نص

1 علم المناعة الطبية 2005، T. 7، 5-6، الصفحات، سانت بطرسبرغ RO RAAKI محاضرات نقص المناعة الأولية Kondratenko I.V. المستشفى الروسي للأطفال السريري التابع لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي، موسكو، روسيا حالات نقص المناعة الأولية (IDS) هي أمراض محددة وراثيا ناجمة عن انتهاك سلسلة معقدة من ردود الفعل اللازمة لإزالة العوامل الأجنبية من الجسم والتنمية من ردود الفعل الالتهابية الكافية. مظاهرها النموذجية هي الالتهابات البكتيرية والفيروسية والفطرية الشديدة، وأمراض المناعة الذاتية وزيادة الميل لتطوير الأورام الخبيثة. حاليًا، تم وصف أكثر من 80 نموذجًا من IDS الأساسي. تتراوح نسبة الإصابة بنقص المناعة الأولية من 1:1000 إلى 1: حسب الشكل. حتى الآن، من المعروف أن العيوب الوراثية في أكثر من 25 شكلاً من أشكال IDS الأولية (الجدول 1). واستنادا إلى المعلومات المتوفرة حاليا حول آليات تطور نقص المناعة الأولية، يمكن تقسيم هذه الأمراض إلى أربع مجموعات رئيسية: 1 - في الغالب الخلطية أو الخلايا البائية؛ 2 - مجتمعة - مع جميع حالات نقص المناعة في الخلايا التائية، تتأثر وظيفة الخلايا البائية نتيجة لخلل التنظيم؛ 3 - عيوب البلعمة. 4- تكملة العيوب . تعد حالات نقص المناعة، التي يضعف فيها إنتاج الأجسام المضادة بشكل كبير، هي الأكثر شيوعًا وتمثل حوالي 50% من الإجمالي، وتمثل حالات نقص المناعة المجمعة حوالي 30%، وعيوب البلعمة 18%، والعيوب التكميلية 2%. المظاهر السريرية المميزة لمعظم حالات نقص المناعة هي الالتهابات واضطرابات المناعة الذاتية والمظاهر غير المعدية (الجدول 2، الجدول 3). تقدم هذه المحاضرة لمحة موجزة عن الأشكال الرئيسية لنقص المناعة الأولية، ومعايير التشخيص، الاعراض المتلازمةومبادئ العلاج . عنوان المراسلة: إيرينا فاديموفنا كوندراتينكو، موسكو، لينينسكي بروسبكت، 117، RDKB. هاتف: (095)، الأشكال الرئيسية لنقص المناعة الأولية وخصائصها وطرق الفحص ومبادئ العلاج نقص الغلوبولين المناعي في الدم الطفولي العابر ينتقل IgG للأم إلى الجنين أثناء الحمل. تكون مستويات IgG في مصل الدم عند الرضع المولودين ناضجين مساوية أو حتى أعلى قليلاً من مستويات الأمهات. يختفي IgG لدى الأم بعد الولادة بعمر نصف يبلغ عدة أيام، ويبدأ في إنتاج الغلوبولين المناعي الخاص به. يختلف وقت البدء ومعدل إنتاج الأجسام المضادة الذاتية بشكل كبير. يمكن أن يتأخر بدء إنتاج الأجسام المضادة لمدة تصل إلى 36 شهرًا، ولكنه يعود بعد ذلك إلى طبيعته، ويتجلى ذلك في زيادة تركيز IgG. وفي حالة عدم وجود عيوب أخرى، تصحح الحالة نفسها ولا تحتاج إلى علاج. لا يوجد علاج لنقص غاما غلوبولين الدم العابر لدى الأطفال. الاستثناء هو المرضى الذين لديهم قابلية متزايدة للإصابة بالعدوى البكتيرية. في هذه الحالات، من الممكن العلاج البديل بالجلوبيولين المناعي الوريدي. نقص الجلوبيولين المناعي الانتقائي (CHIgA) لوحظ انخفاض كبير في مصل IgA بتردد 1 في 700. ويفترض أن الخلل هو نتيجة لعدم نضج الخلايا الليمفاوية المنتجة لـ IgA. معيار التشخيص هو انخفاض مستويات الجلوبيولين المناعي في الدم أقل من 7 ملغم / ديسيلتر لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 4 سنوات. الآثار السريرية. الأمراض الأكثر شيوعًا لـ CHIgA هي أمراض الحساسية والمناعة الذاتية والمعدية في شكل التهابات في أعضاء الأنف والأذن والحنجرة والجهاز القصبي الرئوي. تحدث متلازمات الحساسية والمناعة الذاتية دون أي سمات تميزها عن الحالات المماثلة لدى الأفراد ذوي تعداد الدم الطبيعي.

3 2005، T. 7، 5-6 جدول نقص المناعة الأولية. 3. المظاهر غير المعدية لنقص المناعة الأولية المظاهر نقص تنسج الأنسجة اللمفاوية نقص المناعة غاماغلوبولين الدم، نقص المناعة المشترك الشديد (نقص المناعة المتغير الشائع، متلازمة نيميغن)* تضخم الأنسجة اللمفاوية متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي، متلازمة فرط الغلوبولين المناعي، نقص المناعة المشترك المتغير (متلازمة نيميغن) )* قلة الكريات البيض، قلة اللمفاويات قلة العدلات نقص الصفيحات فقر الدم الانحلالي التهاب المفاصل التهاب كبيبات الكلى، التهاب العضلات، الوذمة الصلبة، التهاب الكبد المناعي الذاتي، التهاب الكبد الوبائي، مرض كرون، إلخ. * - يحدث في بعض المرضى نقص المناعة المشترك الشديد غاماغلوبولين الدم، نقص المناعة المتغير الشائع، فرط متلازمة IgM، متلازمة نيميغن، متلازمة تكاثر الغدد الليمفاوية المناعية الذاتية (متلازمة فيسكوت أولدريش) * متلازمة فيسكوت أولدريش، نقص المناعة المتغير العام، فرط متلازمة الغلوبولين المناعي M، متلازمة نيماجين، نقص المناعة المتلازمية التكاثرية اللمفية المناعية الذاتية، فرط IGMSyndrum، متلازمة المناعة الذاتية الليمفاوية ماجلوبيولين الدم، نقص المناعة المتغير العام، فرط متلازمة IgM ، متلازمة نيميغن، متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي، متلازمة ويسكوت ألدريتش، نقص غلوبولين الدم في الدم، نقص المناعة المتغير الشائع، متلازمة فرط IgM، متلازمة نيميغن، متلازمة التكاثر اللمفي المناعي الذاتي، متلازمة ويسكوت ألدريتش العلاج. لا يوجد علاج محدد لنقص IgA الانتقائي. لا يختلف علاج أمراض الحساسية والمناعة الذاتية لدى مرضى CHIgA عن علاج المرضى الذين لا يعانون من نقص المناعة هذا. يمنع استخدام مستحضرات الغلوبولين المناعي التي تحتوي حتى على كميات صغيرة من IgA للمرضى. نقص المناعة مع ضعف كبير في إنتاج الأجسام المضادة غاماغلوبولين الدم مع نقص الخلايا البائية غاماغلوبولين الدم مع نقص الخلايا البائية (AGG) هو مثال نموذجي لنقص الأجسام المضادة. هناك نوعان من AGG - مرتبط بالX (مرض بروتون) وجسدي متنحي. خلل جزيئي. يتطور الشكل المرتبط بـ X بسبب خلل في جين تيروزين كيناز (btk) للخلية البائية، وتتطور الأشكال الجسدية المتنحية نتيجة لطفرات في جزيئات مستقبلات ما قبل الخلية (سلسلة ثقيلة μ، α5، VpreB، إيجا)، BLNK وLRRC8. تؤدي الطفرات المذكورة أعلاه إلى تأخير نضج الخلايا البائية على مستوى الخلايا الليمفاوية ما قبل البائية. معيار التشخيص هو انخفاض تركيز IgG في المصل بنسبة أقل من 200 ملغم٪ في غياب IgA وIgM وخلايا B المنتشرة (CD19 +) بنسبة أقل من 2٪. المظاهر السريرية: الالتهابات البكتيرية المتكررة في الجهاز التنفسي (التهاب الشعب الهوائية، والالتهاب الرئوي، والتهاب الجيوب الأنفية، والتهاب الأذن الوسطى القيحي)، والجهاز الهضمي (التهاب الأمعاء والقولون)، وبشكل أقل شيوعًا في الجلد. المرضى حساسون للغاية للفيروسات المعوية، والتي يمكن أن تسبب التهاب السحايا والدماغ الحاد لديهم. إن طبيعة المتلازمات الشبيهة بتصلب الجلد والتهاب الجلد والعضلات ليست مفهومة جيدًا؛ على الأرجح أن لها مسببات فيروسية معوية. من الخصائص المميزة نقص تنسج الغدد الليمفاوية واللوزتين، واضطرابات المكونة للدم في شكل ندرة المحببات واضطرابات المناعة الذاتية في شكل التهاب المفاصل الروماتويدي. نقص المناعة المتغير الشائع يستخدم مصطلح نقص المناعة المتغير الشائع (CVID) لوصف مجموعة من المتلازمات غير المتمايزة. وتتميز جميعها بوجود خلل في تخليق الأجسام المضادة. يختلف معدل انتشار CVID من 1: إلى 1: يصنف خبراء منظمة الصحة العالمية CVID على أنها مجموعة من حالات نقص المناعة مع انتهاك سائد لتكوين الأجسام المضادة، ومع ذلك، فقد تم تحديد العديد من التغييرات من حيث العدد ونسبة المجموعات السكانية الفرعية الرئيسية والوظائف. من الخلايا الليمفاوية التائية. وبالتالي، يرتبط انخفاض إنتاج الغلوبولين المناعي بانتهاك تنظيم الخلايا التائية لتخليقها، أي أن CVID هو نقص مناعة مشترك. معايير التشخيص. انخفاض كبير (أكثر من 2 SD من المتوسط) لثلاثة، أقل في كثير من الأحيان اثنين، ISO- 469

4 كوندراتينكو الرابع. أنواع الغلوبولين المناعي (IgA، IgG، IgM)، التركيز الإجمالي أقل من 300 ملجم/ديسيلتر، غياب إيزوهيماجلوتينين و/أو استجابة ضعيفة للقاحات. في معظم المرضى، يكون عدد الخلايا البائية المنتشرة (CD19+) طبيعيًا. عادة ما تكون بداية نقص المناعة بعد عمر السنتين. ينبغي استبعاد الأسباب المعروفة الأخرى لنقص غاما غلوبولين الدم. الاعراض المتلازمة. كما هو الحال مع جميع حالات نقص المناعة الأولية مع تلف المناعة الخلطية، فإن الأعراض السريرية الرئيسية لدى المرضى المصابين بـ CVID هي الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. كما هو الحال مع نقص غاما غلوبولين الدم، يعاني بعض المرضى من عدوى فيروسية معوية مع تطور التهاب السحايا والدماغ ومظاهر أخرى، بما في ذلك المتلازمات الشبيهة بتصلب الجلد والتهاب الجلد والعضلات. المرضى الذين يعانون من CVID في درجة عاليةمهيأ ل أمراض الجهاز الهضمي غالبًا ما تكون ثانوية لعدوى الجيارديا اللامبلية المزمنة. بين المرضى الذين يعانون من CVID، تكون نسبة الإصابة بالأورام الخبيثة اللمفاوية والجهاز الهضمي مرتفعة بشكل غير عادي. غالبًا ما يتم اكتشاف تكاثر الغدد الليمفاوية عند الفحص. على النقيض من نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X، يعاني ثلث المرضى المصابين بـ CVID من تضخم الطحال و/أو تضخم عقد لمفية منتشر. تُرى أورام حبيبية غير متجانسة، تذكرنا بتلك الموجودة في الساركويد، وانتشار كبير لمفاويات غير خبيثة. سوء الامتصاص مع فقدان الوزن والإسهال والتغيرات المرتبطة به مثل نقص ألبومين الدم ونقص الفيتامينات وأعراض أخرى تشبه الذرب. النظام الغذائي الخالي من الغلوتين قد لا يكون فعالا. تحدث أمراض الأمعاء الالتهابية المزمنة (التهاب القولون التقرحي ومرض كرون) بشكل متكرر. المرضى الذين يعانون من CVID معرضون لاضطرابات المناعة الذاتية المختلفة مثل قلة الدم (فقر الدم الخبيث، وفقر الدم الانحلالي، ونقص الصفيحات، وقلة العدلات) والتهاب المفاصل. متلازمة فرط IgM تمثل المتلازمة مجموعة من الأمراض المتميزة ذات المظاهر السريرية (والمظهرية) المماثلة. في 70% من الحالات، يكون المرض وراثيًا مرتبطًا بالصبغي X، وفي البقية يكون وراثيًا جسميًا متنحيًا. علم المناعة الطبية. العيوب الجزيئية. الخلل الجيني الموجود في الشكل المرتبط بـ X من متلازمة فرط IgM 1 (HIGM1) هو وجود طفرة في جين الترابط CD40، والذي يتم التعبير عنه في الخلايا الليمفاوية التائية المنشطة. يعد تفاعل يجند CD40 على الخلايا التائية ومستقبل CD40 على الخلايا الليمفاوية البائية ضروريًا لتبديل تخليق أنماط الجلوبيولين المناعي. يحدث شكل آخر مرتبط بالجنس من متلازمة فرط IgM بسبب الطفرة ونقص مُعدِّل العامل النووي (NEMO). تم تحديد ثلاثة عيوب وراثية تؤدي إلى تطور أشكال جسمية متنحية من المرض - نقص إنزيم نازعة أمين السيتيدين الناتج عن التنشيط - HIGM2، ونقص جزيء CD40 - HIGM3، ونقص إنزيم غليكوزيلاز N-uracil. معايير التشخيص. المعيار الرئيسي لتشخيص متلازمة فرط IgM هو الانخفاض الحاد في تركيزات IgG وIgA في المصل مع مستويات IgM طبيعية أو عالية. عدد الخلايا البائية المنتشرة (CD19+) طبيعي. المظاهر السريرية تتميز متلازمة فرط IgM بالعدوى المتكررة، واضطرابات المناعة الذاتية، وارتفاع معدل حدوث مضاعفات السرطان واضطرابات الدم. في المقام الأول هي آفات الجهاز التنفسي، ويمثلها التهاب الجيوب الأنفية والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي. نظرًا لأن هذا النوع من نقص المناعة يتأثر بشكل كبير بالقضاء على مسببات الأمراض داخل الخلايا، فإن الآفات الشديدة في الرئتين تسببها المكورات الرئوية الجؤجؤية، وفي الجهاز الهضمي - بسبب الكريبتوسبوريديوم. مشكلة خطيرةمع متلازمة فرط IGM تمثل اضطرابات الجهاز الهضمي. يعد داء الكريبتوسبوريديوز أحد أسباب الاستجابة الالتهابية غير الكافية مع تطور الآفات التقرحية في الجهاز الهضمي والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب. المرضى الذين يعانون من متلازمة فرط IGM، وكذلك مع أشكال أخرى من نقص غاما غلوبولين الدم، معرضون بشدة للإصابة بالتهاب الدماغ المعوي الفيروسي. يعاني جميع المرضى الذين يعانون من HIGM1 من اضطرابات دموية معينة (فقر الدم الانحلالي، قلة العدلات، نقص الصفيحات) واضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل المصلي، والتهاب كبيبات الكلى. يتميز النسيج اللمفاوي بالحجم الطبيعي أو تضخم الغدد الليمفاوية واللوزتين، وغالبًا ما يتم اكتشاف تضخم الكبد الطحال. متلازمة نيميغن تتميز متلازمة نيميغن بوجود صغر الرأس وملامح الوجه المميزة ونقص المناعة لدى المرضى. يتكون الخلل الجزيئي من طفرة في جين NBS1، الذي يشفر بروتين النيبرين. يشارك نيبرين في إصلاح فواصل الحمض النووي المزدوج. يؤدي نقص النيبرين إلى ظهور انحرافات الكروموسومات وتطور نقص المناعة المشترك، الذي يتميز بضعف وظيفة الخلايا التائية وانخفاض تخليق الغلوبولين المناعي. تركيزات المصل 470

