Ang chromosome set ng isang tao ay nagdadala hindi lamang mga namamana na katangian, tulad ng nakasulat sa anumang aklat-aralin, kundi pati na rin ang mga karmic na utang, na maaaring magpakita ng kanilang sarili bilang namamana na mga sakit, kung ang isang tao, sa oras na sila ay iniharap para sa pagbabayad, ay hindi pinamamahalaang baguhin ang kanyang maling pang-unawa sa katotohanan, sa gayon ay nagbabayad ng isa pang utang. Bilang karagdagan, ang isang tao ay maaaring baluktutin ang mga chromosome hindi lamang sa pamamagitan ng mga pagkakamali sa kanyang pananaw sa mundo, kundi pati na rin sa mahinang nutrisyon, pamumuhay, pagiging o pagtatrabaho sa mga mapanganib na lugar, atbp. sumailalim sa mga pag-aaral ng kondisyon ng mga chromosome, halimbawa, sa mga diagnostic ng computer na Oberon. Mula sa parehong diagnosis ay malinaw na kapag nagpapagaling ang kondisyon set ng chromosome nagpapabuti ang tao. Bukod dito, ang pagpapanumbalik ng mga chromosome, at mga bahagyang lamang, ay nangyayari nang mas huli kaysa sa pagpapanumbalik ng kalusugan ng isang organ o sistema ng tao kung ang pagpapagaling ng tao ay isinasagawa nang hindi sinusuri ang mga sanhi ng ugat. Nangangahulugan ito na ang unang kumuha ng "putok ng kapalaran" ay ang mga kromosom ng tao, na pagkatapos ay nagpapakita ng sarili sa antas ng cellular, at pagkatapos ay sa anyo ng isang sakit.

Kaya, ang naipon na "kayamanan" ng mga pagkakamali ay naitala sa isang tao sa antas ng kanyang mga kromosom. Mga pagbaluktot sa mga chromosome isara o baluktutin ang mga superpower ng tao at lumikha ilusyon ng takot, dahil baluktutin ang enerhiya at impormasyon, magdulot ng ilusyong pang-unawa sa sarili, tao at sa nakapaligid na mundo.

Ang malalaking pagbaluktot sa mga kromosom ng tao ay ang ugat ng pagmamalaki, na lumitaw dahil sa isang ilusyon na pang-unawa sa sarili, na nagsisimula sa 12% na mga pagbaluktot. Ang malalaking distortion ng chromosomal set ay kadalasang katangian ng mga mangkukulam at ng magkakaibang publiko na nagsasanay ng mahika (dahil kaunti lang ang enerhiya nila), NLP, Reiki, hipnosis, dianetics, cosmoenergetics, "channels". Ang ganitong mga propesyonal mismo ay patuloy na kailangang gumamit nito, dahil... kung hindi, ang pasanin ng naipon na karma dahil sa paggamit ng mga mapaminsalang pamamaraan ng pagtutulak ng mga problema sa hinaharap ay maaaring madurog, at ang parehong ay masasabi tungkol sa mga hindi makatwirang mga pasyente na sumasang-ayon na gumamit ng gayong mga pamamaraan.

Ang average na halaga ng chromosome distortion sa mga tao ay 8%.

Ang bawat pares ng chromosome ay may pananagutan para sa sarili nitong lugar ng kalusugan at buhay. Magbibigay ako ng data para sa ika-5, ika-8, ika-17 at ika-22, dahil naglalaman ang mga ito ng mga pangunahing pagbaluktot (85% ng 100%) para sa mga dadalo sa session sa ika-19 ng Abril.

Ang ika-5 pares ng mga chromosome ay responsable para sa panganganak, relasyon sa kasarian, at paghahatid ng ancestral energies, kabilang ang karmic retribution para sa negatibong ancestral karma (NPK).

Ang ika-8 pares ay responsable para sa kaligtasan sa sakit, paglilinis ng mga dumi at lason, ang lymphatic system, ang defecation at excretion system (kabilang ang mga glandula ng pawis), ang genitourinary system, bato, atay, pali, maliit at malalaking bituka.

Ang ika-17 na pares ay responsable para sa paggawa ng mga hormone sa katawan, kabilang ang mga endorphins, thyroid gland, pituitary gland, ang buong endocrine system.

Ang ika-22 na pares ay responsable para sa musculoskeletal system at kontrol sa paggalaw (vestibular apparatus, gitnang tainga at incoordination), paggawa ng lactic acid (pagkapagod), pisikal na pagtitiis ng katawan.

