Статията представя група пациенти с фокална епилепсия, свързана с DEPD при деца с перинатално органично мозъчно увреждане, което според своите клинични, електроневроизобразителни характеристики заема специално „междинно“ положение между идиопатична и симптоматична епилепсия. Наблюдавахме 35 пациенти на възраст от 2 до 20 години. Въз основа на получените резултати се предлагат диагностични критерии за синдрома. Заболяването се характеризира с: преобладаване на пациенти от мъжки пол; дебют на епилептични припадъци преди 11-годишна възраст с максимум през първите 6 години (82,9%) с два пика: през първите 2 години от живота и на възраст от 4 до 6 години; често дебютира с инфантилни спазми; преобладаване на фокални хемиклонични гърчове, фокални окципитални гърчове и SHSP. Възможна е комбинация от фокални и псевдогенерализирани припадъци (епилептични спазми, отрицателен миоклонус, атипични абсанси). Характеризира се с относително ниска честота на фокални и вторично генерализирани атаки, ограничени до съня (възникващи при събуждане и заспиване). При повечето пациенти са налице неврологични дефицити, включително двигателни и когнитивни увреждания; Церебралната парализа е често срещана. Типично е да се открие модел на DEPD на ЕЕГ. Във всички случаи се установяват признаци на перинатално увреждане на мозъка, предимно от хипоксично-исхемичен произход. Ремисия на атаките се постига във всички случаи; по-късно епилептиформната активност на ЕЕГ е блокирана. Неврологичните (моторни и когнитивни) увреждания обикновено остават непроменени.

Според съвременните концепции фокалните епилептични припадъци възникват в резултат на локални разряди в невронни мрежи, ограничени до едно полукълбо, с по-голямо или по-малко разпространение (Engel J. Jr., 2001, 2006). Фокалните (свързани с локализацията) епилепсии традиционно се разделят на симптоматични, криптогенни (синоним - вероятно симптоматични) и идиопатични форми. Под симптоматични се разбират форми на епилепсия с известен етиологичен фактор и верифицирани структурни промени в мозъка, които са причина за епилепсията. Както подсказва името, симптоматичната епилепсия е проява на друго заболяване на нервната система: тумори, мозъчна дисгенезия, метаболитна енцефалопатия, следствие от хипоксично-исхемично, хеморагично мозъчно увреждане и др. Тези форми на епилепсия се характеризират с неврологични разстройства, намален интелект и резистентност към антиепилептична терапия (AED). Вероятно симптоматично (синоним криптогенен, от гръцки criptos - скрити) форми на епилепсия се наричат ​​синдроми с неуточнени, неясна етиология. Разбираемо е, че криптогенните форми са симптоматични, но на настоящия етап, когато се използват методи за невроизображение, не е възможно да се идентифицират структурни нарушения в мозъка [ 26]. При идиопатичните фокални форми няма заболявания, които да причинят епилепсия. Идиопатичните епилепсии се основават на наследствено предразположение към нарушения на мозъчното съзряване или генетично обусловени мембранни и каналопатии. При идиопатичните фокални форми на епилепсия (IFE) неврологичните дефицити и интелектуалните увреждания не се откриват при пациентите и невроизобразяването не показва признаци на структурно увреждане на мозъка. Може би най-важната характеристика на IFE- абсолютно благоприятна прогноза на заболяването със спонтанно спиране на атаките, когато пациентите достигнат пубертет. Идиопатичните фокални епилепсии се класифицират като „доброкачествени епилепсии“. Много автори не приемат термина "доброкачествен" за характеризиране на заболяване като епилепсията. Общоприето е обаче, че доброкачествената епилепсия включва форми, които отговарят на два основни критерия: задължително облекчаване на гърчове (медицински или спонтанни) и липса на интелектуални и мнестични разстройства при пациенти, дори при продължителен ход на заболяването.

За идиопатичните фокални форми на епилепсия характерна черта е появата на ЕЕГ на „ доброкачествени епилептиформни модели на детството» - DEPD, специфични графични елементи, състоящи се от петточков електрически дипол.

Характерните особености на DEPD на ЕЕГ са (Mukhin K.Yu., 2007):

• Наличието на петточков електрически дипол, състоящ се от остра и бавна вълна.
• Максималната “позитивност” на дипола е във фронталните отвеждания, а максималната “негативност” е в централните темпорални отвеждания, което е най-типично за роландичната епилепсия.
• Морфологията на комплексите наподобява QRS вълните на ЕКГ.
• Регионален, мултирегионален, страничен или дифузен характер на дейност.
• Нестабилност на епилептиформната активност с възможно движение (изместване) по време на последващи ЕЕГ записи.
• Активиране по време на I - II етапи на бавновълнов сън.
• Липса на ясна връзка с наличието на епилепсия и клиничната картина на епилепсията.

DEPD са лесно разпознаваеми на ЕЕГ поради тяхната уникална морфологична характеристика: петточков електрически дипол с висока амплитуда. В същото време подчертаваме важността на морфологичните характеристики на този ЕЕГ модел, а не на локализацията. По-рано представихме класификацията на „състояния, свързани с DEPD“. Доказано е, че DEPD са неспецифични епилептиформни разстройства, възникващи в детството, които могат да се наблюдават при епилепсия, заболявания, които не са свързани с епилепсия, и при неврологично здрави деца.

Отзад последните годиниВ клиничната практика наблюдавахме специална група педиатрични пациенти с фокална епилепсия, която според своите клинични и електроневровизионни характеристики заема специална „междинна“ позиция между идиопатична и симптоматична. Говорим за фокална епилепсия, свързана с DEPD при деца с перинатални органични мозъчни увреждания. Тази група пациенти има ясно дефинирани клинични, електроенцефалографски и невроизобразяващи критерии, отговор на терапията с AED и прогноза.

Целта на това изследване: да се проучат клиничните, електроенцефалографските, невроизобразителните характеристики, характеристиките на хода и прогнозата на фокалната епилепсия, свързана с DEPD при деца с перинатално увреждане на мозъка; установяване на диагностични критерии за заболяването и определяне на оптимални методи за терапевтична корекция.

ПАЦИЕНТИ И МЕТОДИ

Наблюдавахме 35 пациенти, от които 23 мъже и 12 жени. Възрастта на пациентите към момента на публикуване варира от 2 до 20 години (средно 10,7 години). По-голямата част от пациентите ( 94,3% от случаите ) е била детска възраст: от 2 до 18 години. Периодът на наблюдение варира от 1 година до 8 месеца. до 14 години 3 месеца (средно 7 години 1 месец).

Критерии за включване в групата:

— наличие на фокална епилепсия при пациенти;

— анамнестични, клинични и невроизобразяващи признаци на мозъчно увреждане от перинатален произход;

— регистриране на регионална/мултирегионална епилептиформна активност, морфологично съответстваща на „доброкачествени епилептиформни модели на детството“ на ЕЕГ.

Критерии за изключване от групата:

— прогресиране на неврологични симптоми;

— доказани наследствени заболявания;

— структурни нарушения в невроизобразяването, придобити в постнаталния период (последици от черепно-мозъчни травми, невроинфекции и др.).

Всички пациенти са прегледани клинично от невролог, невропсихолог; Проведено е рутинно ЕЕГ изследване, както и продължително видео-ЕЕГ наблюдение с включване на сън (електроенцефалограф-анализатор EEGA-21/26 „ENCEPHALAN-131-03“, модификация 11, Medicom MTD; видео-ЕЕГ наблюдение „ Neuroscope 6.1.508”, Biola). Всички пациенти са подложени на ЯМР изследване (магнитно-резонансна система Sigma Infinity GE с напрежение магнитно поле 1,5 тесла). За проследяване на антиепилептичната терапия във времето, съдържанието на AED в кръвта се изследва с помощта на газово-течна хроматография; Извършени са общи и биохимични кръвни изследвания (инвитро лаборатория).

РЕЗУЛТАТИ

Сред изследваните от нас пациенти има значително преобладаване в групата на пациентите от мъжки пол (65,7% от случаите); съотношението мъже към жени е 1,92:1.

Начало на гърчове . Началото на гърчовете в нашата група се наблюдава в широк възрастов диапазон. Най-ранната поява на гърчове е наблюдавана при пациента на 3-ия ден от живота, най-късната възраст на началото на епилепсията - 11 години. След 11 години атаките не дебютираха.

Най-често епилептични припадъци се наблюдават при пациенти през първата година от живота - в 28,6% от случаите. В по-напреднала възраст се наблюдава появата на епилептични припадъци: на 2-ра и 4-та година от живота - 11,4% от случаите, на 1-ва и 5-та година - 8,6% от случаите, на възраст 6, 7, 8 и 9 години. години, съответно вероятността от гърчове е 5,7%. Началото на пристъпите се наблюдава най-рядко на възраст 3, 10 и 11 години - съответно по 2,9% (по 1 пациент) (фиг. 1).