5 2005، T. 7، 5-6 الجلوبيولين المناعي في المرضى الذين يعانون من متلازمة نيميغن تتراوح من القيم دون الطبيعية إلى غاما غلوبولين الدم. ضعف إنتاج الأجسام المضادة المحددة. الاعراض المتلازمة. يعاني معظم المرضى من مضاعفات معدية مختلفة تشبه تلك التي تعاني من مرض CVID ومتلازمة فرط الإغماء. الأورام الخبيثة تحدث بترددات عالية جدًا. نقص المناعة الأولية علاج نقص المناعة مع ضعف كبير في إنتاج الأجسام المضادة يعتمد علاج جميع أشكال نقص غاما غلوبولين الدم على العلاج البديل بمستحضرات الجلوبيولين المناعي للإعطاء عن طريق الوريد بالاشتراك مع العلاج المضاد للبكتيريا. يبدأ العلاج البديل بمستحضرات الغلوبولين المناعي الوريدي من لحظة التشخيص ويتم إجراؤه مرة واحدة كل 3-4 أسابيع مدى الحياة. في بداية العلاج أو أثناء تفاقم الالتهابات، يتم إجراء علاج التشبع - 1-1.5 جم / كجم من وزن جسم المريض شهريًا، وتكون جرعة الصيانة 0.3-0.5 جم / كجم مرة واحدة كل 3-4 أسابيع. الهدف من العلاج البديل هو الوصول إلى مستوى IgG قبل نقل الدم في مصل دم المريض > 500 ملجم/ديسيلتر. للوقاية من الالتهابات البكتيرية، يوصف العلاج المستمر مع تريميثوبريم سلفوميثوكسازول بجرعة خاصة بالعمر أو مزيج من تريميثوبريم سلفوميثوكسازول مع سيبروفلوكساسين أو كلاريثروميسين، والذي يمكن أن يقلل بشكل كبير من تكرار وشدة الانتكاسات. مع العلاج بالمضادات الحيوية على المدى الطويل، نادرا ما تحدث آثار جانبية، والتي تختفي عند تغيير الدواء. في حالة تفاقم العدوى البكتيرية، يتم إجراء العلاج المضاد للبكتيريا بالحقن بالمضادات الحيوية واسعة الطيف. لعلاج الجيارديا - ميترونيدازول. تُستخدم الأدوية المضادة للفيروسات والفطريات لعلاج أمراض القلب والأوعية الدموية ومتلازمة فرط الغلوبولين المناعي M ومتلازمة نيميغن بشكل مستمر أو متقطع، اعتمادًا على شدة العدوى المعنية. تستخدم الجلايكورتيكويدات لعلاج قلة الهيموسيتوبين، وإذا كانت غير فعالة، فمن الممكن استئصال الطحال، ويشار إلى استخدام عوامل النمو (Neupogen، grancyt). في حالة تطور التهاب الدماغ الفيروسي المعوي، يشار إلى 3-4 دورات من العلاج بجرعات عالية مع الجلوبيولين المناعي الوريدي: 2 جم / كجم من وزن جسم المريض لمدة 2-3 أيام. يتم إجراء دورات العلاج بجرعات عالية مرة واحدة كل 5-7 أيام لمدة 1-2 أشهر. تطعيم المرضى الذين يعانون من ضعف إنتاج الأجسام المضادة غير فعال. يمنع استخدام لقاح شلل الأطفال الحي بسبب حساسية المرضى العالية للفيروسات المعوية. في حالة الاتصال بالمرضى الذين يعانون من أمراض معدية شديدة العدوى، تتم الإشارة إلى إدارة طارئة إضافية للجلوبيولين المناعي عن طريق الوريد. نظرًا للتشخيص غير المواتي للمرض في متلازمة IgM المفرطة المرتبطة بالكروموسوم X، تتم الإشارة إلى زرع نخاع العظم من متبرع مطابق لـ HLA. متلازمة ويسكوت ألدريتش متلازمة ويسكوت ألدروخ هي مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X يتميز بنقص المناعة المشترك المرتبط بنقص الصفيحات والأكزيما. خلل جزيئي. يتطور WAS نتيجة لطفرة في جين WASP، الذي يشفر بروتين WASP، الذي يشارك في بلمرة الأكتين وتكوين الهيكل الخلوي. يؤدي غياب بروتين WASP في الخلايا الليمفاوية والصفائح الدموية للمرضى إلى تطور نقص الصفيحات وضعف وظيفة الخلايا التائية وتنظيم تخليق الأجسام المضادة. معايير التشخيص: نقص الصفيحات مع الأكزيما عند الرضع الذكور، انخفاض حجم الصفائح الدموية، التاريخ العائلي. تتمثل التغيرات المناعية في WAS في قلة اللمفاويات، ويرجع ذلك أساسًا إلى الخلايا اللمفاوية التائية: انخفاض في النشاط الوظيفي للخلايا التائية، ثم يتناقص المستوى الطبيعي في البداية للجلوبيولين المناعي في الدم تدريجيًا (بسبب IgM في المقام الأول)، ويضعف إنتاج الأجسام المضادة. ، وخاصة مستضدات السكاريد. المظاهر السريرية في شكل متلازمة نزفية (شديدة في كثير من الأحيان)، والأكزيما ومتكررة، وعادة ما تكون غير عادية (شديدة) الالتهابات الهربسية، الالتهاب الرئوي (Pneumocystis pneumonia) والالتهابات البكتيرية التي يصعب علاجها والتي تبدأ في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. بالإضافة إلى المظاهر المعدية، من الممكن تطوير اضطرابات المناعة الذاتية في شكل التهاب كبيبات الكلى وقلة العدلات المناعية. المرضى الذين يعانون من WAS لديهم خطر متزايد للإصابة بالأورام الخبيثة. علاج. العلاج الوحيد للمرضى الذين يعانون من WAS هو زرع نخاع العظم (BMT) من متبرع مطابق لـ HLA. إذا كان الطب الصيني التقليدي غير ممكن، تتم الإشارة إلى استئصال الطحال، لأن هذا يؤدي إلى انخفاض كبير في متلازمة النزفية. بعد استئصال الطحال، من الضروري العلاج المستمر بالمضادات الحيوية المضادة للمكورات الرئوية (المضادات الحيوية البنسلين، على سبيل المثال bi-471).

6 كوندراتينكو الرابع. سيلين). يحتاج المرضى الذين يعانون من WAS إلى علاج منتظم ببدائل الجلوبيولين المناعي عن طريق الوريد، والعلاج الوقائي المستمر المضاد للبكتيريا (تريميثوبريم-سلفاميثوكسازول)، والعلاج المضاد للفيروسات (الأسيكلوفير للصيانة)، والعلاج المضاد للفطريات (فلوكونازول أو إيتراكونازول). لعلاج الالتهابات الحادة، يتم إجراء العلاج المضاد للميكروبات المكثف المناسب وإعطاء الغلوبولين المناعي الإضافي. تُستخدم الجلايكورتيكويدات والآزوثيوبرين والسيكلوسبورين أ لعلاج اضطرابات المناعة الذاتية، ومن الضروري علاج أعراض الأكزيما وأمراض الحساسية الأخرى. يتم إجراء عمليات نقل الصفائح الدموية فقط لتخفيف النزيف الحاد عندما تكون طرق العلاج الأخرى غير فعالة. من الممكن التطعيم باللقاحات المعطلة والسموم. علم المناعة الطبية رنح توسع الشعريات رنح توسع الشعريات (AT) - متلازمة لويس بار، هي متلازمة ذات نمط وراثي جسمي متنحي، وتتميز برنح مخيخي تقدمي، وظهور توسع الشعريات الصغيرة، وخاصة على الملتحمة البصلية، ونقص المناعة المشترك مما يؤدي إلى إلى الالتهابات البكتيرية الحادة في الجهاز التنفسي وزيادة الإصابة بالأورام الخبيثة. العيب الجزيئي: طفرات في جين ATM، الذي يشفر بروتينًا مشاركًا في إصلاح فواصل الحمض النووي المزدوج وتنظيم دورة الخلية. معايير التشخيص. مزيج من الرنح المخيخي مع توسع الشعريات الملتحمة وزيادة مستويات بروتين ألفا. التغيرات المناعية المميزة لدى المرضى الذين يعانون من AT هي اضطرابات المناعة الخلوية في شكل انخفاض في عدد الخلايا اللمفاوية التائية، وانعكاس نسبة CD4 + /CD8 + والنشاط الوظيفي للخلايا التائية. فيما يتعلق بتركيزات الجلوبيولين المناعي في الدم، فإن التغييرات الأكثر تميزًا هي انخفاض أو غياب IgA وIgG2 وIgG4 وIgE؛ وفي كثير من الأحيان، يتم اكتشاف تركيزات الجلوبيولين المناعي القريبة من الطبيعي أو نقص الجلوبيولين المناعي في شكل انخفاض حاد في IgA وIgG وIgE. وزيادة كبيرة في IgM. الاضطراب المميز هو تكوين الأجسام المضادة استجابةً لمستضدات السكاريد والبروتين. قد تختلف المظاهر السريرية بشكل كبير بين المرضى. الرنح المخيخي التقدمي وتوسع الشعريات (كما يتبين من معايير التشخيص) موجود في الجميع. يتراوح الميل إلى الإصابة بالعدوى من واضح جدًا (كما هو الحال مع CVID ومتلازمة فرط IgM) إلى معتدل جدًا. نسبة الإصابة بالأورام الخبيثة مرتفعة للغاية. علاج. لم يتم تطوير طرق علاج AT-T حتى الآن. يحتاج المرضى إلى علاج ملطف للاضطرابات العصبية. في حالة الكشف عن تغيرات مناعية خطيرة و/أو التهابات بكتيرية مزمنة أو متكررة، تتم الإشارة إلى العلاج المضاد للبكتيريا (يتم تحديد المدة حسب شدة نقص المناعة والعدوى)، والعلاج البديل بالجلوبيولين المناعي عن طريق الوريد، وإذا لزم الأمر، العلاج المضاد للفطريات والفيروسات. نقص المناعة المشترك الشديد يعد نقص المناعة المشترك الشديد شائعًا جدًا بين جميع أشكال نقص المناعة، ووفقًا لسجلات الدول الأوروبية، حيث تم تطوير التشخيص المبكر بشكل جيد، فإنه يمثل ما يصل إلى 40٪ من إجمالي عدد حالات نقص المناعة الأولية. هناك عدة أشكال من نقص المناعة المشترك الشديد (نقص المناعة المشترك الشديد - SCID)، ولها أصول وراثية مختلفة (الجدول 1). تختلف معايير التشخيص إلى حد ما بالنسبة للأشكال المختلفة، ولكن السمات المشتركة لمعظمها هي: نقص تنسج الأنسجة اللمفاوية، قلة اللمفاويات، انخفاض الخلايا الليمفاوية CD3 +، انخفاض تركيزات الغلوبولين المناعي في الدم، بداية مبكرة للعدوى الشديدة. الاعراض المتلازمة. يتميز مرضى SCID ببداية مبكرة، في الأسابيع والأشهر الأولى من الحياة، للمظاهر السريرية للمرض في شكل إسهال مستمر، والتهابات بكتيرية وفطرية في الجلد والأغشية المخاطية، وتلف تدريجي في الجهاز التنفسي، الالتهاب الرئوي بالمتكيسة الرئوية، والالتهابات الفيروسية، ونقص تنسج الأنسجة اللمفاوية. يعد تطور التهاب BCG بعد التطعيم أمرًا نموذجيًا. على خلفية الالتهابات الشديدة، يتطور التأخر في النمو البدني والحركي. علاج. العلاج الوحيد لـ SCID هو BMT. يتم إجراء العلاج البديل بالجلوبيولين المناعي الوريدي والعلاج المكثف المضاد للبكتيريا والفطريات والفيروسات للأطفال المصابين بـ SCID الذين يعانون من العدوى خلال فترة التحضير لـ BMT والبحث عن متبرع. بمجرد تشخيص الإصابة بمرض SCID، يتم وضع الرضع في صناديق بيولوجية معرفية متخصصة. متلازمة تكاثر الخلايا اللمفاوية المناعية الذاتية متلازمة تكاثر الخلايا اللمفاوية المناعية الذاتية ALPS تعتمد على العيوب الأولية في موت الخلايا المبرمج 472