Bigyan kita ng mga halimbawa:

– Ang mga atleta na may mga distortion sa ika-22 na pares ng mga chromosome ay hindi kailanman makakamit ang mga makabuluhang tagumpay sa atleta. Mas tiyak, ang magnitude ng mga tagumpay sa palakasan ay inversely proportional sa mga distortion sa ika-22 na pares ng chromosome.

– Hindi kailanman magiging outstanding ang isang mananayaw kung mayroon siyang mga distortion sa ika-5 at ika-22 na pares ng chromosome.

Ang mga pagbaluktot sa mga chromosome ay isa sa mga pangunahing sanhi ng paglitaw ng mga binagong selula.

Idiogram ng 2nd human chromosome. Ang 2nd human chromosome ay isa sa 23 human chromosome at ang pangalawang pinakamalaking, isa sa 22 human autosome. Ang chromosome ay naglalaman ng higit sa 242 milyong base pairs... Wikipedia

Kromosoma ng tao 22- Idiogram ng 22nd human chromosome. Ang 22nd human chromosome ay isa sa 23 human chromosomes, isa sa 22 autosome at isa sa 5 acrocentric human chromosomes. Ang chromosome ay naglalaman ng o... Wikipedia

Human chromosome 11- Idiogram ng 11th human chromosome. Ang 11th human chromosome ay isa sa 23 pares ng human chromosome. Ang chromosome ay naglalaman ng halos 139 milyong base pairs... Wikipedia

Kromosoma ng tao 12- Idiogram ng 12th human chromosome. Ang 12th human chromosome ay isa sa 23 human chromosome. Ang chromosome ay naglalaman ng halos 134 milyong base pairs... Wikipedia

Human chromosome 21- Idiogram ng 21st human chromosome. Ang 21st human chromosome ay isa sa 23 human chromosome (sa haploid set), isa sa 22 autosome at isa sa 5 acrocentric human chromosomes. Ang chromosome ay naglalaman ng humigit-kumulang 48 milyong base pairs, na ... Wikipedia

Kromosoma ng tao 7- Idiogram ng 7th human chromosome. Ang 7th human chromosome ay isa sa 23 human chromosome. Ang chromosome ay naglalaman ng higit sa 158 milyong base pairs, na mula 5 hanggang 5.5% ... Wikipedia

Human chromosome 1- Idiogram ng 1st human chromosome. Ang 1st human chromosome ay ang pinakamalaki sa 23 human chromosome, isa sa 22 human autosome. Ang chromosome ay naglalaman ng humigit-kumulang 248 milyong base pairs... Wikipedia

Kromosoma ng tao 3- Idiogram ng 3rd human chromosome. Ang 3rd human chromosome ay isa sa 23 human chromosome, isa sa 22 human autosome. Ang chromosome ay naglalaman ng halos 200 milyong base pairs... Wikipedia

Kromosoma ng tao 9- Idiogram ng 9th human chromosome. Ang 9th human chromosome ay isa sa mga chromosome ng genome ng tao. Naglalaman ng humigit-kumulang 145 milyong mga pares ng base, na bumubuo ng 4% hanggang 4.5% ng lahat ng materyal na cellular DNA. Ayon sa iba't ibang mga pagtatantya... Wikipedia

Kromosoma ng tao 13- Idiogram ng 13th human chromosome. Ang 13th human chromosome ay isa sa 23 human chromosome. Ang chromosome ay naglalaman ng higit sa 115 milyong base pairs, na mula 3.5 hanggang 4% ng kabuuang materyal ... Wikipedia

Kromosoma ng tao 14- Idiogram ng 14th human chromosome. Ang 14th human chromosome ay isa sa 23 human chromosome. Ang chromosome ay naglalaman ng humigit-kumulang 107 milyong base pairs, na mula 3 hanggang 3.5% ng kabuuang materyal ... Wikipedia

Mga libro

• Epekto ng telomere. Isang Rebolusyonaryong Diskarte sa Pamumuhay na Mas Bata, Mas Malusog, Mas Mahaba, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Tungkol saan ang aklat na ito? Para magpatuloy ang buhay, ang mga selula ng katawan ay dapat na patuloy na hatiin, na lumilikha ng kanilang eksaktong mga kopya - bata at puno ng enerhiya. Sila naman ay nagsisimula na ring magbahagi. Kaya…

Paglalarawan

Paraan ng pagpapasiya PCR, sequencing Isang konklusyon mula sa isang geneticist ang inilabas!

Materyal na pinag-aaralan Buong dugo (may EDTA)

Available ang pagbisita sa bahay

Pag-aaral ng pagkakaroon ng pagdoble sa chromosome 17 sa rehiyon ng PMP22 gene.

