La malattia di Schilder

La leucoencefalite di Schilder (sclerosi diffusa) fu descritta nel 1912. La malattia è caratterizzata da una grave demielinizzazione bilaterale degli emisferi grande cervello E tronco encefalico(con cilindri assiali abbastanza intatti), pronunciata reazione infiammatoria gliale e perivascolare. Il quadro morfologico e le caratteristiche del decorso della malattia consentono di classificarla come un gruppo di malattie demielinizzanti.

La leucoencefalite è ugualmente comune sia nei bambini che negli adulti. L'esordio della malattia è solitamente graduale, molto raramente simile a un ictus. Le prime manifestazioni principali della leucoencefalite possono essere cambiamenti comportamentali, disturbi progressivi delle funzioni mentali superiori (gnosi visiva e uditiva, prassi, parola, intelligenza), crisi epilettiche, stati psicotici, paresi piramidale. Non esiste un quadro “tipico” della leucoencefalite. In alcuni casi, la malattia inizia sotto le spoglie di un tumore al cervello, in altri procede come malattia mentale, in terzo luogo, assomiglia alla sclerosi multipla. Questa varietà di manifestazioni cliniche è dovuta alla natura diffusa del processo di demielinizzazione negli emisferi cerebrali, alla dimensione dei focolai di demielinizzazione e alla gravità dell'edema perivascolare.

Il più comune e forma tipica Il decorso della leucoencefalite è la forma pseudotumorale. Con esso, segni di ipertensione endocranica (mal di testa con vomito, progressive alterazioni congestizie dei dischi ottici) accompagnano l'aumento dei sintomi prevalentemente unifocali (convulsioni jacksoniane, emiparesi piramidale, emianopsia centrale omonima). Spesso viene rilevata un'attività patologica focale sull'EEG, lieve ipertensione liquido cerebrospinale, dissociazione proteina-cellula (proteine ​​0,7-3,3 g/l con citosi normale).

Le caratteristiche della forma pseudotumorale della leucoencefalite rispetto al processo tumorale sono la presenza di segni di multifocalità e bilateralità della lesione; una tendenza alle fluttuazioni nella gravità dei sintomi e alle remissioni, tipiche del processo demielinizzante; dissociazione tra cambiamenti congestizi nei dischi ottici e assenza di aumento della pressione del liquido cerebrospinale e cambiamenti ipertensivi sul craniogramma; nel liquido è presente una significativa ipergammaglobulinorachia, frequenti alterazioni patologiche nella reazione di Lange; sull'EEG - presto agitato cambiamenti diffusi; in remissione - una diminuzione della dissociazione delle cellule proteiche nel liquido cerebrospinale, cambiamenti focali sull'EEG. Estremamente importante valore diagnostico avere i risultati della TC e soprattutto della RM.

La terapia complessa dovrebbe mirare, come nel trattamento della sclerosi multipla, principalmente a sopprimere le reazioni autoimmuni e includere ormoni surrenali. Tra i farmaci sintomatici i più importanti sono gli anticonvulsivanti e i miotonolitici.

Poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta Guillain-Barré (AIDP)

Nel 1916 Guillain, Barre e Strohl descrissero una paralisi periferica acuta con dissociazione delle cellule proteiche nel liquido cerebrospinale e una prognosi favorevole. Il quadro clinico da loro descritto non era praticamente diverso da quello “acuto”. paralisi ascendente“, descritto da Landry nel 1895. L'AIDP si verifica con una frequenza di 1,7 ogni 100.000 abitanti, uniformemente in diverse regioni, a qualsiasi età, negli uomini più spesso che nelle donne. Attualmente, OVDP è il massimo causa comune sviluppo di acuto paralisi periferica insieme a polimiosite acuta e miastenia. L'eziologia della malattia è sconosciuta, a volte è associata a infezioni comuni. Rilevazione di anticorpi contro la mielina PNS nel siero dei pazienti, nonché sviluppo di demielinizzazione segmentale dopo la somministrazione del siero in nervo sciatico ratti (neurite allergica sperimentale) forniscono prove convincenti che la patogenesi della malattia si basa su disturbi immunologici. Il sito principale del conflitto immunitario è lo spazio subperineurale. Sullo sfondo dei disturbi immunitari, edema, infiltrazione cellulare infiammatoria e diffusa demielinizzazione segmentaria primaria si verificano principalmente nelle radici anteriori e nelle parti prossimali nervi spinali, plessi, nervi degli arti e nodi vegetativi.

In circa la metà dei pazienti, 1-3 settimane prima della comparsa del primo sintomi neurologici malattie della tomaia vie respiratorie, disturbi intestinali acuti transitori, mal di gola. All'esordio della malattia il 50% presenta parestesie ai piedi, mialgia alle gambe, il 20% disturbi sensomotori alle gambe. sezioni distali arti, il 20% presenta solo debolezza, spesso neuropatia cranica (paresi bilaterale dei muscoli facciali, bulbari e oculari disturbi del movimento).

Il sintomo principale è la paralisi flaccida. I muscoli sono solitamente colpiti in modo diffuso e simmetrico. La debolezza muscolare spesso si diffonde verso l'alto, coinvolgendo i muscoli delle gambe e della cintura pelvica, del busto, del collo e dei muscoli respiratori. Debolezza muscolare di solito progredisce entro 2-3 settimane (periodo medio 7-15 giorni), ma a volte la tetraplegia può svilupparsi entro poche ore o giorni. Nei primi giorni della malattia si osserva spesso mialgia, probabilmente causata dal processo miositico, poiché è accompagnata da un aumento delle aminotransferasi muscolari. Le mialgie di solito regrediscono senza trattamento dopo una settimana. Con il progredire della malattia si possono sviluppare insufficienza respiratoria e disturbi bulbari, per cui è necessario trasferire i pazienti alla ventilazione meccanica e all'alimentazione tramite sonda. Il trasferimento dei pazienti alla ventilazione meccanica viene effettuato quando la capacità vitale dei polmoni è inferiore a 15 ml/kg. Il danno al nervo frenico porta ad un'escursione limitata del diaframma e ad un tipo di respirazione addominale paradossale (retrazione del nervo anteriore parete addominale durante l'inalazione). Molti pazienti nella fase acuta della malattia e con gravi disturbi del movimento presentano disturbi autonomici: ipotensione ortostatica, tachicardia, aritmia parossistica con cambiamenti sull'ECG (depressione del segmento ST, Inversione dell'onda G, allungamento Intervallo QT). Il coinvolgimento dell'apparato autonomo del cuore in rari casi può portare ad un arresto cardiaco improvviso. La disfunzione degli organi pelvici è possibile nella fase acuta della malattia. Talvolta persistono disturbi autonomi lungo termine. La pandisautonomia acuta sembra essere una variante speciale dell'AIDP, in cui le fibre autonome sono colpite selettivamente.