Анализирайки възрастовите интервали на поява в нашата група пациенти, можем да отбележим значително преобладаване на честотата на атаките през първите 6 години от живота - 82,9% от случаите с два пика. Най-често атаките започват през първите две години от живота. В този интервал дебютът е отбелязан в 37,1% от случаите. Вторият пик се наблюдава в диапазона от 4 до 6 години - при 20%.

С напредване на възрастта на пациентите се наблюдава постепенно намаляване на вероятността от първа атака от 48,6% през първите 3 години от живота до 11,4% във възрастовия диапазон от 9 до 11 години.

Припадъци в началото на епилепсия . В началото на епилепсията в нашата група пациенти преобладаваха фокалните пристъпи - 71,4%. Фокални моторни припадъци са отбелязани в 51,4% от случаите, вторично генерализирани конвулсивни припадъци - 14,3%. Значително по-рядко се наблюдават други видове фокални гърчове: фокален хипомотор в 1 случай и негативен миоклонус - също в 1 случай.

Епилептични спазми в началото на епилепсията са наблюдавани при 17,1% от пациентите; Преобладават серийни тонични асиметрични гърчове, често в комбинация с къси фокални версивни гърчове. В 1 случай са открити миоклонични спазми. Във всички случаи е наблюдавана поява на епилептични спазми при деца през първата година от живота.

В 14,3% от случаите епилепсията дебютира с появата на фебрилни гърчове: в 3 случая - типични, а в 2 - атипични. Генерализирани конвулсивни припадъци са наблюдавани само при 8,6% от пациентите в началото на заболяването; миоклонични - в 1 случай.

Епилептични припадъци в напреднал стадий на заболяването. Анализирайки появата на епилептични припадъци в нашата група, можем да отбележим значително преобладаване на фокални и вторично генерализирани припадъци в клиничната картина. Сред фокалните припадъци, най-често регистрираните фокални клонични припадъци, характерни в кинематиката за роландична епилепсия: хемифациални, фациобрахиални, хемиклонични - 34,3% от случаите. В 28,6% от случаите са идентифицирани фокални гърчове, които въз основа на клинични характеристики и електроенцефалографски характеристики могат да бъдат класифицирани като фокални окципитални. Тази група беше доминирана от атаки на прости зрителни халюцинации, с вегетативни явления ( главоболие, гадене, повръщане), версив и пароксизми на отпуснатост, често последвани от преход към вторична генерализирана конвулсивна атака. При 11,4% от пациентите са наблюдавани фокални веризивни тонични гърчове. Вторично генерализирани припадъци се наблюдават в 40% от случаите, включително фокално начало в повечето случаи. Псевдогенерализирани гърчове се наблюдават при 31,4% от пациентите, от които епилептичните спазми са по-чести - 20,0%; в отделни случаи се наблюдават атипични абсанси и атонични припадъци. Фокални автомоторни припадъци са открити само в 2 случая.

В 45,7% от случаите при пациентите е открит само един вид пристъп, а също и в 45,7% - комбинация от два вида. При пациенти, които са имали гърчове от тип 1 през целия период на заболяването, преобладават фокални моторни гърчове (в 17,1% от случаите), вторично генерализирани гърчове (14,3% от случаите) и фокални пароксизми, произтичащи от моторния кортекс (8,6% от случаите) .%). В групата пациенти с два вида гърчове се обръща внимание на честата асоциация на фокални двигателни (25,7% от случаите), вторично генерализирани (20% от пациентите) и фокални гърчове, произтичащи от тилната област (17,1% от пациентите) с други видове пристъпи. В отделни случаи се наблюдава комбинация от 3 и 4 вида атаки (съответно в 1 и 2 случая). Най-честата комбинация от фокални моторни припадъци и епилептични спазми е открита - в 11,4% от случаите, фокални моторни и вторично генерализирани припадъци - 8,6%, вторично генерализирани и фокални, изхождащи от тилната кора - в 8,6%.

Въз основа на честотата на възникване разделихме епилептичните припадъци на единични (1 -3 за целия период на заболяването), редки (1-3 пъти годишно), чести (няколко пристъпа седмично) и ежедневно. В 57,6% от случаите пристъпите са били редки (27,3%) или единични (30,3%). При 15,2% от пациентите са наблюдавани атаки, възникващи няколко пъти месечно. Ежедневни гърчове са открити при 27,3% от пациентите и са представени главно от псевдогенерализирани пароксизми: епилептични спазми, атипични абсанси, отрицателен миоклонус.

Продължителността на епилептичните припадъци варира при различните пациенти. В 56,6% от случаите пристъпите са приключили спонтанно в рамките на 1 -3 минути, докато кратки пристъпи (до 1 минута) са наблюдавани в 33,3% от случаите (предимно псевдогенерализирани). Прави впечатление високият процент на продължителни пристъпи. Така атаки с продължителност 5-9 минути, отбелязано при 13,3% от пациентите. В 36,7% от случаите продължителността на атаките надвишава 10 минути, а при някои пациенти пароксизмите са от естеството на епилептичен статус.

Изследването показва висока хронологична зависимост на епилептичните припадъци от ритъма на съня —будност”, което се наблюдава при 88,6% от пациентите в нашата група. Най-често пристъпите са наблюдавани в периода на събуждане или заспиване - при 42,9%. Припадъците са настъпили по време на сън в 25,7% от случаите; в бодърстване и сън - 17,1%. Само при 11,4% от пациентите епилептичните припадъци нямат ясна връзка със съня.

Неврологичен статус.В 100% от случаите са открити фокални неврологични симптоми. Пирамидните нарушения са наблюдавани в 82,9% от случаите, от които 40% от пациентите са имали пареза или парализа. От други неврологични симптомиатаксия е най-честата - в 20% от случаите, мускулна дистония - 11,4%, тремор на крайниците - 8,6%. Намаляване на интелигентността с различна степен на тежест е установено в 57,1% от случаите. Синдромът на церебрална парализа се открива при 40% от пациентите. От тях: хемипаретичната форма се наблюдава в 57,2% от случаите на всички форми на церебрална парализа, спастична диплегия - в 21,4% от случаите, двойна хемиплегия - в 21,4% от случаите.

Резултати от изследване на ЕЕГ. Основната дейност е близка или съответстваща на възрастовата норма в 57,2% от случаите. Въпреки това, в повечето случаи, дори на фона на запазен алфа ритъм, се определя дифузно или биоципитално тета забавяне на фоновия ритъм. Делта-забавяне с ударение в задните области се открива в 14,3% от случаите, главно при деца с епилептични спазми и поява на гърчове през първата година от живота. В този случай делта вълните се комбинират с мултирегионална епилептиформена активност в тилната област. В повече от 50% от случаите ЕЕГ по време на бодърстване и сън показва повишен индекс на повишена бета активност (прекомерно бързо). Като цяло за пациентите от нашата група характерният ЕЕГ модел в будно състояние е тета забавяне на основната активност в комбинация с ускоряване на кортикалните ритми.

Задължителен критерий за включване в групата беше идентифицирането на доброкачествени епилептиформни модели на детството (BECP) на ЕЕГ. DEPD се представят под формата на регионална/мултирегионална епилептиформена активност в 100% от случаите, както и под формата на латерално и много по-рядко двустранно и дифузно течение.

В 75% от случаите е отбелязана регионална епилептиформна активност в централно-темпоро-фронталните области (p е. 2), в 30% от случаите DEPD са регистрирани в тилните отвеждания (фиг. 3). Трябва да се отбележи, че в нашата група често се открива фокус в областта на върховете. В 57,1% от случаите регионалната / мултирегионалната епилептиформна активност е ограничена до едно полукълбо, в 42,9% са отбелязани независими огнища на епилептиформна активност в две хемисфери (фиг. 4). При 57,1% от пациентите е отбелязано двустранно разпределение на епилептиформната активност, което включва: случаи на продължителни изхвърляния в симетрични зони в двете хемисфери с образуване на картина на двустранни асинхронни комплекси ( ориз. 3), двустранно разпространение на изхвърляния от един фокус към хомоложни части на контралатералното полукълбо, двустранни комплекси с остра и бавна вълна, дифузни изхвърляния на комплекси с остра и бавна вълна.

Проучването показа висока хронологична връзка на DEPD със съня. В 100% от случаите DEPD се регистрира по време на сън, в 77,1% се открива епилептиформна активност както по време на сън, така и в будно състояние. Важно е да се отбележи, че в нито един случай не е отбелязана поява на епилептиформна активност на DEPD, изолирана в състояние на будност.

Анализът на резултатите от видео-ЕЕГ мониторинга позволи да се идентифицират характеристиките на епилептиформната активност в изследваната група. Доброкачествените епилептиформни модели на детството се характеризират с тенденция към образуване на групи под формата на дублети, тройки и по-дълги групи (псевдоритмични разряди). Индексът DEPD се увеличава в състояние на пасивно будност и е максимален при прехода към състояние на сънливост и сън. В състояние на активно будност индексът DEPD беше значително блокиран. В съня представянето на DEPD е максимално в етапите на бавновълнов сън, по време наПри REM съня се наблюдава значително намаляване на този ЕЕГ модел. Записахме в съня на нашите пациенти непрекъсната пикова епилептична активност при бавновълнов сън (PEMS) и електрически епилептичен статус при бавновълнов сън - PEMS с индекс над 85% от записа на съня.

