Článok prezentuje súbor pacientov s fokálnou epilepsiou spojenou s DEPD u detí s perinatálnym organickým poškodením mozgu, ktorý podľa svojich klinických, elektro-neurozobrazovacích charakteristík zaujíma osobitnú „medzipolohu“ medzi idiopatickou a symptomatickou epilepsiou. Sledovali sme 35 pacientov vo veku od 2 do 20 rokov. Na základe získaných výsledkov sú navrhnuté diagnostické kritériá pre syndróm. Ochorenie je charakterizované: prevahou mužských pacientov; debut epileptických záchvatov pred 11. rokom života s maximom v prvých 6 rokoch (82,9 %) s dvoma vrcholmi: v prvých 2 rokoch života a vo veku 4 až 6 rokov; často debutuje s infantilnými kŕčmi; prevaha fokálnych hemiklonických záchvatov, fokálnych okcipitálnych záchvatov a SHSP. Je možná kombinácia fokálnych a pseudogeneralizovaných záchvatov (epileptické kŕče, negatívny myoklonus, atypické záchvaty absencie). Charakterizovaná relatívne nízkou frekvenciou fokálnych a sekundárnych generalizovaných záchvatov obmedzených na spánok (vyskytujúce sa pri prebudení a zaspávaní). U väčšiny pacientov sú prítomné neurologické deficity, vrátane motorických a kognitívnych porúch; Častá je detská mozgová obrna. Typické je zistenie vzoru DEPD na EEG. Vo všetkých prípadoch sa uvádzajú známky perinatálneho poškodenia mozgu, prevažne hypoxicko-ischemického pôvodu. Remisia útokov sa dosiahne vo všetkých prípadoch; neskoršia epileptiformná aktivita na EEG je blokovaná. Neurologické (motorické a kognitívne) poruchy vo všeobecnosti zostávajú nezmenené.

Podľa moderných koncepcií vznikajú fokálne epileptické záchvaty v dôsledku lokálnych výbojov v neurónových sieťach obmedzených na jednu hemisféru, s väčším alebo menším rozšírením (Engel J. Jr., 2001, 2006). Fokálne (s lokalizáciou súvisiace) epilepsie sa tradične delia na symptomatickú, kryptogénnu (synonymum – pravdepodobne symptomatická) a idiopatické formy. Pod symptomatickými rozumieme formy epilepsie so známym etiologickým faktorom a overenými štrukturálnymi zmenami v mozgu, ktoré sú príčinou epilepsie. Ako už z názvu vyplýva, symptomatická epilepsia je prejavom iného ochorenia nervového systému: nádorov, mozgovej dysgenézy, metabolickej encefalopatie, následkom hypoxicko-ischemického, hemoragického poškodenia mozgu atď. Tieto formy epilepsie sú charakterizované neurologickými poruchami, zníženou inteligenciou a rezistenciou na antiepileptickú liečbu (AED). Pravdepodobne symptomatické (synonymum kryptogénny, z gréčtiny criptos - skryté) formy epilepsie sa nazývajú syndrómy s nešpecifikovaným, nejasná etiológia. Rozumie sa, že kryptogénne formy sú symptomatické, avšak v súčasnom štádiu pri použití neurozobrazovacích metód nie je možné identifikovať štrukturálne poruchy v mozgu [ 26]. Pri idiopatických fokálnych formách neexistujú žiadne ochorenia, ktoré by mohli spôsobiť epilepsiu. Idiopatické epilepsie sú založené na dedičnej predispozícii k poruchám dozrievania mozgu alebo geneticky podmieneným membránovým a kanálopatiám. Pri idiopatických fokálnych formách epilepsie (IFE) nie sú u pacientov zistené neurologické deficity a intelektuálne postihnutie a neurozobrazovanie nevykazuje žiadne známky štrukturálneho poškodenia mozgu. Možno najdôležitejšia vlastnosť IFE- absolútne priaznivá prognóza ochorenia so spontánnym zastavením záchvatov, keď pacienti dosiahnu puberta. Idiopatické fokálne epilepsie sú klasifikované ako „benígne epilepsie“. Mnohí autori neakceptujú termín „benígny“ na charakterizáciu ochorenia, akým je epilepsia. Všeobecne sa však uznáva, že benígna epilepsia zahŕňa formy, ktoré spĺňajú dve hlavné kritériá: povinná úľava od záchvatov (lekárskych alebo spontánnych) a absencia intelektuálnych a mnestických porúch u pacientov, dokonca aj pri dlhom priebehu ochorenia.

Pre idiopatické fokálne formy epilepsie je charakteristickým znakom výskyt na EEG „ benígne epileptiformné vzorce detstva» - DEPD, špecifické prvky grafu pozostávajúce z päťbodového elektrického dipólu.

Charakteristické črty DEPD na EEG sú (Mukhin K.Yu., 2007):

• Prítomnosť päťbodového elektrického dipólu pozostávajúceho z akútnej a pomalej vlny.
• Maximálna „pozitivita“ dipólu je vo frontálnych zvodoch a maximálna „negativita“ je v centrálnych temporálnych zvodoch, čo je najtypickejšie pre Rolandickú epilepsiu.
• Morfológia komplexov pripomína QRS vlny na EKG.
• Regionálny, multiregionálny, lateralizovaný alebo difúzny charakter činnosti.
• Nestabilita epileptiformnej aktivity s možným pohybom (posun) pri následných EEG záznamoch.
• Aktivácia počas I - II fázy spánku s pomalými vlnami.
• Nedostatok jasnej korelácie s prítomnosťou epilepsie a klinickým obrazom epilepsie.

DEPD sú ľahko rozpoznateľné na EEG vďaka ich jedinečnej morfologickej charakteristike: päťbodový elektrický dipól s vysokou amplitúdou. Zároveň zdôrazňujeme dôležitosť morfologických charakteristík tohto EEG vzoru, a nie lokalizácie. Predtým sme predstavili klasifikáciu „stavov spojených s DEPD“. Ukázalo sa, že DEPD sú nešpecifické epileptiformné poruchy vyskytujúce sa v detstve, ktoré možno pozorovať pri epilepsii, ochoreniach nesúvisiacich s epilepsiou a u neurologicky zdravých detí.

vzadu posledné roky V klinickej praxi sme sledovali špeciálnu skupinu detských pacientov s fokálnou epilepsiou, ktorá podľa klinickej a elektroneurozobrazovacej charakteristiky zaujíma osobitnú „medzipolohu“ medzi idiopatickou a symptomatickou. Hovoríme o fokálnej epilepsii spojenej s DEPD u detí s perinatálnym organickým poškodením mozgu. Táto skupina pacientov má jasne definované klinické, elektroencefalografické a neurozobrazovacie kritériá, odpoveď na AED terapiu a prognózu.

Účel tejto štúdie: študovať klinické, elektroencefalografické, neurozobrazovacie charakteristiky, znaky priebehu a prognózy fokálnej epilepsie spojenej s DEPD u detí s perinatálnym poškodením mozgu; stanovenie diagnostických kritérií pre ochorenie a určenie optimálnych metód terapeutickej korekcie.

PACIENTI A METÓDY

Sledovali sme 35 pacientov, z toho 23 mužov a 12 žien. Vek pacientov v čase publikácie sa pohyboval od 2 do 20 rokov (priemer 10,7 roka). Prevažná väčšina pacientov ( 94,3 % prípadov ) bol vek dieťaťa: od 2 do 18 rokov. Obdobie pozorovania sa pohybovalo od 1 roka do 8 mesiacov. do 14 rokov 3 mesiace (v priemere 7 rokov 1 mesiac).

Kritériá pre zaradenie do skupiny:

— prítomnosť fokálnej epilepsie u pacientov;

— anamnestické, klinické a neurozobrazovacie príznaky poškodenia mozgu perinatálneho pôvodu;

— registrácia regionálnej/multiregionálnej epileptiformnej aktivity, ktorá morfologicky zodpovedá „benígnym epileptiformným vzorcom detstva“ na EEG.

Kritériá vylúčenia zo skupiny:

— progresia neurologických symptómov;

— overené dedičné choroby;

— štrukturálne poruchy v neurozobrazovaní získané v postnatálnom období (následky traumatických poranení mozgu, neuroinfekcie atď.).

Všetci pacienti boli klinicky vyšetrení neurológom, neuropsychológom; Uskutočnila sa rutinná EEG štúdia, ako aj pokračujúce video-EEG monitorovanie so zahrnutím spánku (elektroencefalograf-analyzátorový prístroj EEGA-21/26 „ENCEPHALAN-131-03“, modifikácia 11, Medicom MTD; video-EEG monitorovanie „ Neuroskop 6.1.508”, Biola). Všetci pacienti podstúpili MRI vyšetrenie (systém magnetickej rezonancie Sigma Infinity GE s napätím magnetické pole 1,5 Tesla). Na sledovanie antiepileptickej terapie v priebehu času sa študoval obsah AED v krvi pomocou plyno-kvapalinovej chromatografie; Boli vykonané všeobecné a biochemické krvné testy (Laboratórium Invitro).

VÝSLEDKY

Medzi pacientmi, ktorých sme vyšetrili výrazná prevaha bola v skupine pacientov mužského pohlavia (65,7 % prípadov); pomer mužov a žien bol 1,92:1.

Nástup záchvatov . Nástup záchvatov v našej skupine bol pozorovaný v širokom vekovom rozmedzí. Najskorší výskyt záchvatov bol u pacienta pozorovaný na 3. deň života, najneskorší vek nástupu epilepsie - 11 rokov. Po 11 rokoch útoky nedebutovali.

Najčastejšie sa epileptické záchvaty vyskytli u pacientov v prvom roku života – v 28,6 % prípadov. Vo vyššom veku bol zaznamenaný nástup epileptických záchvatov: v 2. a 4. roku života - 11,4 % prípadov, v 1. a 5. roku - 8,6 % prípadov, vo veku 6, 7 rokov. V 8. a 9. roku života rokov, respektíve pravdepodobnosť záchvatov bola 5,7 %. Nástup záchvatov bol pozorovaný najmenej často vo veku 3, 10 a 11 rokov – každý po 2,9 % (po 1 pacientovi) (obr. 1).

