>> Typy mutácií

Typy mutácií

1. Čo sú mutácie?
2. Aký význam majú mutácie?

Mutácie môžu ovplyvniť genotyp v rôznej miere, preto ich možno rozdeliť na genetické, chromozomálne a genomické.

Génové alebo bodové mutácie. Takéto mutácie sú najčastejšie. Vznikajú, keď sú nukleotidy v rámci jedného génu nahradené inými nukleotidmi. Takéto chyby sa môžu vyskytnúť, ak počas replikácie DNA pred delením buniek namiesto komplementárnych dusíkových párov základne A-T a G-C sa objavia „nesprávne“. kombinácie A-C alebo T-G. Takto môžu vzniknúť mutácie, ktoré sa pri delení prenesú na ďalšie generácie buniek a ak zmutujú sexuálna bunka- potom na ďalšiu generáciu organizmov. V dôsledku aktivity „poškodeného“ génu sa syntetizuje proteín s nesprávnou sekvenciou aminokyselín. Štruktúra takéhoto proteínu bude narušená a nebude schopný vykonávať svoje funkcie v tele. Častejšie však dochádza k nepriaznivým zmenám v dôsledku mutácií.

Chromozomálna mutácia je významná zmena v štruktúre ovplyvňujúca niekoľko génov v tomto chromozóme (obr. 66). Napríklad k takzvanej strate môže dôjsť, keď sa odtrhne koniec chromozómu a stratia sa všetky gény, ktoré sa v danej časti nachádzali. Takáto chromozomálna mutácia v ľudskom chromozóme 21 spôsobuje vývoj akútna leukémia- leukémia vedúca k smrti. Niekedy chromozóm stratí svoju strednú časť. Táto chromozomálna mutácia sa nazýva delécia. Následky vymazania sa môžu pohybovať od smrti alebo vážne dedičné ochorenie kým nedôjde k žiadnym porušeniam (ak sa stratí tá časť DNA, ktorá nenesie informácie o vlastnostiach organizmu).

Ďalším typom chromozomálnej mutácie je zdvojenie ktorejkoľvek časti chromozómu. V tomto prípade sa niektoré gény vyskytnú na chromozóme dvakrát. Tento proces môže nastať niekoľkokrát – u Drosophila sa v jednom z chromozómov našiel osemnásobne sa opakujúci gén. Tento typ mutácie - duplikácia - je pre telo menej nebezpečný ako strata alebo vymazanie.

Pri inverzii sa chromozóm zlomí na dvoch miestach a výsledný fragment, otočený o 180°, sa znovu integruje do miesta zlomu. Napríklad časť chromozómu obsahuje gény ABVGDEZHZIK. Medzi B-V a Stalo sa E-F medzera a fragment WHERE sa prevrátil a zabudoval do tejto medzery. V dôsledku toho bude mať chromozóm úplne inú štruktúru - ABEDGVZZHZIK.

Ďalším typom chromozomálnej mutácie je translokácia. Touto mutáciou sa časť chromozómu pripojí k inému chromozómu, ktorý s ním nie je homológny.

Chromozomálne mutácie sa najčastejšie vyskytujú pri poruchách v procese delenia buniek, napríklad pri nerovnomernom prekrížení, keď si chromozómy vymieňajú nerovnaké úseky a jeden z homológnych chromozómov vo všeobecnosti stráca niektoré gény, zatiaľ čo druhý naopak získava „ extra“ gény zodpovedné za nejakú vlastnosť .

Genomické mutácie.

V tomto prípade genotypu buď chýba akýkoľvek chromozóm, alebo naopak má jeden navyše. Najčastejšie k takýmto mutáciám dochádza vtedy, keď sa pri tvorbe gamét v meióze chromozómy jedného páru rozchádzajú a oba končia v jednej gaméte, zatiaľ čo v druhej gaméte jeden chromozóm chýba. Prítomnosť extra chromozómu aj absencia potrebného chromozómu vedú k nepriaznivým zmenám vo fenotype. Napríklad pri nondisjunkcii chromozómov u žien sa môžu vytvoriť vajíčka obsahujúce dva 21. chromozómy. Ak dôjde k oplodneniu takéhoto vajíčka, narodí sa dieťa s Downovým syndrómom.