8 كوندراتينكو الرابع. قدرة الكريات البيض المريضة على تكوين جزيئات مختارة. سريريًا، المرض مشابه لـ LAD 1 ويرتبط بالتخلف العقلي. معايير التشخيص. انخفاض التعبير عن جزيئات الالتصاق على الخلايا الليمفاوية والخلايا الوحيدة والخلايا المحببة. الاعراض المتلازمة. المرضى الذين يعانون من ضعف الحركة والالتصاق والتصاق الكريات البيض عرضة لتطور الالتهابات البكتيرية في الجلد والأنسجة تحت الجلد والغدد الليمفاوية والجهاز التنفسي وداء المبيضات المخاطي. علم المناعة الطبية متلازمة فرط الغلوبولين المناعي في الدم E لم يتم بعد دراسة الطبيعة الجزيئية لمتلازمة فرط الغلوبولين المناعي في الدم E (متلازمة فرط IgE HIES). لقد وضعنا وصف هذا المرض في مجموعة "عيوب البلعمة"، لأنه في المرضى الذين يعانون من متلازمة فرط IgE، يتم اكتشاف اضطرابات في التسمم الكيميائي للعدلات، والتي تحدد إلى حد كبير شدة الالتهابات التي تهدد الحياة. معايير التشخيص والمظاهر السريرية: يتميز HIES بالخراجات المتكررة (عادة المكورات العنقودية)، والتي غالبًا ما تكون "باردة" في الأنسجة تحت الجلد والرئتين (مما يؤدي إلى تكوين قيلة رئوية)، وتشوهات الهيكل العظمي، وملامح الوجه الخشنة (فرط التباعد، وجسر الأنف الواسع). ، التهاب الجلد غير النمطي، زيادة التعرض لكسور العظام، كثرة اليوزينيات وارتفاع مستويات IgE في الدم. الآلية المناعية للمرض غير واضحة. من المحتمل أن يكون نمط الميراث هو جسمي سائد. علاج المرضى الذين يعانون من عيوب البلعمة تكتيكات العلاج للمرضى الذين يعانون من متلازمة CGD و LAD و HIES هي نفسها وتعتمد على مرحلة المرض. يجب أن يتلقى المرضى باستمرار تريميثوبريم- سلفوميثوكسازول، وفي الحالات الأكثر شدة، مزيج من تريميثوبريم- سلفوميثوكسازول مع الفلوروكينولونات والأدوية المضادة للفطريات. يتم وصف إيتراكونازول للمرضى الذين يعانون من CGD، والذي يقلل استخدامه بشكل كبير من حدوث داء الرشاشيات. خلال فترة المضاعفات المعدية الهامة سريريا، فإن الوسيلة الرئيسية للعلاج هي العلاج بالحقن العدواني. 4. العيوب التكميلية نقص الكرومو توطين الأعراض السريرية متلازمة تشبه مرض الذئبة الحمراء، أمراض الروماتويد، التهابات C1q AR 1 C1r AR 12 متلازمة تشبه SLE، أمراض الروماتويد، التهابات C4 AR 6 متلازمة تشبه SLE، أمراض الروماتويد، التهابات C2 AR 6 متلازمة تشبه مرض الذئبة الحمراء، التهاب الأوعية الدموية، التهاب العضلات C3 AR 19 التهابات قيحية متكررة C5 AR 9 التهابات غير متسلسلة، SLE C6 AR 5 التهابات غير متسلسلة، SLE C7 AR 5 التهابات غير متسلسلة، SLE، التهاب الأوعية الدموية C8α AR 1 التهابات غير متسلسلة ، SLE C8β AR 1 الالتهابات غير التسلسلية، SLE C9 AR 5 الالتهابات العصبية مثبط C1 AD 11 HAE Factor I AR 4 الالتهابات القيحية المتكررة العامل H AR 1 الالتهابات القيحية المتكررة العامل D AR؟ العدوى النيوسيرية، SLE Properdin X-linked X العدوى النيوسيرية، SLE 474

9 2005، T. 7، 5-6 العلاج المضاد للميكروبات بالأدوية المبيدة للجراثيم التي تخترق الخلايا. يتطلب الكشف عن داء الرشاشيات الاستخدام على المدى الطويلجرعات عالية (1.5 ملغم/كغم) من الأمفوتريسين ب. بالنسبة للعدوى الشديدة لدى المرضى الذين يعانون من داء الورم الحبيبي المزمن، وخاصة أولئك الذين يحتاجون إلى علاج جراحي، يتم إجراء عمليات نقل متكررة للكتلة المحببة. وبالنظر إلى التشخيص الخطير للمرض في CGD وLAD، يمكن إجراء BMT. نقص النظام المكمل يتكون النظام المكمل من تسعة مكونات (C1-C9) وخمسة بروتينات تنظيمية (مثبط C1، بروتين ربط C4، بروبيدين وعوامل H وI). يلعب النظام المكمل دورًا مهمًا في تطوير الاستجابة الالتهابية ودفاع الجسم ضد العوامل المعدية. حتى الآن، وصفها عيوب خلقية جميع المكونات التكميلية تقريبًا. اعتمادا على نقص مكونات محددة من النظام المكمل، سريريا، تظهر العيوب في التخليق الحيوي للمكونات التكميلية في شكل أمراض معدية حادة، ومتلازمات المناعة الذاتية (الجدول 4)، والوذمة الوعائية الوراثية. علاج. حتى الآن، لا يوجد علاج بديل مناسب للعيوب التكميلية، ويرجع ذلك أساسًا إلى التقويض السريع لمكوناته. يتم استخدام العلاج الوقائي المضاد للبكتيريا والتطعيم بسبب الحساسية العالية للعدوى النيسرية. الأدوية الأكثر استخدامًا على نطاق واسع للعلاج الأساسي للوذمة الوعائية الوراثية هي دانازول. في حالات الطوارئ (تورم الحنجرة، تورم الأمعاء، وما إلى ذلك)، يشار إلى إعطاء مل من البلازما الطازجة المجمدة. في السنوات الأخيرة، تم إنشاء دواء فعال مثبط لـ CI. سجل نقص المناعة الأولية لتسجيل المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية (IDD)، يتم إنشاء السجلات الوطنية. تتمثل أهداف إنشاء السجلات في تسجيل المرضى الذين يعانون من نقص المناعة، ودراسة خصائص مسار الأمراض، وإنشاء قواعد بيانات وراثية، وتطوير معايير التشخيص وأنظمة العلاج لمعرفات الهوية الأولية. تم تقديم التقرير الأول عن عدد وتوزيع المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية في عام 1992 من قبل L.A. جوميز ول.ن. خاخالين في اجتماع خبراء منظمة الصحة العالمية بشأن نقص المناعة الأولية. شمل سجل IDS الأولي لاتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية 372 مريضًا بـ 18 شكلًا مختلفًا. على مر السنين، تضاءلت مساحة البلاد، وتبين أن العديد من المرضى المدرجين سابقًا في السجل هم من سكان بلدان أخرى. حتى عام 1996، تم تسجيل بيانات المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية في معهد علم المناعة، ولكن بعد ذلك توقف هذا العمل. حاليًا، على أساس قسم المناعة السريرية في المستشفى السريري للأطفال الروسي، قسم أمراض المناعة التابع لمعهد أبحاث أمراض الدم لدى الأطفال، تم إنشاء سجل للمرضى الذين يعانون من نقص المناعة الخلقي حديثًا، والذي يشمل مرضى من مناطق مختلفة من روسيا . إنها قاعدة بيانات حديثة للمرضى الذين يعانون من IDS الأساسي. يضم السجل حاليا 485 مريضا. ولجمع المعلومات عن المرضى، تم إنشاء نموذج تفصيلي لتسجيل المرضى الذين يعانون من عيوب مناعية. النموذج عبارة عن بروتوكول تشخيصي، يتضمن معلومات حول عمر ظهور المرض، والمظاهر السريرية الرئيسية، والعيوب الوراثية المناعية والجزيئية، ومعلومات مفصلة حول الفحص المختبري والعلاج وفعاليته. وتم إرسال النماذج إلى المراكز الإقليمية والإقليمية والجمهورية. إن إنشاء سجل لنقص المناعة الأولية والمعالجة الرياضية الحديثة للبيانات المدرجة فيه سيجعل من الممكن تحديد وتيرة حدوثه وتوقيت التشخيص وخصائص المظاهر السريرية وعلاج المرضى الذين يعانون من نقص المناعة في روسيا. المراجع 1. جوميز إل. الميزات الحديثةتشخيص وعلاج نقص المناعة الأولية // في المجموعة. المشاكل الحديثة لطب الحساسية والمناعة السريرية وعلم الأدوية المناعية. - M c Kondratenko I.V.، Litvina M.M.، Reznik I.B.، Yarilin A.A. اضطرابات مناعة الخلايا التائية لدى المرضى الذين يعانون من نقص المناعة المتغير المشترك // طب الأطفال، 2001، 4، مع Kondratenko I.V.، Galkina E.V.، Bologov A.A.، Reznik I.B. متلازمة ويسكوت ألدريش، ملامح المظاهر السريرية والعلاج المحافظ. طب الأطفال، 2001، 4، مع Konopleva E.A.، Kondratenko I.V.، Molotkovskaya I.M. الخصائص السريرية والمناعية للمرضى الذين يعانون من متلازمة التكاثر اللمفي المناعي الذاتي // أمراض الدم ونقل الدم، 1998، 5، مع Konopleva E.A.، Kondratenko I.V.، Molotkovskaya I.M.، Baydun L.V.، Reznik I.B. متغيرات العيوب الخلوية لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة التكاثر اللمفي المناعي الذاتي. طب الأطفال، 2001، 4، مع ريزنيك آي بي، نوتارانجيلو إل، فيلا أ، جيلياني إس، كوندراتينكو آي في، كوفاليف جي آي. الخصائص الجزيئية لجين CD40L في نقص غاما غلوبولين الدم مع زيادة إنتاج المناعي 475

10 كوندراتينكو الرابع. الجلوبيولين M (متلازمة فرط IgM) // علم المناعة، 1998، 2، ص. Reznik I.B.، Tverskaya S.M.، Bobrynina V.O.، Kondratenko I.V.، Kovalev G.I. دراسة وراثية جزيئية للمرضى الذين يعانون من نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بـ X (تحليل جين btk) // علم المناعة، 1998، 2، ص. Reznik I.B.، Togoev O.O.، Kondratenko I.V.، Pashanov E.D.، Tverskaya S. M.، Shagina I.A.، Wasserman N.N. تأثير المؤسس في متلازمة نيميغن // طب الأطفال، 2001، 4، مع ياريلين أ.أ. أساسيات علم المناعة // M. Medicine، Abedi M.D.، Morgan G.، Goii H.، et al. // تقرير من سجل ESID لأمراض المناعة الأولية // Molecularimmunol., 1998, v.35, p Cunnigham-Rundles C. نقص المناعة المتغير الشائع: المظاهر السريرية والمناعية لـ 248 مريضًا // كلين. إيمونول.، 1999، ضد. 92، ص جاليجو إم.دي. إعادة تنظيم الأكتين المعيب وبلمرة خلايا Wiskott-Aldrich T استجابةً للتحفيز بوساطة CD3 // Blood، 1997، v. 90، ص جوميز إل.، يارتسيف إم. إن.، كوندراتينكو آي. في.، ريزنيك آي. بي. تحديث السجل الروسي لنقص المناعة الأولية // البرنامج النهائي والملخصات. الاجتماع السابع للجمعية الأوروبية لنقص المناعة، جوتبورج، ص 3، فيراري إس، جيلياني إس، إنسالاكو أ. طفرات الجين CD40 تسبب شكلًا جسديًا متنحيًا من نقص المناعة مع فرط IgM // Proc. ناتل. أكاد. Sci., 2001, V 98, p Fisher G.H., Rosenberg F.J., Straus S.E. الطفرات الجينية المتداخلة Fas المهيمنة تعيق موت الخلايا المبرمج في متلازمة التكاثر اللمفي المناعي الذاتي البشرية // Cell، 1995، v.81، p علم المناعة الطبية 16. Hirohata S. ترتبط استجابات Human Th1 المدفوعة بـ IL-12 بالتعبير المعزز عن CD40 ligand // Clin . إكسب. Immunol., 1999, v.115, p Levy J., Espanol-Boren T., Thomas C. الطيف السريري لمتلازمة فرط igm المرتبط بـ X // J. Pediatr 1997 يوليو 131:1 Pt Kondratenko I.V., Amlot P.L., Webster A.D.، Farrant J. عدم وجود استجابة محددة للجسم في نقص المناعة المتغير المشترك (CVID) المرتبط بالفالوير في إنتاج خلايا الذاكرة التائية الخاصة بمستضد محدد // Clin.exp. مناعة.، 1997، V 108، ص متلازمة الكسر نيميغن. مجموعة دراسة متلازمة الكسر في نيميغن الدولية. مجهول // القوس. ديس. Child., 2000, v.82, p Notarangelo L.D., Tonnati P., Vihinen M. السجل الأوروبي لنقص المناعة المرتبط بـ X مع فرط IgM (قاعدة Cd40L) 2000 //ESID-News Letter 11. فبراير Ochs H.D., Rosen F.S. متلازمة ويسكوت ألدريتش. In Ochs H.D., Smith C.I.E., Puck J.M. (eds) // أمراض نقص المناعة الأولية. نيويورك، مطبعة جامعة أكسفورد، 1999، ص Revy P. ، Hivroz C.، Andreu G. تنشيط مسار Janus kinase 3-STAT5a بعد تحفيز CD40 للخلايا الوحيدة البشرية ولكن ليس للخلايا B المريحة // J. Immunol.، 1999، v.163، p Straus S.E.، Sneller M.، ليناردو إم جي. Disoder الموروثة من موت الخلايا المبرمج اللمفاوي: متلازمة التكاثر اللمفي المناعي الذاتي // آن. كثافة العمليات. ميد.، 1999، ضد. 130، ص. سوليفان ك.إي. استياء من فهم متلازمة ويسكوت ألدريش // Curr. رأي. الهيماتول.، 1999، ضد. 5، ع المجموعة العلمية لمنظمة الصحة العالمية. أمراض نقص المناعة الأولية // Clin-Exp-Immunol. 1997; 109(ملحق):1-28. التي تلقاها المحرر مقبولة للنشر

متلازمة فرط غلوبولين الدم M هذه النشرة مخصصة للمرضى وعائلاتهم ويجب ألا تحل محل نصيحة أخصائي المناعة السريرية. 1 متوفر أيضًا: الكفاية المناعية المتغيرة الشائعة

حالات نقص المناعة الأولية دكتوراه. Manguova L. N. المناعة هي قدرة الجهاز المناعي على التعرف على شيء غريب وتطبيق تدابير التحييد والتدمير على "الكائن الفضائي".

