V.G. Vakharlovsky - genetista medico, neurologo pediatrico categoria più alta, candidato Scienze mediche. Dottore del laboratorio genetico per la diagnosi prenatale di ereditarietà e malattie congenite IAG prende il nome PRIMA. Otta - da più di 30 anni si occupa di consulenza medica e genetica sulla prognosi dello stato di salute dei bambini, sullo studio, diagnosi e cura dei bambini affetti da malattie ereditarie e congenite sistema nervoso. Autore di più di 150 pubblicazioni.

Ognuno di noi, pensando a un bambino, sogna di avere solo un figlio o una figlia sani e, in definitiva, felici. A volte i nostri sogni vengono infranti e un bambino nasce gravemente malato, ma questo non significa affatto che questo caro bambino sanguigno (scientificamente: biologico) nella stragrande maggioranza dei casi sarà meno amato e meno caro. Naturalmente, quando nasce un bambino malato, le preoccupazioni, i costi materiali e lo stress - fisico e morale - sorgono incommensurabilmente maggiori rispetto a quando nasce un bambino sano. Alcune persone condannano una madre e/o un padre che abbandona un figlio malato. Ma, come ci dice il Vangelo: “Non giudicate e non sarete giudicati”. Abbandonano il bambino per una serie di ragioni, sia da parte della madre e/o del padre (sociali, economiche, legate all'età, ecc.) che del bambino (gravità della malattia, possibilità e prospettive di cura, ecc.) .). I cosiddetti bambini abbandonati possono essere sia persone malate che praticamente sane, indipendentemente dall'età: sia neonati che bambini, nonché anziani.

A causa di varie circostanze, i coniugi decidono di accogliere un figlio in famiglia orfanotrofio o direttamente dall'ospedale di maternità. Meno spesso, questo atto civile, dal nostro punto di vista umano e coraggioso, viene compiuto da donne single. Succede questo Orfanotrofio i bambini disabili vengono abbandonati e i loro genitori nominati accolgono consapevolmente nella famiglia un bambino malato o con l'infanzia paralisi cerebrale e così via.

Lo scopo di questo lavoro è quello di evidenziare le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che compaiono nel bambino subito dopo la nascita e poi, in base al quadro clinico della malattia, si potrà formulare una diagnosi, oppure negli anni successivi della vita del bambino, quando la patologia viene diagnosticata in base al momento della comparsa dei primi sintomi specifici di questa malattia. Alcune malattie possono essere rilevate in un bambino anche prima sintomi clinici utilizzando una serie di studi di laboratorio biochimici, citogenetici e di genetica molecolare.

La probabilità di avere un figlio con una malattia congenita o patologia ereditaria, il cosiddetto rischio statistico generale o demografico del 3-5% tormenta ogni donna incinta. In alcuni casi è possibile prevedere la nascita di un bambino affetto da una particolare malattia e diagnosticare la patologia già nel periodo prenatale. Alcuni difetti di nascita e le malattie vengono diagnosticate nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari o, più precisamente, una serie di metodi diagnostici prenatali (prenatali).

Siamo convinti che tutti i bambini offerti in adozione dovrebbero essere esaminati in dettaglio da tutti i medici specialisti al fine di escludere patologie specialistiche rilevanti, compreso l'esame e l'esame da parte di un genetista. In questo caso, devono essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e sui suoi genitori.

Mutazioni cromosomiche

Nel nucleo di ogni cellula corpo umano ci sono 46 cromosomi, cioè 23 coppie contenenti tutte le informazioni ereditarie. Una persona riceve 23 cromosomi dalla madre con l'ovulo e 23 dal padre con lo sperma. Quando queste due cellule sessuali si uniscono, si ottiene il risultato che vediamo allo specchio e intorno a noi. Lo studio dei cromosomi viene effettuato da un citogenetista. A questo scopo vengono utilizzate le cellule del sangue chiamate linfociti, che vengono trattate in modo speciale. Un insieme di cromosomi distribuiti da uno specialista in coppie e da numero di serie- la prima coppia, ecc., è chiamata cariotipo. Ripetiamo, il nucleo di ogni cellula contiene 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi determina il sesso di una persona. Nelle ragazze questi sono cromosomi XX, uno viene ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. I ragazzi hanno cromosomi sessuali XY. Il primo viene ricevuto dalla madre e il secondo dal padre. Metà degli spermatozoi contengono il cromosoma X e l'altra metà il cromosoma Y.