Uri ng mana.

Autosomal na nangingibabaw.

Mga gene na responsable para sa pag-unlad ng sakit.

PMP22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22).

Ang gene ay matatagpuan sa chromosome 17 sa 17p11 na rehiyon. Ang gene ay naglalaman ng 4 na exon.

Sa ngayon, higit sa 40 loci na responsable para sa namamana na motor-sensory neuropathies ang na-map, at higit sa dalawampung gene ang natukoy, mga mutasyon kung saan humahantong sa pagbuo ng clinical phenotype ng NMSN.

Ang mga mutasyon sa gene ng PMP22 ay humahantong din sa pagbuo ng Dejerine-Sotta disease, Roussy-Lévy disease, inflammatory demyelinating neuropathy, at neuropathy na may pressure paralysis.

Kahulugan ng sakit.

Ang Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), o Charcot-Marie neural amyotrophy, na kilala rin bilang hereditary motor-sensory neuropathy (HMSN) ay isang malaking grupo ng mga genetically heterogenous na sakit mga nerbiyos sa paligid nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng progresibong polyneuropathy na may pangunahing pinsala sa kalamnan distal na mga seksyon limbs. Ang mga NMSI ay hindi lamang ang pinakakaraniwan sa mga namamana na mga sakit peripheral nervous system, ngunit isa rin sa mga pinakakaraniwang namamana na sakit ng tao.

Pathogenesis at klinikal na larawan.

Ang paglitaw ng sakit sa karamihan ng mga kaso ay dahil sa overexpression ng peripheral myelin protein (PMP22) dahil sa pagdoble ng gene, na bumubuo ng 2% hanggang 5% ng myelin proteins sa peripheral nerves. Ang hitsura ng mga palatandaan ng sakit sa pagkakaroon ng point mutations sa PMP22 gene ay nauugnay sa pagkagambala sa mga proseso ng pagkasira ng mga cell ng Schwann at ang kanilang pagsasama sa compact myelin. Ang sakit ay nangyayari sa ika-1 o ika-2 dekada ng buhay. Sa 75% ng mga pasyente, ang mga unang palatandaan ay napansin bago ang edad na 10, at sa natitirang 25% - bago ang edad na 20. Una sa proseso ng pathological Ang flexors ng mga paa ay kasangkot, na kung saan ay clinically manifested sa pamamagitan ng kanilang hypotrophy at gait gulo sa anyo ng stepping. Habang lumalaki ang sakit, ang mga deformidad ng paa ay nangyayari sa anyo ng Friedreich's, cavus o equinovarus, at ang mga shins ay kumukuha ng hitsura ng mga baligtad na bote. Ang pinsala sa malalayong bahagi ng mga braso ay kadalasang nangyayari pagkatapos ng ilang buwan o taon. Ang unang maaapektuhan ay ang interosseous na kalamnan ng mga kamay at ang hypothenar na kalamnan. Habang lumalala ang sakit, ang kamay ay nagmumukhang isang "clawed paw" o "monkey paw." Sa lugar ng mga apektadong kalamnan ng mga braso at binti, ang mga karamdaman ng mababaw at malalim na sensitivity ay matatagpuan. Sa 56% ng mga kaso, ang mga pasyente ay may sensitibong cerebellar ataxia at intensyon na panginginig ng mga kamay. Ang mga tendon reflexes ay bumababa sa unang yugto ng sakit at mabilis na kumukupas habang ang sakit ay umuunlad. Ang isang katangian na sintomas ng form na ito ng sakit ay pampalapot ng mga nerve trunks na tinutukoy ng palpation. Kadalasan ang sintomas na ito ay maaaring mapansin sa tainga at ulnar nerves. Ang paglahok ng mga proximal na kalamnan ng mga braso at binti sa proseso ay hindi pangkaraniwan at sinusunod lamang sa 10% ng mga matatandang pasyente. Ang kurso ng sakit ay dahan-dahang umuunlad, hindi humahantong sa malubhang kapansanan. Ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang pangalagaan ang sarili at lumipat nang nakapag-iisa hanggang sa katapusan ng kanilang buhay. Ang ilang mga pasyente ay inilarawan sa mga klinikal na pagpapakita peripheral neuropathy kasabay ng mental retardation, dysmorphic facial features at vision pathology, kung saan ang pagtanggal sa rehiyon ng maikling braso ng chromosome 17 ay mas malawak at maaaring matukoy gamit ang mga cytogenetic na pamamaraan. Sa kasalukuyan, ang variant na ito ng namamana na motor-sensory neuropathies ay kinabibilangan ng mga sakit na Roussy-Levi at Dejerine-Sottas, na hanggang kamakailan ay inuri bilang mga independiyenteng nosological form.