Pri analýze vekových intervalov nástupu v našom súbore pacientov môžeme konštatovať výraznú prevahu frekvencie záchvatov počas prvých 6 rokov života – 82,9 % prípadov s dvomi vrcholmi. Najčastejšie sa útoky začali počas prvých dvoch rokov života. V tomto intervale bol debut zaznamenaný v 37,1 % prípadov. Druhý vrchol sa pozoruje v rozmedzí od 4 do 6 rokov - v 20%.

S pribúdajúcim vekom pacientov postupne klesá pravdepodobnosť prvého záchvatu zo 48,6 % v prvých 3 rokoch života na 11,4 % vo vekovom rozmedzí od 9 do 11 rokov.

Záchvaty na začiatku epilepsie . Na začiatku epilepsie v našom súbore pacientov dominovali fokálne záchvaty - 71,4 %. Fokálne motorické záchvaty boli zaznamenané v 51,4% prípadov, sekundárne generalizované konvulzívne záchvaty - 14,3%. Ostatné typy fokálnych záchvatov boli pozorované oveľa menej často: fokálny hypomotorický v 1 prípade a negatívny myoklonus - tiež v 1 prípade.

Epileptické kŕče na začiatku epilepsie sa pozorovali u 17,1 % pacientov; Prevládali sériové tonické asymetrické záchvaty, často v kombinácii s krátkymi fokálnymi verzívnymi záchvatmi. V 1 prípade boli zistené myoklonické spazmy. Vo všetkých prípadoch bol nástup epileptických kŕčov pozorovaný u detí v prvom roku života.

V 14,3% prípadov epilepsia debutovala s výskytom febrilných záchvatov: v 3 prípadoch - typické a v 2 - atypické. Generalizované konvulzívne záchvaty boli pozorované len u 8,6 % pacientov na začiatku ochorenia; myoklonické - v 1 prípade.

Epileptické záchvaty v pokročilom štádiu ochorenia. Pri analýze výskytu epileptických záchvatov v našom súbore môžeme konštatovať výraznú prevahu fokálnych a sekundárnych generalizovaných záchvatov v klinickom obraze. Spomedzi fokálnych záchvatov sú najčastejšie zaznamenané fokálne klonické záchvaty, charakteristické v kinematike pre Rolandickú epilepsiu: hemifaciálne, faciobrachiálne, hemiklonické - 34,3 % prípadov. V 28,6 % prípadov boli identifikované fokálne záchvaty, ktoré na základe klinických znakov a elektroencefalografických charakteristík možno klasifikovať ako fokálne okcipitálne. V tejto skupine dominovali ataky jednoduchých zrakových halucinácií s vegetatívnymi javmi ( bolesť hlavy nevoľnosť, vracanie), verzus a paroxyzmy krivosti, po ktorých často nasleduje prechod do sekundárneho generalizovaného kŕčovitého záchvatu. Fokálne verzívne tonické záchvaty boli pozorované u 11,4 % pacientov. Sekundárne generalizované záchvaty sa vyskytli v 40 % prípadov, vrátane fokálneho nástupu vo väčšine prípadov. Pseudogeneralizované záchvaty boli pozorované u 31,4 % pacientov, z toho častejšie boli epileptické kŕče – 20,0 %; v ojedinelých prípadoch sa vyskytli atypické absencie a atonické záchvaty. Fokálne automotorické záchvaty boli zistené len v 2 prípadoch.

V 45,7 % prípadov bol u pacientov zistený len jeden typ záchvatu a tiež v 45,7 % - kombinácia dvoch druhov. U pacientov, u ktorých sa počas celého obdobia ochorenia vyskytli záchvaty 1. typu, prevládali fokálne motorické záchvaty (v 17,1 % prípadov), sekundárne generalizované záchvaty (14,3 % prípadov) a fokálne paroxyzmy vychádzajúce z motorickej kôry (8,6 % prípadov). . %). V skupine pacientov s dvomi typmi záchvatov sa pozornosť upriamila na častú asociáciu fokálnych motorických (25,7 % prípadov), sekundárne generalizovaných (20 % pacientov) a fokálnych záchvatov vychádzajúcich z okcipitálnych oblastí (17,1 % pacientov). s inými typmi záchvatov . Kombinácia 3 a 4 typov útokov bola pozorovaná v ojedinelých prípadoch (v 1 a 2 prípadoch). Najčastejšia kombinácia fokálnych motorických záchvatov a epileptických kŕčov - v 11,4% prípadov, fokálne motorické a sekundárne generalizované záchvaty - 8,6%, sekundárne generalizované a fokálne, vychádzajúce z okcipitálneho kortexu - v 8,6%.

Na základe frekvencie výskytu sme epileptické záchvaty rozdelili na jednotlivé (1 -3 za celé obdobie ochorenia), zriedkavé (1-3x ročne), časté (niekoľko záchvatov za týždeň) a denne. V 57,6 % prípadov boli záchvaty zriedkavé (27,3 %) alebo jednotlivé (30,3 %). Útoky vyskytujúce sa niekoľkokrát za mesiac boli pozorované u 15,2 % pacientov. Denné záchvaty boli zistené u 27,3 % pacientov a boli zastúpené najmä pseudogeneralizovanými paroxyzmami: epileptické spazmy, atypické záchvaty absencie, negatívny myoklonus.

Trvanie epileptických záchvatov sa medzi pacientmi líšilo. V 56,6 % prípadov záchvaty skončili spontánne do 1 -3 minúty, zatiaľ čo krátke ataky (do 1 minúty) boli pozorované v 33,3 % prípadov (väčšinou pseudogeneralizované). Pozoruhodné je vysoké percento dlhotrvajúcich útokov. Takže útoky trvajúce 5-9 minút, zaznamenané u 13,3 % pacientov. V 36,7 % prípadov trvanie záchvatov presiahlo 10 minút, u niektorých pacientov mali záchvaty charakter status epilepticus.

Štúdia preukázala vysokú chronologickú závislosť epileptických záchvatov od spánkového rytmu „bdelosť“, ktorá bola pozorovaná u 88,6 % pacientov v našej skupine. Najčastejšie boli útoky pozorované počas obdobia prebúdzania alebo zaspávania - v 42,9%. Záchvaty sa vyskytli počas spánku v 25,7 % prípadov; v bdelosti a spánku - 17,1%. Len u 11,4 % pacientov nemali epileptické záchvaty jasnú súvislosť so spánkom.

Neurologický stav. V 100% prípadov boli zistené fokálne neurologické príznaky. Pyramídové poruchy boli pozorované v 82,9% prípadov, z toho 40% pacientov malo parézu alebo paralýzu. Od iných neurologické symptómy ataxia bola najčastejšia - v 20% prípadov svalová dystónia - 11,4%, tras končatín - 8,6%. Pokles inteligencie rôzneho stupňa závažnosti bol zistený v 57,1 % prípadov. Syndróm mozgovej obrny bol zistený u 40% pacientov. Z toho: hemiparetická forma bola pozorovaná v 57,2% prípadov všetkých foriem detskej mozgovej obrny, spastická diplégia - v 21,4% prípadov, dvojitá hemiplégia - v 21,4% prípadov.

Výsledky štúdie EEG. Hlavná aktivita sa blížila alebo zodpovedala vekovej norme v 57,2 % prípadov. Vo väčšine prípadov sa však aj na pozadí zachovaného alfa rytmu určilo difúzne alebo biocipitálne theta spomalenie rytmu pozadia. Delta spomalenie s dôrazom v zadných oblastiach bolo zistené v 14,3 % prípadov, hlavne u detí s epileptickými kŕčmi a nástupom záchvatov v prvom roku života. V tomto prípade boli delta vlny kombinované s multiregionálnou epileptiformnou aktivitou v okcipitálnych oblastiach. Vo viac ako 50% prípadov EEG počas bdelosti a spánku ukázalo zvýšený index exaltovanej beta aktivity (príliš rýchlo). Vo všeobecnosti pre pacientov v našej skupine bolo charakteristickým EEG vzorom v bdelom stave theta spomalenie hlavnej aktivity v kombinácii so zrýchlením kortikálnych rytmov.

Povinným kritériom pre zaradenie do skupiny bola identifikácia benígnych epileptiformných vzorcov detstva (BECP) na EEG. DEPD boli prezentované vo forme regionálnej/multiregionálnej epileptiformnej aktivity v 100 % prípadov, ako aj vo forme lateralizovaných a oveľa menej často bilaterálnych a difúznych výbojov.

V 75 % prípadov bola regionálna epileptiformná aktivita zaznamenaná v centrálnych temporo-frontálnych oblastiach (p je. 2), v 30 % prípadov boli DEPD zaznamenané v okcipitálnych zvodoch (obr. 3). Treba poznamenať, že v našej skupine bolo často zistené ohnisko v oblastiach vertexov. V 57,1 % prípadov bola regionálna/multiregionálna epileptiformná aktivita obmedzená na jednu hemisféru, v 42,9 % boli nezávislé ložiská epileptiformnej aktivity zaznamenané v dvoch hemisférach (obr. 4). U 57,1 % pacientov bola zaznamenaná bilaterálna distribúcia epileptiformnej aktivity, ktorá zahŕňala: prípady pokračujúcich výbojov v symetrických oblastiach v dvoch hemisférach s tvorbou obrazu bilaterálnych asynchrónnych komplexov ( ryža. 3), obojstranné šírenie výbojov z jedného ohniska do homológnych častí kontralaterálnej hemisféry, obojstranné komplexy akútnej a pomalej vlny, difúzne výboje komplexov akútnej a pomalej vlny.

Štúdia preukázala vysokú chronologickú súvislosť DEPD so spánkom. V 100% prípadov bola DEPD zaznamenaná počas spánku, v 77,1% bola zistená epileptiformná aktivita počas spánku aj bdenia. Je dôležité poznamenať, že v žiadnom prípade nebol zaznamenaný výskyt epileptiformnej aktivity DEPD izolovaný v stave bdelosti.

Analýza výsledkov video-EEG monitorovania umožnila identifikovať charakteristické znaky epileptiformnej aktivity v skúmanom súbore. Benígne epileptiformné vzorce detstva boli charakterizované tendenciou vytvárať skupiny vo forme dubletov, tripletov a dlhších skupín (pseudorytmické výboje). Index DEPD sa zvýšil v stave pasívnej bdelosti a maximálny bol pri prechode do stavu ospalosti a v spánku. V stave aktívnej bdelosti bol index DEPD výrazne zablokovaný. V spánku je zastúpenie DEPD maximálne v štádiách pomalého spánku, počas V REM spánku bolo pozorované výrazné zníženie tohto EEG vzoru. Zaznamenali sme to v spánku našich pacientov kontinuálna špičková epileptiformná aktivita v pomalom vlnovom spánku (PEMS) a elektrický status epilepticus v pomalom vlnovom spánku - PEMS s indexom viac ako 85 % záznamu spánku.