Проучването показа, че няма значима връзка между индекса DEPD и честотата на фокалните моторни пристъпи. DEPD не е ЕЕГ модел на фокални припадъци. Въпреки това, в случай на латерално или дифузно течение, вероятността от епилептичен отрицателен миоклонус или атипични абсанси е висока.

Интерес представлява динамиката на епилептиформната активност при пациенти по време на лечението. След като се появи на ЕЕГ на съня веднъж, DEPD продължи да се записва непрекъснато във всички следващи ЕЕГ записи в продължение на много месеци или години. Във всички случаи първо се отбелязва облекчаване на епилептичните припадъци и едва след това — изчезване на DEPD. По време на терапията с AED постепенно се наблюдава намаляване на индекса и амплитудата на епилептиформните комплекси с течение на времето. В случаите на PEMS, епилептиформната активност и особено електрическият статус постепенно „избледняха“ и „освободиха“ все повече и повече епохи на EEG запис за нормален ритъм. PEMS стана по-малко редовен и ритмичен и се появиха все по-големи празнини, свободни от епилептиформна активност. В същото време регионалните модели се засилват донякъде, както в съня, така и в будност, замествайки дифузната активност. Отначало епилептиформната активност напълно изчезна при запис в будно състояние, а след това и по време на сън. До началото на пубертета епилептиформна активност не е регистрирана в нито един от случаите.

Данни за невроизображениеПри извършване на невроизображения в 100% от случаите са идентифицирани различни структурни нарушения в мозъка. Най-често откритите признаци на хипоксично-исхемична перинатална енцефалопатия (62,8% от случаите): дифузни атрофични / субатрофични промени с различна тежест - 31.4%, перивентрикуларна левкомалация - 31.4% (фиг. 5). Арахноидни кисти (фиг. 6) са открити при 13 (37,1%) пациенти, от които кисти са открити в 7 случая темпорален лоб(53,9% сред пациентите с кисти), при 4 пациенти - париеталния лоб (30,8%), при 2 пациенти - фронталния лоб (15,4%), при 2 - тилната област(15,4%). Промени в малкия мозък (хипоплазия на церебеларния вермис, церебеларна атрофия) са открити в 11,4% от случаите. Кортикални туберкули са наблюдавани при 1 пациент; в 2 случая са открити признаци на полимикрогирия.

Клинично-електро-неврообразни корелации. Отделно анализирахме корелациите на клиничните, електроенцефалографските и невроизобразителните данни при изследваните пациенти. Степента на корелация се основава на сравнение на данните от проучването, показващи общ фокус. Беше оценена връзката между 4 основни параметъра: неврологичен статус (страна на лезията), семиология на припадъка (локализация на лезията), ЕЕГ данни и резултати от невроизобразяване:

• 1-ва степен на корелация: съвпадение на всички клинични, електроенцефалографски и невроизобразяващи параметри (4 параметъра са посочени по-горе).
• 2-ра степен на корелация: съвпадение на три от четири параметъра.
• 3-та степен на корелация: съвпадение на 2 от 4 параметъра.
• Липса на ясна корелация.

Отделно се оценява честотата на поява на дифузни симптоми в структурата на горните параметри. Включихме следното: двустранни неврологични симптоми, псевдогенерализирани гърчове, дифузни разряди на ЕЕГ и дифузни промени в мозъка по време на MRI изследване.

Ясна корелация (съвпадение на всичките 4 параметъра) се наблюдава само при 14,3% от пациентите; 2-ра степен на корелация — 25,7% от случаите; 3 степен - 22,9%. Значителна липса на корелация е открита при 37,1% от пациентите. Различни дифузни симптоми са отбелязани в 94,3% от случаите. Въпреки това, няма нито един пациент, който да е имал изключително дифузни симптоми.

Терапия и прогнозаПроучването показа добра прогноза за контрол на епилептичните припадъци и висока ефективност на антиепилептичната терапия. По време на лечението е постигнато облекчаване на гърчовете при всички пациенти с изключение на един - 97,1%! При 28,6% е постигната пълна електроклинична ремисия, което е 32,3% от всички пациенти с клинична ремисия за повече от една година. В 1 случай пациент с хемиклонични и вторично генерализирани гърчове и признаци на хипоксично-исхемична перинатална енцефалопатия на ЯМР постигна ремисия на гърчовете, продължила 3 ​​години. Освен това беше отбелязано повторение на атаките. В момента, след корекция на AED, атаките са спрени, но към момента на публикуване продължителността на ремисията е 1 месец. Ремисия за повече от 1 година се наблюдава при 31 пациенти, което е 88,6% от случаите. Трябва да се отбележи, че въпреки такъв висок процент на ремисии, в повечето случаи в началните етапи на терапията заболяването е устойчиво на припадъци и епилептиформна активност на ЕЕГ. Само в 8 случая (22,9%) пристъпите са купирани с монотерапия. В други случаи ремисията е постигната с дуо- и политерапия, включително с използване на кортикостероиди. Най-ефективните лекарства при лечението на пациентите от изследваната група са: валпроат (Convulex) и топирамат (Topamax), както в монотерапия, така и в комбинация. При използване на карбамазепин като монотерапия в редица случаи се отбелязва висока ефективност, но често се наблюдават явления на влошаване под формата на увеличаване на фокалните пристъпи и появата на псевдогенерализирани пароксизми, както и под формата на повишаване на индекса дифузна епилептиформна активност на ЕЕГ. Когато фокалните атаки са резистентни, се получава добър отговор при предписване на комбинации: Convulex + Topamax, Convulex + Tegretol или Trileptal. Сукцинимидите (суксилеп, петнидан, зарантин), които се използват само в комбинация, предимно с валпроат, са с висока ефективност. Сукцинимидите са ефективни както срещу псевдогенерализирани припадъци, така и срещу епилептиформна активност на ЕЕГ. Султиам (опполот) също се използва успешно в комбинация с валпроат. При резистентни случаи, предимно при пациенти с инфантилни спазми, както и при наличие на ЕЕГ „електрически епилептичен статус на бавновълнов сън“, предписвахме кортикостероидни хормони (синактен депо, хидрокортизон, дексаметазон) с най-висок ефект: спиране. атаки, блокиране или значително намаляване на индекса на епилептиформена активност във всички случаи. Употребата на хормони беше ограничена от висока честота странични ефектитерапия.

Анализът на резултатите показа, че в началните етапи на лечението в повечето случаи не е възможно да се блокира или дори да се намали индексът DEPD на ЕЕГ. Случаите на дифузно разпространение на DEPD с формирането на картина на продължаваща епилептиформна активност по време на фазата на бавния сън са особено устойчиви. В тези случаи добавянето на сукцинимиди или опполот към основните AED показва най-голяма ефективност. Приложението на тези лекарства значително блокира регионалната и дифузна епилептиформна активност на ЕЕГ. Използването на кортикостероиди също показва висока ефективност срещу DEPD.

Трябва да се отбележи положителният ефект на АЕЛ, наблюдаван при изследваните пациенти по отношение на когнитивните функции и двигателното развитие. Този ефект, на първо място, може да се свърже с "освобождаването" на мозъка от гърчове и епилептиформна активност, както и с по-интензивна рехабилитационна помощ, която стана възможна след установяването на контрол върху гърчовете. Въпреки това, пълно или значително възстановяване на двигателните и когнитивните функции не се наблюдава в нито един случай, дори след пълно облекчаване на пристъпите и блокиране на епилептиформната активност.

ДИСКУСИЯ

Изследването на описаната група пациенти е проведено в Центъра за детска неврология и епилепсия (K.Y. Mukhin, M.B. Mironov, K.S. Borovikov), съвместно с немски колеги (H. Holthausen и др.) от 2002 до 2009 г. В момента под нашето наблюдение има над 130 пациенти, които отговарят на описаните в статията критерии. Според нас тази група представлява напълно специален епилептичен синдром с благоприятен ход на епилепсията, но с тежки неврологични разстройства. Нарекохме го " фокална епилепсия в детска възраст със структурни промени в мозъка и доброкачествени епилептиформени модели на ЕЕГ“, съкратено — FEDSIM-DEPD. Не съвсем успешен синоним, използван по-рано, е „двойна патология“; с този термин различни автори означават различни патологични състояния, по-специално комбинация от мезиална темпорална склероза с диспластични промени в хипокампуса.

Бих искал да обърна внимание на факта, че в домашния и чужда литературане открихме подобни проучвания. Някои публикации описват само изолирани наблюдения на пациенти с фокални моторни припадъци, напомнящи тези в IFE, благоприятна прогноза за хода на епилепсията и наличието на структурни промени в мозъка. Авторите наричат ​​тези случаи „идиопатични копия на симптоматични фокални епилепсии“. Всъщност тези изолирани случаи са идентични с групата пациенти с FEDSIM-DEPD, които описахме. Основната разлика обаче е в името, което коренно променя представата за този синдром.