Špeciálnym prípadom genómových mutácií je polyploidia, t. j. mnohonásobné zvýšenie počtu chromozómov v bunkách v dôsledku porušenia ich divergencie v mitóze alebo meióze. Somatické bunky takýchto organizmov obsahujú chromozómy Zn, 4n, 8n atď. - v závislosti od toho, koľko chromozómov bolo v gamétach, ktoré tvorili tento organizmus. Polyploidia je bežná u baktérií a rastlín, ale veľmi zriedkavá u zvierat. Mnohé druhy kultúrnych rastlín sú polyploidy. Tri štvrtiny všetkých obilnín pestovaných ľuďmi sú teda polyploidné. Ak je haploidná množina (n) pre pšenicu 7, tak hlavná odroda vyšľachtená v našich podmienkach - chlebová pšenica - má 42 chromozómov, teda 6n. Polyploidy sú pestovaná repa, pohánka atď. Polyploidné rastliny majú spravidla zvýšenú životaschopnosť, veľkosť a plodnosť. V súčasnosti vyvinutý špeciálne metódy získavanie polyploidov. Napríklad rastlinný jed kolchicín je schopný zničiť vreteno počas tvorby gamét, výsledkom čoho sú gaméty obsahujúce 2n chromozómy. Keď sa takéto gaméty spoja, zygota bude mať 4n chromozómy.

Génové, chromozomálne a genómové mutácie. Typy chromozomálnych mutácií: strata, delécia, duplikácia, inverzia, translokácia. Polyploidia.

1. Aké typy mutácií poznáte a aký je ich biologický a praktický význam?
2. Aký je rozdiel medzi chromozomálnymi mutáciami a genómovými mutáciami?

Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biológia 10. roč.
Zaslané čitateľmi z webu

Obsah lekcie poznámky k lekcii a podporný rámec prezentácia lekcie metódy zrýchlenia a interaktívne technológie hodnotenie uzavretých cvičení (len pre učiteľa). Prax úlohy a cvičenia, autotest, workshopy, laboratóriá, prípady úroveň náročnosti úloh: normálna, vysoká, domáca úloha z olympiády Ilustrácie ilustrácie: videoklipy, audio, fotografie, grafy, tabuľky, komiksy, multimediálne abstrakty, tipy pre zvedavcov, cheaty, humor, podobenstvá, vtipy, výroky, krížovky, citáty Doplnky externé nezávislé testovanie (ETT) učebnice základné a doplnkové tematické prázdniny, slogany články národné charakteristiky slovník pojmov iné Len pre učiteľov

Mutačná variabilita. Klasifikácia mutácií. Mutácia v sexuálnom a somatické bunky. Pojem chromozomálne a génové ochorenia.

Mutácia je pretrvávajúca zmena genotypu, ku ktorej dochádza vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia.

Mutagenéza je proces výskytu mutácií.

Klasifikácia mutácií:

1. Podľa spôsobu výskytu

Existujú spontánne a indukované mutácie.

Spontánne sa vyskytujú v prírode extrémne zriedkavo s frekvenciou 1-100 os miliónov kópií tohto génu. V súčasnosti je zrejmé, že spontánneproces mutácie závisí od vnútorných aj vonkajších faktorov,ktorý sa nazýva mutačný tlak prostredia.

K indukovaným mutáciám dochádza, keď sú ľudia vystavení mutagénom

• Faktory spôsobujúce mutácie. Existujú tri typy mutagénov:
• Fyzikálne (žiarenie, elektromagnetické žiarenie, tlak, teplota atď.);
• Chemické (cytostatiká, alkoholy, fenoly atď.);
• Biologické (baktérie a vírusy).

