācija muskuļu audi no tēva uz slimiem zēniem noved pie konverģences bez distrofīna muskuļu šķiedras kas satur distrofīnu, kas normalizē muskuļu audu stāvokli.

Allotransplantāciju var uzskatīt par normālas ģenētiskās informācijas nodošanu pacientam ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Tiek pārstādītas šūnas, audi un orgāni, kas satur normālu DNS, kas recipientā ražo normālu gēnu produktu.

Mukopolisaharidožu gadījumā kultivētus fibroblastus no vesela donora injicē subkutāni. Šīs šūnas izdala normālus enzīmus un koriģē traucētu mukopolisaharīdu metabolismu.

Izšķir šādus ārstēšanas veidus.

1. Simptomātisks (ietekme uz slimības simptomiem).

2. Patoģenētisks (ietekme uz slimības attīstības mehānismiem).

Simptomātiska un patoģenētiska ārstēšana nenovērš slimības cēloņus, jo nenovērš ģenētisko defektu.

Simptomātiskā un patoģenētiskā ārstēšanā var izmantot šādas metodes.

· Attīstības defektu korekcija ar ķirurģiskām metodēm (sindaktilija, polidaktilija, nesavienošanās augšlūpa un tā tālāk.).

· Aizstājterapija, kuras nozīme ir trūkstošu vai nepietiekamu bioķīmisko substrātu ievadīšana organismā.

· Metabolisma indukcija– tādu vielu ievadīšana organismā, kas uzlabo noteiktu enzīmu sintēzi un līdz ar to paātrina procesus, kuros šie fermenti piedalās.

· Metabolisma kavēšana– tādu zāļu ievadīšana organismā, kas saista un izvada no organisma patoloģiskus vielmaiņas produktus.

· Diētas terapija ( terapeitiskais uzturs) – izņemt no uztura vielas, kuras organisms nespēj uzņemt.

3. Etioloģiskā ārstēšana mērķis ir labot iedzimtu defektu. Šis ārstēšanas veids vēl nav izstrādāts, šodien ir izstrādātas tikai nākotnes pētījumu programmas. Tie ir balstīti uz gēnu inženierijas idejām.

Gēnu inženierija- molekulārās bioloģijas un ģenētikas joma, kuras mērķis ir konstruēt ģenētiskās struktūras pēc iepriekš noteikta plāna, t.i. organismu radīšana ar jaunu ģenētisko programmu.

Organismu radīšanas procesā ar jaunu ģenētisko programmu var izdalīt trīs galvenos posmus:

1. Mākslīgā gēna sintēze vai vajadzīgā gēna izdalīšana no donora šūnas.

2. Iegūtā gēna sasaiste ar vadošo (vektora) DNS molekulu.

3. Iegūtās rekombinantās DNS molekulas ievadīšana recipienta šūnā.

Darba beigas -

Šī tēma pieder sadaļai:

Bioloģija ir zinātne, kas pēta dzīvības rašanās un attīstības modeļus uz zemes

Terminu bioloģija pirmo reizi ierosināja franču zinātnieks B Lamarks gadā šis termins sastāv no diviem grieķu izcelsmes vārdiem.. bioloģija ir zinātne, kas pēta dzīvības rašanās un attīstības modeļus uz.. kas ir dzīve..

Ja tev vajag papildu materiāls par šo tēmu, vai arī neatradāt meklēto, iesakām izmantot meklēšanu mūsu darbu datubāzē:

Ko darīsim ar saņemto materiālu:

Ja šis materiāls jums bija noderīgs, varat to saglabāt savā lapā sociālajos tīklos:

Visas tēmas šajā sadaļā:

Evolūcijas evolūcija
Filētiskā evolūcija ir izmaiņas, kas notiek vienā filoģenētiskajā stumbrā, kas attīstās laika gaitā. Bez šādām izmaiņām nevar notikt neviens evolūcijas process.