FEDSIM-DEPD не е, в строгия смисъл на думата, симптоматична епилепсия. Първо, в много случаи иктогенната зона не съвпада с локализацията на структурните промени в мозъка, не само в мозъчния лоб, но дори и в полукълбото. При 28,6% от изследваните от нас пациенти се наблюдава дифузна кортикална атрофия и липсват локални структурни промени в мозъка. Второ, епилептиформната активност при пациенти от тази група е представена главно от мултирегионална и дифузна DEPD, а не от ясно регионални ЕЕГ модели, както при симптоматичните фокални епилепсии. Освен това, ако възникне феноменът на вторична двустранна синхронизация, тогава зоната на генериране на разряд не винаги съвпада със зоната на патологичния субстрат. Трето (това - основното!), в по-голямата част от случаите епилептичните припадъци изчезват по време на пубертета, въпреки персистирането на морфологичния субстрат в мозъка.

Липсата на ясна връзка между иктогенната зона и локализацията на епилептиформната активност с локализирането на структурни промени в мозъка, евентуалното изчезване на епилептичните припадъци при почти всички пациенти, поставя под съмнение симптоматичния характер на епилепсията, т.е. развитие директно в резултат на излагане на морфологичния субстрат. От друга страна, има висока честота на епилепсия в семействата на пробандите; начало на епилепсия изключително в детството; атаки, идентични по естество с IFE с времето им в момента на събуждане и заспиване; наличие на DEPD на ЕЕГ; облекчаване на пристъпите в пубертета (под влияние на терапията или спонтанно) - ясно показват идиопатичния характер на епилепсията. При идиопатичната фокална епилепсия обаче няма структурни промени в мозъка, няма фокални неврологични симптоми и интелектуални дефицити, няма забавяне на основната фонова ЕЕГ активност и няма продължително регионално забавяне. Също така, IFE не се характеризира с продължителни атаки, често със статусен курс и образуване на парализа на Тод. Според нас тези симптоми не са причинени от епилепсия, а са резултат от перинатална патология. По този начин говорим за уникален синдром, при който епилепсията по своята същност е идиопатична и свързани симптоми(неврологични и интелектуални дефицити) са причинени от структурно увреждане на мозъка. От това следва, че FEDSIM-DEPD не е „идиопатично копие симптоматична епилепсия", и най-вероятно идиопатична фокална епилепсия, развиваща се при пациенти с морфологични промени в мозъка от перинатален произход. Тази форма е идиопатична, но в никакъв случай не е доброкачествена. Концепцията за „доброкачествена епилепсия“ включва не само възможността за спиране (или самоограничаване) на пристъпите, но и липсата на неврологични и когнитивни увреждания при пациентите, което не се случва с FEDSIM-DEPD по дефиниция. FEDSIM-DEPD е идиопатична (по естеството на атаките и характеристиките на курса) епилепсия при деца с локални или дифузни промени в мозъка от перинатален произход. Товагрупа пациенти, като се вземат предвид клиничните, електроневровизионни характеристики, по наше мнение е отделен, ясно дефиниран епилептичен синдром при деца, който заема специално междинно място в редица фокални форми на епилепсия с различна етиология.

Патогенезата на развитието на такъв уникален епилептичен синдром вероятно ще бъде обект на по-нататъшно изследване. Бихме искали да обсъдим някои възможни механизми за появата на FEDSIM-DEPD. От наша гледна точка развитието на FEDSIM-DEPD се основава на два механизма: вродено нарушение на мозъчното съзряване и патология на перинаталния период, главно хипоксично-исхемично увреждане на централната нервна система. Терминът „ наследствено увреждане на мозъчното съзряване” - вродено нарушение на съзряването на мозъка - за първи път е използвано от известния немски педиатър невролог и епилептолог Херман Дузе. Хипотезата на Doose, която подкрепяме с цялото си сърце, се състои в наличието при редица пациенти на генетично обусловено нарушение на мозъчното съзряване в пренаталния период. Според нас има 3 основни диагностични критерия за състоянието, обозначено като „вродено нарушение на мозъчното съзряване“.

1. Наличието на „патология на нервно-психическото развитие“ при пациенти: глобално увреждане на когнитивните функции, умствена изостаналост, дисфазия, дислексия, дискалкулия, хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието, аутистично поведение и др.

2. Комбинацията от тези разстройства с междупристъпна епилептиформна активност, съответстваща по морфология на доброкачествени епилептиформни модели на детството.

3. Подобряване на хода на заболяването и пълно изчезване на епилептиформната активност, когато пациентите достигнат пубертета.

Различни ендогенни и екзогенни фактори, действащи в пренаталния период, могат да причинят вродени нарушения на процесите на мозъчно съзряване. В случая е възможно водеща роля да играе „генетичната предразположеност“. H. Doose (1989), H. Doose et al. (2000) показаха, че доброкачествените епилептиформни модели на детството на ЕЕГ (изолирани, в комбинация с епилепсия или друга „патология на развитието“) са генетично определени, унаследени по автозомно доминантен начин с ниска пенетрантност и променлива експресивност. Всеки генен локус или алелни гени влияят върху синтеза на специфичен полипептид или ензим. Патологията на развитието се основава на нарушение на пренаталната диференциация на невроните, образуването на дендритно дърво и реорганизацията на синаптичните контакти, поради което невроните трябва да бъдат свързани в "клетъчни ансамбли" или невронни мрежи. Под въздействието на различни увреждащи фактори могат да възникнат погрешни невронни връзки. - аберантна синаптична реорганизация. Според някои изследователи нарушената пластичност (аберантно пръскане) е най-характерна за детската възраст и може да бъде една от причините за епилепсия, както и за развитие на когнитивни разстройства. Нарушената пластичност на невроните по време на развитието на мозъка води до образуването на „счупени“, „извратени“ клетъчни ансамбли от кортикални неврони, което клинично се изразява в персистиращи вродени увреждания на когнитивните функции. Филогенетично най-младите части на мозъка са фронтални дялове- са особено уязвими към нарушения на невронната организация.

Вродено нарушение на мозъчното съзряване, проявяващо се с различни „патологии на развитието“ ( маса 1). Тези патологични състояния възникват главно от раждането. Въпреки това, появата на епилептиформна активност, а в някои случаи и припадъци, се случва, като правило, през определен "критичен" период от развитието на детето - най-често на възраст между 3 и 6 години. Важно е да се отбележи, че с израстването на детето и съзряването на мозъка се наблюдава постепенно подобряване на умственото развитие, облекчаване на пристъпите и пълно блокиране на DEPD с настъпването на пубертета. Половите хормони играят критична роля в развитието на мозъка. КАТО. Петрухин (2000) смята, че нарушенията в излагането на хормони в пренаталния период могат да предизвикат механизми, водещи до изкривена диференциация на мозъка. От друга страна, началото на функционирането на половите хормони през пубертета води до „изглаждане“ на симптомите на когнитивна епилептиформна дезинтеграция и в много случаи до пълно нормализиране на електроенцефалограмата. Смятаме, че механизмът на вродени нарушения на процесите на мозъчно съзряване е основният в развитието на симптомния комплекс „идиопатична фокална епилепсия“. В същото време е по-правилно да се разглеждат доброкачествените епилептиформни модели на детството не като маркери на епилепсия, а като знак за незрялост на мозъка.

Вторият механизъм за развитие на FEDSIM-DEPD е наличието на морфологични промени в мозъка, причинени от патологията на пренаталния период. H. Holthausen (2004, лична комуникация) предлага термина „ двойна патология" Става дума за пациенти с две патологични състояния: морфологични промени в мозъка и наличие на DEPD на ЕЕГ и/или епилептични припадъци. Структурните промени, според MRI, винаги са вродени по природа, причинени от патология на пренаталния период. От друга страна, епилептичните припадъци при пациенти с „двойна патология” и епилептиформна активност от типа DEPD нямат ясна локализационна връзка с морфологичните субстрати в мозъка. Сред изследваните от нас пациенти корелация от 1 степен (съвпадение на локализацията на лезията според неврологичния преглед, естеството на пристъпите, резултатите от ЕЕГ и ЯМР) се наблюдава само в 14,3% от случаите. И пълна липса на корелация е открита при 34,3% от пациентите, тоест при повече от 1/3 от пациентите!

Епилепсията, която възниква при тези пациенти, има всички характеристики на идиопатична фокална (по-често - роландична, по-рядко - тилна), а активността на DEPD обикновено се наблюдава мултирегионално. Най-типични са фаринго-оралните, хемифациалните, фацио-брахиалните, верзивните и вторично генерализираните припадъци. Пристъпите се появяват почти изключително при събуждане и заспиване, честотата им е ниска и задължително (!) изчезват до пубертета - в резултат на терапия или спонтанно.По време на лечението на нашите пациенти е постигнато облекчаване на гърчовете при всички, с изключение на един пациент - 97,1%!