Esiste un gruppo di malattie causate da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi. La più comune di queste è la sindrome di Down (un neonato su 700). La diagnosi di questa malattia in un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni di degenza del neonato in ospedale. Neonatologia e confermare esaminando il cariotipo del bambino. Nella sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, il terzo cromosoma si trova sulla 21a coppia. Ragazze e ragazzi soffrono allo stesso modo di questa patologia cromosomica.

Solo le ragazze possono avere la malattia di Shereshevskij-Turner. I primi segni di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni, quando la ragazza è piccola di statura, ha i capelli bassi sulla parte posteriore della testa e all'età di 13-14 anni non c'è traccia di mestruazioni. C'è un leggero ritardo mentale. Il sintomo principale nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l’infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi. Manca un cromosoma X. L'incidenza della malattia è di 1 su 3.000 ragazze e tra le ragazze con un'altezza di 130-145 cm - 73 su 1.000.

Solo i maschi soffrono della malattia di Kleinfelter, la cui diagnosi viene fatta più spesso all'età di 16-18 anni. Il paziente ha una statura elevata (190 cm e oltre), spesso un leggero ritardo mentale, braccia lunghe sproporzionate all'altezza, che coprono il torace quando lo circonda. Quando si studia il cariotipo, si osservano 47 cromosomi: 47, XXY. Nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Kleinfelter, il sintomo principale è l'infertilità. La prevalenza della malattia è di 1: 18.000 uomini sani, 1: 95 ragazzi con ritardo sviluppo mentale e uno su 9 uomini che soffrono di infertilità.

Sopra abbiamo descritto le malattie cromosomiche più comuni. Più di 5.000 malattie di natura ereditaria sono classificate come monogeniche, in cui si verifica un cambiamento, una mutazione, in uno qualsiasi dei 30.000 geni presenti nel nucleo di una cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) di una o più proteine ​​corrispondenti a questo gene che sono responsabili del funzionamento di cellule, organi e sistemi del corpo. Un'interruzione (mutazione) di un gene porta all'interruzione della sintesi proteica e a un'ulteriore interruzione della funzione fisiologica delle cellule, degli organi e dei sistemi corporei in cui è coinvolta la proteina. Diamo un'occhiata alla più comune di queste malattie.

Tutte le coppie sposate, sognando un bambino, vogliono che il bambino nasca sano. Ma esiste la possibilità che, nonostante tutti gli sforzi compiuti, il bambino nasca gravemente malato. Ciò accade spesso a causa di malattie genetiche verificatesi nella famiglia di uno dei genitori o anche di entrambi. Quali malattie genetiche sono le più comuni?

La probabilità di una malattia genetica in un bambino

Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico generale o di popolazione, sia pari a circa il 3-5% per ciascuna donna incinta. In casi urgenti è possibile prevedere la probabilità di avere un bambino affetto da una malattia genetica e diagnosticare la patologia già durante lo sviluppo intrauterino del bambino. Alcuni difetti e malattie congeniti vengono identificati nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari, poiché alcune malattie vengono rilevate durante una serie di metodi diagnostici prenatali (antenatali).

Sindrome di Down

La malattia più comune causata da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi è la malattia di Down, che colpisce un bambino su 700 neonati. Questa diagnosi di un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermata dall’esame del cariotipo del bambino. Se un bambino ha la sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, quando con 21 paia c'è un terzo cromosoma. Ragazze e ragazzi sono suscettibili alla sindrome di Down nella stessa percentuale.

La malattia di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle ragazze. I segni di questa patologia possono diventare evidenti all'età di 10-12 anni, quando la crescita della ragazza è troppo bassa e i capelli sulla parte posteriore della testa sono troppo bassi. All'età di 13-14 anni, una ragazza affetta da questa malattia non ha nemmeno alcun accenno di mestruazioni. Si nota anche un lieve ritardo mentale. Il sintomo principale nelle ragazze adulte affette dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi, manca un cromosoma X.

La malattia di Kleinfelter

La malattia di Kleinfelter si verifica solo negli uomini; la diagnosi di questa malattia viene spesso fatta all'età di 16-18 anni. Il giovane malato ha un'altezza molto alta - da 190 cm e oltre, mentre si osserva spesso un ritardo nello sviluppo mentale e si notano braccia sproporzionatamente lunghe, che possono coprire l'intero petto. Quando si esamina il cariotipo, vengono trovati 47 cromosomi: 47, XXY. Negli uomini adulti affetti dalla malattia di Klinefelter, il sintomo principale è l'infertilità.