2. Vo vzťahu k zárodočnej ceste alebo p o schopnosti dediť pri pohlavnom rozmnožovaní

Existujú somatické a generatívne mutácie. Generatívne mutácie sa vyskytujú v reprodukčných tkanivácha preto nie sú vždy zistené. V poradí pre generatívnumutácie, je potrebné, aby sa mutantná gaméta podieľala na oplodnení.

Somatické mutácie. Vyskytujú sa v somatických bunkách a pri pohlavnom rozmnožovaní sa neprenášajú na potomstvo.

Mutácie v somatických bunkách, ktoré sa prenášajú iba na potomkov týchto buniek; nechoď ďalej daného organizmu. Vzhľad môžu spôsobiť napríklad somatické mutácie zhubné novotvary(na základe poškodenia DNA).

Generatívne- vznikajú v zárodočných bunkách a prenášajú sa na potomstvo.

3. Podľa adaptívnej hodnoty

Identifikujte pozitívne, negatívne a neutrálne mutácie. Táto klasifikácia súvisí s hodnotením životaschopnostivýsledný mutant.

4. Zmenou genotypu

Mutácie sú génové, chromozomálne a genómové.

5. Lokalizáciou v bunke

Mutácie sa delia na jadrové a cytoplazmatické. Plazmatické mutácie sú výsledkom mutácií v plazmogénoch lokalizovaných v mitochondriách. Predpokladá sa, že vedú k mužskej neplodnosti.

6. Prejavom u heterozygota

Dominantné, recesistické.

Chromozomálne ochorenia je veľká skupina patologických dedičných stavov. Príčinou chromozomálnych ochorení je zmena štruktúry chromozómov alebo zmena ich počtu.

Ochorenia génov je veľká skupina ochorení, ktoré vznikajú v dôsledku poškodenia DNA na úrovni génov.

Variabilita- schopnosť živých organizmov nadobúdať nové vlastnosti a vlastnosti. Vďaka variabilite sa organizmy dokážu prispôsobiť meniacim sa podmienkam prostredia.

Existujú dva hlavné formy variability: dedičné a nededičné.

Dedičná, alebo genotypový, variabilita- zmeny vlastností organizmu v dôsledku zmien genotypu. To sa zase delí na kombinačné a mutačné. Kombinačná variabilita vzniká v dôsledku rekombinácie dedičného materiálu (génov a chromozómov) počas gametogenézy a sexuálnej reprodukcie. Mutačná variabilita vzniká v dôsledku zmien v štruktúre dedičného materiálu.

Nededičné, alebo fenotypový, alebo modifikácia, variabilita- zmeny vlastností organizmu, ktoré nie sú spôsobené zmenami genotypu.

Mutácie

Mutácie- ide o pretrvávajúce, náhle zmeny v štruktúre dedičného materiálu na rôznych úrovniach jeho organizácie, vedúce k zmenám určitých vlastností organizmu.

Termín „mutácia“ zaviedol do vedy De Vries. Vytvorené ním teória mutácií, ktorého hlavné ustanovenia dodnes nestratili svoj význam.

1. Mutácie vznikajú náhle, kŕčovito, bez akýchkoľvek prechodov.
2. Mutácie sú dedičné, t.j. sa neustále odovzdávajú z generácie na generáciu.
3. Mutácie netvoria súvislé série, nie sú zoskupené okolo priemerného typu (ako pri variabilite modifikácií), sú to kvalitatívne zmeny.
4. Mutácie sú nesmerové – každý lokus môže zmutovať, čo spôsobí zmeny v malých aj vitálnych znakoch v akomkoľvek smere.
5. Rovnaké mutácie sa môžu vyskytovať opakovane.
6. Mutácie sú individuálne, to znamená, že sa vyskytujú u jednotlivých jedincov.

