Ihmisen kromosomisarjalla ei ole vain perinnöllisiä ominaisuuksia, kuten missä tahansa oppikirjassa on kirjoitettu, vaan myös karmisia velkoja, jotka voivat ilmetä mm. perinnölliset sairaudet, jos henkilö ei siihen mennessä, kun ne esitettiin maksettavaksi, pystynyt muuttamaan virheellistä todellisuuskäsitystään ja maksamaan siten toisen velan. Lisäksi ihminen voi vääristää kromosomeja paitsi maailmankuvansa virheillä, myös aliravitsemuksella, elämäntavoilla, haitallisissa paikoissa olemisella tai työskentelyllä jne. kromosomeilla esimerkiksi tietokonediagnostiikassa Oberon. Samasta diagnostiikasta on selvää, että paranemisen aikana tila kromosomisarja ihminen paranee. Lisäksi kromosomien ja vain osittainen palauttaminen tapahtuu paljon myöhemmin kuin henkilön elimen tai järjestelmän terveyden palauttaminen, jos henkilön parantaminen suoritettiin ilman perimmäisiä syitä. Tämä tarkoittaa, että ihmisen kromosomit ottavat ensimmäisenä "kohtalon lakon", joka ilmenee sitten solutasolla ja sitten sairauden muodossa.

Joten virheiden kertynyt "rikkaus" kiinnittyy ihmiseen hänen kromosomiensa tasolla. Vääristymiä kromosomeissa sulkea tai vääristää henkilön supervoimia ja luoda pelon illuusio, koska vääristää energiaa ja tietoa, aiheuttaa illusorisen käsityksen itsestään, ihmisistä ja ympäröivästä maailmasta.

Ihmisen kromosomien suuret vääristymät ovat ylpeyden perimmäinen syy, joka syntyy illusorisen itsensä havainnon vuoksi, alkaen 12 % vääristymisestä. Suuret kromosomijoukon vääristymät ovat yleensä luontaisia ​​velhoille ja monimuotoiselle yleisölle, joka harjoittaa taikuutta (koska heillä on vähän energiaa), NLP:tä, Reikiä, hypnoosia, dianetiikkaa, kosmista energiaa, "kanavia". Tällaisten ammattilaisten on itse jatkuvasti käytettävä sitä, koska. muuten haitallisten menetelmien käytöstä ongelmien työntämiseksi tulevaisuuteen kertyneen karman taakka voidaan murskata, sama voidaan sanoa älykkäistä potilaista, jotka suostuvat käyttämään tällaisia ​​menetelmiä.

Ihmisen kromosomijoukon vääristymien keskiarvo on 8 %.

Jokainen kromosomipari on vastuussa omasta terveydestään ja elämästään. Annan tiedot 5., 8., 17. ja 22. päivältä, koska ne sisältävät tärkeimmät vääristymät (85 % 100 %:sta) niille, jotka ovat paikalla 19. huhtikuuta.

5. kromosomipari on vastuussa synnytyksestä, sukupuolten välisestä suhteesta, heimoenergian siirrosta, mukaan lukien karmiset palkinnot negatiivisesta heimokarmasta (ORK).

Kahdeksas pari on vastuussa immuniteetista, myrkkyistä ja myrkyistä puhdistautumisesta, imusuolista, ulostus- ja eritysjärjestelmästä (mukaan lukien hikirauhaset), virtsa- ja sukuelinten järjestelmästä, munuaisista, maksasta, pernasta, ohutsuolesta ja paksusuolesta.

17. pari on vastuussa hormonien tuotannosta kehossa, mukaan lukien endorfiinit, kilpirauhanen, aivolisäke, koko hormonitoiminta.

22. pari vastaa tuki- ja liikuntaelimistö ja liikkeenhallinta (vestibulaarilaite, välikorva ja koordinaatiohäiriöt), maitohapon tuotanto (väsymys), kehon fyysinen kestävyys.