Con la fenilchetonuria, o oligofrenia piruvica, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone completamente sane, ma ognuno di loro può essere portatore esattamente dello stesso gene patologico e il rischio di avere un figlio malato è di circa il 25%. Molto spesso, tali casi si verificano in matrimoni imparentati. La fenilchetonuria è una delle più comuni malattie ereditarie, e la sua frequenza è di 1:10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'amminoacido fenilalanina non viene assorbito dall'organismo e la concentrazione tossica influisce negativamente sull'attività funzionale del cervello e su una serie di altri organi e sistemi del bambino. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e motorio del bambino, convulsioni di tipo epilettiforme, manifestazioni dispeptiche e dermatiti: queste sono le principali Segni clinici questa malattia. Il trattamento consiste in dieta speciale, nonché l'uso aggiuntivo di miscele di amminoacidi prive dell'amminoacido fenilalanina.

Emofilia

L'emofilia compare molto spesso solo dopo che il bambino ha compiuto un anno. Per lo più i ragazzi soffrono di questa malattia, ma ne sono portatori mutazione genetica Molto spesso ci sono le madri. Il disturbo emorragico osservato nell'emofilia porta spesso a gravi danni articolari, come l'artrite emorragica e altri danni al corpo, quando il minimo taglio provoca un sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona.

Ognuno di noi, pensando a un bambino, sogna di avere solo un figlio o una figlia sani e, in definitiva, felici. A volte i nostri sogni vengono infranti e un bambino nasce gravemente malato, ma questo non significa affatto che questo caro bambino sanguigno (scientificamente: biologico) nella stragrande maggioranza dei casi sarà meno amato e meno caro.

Naturalmente, quando nasce un bambino malato, le preoccupazioni, i costi materiali e lo stress - fisico e morale - sorgono incommensurabilmente maggiori rispetto a quando nasce uno sano. Alcune persone condannano una madre e/o un padre che rifiutano di allevare un figlio malato. Ma, come ci dice il Vangelo: “Non giudicate e non sarete giudicati”. Abbandonano il bambino per diversi motivi, sia da parte della madre e/o del padre (sociali, economici, legati all'età, ecc.) che del bambino (gravità della malattia, possibilità e prospettive di cura, ecc.) .). I cosiddetti bambini abbandonati possono essere sia persone malate che praticamente sane, indipendentemente dall'età: sia neonati che bambini, nonché anziani.

Per vari motivi, i coniugi decidono di accogliere in famiglia un figlio da un orfanotrofio o direttamente da un ospedale di maternità. Meno spesso, questo, dal nostro punto di vista, un atto civile umano, viene compiuto da donne single. Succede che i bambini disabili lasciano l'orfanotrofio e i loro genitori nominati accolgono deliberatamente in famiglia un bambino affetto da malattia di Down o con paralisi cerebrale e altre malattie.

Lo scopo di questo lavoro è quello di evidenziare le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che compaiono nel bambino subito dopo la nascita e poi, in base al quadro clinico della malattia, si potrà formulare una diagnosi, oppure negli anni successivi della vita del bambino, quando la patologia viene diagnosticata in base al momento della comparsa dei primi sintomi specifici di questa malattia. Alcune malattie possono essere rilevate in un bambino anche prima della comparsa dei sintomi clinici utilizzando una serie di studi di laboratorio, biochimici, citogenetici e genetici molecolari.

La probabilità di avere un figlio con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico di popolazione o generale, pari al 3-5%, tormenta ogni donna incinta. In alcuni casi è possibile prevedere la nascita di un bambino affetto da una particolare malattia e diagnosticare la patologia già durante lo sviluppo intrauterino del bambino. Alcuni difetti e malattie congeniti vengono diagnosticati nel feto utilizzando tecniche di laboratorio, biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari o, più precisamente, una serie di metodi diagnostici prenatali (antenatali).

Siamo convinti che tutti i bambini offerti in adozione dovrebbero essere esaminati in dettaglio da tutti i medici specialisti al fine di escludere patologie specialistiche rilevanti, compreso l'esame e l'esame da parte di un genetista. In questo caso, devono essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e sui suoi genitori.

Nel nucleo di ogni cellula del corpo umano ci sono 46 cromosomi, cioè 23 coppie contenenti tutte le informazioni ereditarie. Una persona riceve 23 cromosomi dalla madre con l'ovulo e 23 dal padre con lo sperma. Quando queste due cellule sessuali si uniscono, si ottiene il risultato che vediamo allo specchio e intorno a noi. Lo studio dei cromosomi viene effettuato da un citogenetista. A questo scopo vengono utilizzate le cellule del sangue chiamate linfociti, che vengono trattate in modo speciale. Un insieme di cromosomi, distribuito da uno specialista in coppie e per numero di serie - la prima coppia, ecc., è chiamato cariotipo. Ripetiamo, il nucleo di ciascuna cellula contiene 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi determina il sesso di una persona. Nelle ragazze questi sono cromosomi XX, uno viene ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. I ragazzi hanno cromosomi sessuali XY. Il primo viene ricevuto dalla madre e il secondo dal padre. Metà degli spermatozoi contengono il cromosoma X e l'altra metà il cromosoma Y.