Mūsdienu zirgs
Atšķirīgā evolūcija ir divu vai vairāku jaunu grupu veidošanās no vienas senču grupas. Lielisks atšķirību piemērs ir žubīšu sugu daudzveidība Galapago salās

Ontoģenēzes integritāte
Indivīds vienmēr attīstās kā veselums. Indivīda strukturālās un funkcionālās integritātes pamatā ir ontoģenētisko diferenciāciju attiecības un mijiedarbība. Dzīves evolūciju pavadīja

Ontoģenēzes embrionizācija
Ontoģenēzes embrionizācija ir spējas rašanās evolūcijas procesā iziet cauri dažiem attīstības posmiem mātes ķermeņa vai īpašas (olas) aizsardzībā.

Ontoģenēzes un filoģenēzes saistība
Ontoģenēze - filoģenēzes atkārtošana Pirmo reizi ontoģenēzes un filoģenēzes attiecības atklāja K. Bērs vairākos noteikumos, kurus vispārināja Čārlzs Darvins

Orgānu un funkciju evolūcija
Orgānu evolucionārai transformācijai ir divi priekšnoteikumi: · orgāna daudzfunkcionalitāte; · spēja veikt kvantitatīvās izmaiņas funkcijās. Veidi, kā iepriekš

Evolūcijas progress
Progress ir ne tikai jauns, bet arī labāks. Evolūcijas progresa problēma ir viena no visgrūtākajām evolūcijas teorija. Čārlzs Darvins, izveidojis izplatīti iemesli evolūcija, neizdevās ar

Ekoloģija
EKOLOĢIJAS PAMATJĒDZIENI UN TERMINI Ekoloģija ir zinātne, kas pēta vēsturiski izveidojušās organismu attiecības savā starpā un ar vidi.

Biotiskie faktori
Izšķir šādus attiecību veidus starp dzīviem organismiem. Konkurence - var rasties starp vienas sugas indivīdiem par pārtiku, teritoriju, starp seksuāliem

Patogēnu pārnešanas metodes
1. Pārtikas – patogēns iekļūst saimnieka organismā caur muti ar ūdeni un pārtiku. 2. Perkutāna – uzbudinās aktīva iespiešanās

Gonotrofiskais cikls un gonotrofiskā harmonija
Lielākā daļa pārnēsātāju ir asinssūcēji posmkāji (kukaiņi un ērces). Asins sūkšana ir raksturīga mātītēm, kuras dzer noteiktu asiņu daudzumu, nepieciešamība

Patogēna transovariālā un transfāzu transmisija
Dažreiz pēc tam, kad mātīte ir saņēmusi patogēnu, tā var iekļūt dētu olu citoplazmā, un kāpuri, kas attīstās no šīm olām, pārnēsīs noteiktas slimības izraisītāju. Tāda josla

Doktrīna par zooantroponožu dabisko fokusu
Galvenais nopelns dabiskā fokusa doktrīnas izveidē pieder akadēmiķim E.N. Pavlovskis.Dabas fokālās slimības ir slimības, kas izplatās

Pastāvīgs pagaidu nepatiess
Galvenā uzmanība tiek pievērsta fokusam, kas vēsturiski attīstījies visu tā sastāvdaļu ilgtermiņa kopīgas evolūcijas rezultātā. Primārie perēkļi radās pirms daudziem tūkstošiem gadu

Netransmisīvo slimību dabiskais perēklis
Dabā vairāku citu zooantroponožu patogēni cirkulē neatkarīgi no cilvēka, un tie tiek pārnesti no viena organisma uz otru ar nepārnēsājamiem līdzekļiem. Piemēram, ir dabiskas

Preventīvie pasākumi, kas vērsti uz otro saiti
epidēmijas process– patogēna pārnešanas mehānisms Kopš infekcijas principa pārnešanas no pacienta uz vesels cilvēks notiek caur ārējiem

Dabisko fokālo slimību apkarošanas vispārīgie principi
Pasākumu īstenošanai, lai cīnītos pret dabiskajām fokusa slimībām katrā atsevišķā gadījumā, būtu jābalstās uz konkrētās vides situācijas analīzi. Pasākumu galvenais mērķis ir