Proces výskytu mutácie je tzv mutagenéza a faktory prostredia spôsobujúce mutácie sú mutagény.

Podľa typu buniek, v ktorých sa mutácie vyskytli, sa rozlišujú: generatívne a somatické mutácie.

Generatívne mutácie vznikajú v zárodočných bunkách, neovplyvňujú vlastnosti daného organizmu a objavujú sa až v ďalšej generácii.

Somatické mutácie vznikajú v somatických bunkách, prejavujú sa v danom organizme a pri pohlavnom rozmnožovaní sa neprenášajú na potomstvo. Somatické mutácie môžu byť zachované iba prostredníctvom nepohlavného rozmnožovania (predovšetkým vegetatívneho).

Podľa adaptačnej hodnoty sa delia na: prospešné, škodlivé (letálne, pololetálne) a neutrálne mutácie. Užitočné- zvýšenie vitality, smrteľný- spôsobiť smrť polosmrteľný- znižuje vitalitu, neutrálny- neovplyvňujú životaschopnosť jednotlivcov. Treba poznamenať, že rovnaká mutácia môže byť v niektorých podmienkach prospešná a v iných škodlivá.

Podľa povahy ich prejavu môžu byť mutácie dominantný A recesívny. Ak je dominantná mutácia škodlivá, potom môže spôsobiť smrť svojho majiteľa v skorých štádiách ontogenézy. Recesívne mutácie sa preto u heterozygotov neobjavujú dlho sú v populácii zachované v „skrytom“ stave a tvoria rezervu dedičnej variability. Keď sa zmenia podmienky prostredia, nositelia takýchto mutácií môžu získať výhodu v boji o existenciu.

Rozlišujú sa podľa toho, či bol identifikovaný mutagén, ktorý túto mutáciu spôsobil alebo nie vyvolané A spontánna mutácie. Spontánne mutácie sa zvyčajne vyskytujú prirodzene, zatiaľ čo indukované mutácie sú spôsobené umelo.

V závislosti od úrovne dedičného materiálu, na ktorom sa mutácia vyskytla, sa rozlišujú génové, chromozomálne a genómové mutácie.

Génové mutácie

Génové mutácie- zmeny v štruktúre génov. Keďže gén je časťou molekuly DNA, génová mutácia predstavuje zmeny v zložení nukleotidov tejto časti. Génové mutácie sa môžu vyskytnúť ako výsledok: 1) nahradenia jedného alebo viacerých nukleotidov inými; 2) inzercie nukleotidov; 3) strata nukleotidov; 4) zdvojnásobenie nukleotidov; 5) zmeny v poradí striedania nukleotidov. Tieto mutácie vedú k zmenám v zložení aminokyselín polypeptidového reťazca a následne k zmenám funkčnej aktivity molekuly proteínu. Výsledkom génových mutácií sú viaceré alely toho istého génu.

Choroby spôsobené mutáciami génov sa nazývajú genetické choroby (fenylketonúria, kosáčikovitá anémia, hemofília atď.). Dedičnosť génových chorôb sa riadi Mendelovými zákonmi.

Chromozomálne mutácie

Ide o zmeny v štruktúre chromozómov. Preskupenia môžu nastať tak v rámci jedného chromozómu – intrachromozomálne mutácie (delécia, inverzia, duplikácia, inzercia), ako aj medzi chromozómami – interchromozomálne mutácie (translokácia).

Vymazanie— strata časti chromozómu (2); inverzia— otočenie časti chromozómu o 180° (4, 5); duplicita- zdvojenie tej istej časti chromozómu (3); vkladanie— preskupenie oblasti (6).

Chromozomálne mutácie: 1 - parachromozómy; 2 - výmaz; 3 - duplikácia; 4, 5 — inverzia; 6 - vkladanie.

Translokácia- prenos úseku jedného chromozómu alebo celého chromozómu na druhý chromozóm.