Esiste un gruppo di malattie causate da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi. Il più comune è La malattia di Down(uno ogni 700 nati). La diagnosi di questa malattia in un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni di permanenza del neonato nell'ospedale di maternità e confermata dall'esame del cariotipo del bambino. Nella sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, il terzo cromosoma si trova sulla 21a coppia. Ragazze e ragazzi soffrono allo stesso modo di questa patologia cromosomica.

Possono averlo solo le ragazze Malattia di Shereshevskij-Turner. I primi segni di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni, quando la ragazza è piccola di statura, ha i capelli bassi sulla parte posteriore della testa e all'età di 13-14 anni non c'è traccia di mestruazioni. C'è un leggero ritardo mentale. Il sintomo principale nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l’infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi. Manca un cromosoma X. L'incidenza della malattia è di 1 su 3.000 ragazze e tra le ragazze con un'altezza di 130-145 cm - 73 su 1.000.

Osservato solo nei maschi La malattia di Kleinfelter, la cui diagnosi viene spesso stabilita all'età di 16-18 anni. Il paziente ha una statura elevata (190 cm e oltre), spesso un leggero ritardo mentale, braccia lunghe sproporzionate all'altezza, che coprono il torace quando lo circonda. Quando si studia il cariotipo, si osservano 47 cromosomi: 47, XXY. Nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Kleinfelter, il sintomo principale è l'infertilità. La prevalenza della malattia è di 1: 18.000 uomini sani, 1: 95 ragazzi con ritardo mentale e un uomo su 9 sterile.

Sopra abbiamo descritto le malattie cromosomiche più comuni. Più di 5.000 malattie di natura ereditaria sono classificate come monogeniche, in cui si verifica un cambiamento, una mutazione, in uno qualsiasi dei 30.000 geni presenti nel nucleo di una cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) di una o più proteine ​​corrispondenti a questo gene che sono responsabili del funzionamento di cellule, organi e sistemi del corpo. Un'interruzione (mutazione) di un gene porta all'interruzione della sintesi proteica e ad un'ulteriore interruzione della funzione fisiologica delle cellule, degli organi e dei sistemi corporei in cui è coinvolta la proteina. Diamo un'occhiata alla più comune di queste malattie.

Tutti i bambini di età inferiore ai 2-3 mesi devono sottoporsi a uno speciale ricerca biochimica urina per escluderli fenilchetonuria o oligofrenia piruvica. Con questa malattia ereditaria, i genitori del paziente sono persone sane, ma ognuno di loro è portatore esattamente dello stesso gene patologico (il cosiddetto gene recessivo) e con un rischio del 25% possono avere un figlio malato. Più spesso questi casi si verificano nei matrimoni imparentati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni. La frequenza di questa patologia è di 1:10.000 nati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'amminoacido fenilalanina non viene assorbito dall'organismo e dai suoi concentrazioni tossiche influenzare negativamente l'attività funzionale del cervello e un numero di organi e sistemi. Ritardo nello sviluppo mentale e motorio, crisi epilettiformi, manifestazioni dispeptiche (disturbi del lavoro). tratto gastrointestinale) e le dermatiti (lesioni cutanee) sono le principali manifestazioni cliniche di questa malattia. Il trattamento consiste principalmente in una dieta speciale e nell'uso di miscele di aminoacidi prive dell'aminoacido fenilalanina.

Si raccomanda ai bambini di età inferiore a 1-1,5 anni di sottoporsi a diagnosi per identificare una grave malattia ereditaria - fibrosi cistica. Con questa patologia si osserva un danno al sistema respiratorio e al tratto gastrointestinale. Il paziente sviluppa sintomi infiammazione cronica polmoni e bronchi in combinazione con sintomi dispeptici (diarrea seguita da stitichezza, nausea, ecc.). La frequenza di questa malattia è 1:2500. Il trattamento consiste nell'uso di farmaci enzimatici che supportano l'attività funzionale del pancreas, dello stomaco e dell'intestino, nonché nella prescrizione di farmaci antinfiammatori.