Vides faktoru iedarbības uz dzīviem organismiem vispārīgie modeļi
Neskatoties uz faktoru daudzveidību, to darbībā un ķermeņa reakcijās pastāv vispārīgi modeļi. 1. Optimuma likums: katram faktoram ir stingri noteikts

Un viņu pastāvēšanas likumi
Visi organismi un vides faktori uz Zemes galu galā ir cieši vai attālināti viens ar otru. Bet kopš zemes virsma neviendabīgs, vairāk vai mazāk dezagregēts

Abiotiskie vides faktori
2. Ražotāji – autotrofiskie organismi (augi, foto- un ķīmiskās sintētiskās baktērijas). 3. Patērētāji ir heterotrofiski organismi (dzīvnieki).

Ekoloģisko sistēmu pastāvēšanas modeļi
1. Vielu cikls. Tas ietver to pašu ķīmiskie elementi pa barības ķēdēm un atgriezties ekotopā:

Cilvēka ekoloģija
Cilvēka ekoloģija ir zinātne par cilvēka un vides attiecībām. Cilvēka ekoloģijas pētījuma priekšmets ir antropoekosistēmas – ekosistēma

Cilvēka kā vides ietekmes objekta iezīmes
· Cilvēks ir kosmopolīts, viņš ir iedzīvojies visā Uz zemeslodi, ir visplašākā izplatības zona un ir pakļauta dažādiem vides faktoriem. Antropoģenēzes laikā tas ir

Cilvēka kā vides faktora iezīmes
· Cilvēkam ir apzināta, mērķtiecīga ietekme uz vidi(protams, ne vienmēr saprātīgi). F. Engelss rakstīja: “Dzīvnieks izmanto tikai ārējo dabu un rada tajā pārmaiņas

Pamests
Arktisko adaptīvo tipu raksturo cilvēku pielāgošanās komplekss zemai temperatūrai, augstam mitrumam, skābekļa deficīts, ēdot galvenokārt dzīvniekus

Biosfēras doktrīna
Biosfēras jēdzienu 19. gadsimta sākumā formulēja J.B. Lamarks, neizmantojot pašu terminu. Terminu “biosfēra” 1875. gadā ieviesa austriešu ģeologs E. Suess, lai apzīmētu

Biosfēras robežas
Litosfērā dzīvie organismi iekļūst 4-5 km dziļumā, tiek novērsta organismu izplatīšanās dziļāk litosfērā. karstums Zemes iekšienē, kas pārsniedz 100°C. Viņi apmetās hidrosfērā

Jēdzieni biosfēras izpētē
Termodinamiskā koncepcija, saskaņā ar kuru biosfēra tiek uzskatīta par termodinamisku apvalku ar temperatūru no +50° līdz -50° un spiedienu aptuveni vienu atmosfēru

Biosfēras sastāvs
Pēc V.I.Vernadska domām, biosfēras viela sastāv no septiņām daudzveidīgām, bet ģeoloģiski savstarpēji saistītām daļām. · Dzīvā viela ir visu dzīvo organismu kopums,

Dzīvās vielas funkcijas biosfērā
1. Gāzes funkcija nosaka gāzu migrāciju un to pārvērtības, nodrošina gāzes sastāvs biosfēra. Dominējošā gāzu masa uz Zemes ir biogēnas izcelsmes. lpp

Ģeoloģiskie un bioloģiskie cikli
Biosfērā notiek globāls (liels jeb ģeoloģisks) vielu cikls, kas pastāvēja pirms pirmo dzīvo organismu parādīšanās. Tas ietver plašu ķīmisko elementu klāstu

Biosfēras evolūcija
Biosfēra parādījās, kad parādījās pirmie dzīvie organismi aptuveni pirms 3,5 miljardiem gadu. Dzīvei attīstoties, tā mainījās. Biosfēras evolūcijas posmus var izšķirt, ņemot vērā eko tipa īpašības

Noosfēra
Biosfēras augstākā attīstības pakāpe ir noosfēra – cilvēka un dabas attiecību saprātīgas regulēšanas stadija. Šo terminu 1927. gadā ieviesa franču filozofs E. Lerojs. Viņš tam ticēja