По този начин, въпреки наличието на морфологични промени в мозъка, както локални, така и дифузни, клинична картина(естеството на пристъпите, ЕЕГ данни) и хода на епилепсията са идентични с тези при идиопатичната фокална епилепсия. Проблемът обаче е, че въпреки абсолютно благоприятния ход на епилепсията (което означава задължително облекчаване на пристъпите), прогнозата за двигателните и когнитивните функции при тази категория пациенти може да бъде много трудна. В тази връзка FEDSIM-DEPD по никакъв начин не може да се нарече „доброкачествена“ форма на епилепсия. При запазване на първия критерий за доброкачествена епилепсия (задължително облекчаване на пристъпите), вторият критерий (нормална двигателна и умствено развитиедеца) - обикновено липсва. Това е основната разлика между FEDSIM-DEPD и IFE.

Най-честите вродени морфологични субстрати при пациенти с FEDSIM-DEPD са: арахноидни кисти, перивентрикуларна левкомалация, дифузна кортикална атрофия с хипоксично-исхемичен произход, полимикрогирия, вродена оклузивна шунтирана хидроцефалия. При визуализиране на перивентрикуларна левкомалация на ЯМР (недоносени деца с хипоксично-исхемична перинатална енцефалопатия) и шунтирана оклузивна хидроцефалия обикновено развиват церебрална парализа (атонично-астатична форма или двойна диплегия) с епилепсия и/или мултирегионална DEPD на ЕЕГ. При наличие на полимикрогирия се формира клинична картина на хемипаретична форма на церебрална парализа с епилепсия и/или DEPD. При пациенти с арахноидни и поренцефални кисти е възможно да се открият вродена хемипареза, говорни, поведенчески (включително аутизъм) и интелектуално-мнестични разстройства в комбинация с DEPD на ЕЕГ. Още веднъж трябва да се отбележи, че ходът на епилепсията при пациенти от тази група винаги е благоприятен. В същото време двигателните и интелектуално-мнестичните разстройства могат да бъдат много сериозни, водещи до тежка инвалидност.

Някои публикации показват ролята на ранното органично увреждане на таламуса в резултат на хипоксично-исхемични нарушения в перинаталния период. Структурните аномалии в таламуса могат да доведат до хиперсинхронизация на невроните, тяхното „изстрелване“, което спомага за поддържането на „повишена конвулсивна готовност“ до началото на пубертета. Guzzetta и др. (2005) представят описание на 32 пациенти с таламични лезии в перинаталния период; Освен това, 29 от тях показват електро-клинични признаци на епилепсия с електрически епилептичен статус във фазата на бавновълнов сън. Предполага се, че вентролатералните и ретикуларните ядра на таламуса, както и дисбалансът на GABA-трансмитерните системи са отговорни за развитието на постоянна продължаваща епилептиформна активност (по морфология - DEPD) във фазата на бавновълнов сън. Според Х. Холтхаузен ( Holthausen, 2004, лична комуникация), DEPD са електроенцефалографско отражение на перинатална левкопатия. Това е увреждане на бялото вещество (проводящи пътища) на мозъка, което води до развитието на "идиопатична" фокална епилепсия, съчетана с DEPD. Поради това FEDSIM-DEPD често се среща при недоносени деца с церебрална парализа и перивентрикуларна левкомалация при ЯМР. Това обаче не обяснява появата на DEPD при неврологично здрави деца и при IFE, в случаите, когато няма двигателни нарушения, т.е. няма увреждане на бялото вещество.

Когнитивното увреждане при FEDSIM-DEPD се дължи на три основни причини. Първо, морфологични промени в мозъка, които настъпват в пренаталния период. Тези промени са необратими, не можем да ги повлияем с лекарства, но не прогресират. На второ място, честите епилептични припадъци и особено постоянната продължаваща епилептична активност могат да доведат до тежки нарушения на праксиса, гнозиса, речта и поведението. Формиране в развиващ се мозъкдете, епилептиформната активност води до постоянна електрическа "бомбардировка" на кортикалните центрове на праксис, гнозис, реч и движения; води до тяхното "превъзбуждане", а след това и функционално "блокиране" на тези центрове. Възниква функционално разкъсване на невронни връзки поради дългосрочна епилептиформна активност. В същото време за нас е важен индексът на епилептиформната активност, нейното разпространение (дифузният характер и бифронталното разпределение са най-неблагоприятни), както и възрастта, на която се проявява тази активност.

Съществува и трети механизъм за формиране на когнитивно увреждане при пациенти с FEDSIM-DEPD. От наша гледна точка, важен факторв развитието на когнитивния дефицит при тази категория пациенти е „ вродено нарушение на процесите на съзряване на мозъка" Етиологията на този процес е неизвестна. Очевидно се определя от комбинация от две причини: генетична предразположеност и наличие на различни стресови фактори, влияещи върху вътрематочното развитие на детето. Специфичен маркер за мозъчна незрялост - поява на ЕЕГ на "доброкачествени епилептиформни модели на детството" - DEPD.В тази връзка използването на стероидни хормони, насърчавайки „съзряването на мозъка“, а не AED, имат най-ефективния ефект при подобряване на когнитивните функции при пациенти с FEDSIM-DEPD. Doose H., Baier W.K. (1989) предполагат, че ЕЕГ моделът на DEPD се контролира от автозомно доминантен ген със зависима от възрастта пенетрантност и променлива експресивност. За съжаление, антиепилептичната терапия, въпреки че повлиява епилептиформната активност, не винаги има ясен положителен ефект за намаляване на невропсихологичните разстройства. Докато растат и узряват (предимно - пубертет) има постепенно подобряване на когнитивните функции, способностите за учене и социализацията на пациентите. Въпреки това, увреждането на когнитивните функции с различна тежест може да продължи през целия живот, въпреки облекчаването на пристъпите и блокирането на епилептиформната активност.

Въз основа на получените резултати и литературни данни разработихме диагностични критерии за FEDSIM-DEPD синдром.

1. Преобладаване на пациенти от мъжки пол по пол.

2. Начало на епилептичните припадъци преди 11-годишна възраст с максимум през първите 6 години (82,9%) с два пика: през първите 2 години от живота и на възраст от 4 до 6 години. Често дебютира с инфантилни спазми.

3. Преобладаването на фокални моторни припадъци (хемифациални, брахиофациални, хемиклонични), фокални припадъци, произхождащи от тилната кора (зрителни халюцинации, версивни припадъци, припадъци на накуцване) и вторично генерализирани конвулсивни припадъци.

4. Възможна е комбинация от фокални и псевдогенерализирани припадъци (епилептични спазми, отрицателен миоклонус, атипични абсанси).

5. Относително ниска честота на фокални и вторично генерализирани атаки.

6. Хронологична връзка на фокалните атаки със съня (възникване при събуждане и заспиване).

7. Неврологични дефицити при повечето пациенти, включително двигателни и когнитивни увреждания; често наличието на церебрална парализа.

8. Фонова ЕЕГ активност: характеризира се с тета забавяне на основната активност на фона на повишен индекс на дифузна бета активност.

9. Наличието на ЕЕГ, главно в централните темпорални и/или тилни проводници, на специфичен ЕЕГ модел - доброкачествени епилептиформни модели на детството, които по-често възникват мултирегионално и дифузно с увеличаване на фазата на бавния сън.

10. Невроизобразяването във всички случаи разкрива признаци на перинатално мозъчно увреждане, предимно от хипоксично-исхемичен произход. Тези морфологични промени могат да бъдат локални или дифузни, с преобладаващо увреждане на бялото вещество (левкопатия).

11. Във всички случаи се постига ремисия на епилептичните припадъци; по-късно епилептиформната активност на ЕЕГ е блокирана. Неврологичните (моторни и когнитивни) увреждания обикновено остават непроменени.

По този начин остават 5 основни критерия при всички случаи на FEDSIM-DEPD синдром: начало на епилептични припадъци в детска възраст; наличието на фокални гърчове (варианти на хемиклонични или фокални, произлизащи от тилната кора) и/или вторично генерализирани гърчове, ограничени в съня; наличието на доброкачествени епилептиформни модели на детството (BEPD) на ЕЕГ; наличието на структурни промени в мозъка от перинатален произход по време на невроизобразяване; пълно облекчаване на епилептичните припадъци преди пациентите да достигнат зряла възраст.

Ориз. 1.Честота на поява на атаки във всеки годишен интервал (%).

Ориз. 2. Пациент З.Р.

Видео-ЕЕГ мониторинг: По време на сън се регистрира мултирегионална епилептиформна активност: в дясната централно-темпорална област, разпространяваща се в дясната париетално-тилна област, във фронтално-централно-теменните върхови области, в лявата фронтална област под формата на единични пикове с ниска амплитуда. Епилептиформните промени имат морфологията на доброкачествени епилептиформени модели на детството (BECP).

Ориз. 3. Пациент M.A., 8 години. Диагноза: FEDSIM-DEPD. Забавено психо-речево развитие.

Видео-ЕЕГ мониторинг: Записва се епилептиформна активност, представена под формата на двустранни DEPD разряди с амплитуда до 200-300 μV с различна степен на синхронизация в окципито-задните темпорални области с изразено разпространение към върховите области с алтернативно начало както в десните задни региони (по-често), така и в левите отдели

Фиг.4. Пациент А.Н., 10 години. Диагноза: FEDSIM-DEPD. Десностранни хемиконвулсивни припадъци.