Štúdia ukázala, že neexistuje žiadny významný vzťah medzi indexom DEPD a frekvenciou fokálnych motorických záchvatov. DEPD neboli EEG vzorom fokálnych záchvatov. Avšak v prípade lateralizovaných alebo difúznych výbojov bola pravdepodobnosť epileptického negatívneho myoklonu alebo záchvatov atypických absencií vysoká.

Zaujímavá je dynamika epileptiformnej aktivity u pacientov počas liečby. Keď sa DEPD objavilo na spánkovom EEG raz, pokračovalo sa nepretržite zaznamenávaním všetkých nasledujúcich EEG záznamov po mnoho mesiacov alebo rokov. Vo všetkých prípadoch sa najskôr a až potom zaznamenala úľava od epileptických záchvatov — zmiznutie DEPD. Počas terapie AED sa v priebehu času postupne pozoroval pokles indexu a amplitúdy epileptiformných komplexov. V prípadoch PEMS epileptiformná aktivita a najmä elektrický stav postupne „vybledli“ a „uvoľnili“ ďalšie a ďalšie epochy EEG záznamu pre normálny rytmus. PEMS sa stal menej pravidelným a rytmickým a objavovali sa čoraz väčšie medzery bez epileptiformnej aktivity. Súčasne sa regionálne vzorce trochu zintenzívnili, a to ako v spánku, tak aj v bdelosti, čím sa nahradila difúzna aktivita. Najprv epileptiformná aktivita úplne vymizla pri nahrávaní počas bdelosti a potom počas spánku. Do nástupu puberty nebola epileptiformná aktivita zaznamenaná ani v jednom z prípadov.

Neurozobrazovacie údaje Pri vykonávaní neuroimagingu boli v 100% prípadov identifikované rôzne štrukturálne poruchy v mozgu. Najčastejšie zistené príznaky hypoxicko-ischemickej perinatálnej encefalopatie (62,8 % prípadov): difúzne atrofické/subatrofické zmeny rôznej závažnosti - 31,4 %, periventrikulárna leukomalácia - 31,4 % (obr. 5). Arachnoidálne cysty (obr. 6) boli zistené u 13 (37,1 %) pacientov, z toho cysty v 7 prípadoch temporálny lalok(53,9% medzi pacientmi s cystami), u 4 pacientov - parietálny lalok (30,8%), u 2 pacientov - frontálny lalok (15,4%), u 2 - okcipitálna oblasť(15,4 %). Zmeny v mozočku (hypoplázia cerebelárnej vermis, cerebelárna atrofia) boli zistené v 11,4 % prípadov. Kortikálne hľuzy boli pozorované u 1 pacienta; v 2 prípadoch boli zistené príznaky polymikrogýrie.

Klinicko-elektro-neurozobrazovacie korelácie. Samostatne sme analyzovali korelácie klinických, elektroencefalografických a neurozobrazovacích údajov u vyšetrovaných pacientov. Miera korelácie bola založená na porovnaní údajov z prieskumu naznačujúcich spoločné zameranie. Hodnotil sa vzťah medzi 4 hlavnými parametrami: neurologický stav (strana lézie), semiológia záchvatov (lokalizácia lézie), údaje EEG a výsledky neurozobrazovania:

• 1. stupeň korelácie: zhoda všetkých klinických, elektroencefalografických a neurozobrazovacích parametrov (4 parametre uvedené vyššie).
• 2. stupeň korelácie: zhoda troch zo štyroch parametrov.
• 3. stupeň korelácie: zhoda 2 zo 4 parametrov.
• Nedostatok jasnej korelácie.

Samostatne bola hodnotená frekvencia výskytu difúznych symptómov v štruktúre vyššie uvedených parametrov. Zahrnuli sme nasledujúce: bilaterálne neurologické symptómy, pseudogeneralizované záchvaty, difúzne výboje na EEG a difúzne zmeny v mozgu počas štúdie MRI.

Jasná korelácia (koincidencia všetkých 4 parametrov) bola pozorovaná len u 14,3 % pacientov; 2. stupeň korelácie — 25,7 % prípadov; 3. stupeň – 22,9 %. Významný nedostatok korelácie sa zistil u 37,1 % pacientov. Rôzne difúzne symptómy boli zaznamenané v 94,3% prípadov. Nebol však ani jeden pacient, ktorý by pociťoval výlučne difúzne symptómy.

Terapia a prognózaŠtúdia preukázala dobrú prognózu kontroly epileptických záchvatov a vysokú účinnosť antiepileptickej liečby. Počas liečby sa úľava od záchvatov dosiahla u všetkých pacientov okrem jedného - 97,1 %! Kompletná elektroklinická remisia bola dosiahnutá v 28,6 %, čo je 32,3 % zo všetkých pacientov s klinickou remisiou viac ako rok. V 1 prípade pacient s hemiklonickými a sekundárnymi generalizovanými záchvatmi a známkami hypoxicko-ischemickej perinatálnej encefalopatie na MRI dosiahol remisiu záchvatov, ktorá trvala 3 roky. Ďalej bol zaznamenaný opakovaný výskyt útokov. V súčasnosti, po korekcii AED, boli ataky zastavené, ale v čase publikovania bola doba trvania remisie 1 mesiac. Remisia na viac ako 1 rok bola pozorovaná u 31 pacientov, čo bolo 88,6 % prípadov. Treba poznamenať, že napriek takému vysokému percentu remisií bolo ochorenie vo väčšine prípadov v počiatočných štádiách terapie odolné voči záchvatom a epileptiformnej aktivite na EEG. Len v 8 prípadoch (22,9 %) boli ataky zastavené monoterapiou. V iných prípadoch sa remisia dosiahla duo- a polyterapiou, vrátane použitia kortikosteroidov. Najúčinnejšie lieky v liečbe pacientov v skúmanom súbore boli: valproát (Convulex) a topiramát (Topamax), a to v monoterapii aj v kombinácii. Pri použití karbamazepínu v monoterapii bola v mnohých prípadoch zaznamenaná vysoká účinnosť, ale často sa pozorovali javy zhoršenia vo forme nárastu fokálnych záchvatov a výskytu pseudogeneralizovaných paroxyzmov, ako aj vo forme zvýšenia indexu. difúznej epileptiformnej aktivity na EEG. Keď boli ohniskové záchvaty odolné, dobrá odpoveď sa dosiahla pri predpisovaní kombinácií: Convulex + Topamax, Convulex + Tegretol alebo Trileptal. Sukcinimidy (suxilep, petnidan, zarantin), ktoré sa používali len v kombinácii, hlavne s valproátom, boli vysoko účinné. Sukcinimidy boli účinné proti pseudogeneralizovaným záchvatom a epileptiformnej aktivite na EEG. Sulthiam (oppolot) sa tiež úspešne používa v kombinácii s valproátom. V rezistentných prípadoch, hlavne u pacientov s infantilnými spazmami, ako aj pri výskyte „elektrického statusu epilepticus pomalovlnného spánku“ na EEG sme predpísali kortikosteroidné hormóny (synacthen depot, hydrokortizón, dexametazón) s najvyšším efektom: zastavenie záchvaty, blokovanie alebo výrazné zníženie indexovej epileptiformnej aktivity vo všetkých prípadoch. Užívanie hormónov bolo limitované vysokou frekvenciou vedľajšie účinky terapiu.

Analýza výsledkov ukázala, že v počiatočných štádiách liečby nie je vo väčšine prípadov možné zablokovať alebo dokonca znížiť DEPD index na EEG. Obzvlášť odolné boli prípady difúzneho šírenia DEPD s vytvorením obrazu pokračujúcej epileptiformnej aktivity počas fázy pomalého spánku. V týchto prípadoch vykazovalo najväčšiu účinnosť pridanie sukcínimidov alebo oppolotov k základným AED. Podávanie týchto liekov výrazne blokovalo regionálnu a difúznu epileptiformnú aktivitu na EEG. Použitie kortikosteroidov tiež ukázalo vysokú účinnosť proti DEPD.

Je potrebné poznamenať pozitívny účinok AED pozorovaný u vyšetrovaných pacientov vo vzťahu ku kognitívnym funkciám a motorickému vývoju. Tento účinok môže byť predovšetkým spojený s „oslobodením“ mozgu od záchvatov a epileptiformnej aktivity, ako aj s intenzívnejšou rehabilitačnou pomocou, ktorá bola možná po zavedení kontroly záchvatov. Úplná alebo významná obnova motorických a kognitívnych funkcií však nebola pozorovaná v žiadnom prípade, a to ani po úplnom zmiernení záchvatov a blokovaní epileptiformnej aktivity.

DISKUSIA

Štúdia opísanej skupiny pacientov sa uskutočnila v Centre pre detskú neurológiu a epilepsiu (K.Yu. Mukhin, M.B. Mironov, K.S. Borovikov) spolu s nemeckými kolegami (H. Holthausen et al.) v rokoch 2002 až 2009. V súčasnosti je pod našim dohľadom viac ako 130 pacientov, ktorí spĺňajú kritériá popísané v článku. Táto skupina podľa nášho názoru predstavuje úplne zvláštny epileptický syndróm s priaznivým priebehom epilepsie, avšak s ťažkými neurologickými poruchami. Nazvali sme to" fokálna epilepsia v detstve so štrukturálnymi zmenami v mozgu a benígnymi epileptiformnými obrazcami na EEG“, skrátene — FEDSIM-DEPD. Nie celkom úspešné synonymum používané skôr je „dvojitá patológia“, pod týmto pojmom rôzni autori označujú rôzne patologické stavy, najmä kombináciu mesiálnej temporálnej sklerózy s dysplastickými zmenami v hipokampe.