Choroby spôsobené chromozomálnymi mutáciami sú klasifikované ako chromozomálne ochorenia. Medzi takéto ochorenia patrí syndróm „výkriku mačky“ (46, 5p -), translokačný variant Downovho syndrómu (46, 21 t21 21) atď.

Genomická mutácia sa nazýva zmena počtu chromozómov. Genomické mutácie sa vyskytujú v dôsledku narušenia normálneho priebehu mitózy alebo meiózy.

Haploidia- zníženie počtu úplných haploidných súborov chromozómov.

Polyploidia- zvýšenie počtu úplných haploidných sád chromozómov: triploidov (3 n), tetraploidy (4 n) atď.

Heteroploidia (aneuploidiou) - viacnásobné zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov. Najčastejšie dochádza k zníženiu alebo zvýšeniu počtu chromozómov o jeden (menej často o dva alebo viac).

Najpravdepodobnejšou príčinou heteroploidie je nedisjunkcia akéhokoľvek páru homológnych chromozómov počas meiózy u jedného z rodičov. V tomto prípade jedna z výsledných gamét obsahuje o jeden chromozóm menej a druhá obsahuje o jeden viac. Fúzia takýchto gamét s normálnou haploidnou gamétou pri oplodnení vedie k vytvoreniu zygoty s menšou, resp. Vysoké číslo chromozómy v porovnaní s diploidnou sadou charakteristickou pre tento druh: nullosómia (2n - 2), monozómia (2n - 1), trizómia (2n + 1), tetrazómia (2n+ 2) atď.

Nižšie uvedené genetické diagramy ukazujú, že narodenie dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom alebo Turner-Shereshevského syndrómom možno vysvetliť nondisjunkciou pohlavných chromozómov počas anafázy 1 meiózy u matky alebo otca.

1) Nondisjunkcia pohlavných chromozómov počas meiózy u matky

R	♀46,XX		×	♂46, XY
Typy gamét	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trizómia na X chromozóme	47, XXY syndróm Klinefelter		45, X0 Turnerov syndróm - Shereshevsky	45, Y0 smrť zygoty

2) Nondisjunkcia pohlavných chromozómov počas meiózy u otca

R	♀46,XX	×	♂46, XY
Typy gamét	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY syndróm Klinefelter		45, X0 Turnerov syndróm - Shereshevsky

Do chromozomálnej kategórie spadajú aj choroby spôsobené genómovými mutáciami. Ich dedičstvo sa neriadi Mendelovými zákonmi. Okrem vyššie uvedených Klinefelterových alebo Turner-Shereshevského syndrómov medzi takéto ochorenia patrí Downov syndróm (47, +21), Edwardsov syndróm (+18), Patauov syndróm (47, +15).

Polyploidia charakteristické pre rastliny. Produkcia polyploidov je široko používaná v šľachtení rastlín.

Zákon homológneho radu dedičnej variability N.I. Vavilová

„Druhy a rody, ktoré sú si geneticky blízke, sa vyznačujú podobnými sériami dedičnej variability s takou pravidelnosťou, že pri poznaní série foriem v rámci jedného druhu je možné predpovedať prítomnosť paralelných foriem u iných druhov a rodov. Čím bližšie sú geneticky umiestnené spoločný systém rodov a druhov, tým je podobnosť v radoch ich variability úplnejšia. Celé čeľade rastlín sa vo všeobecnosti vyznačujú určitým cyklom variácií prechádzajúcim všetkými rodmi a druhmi, ktoré tvoria čeľade.“

Tento zákon možno ilustrovať na príklade čeľade Poa, ktorá zahŕňa pšenicu, raž, jačmeň, ovos, proso atď. Čierna farba obilky sa teda nachádza v raži, pšenici, jačmeni, kukurici a iných rastlinách a predĺžený tvar obilky sa nachádza u všetkých študovaných druhov čeľade. Zákon homologických sérií v dedičnej variabilite umožnil samotnému N.I. Vavilov nájsť množstvo foriem raže, predtým neznámych, na základe prítomnosti týchto charakteristík v pšenici. Patria sem: klasy s markízou a bez klasov, zrná červenej, bielej, čiernej a fialovej farby, múčne a sklovité zrná atď.