Ang mga electroneuromyographic na senyales ng peripheral nerve damage ay lumilitaw bago ang unang hitsura. klinikal na sintomas. Ang pagkakaroon ng mga palatandaang ito ay maaaring mapansin simula sa edad na dalawa, at sa mga homozygotes para sa mutation (sa pagkakaroon ng apat na kopya ng PMP 22 gene) - mula sa edad na isa. Ang mga pangunahing palatandaan ng electromyographic ay: isang matalim na pagbaba sa bilis ng pagpapadaloy ng salpok sa kahabaan ng mga nerbiyos sa paligid, na may average na 17-20 m/sec at umaabot sa 5 hanggang 34 m/sec; pagbaba sa amplitude ng M-tugon; pagpapahaba ng distal latency at F-wave; kawalan o matalim na pagbaba sa amplitude ng potensyal na pandama.

Sa isang biopsy ng peripheral nerves, tinutukoy ang mga partikular na parang sibuyas na pampalapot ng myelin sheath ng peripheral nerves, nabuo sa pamamagitan ng mga shoots Schwann cells at basement membrane, na nagpapalit sa mga lugar ng de- at remyelination.

Dalas ng paglitaw:

Para sa lahat ng anyo, nag-iiba ang NMCH mula 10 hanggang 40:100,000 sa iba't ibang populasyon.

Ang isang listahan ng mga mutasyon na pinag-aralan ay maaaring ibigay kapag hiniling.

Panitikan

1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , Classification at diagnostic algorithm para sa iba't ibang genetic variant ng hereditary motor-sensory polyneuropathies // Medical Genetics. 2011, tomo 10. N 4. p. 10-16.
2. Tiburkova T.B., Shchagina, O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Clinical at molecular genetic analysis ng hereditary motor-sensory neuropathy 1- type // Mga materyales ng VI Congress ng Russian Society of Medical Genetics, Medical Genetics , pandagdag sa N5, 2010, p. 178.
3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Mga tampok ng clinical manifestations at algorithm para sa molecular genetic diagnosis ng genetically heterogenous variant ng hereditary motor-sensory polyneuropathies. // Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan, "Alpha Vista N", Novosibirsk, 2009 p.183-193.
4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. , Klinikal at molekular na genetic na pagsusuri ng namamana na motor-sensory neuropathy type 1. // Medical genetics, 2009, No. 12, pp. 34-35.
5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Pag-screen para sa mga mutasyon sa peripheral myelin genes na PMP22, MPZ at Cx32 (GJB1) sa mga pasyente ng Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum Mutat. 2000 Abr;15(4):340-347.
6. G.E. Rudenskaya, I.A. Shagina, N.N. Wasserman, I.A. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Hereditary motor-sensory neuropathy na may X-linked dominant inheritance. Journal ng Neuropathology at Psychiatry na pinangalanan. S.S. Korsakova. - 2001. - No. 10. - P. 8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth disease type I sa Russia // European Journal of Neurology, vol. 18, supp. 2, p. 656, T206. Setyembre 2011.
8. OMIM.

Paghahanda

Walang espesyal na paghahanda ang kailangan para sa pag-aaral. Kinakailangang punan:

*Ang pagpuno sa "molecular genetic research questionnaire" ay kinakailangan upang ang geneticist, batay sa mga resulta na nakuha, una, ay magkaroon ng pagkakataon na bigyan ang pasyente ng pinaka kumpletong konklusyon at, pangalawa, bumuo ng mga partikular na indibidwal na rekomendasyon para sa kanya.

Ang mga sakit na Chromosomal ay isang pangkat ng mga malalang sakit na namamana na dulot ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa karyotype o mga pagbabago sa istruktura sa mga indibidwal na chromosome. Ang pangkat ng mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming congenital malformations, intrauterine at postnatal growth retardation, psychomotor development lag, craniofacial dysmorphia, dysfunction ng nervous, endocrine at immune system (Vorsanova S.G.

Et al., 1999; Puzyrev V.P. et al., 1997).

Ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal ay 5-7 bawat 1000 kapanganakan. Sa pangkalahatang grupo ng mga napaaga na sanggol, ang chromosomal pathology ay nagkakahalaga ng halos 3%. Bukod dito, sa mga napaaga na bata na may congenital malformations, ang antas ng chromosomal abnormalities ay umabot sa 18%, at sa pagkakaroon ng maramihang congenital malformations - higit sa 45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Ang etiological factor ng chromosomal pathology ay lahat ng uri ng chromosomal mutations (pagtanggal, pagdoble, inversion, translocation) at ilang genomic mutations (aneuploidy, triploidy, tetraploidy).