AGAMMAGLOBULINEMIA المرتبط بـ X هذه النشرة مخصصة للمرضى وعائلاتهم ويجب ألا تحل محل نصيحة أخصائي المناعة السريرية. 1 متوفر أيضًا: الكفاية المناعية المتغيرة الشائعة

البروفيسور بروديوس أ.ب. UIPS رئيس قسم كلية طب الأطفال، الجامعة الطبية الحكومية الروسية. رئيس قسم أمراض المناعة والروماتيزم للأطفال والمراهقين في الاتحاد الفيدرالي

حالات نقص المناعة الأولية (منظمة الصحة العالمية، OMIM) تشخيص الحالات الأولية (PIDs) هو حاليًا بيولوجي جزيئي، نظرًا لأن الجزيئي

الكفاية المناعية المتغيرة الشائعة هذه النشرة مخصصة للمرضى وعائلاتهم ولا ينبغي أن تحل محل نصيحة أخصائي المناعة السريرية. 1 متوفر أيضًا: الورم الحبيبي المزمن

1. الغرض من دراسة التخصص هو: الغرض من دراسة تخصص “الأمراض المرتبطة باضطرابات الجهاز المناعي في ممارسة طبيب العيادات الخارجية” هو دراسة الأنماط العامة

14 سلسلة معلومات علمية الطب. مزرعة. 2010. 22 (93). العدد 12 الجوانب الحديثة لتشخيص حالات نقص المناعة الأولية UDC 612-053.2(082] KA Bocharova Belgorodsky

طرق تشخيص حالات نقص المناعة جبال بوشكين، 2010 كالينينا ناتاليا ميخائيلوفنا، دكتوراه في العلوم الطبية، أستاذ ما الذي يجعلنا نشك في وجود نقص المناعة؟ الالتهابات المتكررة على المدى الطويل

تشخيص نقص المناعة المتغير الشائع Salivonchik A.P. طبيب مناعة (رئيس القسم) لأمراض المناعة والحساسية، المؤسسة الحكومية "المركز العلمي والعملي الجمهوري للطب الإشعاعي والبيئة البشرية"، المؤسسة الحكومية "المركز العلمي والعملي الجمهوري للطب الإشعاعي والبيئة البشرية"،

قائمة الأسئلة للمقابلة الشفوية في تخصص "علم المناعة السريرية والحساسية" لبرنامج الإقامة "علم الحساسية والمناعة" السؤال 1 متلازمات انهيار الكروموسومات مع نقص المناعة.

الالتهابات الجهازية هي سبب مهمالإصابة بالأمراض والوفيات عند الأطفال حديثي الولادة المبتسرين. تنقسم هذه العدوى إلى مجموعتين، تختلف في المسببات والنتائج السريرية:

كازان (منطقة الفولغا) الجامعة الفيدرالية الحالات المرضية المناعية محاضر: أستاذ مشارك في قسم علم التشكل و علم الأمراض العامدكتوراه. خاكيموفا دي إم. يلعب جهاز المناعة دوراً هاماً في آلية معقدة

علم المناعة نقص المناعة نقص المناعة الابتدائي (الوراثي) الثانوي (المكتسب) الناجم عن طفرات جينية أو إعادة ترتيب الكروموسومات يتطور نتيجة لعوامل ضارة خارجية

التهاب الكبد المناعي الذاتي هو التهاب كبدي تقدمي مجهول السبب، ويتميز بوجود التهاب الكبد حول الباب، وفرط غاما غلوبولين الدم، والأجسام المضادة الذاتية المرتبطة بالكبد.

متلازمة ويسكوت ألدريتش هذه النشرة مخصصة للمرضى وعائلاتهم ويجب ألا تحل محل نصيحة أخصائي المناعة السريرية. 1 متوفر أيضًا: الدفاع المناعي العام المتغير المزمن

المنفذ المسؤول: آنا يوريفنا شربينا - دكتوراه في العلوم الطبية، أستاذ، رئيس قسم المناعة، FSBI "FNKTs DGOI IM.A. "ديمتري روغاشيف" وزارة الصحة الروسية مراجعة ومناقشة المحتوى

وزارة الصحة في جمهورية كازاخستان المركز العلمي لطب الأطفال وجراحتهم المراقبة الديناميكية للمرضى الذين يعانون من مرض التهاب الحوض، ومبادئ الفحص الطبي والوقاية من الأمراض المعدية الثانوية

برنامج امتحان القبول للتخصص 14/03/09 "علم المناعة السريرية والحساسية" موضوع وأهداف علم المناعة. المراحل التاريخية في تطور علم المناعة. جائزة نوبل في علم المناعة.

التقييم الكمي لـ TREC وKREC عند الأطفال الذين يعانون من نقص المناعة الأولية N.V. دافيدوفا، م.أ. جوردوكوفا، إي.بي. جاليفا آي. كورسونسكي، أ.ب. مؤسسة بروديوس الحكومية للرعاية الصحية للميزانية، مستشفى الأطفال السريري 9 الذي يحمل اسم. ج.ن. مختبر سبيرانسكي لعلم المناعة

فصادة البلازما في علاج أمراض الرئة الخلالية V.A. Voinov، M.M. Ilkovich، K.S. Karchevsky، O.V. Isaulov، L.N Novikova، O.P. Baranova، O.E. معهد أبحاث باكلانوفا لأمراض الرئة بجامعة سانت بطرسبرغ الطبية الحكومية. آي بي بافلوفا

Mini-doctor.com تعليمات: أقراص سيكلوفيرون المغلفة بالفيلم، القابلة للذوبان المعوي، 0.15 جم 10 (10 × 1) تنبيه! جميع المعلومات مأخوذة من مصادر مفتوحة ويتم توفيرها لأغراض إعلامية فقط.

الجوانب الطبية لفيروس نقص المناعة البشرية والعيادة والعلاج لماذا تحظى هذه المشكلة بهذا القدر من الاهتمام؟ السمات الوبائية للإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية: لا يوجد لقاح وقائي لحماية السكان. مرض

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro ما هو مرض بلاو/الساركويد للأحداث الإصدار 2016 1. ما هو مرض بلاو/الساركويد للأحداث 1.1 ما هو؟ متلازمة بلاو وراثية

فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال. 1. ما هو غير المعتاد في فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال: أ. نقص تنسج الخلايا الجذعية ب. التنكس الدهني لنخاع العظم ج. قلة الكريات الشاملة المحيطية د. اعتلال العقد اللمفية

أ.أ. روليفا، مل. علمي زملاء عمل قسم الوقاية من الأمراض المعدية التابع لمعهد أبحاث عدوى الأطفال التابع لمؤسسة الدولة الفيدرالية للوكالة الطبية والبيولوجية الفيدرالية لروسيا، سانت بطرسبرغ تطعيم الأطفال المصابين بالحساسية

المحاضرة 3: فيروس نقص المناعة البشرية/الإيدز ما تحتاج إلى معرفته أو القليل من النظرية الضرورية. لمعرفة كيفية إدارة حالتك وصحتك إذا كان لديك عدوى فيروس نقص المناعة البشرية في جسمك، فأنت بحاجة إلى فهم العمليات الأساسية التي تؤثر

أمراض الجهاز التنفسي خبرة في الوقاية والعلاج من الالتهابات الفيروسية التنفسية لدى المرضى الذين يعانون من أمراض الحساسيةجي. Drinov منشور مستقل للأطباء الممارسين www.rmj.ru الأمراض

موضوع الدرس 5: تفاعل الجسم ومقاومته. حالات نقص المناعة. الإيدز الغرض من الدرس: فهم مفاهيم تفاعل ومقاومة الجسم ودراسة آلياتها وكذلك الاعتماد

البروفيسور بروديوس أ.ب. ماذا يمكننا أن نقول عن المناعة أو كيفية تفسير الاختبارات I MUNNAS SYSTEM A: "بسيط حول المجمع" جهاز المناعة عضو الحاسة السادسة العيون والجلد والأذنين واللسان والقدرة على الأنف

تارتاكوفسكي آي. مركز الأبحاث الفيدرالي لعلم الأوبئة والأحياء الدقيقة الذي يحمل اسم NF Gamaleya التابع لوزارة الصحة الروسية) توسيع نطاق الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض للإنسان) عولمة المشكلة

التشخيص المختبري الشامل لداء الجيارديات TU 9398-061-23548172-2006 TU 9398-062-23548172-2006 JSC "Vector-Best" انتشار داء الجيارديات هو مرض يحدث في جميع أنحاء العالم. بواسطة

متلازمة Goodpasture، خوارزميات التشخيص المختبري. منتدى الذكرى العشرين "الأيام الوطنية للطب المخبري في روسيا - 2016" موسكو، 14-16 سبتمبر 2016 Moruga R. A., MD. كازاكوف إس. متلازمة

التطعيم ضد عدوى المكورات الرئوية 1. ما هو خطر عدوى المكورات الرئوية؟ عدوى المكورات الرئوية هي سبب مجموعة كبيرة من الأمراض التي تتجلى في مختلف الالتهابات القيحية

مشروع مجموعة عمل روسكو حول علاج الصيانة: إضفاء الطابع الفردي على علاج الصيانة (تصحيح فقر الدم وقلة العدلات ووصف عوامل تعديل العظام) توصيات عملية للعلاج

تعليمات استخدام نيوبوجين التركيب: المادة الفعالة: filgrastim؛ 1 حقنة مملوءة مسبقاً تحتوي على 30 مليون وحدة من filgrastim (300 ميكروغرام) / 0.5 مل؛ سواغ: خلات الصوديوم

تغيير المفاهيم حول تقييم حالة المناعة البشرية والمشكلات الجديدة وأساليب حلها ZUROCHKA A.V., KHAIDUKOV S.V. تشيليابينسك موسكو 1. لماذا تحتاج إلى مخطط مناعي؟ 2. ما ينبغي أن يكون فيه

1. الغرض من دراسة التخصص هو: إتقان معرفة الأنماط العامة لتطور وبنية ووظيفة جهاز المناعة في الجسم في الظروف الطبيعية وفي الأمراض الناجمة عن ضعف آليات المناعة،

وزارة الصحة في أوكرانيا VSU "الأكاديمية الطبية لطب الأسنان الأوكرانية" "تمت الموافقة عليها" في اجتماع قسم الطب الباطني 1 رئيس القسم البروفيسور المشارك ماسلوفا أ.س. البروتوكول 17

وزارة الصحة في مؤسسة الرعاية الصحية التابعة لميزانية موسكو، المستشفى السريري المعدي 2، المنظمة العامة الإقليمية للممرضات في مدينة موسكو الأساليب الحديثةلتشخيص وعلاج الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية

تحليل نموذج التقارير الإحصائية 61 "معلومات عن عدد المرضى المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية" في منطقة الفولغا الفيدرالية لعام 2014 بناءً على بيانات من النموذج الإحصائي السنوي 61 "معلومات عن عدد المرضى المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية"

وزارة الصحة في جمهورية بيلاروسيا تمت الموافقة عليها من قبل النائب الأول للوزير د.ل. Pinevich 16/02/2012 التسجيل 133-1211 طريقة علاج المتلازمة الالتهابية لاستعادة المناعة

كم من الوقت يمكنك العيش مع فيروس نقص المناعة البشرية؟ الدورة السريريةعلاج عدوى فيروس نقص المناعة البشرية عدوى فيروس نقص المناعة البشرية هي مرض يسببه فيروس قهقري يصيب خلايا الجهاز المناعي والعصبي وغيرها من الأجهزة والأعضاء البشرية، على المدى الطويل

وزارة الصحة في جمهورية بيلاروسيا تمت الموافقة عليها من قبل النائب الأول للوزير ر.أ. Chasnoyt 23 مارس 2007 التسجيل 166-1105 تطبيق نظائر البيورين المحلية في أنظمة العلاج

الدفاع المناعي - بيولوجيا الخلية والحمض النووي - الدفاع المناعي الفصل الأول: مسببات الأمراض ما هي مسببات الأمراض، أو مسببات الأمراض؟ مسببات الأمراض هي كائنات مسببة للأمراض. البكتيريا والفيروسات هي الأكثر شيوعا

Mini-doctor.com تعليمات محلول حقن سيكلوفيرون 12.5%، 2 مل في أمبولة 5 تنبيه! جميع المعلومات مأخوذة من مصادر مفتوحة ويتم توفيرها لأغراض إعلامية فقط. سيكلوفيرون

نقل الكريات البيض المركزة (مركز الكريات البيض) وسيلة نقل الكريات البيض المركزة مع نسبة عالية من الكريات البيض المؤشر الرئيسي لاستخدام نقل الكريات البيض المركزة هو

الجوانب العلاجية للتطعيم ضد عدوى المكورات الرئوية في علم الأمراض الجسدية Kostinov M.P.، دكتوراه في العلوم الطبية، أستاذ، معهد أبحاث اللقاحات والأمصال التابع لمؤسسة الموازنة الحكومية الفيدرالية. أنا. متشنيكوف" خطة RAMS: التطعيم ضد

الأمراض التي تسببها الميكوبلازما شائعة جدًا عند الأطفال. وفي بعض المناطق تصل نسبة الإصابة بين السكان إلى 70%. تسبب عدوى الميكوبلازما عند الأطفال في معظم الحالات الجهاز التنفسي

مسببات الانصباب الجنبي. الإفرازات والإرشاح 1 ترتبط مسببات الانصباب الجنبي بالنضح أو الإراقة. نزيف في التجويف الجنبييرافقه تطور تدمي الصدر. الكيلوثوراكس

الموضوع: "الثلاسيميا (فقر الدم كولي)" أكمله: Grigorieva P.F. ولاية تيومين الجامعة الطبيةتيومين، روسيا الثلاسيميا (فقر الدم كولييس) غريغورييفا ب.ف. جامعة تيومين الطبية الحكومية

وزير الصحة مؤسسة الاتحاد الروسي المبادئ التوجيهية لاستخدام الدواء ل الاستخدام الطبيتسجيل ايمونوفان

منهج الامتحانات في كلية العلاج 1. ارتفاع ضغط الدم. تعريف. عوامل الخطر لتطوير ارتفاع ضغط الدم. أنظمة الضغط والخافض لتنظيم ضغط الدم.

ما هو سرطان الدم الليمفاوي المزمن؟ سرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL) هو سرطان يؤثر على خلايا الدم ونخاع العظام. كلمة "مزمن" في الاسم تشير إلى ذلك

Www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro التهاب المفاصل الفقاري اليفعي/التهاب المفاصل المصاحب لالتهاب المفاصل (SPA-EAA) الإصدار 2016 1. ما هو التهاب المفاصل الفقاري اليفعي/التهاب المفاصل المصاحب لالتهاب المفاصل (SPA-EAA)

UDC 616.2-002.1-018.73-084:373.22 الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي الحادة في الأطفال في المنزل أولغا فلاديميروفنا كليمينكو، مساعدة، المؤسسة الحكومية "أكاديمية دنيبروبيتروفسك الطبية التابعة لوزارة الصحة في أوكرانيا"،

آليات المناعة والسيتوكينات لاضطرابات وظائف الجهاز التنفسي الخارجية لدى عمال المناجم المصابين بأمراض الغبار المهنية في الرئة N.I. بانيف، ف. زاخارينكوف، O.Yu. كوروتينكو ، ن.ن. معهد Epifantsev للميزانية الحكومية الفيدرالية "معهد البحوث المجمع

Www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro الحمى الدورية مع التهاب الفم القلاعي والتهاب البلعوم والتهاب العقد اللمفية (PFAPA) الإصدار 2016 1. ما هو PFAPA 1.1 ما هو؟ PFAPA هو اختصار لذلك

العلاج المضاد للفيروسات للعدوى العصبية لدى الأطفال، المستشفى السريري الإقليمي للأطفال، خاركوف كبير الأطباءكوهار د. المتحدث - رئيس القسم دكتوراه العدوى العصبية. كنيجينكو أو.في. ملامح الالتهابات العصبية

الوقاية من اللقاحات مراقبة الاختبار للمتدربين والمقيمين 1. ما هي اللقاحات التي يمكن إعطاؤها لطفل يعاني من نقص المناعة الأولية؟ 1. DPT 2. الحصبة 3. شلل الأطفال الحي 4. شلل الأطفال المعطل

91, 4.-س. 438-441. 2007.-5.-س. 9-11. -122- درجة أبغار 4.7/5.4 نقطة. (40٪)، التهاب الملحقات المزمن - 3 (20٪)، الكلاميديا ​​- 1 (6.7٪)، trichomeii.iiii.iii ~ 123 ~ 91، 4. - ص 438-441. 2007. - 5. - س.