Dedičná variácia vlastností *			raž	Pšenica	Jačmeň	Ovos	Proso	Sorghum	Kukurica	Ryža	Pšeničná tráva
Kukurica	Farbenie	čierna	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Fialová	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Formulár	Okrúhly	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Rozšírené	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. znamenia	životný štýl	Zimné plodiny	+	+	+	+				+
		Jar	+	+	+	+	+	+	+	+

* Poznámka. Znak „+“ znamená prítomnosť dedičných foriem, ktoré majú špecifikovanú vlastnosť.

Otvoriť N.I. Vavilov zákon platí nielen pre rastliny, ale aj pre zvieratá. Albinizmus sa teda vyskytuje nielen v rôzne skupiny cicavcov, ale aj vtákov a iných živočíchov. Krátke prsty sú pozorované u ľudí, veľké dobytka, ovce, psy, vtáky, absencia peria u vtákov, šupiny u rýb, vlna u cicavcov atď.

Zákon homologického radu dedičnej premenlivosti má veľký význam na selekciu, pretože umožňuje predpovedať prítomnosť foriem, ktoré sa nenachádzajú v danom druhu, ale sú charakteristické pre blízko príbuzné druhy. Požadovanú formu navyše nájdete v voľne žijúcich živočíchov alebo získané umelou mutagenézou.

Umelé mutácie

Spontánna mutagenéza sa v prírode vyskytuje neustále, ale spontánne mutácie sú pomerne zriedkavé, napríklad u Drosophila sa mutácia bieleho oka tvorí s frekvenciou 1:100 000 gamét.

Faktory, ktorých vplyv na telo vedie k výskytu mutácií, sa nazývajú mutagény. Mutagény sa zvyčajne delia do troch skupín. Na umelú produkciu mutácií sa používajú fyzikálne a chemické mutagény.

Indukovaná mutagenéza má veľký význam, pretože umožňuje vytvárať hodnotný východiskový materiál pre šľachtenie a tiež odhaľuje spôsoby vytvárania prostriedkov na ochranu človeka pred pôsobením mutagénnych faktorov.

Variabilita modifikácie

Variabilita modifikácie- sú to zmeny vlastností organizmov, ktoré nie sú spôsobené zmenami genotypu a vznikajú pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie. Biotop zohráva veľkú úlohu pri formovaní charakteristík organizmov. Každý organizmus sa vyvíja a žije v určitom prostredí, zažíva pôsobenie jeho faktorov, ktoré môžu meniť morfologické a fyziologické vlastnosti organizmov, t.j. ich fenotyp.

Príkladom variability znakov pod vplyvom faktorov prostredia je iný tvar listy hrotu šípu: listy ponorené do vody majú stužkový tvar, listy plávajúce na hladine vody sú zaoblené a listy vo vzduchu sú v tvare šípu. Vplyvom ultrafialových lúčov dochádza u ľudí (ak nie sú albíni) v dôsledku hromadenia melanínu v koži a v r. Iný ľudia Intenzita farby pleti je rôzna.

Variabilita modifikácie je charakterizovaná týmito hlavnými vlastnosťami: 1) nedediteľnosť; 2) skupinový charakter zmien (jedinci rovnakého druhu umiestnení v rovnakých podmienkach nadobúdajú podobné vlastnosti); 3) súlad zmien s vplyvom environmentálnych faktorov; 4) závislosť hraníc variability od genotypu.