Ang mga salik na nag-aambag sa paglitaw ng mga abnormalidad ng chromosomal ay kinabibilangan ng ionizing radiation, pagkakalantad sa ilang mga kemikal, malubhang impeksyon, at pagkalasing. Ang isa sa mga panlabas na kadahilanan ay ang edad ng mga magulang: ang mga matatandang ina at ama ay mas malamang na manganak ng mga bata na may mga abnormalidad sa karyotype. Ang isang balanseng bilang ng mga abnormalidad ng chromosomal ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paglitaw ng mga abnormalidad ng chromosomal. Ang buong anyo ng mga chromosomal syndrome ay lumitaw bilang isang resulta ng impluwensya ng mga nakakapinsalang kadahilanan sa mga selula ng mikrobyo sa meiosis, habang sa mga mosaic na anyo, ang mga negatibong kaganapan ay nangyayari sa panahon ng intrauterine na buhay ng fetus sa mitosis (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Down syndrome - trisomy sa chromosome 21 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Ang dalas ng mga bagong silang ay 1:700-1:800. Ang mga cytogenetic na variant ng Down syndrome ay kinakatawan ng simpleng kumpletong grisomy 21 (94-95%), translocation form (4%), mosaic form (mga 2%). Ang ratio ng mga lalaki sa mga babae sa mga bagong silang na may Down syndrome ay 1:1.

Ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa termino, ngunit may katamtamang malubhang prenatal malnutrisyon (8-10% mas mababa sa average). Ang mga pasyente na may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng brachycephaly, Mongoloid na hugis ng mata, bilog, patag na mukha, patag na likod ng ulo, patag na dorsum ng ilong, epicanthus, malaki, kadalasang nakausli ang dila, deformed tainga, hypotonia ng kalamnan, clinodactyly V, brachymesophalangyly V, matalim na hypoplasia ng gitnang phalanx at isang solong flexion fold sa maliit na daliri, mga pagbabago sa dermatoglyphics (4-digit na fold), maikling tangkad. Kasama sa patolohiya ng mata ang mga Brushfield spot, at ang mga katarata ay madalas na matatagpuan sa mas matatandang mga bata. Ang Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital malformations ng puso (40%) at gastrointestinal tract (15%). Ang pinakakaraniwang uri ng congenital heart defects ay septal defects, ang pinakamalubha nito ay atrioventricular communication (mga 36%). Ang mga congenital malformations ng digestive tract ay kinakatawan ng atresias at stenoses ng duodenum. Ang mga batang may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng malalim mental retardation: 90% ng mga bata ay may mental retardation sa imbecility stage.

Ang mga pinsala sa immune system ay kinakatawan ng pangalawang immunodeficiencies na dulot ng pinsala sa cellular at humoral na mga bahagi. Ang mga pasyente na may sindrom ay kadalasang may leukemia.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang cytogenetic na pag-aaral. Differential diagnosis natupad sa iba pang mga chromosomal abnormalities, congenital hypothyroidism.

Ang paggamot ay nagpapakilala, surgical correction ng congenital malformation.

Patau syndrome - trisomy ng ika-13 kromosoma (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Ang dalas ng sindrom na ito ay 1:5000 bagong panganak. Mga variant ng cytogenetic: simpleng kumpletong trisomy ng chromosome 13 at iba't ibang anyo ng pagsasalin. Ang ratio ng kasarian ay malapit sa 1:1.

Ang mga batang may Patau syndrome ay ipinanganak na may totoong prenatal hypotrophy (25-30% mas mababa sa average). Ang polyhydramnios ay isang karaniwang komplikasyon ng pagbubuntis (mga 50%). Ang Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming BIIP ng bungo at mukha: mga lamat ng itaas na labi at panlasa (karaniwan ay bilateral), nabawasan ang circumference ng bungo (trigonocephaly ay bihirang sinusunod), sloping, mababang noo, makitid na palpebral fissure, sunken bridge ng ilong, malawak na base ng ilong, mababang-nakahiga at deformed tainga shell, anit depekto. Ang polydactyly at flexor na posisyon ng mga kamay ay nabanggit (ang pangalawa at ikaapat na daliri ay dinadala sa palad at ganap o bahagyang sakop ng una at ikalimang daliri).