Tutti i pazienti sviluppano ipotonia muscolare. L'atrofia muscolare non si osserva nella fase acuta, tuttavia, in un certo numero di pazienti con tetraparesi o tetraplegia, durante il periodo di recupero si osserva una perdita muscolare negli arti prossimali o distali. L'areflessia o l'iporeflessia non sono associate alla gravità della paralisi o dell'atrofia muscolare, ma dipendono dalla demielinizzazione e dal blocco della conduzione lungo le radici e i nervi colpiti. I disturbi sensoriali sono meno gravi dei disturbi motori e sono rappresentati da parestesie, dolore, ipoalgesia e iperestesia negli arti distali. Quando è coinvolta la sensibilità propriocettiva, si verificano atassia sensoriale e stereoanestesia. I sintomi di tensione nei tronchi nervosi (Lasega, Neri) rimangono positivi per lungo tempo. Persistente disturbi della conduzione la sensibilità esclude la diagnosi di AIDP. La demielinizzazione segmentale è la base dei disturbi sensomotori nell'AIDP. Coinvolgimento nervi cranici osservato nella metà dei pazienti (facciale, bulbare e il 10% oculomotore). A volte quando elevato ingrandimento contenuto proteico nel liquido cerebrospinale, si osserva papilla del nervo ottico congestizio.

La dissociazione delle cellule proteiche nel liquido cerebrospinale ha un valore diagnostico eccezionale nell'AIDP, ma nella prima settimana della malattia le proteine ​​possono essere normali. Correlazione tra contenuto proteico in liquidi e quadro clinico assente. Il rilevamento di più di 50 cellule per mm nel liquido cerebrospinale dovrebbe sempre sollevare dubbi sull'AIDP. Il ruolo dell’elettrodiagnostica è molto importante. Nella fase di progressione dei disturbi motori si rileva un allungamento della latenza distale (motoria), una diminuzione della velocità di conduzione lungo le fibre motorie e sensoriali e un allungamento dell'onda F, che è associato a demielinizzazione e conduzione segmentale bloccare. Nei primi giorni di malattia i parametri elettrofisiologici possono risultare normali (!). La ragione per diagnosi differenziale Esistono 3 malattie principali: la sindrome di Bannwart, le neuropatie difterite e porfirica.

La terapia con corticosteroidi è considerata da molti anni il cardine del trattamento. Tuttavia, studi attentamente controllati condotti negli ultimi dieci anni hanno dimostrato che la terapia steroidea non modifica il decorso della malattia e può addirittura favorirne la recidiva. Il trattamento con corticosteroidi per l’AIDP ​​non è attualmente raccomandato!

Allo stesso tempo, la plasmaferesi ha dimostrato di essere significativamente efficace. In una procedura, che di solito viene eseguita a giorni alterni, vengono scambiati 1,5-2 litri di plasma. Il fluido sostitutivo è composto da plasma fresco congelato, soluzione di albumina al 4% e soluzioni sostitutive del plasma. È stata dimostrata anche l'efficacia dell'immunoglobulina per via endovenosa.

Per prevenire la formazione di trombi negli arti immobilizzati, si consiglia di prescrivere 5000 unità di eparina per via sottocutanea 2 volte al giorno.

In media, il trattamento dell'AIDP in ambito ospedaliero viene effettuato per 2 mesi, il successivo ripristino delle funzioni motorie si osserva entro 1-2 anni. La prognosi per 1/4 dei pazienti è eccellente, ma 2-5 pazienti muoiono e il 10-20% presenta deficit motori di vario grado. Il recupero può durare 2 anni.

Diagnosi tempestiva di AIDP e terapia razionale (plasmaferesi, ventilazione meccanica, nutrizione parenterale, supporto psicologico, fisioterapia) migliorano significativamente la prognosi.

Sistema nervoso, Schilder periassiale diffuso)

Nei bambini l'esordio della malattia è spesso acuto con aumento della temperatura corporea, mal di testa e vomito. Quindi il bambino diventa letargico, si impoverisce, si verificano disturbi comportamentali e gli attacchi di eccitazione vengono sostituiti da periodi di letargia. Diminuisce, viene interrotto, si sviluppano sintomi cerebellari, spastici, locali e quindi mioclonici di tutto il corpo.

Il decorso è costantemente progressivo, nei bambini è spesso subacuto con una durata fino ad un anno, negli adulti è cronico (fino a 10-15 anni).

È difficile fare una diagnosi durante la vita. Si dovrebbe prestare attenzione alle malattie progressive, a una varietà di sintomi neurologici e all'identificazione di aree di densità ridotta nella sostanza cerebrale (di solito nei lobi frontali e occipitali) con la tomografia computerizzata. La diagnosi differenziale viene effettuata con tumori cerebrali, encefalite virale, panencefalite sclerosante subacuta.

Non esiste un trattamento specifico. Insieme al trattamento sintomatico vengono utilizzati steroidi e immunocorrettori (timalina, tattiva).

Bibliografia: Malattie del sistema nervoso, ed. P.V. Melničuk, volume 1, pag. 277, M., 1982; Markova D.A. e Leonovich A.L. , Con. 91, M., 1978.

1. Piccolo enciclopedia medica. - M.: Enciclopedia medica. 1991-96 2. Pronto soccorso. - M.: Grande Enciclopedia Russa. 1994 3. Dizionario enciclopedico dei termini medici. - M.: Enciclopedia sovietica. - 1982-1984.