Tässä muutamia esimerkkejä:

- Urheilijat, joilla on vääristymiä 22. kromosomiparissa, eivät koskaan pysty saavuttamaan merkittäviä urheilusaavutuksia. Tarkemmin sanottuna urheilusaavutusten suuruus on kääntäen verrannollinen vääristymiin 22. kromosomiparissa.

- Tanssijasta ei tule koskaan ylivoimaista, jos hänellä on vääristymiä 5. ja 22. kromosomiparissa.

Kromosomien vääristymät ovat yksi tärkeimmistä muuttuneiden solujen syistä.

Ihmisen 2. kromosomin idiogrammi Ihmisen 2. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista ja toiseksi suurin, yksi ihmisen 22 autosomista. Kromosomi sisältää yli 242 miljoonaa emäsparia ... Wikipedia

22. ihmisen kromosomi- Ihmisen 22. kromosomin idiogrammi Ihmisen 22. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista, yksi 22 autosomista ja yksi viidestä ihmisen akrosentrisesta kromosomista. Kromosomi sisältää noin... Wikipedia

11. ihmisen kromosomi- Ihmisen 11. kromosomin idiogrammi Ihmisen 11. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomien parista. Kromosomi sisältää lähes 139 miljoonaa emäsparia ... Wikipedia

12. ihmisen kromosomi- Ihmisen 12. kromosomin idiogrammi Ihmisen 12. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista. Kromosomi sisältää lähes 134 miljoonaa emäsparia ... Wikipedia

21. ihmisen kromosomi- Ihmisen 21. kromosomin idiogrammi Ihmisen 21. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista (haploidisessa sarjassa), yksi 22 autosomista ja yksi viidestä ihmisen akrosentrisesta kromosomista. Kromosomi sisältää noin 48 miljoonaa emäsparia, jotka ... Wikipedia

Ihmisen 7. kromosomi- Ihmisen 7. kromosomin idiogrammi Ihmisen 7. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista. Kromosomi sisältää yli 158 miljoonaa emäsparia, mikä on 5-5,5% ... Wikipedia

1. ihmisen kromosomi- Ihmisen 1. kromosomin idiogrammi Ihmisen 1. kromosomi on suurin ihmisen 23 kromosomista, yksi ihmisen 22 autosomista. Kromosomi sisältää noin 248 miljoonaa emäsparia ... Wikipedia

Ihmisen kolmas kromosomi- Ihmisen 3. kromosomin idiogrammi Ihmisen 3. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista, yksi ihmisen 22 autosomista. Kromosomi sisältää lähes 200 miljoonaa emäsparia ... Wikipedia

Ihmisen 9. kromosomi- Ihmisen 9. kromosomin idiogrammi Ihmisen 9. kromosomi on yksi ihmisen genomin kromosomeista. Sisältää noin 145 miljoonaa emäsparia, mikä muodostaa 4–4,5 % solun koko DNA-materiaalista. Mukaan eri oc ... Wikipedia

13. ihmisen kromosomi- Ihmisen 13. kromosomin idiogrammi Ihmisen 13. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista. Kromosomi sisältää yli 115 miljoonaa emäsparia, mikä on 3,5-4 % kokonaismateriaalista ... Wikipedia

14. ihmisen kromosomi- Ihmisen 14. kromosomin idiogrammi Ihmisen 14. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista. Kromosomi sisältää noin 107 miljoonaa emäsparia, mikä on 3-3,5 % kokonaismateriaalista ... Wikipedia

Kirjat

• Telomeeriefekti. Vallankumouksellinen lähestymistapa nuorempaan, terveempään ja pidempään elämään, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Mistä tämä kirja kertoo Jotta elämä jatkuisi, kehon solujen täytyy jatkuvasti jakautua ja luoda itsestään tarkkoja kopioita - nuoria ja täynnä energiaa. He puolestaan ​​alkavat myös jakaa. Niin…

Kuvaus

Määritysmenetelmä PCR, sekvensointi Geneetikon johtopäätös on julkaistu!