Biosfēra un cilvēks
Biosfēra cilvēkiem ir gan biotops, gan dabas resursu avots. Dabas resursi ir dabas objekti un parādības, kas

Izmaiņas biosfēras sastāvā, to veidojošo vielu ciklā un līdzsvarā
· Atmosfēras izmaiņas ir saistītas ar atmosfēras piesārņojumu: ķīmiskais (smogs, skābais lietus), mehāniskais (putekļi), termiskais (siltumnīcas efekts), ozona sieta iznīcināšana. Izvēlēts katru gadu

Planētas floras un faunas maiņa
saimnieciskā darbība noved pie nozīmīga negatīvas sekas: · tiek pārkāpta veģetācijas segas viengabalainība, · tiek izcirsti meži, · stāvoklis

Cilvēces vides problēmas
Neierobežota dabas resursu izmantošana un brīva atkritumu izmešana vidē ir novedusi pie tā, ka daudzās valstīs praktiski nav palikušas neskartas dabiskās ekosistēmas,

Siltumnīcas efekts
Tēlainais izteiciens “siltumnīcas efekts” nozīmē šādu ģeofizikālo parādību. Saules starojums, kas krīt uz Zemi, tiek pārveidots, 30% no tā atstarojas kosmosā, atstājot

Ozona vairoga iznīcināšana
Kopā ar redzamo gaismu Saule izstaro arī ultravioletos viļņus. Īpaši bīstama ir to īsviļņu daļa – cietais ultravioletais starojums. Viss dzīvs tālāk

Skābais lietus
Skābie lietus ir nokrišņi ar pH zem 5,5. Nokrišņu paskābināšanās notiek sēra un slāpekļa oksīdu izdalīšanās dēļ atmosfērā. SO2 avoti galvenokārt ir saistīti ar

Zemes iedzīvotāju nodrošināšana ar saldūdeni
Ūdens ir visizplatītākā viela uz Zemes. Hidrosfēra satur 1,4 miljardus km3 ūdens, bet sauszemes ūdeņi veido tikai 90 miljonus km3. Jūras un okeāni aizņem aptuveni 71% no

Problēma nodrošināt iedzīvotājus ar pārtiku
Cilvēce bada problēmu uztver kā vienu no akūtākajām. Galvenais cilvēku pārtikas avots ir Lauksaimniecība. Lauksaimniecības galvenais produktīvais spēks ir pl

Starptautiskās un Krievijas programmas biosfēras resursu izpētei un racionālai izmantošanai
Starptautiskā zinātnieku kopiena pārmaiņas biosfērā uztver nopietni. Lai pētītu pasaules biosfēras resursus, 1964. gadā tika pieņemta Starptautiskā bioloģiskā programma

"Ikvienam ir pienākums saudzēt dabu un vidi, rūpēties par dabas resursiem." Teritorijā Krievijas Federācija Ir spēkā arī Vides aizsardzības likums

Dabas aizsardzības principi un noteikumi
1. Visām dabas parādībām cilvēkiem ir vairākas nozīmes, un tās ir jāvērtē no dažādiem viedokļiem. Katrai parādībai ir jāpieiet, ņemot vērā dažādu intereses

Atmosfēras aizsardzība
1. Piesārņojošo vielu emisiju atmosfērā novēršana, putekļu savākšanas un gāzu attīrīšanas iekārtu ierīkošana. 2. Bezatkritumu tehnoloģiju izveide un ieviešana, kas pilnībā

Ūdens saglabāšana
1. Rūpīga ūdens izmantošana apūdeņojot laukus (parasti zudumi ir ap 25% (filtrācija, iztvaikošana): · uzticama kanālu dibena un sienu hidroizolācija; · lietus izmantošana

Zemes dzīļu izmantošana un aizsardzība
Zemes dzīle - augšējā daļa zemes garoza, kurā tiek iegūti minerāli. Lielākā daļa derīgo izrakteņu ir neatjaunojami dabas resursi, un to piegāde samazinās, tos izmantojot.