Più spesso, solo dopo un anno di vita si osservano manifestazioni cliniche di una malattia comune e ampiamente conosciuta - emofilia. Per lo più i ragazzi soffrono di questa patologia. Le madri di questi bambini malati sono portatrici della mutazione. Purtroppo, a volte nella cartella clinica del bambino non viene scritto nulla sulla madre e sui suoi parenti. Il disturbo emorragico osservato nell'emofilia porta spesso a gravi danni alle articolazioni (artrite emorragica) e ad altri danni all'organismo. Eventuali tagli causano sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona;

A 4-5 anni e solo nei maschi compaiono i segni clinici distrofia muscolare di Duchenne. Come nel caso dell'emofilia, la madre è portatrice della mutazione, cioè "conduttore" o trasmettitore. I muscoli scheletrico-striati, più semplicemente i muscoli prima delle gambe, e col passare degli anni di tutte le altre parti del corpo, vengono sostituiti da tessuto connettivo, incapace di contrarsi. Il paziente affronta la completa immobilità e la morte, spesso nella seconda decade di vita. Ad oggi non è stata sviluppata alcuna terapia efficace per la distrofia muscolare di Duchenne, sebbene molti laboratori in tutto il mondo, compreso il nostro, stiano conducendo ricerche sull’uso di metodi Ingegneria genetica con questa patologia. L'esperimento ha già ottenuto risultati impressionanti che ci permettono di guardare con ottimismo al futuro di questi pazienti.

Abbiamo indicato le malattie ereditarie più comuni rilevate mediante test molecolari tecniche diagnostiche anche prima della comparsa dei sintomi clinici. Riteniamo che lo studio del cariotipo, così come l'esame del bambino per escludere mutazioni comuni, dovrebbero essere effettuati dalle istituzioni in cui si trova il bambino. Nei dati medici del bambino, insieme al suo gruppo sanguigno e all'affiliazione Rhesus, devono essere indicati i dati del cariotipo e degli studi di genetica molecolare, che caratterizzano l'attuale stato di salute del bambino e la probabilità delle malattie ereditarie più comuni in futuro.

Le indagini proposte contribuiranno certamente a risolverne molte problemi globali, sia per il bambino che per le persone che vogliono accoglierlo nella loro famiglia.

V.G. Vakharlovsky è un genetista medico, neurologo pediatrico della più alta categoria, candidato alle scienze mediche. Dottore del laboratorio genetico per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie e congenite della IAH da cui prende il nome. PRIMA. Otta - da più di 30 anni si occupa di consulenza medica e genetica sulla prognosi dello stato di salute dei bambini, sullo studio, la diagnosi e la cura dei bambini affetti da malattie ereditarie e congenite del sistema nervoso. Autore di più di 150 pubblicazioni.

Laboratorio di diagnostica prenatale delle malattie ereditarie e congenite (direttore: membro corrispondente dell'Accademia russa delle scienze mediche, professor V.S. Baranov) Istituto di ostetricia e ginecologia da cui prende il nome. PRIMA. Otta RAMS, San Pietroburgo

Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditati. Quali sono? Come puoi rilevarli? Che classificazione esiste?

Meccanismi di ereditarietà

Prima di parlare di malattie, vale la pena capire cosa sono. Tutte le informazioni su di noi sono contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di aminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi aminoacidi è unica.

I frammenti di una catena di DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche del corpo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, i tratti caratteriali, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro viene interrotto, le malattie genetiche ereditate verificarsi.

Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, uno dei quali è il cromosoma sessuale. I cromosomi sono responsabili dell’attività genetica, della copiatura e del recupero dai danni. Come risultato della fecondazione, ogni coppia riceve un cromosoma dal padre e un altro dalla madre.

In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro sarà recessivo o soppresso. Per dirla semplicemente, se il gene del padre responsabile del colore degli occhi risulta essere dominante, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.

Malattie genetiche

Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano disturbi o mutazioni nel meccanismo di archiviazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà ai suoi discendenti allo stesso modo del materiale sano.

Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle generazioni successive, ma saranno loro i portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.

Attualmente sono conosciute più di 6mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non farsi mai conoscere dal proprietario. Si verifica con una frequenza estremamente elevata diabete, obesità, psoriasi, morbo di Alzheimer, schizofrenia e altri disturbi.

Classificazione

Le malattie genetiche trasmesse per via ereditaria hanno un numero enorme di varietà. Per dividerli in gruppi separati il luogo della violazione, le cause, quadro clinico, natura dell'ereditarietà.

Le malattie possono essere classificate in base al tipo di ereditarietà e alla localizzazione del gene difettoso. Pertanto, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Si distinguono le malattie:

• Autosomica dominante: brachidattilia, aracnodattilia, ectopia lentis.
• Autosomico recessivo - albinismo, distonia muscolare, distrofia.
• Limitato dal sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini): emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.