Ang mga pasyente na may Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na depekto: lamang loob: mga depekto sa septal ng puso, hindi kumpletong pag-ikot ng bituka, mga cyst sa bato, mga depekto sa ari. Karamihan sa mga batang may Patau syndrome ay namamatay sa mga unang araw o buwan ng buhay (mga 95% bago ang 1 taon).

Upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang cytogenetic na pag-aaral. Ang differential diagnosis ay isinasagawa kasama ng iba pang mga anyo ng chromosomal abnormalities, Meckel syndrome, orofacial-digital syndrome type II, Opitz trigonocephaly.

Edwards syndrome - trisomy 18 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Ang dalas ng sindrom na ito ay 1: 5000-7000 mga bagong silang. Ang mga variant ng cytogenetic ay halos lahat ay dahil sa simpleng kumpletong trisomy 18 at, hindi gaanong karaniwan, mga mosaic na anyo ng sakit. Ang ratio ng kasarian ay M:F = 1:3.

Ang mga batang may Edwards syndrome ay ipinanganak na may malubhang prenatal malnutrisyon (timbang ng kapanganakan - 2200). Ang bungo ay dolichocephalic sa hugis, microstomia, makitid at maikling palpebral fissures, protruding glabella, deformed at low-lying ears ay nabanggit. Ang posisyon ng flexor ng mga kamay ay katangian, gayunpaman, hindi katulad ng Patau syndrome, ang adduction ng pangalawa at pangatlong daliri ay mas malinaw, ang mga daliri ay nakatungo lamang sa unang interphalangeal joint.

Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga depekto ng puso at malalaking sisidlan (mga 90% ng mga kaso). Nangibabaw ang ventricular septal defects. Ang dalas ng mga depekto sa balbula ay mataas: sa 30% ng mga kaso, ang aplasia ng isang leaflet ng semilunar valve ng aorta at/o pulmonary artery ay nangyayari. Ang mga depektong ito ay may diagnostic significance, dahil bihira ang mga ito sa ibang chromosomal disease. Ang mga depekto ng gastrointestinal tract (mga 50% ng mga kaso), mata, baga, at sistema ng ihi ay inilarawan. Ang mga batang may Edwards syndrome ay namamatay sa murang edad mula sa mga komplikasyon na dulot ng BIIP.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang pag-aaral ng karyotype. Isinasagawa ang differential diagnosis sa Smith-Lemli-Opitz syndrome, cerebro-oculo-facioskeletal, VATER-ac association.

Shereshevsky Turner syndrome (Bochkov N.P., 1997; Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Ang dalas ng sindrom ay 1:2000-1:5000 bagong silang. Ang mga cytogenetic na anyo ay magkakaiba. Sa 50-70% ng mga kaso, ang tunay na monosomy ay sinusunod sa lahat ng mga cell (45, XO). Mayroong iba pang mga anyo ng mga abnormalidad ng chromosomal: pagtanggal ng maikli o mahabang braso ng X chromosome, isochromosome, ring chromosome, iba't ibang anyo ng mosaicism (30-40%).

Sa mga bagong silang at mga sanggol, mayroong isang maikling leeg na may labis na balat at pterygoid folds, lymphatic edema ng mga paa, binti, kamay at bisig, na isang salamin ng mga abnormalidad sa pag-unlad. iba't ibang departamento lymphatic system. Sa ikatlong bahagi ng mga pasyente, ang diagnosis ay ginawa sa panahon ng neonatal. Kasunod nito, ang mga pangunahing klinikal na pagpapakita ay maikling tangkad, hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian, hypogonadism, at kawalan ng katabaan. Mga depekto sa puso, bato, malawak rib cage, epicanthus, micrognathia, mataas na panlasa.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang cytogenetic na pag-aaral.

Paggamot", surgical correction ng congenital heart disease (CHD), plastic correction ng leeg, hormone replacement therapy.

Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay isang bahagyang monosomy ng maikling braso ng chromosome 4 (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Dalas - 1:100,000 bagong silang. Ang sindrom ay sanhi ng isang pagtanggal ng isang bahagi ng maikling braso ng ikaapat na chromosome. Sa mga batang may Wolf-Hirschhorn syndrome, nangingibabaw ang mga batang babae.