Napriek tomu, že znamenia sa môžu meniť pod vplyvom podmienok prostredia, táto variabilita nie je neobmedzená. Vysvetľuje sa to tým, že genotyp určuje špecifické hranice, v rámci ktorých môže dôjsť k zmenám znaku. Stupeň variácie znaku alebo hranice variability modifikácie sa nazývajú reakčná norma. Reakčná norma je vyjadrená v súhrne fenotypov organizmov vytvorených na základe určitého genotypu pod vplyvom rôzne faktoryživotné prostredie. Kvantitatívne znaky (výška rastliny, úžitkovosť, veľkosť listov, dojivosť kráv, produkcia vajec kurčiat) majú spravidla širšiu reakčnú rýchlosť, to znamená, že sa môžu značne líšiť od kvalitatívnych znakov (farba srsti, obsah mliečneho tuku, kvet štruktúra, krvná skupina). Znalosť reakčných noriem má veľký význam pre poľnohospodársku prax.

Modifikačná variabilita mnohých charakteristík rastlín, zvierat a ľudí sa riadi všeobecnými zákonmi. Tieto vzorce sú identifikované na základe analýzy prejavu vlastnosti v skupine jednotlivcov ( n). Miera prejavu študovaného znaku medzi členmi výberovej populácie je rôzna. Každá špecifická hodnota študovanej charakteristiky sa nazýva možnosť a označené písmenom v. Frekvencia výskytu jednotlivých variantov je označená písmenom p. Pri štúdiu variability znaku vo vzorovej populácii sa zostavuje variačný rad, v ktorom sú jednotlivci zoradení vzostupne podľa ukazovateľa skúmaného znaku.

Napríklad, ak si vezmete 100 klasov pšenice ( n= 100), spočítajte počet kláskov v uchu ( v) a počet uší s daným počtom kláskov, potom bude variačná séria vyzerať takto.

Varianta ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Frekvencia výskytu ( p)	2	7	22	32	24	8	5

Na základe variačnej série je skonštruovaný variačná krivka— grafické zobrazenie frekvencie výskytu každej možnosti.

Priemerná hodnota charakteristiky je bežnejšia a variácie výrazne odlišné od nej sú menej časté. To sa nazýva "normálna distribúcia". Krivka na grafe je zvyčajne symetrická.

Priemerná hodnota charakteristiky sa vypočíta podľa vzorca:

Kde M — priemerná hodnota znamenie; ∑( v

Príčiny mutácií

Mutácie sa delia na spontánna A vyvolané. Spontánne mutácie sa vyskytujú spontánne počas celého života organizmu za normálnych podmienok. životné prostredie s frekvenciou približne - na nukleotid na bunkovú generáciu.

Indukované mutácie sú dedičné zmeny v genóme, ktoré vznikajú v dôsledku určitých mutagénnych účinkov v umelých (experimentálnych) podmienkach alebo pri nepriaznivých vplyvoch prostredia.

Mutácie sa objavujú neustále počas procesov prebiehajúcich v živej bunke. Hlavnými procesmi vedúcimi k výskytu mutácií sú replikácia DNA, poruchy opravy DNA a genetická rekombinácia.

Vzťah medzi mutáciami a replikáciou DNA

Výsledkom mnohých spontánnych chemických zmien v nukleotidoch sú mutácie, ktoré sa vyskytujú počas replikácie. Napríklad v dôsledku deaminácie cytozínu oproti nemu môže byť uracil zahrnutý do reťazca DNA (namiesto kanonického páru C-G sa vytvorí pár U-G). Počas replikácie DNA sa do nového reťazca začlení opačný uracil a adenín pár U-A, a pri ďalšej replikácii je nahradený pár T-A, to znamená, že dôjde k prechodu (bodové nahradenie pyrimidínu iným pyrimidínom alebo purínu iným purínom).