La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genetici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo della cellula, e hanno diversi sottotipi:

Monogenico	Mutazioni o assenza di un gene nel DNA nucleare.	Sindrome di Marfan, sindrome adrenogenitale del neonato, neurofibromatosi, emofilia A, miopatia di Duchenne.
Poligenico	Predisposizione e azione	Psoriasi, schizofrenia, malattia ischemica, cirrosi, asma bronchiale, diabete.
Cromosomico
	Cambiamenti nella struttura dei cromosomi.	Sindromi di Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Cambiamento nel numero di cromosomi.	Sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards, sindrome di Cleifenter.

Cause

I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a modificarle, acquisendo nuove qualità. Questa è una mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, la frequenza di mutazione è 1:108.

Le mutazioni lo sono processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva di tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio ambiente e stile di vita (ad esempio, opposto pollice mani), altri portano a malattie.

L'insorgenza di patologie nei geni è aumentata da fattori fisici, chimici e biologici. Alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, hanno questa proprietà. supplementi nutrizionali, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi.

Tra i fattori fisici ci sono le radiazioni ionizzanti e radioattive, i raggi ultravioletti, eccessivamente alti e basse temperature. COME ragioni biologiche compaiono virus della rosolia, morbillo, antigeni, ecc.

Predisposizione genetica

I genitori ci influenzano non solo attraverso l’educazione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. La predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti presenta anomalie nei geni.

Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo sesso, poiché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di relazione con il paziente.

Se una persona con la mutazione dà alla luce un bambino, la probabilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo e in caso di matrimonio con persona sana, le sue probabilità di essere trasmesso ai discendenti saranno del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge ha un gene così recessivo, le probabilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.

Come identificare la malattia?

Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa in tempo. Di solito tutti ne hanno uno principali città. Prima di fare i test, si tiene una consultazione con un medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.

Un esame genetico medico viene effettuato prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per individuare eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.

Le malattie ereditarie colpiscono gravemente il mentale e salute fisica bambino, influenzano l’aspettativa di vita. La maggior parte di essi è difficile da trattare e la loro manifestazione può solo essere corretta forniture mediche. Pertanto, è meglio prepararsi anche prima di concepire un bambino.

Sindrome di Down

Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10.000. Questa è un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.

I sintomi principali includono viso appiattito, angoli degli occhi sollevati, collo corto e mancanza di tono muscolare. Orecchie, di regola, piccolo, la forma dell'occhio è obliqua, la forma del cranio è irregolare.

I bambini malati sperimentano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, ARVI, ecc. Possono verificarsi esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con il downismo viene rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.

Lavoro a tempo pieno, esercizi speciali e i farmaci migliorano significativamente la situazione. Ci sono molti casi in cui le persone con una sindrome simile sono riuscite a condurre una vita indipendente, trovare lavoro e raggiungere il successo professionale.

Emofilia

Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta su 10.000 casi. L’emofilia non ha cura e si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X sessuale. Le donne sono solo portatrici della malattia.

La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche un lieve infortunio provoca un sanguinamento difficile da fermare. A volte si manifesta solo il giorno successivo all'infortunio.

La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Trasmise la malattia a molti dei suoi discendenti, tra cui Tsarevich Alexei, figlio dello zar Nicola II. Grazie a lei la malattia cominciò a essere chiamata “reale” o “vittoriana”.

Sindrome di Angelman

La malattia è spesso chiamata “sindrome della bambola felice” o “sindrome del prezzemolo”, poiché i pazienti sperimentano frequenti scoppi di risate e sorrisi e movimenti caotici delle mani. Questa anomalia è caratterizzata da disturbi del sonno e dello sviluppo mentale.

La sindrome si verifica una volta su 10.000 a causa dell'assenza di alcuni geni sul braccio lungo del cromosoma 15. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni nel cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano nel cromosoma paterno si verifica la sindrome di Prader-Willi.

La malattia non può essere completamente curata, ma è possibile alleviare i sintomi. A questo scopo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono prendersi cura di se stessi.

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Tutto malattie genetiche, di cui oggi se ne conoscono diverse migliaia, sono causati da anomalie nel materiale genetico (DNA) di una persona.

Le malattie genetiche possono essere associate a una mutazione di uno o più geni, a una violazione della disposizione, assenza o duplicazione di interi cromosomi (malattie cromosomiche), nonché a mutazioni trasmesse dalla madre nel materiale genetico dei mitocondri (malattie mitocondriali).

Sono state descritte più di 4.000 malattie associate a un difetto in un gene (disturbi di un singolo gene).