Dzīvnieku aizsardzība
Reto un apdraudēto sugu saglabāšanai tiek organizēti rezervāti un rezervāti, dzīvnieki tiek izmitināti to agrākās izplatības teritorijās, baroti, izveidotas patversmes un mākslīgās ligzdošanas vietas, kā arī aizsargātas.

Gēnu terapija- gēnu inženierijas (biotehnoloģiskās) kopums un medicīniskās metodes kuru mērķis ir veikt izmaiņas cilvēka somatisko šūnu ģenētiskajā aparātā, lai ārstētu slimības. Šī ir jauna un strauji augoša joma, kas vērsta uz defektu novēršanu, ko izraisa DNS struktūras mutācijas (izmaiņas), vai piešķir šūnām jaunas funkcijas.

Vispārējas pieejas iedzimtu slimību ārstēšanai ir līdzīgas jebkuras citas etioloģijas slimību ārstēšanas pieejām. Iedzimtu slimību gadījumā tiek pilnībā saglabāts individualizētas ārstēšanas princips, jo arī iedzimtas patoloģijas gadījumā ārsts ārstē ne tikai slimību, bet slimību. konkrēta persona. Iespējams, ka ar iedzimtu patoloģiju individualizētas ārstēšanas princips ir jāievēro vēl stingrāk, jo iedzimto slimību neviendabīgums nebūt nav atšifrēts un līdz ar to arī tas pats. klīniskā aina var izraisīt dažādas iedzimtas slimības ar dažādu patoģenēzi. Atkarībā no pre- un postnatālās ontoģenēzes apstākļiem, kā arī no visa cilvēka genotipa, mutāciju fenotipiskās izpausmes konkrētā cilvēkā var mainīties vienā vai otrā virzienā. Tāpēc dažādiem pacientiem nepieciešama atšķirīga iedzimtas slimības korekcija.

Tāpat kā citu labi izpētītu slimību (piemēram, infekcijas) ārstēšanā, iedzimtu slimību un slimību ar iedzimtu predispozīciju ārstēšanā var izšķirt 3 pieejas: simptomātisku, patoģenētisku, etiotropisku. Saistībā ar iedzimtām slimībām atsevišķa grupa Var atšķirt ķirurģiskās metodes, jo dažreiz tās veic simptomātiskas terapijas funkcijas, dažreiz patoģenētiskas, dažreiz abas.

Simptomātiskai un patoģenētiskai pieejai tiek izmantoti visi veidi mūsdienīga ārstēšana(medicīnas, uztura, rentgena, fizioterapeitiskā, klimatiskā utt.). Ģenētiskā diagnoze, klīniskie dati par pacienta stāvokli un visa slimības dinamika nosaka ārsta uzvedību visā ārstēšanas periodā, pastāvīgi un stingri ievērojot Hipokrāta principu “nekaitēt”. Ārstējot iedzimtas slimības, īpaši rūpīgi jāievēro ētikas un deontoloģijas standarti: nereti šādiem pacientiem ir smagas hroniska patoloģija no bērnības.

Tiek izmantota simptomātiska ārstēšana

visām iedzimtajām slimībām, pat ja ārstam ir patoģenētiskās terapijas metodes. Daudzām iedzimtas patoloģijas formām simptomātiska ārstēšana joprojām ir vienīgā.

Simptomātiska ārstēšana

Simptomātiskā zāļu terapija ir daudzveidīga un atkarīga no iedzimtu slimību formas. Viens no senajiem simptomātiskās terapijas piemēriem, kas saglabājies līdz mūsdienām, ir kolhicīna lietošana akūti uzbrukumi podagras artrīts. Šo ārstēšanu senatnē izmantoja grieķi. Citi simptomātiskas ārstēšanas piemēri var būt pretsāpju līdzekļu lietošana iedzimtu migrēnas formu gadījumā, specifiski trankvilizatori iedzimtu slimību garīgām izpausmēm, pretkrampju līdzekļi par konvulsīviem simptomiem utt. Šīs terapijas sadaļas panākumi ir saistīti ar farmakoloģijas progresu, kas nodrošina arvien plašāku zāļu izvēli. Tajā pašā laikā katras slimības patoģenēzes atšifrēšana ļauj izprast simptoma cēloni, un uz tā pamata kļūst iespējama smalkāka medicīniska simptomu korekcija, ja primārā patoģenētiskā terapija vēl nav iespējama.