Scopri cos'è la "malattia di Schilder" in altri dizionari:

LA MALATTIA DI SCHILDER- (morbus Schilderi) (syn. aplasia axisalis extracorticalis diffusa, sclerosi interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascul laris et sclerosi corebri infantilis, la sclerosi cerebrale centro Iobaire,... ... Grande Enciclopedia Medica

- (P. F. Schilder, 1886 1940, neurologo e psichiatra americano; sinonimo: aplasia assonale extracorticale diffusa, leucoencefalite diffusa periassiale, sclerosi interglobulare simmetrica, sclerosi diffusa del sistema nervoso, Schilder diffusa... ... Ampio dizionario medico

La malattia di Schilder- (Schilder P., 1912). Una malattia rara causata da un processo demielinizzante costantemente progressivo che colpisce la sostanza del cervello, la sua emisferi cerebrali e cervelletto. Caratterizzato da un aumento della demenza e dei disturbi del linguaggio,... ... Dizionario termini psichiatrici

Schilder P., 1912]. Malattia rara causata da un processo demielinizzante costantemente progressivo che colpisce la sostanza del cervello, i suoi emisferi cerebrali e il cervelletto.

È caratterizzato da un aumento della demenza e dei disturbi del linguaggio, crisi epilettiformi, lesioni focali, a seconda della localizzazione del processo, dell'udito e della vista, fino alla completa sordità e amaurosi, la formazione di paralisi spastica e la comparsa di sintomi pseudobulbari. Morte entro due o tre anni con sintomi di cachessia e rigidità decerebrata.

L'esordio della malattia si verifica più spesso nei giovani e, soprattutto, in infanzia, sebbene non si possa escludere la possibilità della malattia in altri periodi di età.

Eziologia sconosciuta. Presumibilmente indicano vicinanza tra Sh.b. e sclerosi multipla.

Sinonimo: sclerosi diffusa del sistema nervoso, leucopatia cerebrale progressiva, encefalite periassiale sclerotica progressiva diffusa, encefaloleucopatia sclerotica progressiva.

La malattia di Schilder

Sin.: Leucoencefalite diffusa periacellare subacuta. Una rara malattia cerebrale demielinizzante progressiva che si manifesta durante l'infanzia o l'età adulta. Caratterizzato dalla sconfitta materia bianca emisferi cerebrali, con la formazione in essi di focolai estesi (2x2 cm o più) spesso simmetrici della regione del centro semiovale. Esordi con mal di testa, lievi aumenti della temperatura e malessere generale. Successivamente – ipercinesia coreoatetoidea, convulsioni convulsive, paresi o paralisi spastica, pseudobulbare, cerebellare, disturbi pelvici, emianopsia, cecità corticale, oftalmoplegia internucleare, disturbi dell'olfatto, dell'udito e delle funzioni corticali superiori. Disturbi cognitivi, demenza progressiva. Il decorso è subacuto o cronico. Descritto nel 1912 dallo psichiatra tedesco Schilder.

La malattia di Schilder

Schilder, 1912) – malattia rara ad eziologia sconosciuta, causata da un progressivo processo di demielinizzazione della sostanza cerebrale (emisferi, cervelletto). L'esordio della malattia si riferisce ai giovani e ai bambini, meno spesso in età avanzata. I segni caratteristici della malattia sono: 1. aumento della demenza; 2. disturbi della parola, della vista e dell'udito (fino alla sordità e all'amaurosi); 3. crisi epilettiche; 4. patologia neurologica focale; 5. paralisi spastica; 6. sintomi pseudobulbari. Dopo 2-3 anni i pazienti muoiono a causa dei sintomi della cachessia e della rigidità decerebrata. Si presume che la malattia sia vicina sclerosi multipla. Sinonimi: sclerosi diffusa del sistema nervoso, leucopatia cerebrale progressiva, encefalite periassiale sclerotica progressiva diffusa, encefaloleucopatia sclerotica progressiva.

L'encefalite periassiale di Schilder (sclerosi periassiale diffusa) è una malattia del gruppo delle leucoencefalite progressiva. La base morfologica della malattia è la demielinizzazione diffusa, che si verifica principalmente nella sostanza bianca del cervello, seguita dalla proliferazione della glia. I cilindri assiali soffrono, ma IB in misura lieve; più tardi muoiono. La proliferazione della glia porta alla sclerosi, i cui focolai sono visibili macroscopicamente all'autopsia. Oltre agli emisferi del cervello, nel processo. il cervelletto, il ponte, midollo. Si ammalano persone di entrambi i sessi, il più delle volte all'età di 8-15 anni, sebbene la malattia possa svilupparsi anche negli adulti; la progressione della malattia è solitamente graduale, ma può anche essere acuta; la sua durata varia da diversi mesi a diversi anni. L'eziologia della malattia non è stata stabilita.

Il quadro clinico è molto polimorfico, ma ce ne sono ancora caratteristiche peculiari. Molto spesso si notano prima i cambiamenti nella psiche, a cui gli altri prestano attenzione; possono cadere i pazienti in uno stato di eccitazione con sindrome allucinatoria manicomio. Successivamente, il declino dell'intelligenza aumenta. Compaiono crisi epilattiformi, principalmente di tipo generale, e ipercinesi di tipo coreoatetoideo. Processo diffuso nella sostanza bianca degli emisferi e dell'apparato sottocorticale porta alla paresi con aumento del tono spastico, successivamente alla tetraplegia, nonché sintomi di danno al sistema extrapiramidale; questi ultimi si uniscono alle modifiche piramidali esistenti. Dei nervi cranici, la seconda coppia soffre più spesso, il che porta a diminuzione della vista, atrofia dei nervi ottici fino alla cecità, talvolta osservata dischi stagnanti nervi ottici. In alcuni casi, la diminuzione della vista e persino la cecità sono centrali a causa del danno al lobo occipitale. La conservazione delle reazioni pupillari nell'amaurosi è molto sintomo caratteristico La malattia di Schilder.

Il tipo centrale dell'udito è interessato in misura minore. La profonda paresi piramidale-extrapiramidale immobilizza completamente il paziente. Nella maggior parte dei casi non si riscontrano cambiamenti nel liquido cerebrospinale.

La diagnosi nel corso della vita rimane difficile. C'è quasi sempre il sospetto di un tumore al cervello, che richiede l'angiografia. La distrofia epatocerebrale si distingue per una violazione del metabolismo del rame e per la presenza di un anello di Kayser-Fleischer.

Cos'è l'encefalite periassiale di Schilder e altri articoli sulla neurologia.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, pertanto questa patologia non è considerata una malattia da molti autori.