Un po' di malattie genetiche

La medicina sa da tempo che diversi gruppi etnici hanno una predisposizione a determinate malattie genetiche. Ad esempio, persone della regione mar Mediterraneo soffrono di talassemia più spesso di altri. Sappiamo che l'età della madre influenza notevolmente il rischio di alcune malattie genetiche nel bambino.

È anche noto che alcune malattie genetiche sono sorte in noi come tentativo del corpo di resistere all'ambiente. L'anemia falciforme, secondo i dati moderni, ha avuto origine in Africa, dove per molte migliaia di anni la malaria è stata un vero flagello dell'umanità. Nell’anemia falciforme, le persone hanno una mutazione nei globuli rossi che rende l’ospite resistente al Plasmodium falciparum.

Oggi gli scienziati hanno sviluppato test per centinaia di malattie genetiche. Possiamo effettuare test per fibrosi cistica, sindrome di Down, sindrome dell'X fragile, trombofilie ereditarie, sindrome di Bloom, malattia di Canavan, anemia di Fanconi, disautonomia familiare, malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, sindrome di Klinefelter, talassemie e molte altre malattie.

Fibrosi cistica.

La fibrosi cistica, conosciuta nella letteratura inglese come fibrosi cistica, è una delle malattie genetiche più comuni, soprattutto tra le popolazioni del Caucaso e gli ebrei ashkenaziti. È causata da una carenza di una proteina che controlla l'equilibrio dei cloruri nelle cellule. Il risultato di una carenza di questa proteina è un ispessimento e un'interruzione delle proprietà della secrezione delle ghiandole. La fibrosi cistica si manifesta come disfunzione respiratoria, tratto digerente, sistema riproduttivo. I sintomi possono variare da lievi a molto gravi. Perché si manifesti la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori dei geni difettosi.

Sindrome di Down.

Questo è il più famoso malattia cromosomica, che si verifica a causa della presenza di materiale genetico extra sul cromosoma 21. La sindrome di Down è registrata in 1 bambino su 800-1000 neonati. Questa malattia può essere facilmente rilevata attraverso lo screening prenatale. La sindrome è caratterizzata da anomalie nella struttura facciale, diminuite tono muscolare, malformazioni del sistema cardiovascolare e apparato digerente, così come ritardi nello sviluppo. I bambini con sindrome di Down presentano sintomi che vanno da problemi di sviluppo lievi a molto gravi. Questa malattia è ugualmente pericolosa per tutti i gruppi etnici. Il fattore di rischio più importante è l’età della madre.

Sindrome dell'X fragile.

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è associata al tipo più comune di malattia congenita ritardo mentale. Il ritardo dello sviluppo può essere molto lieve o grave e la sindrome è talvolta associata all'autismo. Questa sindrome si verifica in 1 su 1.500 uomini e 1 su 2.500 donne. La malattia è associata alla presenza di regioni anomale che si ripetono sul cromosoma X: maggiore è il numero di tali regioni, più grave è la malattia.

Disturbi emorragici ereditari.

La coagulazione del sangue è uno dei processi biochimici più complessi che si verificano nel corpo, pertanto esiste un'enorme varietà di disturbi della coagulazione nelle sue diverse fasi. I disturbi della coagulazione possono causare tendenza al sanguinamento o, al contrario, alla formazione di coaguli di sangue.

Tra malattie conosciute- trombofilia associata alla mutazione di Leiden (fattore V Leiden). Esistono altri disturbi genetici della coagulazione, tra cui il deficit di protrombina (fattore II), il deficit di proteina C, il deficit di proteina S, il deficit di antitrombina III e altri.

Tutti hanno sentito parlare di emofilia, un disturbo ereditario della coagulazione che provoca pericolose emorragie nel cervello organi interni, muscoli, articolazioni, si osserva sanguinamento mestruale anomalo e qualsiasi lesione minore può portare a conseguenze irreparabili a causa dell'incapacità del corpo di fermare il sanguinamento. La più comune è l'emofilia A (carenza del fattore VIII della coagulazione); Sono note anche l'emofilia B (deficit del fattore IX) e l'emofilia C (deficit del fattore XI).

Esiste anche una malattia di von Willebrand molto comune, in cui si osserva sanguinamento spontaneo a causa livello ridotto fattore VIII. La malattia fu descritta nel 1926 dal pediatra finlandese von Willebrand. Ricercatori americani ritengono che ne soffra l’1% della popolazione mondiale, ma per la maggior parte di essi il difetto genetico non provoca sintomi gravi (le donne, ad esempio, possono avere solo mestruazioni abbondanti). Casi clinicamente significativi, a loro avviso, si osservano in 1 persona su 10.000, ovvero lo 0,01%.

Ipercolesterolemia familiare.