Chcel by som upozorniť na skutočnosť, že v domácej a zahraničnej literatúry nenašli sme žiadne podobné štúdie. Niektoré publikácie popisujú len ojedinelé pozorovania pacientov s fokálnymi motorickými záchvatmi pripomínajúcimi tie v IFE, priaznivou prognózou priebehu epilepsie a prítomnosťou štrukturálnych zmien v mozgu. Autori tieto prípady nazývajú „idiopatické kópie symptomatických fokálnych epilepsií“. V skutočnosti sú tieto izolované prípady totožné so skupinou pacientov s FEDSIM-DEPD, ktorú sme opísali. Zásadný rozdiel je však v názve, ktorý radikálne mení myšlienku tohto syndrómu.

FEDSIM-DEPD nie je v prísnom zmysle slova symptomatická epilepsia. Po prvé, v mnohých prípadoch sa iktogénna zóna nezhoduje s lokalizáciou štrukturálnych zmien v mozgu, a to nielen v mozgovom laloku, ale dokonca aj v hemisfére. U 28,6 % pacientov, ktorých sme vyšetrili, bola pozorovaná difúzna kortikálna atrofia, v mozgu neboli žiadne lokálne štrukturálne zmeny. Po druhé, epileptiformná aktivita u pacientov tejto skupiny je reprezentovaná hlavne multiregionálnou a difúznou DEPD, a nie jasne regionálnymi EEG vzormi, ako pri symptomatických fokálnych epilepsiách. Navyše, ak dôjde k javu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie, potom sa zóna generovania výboja nie vždy zhoduje so zónou patologického substrátu. Po tretie (toto - hlavná vec!), v drvivej väčšine prípadov epileptické záchvaty vymiznú počas puberty, napriek pretrvávaniu morfologického substrátu v mozgu.

Neexistencia jasnej korelácie iktogénnej zóny a lokalizácie epileptiformnej aktivity s lokalizáciou štrukturálnych zmien v mozgu, prípadné vymiznutie epileptických záchvatov takmer u všetkých pacientov spochybňuje symptomatickú povahu epilepsie, teda jej vývoj priamo ako výsledok expozície morfologickému substrátu. Na druhej strane je v rodinách probandov vysoký výskyt epilepsie; nástup epilepsie výlučne v detstve; útoky sú svojou povahou identické s IFE s ich načasovaním v čase prebudenia a zaspávania; prítomnosť DEPD na EEG; úľava od záchvatov v puberte (pod vplyvom terapie alebo spontánne) - jasne naznačujú idiopatickú povahu epilepsie. Pri idiopatickej fokálnej epilepsii však nie sú žiadne štrukturálne zmeny v mozgu, žiadne fokálne neurologické symptómy a intelektuálne deficity, žiadne spomalenie základnej EEG aktivity a žiadne pokračujúce regionálne spomalenie. Tiež IFE nie je charakterizovaná dlhotrvajúcimi záchvatmi, často so stavovým priebehom a tvorbou Toddovej obrny. Podľa nášho názoru tieto príznaky nie sú spôsobené epilepsiou, ale sú výsledkom perinatálnej patológie. Hovoríme teda o jedinečnom syndróme, pri ktorom je epilepsia vo svojej podstate idiopatická, a pridružené symptómy(neurologické a intelektuálne deficity) sú spôsobené štrukturálnym poškodením mozgu. Z toho vyplýva, že FEDSIM-DEPD nie je „idiopatická kópia symptomatická epilepsia"a s najväčšou pravdepodobnosťou idiopatická fokálna epilepsia, ktorá sa vyvíja u pacientov s morfologickými zmenami v mozgu perinatálneho pôvodu. Táto forma je idiopatická, ale v žiadnom prípade nie benígna. Pojem „benígna epilepsia“ zahŕňa nielen možnosť zastavenia (alebo samoobmedzenia) záchvatov, ale aj absenciu neurologického a kognitívneho poškodenia u pacientov, čo sa pri FEDSIM-DEPD podľa definície nestáva. FEDSIM-DEPD je idiopatická (podľa povahy záchvatov a charakteristiky priebehu) epilepsia u detí s lokálnymi alebo difúznymi zmenami v mozgu perinatálneho pôvodu. Toto skupina pacientov, berúc do úvahy klinické, elektro-neurozobrazovacie znaky, je podľa nášho názoru samostatným, jasne definovaným epileptickým syndrómom u detí, ktorý zaujíma osobitné medzimiesto v rade fokálnych foriem epilepsie rôznej etiológie.

Patogenéza vzniku takéhoto jedinečného epileptického syndrómu bude pravdepodobne predmetom ďalšieho štúdia. Radi by sme prediskutovali niektoré možné mechanizmy výskytu FEDSIM-DEPD. Z nášho pohľadu je vývoj FEDSIM-DEPD založený na dvoch mechanizmoch: vrodená porucha dozrievania mozgu a patológia perinatálneho obdobia, hlavne hypoxicko-ischemické poškodenie centrálneho nervového systému. Termín " dedičné poškodenie dozrievania mozgu” - vrodená porucha dozrievania mozgu - prvýkrát použil slávny nemecký detský neurológ a epileptológ Hermann Doose. Dooseho hypotéza, ktorú bezvýhradne podporujeme, spočíva v existencii geneticky podmienenej poruchy dozrievania mozgu u mnohých pacientov v prenatálnom období. Podľa nášho názoru existujú 3 hlavné diagnostické kritériá pre stav označovaný ako „vrodená porucha dozrievania mozgu“.

1. Prítomnosť „patológie neuropsychického vývoja“ u pacientov: globálne poškodenie kognitívnych funkcií, mentálna retardácia, dysfázia, dyslexia, dyskalkúlia, porucha pozornosti s hyperaktivitou, autistické správanie atď.

2. Kombinácia týchto porúch s interiktálnou epileptiformnou aktivitou, zodpovedajúcou morfológiou benígnym epileptiformným vzorcom detstva.

3. Zlepšenie priebehu ochorenia a úplné vymiznutie epileptiformnej aktivity, keď pacienti dosiahnu pubertu.

Rôzne endogénne a exogénne faktory pôsobiace v prenatálnom období môžu spôsobiť vrodené poruchy procesov dozrievania mozgu. V tomto prípade je možné, že vedúcu úlohu zohráva „genetická predispozícia“. H. Doose (1989), H. Doose a kol. (2000) ukázali, že benígne epileptiformné vzorce detstva na EEG (izolované, v kombinácii s epilepsiou alebo inou „vývojovou patológiou“) sú geneticky podmienené, dedia sa autozomálne dominantným spôsobom s nízkou penetranciou a variabilnou expresivitou. Každý génový lokus alebo alelické gény ovplyvňujú syntézu špecifického polypeptidu alebo enzýmu. Vývojová patológia je založená na porušení prenatálnej diferenciácie neurónov, tvorbe dendritického stromu a reorganizácii synaptických kontaktov, kvôli čomu sa neuróny musia spájať do „bunkových súborov“ alebo neurónových sietí. Pod vplyvom rôznych škodlivých faktorov môže dochádzať k chybným neurónovým spojeniam. - aberantná synaptická reorganizácia. Podľa niektorých výskumníkov je narušená plasticita (aberantné spruovanie) najcharakteristickejšia pre detstvo a môže byť jednou z príčin epilepsie, ako aj rozvoja kognitívnych porúch. Zhoršená plasticita neurónov počas vývoja mozgu vedie k tvorbe „zlomených“, „zvrátených“ bunkových súborov kortikálnych neurónov, čo sa klinicky prejavuje ako pretrvávajúce vrodené poruchy kognitívnych funkcií. Fylogeneticky sú to najmladšie časti mozgu čelné laloky- sú obzvlášť náchylné na poruchy organizácie neurónov.

Vrodená porucha dozrievania mozgu, prejavujúca sa rôznymi „vývojovými patológiami“ ( tabuľky 1). Tieto patologické stavy vznikajú hlavne od narodenia. Výskyt epileptiformnej aktivity a v niektorých prípadoch záchvatov sa však spravidla vyskytuje v určitom „kritickom“ období vývoja dieťaťa - najčastejšie vo veku od 3 do 6 rokov. Je dôležité poznamenať, že ako dieťa rastie a mozog dozrieva, dochádza k postupnému zlepšovaniu duševného vývoja, zmierňovaniu záchvatov a úplnému blokovaniu DEPD s nástupom puberty. Pohlavné hormóny zohrávajú rozhodujúcu úlohu vo vývoji mozgu. A.S. Petrukhin (2000) verí, že poruchy v expozícii hormónom v prenatálnom období môžu vyvolať mechanizmy vedúce k zvrátenej diferenciácii mozgu. Na druhej strane nástup fungovania pohlavných hormónov počas puberty vedie k „vyhladeniu“ príznakov kognitívneho epileptiformného rozpadu a v mnohých prípadoch k úplnej normalizácii elektroencefalogramu. Domnievame sa, že mechanizmus vrodených porúch procesov dozrievania mozgu je hlavným mechanizmom vzniku komplexu symptómov „idiopatická fokálna epilepsia“. Zároveň je správnejšie považovať benígne epileptiformné vzorce detstva nie za markery epilepsie, ale za znak nezrelosti mozgu.

Druhým mechanizmom rozvoja FEDSIM-DEPD je prítomnosť morfologických zmien v mozgu spôsobených patológiou prenatálneho obdobia. H. Holthausen (2004, osobná komunikácia) navrhol termín „ duálna patológia" Hovoríme o pacientoch s dvoma patologickými stavmi: morfologickými zmenami v mozgu a prítomnosťou DEPD na EEG a/alebo epileptickými záchvatmi. Štrukturálne zmeny podľa MRI sú vždy vrodenej povahy, spôsobené patológiou prenatálneho obdobia. Na druhej strane, epileptické záchvaty u pacientov s „dvojitou patológiou“ a epileptiformnou aktivitou typu DEPD nemajú jasný lokalizačný vzťah s morfologickými substrátmi v mozgu. U nami vyšetrených pacientov bola korelácia 1. stupňa (zhoda lokalizácie lézie podľa neurologického vyšetrenia, charakter záchvatov, výsledky EEG a MRI) pozorovaná len v 14,3 % prípadov. A úplná absencia korelácie bola zistená u 34,3 % pacientov, teda u viac ako 1/3 pacientov!