Un'anomalia simile si verifica nel 3-10% della popolazione e viene diagnosticata soprattutto tra i residenti in Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le caratteristiche principali della sindrome descritta comprendono un aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

Cause

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato sul secondo cromosoma e responsabile della produzione dell'enzima epatico, la glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta viene legata nel fegato grazie a questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento dei livelli di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, ittero.

Sono stati identificati i fattori che causano l'esacerbazione della sindrome di Gilbert (ittero):

• malattie infettive e virali;
• infortuni;
• mestruazioni;
• violazione della dieta;
• fame;
• insolazione;
• sonno insufficiente;
• disidratazione;
• fatica;
• assumendo alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, farmaci anabolizzanti, sulfamidici, farmaci ormonali, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
• consumo di alcool;
• Intervento chirurgico.

Sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti la patologia non si manifesta affatto. Fin dalla nascita si osserva un aumento del livello di bilirubina nel sangue, ma è difficile fare questa diagnosi nei neonati a causa della ittero fisiologico neonati. Di norma, la sindrome di Gilbert viene determinata nei giovani uomini maggiorenni durante un esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero (giallore) della sclera e, talvolta, pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e di lieve gravità.

Circa il 30% dei pazienti durante una riacutizzazione nota i seguenti sintomi:

• dolore nell'ipocondrio destro;
• bruciore di stomaco;
• sapore metallico in bocca;
• perdita di appetito;
• nausea e vomito (soprattutto quando si vedono cibi dolci);
• flatulenza;
• sensazione di pienezza allo stomaco;
• stitichezza o diarrea.

Non si possono escludere segni caratteristici di molte malattie:

• debolezza generale e malessere;
• fatica cronica;
• difficoltà di concentrazione;
• vertigini;
• cardiopalmo;
• insonnia;
• brividi (senza febbre);
• dolore muscolare.

Alcuni pazienti lamentano disturbi emotivi:

• depressione;
• tendenza al comportamento antisociale;
• paura e panico senza causa;
• irritabilità.

Molto probabilmente la labilità emotiva non è associata a aumento della bilirubina, ma con l'autoipnosi (sottoponendo costantemente test, visitando varie cliniche e medici).

Diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o confutare la sindrome di Gilbert:

• analisi generale sangue - nel sangue si notano reticolocitosi (aumento del contenuto di globuli rossi immaturi) e anemia grado lieve g/l.
• Test generale delle urine: nessuna deviazione dalla norma. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica una patologia epatica.
• analisi biochimiche sangue - la glicemia è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro limiti normali, la fosfatasi alcalina, AST, ALT sono normali, il test del timolo è negativo.
• la bilirubina nel sangue è normale bilirubina totale pari a 8,5-20,5 mmol/l. Nella sindrome di Gilbert si verifica un aumento della bilirubina totale dovuto alla bilirubina indiretta.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro limiti normali.
• I marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ecografia del fegato.

Potrebbe verificarsi un aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli cistifellea, pancreatite cronica.

Inoltre, vengono eseguiti test speciali per confermare la diagnosi:

Il digiuno per 48 ore o la limitazione delle calorie alimentari (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un forte aumento (2-3 volte) della bilirubina libera. La bilirubina non legata viene determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e due giorni dopo. Un aumento della bilirubina indiretta del% indica un test positivo.

Anche la puntura percutanea del fegato può confermare la diagnosi. L'esame istologico del punto puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro test aggiuntivo ma costoso è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che determina il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Gilbert. Il monitoraggio della condizione e il trattamento dei pazienti vengono effettuati da un gastroenterologo (in sua assenza, da un terapista).

La dieta dovrebbe essere dominata da frutta e verdura, tra i cereali la preferenza è data alla farina d'avena e al grano saraceno. Sono ammessi ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura delicata, latte secco o condensato e una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere di varietà a basso contenuto di grassi, il consumo di cibi piccanti o cibi con conservanti è controindicato. Dovresti evitare l'alcol, soprattutto quello forte.

Mostrato bere molti liquidi. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè tè verde e bevanda alla frutta non zuccherata a base di bacche acide (mirtilli rossi, mirtilli rossi, ciliegie).

Mangiare almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare ad un'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti affetti da questa sindrome dovrebbero evitare l’esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare un trattamento adeguato per qualsiasi altro motivo.

Durante i periodi di esacerbazione, vengono prescritti i seguenti appuntamenti:

• epatoprotettori (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Sono indicati anche brevi cicli di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per ripristinare la motilità intestinale e in caso di forte nausea o vomito si utilizzano metoclopromide (cerucal) e domperidone.

Previsione

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se si seguono la dieta e le regole di comportamento, l'aspettativa di vita di tali pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, mantenendo immagine sana la vita aiuta ad aumentarlo.

Sono possibili complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica con l'abuso di alcol e il consumo eccessivo di cibi "pesanti", cosa del tutto possibile nelle persone sane.

Diagnosi dai sintomi

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La malattia di Schilder

La malattia di Schilder appartiene al gruppo delle malattie demielinizzanti a decorso progressivo. È stata descritta per la prima volta come malattia indipendente da P. Schilder con il nome di encefalite periassiale diffusa, ma la sua localizzazione nosologica non è stata ancora chiarita. La malattia si manifesta in tutte le fasce d'età, ma più spesso durante l'infanzia.

Il processo patologico è caratterizzato da un danno primario alla mielina e da una proliferazione secondaria di astrociti e microglia, che porta alla sclerosi negli emisferi cerebrali. L’eziologia non è stata completamente chiarita. La ricerca di fattori infettivi-tossici non ha avuto successo. Attualmente si pensa alla disregolazione del metabolismo lipidico e alla vicinanza della malattia di Schilder alla sclerosi multipla.

I sintomi clinici sono inizialmente un po' specifici. Appare un progressivo degrado della psiche, che è accompagnato da convulsioni convulsive e disturbi della vista, dell'udito e della parola associati alla localizzazione del processo nella sostanza bianca dell'occipitale e regioni temporali. Aumenta la paralisi spastica, a partire dalle gambe, con disturbi pseudobulbari. L'EEG rivela una disorganizzazione del ritmo di base con la presenza di onde lente in tutte le derivazioni. Liquido cerebrospinale non cambiato. Il decorso della malattia è costantemente progressivo, con una durata da alcuni mesi a 2-3 anni. Diagnosi differenziale difficile Distinguere la malattia di Schilder da altre forme di leucodistrofie e malattie degenerative familiari con progressiva demielinizzazione è possibile solo sulla base di studi istologici. Trattamento radicale NO. Anche il trattamento sintomatico non porta miglioramenti: tutti i casi finiscono con la morte.