Видео-ЕЕГ мониториране : Регистрира се регионална епилептиформна активност (READ), представена самостоятелно в лявата темпоро-централно-фронтална област с периодично разпространение в лявата задна област и в дясната централно-фронтална област с тенденция за разпространение към всички електроди на дясното полукълбо.

Ориз. 5. Пациент З.Р., 2 години. Диагноза: FEDSIM-DEPD. Левостранни хемиклонични припадъци с парализа на Тод.

ЯМР на мозъка: Феномени на остатъчна постхипоксична левкопатия на перивентрикуларното бяло вещество на двете париетални дялове: ясно ограничени зони с повишен Т2 сигнал, хиперинтензивен при FLAIR, локализиран в бялото вещество на фронто-париеталните и парието-окципиталните лобове. Вторична вентрикуломегалия на страничните вентрикули.

5. Зенков Л.Р. Непароксизмални епилептични разстройства. - М.: MEDpress-информ., 2007. - 278 с.

6. Карлов V.A. епилепсия - М., 1990. - 336 с.

7. Карлов V.A. Епилептична енцефалопатия // Вестник на неврологията и психиката. - 2006. - Т. 106 (2). - С. 4-12.

8. Крижановски Г.Н. Пластичност в патологията на нервната система // Journal of neurol and psychiat. - 2001. - Т. 101 (2). — С. 4-7.

9. Мухин К.Ю. Доброкачествени епилептиформни разстройства в детството и тяхната специфика // K.Yu. Мухин, А.С. Петрухин, Л.Ю. Глухова / Епилепсия: атлас по електроклинична диагностика. - 2004, М.: Издателство Алварес. - стр. 277-288.

10. Мухин К.Ю. Идиопатичната фокална епилепсия с псевдогенерализирани припадъци е специална форма на епилепсия в детска възраст // Рус. жур. дет. невр. - 2009. - Т. 4(2). - С. 3-19.

11. Мухин К.Ю. Концепцията за идиопатична епилепсия: диагностични критерии, патофизиологични аспекти // В книгата: K.Yu. Мухин, А.С. Петрухин / Идиопатични форми на епилепсия: таксономия, диагноза, терапия. - М.: Арт-бизнес център, 2000. - С. 16-26.

12. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. Епилептични синдроми. Диагностика и терапия. Справочно ръководство за лекари. Системни решения. - М., 2008. - 224 с.

13. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б., Холин А.А., Глухова Л.Ю., Пилия С.В., Волкова Е.Ю., Головтеев А.Л., Пилаева О.А. Епилепсия с епилептичен електрически статус на бавновълнов сън: диагностични критерии, диференциална диагноза и подходи за лечение. - М., 2005. - 32 с.

14. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатични форми на епилепсия: таксономия, диагностика, лечение. - М: Арт-бизнес център, 2000. - С. 176-192.

15. Ноговицин В.Ю., Нестеровски Ю.Е., Осипова Г.Н., Сандуковская С.И., Калинина Л.В., Мухин К.Ю. Полиморфизъм на електроенцефалографския модел на доброкачествени епилептиформни разстройства в детска възраст // Journal of neurol psychiat. - 2004. - Т. 104 (10). - стр. 48-56.

16. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Благосклонова Н.К., Алиханов А.А. Епилептология на детството. - М.: Медицина, 2000. - 623 с.

17. Ambrosetto G. Едностранна оперкуларна макрогирия и доброкачествена детска епилепсия с центротемпорални (роландични) шипове: доклад за случай // Епилепсия. - 1992. - V. 33 (3). - С. 499-503.

18. Beaumanoir A., ​​​​Bureau M., Deonna T., Mira L., Tassinari C.A. Непрекъснати пикове и вълни по време на бавен сън. Електрически епилептичен статус по време на бавен сън. Придобита епилептична афазия и свързани състояния. - Лондон: John Libbey, 1995. - 261 с.

19. Ben-Zeev B., Kivity S., Pshitizki Y., Watemberg N., Brand N., Kramer U. Вродена хидроцефалия и непрекъсната пикова вълна при бавен сън - често срещана асоциация? // J. Child Neurol. - 2004. - Т. 19 (2). - С. 129-134.

20. Caraballo R.H., Cersosimo R., Fejerman N. Симптоматични фокални епилепсии, имитиращи атипични еволюции на идиопатични фокални епилепсии в детството // В: Eds. Н. Фейерман, Р.Х. Caraballo / Доброкачествени фокални епилепсии в ранна детска, детска и юношеска възраст. - J.L., UK., 2007. - P. 221-242.

21. De Negri M. Хиперкинетично поведение, разстройство с дефицит на вниманието, разстройство на поведението и нестабилна психомотрика: идентичност, аналогии и недоразумения // Brain Dev. - 1995. - V. 17(2). - С. 146-7; дискусия 148.

22. Doose H. ЕЕГ при детска епилепсия. - Хамбург, John Libbey, 2003. - P. 191-243.

23. Doose H. Симптоматология при деца с фокални остри вълни от генетичен произход // Eur. J. Pediatr. - 1989. - Т. 149. - С. 210-215.

26. Драйфус Ф. Класификация и разпознаване на гърчове // Clin. Там. - 1985. - Т. 7. - № 2. - С. 240-245.

27. Engel J. Jr. Предложена диагностична схема за хора с епилептични припадъци и епилепсия: Доклад на работната група на ILAE за класификация и терминология // Епилепсия. - 2001. - V. 42 (6). — С. 796—803.

28. Engel J. Jr. Доклад на основната група за класификация на ILAE // Епилепсия. —2006. - V. 47 (9). — С. 1558—1568.

29. Fejerman N., Caraballo R.H. Дефиниция на синдроми, видове пристъпи и нозологичен спектър // В: Eds. Н. Фейерман, Р.Х. Caraballo / Доброкачествени фокални епилепсии в ранна детска, детска и юношеска възраст. - J.L., UK., 2007. - P. 3-13.

30. Guerrini R., Genton P., Bureau M. et al. Мултилобарна полимикрогирия, неразрешими гърчове при падане и свързан със съня електрически епилептичен статус // Неврология. - 1998. - Т. 51. - С. 504-512.

31. Guzzetta F., Battaglia D., Veredice Ch., Donvito V., Pane M., Lettori D., Chiricozzi F., Chieffo D., Tartaglione T., Dravet Ch. Ранно таламично свързано увреждане с епилепсия и непрекъсната пикова вълна по време на бавен сън // Епилепсия. - 2005. - Т. 46/6. — С. 889—900.

32. Holthausen H., Teixeira V.A., Tuxhorn I. et al. Хирургия на епилепсия при деца и юноши с фокална кортикална дисплазия // В: I. Tuxhorn, H. Holthausen, H-E Boenigk / Педиатрични епилептични синдроми и тяхното хирургично лечение. - Лондон, JL., 1997. - P. 199-215.

33. Ким Х.Л., Донъли Дж.Х., Турне А.Е. и др. Липса на гърчове въпреки високото разпространение на епилептиформни ЕЕГ аномалии при деца с аутизъм, наблюдавани в център за третична грижа // Епилепсия. - 2006. - V. 47 (2). - С. 394-398.

34. Luders H.-O., Noachtar S. Епилептични припадъци. Патофизиология и клинична семиология. - Чърчил Ливингстън, Ню Йорк, 2000 г. - 796 с.

35. Сутула Т.П. Механизми на прогресия на епилепсията: настоящи теории и перспективи от невропластичността в зряла възраст и развитие // Epilepsy Res. - 2004. - Т. 60(2-3). - С. 161-171.

Много промени в ЕЕГне са специфични, но все пак някои от тях са доста ясно свързани със специфични заболявания, като епилепсия, херпетичен енцефалит и метаболитни енцефалопатии. Като цяло, увреждането или дисфункцията на невроните може да се прецени по наличието на бавни вълни (тета или делта ритъм), записани дифузно или в определена мозъчна област, докато дифузните или фокални остри вълни или шипове (епилептиформна активност) показват тенденция към развитие на конвулсивни гърчове.

Фокално забавянее силно чувствителен и има голяма стойност при диагностицирането на фокална невронална дисфункция или фокално мозъчно увреждане, но недостатъкът е, че е неспецифичен, тъй като не е възможно да се определи вида на лезията. По този начин мозъчен инфаркт, тумор, абсцес или травма на ЕЕГ може да причини същото фокални промени. Дифузното забавяне е по-вероятно да показва органичен, а не функционален характер на лезията, но също така не е специфичен признак, тъй като може да се наблюдава без значителна токсична, метаболитна, дегенеративна или дори мултифокална патология. ЕЕГ е ценен диагностичен инструмент при пациенти с увредено съзнание и при някои обстоятелства може да предостави прогностична информация. В заключение трябва да се отбележи, че ЕЕГ записът е важен за установяване на мозъчна смърт.