Vzťah medzi mutáciami a rekombináciou DNA

Z procesov spojených s rekombináciou vedie nerovnomerné kríženie najčastejšie k mutáciám. Zvyčajne sa vyskytuje v prípadoch, keď je na chromozóme niekoľko duplikovaných kópií pôvodného génu, ktoré si zachovali podobnú nukleotidovú sekvenciu. V dôsledku nerovnakého prekríženia dochádza v jednom z rekombinantných chromozómov k duplikácii a v druhom k delécii.

Vzťah medzi mutáciami a opravou DNA

Spontánne poškodenie DNA je celkom bežné a vyskytuje sa v každej bunke. Na odstránenie následkov takéhoto poškodenia existujú špeciálne opravné mechanizmy (napríklad sa vyreže chybný úsek DNA a na tomto mieste sa obnoví pôvodný). K mutáciám dochádza len vtedy, keď opravný mechanizmus z nejakého dôvodu nefunguje alebo si nevie poradiť s odstránením poškodenia. Mutácie, ktoré sa vyskytujú v génoch kódujúcich proteíny zodpovedné za opravu, môžu viesť k viacnásobnému zvýšeniu (účinok mutátora) alebo zníženiu (účinok antimutátora) vo frekvencii mutácií iných génov. Mutácie v génoch mnohých enzýmov systému opravy excízie teda vedú k prudkému zvýšeniu frekvencie somatických mutácií u ľudí, čo následne vedie k rozvoju xeroderma pigmentosum a zhubné nádory kryty.

Mutagény

Existujú faktory, ktoré môžu výrazne zvýšiť frekvenciu mutácií – mutagénne faktory. Tie obsahujú:

• chemické mutagény – látky, ktoré spôsobujú mutácie,
• fyzikálne mutagény – ionizujúce žiarenie vrátane prirodzeného žiarenia pozadia, ultrafialové žiarenie, teplo atď.,
• biologické mutagény – napríklad retrovírusy, retrotranspozóny.

Klasifikácia mutácií

Existuje niekoľko klasifikácií mutácií na základe rôznych kritérií. Möller navrhol rozdeliť mutácie podľa charakteru zmeny vo fungovaní génu na hypomorfný(Zmenené alely pôsobia rovnakým smerom ako alely divokého typu; syntetizuje sa len menej proteínový produkt), amorfný(mutácia vyzerá Celková strata génové funkcie, napríklad mutácia biely v Drosophila), antimorfný(mutovaný znak sa mení, napr. farba zrna kukurice sa mení z fialovej na hnedú) a neomorfný.

V modernom náučnej literatúry Používa sa aj formálnejšia klasifikácia založená na povahe zmien v štruktúre jednotlivých génov, chromozómov a genómu ako celku. V rámci tejto klasifikácie sa rozlišujú tieto typy mutácií:

• genomický;
• chromozomálne;
• genetický.

Dôsledky mutácií pre bunky a organizmy

Mutácie, ktoré zhoršujú bunkovú aktivitu v mnohobunkovom organizme, často vedú k deštrukcii buniek (najmä k programovanej bunkovej smrti - apoptóze). Ak intra- a extracelulárne obranné mechanizmy nerozpoznal mutáciu a bunka prešla delením, potom sa mutantný gén prenesie na všetkých potomkov bunky a najčastejšie to vedie k tomu, že všetky tieto bunky začnú fungovať inak.

Okrem toho frekvencia mutácií rôznych génov a rôznych oblastí v rámci jedného génu sa prirodzene líši. Je tiež známe, že vyšších organizmov použite „zacielené“ (to znamená vyskytujúce sa v určitých oblastiach DNA) mutácie v imunitných mechanizmoch. S ich pomocou sa vytvárajú rôzne klony lymfocytov, medzi ktorými sa v dôsledku toho vždy nájdu bunky schopné dať imunitnú odpoveď na nové, telu neznáme ochorenie. Vhodné lymfocyty podliehajú pozitívnej selekcii, čo vedie k imunologickej pamäti. (Práce Jurija Čajkovského hovoria aj o iných typoch riadených mutácií.)