Cos'è la sindrome genetica di Gilbert e come trattare la malattia?

La sindrome di Gilbert (ittero familiare, epatosi pigmentaria) è benigna patologia epatica, caratterizzato da un aumento episodico e moderato della concentrazione di bilirubina nel sangue.

La malattia è direttamente correlata a un difetto genetico ereditato. La malattia non porta a gravi danni al fegato, ma poiché si basa su una violazione della sintesi dell'enzima responsabile della neutralizzazione delle sostanze tossiche, possono svilupparsi complicazioni associate all'infiammazione dei dotti biliari e alla formazione di calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert: cos'è in parole semplici

Per comprendere l'essenza della patologia, è necessario soffermarsi più in dettaglio sulle funzioni del fegato. U persona sana questo organo svolge bene le funzioni di filtraggio di base, cioè sintetizza la bile, necessaria per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, partecipa ai processi metabolici, neutralizza e rimuove le sostanze tossiche dal corpo.

Con la sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare e rimuovere completamente la bilirubina, pigmento biliare tossico, dal corpo. Ciò è dovuto alla produzione insufficiente di un enzima specifico responsabile della sua neutralizzazione. Di conseguenza, la bilirubina libera si accumula nel sangue e macchia la sclera degli occhi e della pelle. giallo Pertanto, la malattia è colloquialmente chiamata ittero cronico.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, un difetto nel gene responsabile scambio corretto bilirubina del pigmento biliare. Il decorso della malattia è accompagnato dalla comparsa periodica di ittero moderato, ma i test epatici e altri parametri biochimici del sangue rimangono normali. Malattia ereditaria Viene diagnosticata più spesso negli uomini e compare per la prima volta nell'adolescenza e nella giovane età adulta, ed è associata a cambiamenti nel metabolismo della bilirubina sotto l'influenza degli ormoni sessuali. In questo caso, i sintomi della malattia si verificano periodicamente per tutta la vita. Sindrome di Gilbert - L'ICD 10 ha il codice K76.8 e si riferisce a malattie epatiche specifiche con un tipo di ereditarietà autosomica dominante.

Cause

Gli scienziati notano che la sindrome di Gilbert non nasce dal nulla, il suo sviluppo richiede una spinta che innesca il meccanismo per lo sviluppo della malattia. Tali fattori provocatori includono:

• dieta squilibrata con predominanza di cibi pesanti e grassi;
• abuso di alcool;
• uso a lungo termine di alcuni farmaci(antibiotici, caffeina, farmaci del gruppo FANS);
• trattamento con farmaci glucocorticosteroidi;
• assumere steroidi anabolizzanti;
• seguire diete rigide, digiunare (anche per scopi medici);
• precedenti interventi chirurgici;
• attività fisica eccessiva;
• tensione nervosa, stress cronico, stati depressivi.

I sintomi clinici della malattia possono essere provocati dalla disidratazione (disidratazione del corpo) o malattie infettive(influenza, ARVI), epatite virale, disturbi intestinali.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale dei pazienti con la sindrome di Gilbert è generalmente soddisfacente. I sintomi della malattia compaiono periodicamente, sotto l'influenza di fattori provocatori. I principali segni della malattia sono:

• sindrome itterica vari gradi intensità;
• debolezza, affaticamento con attività fisica minima;
• disturbi del sonno: diventa irrequieto, intermittente;
• la formazione di placche gialle singole o multiple (xantelasma) nella zona delle palpebre.

Quando la concentrazione di bilirubina nel sangue aumenta, l'intero corpo o alcune aree della pelle nell'area del triangolo nasolabiale, i piedi e i palmi delle mani possono ingiallire. ascelle. Il giallo degli occhi si verifica quando i livelli di bilirubina diminuiscono. Anche la gravità dell'ittero varia: dal leggero ingiallimento della sclera al giallo brillante della pelle.

Altri segni condizionali della malattia che non sempre compaiono includono:

• pesantezza nell'ipocondrio destro;
• sensazione di disagio dentro cavità addominale;
• aumento della sudorazione;
• attacchi di mal di testa, vertigini;
• letargia, apatia o, al contrario, irritabilità e nervosismo;
• forte prurito cutaneo;
• gonfiore, flatulenza, eruttazione, amarezza in bocca;
• disturbi intestinali (diarrea o stitichezza).

La malattia genetica ha alcune peculiarità del suo decorso. Pertanto, in un paziente su quattro con la sindrome di Gilbert, si osserva un ingrossamento del fegato, con l'organo che sporge da sotto l'arco costale, ma la sua struttura è normale e non si avverte dolore alla palpazione. Il 10% dei pazienti ha una milza ingrossata e patologie concomitanti– disfunzione del sistema biliare, colecistite. Nel 30% dei pazienti la malattia è praticamente asintomatica, non ci sono disturbi e la malattia può per molto tempo rimanere inosservato.

Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa?

Il colore giallo della pelle e della sclera nella sindrome di Gilbert è determinato da un eccesso di bilirubina, pigmento biliare. Questa è una sostanza tossica che si forma durante la degradazione dell'emoglobina. In un corpo sano, la bilirubina nel fegato si lega alla molecola dell'acido glucoronico e in questa forma non rappresenta più un pericolo per l'organismo.

Se il fegato non produce abbastanza enzima specifico che neutralizza la bilirubina libera, la sua concentrazione nel sangue aumenta. Il pericolo principale della bilirubina non coniugata è che è altamente solubile nei grassi ed è in grado di interagire con i fosfolipidi presenti membrane cellulari, esibendo proprietà neurotossiche. Innanzitutto soffre dell'influenza di una sostanza tossica sistema nervoso e cellule cerebrali. Insieme al flusso sanguigno, la bilirubina si distribuisce in tutto il corpo e causa disfunzioni. organi interni, influenzando negativamente il funzionamento del fegato, delle vie biliari e apparato digerente.