Epilepsia, ktorá sa vyskytuje u týchto pacientov, má všetky znaky idiopatickej fokálnej (častejšie - rolandický, menej často - okcipitálny) a aktivita DEPD sa zvyčajne pozoruje multiregionálne. Najtypickejším výskytom sú faryngo-orálne, hemifaciálne, facio-brachiálne, versívne a sekundárne generalizované záchvaty. Útoky sa vyskytujú takmer výlučne pri prebudení a zaspávaní, ich frekvencia je nízka a nevyhnutne (!) vymiznú do puberty – v dôsledku terapie alebo spontánne. Počas liečby našich pacientov sa podarilo dosiahnuť úľavu od záchvatov u všetkých, s výnimkou jedného pacienta – 97,1 %!

Takže napriek prítomnosti morfologických zmien v mozgu, lokálnych aj difúznych, klinický obraz(charakter záchvatov, EEG údaje) a priebeh epilepsie sú identické s priebehom pri idiopatickej fokálnej epilepsii. Problémom však je, že napriek absolútne priaznivému priebehu epilepsie (rozumej obligátnemu zmierneniu záchvatov) môže byť prognóza motorických a kognitívnych funkcií u tejto kategórie pacientov veľmi zložitá. V tomto ohľade nemožno FEDSIM-DEPD v žiadnom prípade nazvať „benígnou“ formou epilepsie. Pri zachovaní prvého kritéria benígna epilepsia (povinná úľava od záchvatov), ​​druhé kritérium (normálna motorika a duševný vývoj deti) - zvyčajne chýba. Toto je základný rozdiel medzi FEDSIM-DEPD a IFE.

Najčastejšími vrodenými morfologickými substrátmi u pacientov s FEDSIM-DEPD sú: arachnoidálne cysty, periventrikulárna leukomalácia, difúzna kortikálna atrofia hypoxicko-ischemického pôvodu, polymikrogýria, kongenitálny okluzívny shunted hydrocefalus. Pri vizualizácii periventrikulárnej leukomalácie na MRI (predčasne narodené deti s hypoxicko-ischemickou perinatálna encefalopatia) a shunted okluzívny hydrocefalus sa typicky vyvinie detská mozgová obrna (atonická-astatická forma alebo dvojitá diplegia) s epilepsiou a/alebo multiregionálnou DEPD na EEG. V prítomnosti polymikrogýrie sa vytvára klinický obraz hemiparetickej formy detskej mozgovej obrny s epilepsiou a/alebo DEPD. U pacientov s arachnoidnými a porencefalickými cystami je možné na EEG zistiť vrodenú hemiparézu, poruchy reči, správania (vrátane autizmu) a intelektovo-mnestické poruchy v kombinácii s DEPD. Ešte raz treba poznamenať, že priebeh epilepsie u pacientov tejto skupiny je vždy priaznivý. Poruchy hybnosti a intelektovo-mnestické poruchy môžu byť zároveň veľmi závažné, vedúce k ťažkému zdravotnému postihnutiu.

Niektoré publikácie poukazujú na úlohu včasného organického poškodenia talamu v dôsledku hypoxicko-ischemických porúch v perinatálnom období. Štrukturálne abnormality v talame môžu viesť k hypersynchronizácii neurónov, ich „vystreľovaniu“, čo pomáha udržiavať „zvýšenú kŕčovú pripravenosť“ až do nástupu puberty. Guzzetta a kol. (2005) prezentovali popis 32 pacientov s talamickými léziami v perinatálnom období; Okrem toho 29 z nich vykazovalo elektroklinické príznaky epilepsie s elektrickým statusom epilepticus vo fáze pomalého spánku. Predpokladá sa, že ventrolaterálne a retikulárne jadrá talamu, ako aj nerovnováha systémov GABA-vysielačov, sú zodpovedné za rozvoj neustále prebiehajúcej epileptiformnej aktivity (podľa morfológie - DEPD) vo fáze pomalého spánku. Podľa H. Holthausena ( Holthausen, 2004, osobná komunikácia), DEPD sú elektroencefalografickým odrazom perinatálnej leukopatie. Práve poškodenie bielej hmoty (vodivých dráh) mozgu vedie k rozvoju „idiopatickej“ fokálnej epilepsie v kombinácii s DEPD. Preto sa FEDSIM-DEPD často vyskytuje u predčasne narodených detí s detskou mozgovou obrnou a periventrikulárnou leukomaláciou na MRI. To však nevysvetľuje výskyt DEPD u neurologicky zdravých detí a pri IFE v prípadoch, keď nie sú žiadne motorické poruchy, to znamená, že nedochádza k poškodeniu bielej hmoty.

Kognitívna porucha pri FEDSIM-DEPD je spôsobená tromi hlavnými dôvodmi. Po prvé, morfologické zmeny v mozgu, ktoré sa vyskytujú v prenatálnom období. Tieto zmeny sú nezvratné, nevieme ich ovplyvniť liekmi, avšak nepostupujú. Po druhé, časté epileptické záchvaty a najmä neustála pokračujúca epileptiformná aktivita môžu viesť k závažným poruchám v praxi, gnóze, reči a správaní. Formovanie v vyvíjajúci sa mozog dieťa, epileptiformná aktivita vedie k neustálemu elektrickému „bombardovaniu“ kortikálnych centier praxe, gnózy, reči a pohybov; vedie k ich „prebudeniu“ a následne funkčnému „blokovaniu“ týchto centier. V dôsledku dlhodobej epileptiformnej aktivity dochádza k funkčnému pretrhnutiu neuronálnych spojení. Zároveň je pre nás dôležitý index epileptiformnej aktivity, jej prevalencia (najnepriaznivejšia je difúzna povaha a bifrontálna distribúcia), ako aj vek, v ktorom sa táto aktivita prejavuje.

Existuje tretí mechanizmus vzniku kognitívnej poruchy u pacientov s FEDSIM-DEPD. Z nášho pohľadu dôležitým faktorom vo vývoji kognitívneho deficitu u tejto kategórie pacientov je „ vrodená porucha procesov dozrievania mozgu" Etiológia tohto procesu nie je známa. Zrejme ju určuje kombinácia dvoch dôvodov: genetická predispozícia a prítomnosť rôznych stresových faktorov ovplyvňujúcich vnútromaternicový vývoj dieťaťa. Špecifický marker nezrelosti mozgu - objavenie sa na EEG „benígnych epileptiformných vzorcov detstva“ - DEPD. V tejto súvislosti použitie steroidné hormóny, podporujúce „dozrievanie mozgu“, a nie AED, majú najúčinnejší účinok na zlepšenie kognitívnych funkcií u pacientov s FEDSIM-DEPD. Doose H., Baier W.K. (1989) navrhli, že EEG vzor DEPD je riadený autozomálne dominantným génom s penetranciou závislou od veku a variabilnou expresivitou. Žiaľ, antiepileptická terapia, hoci ovplyvňuje epileptiformnú aktivitu, nemá vždy jednoznačný pozitívny vplyv na redukciu neuropsychických porúch. Ako rastú a dospievajú (predovšetkým - puberta) dochádza k postupnému zlepšovaniu kognitívnych funkcií, schopností učenia a socializácie pacientov. Poškodenie kognitívnych funkcií rôznej závažnosti však môže pretrvávať počas celého života, a to aj napriek úľave od záchvatov a blokovaniu epileptiformnej aktivity.

Na základe získaných výsledkov a literárnych údajov sme vypracovali diagnostické kritériá pre syndróm FEDSIM-DEPD.

1. Prevaha pacientov mužského pohlavia podľa pohlavia.

2. Nástup epileptických záchvatov pred 11. rokom života s maximom v prvých 6 rokoch (82,9 %) s dvoma vrcholmi: v prvých 2 rokoch života a vo veku 4 až 6 rokov. Často debutuje s infantilnými kŕčmi.

3. Prevaha fokálnych motorických záchvatov (hemifaciálne, brachiofaciálne, hemiklonické), fokálnych záchvatov pochádzajúcich z okcipitálneho kortexu (vizuálne halucinácie, versívne záchvaty, krívanie) a sekundárne generalizované kŕčové záchvaty.

4. Je možná kombinácia fokálnych a pseudogeneralizovaných záchvatov (epileptické kŕče, negatívny myoklonus, atypické záchvaty absencie).

5. Relatívne nízka frekvencia fokálnych a sekundárnych generalizovaných záchvatov.

6. Chronologická asociácia fokálnych záchvatov so spánkom (výskyt pri prebudení a zaspávaní).

7. Neurologické deficity u väčšiny pacientov, vrátane motorických a kognitívnych porúch; často prítomnosť detskej mozgovej obrny.

8. Aktivita EEG pozadia: charakterizovaná theta spomalením hlavnej aktivity na pozadí zvýšeného indexu difúznej aktivity beta.

9. Prítomnosť špecifického EEG vzoru na EEG, hlavne v centrálnych temporálnych a/alebo okcipitálnych zvodoch – benígnych epileptiformných vzorcov detského veku, ktoré častejšie vznikajú multiregionálne a difúzne s nárastom spánkovej fázy s pomalými vlnami.

10. Neurozobrazenie vo všetkých prípadoch odhalí známky perinatálneho poškodenia mozgu, prevažne hypoxicko-ischemického pôvodu. Tieto morfologické zmeny môžu byť buď lokálne alebo difúzne, s prevládajúcim poškodením bielej hmoty (leukopatia).

11. Remisia epileptických záchvatov sa dosiahne vo všetkých prípadoch; neskoršia epileptiformná aktivita na EEG je blokovaná. Neurologické (motorické a kognitívne) poruchy vo všeobecnosti zostávajú nezmenené.

Vo všetkých prípadoch syndrómu FEDSIM-DEPD teda zostáva 5 hlavných kritérií: nástup epileptických záchvatov v detstve; prítomnosť fokálnych záchvatov (varianty hemiklonických alebo fokálnych, vychádzajúcich z okcipitálneho kortexu) a/alebo sekundárne generalizované záchvaty obmedzené na spánok; prítomnosť benígnych epileptiformných vzorcov detstva (BEPD) na EEG; prítomnosť štrukturálnych zmien v mozgu perinatálneho pôvodu počas neurozobrazovania; úplná úľava od epileptických záchvatov pred dosiahnutím dospelosti pacientov.

Ryža. 1. Frekvencia nástupu záchvatov v každom ročnom intervale (%).

Ryža. 2. Pacient Z.R.