تتميز حالة الجهاز المناعي، مثل أي عضو آخر (القلب والكبد والرئتين)، بمجموعة معقدة من المؤشرات المورفولوجية والوظيفية والسريرية المتأصلة في جهاز المناعة الطبيعي.

البروفيسور موسكاليف ألكسندر فيتاليفيتش (الأكاديمية الطبية العسكرية) ملامح تطور تفاعلات فرط الحساسية بمشاركة آليات المناعة الفطرية ردود الفعل المناعيةيمثل

مؤسسة خاصة منظمة تعليمية للتعليم العالي تحديث الجامعة ملخص برنامج عمل تخصص "المناعة" بلوك 1 الجزء الأساسي اتجاه التدريب 31/05/01 طبي

– مجموعة من الحالات المرضية ذات طبيعة خلقية في الغالب، والتي يحدث فيها خلل في عمل أجزاء معينة من الجهاز المناعي. تختلف الأعراض تبعًا لنوع المرض، ولكنها تنطوي عمومًا على زيادة التعرض للعوامل البكتيرية والفيروسية. يتم تشخيص الأمراض من خلال طرق البحث المخبرية، والتحليل الوراثي الجزيئي (للأشكال الوراثية)، ودراسة التاريخ الطبي للمريض. يشمل العلاج العلاج البديل وزرع نخاع العظم وإجراءات مكافحة العدوى. بعض أشكال نقص المناعة غير قابلة للشفاء.

معلومات عامة

تمت دراسة نقص المناعة الأولية بنشاط منذ الخمسينيات من القرن العشرين - بعد وصف الحالة الأولى من هذا النوع، والتي حصلت على اسمه، في عام 1952 من قبل طبيب الأطفال الأمريكي أوغدن بروتون. حاليا، هناك أكثر من 25 نوعا من الأمراض معروفة، معظمها أمراض محددة وراثيا. تتراوح نسبة الإصابة بأنواع مختلفة من نقص المناعة من 1:1000 إلى 1:5000000، والغالبية العظمى من المرضى هم من الأطفال دون سن 5 سنوات، ويمكن اكتشاف الأشكال الخفيفة لأول مرة عند البالغين. وفي بعض الحالات، لا يتم الكشف عن حالة نقص المناعة إلا من خلال النتائج اختبارات المعمل. يتم الجمع بين بعض أنواع المرض مع العديد من التشوهات ويكون معدل الوفيات مرتفعًا.

أسباب نقص المناعة الأولية

تبدأ حالات نقص المناعة الأولية بالتشكل في مرحلة التطور داخل الرحم تحت تأثير عوامل مختلفة. وغالبا ما يتم دمجها مع عيوب أخرى (ضمور، تشوهات الأنسجة والأعضاء، اعتلال التخمر). بناءً على المسببات، هناك ثلاث مجموعات رئيسية من الأمراض الخلقية للجهاز المناعي:

• بسبب الطفرات الجينية.تنشأ الغالبية العظمى من الأمراض من عيوب في الجينات المسؤولة عن تطور وتمايز الخلايا ذات الكفاءة المناعية. عادة ما تتم ملاحظة الوراثة الجسدية المتنحية أو المرتبطة بالجنس. هناك نسبة صغيرة من الطفرات العفوية والطفرات الجرثومية.
• نتيجة للتأثيرات المسخية.يمكن أن تنتج المشاكل الخلقية المتعلقة بالمناعة عن تعرض الجنين للسموم ذات الطبيعة المختلفة. غالبًا ما يصاحب نقص المناعة عيوب النمو الناجمة عن عدوى TORCH.
• مسببات غير واضحة.تشمل هذه المجموعة الحالات التي لا يكون من الممكن فيها تحديد سبب ضعف جهاز المناعة. قد تكون هذه تشوهات وراثية غير مستكشفة بعد، أو تأثيرات ماسخة ضعيفة أو غير معروفة.

تستمر دراسة الأسباب والتسبب في المرض والبحث عن طرق لعلاج نقص المناعة الأولية. هناك بالفعل مؤشرات على مجموعة كاملة من الحالات المماثلة التي لا تظهر أعراض واضحة، ولكن في ظل ظروف معينة يمكن أن تثير مضاعفات معدية.

طريقة تطور المرض

تعتمد آلية تطور نقص المناعة على العامل المسبب للمرض. في المتغير الجيني الأكثر شيوعًا لعلم الأمراض، بسبب طفرة بعض الجينات، فإن البروتينات التي تشفرها إما لم يتم تصنيعها أو بها خلل. اعتمادًا على وظائف البروتين، يتم تعطيل عمليات تكوين الخلايا الليمفاوية أو تحولها (إلى خلايا T أو B أو خلايا بلازما أو خلايا قاتلة طبيعية) أو إطلاق الأجسام المضادة والسيتوكينات. تتميز بعض أشكال المرض بانخفاض نشاط البلاعم أو فشل معقد في مكونات متعددة من الجهاز المناعي. غالبًا ما تنشأ أنواع مختلفة من نقص المناعة الناجم عن تأثير العوامل المسخية بسبب تلف أساسيات الأعضاء المناعية - الغدة الصعترية ونخاع العظام والأنسجة اللمفاوية. يؤدي تخلف العناصر الفردية لجهاز المناعة إلى اختلال توازنها، وهو ما يتجلى في إضعاف دفاعات الجسم. يؤدي نقص المناعة الأولية من أي أصل إلى تطور الالتهابات الفطرية أو البكتيرية أو الفيروسية المتكررة.

تصنيف

عدد أنواع نقص المناعة الأولية كبير جدًا. يتم تفسير ذلك من خلال تعقيد الجهاز المناعي والتكامل الوثيق لروابطه الفردية، ونتيجة لذلك يساهم تعطيل أو "إيقاف" جزء واحد في إضعاف الدفاع الكامل عن الجسم ككل. حتى الآن، تم تطوير تصنيف متفرع معقد لمثل هذه الظروف. وهو يتألف من خمس مجموعات رئيسية من نقص المناعة، تتضمن كل منها العديد من أنواع الأمراض الأكثر شيوعًا. وفي نسخة مبسطة يمكن عرض هذا التصنيف على النحو التالي:

1. أوجه القصور الأولية في المناعة الخلوية.تشمل المجموعة الحالات الناجمة عن عدم كفاية النشاط أو انخفاض مستويات الخلايا الليمفاوية التائية. قد يكون السبب هو فشل الغدة الصعترية، واعتلال التخمر، واضطرابات أخرى (وراثية في المقام الأول). الأشكال الأكثر شيوعًا لنقص المناعة من هذا النوع هي متلازمات دي جورج ودونكان، بيلة حمضية أوروتاسيدية، ونقص إنزيم الخلايا الليمفاوية.
2. العجز الأساسي في المناعة الخلطية.مجموعة من الحالات التي يتم فيها تقليل وظيفة الخلايا الليمفاوية البائية في الغالب وضعف تخليق الغلوبولين المناعي. وتندرج معظم الأشكال ضمن فئة خلل غاما غلوبولين الدم. المتلازمات الأكثر شهرة هي نقص بروتون، ويست، إيغم أو ترانسكوبالامين II.
3. مجتمعة نقص المناعة الأولية.مجموعة واسعة من الأمراض ذات نشاط منخفض لكل من المناعة الخلوية والخلطية. وبحسب بعض البيانات فإن هذا النوع يشمل أكثر من نصف جميع أنواع نقص المناعة. من بينها حالات شديدة (متلازمة جلانزمان رينيكر)، معتدلة (مرض لويس بار، متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي) ونقص المناعة الطفيف.
4. نقص البلعمة الأولية.الأمراض الوراثية التي تسبب انخفاض نشاط الخلايا الكبيرة والميكروفاجية - الخلايا الوحيدة والخلايا المحببة. تنقسم جميع الأمراض من هذا النوع إلى مجموعتين كبيرتين - قلة العدلات والعيوب في نشاط الكريات البيض وانجذابها الكيميائي. ومن الأمثلة على ذلك قلة العدلات كوستمان ومتلازمة خلايا الدم البيضاء الكسولة.
5. نقص البروتينات التكميلية.مجموعة من حالات نقص المناعة، التي يحدث تطورها بسبب طفرات في الجينات التي تشفر المكونات التكميلية. ونتيجة لذلك، يتعطل تكوين مجمع الهجوم الغشائي، وتتأثر الوظائف الأخرى التي تشارك فيها هذه البروتينات. وهذا يسبب نقص المناعة الأولية المعتمدة على المكملات، ظروف المناعة الذاتيةأو .

أعراض نقص المناعة الأولية

الصورة السريرية لمختلف أشكال نقص المناعة متنوعة للغاية وقد لا تشمل الاضطرابات المناعية فحسب، بل تشمل أيضًا عيوب النمو وعمليات الأورام والمشاكل الجلدية. وهذا يسمح لأطباء الأطفال أو علماء المناعة بالتمييز بين أنواع مختلفة من الأمراض حتى في مرحلة الفحص البدني والاختبارات المعملية الأساسية. ومع ذلك، هناك بعض الأعراض الشائعة التي تتشابه في كل مجموعة من الأمراض. ويشير وجودها إلى الرابط أو الجزء من الجهاز المناعي الذي تأثر بدرجة أكبر.

مع النقص الأولي في المناعة الخلوية، تسود الأمراض الفيروسية والفطرية. وتشمل هذه نزلات البرد المتكررة، والتطور الأكثر شدة من المعتاد للعدوى الفيروسية في مرحلة الطفولة (جدري الماء، والنكاف)، والآفات العقبولية الشديدة. غالبًا ما يحدث داء المبيضات في تجويف الفم والأعضاء التناسلية، وهناك احتمال كبير للإصابة بالتهابات فطرية في الرئتين والجهاز الهضمي. الأفراد الذين يعانون من نقص في المكون الخلوي لجهاز المناعة لديهم خطر متزايد للإصابة بالأورام الخبيثة - الأورام اللمفاوية والسرطان توطين مختلف.

عادة ما يتجلى ضعف الدفاع الخلطي في الجسم عن طريق زيادة الحساسية للعوامل البكتيرية. يصاب المرضى بالتهاب رئوي، وآفات جلدية بثرية (تقيح الجلد)، وغالبًا ما تصبح شديدة (الجلد العنقودي أو العقدي، الحمرة). عندما ينخفض ​​مستوى الإفراز IgA، تتأثر بشكل رئيسي الأغشية المخاطية (الملتحمة في العينين، وأسطح تجاويف الفم والأنف)، وكذلك القصبات الهوائية والأمعاء. يصاحب نقص المناعة المشترك مضاعفات فيروسية وبكتيرية. في كثير من الأحيان، لا تظهر مظاهر نقص المناعة في المقدمة، ولكن أعراض أخرى أكثر تحديدا - فقر الدم الضخم الأرومات، والتشوهات، وأورام الغدة الصعترية والأنسجة اللمفاوية.

تتميز قلة العدلات الخلقية وضعف البلعمة للخلايا المحببة أيضًا بتكرار حدوث الالتهابات البكتيرية. العمليات الالتهابية القيحية مع تكوين خراجات في مختلف الأعضاء ليست غير شائعة، في غياب العلاج، من الممكن تشكيل البلغمون والإنتان. يتم تقديم الصورة السريرية لنقص المناعة المصاحب للمكملات إما على شكل انخفاض في مقاومة الجسم للبكتيريا، أو في شكل آفات المناعة الذاتية. يتجلى نوع منفصل من الاضطراب المناعي المعتمد على المكملات - ANO الوراثي - في الوذمة المتكررة في أجزاء مختلفة من الجسم.

المضاعفات

تشترك جميع أنواع نقص المناعة الأولية في زيادة خطر حدوث مضاعفات معدية شديدة. بسبب ضعف دفاعات الجسم، تسبب الميكروبات المسببة للأمراض أضرارا جسيمة لمختلف الأعضاء. في أغلب الأحيان تتأثر الرئتان (الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية وتوسع القصبات) والأغشية المخاطية والجلد وأعضاء الجهاز الهضمي. وفي الحالات الشديدة من المرض، فإن العدوى هي التي تسبب الوفاة عند الرضع. يمكن أن تؤدي الاضطرابات المصاحبة مثل فقر الدم الضخم الأرومات والتطور غير الطبيعي للقلب والأوعية الدموية وتلف الطحال والكبد إلى تفاقم الحالة المرضية. يمكن لبعض أشكال نقص المناعة أن تسبب على المدى الطويل تكوين أورام خبيثة.

التشخيص

في علم المناعة، يتم استخدام عدد كبير من التقنيات لتحديد وجود وتحديد نوع نقص المناعة الأولية. في كثير من الأحيان، تكون حالات نقص المناعة خلقية، لذلك يمكن اكتشافها بالفعل في الأسابيع والأشهر الأولى من حياة الطفل. أسباب الاتصال بأخصائي هي الأمراض البكتيرية أو الفيروسية المتكررة، أو التاريخ الوراثي المثقل، أو وجود عيوب نمو أخرى. يمكن تحديد أنواع نقص المناعة الخفيفة في وقت لاحق، وغالبًا ما يتم اكتشافها عن طريق الصدفة أثناء الاختبارات المعملية. الطرق الرئيسية لتشخيص الاضطرابات المناعية الوراثية والخلقية هي:

• التفتيش العام.يمكن الاشتباه في وجود نقص المناعة الشديد حتى عند فحص الجلد. في الأطفال المرضى، غالبا ما يتم اكتشاف الفطار الجلدي الشديد والآفات البثرية وضمور وتآكل الأغشية المخاطية. تظهر بعض الأشكال أيضًا على شكل تورم في الدهون تحت الجلد.
• التحاليل المخبرية.تم انتهاك صيغة الكريات البيض في اختبار الدم العام - لوحظ نقص الكريات البيض وقلة العدلات وندرة المحببات وغيرها من الحالات الشاذة. مع بعض الأصناف، من الممكن زيادة مستوى فئات معينة من الكريات البيض. يؤكد اختبار الدم البيوكيميائي لنقص المناعة الأولي من النوع الخلطي وجود خلل غاما غلوبولين الدم ووجود مستقلبات غير عادية (في حالات الاعتلال الإنزيمي).
• دراسات مناعية محددة.لتوضيح التشخيص، يتم استخدام عدد من التقنيات التي تهدف إلى تحديد نشاط الجهاز المناعي. وتشمل هذه تحليل الكريات البيض المنشطة، والنشاط البلعمي للخلايا المحببة، ومستوى الغلوبولين المناعي (بشكل عام والكسور الفردية - IgA، E، G، M). كما يقومون أيضًا بدراسة مستوى الكسور المتممة وحالة الإنترلوكين والإنترفيرون لدى المريض.
• التحليل الوراثي الجزيئي.يمكن تشخيص الأنواع الوراثية من نقص المناعة الأولية عن طريق تسلسل الجينات التي تؤدي طفراتها إلى شكل أو آخر من المرض. هذه هي الطريقة التي يتم بها تأكيد تشخيص متلازمات دي جورج، وبروتون، ودونكان، وويسكوت ألدريتش، وعدد من حالات نقص المناعة الأخرى.