1. Някои видове междупристъпни ЕЕГ модели се обозначават с термина „епилептиформени“, тъй като имат различна морфология и се наблюдават на ЕЕГ при повечето пациенти с гърчове, но рядко се записват при пациенти без клинични симптоми, характерни за епилепсия. Тези модели включват спорадични пикове, остри вълни и комплекси пик-бавна вълна. Не всички модели на пикове са показателни за епилепсия: 14 Hz и 6 Hz положителни пикове; спорадични пикове, записани по време на сън (гейт пикове), комплекси пик-вълна от 6 Hz; психомоторни модели - това са всички спайкови модели, чието клинично значение не е напълно изяснено. Данните между пристъпите трябва да се тълкуват предпазливо. Въпреки че някои патологични модели могат да подкрепят диагнозата епилепсия, дори епилептиформните промени, с някои изключения, слабо корелират с честотата и вероятността от повторение на епилептичните припадъци. Винаги трябва да лекувате пациента, а не ЕЕГ.

2. По-голямата част от пациентите с недиагностицирана епилепсия имат нормална ЕЕГ. Въпреки това, епилептиформната активност е силно свързана с клиничните прояви на епилепсия. Епилептиформна ЕЕГ се записва само при 2% от пациентите без епилепсия, докато този ЕЕГ модел се записва при 50-90% от пациентите с епилепсия, в зависимост от обстоятелствата на записа и броя на проведените изследвания. Най-убедителните доказателства в полза на диагнозата епилепсия при пациенти с епизодични клинични прояви могат да бъдат получени чрез записване на ЕЕГ по време на типичен епизод.

3. ЕЕГ помага да се определи дали припадъчната активност по време на припадък се разпространява в целия мозък (генерализирани припадъци) или е ограничена до определена област (фокална или парциални пристъпи) (фиг. 33.2). Това разграничение е важно, тъй като причините за различните видове гърчове могат да бъдат различни с еднакви клинични прояви.

4. Като цяло откриването на епилептиформа ЕЕГ активностможе да помогне при класифицирането на типа гърчове, които пациентът изпитва.

Генерализирани гърчовенефокален произход обикновено се свързват с двустранни синхронни изблици на пикове и комплекси пик-вълна.

Постоянно фокусно епилептиформенактивността корелира с частична или фокална епилепсия.
- Предни темпорални комисурикорелират със сложни парциални епилептични припадъци.
- Роландови комисурикорелират с обикновени моторни или сензорни епилептични припадъци.
- Окципитални комисурикорелират с примитивни зрителни халюцинации или намалено зрение по време на атаки.

5. ЕЕГ анализпозволява по-нататъшно диференциране на няколко относително специфични електроклинични синдрома.
Хипсаритмияхарактеризиращ се с висок волтаж, аритмичен ЕЕГ модел с хаотично редуване на дълготрайни, мултифокални пикови вълни и остри вълни, както и множество високоволтажни аритмични бавни вълни. Този инфантилен ЕЕГ модел обикновено се записва при патология, характеризираща се с инфантилни спазми, миоклонични спазми и умствена изостаналост (синдром на West) и обикновено показва тежка дифузна мозъчна дисфункция. Инфантилните спазми са тонична флексия и екстензия на шията, торса и крайниците с отвеждане на ръцете встрани, обикновено с продължителност 3-10 секунди. Данните от ЕЕГ и клиничния преглед не корелират с конкретно заболяване, но показват наличие на тежки мозъчни увреждания преди 1-годишна възраст.

Наличие на ЕЕГКомплексите пик-вълна от 3 Hz са свързани с типични абсанси (малка епилепсия). Този модел най-често се наблюдава при деца на възраст между три и петнадесет години и се влошава от хипервентилация и хипогликемия. Такива ЕЕГ промени обикновено са придружени от определена клинични симптоми, като появата на фиксиран поглед право напред, кратки клонични движения, липса на отговор на стимули и липса на двигателна активност.

Обобщени множество пикове и вълни(polyspike-wave pattern) обикновено се свързва с миоклонична епилепсия или други генерализирани епилептични синдроми.

Обобщени бавни моделиспайк-вълни с честота 1-2,5 Hz се наблюдават при деца на възраст от 1 до 6 години с дифузна мозъчна дисфункция. Повечето от тези деца са умствено изостанали и устойчиви на гърчове лечение с лекарства. Триада от клинични признаци, състояща се от умствена изостаналост, тежки епилептични припадъци и бавна пикова вълна на ЕЕГ модела, се нарича синдром на Lennox-Gastaut.

Централно-средно темпорални комисуринаблюдавани в детска възраст са свързани с доброкачествена роландична епилепсия. Тези епилептични припадъци често се появяват през нощта и се характеризират с фокални клонични движения на лицето и ръцете, потрепване на ъгъла на устата, езика, бузите, спиране на говора и повишено слюноотделяне. Припадъците могат лесно да бъдат предотвратени чрез прием на антиконвулсанти, а проявите на заболяването изчезват до 12-14-годишна възраст. ? Периодичните латерализирани епилептиформени разряди са високоволтови пикови комплекси, записани над едно от церебралните хемисфери; Честотата на поява на комплекси е 1-4 секунди. Тези комплекси не винаги са епилептиформни и са свързани с появата на остро деструктивно увреждане на мозъка, включително инфаркт, бързо нарастващи тумори и енцефалит, причинени от вируса на херпес симплекс.

6. Фокално забавяне(делта активност) в междупристъпния период обикновено показва наличието на структурно мозъчно увреждане като причина за епилептични припадъци. Такова фокално забавяне обаче може да бъде преходна последица от частичен припадък и не показва значително структурно увреждане. Това забавяне може клинично да корелира с преходен постиктален неврологичен дефицит (феномен на Тод) и да отзвучи в рамките на три дни след атаката.

7. Въз основа на данни от ЕЕГдиагнозата на пациент може да се основава на запис на продължителен епилептиформен ЕЕГ модел, само на кратко времередуващи се с нормален ЕЕГ ритъм, което е признак на неконвулсивен епилептичен статус.

8. Амбулаторно ЕЕГ мониториранее ЕЕГ запис в условия на свободно движение на пациента извън ЕЕГ лабораторията, както при Холтер мониторинг при запис на ЕКГ. Основната индикация за използване на този метод е да се документира появата на гърч или друг феномен, особено при пациенти, чиито гърчове възникват спонтанно или във връзка със специфични събития или дейности. Резултатът от амбулаторното ЕЕГ наблюдение зависи от поведението на пациента, но липсата на епилептиформна активност на ЕЕГ по време на пристъп не изключва напълно диагнозата епилепсия, тъй като записът чрез повърхностни електроди може да не отразява епилептичните пароксизми, възникващи в средното темпорално, базално фронтално или дълбоки средни сагитални структури мозък

9. Липса на ефект от лечението на фокални епилептични припадъципонякога това е индикация за операция за отстраняване на патологичния фокус. Точно определениелокализирането на епилептогенната област на мозъка изисква специализирано стационарно оборудване, което позволява едновременен видеозапис и ЕЕГ запис. Техниката, използваща същото оборудване, често се използва, за да се определи дали гърчовете, наблюдавани при пациент, са епилептични или дали са функционални (психогенни) по природа.

Епилепсията е името, дадено на периодично повтарящи се припадъци, причинени от твърде силни разряди на неврони в мозъка. Но да се определи дали човек има епилепсия не е никак лесно.

Признаци на заболяването:

• преходно разстройство на съзнанието;
• значителни промени в емоционалната и умствената сфера;
• конвулсивен синдром;
• пароксизмални нарушения във функционирането на вътрешните органи.

Според класификацията, разработена и одобрена през 1989 г., се разграничават само три.

Те са:

1. Симптоматично– проявява се поради увреждане на мозъка или друга сериозна патология.
2. Идиопатичен– всеки синдром, причинен от наследствена предразположеност.
3. Криптогенен– не са идентифицирани по време на диагностика.

Но има и много други (не епилептични) пристъпи, които трябва да бъдат строго разграничени. Те включват неврогенни, соматогенни и психогенни.

Получава се епилептичен припадък.Първият е изразен много ясно и има няколко етапа на развитие. В рамките на 1-3 дни пациентът развива чувство на тревожност, възможна е агресия или депресия.

Самият пристъп започва с падане, силни конвулсии, писъци, пяна и спиране на дишането. Продължава около 5-7 минути, след което постепенно отшумява.

Вторият (незначителен) се характеризира с липсата на продължителна загуба на съзнание. Човекът остава прав, но изведнъж замръзва на място за няколко секунди, хвърляйки главата си назад. Това състояние бързо преминава и човекът продължава дейността си.

Диференциална диагноза на епилепсия:

Формулиране на заключението

На какво се основава диагнозата епилепсия? Много е трудно да се диагностицира точно това опасно заболяване. Необходим е задълбочен преглед с ЯМР и ЕЕГ, събиране и анализ на анамнеза и наблюдение на пациента по време на припадък.

Как изглежда епилепсията? Честите прояви на епилепсия, които предхождат атака, включват:

• "бучка" в гърлото;
• слабост и световъртеж;
• повръщане;
• изтръпване на езика;
• шум в ушите.