Video-EEG monitorovanie: Počas spánku sa zaznamenáva multiregionálna epileptiformná aktivita: v pravej centrálno-temporálnej oblasti šíriaca sa do pravej parietálno-okcipitálnej oblasti, v frontálno-centrálno-parietálnych vertexových oblastiach, v ľavej frontálnej oblasti vo forme jednej špičky s nízkou amplitúdou. Epileptiformné zmeny majú morfológiu benígnych epileptiformných vzorcov detstva (BECP).

Ryža. 3. Pacient M.A., 8 rokov. Diagnóza: FEDSIM-DEPD. Oneskorený vývoj psycho-reči.

Video-EEG monitorovanie: Zaznamenáva sa epileptiformná aktivita prezentovaná vo forme bilaterálnych výbojov DEPD s amplitúdou do 200-300 μV rôzneho stupňa synchronizácie v okcipito-posteriorných temporálnych oblastiach s výrazným rozšírením do oblastí vertexu s alternatívny začiatok tak v pravých zadných oblastiach (častejšie), ako aj v ľavých oddeleniach

Obr.4. pacient A.N., 10 rokov. Diagnóza: FEDSIM-DEPD. Pravostranné hemikonvulzívne záchvaty.

Video-EEG monitorovanie : Zaznamenáva sa regionálna epileptiformná aktivita (READ), prezentovaná nezávisle v ľavej temporo-centrálno-frontálnej oblasti s periodickým šírením do ľavých zadných oblastí a v pravej centrálno-frontálnej oblasti s tendenciou šíriť sa na všetky elektródy pravej hemisféry.

Ryža. 5. Pacient Z.R., 2 roky. Diagnóza: FEDSIM-DEPD. Ľavostranné hemiklonické záchvaty s Toddovou obrnou.

MRI mozgu: javy reziduálnej posthypoxickej leukopatie periventrikulárnej bielej hmoty oboch parietálnych lalokov: jasne ohraničené oblasti zvýšeného signálu T2, hyperintenzívne vo FLAIR, lokalizované v bielej hmote fronto-parietálnych a parieto-okcipitálnych lalokov. Sekundárna ventrikulomegália bočných komôr.

5. Zenkov L.R. Neparoxyzmálne epileptické poruchy. - M.: MEDpress-inform., 2007. - 278 s.

6. Karlov V.A. Epilepsia. - M., 1990. - 336 s.

7. Karlov V.A. Epileptická encefalopatia // Journal of neurol and psychiat. - 2006. - T. 106(2). - S. 4-12.

8. Kryzhanovsky G.N. Plasticita v patológii nervového systému // Journal of neurol and psychiat. - 2001. - T. 101(2). — S. 4-7.

9. Mukhin K.Yu. Benígne epileptiformné poruchy detstva a ich špecifickosť // K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, L.Yu. Glukhova / Epilepsia: atlas elektroklinickej diagnostiky. - 2004, M.: Alvarez Publishing. - s. 277-288.

10. Mukhin K.Yu. Idiopatická fokálna epilepsia s pseudogeneralizovanými záchvatmi je špeciálna forma epilepsie v detstve // ​​Rus. zhur. det. neur. - 2009. - T. 4(2). - S. 3-19.

11. Mukhin K.Yu. Koncept idiopatickej epilepsie: diagnostické kritériá, patofyziologické aspekty // V knihe: K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin / Idiopatické formy epilepsie: taxonómia, diagnostika, terapia. - M.: Art-Business Center, 2000. - S. 16-26.

12. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B. Epileptické syndrómy. Diagnostika a terapia. Referenčná príručka pre lekárov. Systémové riešenia. - M., 2008. - 224 s.

13. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Kholin A.A., Glukhova L.Yu., Pilia S.V., Volkova E.Yu., Golovteev A.L., Pylaeva O.A. Epilepsia s elektrickým statusom epilepticus pomalého spánku: diagnostické kritériá, diferenciálna diagnostika a liečebné prístupy. - M., 2005. - 32 s.

14. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopatické formy epilepsie: taxonómia, diagnostika, terapia. - M: Art-Business Center, 2000. - S. 176-192.

15. Nogovitsyn V.Yu., Nesterovsky Yu.E., Osipova G.N., Sandukovskaya S.I., Kalinina L.V., Mukhin K.Yu. Polymorfizmus elektroencefalografického vzoru benígnych epileptiformných porúch v detstve // ​​Journal of neurol psychiat. - 2004. - T. 104(10). - s. 48-56.

16. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Blagosklonova N.K., Alikhanov A.A. Epileptológia detstva. - M.: Medicína, 2000. - 623 s.

17. Ambrosetto G. Jednostranná operkulárna makrogyria a benígna detská epilepsia s centrotemporálnymi (rolandickými) hrotmi: správa o prípade // Epilepsia. - 1992. - V. 33 ods. - S. 499-503.

18. Beaumanoir A., ​​​​Bureau M., Deonna T., Mira L., Tassinari C.A. Nepretržité hroty a vlny počas pomalého spánku. Elektrický status epilepticus počas pomalého spánku. Získaná epileptická afázia a súvisiace stavy. - Londýn: John Libbey, 1995. - 261 s.

19. Ben-Zeev B., Kivity S., Pshitizki Y., Watemberg N., Brand N., Kramer U. Vrodený hydrocefalus a kontinuálna hrotová vlna v pomalom spánku - spoločná asociácia? // J. Child Neurol. - 2004. - V. 19 (2). - S. 129-134.

20. Caraballo R.H., Cersosimo R., Fejerman N. Symptomatické fokálne epilepsie napodobňujúce atipické evolúcie idiopatických fokálnych epilepsií v detstve // ​​In: Eds. N. Fejerman, R.H. Caraballo / Benígne fokálne epilepsie v detstve, detstve a dospievaní. - J.L., UK, 2007. - S. 221-242.

21. De Negri M. Hyperkinetické správanie, porucha pozornosti, porucha správania a nestabilná psychomotorika: identita, analógie a nedorozumenia // Brain Dev. - 1995. - V. 17(2). - S. 146-7; diskusia 148.

22. Doose H. EEG u detskej epilepsie. - Hamburg, John Libbey, 2003. - S. 191-243.

23. Doose H. Symptomatológia u detí s fokálnymi ostrými vlnami genetického pôvodu // Eur. J. Pediatr. - 1989. - V. 149. - S. 210-215.

26. Dreifuss F. Klasifikácia a rozpoznávanie záchvatov // Clin. Ther. - 1985. - V. 7. - N. 2. - S. 240-245.

27. Engel J. ml. Navrhovaná diagnostická schéma pre ľudí s epileptickými záchvatmi a epilepsiou: Správa pracovnej skupiny ILAE pre klasifikáciu a terminológiu // Epilepsia. - 2001. - V. 42 ods. — S. 796—803.

28. Engel J. ml. Správa základnej skupiny klasifikácie ILAE // Epilepsia. —2006. - V. 47(9). — P. 1558—1568.

29. Fejerman N., Caraballo R.H. Definícia syndrómov, typov záchvatov a nozologického spektra // In: Eds. N. Fejerman, R.H. Caraballo / Benígne fokálne epilepsie v detstve, detstve a dospievaní. - J.L., UK, 2007. - S. 3-13.

30. Guerrini R., Genton P., Bureau M. a kol. Multilobárna polymikrogiria, nezvládnuteľné záchvaty poklesu a epileptický elektrický stav súvisiaci so spánkom // Neurológia. - 1998. - V. 51. - S. 504-512.

31. Guzzetta F., Battaglia D., Veredice Ch., Donvito V., Pane M., Lettori D., Chiricozzi F., Chieffo D., Tartaglione T., Dravet Ch. Včasné poranenie súvisiace s talamom s epilepsiou a nepretržitou vlnou hrotov počas pomalého spánku // Epilepsia. - 2005. - V. 46/6. — S. 889—900.

32. Holthausen H., Teixeira V.A., Tuxhorn I. a kol. Operácia epilepsie u detí a dospievajúcich s fokálnou kortikálnou dyspláziou // In: I. Tuxhorn, H. Holthausen, H-E Boenigk / Detské epileptické syndrómy a ich chirurgická liečba. - Londýn, JL., 1997. - S. 199-215.

33. Kim H.L., Donnelly J.H., Tournay A.E. a kol. Absencia záchvatov napriek vysokej prevalencii epileptiformných abnormalít EEG u detí s autizmom sledovaných v centre terciárnej starostlivosti // Epilepsia. - 2006. - V. 47 ods. - S. 394-398.

34. Luders H.-O., Noachtar S. Epileptické záchvaty. Patofyziológia a klinická semiológia. - Churchill Livingstone, NY, 2000. - 796 s.

35. Sutula T.P. Mechanizmy progresie epilepsie: súčasné teórie a perspektívy neuroplasticity v dospelosti a vývoji // Epilepsy Res. - 2004. - V. 60 (2-3). - S. 161-171.

Veľa zmien na EEG nie sú špecifické, ale stále sú niektoré z nich celkom jasne spojené so špecifickými ochoreniami, ako je epilepsia, herpetická encefalitída a metabolické encefalopatie. Vo všeobecnosti možno poškodenie alebo dysfunkciu neurónov posudzovať podľa prítomnosti pomalých vĺn (rytmus theta alebo delta) zaznamenaných difúzne alebo nad špecifickou oblasťou mozgu, zatiaľ čo difúzne alebo fokálne ostré vlny alebo hroty (epileptiformná aktivita) naznačujú tendenciu k rozvoju kŕčov. záchvaty.

Ohniskové spomalenie je vysoko citlivý a má veľkú hodnotu pri diagnostike fokálnej neuronálnej dysfunkcie alebo fokálneho poškodenia mozgu, nevýhodou však je, že je nešpecifický, pretože nie je možné určiť typ lézie. To isté teda môže spôsobiť mozgový infarkt, nádor, absces alebo trauma na EEG ohniskové zmeny. Difúzne spomalenie s väčšou pravdepodobnosťou naznačuje skôr organickú než funkčnú povahu lézie, ale tiež nie je špecifickým znakom, pretože ho možno pozorovať bez akejkoľvek významnej toxickej, metabolickej, degeneratívnej alebo dokonca multifokálnej patológie. EEG je cenným diagnostickým nástrojom u pacientov s poruchou vedomia a za určitých okolností môže poskytnúť prognostické informácie. Na záver treba poznamenať, že EEG záznam je dôležitý pre stanovenie mozgovej smrti.