يتم إجراء التشخيص التفريقي في المقام الأول مع نقص المناعة الثانوي المكتسب، والذي يمكن أن يكون ناجما عن التلوث الإشعاعي، والتسمم بالمواد السامة للخلايا، وأمراض المناعة الذاتية والأورام. قد يكون من الصعب بشكل خاص تحديد سبب النقص في الأشكال الملساء، والتي يتم تحديدها بشكل رئيسي عند البالغين.

علاج حالات نقص المناعة الأولية

لا توجد مبادئ علاجية موحدة لجميع أشكال الأمراض بسبب الاختلافات في المسببات المرضية. في الحالات الشديدة (متلازمة جلانزمان رينيكر، ندرة المحببات كوستمان)، تكون أي تدابير علاجية مؤقتة، ويموت المرضى بسبب المضاعفات المعدية. يتم علاج بعض أنواع نقص المناعة الأولية عن طريق زرع نخاع العظم أو أنسجة الغدة الصعترية الجنينية. يمكن إضعاف نقص المناعة الخلوية عن طريق استخدام عوامل خاصة محفزة للمستعمرة. بالنسبة للاعتلالات الإنزيمية، يتم العلاج باستخدام الإنزيمات أو المستقلبات المفقودة - على سبيل المثال، مستحضرات البيوتين.

في حالة خلل الجلوبيولين في الدم (نقص المناعة الخلطية الأولي)، يتم استخدام العلاج البديل - إدخال الجلوبيولين المناعي للفئات المفقودة. في العلاج بأي شكل من الأشكال، من المهم للغاية الانتباه إلى القضاء على العدوى والوقاية منها. عند ظهور العلامات الأولى للعدوى البكتيرية أو الفيروسية أو الفطرية، يوصف للمرضى دورة من الأدوية المناسبة. في كثير من الأحيان، هناك حاجة إلى جرعات متزايدة من الأدوية لعلاج الأمراض المعدية بشكل كامل. يتم إلغاء جميع التطعيمات للأطفال - في معظم الحالات تكون غير فعالة، وبعضها خطير.

التشخيص والوقاية

يختلف تشخيص نقص المناعة الأولية بشكل كبير بين الأنواع المختلفة من الأمراض. يمكن أن تكون الأشكال الشديدة غير قابلة للشفاء وتؤدي إلى الوفاة في الأشهر أو السنوات الأولى من حياة الطفل. ويمكن السيطرة على أنواع أخرى بنجاح من خلال العلاج البديل أو طرق العلاج الأخرى، مع حدوث تدهور طفيف فقط في نوعية حياة المريض. لا تتطلب الأشكال الخفيفة تدخلًا طبيًا منتظمًا، لكن يجب على المرضى تجنب انخفاض حرارة الجسم والاتصال بمصادر العدوى، وإذا كانت هناك علامات عدوى فيروسية أو بكتيرية، يجب استشارة الطبيب المختص. إن تدابير الوقاية محدودة، نظراً للطبيعة الوراثية والخلقية في كثير من الأحيان لنقص المناعة الأولية. وتشمل هذه الاستشارة الطبية والوراثية للوالدين قبل الحمل (في حالة وجود تاريخ عائلي) والتشخيص الوراثي قبل الولادة. خلال فترة الحمل، يجب على النساء تجنب ملامسة المواد السامة أو مصادر العدوى الفيروسية.

لمساعدة الممارس

يو دي سي 612.216-112

تم الاستلام في 31/04/08

إل إم. كارزاكوفا، أو.م. موتشوكوفا،
ن.ل. راسكازوفا

نقص المناعة الأولية والثانوية

المستشفى الجمهوري السريري،

مستشفى مدينة الأطفال رقم 3، تشيبوكساري

يتم النظر في مبادئ تشخيص وعلاج حالات نقص المناعة. يتم إيلاء الكثير من الاهتمام لأمراض نقص المناعة الأولية. منح تجميع وانتاج من قبل المؤلفين يسجل أساسي نقص المناعة تشوفاشيا.

فيما يلي مبادئ تشخيص وعلاج حالات نقص المناعة. ينجذب الاهتمام الكبير إلى أمراض نقص المناعة الأولية. ويحتوي على قائمة أمراض نقص المناعة الأولية في تشوفاشيا، التي أعدها المؤلفون.

تنقسم حالات نقص المناعة، واضطرابات الاستجابة المناعية، إلى مجموعتين كبيرتين - الأولية (الخلقية) والثانوية (المكتسبة)، الناجمة عن تأثيرات داخلية (أمراض) وخارجية مختلفة (على سبيل المثال، العوامل البيئية السلبية). عادة ما يكون سبب نقص المناعة الأولية (PIDs) هو عيوب وراثية وفي بعض الأحيان فقط عيوب غير وراثية تنشأ في الفترة الجنينية. المظهر النموذجي لمرض التهاب الحوض هو انتهاك المقاومة المضادة للعدوى مع تطور حالات العدوى المتكررة و/أو المزمنة في مواقع مختلفة. يعتمد نوع مسببات الأمراض المعدية التي يتفاعل معها الجسم على خلل جزء أو آخر من الاستجابة المناعية. زيادة الحساسية. وبالتالي، فإن الخلل في إنتاج الأجسام المضادة (قصور المكون الخلطي للاستجابة المناعية) يؤدي إلى انخفاض في المقاومة بشكل رئيسي ضد البكتيريا (المكورات العنقودية، العقدية، المكورات الرئوية، الإشريكية القولونية، المتقلبة، الكليبسيلا) والفيروسات المعوية. يتميز انتهاك المكون الخلوي للاستجابة المناعية بزيادة التعرض للعدوى الفيروسية والأوالي والسل والمكورات العقدية وداء الليشمانيات. مع عيوب البلعمة، فإن السبب الأكثر شيوعًا للمتلازمة المعدية هو الكائنات الحية الدقيقة التي تنتج الكاتالاز (المكورات العنقودية، الإشريكية القولونية، السراتيا الذابلة، النوكارديا، الرشاشيات، وما إلى ذلك)، ومعظم البكتيريا والفطريات سالبة الجرام ( المبيضات البيضاء، فطر الرشاشيات). يتجلى الخلل في النظام التكميلي في الالتهابات التي تسببها نباتات المكورات والنيسرية. في حالة وجود اضطراب مشترك في الاستجابة المناعية (نقص المناعة المشترك)، تحدث المتلازمة المعدية بسبب كل من البكتيريا والفيروسات والفطريات والأوالي.

في بعض الحالات، يتم دمج المتلازمة المعدية مع مظاهر غير مناعية - مع أعراض محددة بوضوح من الأعضاء والأنظمة الأخرى. وهكذا، تتجلى متلازمة دي جورج ليس فقط في انتهاك المكون الخلوي للمناعة، ولكن أيضًا في عدم تنسج أو نقص تنسج الغدة الصعترية، وخلل الغدد جارات الدرق، وتشوهات القلب و السفن الكبيرة، وصمات التفكك (الحنك المشقوق، وغياب شحمة الأذن، وما إلى ذلك). في متلازمة لويس بار، يقترن نقص المناعة المشترك (انخفاض عدد الخلايا اللمفاوية التائية، وانخفاض مستويات IgA) مع ترنح مخيخي وتوسع الشعريات على الجلد وصلبة العين. يحدث خلل مناعي مشترك (انخفاض عدد الخلايا اللمفاوية التائية، وانخفاض مستويات IgM) مع الأكزيما ونقص الصفيحات في متلازمة ويسكوت ألدريتش.

نقص المناعة الأولية

تم وصف الحالة الأولى لنقص المناعة الخلقي (نقص غاما غلوبولين الدم بسبب اضطراب وراثي في ​​إنتاج الغلوبولين المناعي) من قبل بروتون في عام 1952. ومنذ ذلك الحين، تم التعرف على أكثر من 100 عيب أساسي مختلف في جهاز المناعة. بعض معرفات PID شائعة جدًا. على سبيل المثال، يصل معدل نقص IgA الانتقائي إلى 1:500. بالنسبة لمعظم معرّفات PID الأخرى، يكون هذا الرقم 1:50,000 - 1:100,000. وفقًا للعديد من المنشورات، هناك نقص واضح في التشخيص وتأخر في توقيت تشخيص مرض التهاب الحوض في العالم. بمبادرة من مؤسسة جيفري النموذجية (الولايات المتحدة الأمريكية) والجمعية الأوروبية لدراسة نقص المناعة (ESID)، تم تطوير معايير للاشتباه في مرض التهاب الحوض لدى المرضى.

معايير معرف المنتج:

1. التهاب الأذن الوسطى المتكرر (6-8 مرات في السنة).

2. التهاب الجيوب الأنفية المتكرر (4-6 مرات في السنة).

3. وجود أكثر من حالتين من حالات الالتهاب الرئوي المؤكدة.

4. ظهور خراجات عميقة متكررة في الجلد والأعضاء الداخلية.

5. الحاجة إلى علاج طويل الأمد (أكثر من شهرين) بالمضادات الحيوية لوقف العدوى.

6. الحاجة إلى المضادات الحيوية عن طريق الوريد لوقف العدوى.

7. أكثر من التهابين حادين (التهاب السحايا، التهاب العظم والنقي، الإنتان).

8. تأخر الرضيع في الطول والوزن.

9. آفات الجلد الفطرية المستمرة فوق عمر سنة واحدة.

10. وجود مرض التهاب الحوض لدى الأقارب، أو الوفاة المبكرة بسبب الالتهابات الشديدة، أو أحد الأعراض المذكورة.

إن اكتشاف أكثر من عرض من الأعراض المذكورة لدى المريض يجب أن ينبه المريض إلى مرض التهاب الحوض ويكون إشارة لإجراء دراسة مناعية. يتم إعطاء أهمية كبيرة لدور ومكانة PID في هيكل معدلات المراضة والوفيات في العالم، وهو ما كان السبب وراء إنشاء سجلات PID الوطنية في أوروبا الغربية وأمريكا وأستراليا. تحليل البيانات المدرجة في السجلات يجعل من الممكن الحكم على وتيرة حدوث PID في أجزاء مختلفة من العالم، والسكان العرقيين، لتحديد الأشكال السائدة من علم الأمراض، وبالتالي خلق المتطلبات الأساسية لتحسين جودة تشخيص الأشكال النادرة من الأمراض من خلال مقارنة الحالات الجديدة مع نظائرها المتوفرة في السجل. في روسيا، منذ عام 1992، تم أيضًا الاحتفاظ بسجل لمرض التهاب الحوض، بناءً على بيانات من تحليل حالات الاستشفاء وإحالة المرضى إلى أقسام المركز العلمي الحكومي التابع للاتحاد الروسي "معهد علم المناعة". ومع ذلك، فإن العديد من حالات مرض التهاب الحوض التي تم تشخيصها في المناطق لا تزال في عداد المفقودين. يجب أن يعتمد تكوين أي سجل على تصنيف موحد للأمراض. نظرًا لقصر تاريخ دراسة مرض التهاب الحوض، فإن تصنيفه لا يزال غير نهائي. تنشر المجموعة العلمية لمنظمة الصحة العالمية تقارير وتوصيات بشأن تصنيف مرض التهاب الحوض كل 2-3 سنوات، ومع إدخال طرق التشخيص الحديثة، يتغير عدد الأشكال الموصوفة للمرض وترتيب تصنيفها بشكل كبير . وفقًا لأحدث تصنيف لمنظمة الصحة العالمية (2004)، يتم تقسيم مرضى التهابات الحوض إلى المجموعات التالية:

1. PID مع عيوب الأجسام المضادة في الغالب (نقص المناعة الخلطية):

· نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X (XLAGG)؛

· نقص المناعة المتغير الشائع (CVID)؛

نقص غاما غلوبولين الدم مع مستويات IgM طبيعية أو مرتفعة.

· نقص IgA الانتقائي.

· نقص غاما غلوبولين الدم العابر في مرحلة الطفولة (بداية مناعية متأخرة).

2. PID مع عيوب الخلايا التائية في الغالب:

• نقص خلايا CD4+ الأساسي؛
• نقص إنترلوكين-2؛
• نقص السيتوكينات المتعددة
• خلل في نقل الإشارة + اعتلال عضلي.
• خلل في تدفق الكالسيوم مع اعتلال عضلي.

3. حالات نقص المناعة المركبة:

• نقص المناعة المشترك الوخيم (SCID) ؛
• متلازمة ويسكوت ألدريتش.
• ترنح - توسع الأوردة (متلازمة لويس بار).

4. عيوب البلعمة:

• مرض الورم الحبيبي المزمن.
• متلازمة شدياق-هيجاشي.

5. عيوب النظام المكمل.

6. نقص المناعة المصاحب للعيوب الكبرى الأخرى خارج الجهاز المناعي:

• متلازمة فرط IgE (متلازمة الوظيفة)؛
• داء المبيضات الجلدي المخاطي المزمن.
• توسع الأوعية اللمفاوية المعوية.
• التهاب الجلد الدهني المعوي.

7. نقص المناعة المرتبط بعمليات التكاثر اللمفاوي.

الأشكال الأكثر شيوعًا لـ PID هي:

يتم ملاحظة نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X، أو مرض بروتون (1:50000)، عند الأولاد في عمر 5-9 أشهر، عندما يتم استنفاد الغلوبولين المناعي الأمومي المتلقّى عن طريق زرع الأعضاء. يتجلى المرض عن طريق الالتهابات القيحية المتكررة (الالتهاب الرئوي، التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الظهارة المتوسطة، التهاب السحايا). من الأعراض التشخيصية المهمة أن الغدد الليمفاوية والطحال لا تستجيب بتضخم العملية الالتهابية. تكشف دراسة مناعية: 1) انخفاض أو غياب الجلوبيولين جاما في مصل الدم. 2) انخفاض مستوى IgG في المصل (أقل من 2 جم/لتر) في غياب أو انخفاض حاد في مستويات IgM وIgA؛ 3) غياب أو انخفاض حاد في عدد الخلايا الليمفاوية البائية (CD19+ أو CD20+) في الدورة الدموية إلى أقل من 2%؛ 4) غياب أو نقص تنسج اللوزتين. 5) صغر حجم الغدد الليمفاوية. 6) الحفاظ على وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية.