I pazienti con la sindrome di Gilbert sperimentano un deterioramento della funzionalità epatica e maggiore sensibilità organo all'influenza di fattori epatotossici (alcol, antibiotici). Frequenti esacerbazioni della malattia portano allo sviluppo di processi infiammatori nel sistema biliare, alla formazione di calcoli biliari e causano problemi di salute, riduzione delle prestazioni e deterioramento della qualità della vita del paziente.

Diagnostica

Quando si effettua una diagnosi, il medico deve fare affidamento sui risultati di laboratorio e studi strumentali, prendi in considerazione il principale sintomi clinici e dati sulla storia familiare, ovvero scoprire se parenti stretti soffrivano di malattie del fegato, ittero o alcolismo.

Durante l'esame vengono rilevati il ​​giallo della pelle e delle mucose, il dolore nell'ipocondrio destro e un leggero aumento delle dimensioni del fegato. Il medico tiene conto del sesso e dell'età del paziente, chiarisce quando sono comparsi i primi segni della malattia, scopre se vi sono concomitanti malattie croniche, causando ittero. Dopo l'esame, il paziente deve sottoporsi ad una serie di test.

Un esame del sangue generale e biochimico per la sindrome di Gilbert aiuterà a determinare l'aumento del livello di bilirubina totale dovuto alla sua frazione libera e indiretta. Un valore fino a 85 µmol/l indica lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Allo stesso tempo, altri indicatori - proteine, colesterolo, AST, ALT - rimangono entro limiti normali.

Analisi delle urine: cambiamenti equilibrio elettrolitico sono assenti, la comparsa di bilirubina indicherà lo sviluppo di epatite, mentre l'urina assumerà il colore della birra scura.

L'analisi fecale per la stercobilina ci consente di determinarne la presenza prodotto finale conversione della bilirubina.

Metodo PCR: lo studio mira a identificare un difetto genetico nel gene responsabile dei processi del metabolismo della bilirubina.

Test Rimfacin: la somministrazione di 900 mg di antibiotico a un paziente provoca un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue.

I marcatori per i virus dell'epatite B, C, D non vengono rilevati nella sindrome di Gilbert.

Test specifici aiuteranno a confermare la diagnosi:

• test del fenobarbital: durante l'assunzione di fenobarbital, il livello di bilirubina diminuisce;
• test con acido nicotinico - con somministrazione endovenosa del farmaco, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte entro 2-3 ore.
• test di digiuno: sullo sfondo di una dieta ipocalorica, si osserva un aumento dei livelli di bilirubina del%.

Metodi di ricerca strumentale:

• Ultrasuoni della cavità addominale;
• Ecografia del fegato, della cistifellea e dei dotti;
• intubazione duodenale;
• studio del parenchima epatico mediante metodo dei radioisotopi.

Una biopsia epatica viene eseguita solo quando vi è il sospetto di epatite cronica e cirrosi epatica.

L'analisi genetica è considerata la più rapida ed efficace. La sindrome di Gilbert omozigote può essere determinata utilizzando la diagnostica del DNA con lo studio del gene UDFGT. La diagnosi è confermata quando il numero di ripetizioni TA (2 acidi nucleici) nella regione del promotore gene difettoso raggiunge 7 o supera questa cifra.

Prima di iniziare la terapia, gli esperti raccomandano di eseguire un test genetico per la sindrome di Gilbert per garantire la diagnosi corretta, poiché nel trattamento della malattia vengono utilizzati farmaci con effetti epatotossici. Se il diagnostico commette un errore, il fegato sarà il primo a soffrire di tale trattamento.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico seleziona un regime terapeutico tenendo conto della gravità dei sintomi, condizione generale paziente e il livello di bilirubina nel sangue.

Se la frazione indiretta della bilirubina non supera i 60 µmol/l, il paziente presenta solo un lieve ittero della pelle e non sono presenti sintomi come cambiamenti nel comportamento, nausea, vomito, sonnolenza - il trattamento farmacologico non è prescritto. La base della terapia sono gli aggiustamenti dello stile di vita, il rispetto degli orari di lavoro e di riposo e la limitazione dell'attività fisica. Si consiglia al paziente di aumentare l'assunzione di liquidi e seguire una dieta che escluda il consumo di cibi grassi, piccanti, fritti, grassi refrattari, cibo in scatola e alcol.

In questa fase viene praticato l'uso di assorbenti (carbone attivo, Polysorb, Enterosgel) e metodi di fototerapia. L'insolazione con luce blu permette alla bilirubina libera di passare nella frazione idrosolubile e di lasciare l'organismo.

Se il livello di bilirubina aumenta fino a 80 µmol/l o più, al paziente viene prescritto fenobarbital (Barboval, Corvalol) in una dose massima di 200 mg al giorno. La durata del trattamento è di 2-3 settimane. La dieta diventa più rigorosa. Il paziente deve escludere completamente dalla dieta:

• cibi in scatola, piccanti, grassi e pesanti;
• prodotti da forno, dolci, cioccolato;
• tè e caffè forti, cacao, qualsiasi tipo di alcol.

L'accento è posto sulla nutrizione varietà dietetiche carne e pesce, cereali, zuppe vegetariane, frutta e verdura fresca, biscotti, succhi dolci, bevande alla frutta, composte, bevande a base di latte fermentato magro.

Ricovero ospedaliero

Se il livello di bilirubina continua ad aumentare, la condizione peggiora e il paziente deve essere ricoverato in ospedale. In ambito ospedaliero, il regime di trattamento comprende:

• epatoprotettori per mantenere le funzioni epatiche;
• somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche;
• prendere assorbenti;
• assumere enzimi che migliorano la digestione;
• lassativi a base di lattulosio che accelerano l'eliminazione delle tossine (Normaze, Duphalac).

IN casi gravi L'albumina viene somministrata per via endovenosa o viene somministrata una trasfusione di sangue. In questa fase, la dieta del paziente è rigorosamente controllata; da essa vengono rimossi tutti i prodotti contenenti grassi e proteine ​​​​animali (carne, pesce, uova, ricotta, burro, ecc.). Al paziente è consentito mangiare frutta e verdura fresca, mangiare zuppe di verdure vegetariane, cereali, biscotti e latticini a basso contenuto di grassi.