Ang isang binibigkas na pagkaantala sa pisikal at psychomotor na pag-unlad ay isa sa mga pangunahing klinikal na palatandaan ng sindrom. Sa sakit na ito, ang prenatal hypotrophy ay mas malinaw kaysa sa iba pang mga chromosomal na sakit: ang average na bigat ng kapanganakan ng mga full-term na bata ay 2000. Ang mga sumusunod na craniofacial dysmorphia ay katangian: katamtamang microcephaly, beaked nose, hypertelorism, epicanthus, malaki, nakausli na auricles, clefts labi at panlasa, abnormalidad ng eyeballs, anti-Mongoloid na hugis ng mata, maliit na bibig. Ang hypospadias, cryptorchidism, sacral fossa, foot deformity, at convulsive syndrome ay nabanggit din. Mahigit sa 50% ng mga bata ay may congenital malformations ng puso, bato, at gastrointestinal tract.

Ang "Cry of the cat" syndrome ay isang bahagyang monosomy ng maikling braso ng chromosome 5, (5p) syndrome (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Ang dalas ng sindrom na ito ay 1:45,000 bagong silang. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang pagtanggal ng maikling braso ng ikalimang chromosome ay nakita, ang mosaicism dahil sa pagtanggal, ang pagbuo ng isang ring chromosome, at ang mga pagsasalin ay nagaganap (mga 15%). Ang mga batang babae na may ganitong sindrom ay mas karaniwan kaysa sa mga lalaki.

Ang pinaka katangian mga klinikal na palatandaan Syndrome 5p- ay partikular na pag-iyak, nakapagpapaalaala sa ngiyaw ng pusa, at mental at pisikal na pag-unlad. Ang mga sumusunod na craniofacial anomalya ay inilarawan: microcephaly, low-lying, deformed ears, moon face, hypertelorism, epicanthus, strabismus, muscle hypotonia, diastasis recti. Ang "sigaw ng pusa" ay kadalasang sanhi ng mga pagbabago sa larynx (narrowing, soft cartilage, pamamaga at hindi pangkaraniwang pagtitiklop ng mauhog lamad, pagbawas ng epiglottis).

Ang mga congenital malformations ng mga panloob na organo ay bihira. May mga congenital na depekto ng puso, central nervous system, bato, at gastrointestinal tract. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa mga unang taon ng buhay, mga 10% ay umabot sa edad na sampu.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang cytogenetic na pag-aaral. Ginagawa ang differential diagnosis kasama ng iba pang mga abnormalidad ng chromosomal.

Mga microcytogenetic syndrome. Kasama sa grupong ito ng mga sakit ang mga sindrom na dulot ng mga menor de edad na dibisyon o pagdoble ng mahigpit na tinukoy na mga seksyon ng chromosome. Ang kanilang tunay na etiological na kalikasan ay itinatag gamit ang mga molecular cytogenetic na pamamaraan (Bochkov N.P., 1997).

Cornelia de Lange syndrome (Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.G. et al., 1997). Ang dalas ng sindrom na ito ay 1:12,000 bagong silang. Ang sindrom ay sanhi ng microduplication ng mahabang braso ng chromosome 3 - dup (3) (q25-q29). Sex ratio M:F = 1:1.

Bilang isang patakaran, ang mga bata ay naantala sa paglaki at pag-unlad ng psychomotor. Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na craniofacial dysmorphia: microcephaly, synophrysis, manipis na kilay, mahaba, kulot na pilikmata, maliit na ilong na may butas ng ilong na nakabukas pasulong, deformed na tainga, mahabang filter, manipis. itaas na labi, mataas na langit at cleft palate. Ang mga tampok na katangian ay acromicria, oligodactyly, clinodactyly V, hypoplasia radius. Ang myopia, astigmatism, optic nerve atrophy, strabismus, late teething, malalaking interdental space, hypertrichosis, mataas na boses, at muscle hypertonicity ay inilarawan. Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na congenital malformations: polycystic kidney disease, hydronephrosis, pyloric stenosis, cryptorchidism, hypospadias, intestinal defects, congenital heart disease.

Dalawang klinikal na variant ng sindrom ang inilarawan. Ang klasikong bersyon ay sinamahan ng malubhang prenatal malnutrition, makabuluhang pagkaantala ng pisikal at mental na pag-unlad, at malalaking malformations. Benign - facial at skeletal anomalya, bahagyang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, congenital malformations, bilang panuntunan, ay hindi tipikal.

Ang diagnosis ay ginawang klinikal batay sa mga katangian ng phenotype. Ginagawa ang differential diagnosis sa Coffin-Siris syndrome.