Пациентът пада за няколко секунди, крещи, губи съзнание и спира да диша.

След това настъпва частична мускулна парализа, придружена от конвулсивен синдром.

Важно е да се установи честотата на такива състояния, възможната наследственост и да се определи засегнатата област на мозъка.

Лекарите често поставят грешна диагноза епилепсия и я предписват, което носи повече вреда, отколкото полза.

1. Епилепсията засяга еднакво често както деца, така и възрастни.
2. За диагностициране е необходимо да се подложи на пълен курс на изследване, включително ЯМР, ЕЕГ, проучване, тестване и лабораторни изследвания.
3. Най-информативният метод за изследване е видео ЕЕГ мониторинг и ЯМР.
4. ЯМР на апарат 3 Тесла по-точно идентифицира не само епилептични огнища, но и рак и метастази.
5. Не на последно място при определянето на патологията е идентифицирането на наследствеността и наблюдението на хода на атаката.
6. Диагностицирането на епилепсия е много трудно. Ще е необходим обстоен преглед.

Наличието на характерни признаци на епилепсия електрографски явленияи някои корелации между видовете епилептични припадъци и техните електроенцефалографски модели направиха електроенцефалографията незаменим метод за диагностициране на епилепсия, по-точно класифициране на вида на епилептичните припадъци и установяване на прогнозата на заболяването при проследяване на лечението на пациентите.

Във връзка с това има и друг възможени много важен аспект от използването на ЕЕГ, а именно за идентифициране на лица с повишен риск от епилепсия.

въпреки, би изглеждало, недвусмислеността на подхода в тази насока, съществуват определени методически трудности. Те се състоят в липсата на стриктно съответствие на данните от клиничния преглед с резултатите от електроенцефалографията.

Така, при практически здрави хораЕЕГ може да покаже значителни промени и, напротив, при нормално ЕЕГ човек може да е болен. Тъй като епилепсията е клинично понятие, наличието на епилептични явления на ЕЕГ при липса на клинични прояви на заболяването не позволява диагностицирането на епилепсия.

В същото време е съвсем очевидно, че в субекти в подобно положение- носители на епилептичен ЕЕГ - подлагат се на подробен клиничен преглед и динамично наблюдение. Смятаме, че наличието на епилептична активност върху ЕЕГ на практически здрави хора, които не са били изложени на екстремни въздействия (например дългосрочно лишаване от сън) по време на ЕЕГ изследването, трябва да се разглежда като рисков фактор за появата на епилепсия. Могат да се дадат следните аргументи в полза на това съображение.

Характер електроенцефалографски променипоказва не само наличието на патология, но епилептична хиперсинхронизация на биоелектричната активност на мозъка, т.е. образуването на епилептогенен патологичен механизъм. Последното може да бъде проява на епилептогенно органично мозъчно увреждане или наследствено предразположение към епилепсия или накрая комбинация от двата фактора.

Трябва също да се отбележи, че когато пароксизми, които са рисков фактор за развитието на епилепсия (фебрилни гърчове, пристъпи на нощни страхове), епилептичната активност се открива на ЕЕГ много по-често, отколкото в популацията.

Патоморфологични променипри епилепсия са добре известни. Те могат да бъдат два вида: 1) остатъчни, отразяващи нарушения в развитието или предишни мозъчни увреждания (поренцефалия, микроцефалия, менингеални белези, исхемично-склеротични лезии, кисти и др.); 2) промени, които се разглеждат като следствие от самия епилептичен процес и представляват най-голям интерес.

Още през миналия век се появитермините „инцизурална склероза” и „маргинална склероза” като отражение на факта на преобладаващи промени - опустошаване на неврони и пролиферация на глини в хипокампуса и повърхностни слоевемозъчната кора.

Епилептиформната активност (EFA) е електрически колебания на мозъка под формата на остри вълни и пикове, значително (повече от 50%) различни от фоновата активност и, като правило (но не непременно), открити на ЕЕГ при хора, страдащи от епилепсия.

EFA е хетерогенна група от мозъчни потенциали под формата на пикове, остри вълни, комбинация от пикове и остри вълни с бавни трептения, които могат да се различават един от друг не само по период и форма, но и по амплитуда, редовност, синхронност, разпределение, реактивност, честота и ритъм ([диаграма на основните видове EFA].

Х.О. Lüders и S. Noachtar (2000) предлагат подробна таксономия на EFA, която отразява и особено подчертава хетерогенността на различните й типове: пикове (сраствания); остри вълни; доброкачествени епилептиформни модели на детството (BEPD); пик-вълна комплекси; комплекси бавен пик-бавна вълна; комплекси пик-бавна вълна 3 Hz; полипи; хипсаритмия; фотопароксизмална реакция; ЕЕГ на епилептичен припадък; ЕЕГ на епилептичен статус.

EFA под формата на пикове и остри вълни в междупристъпния период е сумирането на възбуждащи и инхибиторни постсинаптични потенциали, свързани с хиперсинхронен невронален разряд, пароксизмално изместване на деполяризация и последваща хиперполяризация. В същото време различните прояви на епилептиформна активност върху ЕЕГ отразяват бързината на невронната синхронизация и пътя, по който се разпространява разрядът в мозъчната кора. По този начин EFA ясно демонстрира кортикална възбудимост и хиперсинхрония.

EFA не е специфичен ЕЕГ феномен при пациенти с епилепсия. [!!! ] Следователно клиницистите все още трябва да разчитат на клинична преценка при диагностицирането на епилептичните припадъци. По този начин, при извършване на стандартна (рутинна) ЕЕГ в обща група възрастни пациенти с епилепсия, степента на откриване на EFA варира от 29 до 55%. Но повторните ЕЕГ (до 4 изследвания) с лишаване от сън увеличават вероятността за откриване на EFA при пациенти с епилепсия до 80%. Дългосрочното ЕЕГ наблюдение увеличава откриването на EFA при ЕЕГ при пациенти с епилепсия с 20%. Записването на ЕЕГ по време на сън повишава откриването на EFA до 85 - 90%. По време на епилептичен пристъп представителството на икталната (епилептична) EFA на ЕЕГ вече достига 95%, но с някои фокални епилептични припадъци, произтичащи от дълбоките части на кората с малка проекция към повърхността, промени, характерни за епилептичен пристъп може да не се записва. Трябва също да обърнете внимание на факта, че ЕЕГ има по-ниска чувствителност към EFA при пациенти, които са имали единичен епилептичен пристъп или вече приемат антиепилептични лекарства (AED) - в тези случаи вероятността за откриване е 12 - 50%.

Класически EFA EEG може да бъде открит в популации без епилепсия, което вероятно се дължи на генетичната предразположеност на тези индивиди, но те не винаги са податливи на развитие на епилептични припадъци. При 2% от възрастните в популация без епилептични припадъци ЕЕГ записите по време на сън разкриват EFA. По-често EFA се среща в популацията на деца без епилептични припадъци. Според няколко големи популационни ЕЕГ проучвания при здрави деца на възраст 6-13 години, ЕЕГ разкрива епилептиформни промени (регионални и генерализирани) при 1,85-5,0% от децата. Само 5,3 - 8,0% от децата, които са имали епилептиформна активност на ЕЕГ, впоследствие са развили епилептични припадъци. Има висока честота на откриване на регионална EFA под формата на доброкачествени епилептиформни модели на детството (BEPD) на ЕЕГ при деца с перивентрикуларна левкомалация. EFA от типа DEPD могат да бъдат открити при деца с намалена успеваемост в училище, прояви на хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието, заекване, дислексия, аутистични разстройства и др.

Особено интересни са резултатите от ЕЕГ изследвания при пациенти без епилептични припадъци, но с различни мозъчни заболявания - с мащабни мозъчни лезии, като абсцеси и бавно растящи тумори, след тежки черепно-мозъчни травми, инсулт, вродени мозъчни увреждания и др. честотата на откриване на EFA на ЕЕГ при тези пациенти достига 10 - 30%. 14% от тези пациенти впоследствие развиват епилептични припадъци. EFA под формата на дифузни и мултирегионални пикове, остри вълни могат да бъдат открити при пациенти с метаболитни енцефалопатии без епилептични припадъци - с диализна деменция, хипокалцемия, уремична енцефалопатия, еклампсия, тиреотоксикоза, енцефалопатия на Хашимото. (епилептични припадъци могат да се развият при някои от тези пациенти, но не винаги). Някои лекарства, като хлорпромазин, литий и клозапин, особено във високи дози, могат да провокират появата на EFA. Спирането на барбитуратите при пациенти без епилепсия понякога може да доведе до генерализирани епилептиформни изхвърляния и фотопароксизмен ЕЕГ отговор.

повече подробности за EFA в статията "Клинично значение на епилептиформната активност върху електроенцефалограмата" от L.Yu. Glukhov LLC Институт по детска неврология и епилепсия на името на. св. Лука“; Русия, Москва (Руски журнал по детска неврология, № 4, 2016 г. [