Durante i periodi di remissione, quando sintomi acuti non ci sono malattie, viene prescritto un ciclo di terapia di mantenimento mirato a ripristinare le funzioni del sistema biliare, prevenendo il ristagno di bile e la formazione di calcoli. A questo scopo si consiglia di assumere Gepabene, Ursofalk o decotti alle erbe con effetto coleretico. Non ci sono restrizioni rigorose sulla dieta durante questo periodo, ma il paziente deve evitare di bere alcolici e cibi che possono causare un'esacerbazione della malattia.

Periodicamente, due volte al mese, si consiglia di eseguire il sondaggio alla cieca (tubaggio). La procedura è necessaria per rimuovere la bile stagnante e consiste nell'assumere xilitolo o sorbitolo a stomaco vuoto. Successivamente, dovresti sdraiarti con una piastra elettrica calda sul lato destro per mezz'ora. È meglio eseguire la procedura in un giorno libero, poiché è accompagnata dall'apparenza diarrea e frequenti viaggi in bagno.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati a sapere se le persone con la sindrome di Gilbert saranno accettate nell'esercito. Secondo la tabella delle malattie, che specifica le esigenze sanitarie dei coscritti, i pazienti affetti da ittero genetico vengono chiamati al servizio militare obbligatorio. Questa diagnosi non costituisce una base per il rinvio o l'esenzione dalla coscrizione.

Tuttavia, viene fatto un avvertimento in base al quale giovanotto devono essere previste condizioni particolari di servizio. Un coscritto affetto dalla sindrome di Gilbert non dovrebbe morire di fame, sottoporsi a un'attività fisica intensa e mangiare solo cibi sani. In pratica, in condizioni militari, è quasi impossibile soddisfare questi requisiti, poiché tutte le norme necessarie possono essere fornite solo presso il quartier generale, dove è difficile per un normale soldato arrivare.

Allo stesso tempo, la diagnosi della sindrome di Gilbert funge da base per il rifiuto dell'ammissione alle istituzioni militari superiori. Cioè, i giovani sono considerati non idonei al servizio professionale nelle Forze Armate e la commissione medica non consente loro di sostenere gli esami di ammissione.

Rimedi popolari

L'ittero genetico è una delle malattie in cui l'uso di rimedi popolari accolto da molti esperti. Ecco alcune ricette popolari:

Miscela combinata

La composizione medicinale è preparata da un volume uguale di miele e olio d'oliva (500 ml ciascuno). A questa miscela vengono aggiunti 75 ml di aceto di mele. La composizione viene accuratamente miscelata, versata in un contenitore di vetro e conservata in frigorifero. Prima dell'uso, mescolare con un cucchiaio di legno e assumere una goccia 20 minuti prima dei pasti. I sintomi dell'ittero regrediscono il terzo giorno di trattamento, ma la miscela deve essere assunta per almeno una settimana per consolidare il risultato positivo.

Succo di bardana

Le foglie della pianta vengono raccolte a maggio, durante il periodo della fioritura, è in questo periodo che le contengono numero maggiore sostanze utili. I gambi di bardana freschi vengono passati attraverso un tritacarne, il succo viene spremuto con una garza, diluito a metà con acqua e preso 1 cucchiaino. prima dei pasti per 10 giorni.

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Sindrome di Gilbert: cause, sintomi e trattamento, perché la sindrome è pericolosa

La sindrome di Gilbert è uno dei tipi di epatosi pigmentaria ereditaria. È associato a una violazione del metabolismo della bilirubina nel fegato e la malattia è chiamata condizionatamente. È più corretto considerarlo una caratteristica geneticamente determinata del corpo.

La patologia prende il nome dal medico francese Augustin Gilbert, che fu il primo a scoprire la sindrome. La malattia viene trasmessa dai genitori ai figli: la fonte può essere la madre o il padre. Questo tipo di eredità è chiamata autosomica dominante.

La malattia viene rilevata più spesso negli uomini e si verifica nel 2-5% della popolazione mondiale.

La sindrome di Gilbert: cos'è in parole semplici

È innato malattia cronica, in cui l'utilizzazione della bilirubina libera nelle cellule epatiche – epatociti – è compromessa. Altri nomi sono ittero familiare benigno, non emolitico, iperbilirubinemia costituzionale.

Cos'è la sindrome di Gilbert? In parole semplici, può essere descritto come il processo di accumulo della bilirubina nel sangue, che normalmente viene convertita nel fegato ed escreta dal corpo con la bile.

Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa? La prognosi della malattia è favorevole: non porta alla morte e, procedendo principalmente in forma cronica, non porta dolore o disagio.

Molte persone per tutta la vita non sospettano nemmeno di avere la malattia finché non viene rilevato un aumento della bilirubina nel sangue.

Ma se la dieta o il regime non vengono seguiti, o a causa di un sovradosaggio di farmaci e altri fattori, il decorso della malattia peggiora e, talvolta, si sviluppano complicazioni: colelitiasi, pancreatite, colangite, epatite cronica e, estremamente raramente, insufficienza epatica. A proposito di in un linguaggio semplice, potresti non sospettare questa malattia (soprattutto se non c'è sintomi visibili“ingiallimento”) fino a superare una certa soglia nutrizionale o terapeutica.

• E80.4. – Codice della sindrome di Gilbert secondo l’ICD 10 ( classificazione internazionale malattie).

Causa della sindrome di Gilbert

La bilirubina si forma dalla degradazione dell'emoglobina e la forma primaria non legata di questa sostanza è tossica. Normalmente, il suo scambio consiste in diversi passaggi:

• trasporto nel plasma sanguigno al fegato;
• cattura delle sue molecole da parte degli epatociti;
• conversione in una forma legata non tossica (coniugazione);
• escrezione biliare, o in parole semplici – ingresso nella secrezione biliare;
• distruzione finale ed escrezione nell'intestino, dove la bile entra dalla cistifellea.

La causa della sindrome di Gilbert è una mutazione nel gene UGT 1A1. È responsabile del lavoro dell'enzima che converte la molecola di bilirubina in una forma non libera. Quando è malato, la sua attività diminuisce di circa un terzo del normale. A questo si accompagna anche:

1. Diminuzione della capacità degli epatociti di assorbire la bilirubina;
2. Un malfunzionamento dell'enzima che lo trasporta alle membrane delle cellule del fegato.

Di conseguenza, le prime tre fasi del metabolismo della bilirubina vengono interrotte, si accumula nel sangue e, durante le esacerbazioni, porta allo sviluppo dei sintomi della malattia di Gilbert, di cui parleremo ulteriormente.