CVID (1:10000 - 1:50000) هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض مع وجود خلل في تكوين الأجسام المضادة ونوع مختلف من الوراثة. مصطلح "متغير" يعني ظهور المرض في مختلف الأعمار (الطفولة، المراهقة، البلوغ) مع اختلافات فردية في نوع وشدة نقص المناعة. تشبه الصورة السريرية لـ CVID مرض بروتون، والفرق الرئيسي هو في فترة ظهور المرض: متوسط ​​عمر المظاهر السريرية لـ CVID هو 25 عامًا، والتشخيص هو 28 عامًا. يعتمد بقاء المرضى على قيد الحياة على درجة الانخفاض في مستويات IgG وقصور المكون الخلوي للاستجابة المناعية: فكلما كانت أكثر وضوحًا، يموت المرضى المصابون بـ CVID مبكرًا. يؤثر هذا النوع من مرض التهاب الحوض على الرجال والنساء على حد سواء. مثل جميع حالات نقص المناعة الخلطية، يتجلى مرض CVID سريريًا في شكل التهاب رئوي متكرر ومزمن، والتهاب الجيوب الأنفية، والتهاب الأذن الوسطى، وتوسع القصبات، وفي نصف الحالات يتأثر الجهاز الهضمي بأعراض سوء الامتصاص، وفقدان الوزن، والإسهال، ونقص ألبومين الدم، ونقص الفيتامينات. تتميز بالعمليات الالتهابية المزمنة في الأمعاء (الالتهابات المعوية الفيروسية) مع تطور تضخم اللمفاوية العقدية. يعاني حوالي ثلث المرضى من تضخم الطحال و/أو اعتلال عقد لمفية منتشر. في 22٪ من الحالات، تتطور مظاهر المناعة الذاتية (فقر الدم الخبيث أو الانحلالي، نقص الصفيحات، قلة العدلات، التهاب المفاصل الروماتويدي، خلل في الغدة الدرقية). تكشف دراسة مختبرية مناعية ما يلي: 1) عدد طبيعي أو منخفض قليلاً من الخلايا الليمفاوية البائية المنتشرة؛ 2) انخفاض في مستويات المصل IgG وIgA، وبدرجة أقل - مستوى IgM؛ انخفاض في التركيز الإجمالي لـ IgG + IgA + IgM أقل من 3 جم/لتر؛ 3) العدد الإجمالي للخلايا التائية طبيعي أو منخفض قليلاً بسبب انخفاض حجم المجموعة السكانية الفرعية المساعدة؛ 4) انخفاض مؤشر التنظيم المناعي CD4+/CD8+.

يتميز نقص IgA الانتقائي (1:700 في القوقازيين؛ 1:18500 في اليابانية) بانخفاض مستوى IgA في المصل إلى 0.05 جم/لتر أو أقل (في كثير من الأحيان إلى 0) مع المستويات الطبيعية للفئات الأخرى من الغلوبولين المناعي. إذا كان تركيز IgA أعلى من 0.05 جم / لتر، ولكن أقل من 0.2 جم / لتر، فيجب إجراء تشخيص "نقص IgA الجزئي (الجزئي)." في معظم الحالات، يكون نقص IgA بدون أعراض، ولكن في بعض الأفراد يتجلى في التهابات الجيوب الرئوية بالاشتراك مع مظاهر الحساسية (التهاب الجلد التأتبي، حمى القش، الربو القصبي، وذمة كوينك، وما إلى ذلك) والمناعة الذاتية (تصلب الجلد، التهاب المفاصل الروماتويدي، البهاق، الغدة الدرقية).

يتميز نقص غاما غلوبولين الدم العابر عند الأطفال ("البداية المناعية البطيئة") بـ مستويات منخفضةالمناعية. بداية المرض هي من 5 إلى 6 أشهر، عندما يبدأ الطفل فجأة، دون سبب واضح، في المعاناة من التهابات قيحية متكررة في الكلى والجهاز التنفسي. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن IgG الأمومي الذي يتلقاه الطفل عن طريق الزراعة يتم تقويضه بحلول هذا العمر، ويتأخر إنتاج IgG الخاص به، والذي يبدأ عادة من الشهر الرابع. مع هذا النوع من نقص المناعة، غالبًا ما تنخفض مستويات IgG وIgA، بينما يكون مستوى IgM ضمن الحدود الطبيعية أو حتى يرتفع. لا يتم تغيير الخلايا الليمفاوية البائية والغدد الليمفاوية واللوزتين. تحدث حالة نقص المناعة العابرة هذه عند 5-8% من الأطفال الرضع (عادة عند الخدج أو الأطفال من عائلات تعاني من نقص المناعة) وتختفي عادة دون علاج لمدة 1.5-4 سنوات.

متلازمة فرط IgE (متلازمة أيوب). يتم تشخيص "متلازمة أيوب" على أساس زيادة متكررة (على الأقل مضاعفة) في تركيز مصل IgE الإجمالي أعلى من 1000 وحدة دولية / مل في وجود التهاب الجلد والتهابات قيحية عميقة متكررة مع دورة "برد": خراجات الجلد والأنسجة تحت الجلد والغدد الليمفاوية والتهاب الأذن الوسطى. ومما يشكل خطرًا خاصًا النوبات الشديدة من الالتهاب الرئوي الحاد، بما في ذلك النوبات المدمرة التي تؤدي إلى الإصابة بالقيلة الرئوية وخراجات الكبد. من السمات المميزة شذوذات الهيكل العظمي، والكسور التلقائية للعظام الأنبوبية، وملامح الوجه الخشنة التي تحتوي على خلل التنسج. الآلية المرضيةيكمن المرض في حقيقة أن Th1 غير قادر على إنتاج الإنترفيرون γ. وهذا يؤدي إلى زيادة نشاط Th2، والذي يتجلى في زيادة إنتاج IgE. هذا الأخير يسبب إطلاق الهستامين، الذي يمنع تطور التفاعل الالتهابي (يرتبط تكوين الخراجات الباردة بهذا). بالإضافة إلى ذلك، يثبط الهستامين الانجذاب الكيميائي للعدلات.

داء المبيضات الجلدي المخاطي المزمن. تتميز بداء المبيضات في الجلد والأغشية المخاطية والأظافر وفروة الرأس. يعتمد المرض على خلل فريد في الخلايا اللمفاوية التائية، والذي يتكون من حقيقة أن هذه الخلايا غير قادرة على تطوير استجابة طبيعية، على وجه الخصوص، إنتاج عامل يمنع هجرة البلاعم (MIF) إلى مستضد المبيضات البيضاء. اختبار الجلد لهذا المستضد سلبي أيضًا. وفي الوقت نفسه، يكون لدى المرضى عدد طبيعي من الخلايا اللمفاوية التائية، ولا تتأثر استجابتهم للمستضدات الأخرى. لم يتم تغيير الاستجابة الخلطية لمستضد المبيضات. يتم دمج المتلازمة مع اعتلال الغدد الصماء متعدد الغدد المناعي الذاتي. يستخدم العلاج العلاج المضاد للفطريات.

مرض الورم الحبيبي المزمن (CGD). وهو شكل خلقي من عيب البلعمة. تتمتع العدلات بانجذاب كيميائي ونشاط امتصاص طبيعي، لكن تكوين "الانفجار التنفسي" يكون ضعيفًا. الكائنات الحية الدقيقة إيجابية الكاتالاز (المكورات العنقودية الذهبية، الإشريكية القولونية، الكلبسيلة، السراتية الذابلة، السالمونيلا، الفطريات الرشاشيات) تشكل الأورام الحبيبية في الغدد الليمفاوية والكبد والرئتين والجهاز الهضمي. من الخصائص المميزة تطور التهاب العقد اللمفية المتكرر ، والخراجات (الكبدية ، الرئوية ، المحيطة بالمستقيم) ، التهاب العظم والنقي ، التهاب الفم التقرحي ، التهاب الأنف ، التهاب الملتحمة. بعض المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بـ CGD في مرحلة الطفولة يعيشون حتى عمر 30 عامًا. يتم تأكيد التشخيص من خلال اختبار NBT (اختبار تقليل التترازوليوم الأزرق بالنيترو)، والذي يحتوي على قيم صفرية لعلم الأمراض المعني. العلاج: الإدارة الوقائية اليومية للمضادات الحيوية المضادة للمكورات العنقودية، والإنترفيرون γ تحت الجلد 3 مرات في الأسبوع.

استناداً إلى الملاحظات، أنشأنا سجل Chuvashia PID، والذي شمل 19 مريضاً يعانون من 7 أشكال من نقص المناعة (الجدول 1).

الجدول 1

سجل نقص المناعة الأولية في تشوفاشيا

من بين أكثر من 100 نموذج معروف تم التحقق منه من PID، حددنا 7. في السجل الوطني لروسيا، تم وصف 19 نموذجًا من PID. ومن الجدير بالذكر أن 15 من أرقام PID الواردة في السجل تم تشخيصها فقط بعد نقل المرضى إلى شبكة الخدمات الطبية للبالغين. لا يشمل السجل الأطفال الذين يعانون من نقص عابر في غاما غلوبولين الدم في سن مبكرة. ويرجع ذلك إلى عدم وجود معايير تشخيصية واضحة لهذا النوع من مرض التهاب الحوض وصعوبة تمييزه عن حالات نقص المناعة الثانوية لدى الأطفال دون سن 3 سنوات. بالإضافة إلى ذلك، لا يشمل السجل مرض SCID، والذي يُعرف أنه ناجم عن عيوب في الآليات الخلطية والخلوية للاستجابة المناعية ويؤدي إلى وفاة الأطفال في سن مبكرة جدًا. عادة ما يتم تشخيصهم بأثر رجعي عند تشريح الجثة عن طريق المقارنة السريرية والمرضية. لسوء الحظ، في جمهوريتنا، لا تسجل مكاتب علم الأمراض مرض SCID، وترجع الوفيات في حالات العيوب الشديدة في الجهاز المناعي إلى بعض أنواع العدوى الشديدة (الإنتان، والتهاب السحايا، وما إلى ذلك). معدل الإصابة الوطني بنقص IgA الانتقائي ليس صحيحًا أيضًا. وفقا للعديد من المؤلفين، فإن معدل انتشار هذا النوع من مرض التهاب الحوض هو 1:500. على سبيل المثال، في سجل PID لمنطقة جنوب الأورال، يحتل هذا المرض المرتبة الأولى من حيث تكرار حدوثه، والغالبية العظمى من المصابين بنقص IgA الانتقائي هم من الأطفال. يتضمن سجلنا الوطني فقط المرضى البالغين الذين يعانون من مرض التهاب الحوض المعني. يرجع انخفاض اكتشاف نقص IgA الانتقائي على الأرجح إلى تباين المظاهر السريرية للخلل المناعي، وغالبًا ما يكون خفيفًا جدًا. يعاني عدد كبير من المرضى الذين يعانون من أمراض مناعية من زيادة في حدوث الالتهابات الفيروسية التنفسية. ومن الجدير بالملاحظة أن زيادة حالات الإصابة بالعدوى، والتي غالبًا ما يتم ملاحظتها في مرحلة الطفولة المبكرة، تنخفض بشكل ملحوظ في السنوات اللاحقة. أكثر من 20% من المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي يعانون من أمراض الحساسية وأمراض المناعة الذاتية. في بعض المرضى، لا يتجلى الخلل المناعي سريريا. من المحتمل أن يكون التردد المنخفض لتمثيل نقص IgA الانتقائي في السجل الجمهوري يرجع إلى عدم كفاية اكتشافه من قبل المتخصصين. مثال على PID المحدد جيدًا في تشوفاشيا هو CVID، الذي يحتل المرتبة الثانية من حيث الانتشار في السجل الوطني للاتحاد الروسي بعد نقص IgA الانتقائي. السبب وراء الاكتشاف الفعال لمرض CVID هو الوعي الجيد للأطباء في شبكة البالغين حول معايير تشخيص هذا المرض بسبب العروض التوضيحية المتكررة للمرضى في المراجعات السريرية ومؤتمرات جمعية الأطباء في تشوفاشيا.

وهكذا، في تشوفاشيا، يكون اكتشاف نقص المناعة المشترك ونقص IgA الانتقائي منخفضًا، وهو ما يرجع على ما يبدو إلى نقص المعرفة الأساسية في علم المناعة السريرية بين الأطباء من مختلف التخصصات (بما في ذلك القضايا المتعلقة بالمظاهر السريرية وتشخيص مرض التهاب الحوض)، وكذلك كعدم كفاية استخدام طرق التشخيص المناعية من قبل الأطباء.

نقص المناعة الثانوية. بين البالغين، تكون حالات نقص المناعة الثانوية شائعة في الغالب. في كثير من الأحيان، لوحظت العيوب المكتسبة في الاستجابة المناعية الخلوية، في كثير من الأحيان - في الخلطية. والسبب في ذلك، على ما يبدو، هو أن الخلايا التائية أكثر حساسية لعوامل موت الخلايا المبرمج من الخلايا البائية، ومحمية من موت الخلايا المبرمج بواسطة مستضد البرونكوجين Bcl المعبر عنه على غشائها، وموت الخلايا المبرمج، كما هو معروف، هو الآلية الرئيسية لموت الخلايا. الجهاز المناعي وتطور نقص المناعة. أي عوامل يمكن أن تحفز موت الخلايا المبرمج للخلايا التائية (الإشعاع المؤين، والإجهاد، وزيادة مستويات الجلايكورتيكويدويدات والإيثانول، والعدوى، وما إلى ذلك) يمكن أن تلعب دورًا مسببًا في حدوث نقص المناعة الثانوي للخلايا التائية. يتطور النقص الثانوي في الاستجابة المناعية الخلطية، كقاعدة عامة، على خلفية ما هو موجود أمراض خطيرة. الشروط الرئيسية التي تسبب القصور المكتسب في الآلية الخلطية للمناعة التكيفية هي ما يلي:

1) نقص البروتين المرتبط بمتلازمة سوء الامتصاص، التهاب البنكرياس المزمن، اعتلال الأمعاء الاضطرابات الهضمية، مرض الحروق (تكوين جزيئات الغلوبولين المناعي ضعيف بسبب نقص "مواد البناء" - الأحماض الأمينية) ؛

2) الحالات التي تؤدي إلى فقدان الجلوبيولين المناعي والخلايا ذات الكفاءة المناعية - المتلازمة الكلوية (مع التهاب كبيبات الكلى، يكون المرشح الكبيبي مقبولًا ليس فقط للبروتينات ذات الوزن الجزيئي المنخفض، ولكن أيضًا للبروتينات ذات الوزن الجزيئي المرتفع - الجلوبيولينات، بما في ذلك الجلوبيولين المناعي)، والنزيف، ونزف الغدد الليمفاوية، الحروق؛

3) المايلوما (الورم النخاعي هو استنساخ غير طبيعي للخلايا اللمفاوية البائية التي اكتسبت خصائص النمو غير المنضبط، وتنتج الجلوبيولين المناعي من فئة واحدة، وخصوصية واحدة؛ يحل المايلوما المتنامية محل الحيوانات المستنسخة الطبيعية للخلايا اللمفاوية البائية في نخاع العظم، مما ينتج الجلوبيولين المناعي من أنواع أخرى، ما يقرب من 108، خصوصيات مختلفة، أثناء تطور المايلوما IgA خفضت مستويات IgG وIgM، ويصاحب المايلوما IgG انخفاض في IgA وIgM، ومع المايلوما IgD ومرض السلسلة الخفيفة، يتم تقليل ثلاث فئات رئيسية من الغلوبولين المناعي)؛

4) متلازمة استئصال الطحال (عند إزالة الطحال، فإن الاستجابة المناعية الخلوية تعاني بدرجة أقل، ولكن يتم تثبيط المكون الخلطي بشكل كبير، لأن الطحال هو في المقام الأول عضو في إنتاج الأجسام المضادة).