Questo è un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si manifestano in modo anomalo alto livello lipidi e colesterolo nel sangue. Ipercolesterolemia familiare associati a obesità, ridotta tolleranza al glucosio, diabete, ictus e infarti. Il trattamento per la malattia comprende cambiamenti nello stile di vita e una dieta rigorosa.

Malattia di Huntington.

La malattia di Huntington (a volte malattia di Huntington) è una malattia ereditaria che causa una graduale degenerazione del sistema nervoso centrale. Perdita di funzionalità cellule nervose nel cervello è accompagnato da cambiamenti comportamentali, movimenti improvvisi insoliti (corea), contrazioni muscolari incontrollabili, difficoltà a camminare, perdita di memoria, problemi di parola e di deglutizione.

Il trattamento moderno ha lo scopo di combattere i sintomi della malattia. La malattia di Huntington di solito inizia a manifestarsi all'età di 30-40 anni e fino ad allora una persona potrebbe non avere idea del suo destino. Meno comunemente, la malattia inizia a progredire durante l'infanzia. Si tratta di una malattia autosomica dominante, se uno dei genitori ne è affetto gene difettoso, allora il bambino ha una probabilità del 50% di ottenerlo.

Distrofia muscolare di Duchenne.

Con la distrofia muscolare di Duchenne, i sintomi di solito compaiono prima dei 6 anni. Questi includono affaticamento, debolezza muscolare (a partire dalle gambe e risalendo), possibile ritardo mentale, problemi cardiaci e sistema respiratorio, deformità spinale e Petto. La debolezza muscolare progressiva porta alla disabilità; all’età di 12 anni molti bambini sono già costretti su una sedia a rotelle. I ragazzi sono malati.

Distrofia muscolare di Becker.

Nella distrofia muscolare di Becker, i sintomi assomigliano alla distrofia di Duchenne, ma si manifestano più tardi e si sviluppano più lentamente. Debolezza muscolare nella parte superiore del corpo non è così pronunciato come nel precedente tipo di distrofia. I ragazzi sono malati. L'esordio della malattia avviene all'età di 10-15 anni e all'età di 25-30 anni i pazienti sono solitamente costretti su una sedia a rotelle.

Anemia falciforme.

Con questa malattia ereditaria la forma dei globuli rossi viene alterata, e diventano simili a una falce, da cui il nome. I globuli rossi modificati non possono fornire abbastanza ossigeno agli organi e ai tessuti. La malattia porta a crisi gravi che si verificano ripetutamente o solo poche volte nel corso della vita del paziente. Oltre al dolore al petto, all'addome e alle ossa, si verificano affaticamento, mancanza di respiro, tachicardia, febbre, ecc.

Il trattamento comprende antidolorifici, acido folico per supportare l'emopoiesi, le trasfusioni di sangue, la dialisi e l'idrossiurea per ridurre la frequenza degli episodi. L’anemia falciforme si verifica principalmente nelle popolazioni di origine africana e mediterranea, nonché nell’America meridionale e centrale.

Talassemia.

Le talassemie (beta talassemia e alfa talassemia) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui la corretta sintesi dell'emoglobina è compromessa. Di conseguenza, si sviluppa l'anemia. I pazienti lamentano affaticamento, mancanza di respiro, dolore osseo, milza ingrossata e ossa fragili, scarso appetito, urina scura, giallo della pelle. Queste persone sono suscettibili alle malattie infettive.

Fenilchetonuria.

La fenilchetonuria è il risultato di una carenza dell'enzima epatico necessario per convertire l'aminoacido fenilalanina in un altro aminoacido, la tirosina. Se la malattia non viene diagnosticata precocemente, grandi quantità di fenilalanina si accumulano nel corpo del bambino, causando ritardo mentale, danni al sistema nervoso e convulsioni. Il trattamento consiste in una dieta rigorosa e nell'uso del cofattore tetraidrobiopterina (BH4) per ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.

Deficit di alfa-1 antitripsina.

Questa malattia si verifica a causa della quantità insufficiente dell'enzima alfa-1 antitropsina nei polmoni e nel sangue, che porta a conseguenze come l'enfisema. Primi sintomi le malattie includono mancanza di respiro, sibilo. Altri sintomi: perdita di peso, frequente Infezioni respiratorie, affaticamento, tachicardia.

Oltre a quelle sopra elencate, esistono molte altre malattie genetiche. Nessuna parola da loro oggi modi radicali trattamento, ma terapia genetica potenziale enorme. Molte malattie, soprattutto se diagnosticate precocemente, possono essere controllate con successo e i pazienti sono in grado di vivere una vita piena e produttiva.