1. Niektoré typy interiktálnych EEG obrazcov sa označujú termínom „epileptiformné“, pretože majú odlišnú morfológiu a sú pozorované na EEG u väčšiny pacientov so záchvatmi, ale zriedkavo sú zaznamenané u pacientov bez klinických symptómov typických pre epilepsiu. Tieto vzory zahŕňajú sporadické hroty, ostré vlny a komplexy hrotov a pomalých vĺn. Nie všetky vzory špičiek naznačujú epilepsiu: pozitívne špičky 14 Hz a 6 Hz; sporadické hroty zaznamenané počas spánku (bránové hroty), komplexy hrot-vlna 6 Hz; psychomotorický vzor - to všetko sú vzory hrotov, ktorých klinický význam nie je úplne pochopený. Interiktálne údaje by sa mali interpretovať opatrne. Hoci niektoré patologické vzorce môžu podporovať diagnózu epilepsie, dokonca aj epileptiformné zmeny, až na výnimky, slabo korelujú s frekvenciou a pravdepodobnosťou recidívy epileptických záchvatov. Vždy by ste mali liečiť pacienta, nie EEG.

2. Väčšina pacientov s nediagnostikovanou epilepsiou má normálne EEG. Epileptiformná aktivita však vysoko koreluje s klinickými prejavmi epilepsie. Epileptiformné EEG je zaznamenané len u 2 % pacientov bez epilepsie, pričom tento obrazec EEG je zaznamenaný u 50 – 90 % pacientov s epilepsiou v závislosti od okolností záznamu a počtu vykonaných štúdií. Najpresvedčivejší dôkaz v prospech diagnózy epilepsie u pacientov s epizodickými klinickými prejavmi možno získať záznamom EEG počas typickej epizódy.

3. EEG pomáha určiť, či sa záchvatová aktivita počas záchvatu šíri do celého mozgu (generalizované záchvaty) alebo je obmedzená na konkrétnu oblasť (fokálne resp. čiastočné záchvaty) (obr. 33.2). Toto rozlíšenie je dôležité, pretože príčiny rôznych typov záchvatov môžu byť odlišné s rovnakými klinickými prejavmi.

4. Vo všeobecnosti detekcia epileptiformných EEG aktivita môže pomôcť pri klasifikácii typu záchvatov, ktoré pacient zažíva.

Generalizované záchvaty nefokálneho pôvodu sú zvyčajne spojené s bilaterálnymi synchrónnymi výbuchmi hrotov a komplexov hrot-vlna.

Konštantné ohnisko epileptiformný aktivita koreluje s parciálnou alebo fokálnou epilepsiou.
- Predné temporálne komisúry korelujú s komplexnými parciálnymi epileptickými záchvatmi.
- Rolandské komisie korelujú s jednoduchými motorickými alebo senzorickými epileptickými záchvatmi.
- Okcipitálne komisúry korelujú s primitívnymi vizuálnymi halucináciami alebo zníženým videním počas záchvatov.

5. EEG analýza umožňuje ďalšiu diferenciáciu niekoľkých relatívne špecifických elektroklinických syndrómov.
Hypsarytmia charakterizované vysokonapäťovým, arytmickým obrazcom EEG s chaotickým striedaním dlhotrvajúcich, multifokálnych hrotových vĺn a ostrých vĺn, ako aj početnými vysokonapäťovými arytmickými pomalými vlnami. Tento infantilný obraz EEG je zvyčajne zaznamenaný v patológii charakterizovanej infantilnými kŕčmi, myoklonickými zášklbami a mentálnou retardáciou (Westov syndróm) a zvyčajne naznačuje ťažkú ​​difúznu mozgovú dysfunkciu. Infantilné kŕče sú tonické flexie a extenzie krku, trupu a končatín s abdukciou paží do strán, zvyčajne trvajúce 3-10 sekúnd. Údaje z EEG a klinického vyšetrenia nekorelujú so žiadnym konkrétnym ochorením, ale naznačujú prítomnosť ťažkého poškodenia mozgu pred dosiahnutím veku 1 roka.

Prítomnosť na EEG 3 Hz komplexy hrot-vlna sú spojené s typickými záchvatmi absencie (petit mal epilepsia). Tento obraz sa najčastejšie vyskytuje u detí vo veku od troch do pätnástich rokov a zhoršuje sa hyperventiláciou a hypoglykémiou. Takéto zmeny EEG sú zvyčajne sprevádzané určitým klinické príznaky, ako je vzhľad upreného pohľadu priamo vpred, krátke klonické pohyby, nedostatočná reakcia na podnety a nedostatok motorickej aktivity.

Zovšeobecnené viacnásobné hroty a vlny(polyspike-wave pattern) sa zvyčajne spája s myoklonovou epilepsiou alebo inými generalizovanými epileptickými syndrómami.

Zovšeobecnené pomalé vzorce spike-wave s frekvenciou 1-2,5 Hz sa pozorujú u detí vo veku 1 až 6 rokov s difúznou mozgovou dysfunkciou. Väčšina z týchto detí je mentálne retardovaná a odolná voči záchvatom medikamentózna liečba. Triáda klinických príznakov pozostávajúca z mentálnej retardácie, ťažkých epileptických záchvatov a pomalého vzoru EEG s hrotovými vlnami sa nazýva Lennox-Gastautov syndróm.

Centrálno-strednočasové komisúry pozorované v detstve sú spojené s benígnou rolandickou epilepsiou. Tieto epileptické záchvaty sa často vyskytujú v noci a sú charakterizované fokálnymi klonickými pohybmi tváre a rúk, zášklbami kútika úst, jazyka, líc, zastavovaním reči a zvýšené slinenie. Záchvatom sa dá ľahko predísť užívaním antikonvulzív a prejavy ochorenia vymiznú do veku 12-14 rokov. ? Periodické lateralizované epileptiformné výboje sú vysokonapäťové špičaté komplexy zaznamenané cez jednu z mozgových hemisfér; Frekvencia výskytu komplexov je 1-4 sekundy. Tieto komplexy nie sú vždy epileptiformné a sú spojené s výskytom akútneho deštruktívneho poškodenia mozgu, vrátane infarktu, rýchlo rastúcich nádorov a encefalitídy spôsobenej vírusom herpes simplex.

6. Ohniskové spomalenie(delta aktivita) v interiktálnom období zvyčajne indikuje prítomnosť štrukturálneho poškodenia mozgu ako príčinu epileptických záchvatov. Takéto fokálne spomalenie však môže byť prechodným dôsledkom čiastočného záchvatu a nenaznačuje významné štrukturálne poškodenie. Toto spomalenie môže klinicky korelovať s prechodným postiktálnym neurologickým deficitom (Toddov fenomén) a ustúpi do troch dní po záchvate.

7. Na základe údajov EEG diagnóza pacienta môže byť založená na zázname predĺženého epileptiformného EEG obrazca, len na krátky čas striedanie s normálnym EEG rytmom, čo je znakom nekonvulzívneho status epilepticus.

8. Ambulantné monitorovanie EEG je EEG záznam v podmienkach voľného pohybu pacienta mimo EEG laboratória, ako pri Holterovom monitorovaní pri zázname EKG. Hlavnou indikáciou na použitie tejto metódy je zdokumentovanie výskytu záchvatu alebo iného javu, najmä u pacientov, u ktorých záchvaty vznikajú spontánne alebo v súvislosti s konkrétnymi udalosťami alebo činnosťami. Výsledok ambulantného monitorovania EEG závisí od správania pacienta, ale absencia epileptiformnej aktivity na EEG počas záchvatu úplne nevylučuje diagnózu epilepsie, keďže záznam cez povrchové elektródy nemusí odrážať epileptické paroxyzmy vznikajúce v stredotemporálnom, bazálnom frontálnom alebo hlboké stredné sagitálne štruktúry mozgu

9. Nedostatok účinku pri liečbe fokálnych epileptických záchvatov niekedy je to indikácia na operáciu na odstránenie patologického zamerania. Presná definícia lokalizácia epileptogénnej oblasti mozgu vyžaduje špecializované stacionárne vybavenie, ktoré umožňuje simultánny záznam videa a záznam EEG. Technika využívajúca rovnaké vybavenie sa často používa na určenie, či záchvaty pozorované u pacienta sú epileptické alebo či sú funkčného (psychogénneho) charakteru.

Epilepsia je názov pre periodicky sa opakujúce záchvaty spôsobené príliš silným výbojom neurónov v mozgu. Ale určiť, či má človek epilepsiu, nie je vôbec jednoduché.

Príznaky choroby:

• prechodná porucha vedomia;
• významné zmeny v emocionálnej a mentálnej sfére;
• konvulzívny syndróm;
• paroxyzmálne poruchy vo fungovaní vnútorných orgánov.

Podľa klasifikácie vyvinutej a schválenej v roku 1989 sa rozlišujú iba tri.

Oni sú:

1. Symptomatická- prejavuje sa v dôsledku poškodenia mozgu alebo inej závažnej patológie.
2. Idiopatický- akýkoľvek syndróm spôsobený dedičnou predispozíciou.
3. Kryptogénne– neidentifikované počas diagnostiky.

Ale existuje aj množstvo iných (neepileptických) záchvatov, ktoré treba striktne rozlišovať. Patria sem neurogénne, somatogénne a psychogénne.

Dochádza k epileptickému záchvatu. Prvý z nich je vyjadrený veľmi jasne a má niekoľko fáz vývoja. V priebehu 1-3 dní sa u pacienta objaví pocit úzkosti, je možná agresia alebo depresia.

Samotný záchvat začína pádom, silnými kŕčmi, krikom, penou a zástavou dýchania. Trvá to asi 5-7 minút a potom postupne ustupuje.

Druhý (malý) je charakterizovaný absenciou dlhodobej straty vedomia. Osoba zostane stáť, ale zrazu na niekoľko sekúnd zamrzne na mieste a hodí hlavu dozadu. Tento stav rýchlo prechádza a človek pokračuje vo svojich aktivitách.

Diferenciálna diagnostika epilepsie:

Formulácia záveru

Na čom je založená diagnóza epilepsie? Je veľmi ťažké presne diagnostikovať túto nebezpečnú chorobu. Bude potrebné dôkladné vyšetrenie pomocou MRI a EEG, odber a analýza anamnézy a sledovanie pacienta počas záchvatu.