في هذه الظروف، يمكن ملاحظة انخفاض في مستويات الأجسام المضادة إلى مستوى نقص ونقص غاما غلوبولين الدم. على عكس الأشكال الخلقية، مع وجود خلل ثانوي في الآلية الخلطية للاستجابة المناعية، تختلف مستويات الغلوبولين المناعي اعتمادًا على مسار وشدة العملية الرئيسية؛ يمكن تطبيع محتواها (بدون العلاج البديل بأدوية الجلوبيولين المناعي) خلال فترة المرض. مغفرة المرض الأساسي.

بناءً على بيانات خبراء منظمة الصحة العالمية، تشمل العوامل المسببة للفشل الثانوي في الاستجابة المناعية الخلوية ما يلي:

1) التعرض للعوامل الفيزيائية والكيميائية:

• المادية (الإشعاع المؤين، الموجات الدقيقة، درجة حرارة الهواء المرتفعة أو المنخفضة في المناطق المناخية القاحلة، وما إلى ذلك)؛
• المواد الكيميائية (مثبطات المناعة، العلاج الكيميائي، الكورتيكوستيرويدات، الأدوية، مبيدات الأعشاب، المبيدات الحشرية، التلوث البشري المنشأ للبيئة بأملاح المعادن الثقيلة)؛

2) نمط حياة الإنسان الحديث (الخمول البدني، المعلومات الزائدة مع تطور مرض "المعلومات")؛

3) سوء التغذية (نقص المغذيات الدقيقة الأساسية في حصص الماء والغذاء اليومية - الزنك والنحاس والحديد والفيتامينات - الريتينول، وحمض الأسكوربيك، وألفا توكوفيرول، وحمض الفوليك؛ ونقص البروتين والطاقة، والإرهاق، والدنف، واضطرابات التمثيل الغذائي، والسمنة) ;

3) الالتهابات الفيروسية:

• الحادة - الحصبة، الحصبة الألمانية، النكاف، جدري الماء، الأنفلونزا، التهاب الكبد، الهربس، وما إلى ذلك؛
• المستمر - التهاب الكبد المزمن B، التهاب الدماغ الشامل المصلب تحت الحاد، الإيدز، وما إلى ذلك؛
• خلقي - تضخم الخلايا، الحصبة الألمانية (مجمع TORCH)؛

4) الإصابة بالأوالي والديدان الطفيلية (الملاريا، داء المقوسات، داء الليشمانيات، داء الشعرينات، داء الصفر، وما إلى ذلك)؛

5) الالتهابات البكتيرية (المكورات العنقودية، المكورات الرئوية، المكورات السحائية، والسل، وما إلى ذلك)؛

6) الأورام الخبيثة، وخاصة التكاثرية اللمفية.

7) أمراض المناعة الذاتية.

1. الحالات التي تؤدي إلى فقدان الخلايا ذات الكفاءة المناعية (النزيف، الليمفاوية)؛
2. التسمم الخارجي والداخلي (التسمم، الانسمام الدرقي، اللا تعويضية السكري);
3. انتهاك التنظيم الهرموني العصبي (التأثيرات المجهدة - الإصابة الشديدة، والجراحة، والجسدية، بما في ذلك الرياضة، والحمل الزائد، والصدمات النفسية)؛
4. نقص المناعة الطبيعية - في وقت مبكر طفولة، عمر الشيخوخة، النساء الحوامل (النصف الأول من الحمل).

هناك نقص المناعة الثانوية حار(بسبب الأمراض المعدية الحادة، والصدمات النفسية، والتسمم، والإجهاد، وما إلى ذلك) و مزمن(تتطور على خلفية الأمراض الالتهابية القيحية المزمنة، والأورام، والإجهاد المزمن، والعلاج المثبط للمناعة، عند العيش في مناطق ذات ظروف بيئية وجيوكيميائية غير مواتية، وما إلى ذلك). يتم تشخيص نقص المناعة الحاد على أساس تحديد التشوهات في معلمات المخطط المناعي - انخفاض في عدد الخلايا اللمفاوية التائية (CD3+)، والخلايا التائية المساعدة (CD4+)، وانخفاض في مؤشر التنظيم المناعي (CD4+/CD8+). إنها، كقاعدة عامة، عابرة وتتوقف تدريجياً مع مسار موات وعلاج مناسب للمرض الأساسي مع إدراج ما يسمى بأدوية وعوامل التقوية العامة المعروفة (الفيتامينات، والمتكيفات، وإجراءات العلاج الطبيعي، وما إلى ذلك). وكذلك العلاج بالطاقة الأيضية (Wobenzyme، الإنزيم المساعد Q10). يمكن أن يحدث نقص المناعة المزمن في ثلاثة أشكال: 1) مع علامات سريرية ومختبرية، 2) مع علامات سريرية في غياب التشوهات المختبرية، 3) مع وجود عامل مهم سببيًا (على سبيل المثال، العيش في ظروف ضائقة بيئية)، وغياب المظاهر السريرية ووجود اضطرابات مناعية. النوع الأول هو الأكثر شيوعا. في النوع الثاني، عندما يظهر نقص المناعة سريريًا فقط، ولكن لم يتم العثور على تغييرات في مخطط المناعة النموذجي، لا يمكن استبعاد وجود خلل في الجهاز المناعي على مستوى أكثر دقة، والذي لم يتم اكتشافه أثناء الفحص الروتيني. رسميًا، قد تكون القيم الطبيعية لمؤشرات الحالة المناعية، والتي هي انعكاس للاستجابة الفردية لجهاز المناعة، "مرضية" بالنسبة لفرد معين، غير قادر على توفير مستوى عالٍ بما فيه الكفاية من مقاومة الجسم. النوع الثالث، الذي يكشف عن نفسه فقط من خلال علامات نقص المناعة المناعية، هو في جوهره مرض ما قبل المرض، وهو عامل خطر للأمراض المرتبطة بنقص المناعة الثانوي - المعدية، والمناعة الذاتية، والأورام، وما إلى ذلك. غالبًا ما يكون النوع الثالث من نقص المناعة مصحوبًا بعلامات المتلازمة التعب المزمن.

متلازمة التعب المزمن والخلل المناعي (CFS). تم وصفه لأول مرة من قبل أ. لويد وآخرين في عام 1984 ويتميز بالتعب المزمن الذي يعاني منه المريض، والذي لا يختفي بعد الراحة ويؤدي مع مرور الوقت إلى انخفاض كبير في الأداء، العقلي والجسدي. كان اكتشاف الخلل الواضح في جهاز المناعة لدى مرضى متلازمة التعب المزمن هو الأساس لتحويل اسم المرض إلى متلازمة التعب المزمن وخلل المناعة. يتم تسجيل CFS بشكل رئيسي في المناطق غير المواتية بيئيًا ذات مستويات عالية من التلوث البيئي بمواد ضارة كيميائيًا أو مع مستويات متزايدة من الإشعاع. تؤثر هذه العوامل سلبًا على حالة الجهاز المناعي (في المقام الأول الآلية الخلوية للمناعة التكيفية)، والتي تدعم على ما يبدو بقاء الفيروسات الكامنة مع تلف الجهاز العصبي المركزي وتنشيط الفيروسات الكامنة (فيروس الهربس، فيروس إبشتاين بار). . عادة ما يرتبط ظهور المظاهر السريرية لمتلازمة التعب المزمن بالبرد السابق، وفي كثير من الأحيان بالإجهاد العاطفي. تتكون أعراض متلازمة التعب المزمن من التعب الشديد، وضعف العضلات الذي لا يختفي بعد النوم ليلاً، وصعوبة النوم، والنوم الضحل مع الكوابيس، وحالات الاكتئاب الدورية. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة التعب المزمن، وخاصة الشباب، فإن الحساسية تجاه الالتهابات الفيروسية التنفسية تعتبر نموذجية. يشكو المرضى من الألم والتهاب الحلق (التهاب البلعوم غير النضحي). يعاني بعض المرضى من فقدان الوزن وشحوب لون البشرة وانخفاض التورم. وفقا لعدد من الباحثين، تكمن الاضطرابات المناعية في الأساس الفيزيولوجي المرضي لمتلازمة التعب المزمن. في الواقع، في معظم المرضى هناك انخفاض في عدد الخلايا التائية، وانخفاض في نشاطها التكاثري، وانخفاض في وظيفة الخلايا القاتلة الطبيعية، ونقص الجلوبيولين المناعي في الدم. علاج معقدبالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة التعب المزمن، يشمل وصف مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، والأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية، ومعدلات المناعة، ومكيفات الهواء تحت سيطرة مخطط المناعة.

مبادئ تصحيح حالات نقص المناعة. يتضمن تصحيح النقص الخلطي وصف العلاج المناعي البديل ومحفزات إنتاج الأجسام المضادة. يشار إلى العلاج المناعي البديل عندما ينخفض ​​التركيز الإجمالي للجلوبيولين المناعي إلى أقل من 5 جم / لتر. تدار مستحضرات الغلوبولين المناعي (ساندوغلوبولين أو أوكتاجام أو إنتراغلوبين أو الجلوبيولين المناعي البشري الطبيعي للإعطاء عن طريق الوريد) عن طريق الوريد مرتين في الأسبوع بجرعة 0.1-0.2 جم / كجم بجرعة شهرية تصل إلى 1.2 جم / كجم. يشار إلى منشطات إنتاج الأجسام المضادة في حالة نقص غاما غلوبولين الدم من نوع CVID: المايلوبيد 3 ملغ (0.3٪ محلول 1 مل) في العضل كل يومين 6-8 حقن، نوكلينات الصوديوم - 0.2 جم 3 مرات يوميًا عن طريق الفم لمدة 21 يومًا أو محلول ديرينات 1.5٪ 5 مل على فترات 2-3 أيام 8-10 الحقن العضلي.

في حالة تلف الرابط البلعمي، يتم استخدام ما يلي: بوليوكسيدونيوم 0.006-0.012 جم للبالغين كل يومين، أول 5 حقن، ثم على فترات 2-3 أيام، لدورة من 7-10 حقن عضلية؛ قرص واحد من ليكوبيد مرة واحدة يوميًا تحت اللسان لمدة 10 أيام (قرص للبالغين - 0.01 جم لكل منهما)؛ محلول ديرينات 0.25٪ - قطرتان في الأنف 3-4 مرات يوميًا لمدة 10 أيام.

بالنسبة للعيوب في الارتباط الخلوي للمناعة التكيفية، استخدم: 1) الأدوية من أصل الغدة الصعترية (ثيمالين 0.010-0.020 جم في الليل 7-10 حقن؛ ثيموجين 0.01٪ -1 مل في العضل يوميًا - 3-10 حقن؛ مناعة 0.005٪ - 1.0 مل تحت الجلد أو في العضل 5-7 حقن كل يومين أو كل 2-3 أيام، لدورة من 8-10 حقن)؛ 2) أدوية الإنترفيرون (إنترفيرون الكريات البيض البشرية 1،000،000 وحدة دولية في العضل مرتين في الأسبوع لمدة تصل إلى 6 أشهر؛ ريفيرون 3،000،000-5،000،000 وحدة دولية في العضل مرتين في الأسبوع من 4 أسابيع إلى 6 أشهر) ؛ 3) التناظرية المؤتلفة لـ IL-2 - roncoleukin 500000-1000000 وحدة دولية عن طريق الوريد أو تحت الجلد بفاصل 48-72 ساعة ، 3-5-10 حقن ؛ 4) منشطات التوليف الداخلي المنشأ (أميكسين 0.125 جم - في اليوم الأول حبتان بعد الوجبات ، ثم قرص واحد كل يومين ؛ سيكلوفيرون - أقراص 0.15 جم ومحلول للحقن 12.5٪ - 2 مل ، موصوف وفقًا للنظام الأساسي لمدة 1، 2، 4، 6، 8، 11، 14، 17، 20، 23، 26، 29 يوما).

فهرس

1. كوفالتشوك إل.في.، تشيريدييف أ.ن.نقص المناعة المبرمج // المشكلات الحديثة في أمراض الحساسية والمناعة السريرية وعلم الأدوية المناعية: الملخصات. تقرير الوطنية الثانية مؤتمر RAACI. م، 1998. ص 615-619.
2. ريزنيك آي.بي.الوضع الحالي لمسألة نقص المناعة الأولية // طب الأطفال. 1996. رقم 2. ص 4-14.
3. يارتسيف م.ن.، ياكوفليفا ك.ب.سجل حالات نقص المناعة الأولية التابع لمعهد علم المناعة التابع لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي // علم المناعة. 2005. رقم 3. ص 23-27.
4. بروتون أو سي.غاماغلوبولين الدم // طب الأطفال. 1952. المجلد. 9. ص 722-726.
5. كننغهام-روندلز ج.التحليل السريري والمناعي لـ 103 مرضى يعانون من نقص المناعة المتغير الشائع // J. Clin. إيمونول. 1989. المجلد. 9. ص22-33.
6. لويد أ.ر. وآخرون.التشوهات المناعية في متلازمة التعب المزمن // ميد. ج. أوست. 1989. المجلد. 151. ص122-124.
7. ماتاموروس إف إن. وآخرون. متلازمة نقص المناعة الأولية في إسبانيا: التقرير الأول للسجل الوطني لدى الأطفال والبالغين // جي كلين. إيمونول. 1997. المجلد. 17. ص333-339.