Sintomi della sindrome di Gilbert, foto

foto delle manifestazioni della sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, la sindrome non si manifesta in alcun modo. I primi sintomi nella maggior parte dei casi vengono rilevati durante la pubertà, dai 13 ai 20 anni. In più gioventù La malattia si fa sentire quando un bambino viene infettato da epatite virale acuta.

Segni e sintomi della malattia di Gilbert si sviluppano solo durante la riacutizzazione e nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di un lieve ittero.

Si manifesta come una colorazione gialla della pelle, delle mucose e della sclera - la cosiddetta “maschera del fegato”. La gravità della tonalità è chiaramente visibile quando il livello di bilirubina nel sangue raggiunge 45 µmol/l o più. L'ittero è accompagnato dalla comparsa di xantelasmi: inclusioni granulari gialle sotto la pelle delle palpebre superiori e inferiori, che sono associate alla displasia del tessuto connettivo.

Circa la metà dei pazienti lamenta disagio nel tratto gastrointestinale:

• debolezza, vertigini;
• disagio nella zona del fegato;
• sapore amaro in bocca;
• gonfiore delle gambe;
• abbassare la pressione sanguigna;
• mancanza di respiro e dolore al cuore;
• ansia, irritabilità;
• mal di testa.

Durante le esacerbazioni della sindrome, il colore delle secrezioni cambia spesso: l'urina acquisisce una tinta scura e le feci diventano incolori.

Durante la vita, i provocatori dell'esacerbazione della malattia sono:

1. Violazione della dieta di mantenimento, digiuno;
2. Uso di alcol o droghe;
3. Elevata attività fisica;
4. Stress, superlavoro;
5. Infezioni virali (influenza, herpes, HIV e altri);
6. Forme acute di patologie croniche esistenti;
7. Surriscaldamento del corpo, ipotermia.

Anche l’assunzione di grandi quantità di alcuni farmaci influisce sulla riacutizzazione sindrome genetica Gilberto. Questi includono: Aspirina, Paracetamolo, Streptomicina, Caffeina, glucocorticosteroidi, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloramfenicolo.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Dopo l'esame e la raccolta dell'anamnesi (reclami, anamnesi), viene effettuato un esame di laboratorio. Il medico curante ordinerà test per la sindrome di Gilbert, inclusi test diagnostici speciali:

1. Fame. Il primo campione di bilirubina viene prelevato a stomaco vuoto la mattina prima del test, il secondo - 48 ore dopo, durante le quali la persona non riceve più di 400 kcal al giorno dal cibo. In caso di malattia, il livello di bilirubina aumenta del % in due giorni.
2. Prova con fenobarbital. Se si verifica la sindrome di Gilbert, allora questo farmaco entro cinque giorni porta ad una diminuzione della bilirubina nel sangue.
3. Test dell'acido nicotinico. 40 mg della sostanza vengono somministrati per via endovenosa e se la percentuale di bilirubina aumenta, il risultato è considerato positivo.

Altri metodi diagnostici:

• test delle urine per la presenza di bilirubina;
• analisi del sangue biochimica e generale;
• diagnostica molecolare del DNA;
• esame del sangue per la presenza di epatite virale;
• test per la stercobilina: nella sindrome di Gilbert, questo prodotto di degradazione della bilirubina non viene rilevato nelle feci;
• coagulogramma – valutazione della coagulazione del sangue.

La diagnosi della sindrome di Gilbert comprende metodi come gli ultrasuoni e TAC cavità addominale, biopsia epatica ed elastografia (studio tessuto epatico per rilevare la fibrosi).

Tattiche di trattamento per la sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, che può durare molti mesi, anni e perfino tutta la vita, non è richiesto alcun trattamento speciale. Il compito principale qui è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un programma di lavoro e di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, escludere carichi elevati e uso incontrollato di farmaci.

Il trattamento della malattia di Gilbert quando si sviluppa l'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Medicinali utilizzati:

1. Barbiturici – riducono la concentrazione di bilirubina nel sangue;
2. Epatoprotettori (Essentiale, Ursosan, Karsil, estratto di cardo mariano) – supportano le funzioni epatiche;
3. Farmaci coleretici (Hofitol, sale di Carlsbad, Holosas) ed erbe con azione simile– accelerare il movimento della bile;
4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, Carbone attivo) – aiutano a rimuovere la bilirubina dall'intestino;
5. Mezzi per la prevenzione della colecistite e della colelitiasi.

Agli adolescenti può essere prescritto il Flumecinol invece dei potenti barbiturici. Viene assunto a piccole dosi prima di coricarsi poiché provoca sonnolenza e letargia.

Le misure fisioterapeutiche comprendono l'uso della fototerapia, che utilizza lampade blu per distruggere la bilirubina accumulata nella pelle.

Le procedure termiche nell'addome e nel fegato sono inaccettabili.

Se necessario, effettuato trattamento sintomatico vomito, nausea, bruciore di stomaco, diarrea e altri disturbi dell'apparato digerente. È obbligatorio assumere vitamine, in particolare del gruppo B. Allo stesso tempo, tutti i focolai di infezione presenti nel corpo vengono disinfettati e viene curata la patologia delle vie biliari.

Se il livello di bilirubina nel sangue raggiunge un livello critico (superiore a 250 µmol/l), è indicata una trasfusione di sangue e la somministrazione di albumina.

Dieta per la sindrome di Gilbert

La nutrizione medica prevede l'uso del menu della tabella n. 5, che consente:

• diversi tipi di cereali;
• carne e pesce magri;
• frutta e verdura – fresca e bollita;
• kefir magro, ricotta, yogurt, latte cotto fermentato;
• biscotti secchi, pane integrale;
• succhi non acidi appena spremuti, tè debole, composta;
• zuppe di verdure.

• prodotti da forno;
• lardo, carne grassa;
• spinaci;
• senape, pepe, altre spezie ed erbe aromatiche;
• caffè;
• spinaci e acetosa (poiché contengono acido ossalico);
• cioccolato, cacao;
• uova;
• bevande alcoliche e gassate;
• gelato, latte intero, panna acida, formaggio.

Il vegetarianismo completo è controindicato.

Seguire una dieta per la sindrome di Gilbert non solo allevia la condizione durante l'ittero, ma riduce anche il rischio di riacutizzazioni.

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Sintomi e trattamento

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