Lissencephaly syndrome (Miller-Dieker syndrome)

(Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.II. et al., 1997). Ang sindrom ay sanhi ng isang microdeletion ng maikling braso ng chromosome 17 - del (17) (p 13.3). Sex ratio M:F = 1:1.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang binibigkas na lag sa pag-unlad ng psychomotor at convulsive syndrome. Ang craniofacial dysmorphia ay kinabibilangan ng: microcephaly, mataas na noo, makitid sa temporal na mga lugar, nakausli na kukote, umiikot na mga tainga na may makinis na pattern, anti-Mongoloid na hugis ng mata, hypertelorism ng mata, "carp" na bibig, micrognathia, facial hypertrichosis. Nailalarawan sa pamamagitan ng polydactyly, campodactyly, transverse palmar fold, hypotonia ng kalamnan, kahirapan sa paglunok, apnea, nadagdagan ang mga tendon reflexes, decerebrate rigidity.

Ang mga sumusunod na CNR ay inilarawan: BIIC, renal agenesis, duodenal atresia, cryptorchidism. Ang mga pasyente ay namamatay sa maagang pagkabata. Ang isang autopsy ay nagpapakita ng kawalan ng mga grooves at convolutions sa cerebral hemispheres utak.

Ang diagnosis ay batay sa mga katangian ng phenotype at klinikal na larawan, pati na rin ang molecular genetic research data. Differential diagnosis natupad sa chromosomal pathology, Zellweger syndrome.

Smith-Magenis syndrome (Smith A.S.M. et al., 2001). Ang dalas ng sindrom na ito ay 1:25,000 bagong silang. Ang sindrom ay sanhi ng interstitial na pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 17 - del (17) (pi 1.2). Sa 50% ng mga kaso ang isang pagbaba ay inilarawan aktibidad ng motor fetus sa prenatal period. Ang bigat at taas ng mga bata sa kapanganakan ay normal, ngunit pagkatapos ay ang kanilang mga tagapagpahiwatig ng taas at timbang ay nahuhuli sa pamantayan ng edad.

Ang Smith-Magenis syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na phenotype, mental retardation at pisikal na kaunlaran, mga katangian ng pag-uugali. Ang facial dysmorphias ay kinabibilangan ng: hypoplasia ng midface, malapad, square face, brachycephaly, protruding forehead, sinophrisis, Mongoloid eye shape, deep-set eyes, wide bridge of the nose, short upturned nose, micrognathia, thick, upturned upper lip. Ang isa sa mga katangian ng klinikal na sintomas ay ang hypotonia ng kalamnan, hyporeflexia, mahinang pagsuso, paglunok, at gastroesophageal reflux ay nabanggit. Ang mga abala sa pagtulog (pag-aantok, madalas na pagkakatulog, pagkahilo) ay nangyayari sa pagkabata.

Ang diagnosis ay batay sa kumbinasyon ng phenotypic at katangian ng pag-uugali, data mula sa molecular genetic research. Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa Prader-Willi, Williams, Martin-Bell syndromes, velocardiofacial syndrome.

Beckwith-Wiedemann syndrome (Kozlova S.I. et al., 1996). Ang sindrom ay kabilang sa pangkat ng mga sindrom na may advanced na pisikal na pag-unlad at sanhi ng pagdoble ng maikling braso ng chromosome 11: dup(ll)(pl5).

Sa kapanganakan, bilang panuntunan, mayroong macrosomia na may pagtaas sa mass ng kalamnan at subcutaneous fat layer (timbang na higit sa 4 kg). Sa ilang mga kaso, ang advanced na pisikal na pag-unlad ay bubuo pagkatapos ng panganganak. Sa panahon ng neonatal, maaaring umunlad ang hypoglycemia. Ang pinakakaraniwan ay macroglossia, omphalocele, at kung minsan ay pagkakaiba-iba ng mga kalamnan ng rectus abdominis. Katangiang tanda syndrome - vertical grooves sa earlobes, mas madalas - bilugan depressions sa ibabaw ng likod kulot. Ang isang tipikal na sintomas ay visceromegaly: ang paglaki ng atay, bato, pancreas, puso, matris, pantog, at thymus ay inilarawan. Nailalarawan ng microcephaly, hydrocephalus, protruding nape, malocclusion, exophthalmos, hemigynertrophy, mga estado ng immunodeficiency, posible ang moderate mental retardation. Ang edad ng buto ay mas maaga kaysa sa edad ng pasaporte. Sa 5% ng mga kaso nagkakaroon sila malignant na mga tumor. Ang hypercholesterolemia, hyperligshdemia, at hyocalcemia ay nakita.

Ang diagnosis ay batay sa isang kumbinasyon ng klinikal na data at ang mga resulta ng molecular genetic research. Dapat gawin ang differential diagnosis sa congenital hypothyroidism at omphalocele.