Ako vyzerá epilepsia? Bežné prejavy epilepsie, ktoré predchádzajú záchvatu, zahŕňajú:

• "hrudka" v krku;
• slabosť a závraty;
• zvracať;
• znecitlivenie jazyka;
• hluk v ušiach.

Pacient v priebehu niekoľkých sekúnd spadne, kričí, stráca vedomie a prestáva dýchať.

Potom nastáva čiastočná svalová paralýza sprevádzaná kŕčovitým syndrómom.

Je dôležité zistiť frekvenciu takýchto stavov, možnú dedičnosť a určiť postihnutú oblasť mozgu.

Lekári často nesprávne diagnostikujú epilepsiu a predpíšu ju, čo narobí viac škody ako úžitku.

1. Epilepsia postihuje rovnako často deti aj dospelých.
2. Na diagnostiku je potrebné podstúpiť úplný priebeh vyšetrenia vrátane MRI, EEG, prieskumu, testovania a laboratórnych testov.
3. Najinformatívnejšou metódou výskumu je video monitorovanie EEG a MRI.
4. MRI na stroji 3 Tesla presnejšie identifikuje nielen epileptické ložiská, ale aj rakovinu a metastázy.
5. Neposlednou úlohou pri určovaní patológie je identifikácia dedičnosti a sledovanie priebehu záchvatu.
6. Diagnostikovať epilepsiu je veľmi ťažké. Bude potrebné dôkladné vyšetrenie.

Prítomnosť charakteristických znakov epilepsie elektrografických javov a určité korelácie medzi typmi epileptických záchvatov a ich elektroencefalografickými obrazcami urobili z elektroencefalografie nenahraditeľnú metódu v diagnostike epilepsie, presnejšej klasifikácii typu epileptických záchvatov a stanovení prognózy ochorenia pri monitorovaní liečby pacientov.

V súvislosti s tým je tu ďalší možné a veľmi dôležitým aspektom použitia EEG, a to na identifikáciu jedincov so zvýšeným rizikom epilepsie.

napriek tomu, zdalo by sa, jednoznačnosť prístupu v tomto smere, existujú určité metodologické ťažkosti. Spočívajú v nedostatku prísnej zhody údajov klinického vyšetrenia s výsledkami elektroencefalografie.

takže, u prakticky zdravých ľudí EEG môže vykazovať výrazné zmeny a naopak pri normálnom EEG môže byť človek chorý. Keďže epilepsia je klinický koncept, prítomnosť epileptických javov na EEG pri absencii klinických prejavov ochorenia neumožňuje diagnostikovať epilepsiu.

Zároveň je celkom zrejmé, že v subjekty v podobnej situácii- nosiči epileptického EEG - treba podrobiť podrobnému klinickému vyšetreniu a dynamickému pozorovaniu. Domnievame sa, že prítomnosť epileptickej aktivity na EEG u prakticky zdravých ľudí, ktorí neboli pri EEG vyšetrení vystavení extrémnym vplyvom (napríklad dlhodobá spánková deprivácia), treba považovať za rizikový faktor pre vznik epilepsie. V prospech tejto úvahy možno uviesť nasledujúce argumenty.

Charakter elektroencefalografické zmeny indikuje nielen prítomnosť patológie, ale aj epileptickú hypersynchronizáciu bioelektrickej aktivity mozgu, t.j. tvorbu epileptogénnych patologický mechanizmus. Posledne menované môže byť prejavom epileptogénneho organického poškodenia mozgu alebo dedičnou predispozíciou k epilepsii, alebo napokon kombináciou oboch faktorov.

Treba tiež poznamenať, že kedy paroxyzmy, ktoré sú rizikovým faktorom pre rozvoj epilepsie (febrilné kŕče, záchvaty nočných desov), sa epileptická aktivita zisťuje na EEG oveľa častejšie ako v populácii.

Patomorfologické zmeny pri epilepsii sú dobre známe. Môžu byť dvojakého druhu: 1) reziduálne, odzrkadľujúce vývojové poruchy alebo predchádzajúce poškodenie mozgu (porencefália, mikrocefália, meningeálne jazvy, ischemicko-sklerotické lézie, cysty atď.); 2) zmeny, ktoré sa považujú za dôsledok samotného epileptického procesu a sú predmetom najväčšieho záujmu.

Späť v minulom storočí objavil termíny „incisurálna skleróza“ a „marginálna skleróza“ ako odraz faktu prevládajúcich zmien – devastácie neurónov a proliferácie ílov v hipokampe a povrchové vrstvy mozgová kôra.

Epileptiformná aktivita (EFA) sú elektrické oscilácie mozgu vo forme ostrých vĺn a vrcholov, výrazne (viac ako 50 %) odlišné od aktivity pozadia a spravidla (ale nie nevyhnutne) detekované na EEG u ľudí trpiacich epilepsia.

EFA je heterogénna skupina mozgových potenciálov vo forme vrcholov, ostrých vĺn, kombinácie vrcholov a ostrých vĺn s pomalými osciláciami, ktoré sa od seba môžu líšiť nielen periódou a tvarom, ale aj amplitúdou, pravidelnosťou, synchróniou, distribúcia, reaktivita, frekvencia a rytmus ([diagram hlavných typov EFA].

H.O. Lüders a S. Noachtar (2000) navrhli podrobnú taxonómiu EFA, ktorá odráža a najmä zdôrazňuje heterogenitu jeho rôznych typov: vrcholy (adhézie); ostré vlny; benígne epileptiformné vzorce detstva (BEPD); komplexy vrcholových vĺn; komplexy s pomalými vrcholmi a pomalými vlnami; komplexy špičkových a pomalých vĺn 3 Hz; polypy; hypsarytmia; fotoparoxyzmálna reakcia; EEG epileptického záchvatu; EEG status epilepticus.

EFA vo forme vrcholov a ostrých vĺn v interiktálnom období je sumáciou excitačných a inhibičných postsynaptických potenciálov spojených s hypersynchrónnym výbojom neurónov, paroxyzmálnym depolarizačným posunom a následnou hyperpolarizáciou. Rôzne prejavy epileptiformnej aktivity na EEG zároveň odrážajú rýchlosť neuronálnej synchronizácie a dráhu, po ktorej sa výboj šíri v mozgovej kôre. EFA teda jasne demonštruje kortikálnu excitabilitu a hypersynchróniu.

EFA nie je špecifický EEG fenomén u pacientov s epilepsiou. [!!! ] Preto sa lekári musia pri diagnostikovaní epileptických záchvatov stále spoliehať na klinický úsudok. Pri vykonávaní štandardného (rutinného) EEG u všeobecnej skupiny dospelých pacientov s epilepsiou sa teda miera detekcie EFA pohybuje od 29 do 55 %. Ale opakované EEG (až 4 štúdie) s nedostatkom spánku zvyšujú pravdepodobnosť detekcie EFA u pacientov s epilepsiou na 80 %. Dlhodobé sledovanie EEG zvyšuje detekciu EFA na EEG u pacientov s epilepsiou o 20 %. Záznam EEG počas spánku zvyšuje detekciu EFA na 85 - 90%. Pri epileptickom záchvate dosahuje zastúpenie iktálnych (epileptických) EFA na EEG už 95 %, avšak pri niektorých fokálnych epileptických záchvatoch vychádzajúcich z hlbokých častí kôry s malým výbežkom na povrch dochádza k zmenám charakteristickým pre epileptický záchvat. nemusia byť zaznamenané. Pozor si treba dať aj na fakt, že EEG má nižšiu citlivosť na EFA u pacientov, ktorí prekonali jeden epileptický záchvat alebo už užívajú antiepileptiká (AED) – v týchto prípadoch je pravdepodobnosť záchytu 12 – 50 %.

Klasické EFA EEG možno zistiť v populáciách bez epilepsie, čo je pravdepodobne spôsobené genetickou predispozíciou týchto jedincov, no nie vždy sú náchylní na rozvoj epileptických záchvatov. U 2 % dospelých v populácii bez epileptických záchvatov EEG záznamy počas spánku odhalia EFA. Častejšie sa EFA nachádza v populácii detí bez epileptických záchvatov. Podľa niekoľkých veľkých populačných EEG štúdií u zdravých detí vo veku 6–13 rokov EEG odhalilo epileptiformné zmeny (regionálne a generalizované) u 1,85–5,0 % detí. Len u 5,3 – 8,0 % detí, ktoré mali epileptiformnú aktivitu na EEG, sa následne vyvinuli epileptické záchvaty. Existuje vysoká frekvencia detekcie regionálnych EFA vo forme benígnych epileptiformných obrazcov detstva (BEPD) na EEG u detí s periventrikulárnou leukomaláciou. EFA typu DEPD možno zistiť u detí so zníženým školským prospechom, prejavmi poruchy pozornosti s hyperaktivitou, koktavosťou, dyslexiou, autistickými poruchami a pod.

Obzvlášť zaujímavé sú výsledky EEG štúdií u pacientov bez epileptických záchvatov, ale s rôznymi ochoreniami mozgu – s rozsiahlymi mozgovými léziami, ako sú abscesy a pomaly rastúce nádory, po ťažkom traumatickom poranení mozgu, mozgovej príhode, vrodenom poškodení mozgu a pod. frekvencia detekcie EFA na EEG u týchto pacientov dosahuje 10 - 30%. U 14 % týchto pacientov sa následne vyvinú epileptické záchvaty. EFA vo forme difúznych a multiregionálnych vrcholov, ostrých vĺn možno zistiť u pacientov s metabolickými encefalopatiami bez epileptických záchvatov – s dialyzovanou demenciou, hypokalciémiou, uremickou encefalopatiou, eklampsiou, tyreotoxikózou, Hashimotovou encefalopatiou. (u niektorých z týchto pacientov sa môžu vyvinúť epileptické záchvaty, ale nie vždy). Niektoré lieky, ako je chlórpromazín, lítium a klozapín, najmä vo vysokých dávkach, môžu vyvolať výskyt EFA. Vysadenie barbiturátov u pacientov bez epilepsie môže niekedy viesť k generalizovaným epileptiformným výbojom a fotoparoxyzmálnej odpovedi EEG.

viac podrobností o EFA v článku „Klinický význam epileptiformnej aktivity na elektroencefalograme“ od L.Yu. Inštitút detskej neurológie a epilepsie Glukhov LLC pomenovaný po. Svätý Lukáš“; Rusko, Moskva (Russian Journal of Child Neurology, č. 4, 2016 [