PATOĢENĒTISKĀ ĀRSTĒŠANA

Jebkuras slimības ārstēšana, iejaucoties patoģenēzē, vienmēr ir efektīvāka nekā simptomātiska ārstēšana. Attiecībā uz iedzimtām slimībām patoģenētiskās metodes ir arī visattaisnotākās, lai gan tās nav pretrunā simptomātiska ārstēšana. Izpētot katras slimības patoģenēzi, rodas dažādas iespējas iejaukties šajā procesā, slimības gaitā vai atveseļošanās procesā. Klīniskā medicīna izstrādāta, pamatojoties uz teorētiskām idejām par patoloģiskie procesi. Klīniskā ģenētika iet to pašu ceļu, izstrādājot ārstēšanas metodes.

Patoģenētiskajā pieejā iedzimtu slimību ārstēšanai tiek pieņemts, ka pacienti vai nu ražo patoloģisku proteīnu (enzīmu), vai arī normāls proteīns netiek ražots pietiekami daudz (līdz pat to pilnīgai neesamībai). Šiem notikumiem seko izmaiņas substrāta vai tā produkta transformācijas ķēdē. Zināšanas par šiem principiem un specifiskiem gēnu darbības ceļiem palīdz pareizi izstrādāt ārstēšanas shēmas un pat terapeitiskās stratēģijas. Īpaši skaidri to var redzēt iedzimtu vielmaiņas slimību piemērā.

ĶIRURĢIJA

Iedzimtu slimību ķirurģiska ārstēšana ieņem nozīmīgu vietu sistēmā medicīniskā aprūpe slims. Tas ir saistīts ar faktu, ka, pirmkārt, daudzas iedzimtas patoloģijas formas ir saistītas ar morfoģenētiskām novirzēm, tostarp attīstības defektiem. Otrkārt, pilnvarošana ķirurģiskā tehnika padarīts pieejams daudziem sarežģītas operācijas. Treškārt, reanimācija un intensīva terapija glābt jaundzimušo dzīvību ar iedzimtām slimībām, un šādiem pacientiem nepieciešama turpmāka ķirurģiska aprūpe.

Etioloģiskā ārstēšana

Jebkuras slimības etioloģiskā ārstēšana ir visoptimālākā, jo tā novērš slimības galveno cēloni un pilnībā izārstē to. Neskatoties uz panākumiem simptomātiskajā un patoģenētiskā ārstēšana iedzimtas slimības, paliek jautājums par to etioloģisko ārstēšanu. Un jo dziļākas zināšanas teorētiskās bioloģijas jomā, jo biežāk rodas jautājums par radikāla ārstēšana iedzimtas slimības. Tomēr iedzimtas slimības cēloņu likvidēšana nozīmē tādu nopietnu manipulāciju ar cilvēka ģenētisko informāciju kā normāla gēna ievadīšana šūnā, mutanta gēna izslēgšana vai patoloģiskas alēles apgrieztā mutācija. Šie uzdevumi ir diezgan sarežģīti, pat manipulējot ar vienkāršākajiem organismiem. Turklāt, lai veiktu jebkuras iedzimtas slimības etioloģisko ārstēšanu, ir jāmaina DNS struktūra nevis vienā šūnā, bet daudzās funkcionējošās šūnās (un tikai funkcionējošās!). Pirmkārt, lai to izdarītu, jums jāzina, kādas izmaiņas gēnā notika mutācijas rezultātā, t.i., iedzimta slimība ir jāapraksta ķīmiskās formulas. Pārmantoto slimību etioloģiskās ārstēšanas grūtības ir acīmredzamas, lai gan jau tagad ir neskaitāmas iespējas to risināšanai, ko radījusi veiksmīga Cilvēka genoma projekta attīstība un jauni virzieni teorētiskajā un. klīniskā medicīna gēnu terapija