Tutkittava materiaali Kokoveri (EDTA:lla)

Kotikäynti mahdollista

PMP22-geenin alueella olevan kromosomin 17 duplikaation tutkiminen.

perinnön tyyppi.

Autosomaalinen hallitseva.

Geenit, jotka vastaavat taudin kehittymisestä.

PMP22 (perifeerinen myeliiniproteiini 22).

Geeni sijaitsee kromosomissa 17 alueella 17p11. Geeni sisältää 4 eksonia.

Tähän mennessä on kartoitettu yli 40 lokusta, jotka ovat vastuussa perinnöllisistä motoris-sensorisista neuropatioista, yli kaksikymmentä geeniä on tunnistettu, joissa mutaatiot johtavat HMSN:n kliinisen fenotyypin kehittymiseen.

Mutaatiot PMP22-geenissä johtavat myös Dejerine-Sottin taudin, Roussy-Levin taudin, tulehduksellisen demyelinisoivan neuropatian, neuropatian ja kompressiohalvauksen kehittymiseen.

Sairauden määritelmä.

Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT) tai Charcot-Marien hermoston amyotrofia, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen motorinen ja sensorinen neuropatia (HMSN), on suuri joukko geneettisesti heterogeenisiä sairauksia. ääreishermot jolle on tunnusomaista progressiivisen polyneuropatian oireet, joissa vallitsee lihasten osallistuminen distaaliset osastot raajoja. NMSN eivät ole vain yleisimpiä perinnölliset sairaudetääreishermosto, mutta myös yksi yleisimmistä ihmisen perinnöllisistä sairauksista.

Patogeneesi ja kliininen kuva.

Taudin esiintyminen johtuu useimmissa tapauksissa perifeerisen myeliiniproteiinin (PMP22) yli-ilmentymisestä, joka johtuu geenin kaksinkertaistumisesta, mikä muodostaa 2-5 % ääreishermojen myeliiniproteiineista. Taudin merkkien ilmaantuminen PMP22-geenin pistemutaatioiden esiintyessä liittyy Schwann-solujen heikentyneeseen hajoamiseen ja niiden liittymiseen kompaktiin myeliiniin. Sairaus esiintyy 1. tai 2. elämän vuosikymmenellä. 75 %:lla potilaista ensimmäiset merkit havaitaan ennen 10 vuoden ikää ja lopuilla 25 %:lla jopa 20 vuoden iässä. Ensimmäinen sisään patologinen prosessi jalan koukistajat ovat mukana, mikä ilmenee kliinisesti niiden hypotrofiana ja kävelyhäiriönä askelten muodossa. Sairauden edetessä jalkojen epämuodostumia esiintyy Friedreichin, ontto- tai equino-varus-muodossa, ja sääreet ovat käänteisiä pulloja. Käsien distaalisten osien tappio tapahtuu yleensä muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua. Käsien väliset lihakset ja hypotenaarilihakset kärsivät ensimmäisinä. Taudin edetessä käsi saa "kynsitassun" tai "apinan tassun" ulkonäön. Käsivarsien ja jalkojen vahingoittuneiden lihasten alueella havaitaan pinnallisen ja syvän herkkyyden häiriöitä. 56 prosentissa tapauksista potilailla on herkkä pikkuaivojen ataksia ja käsien tahallinen vapina. Jännerefleksit taudin alkuvaiheessa vähenevät, ja taudin edetessä ne häviävät nopeasti. Tämän sairausmuodon tyypillinen oire on hermorunkojen paksuuntuminen, joka määritetään tunnustelulla. Useimmiten tämä oire voidaan havaita korvassa ja kyynärluun hermoissa. Käsivarsien ja jalkojen proksimaalisten lihasten osallistuminen prosessiin ei ole tyypillistä, ja sitä havaitaan vain 10 %:lla potilaista vanhuudessa. Taudin kulku on hitaasti etenevä, eikä se johda vakavaan vammaisuuteen. Potilaat säilyttävät kykynsä itsepalveluun ja liikkua itsenäisesti elämänsä loppuun asti. Useita potilaita on kuvattu kliiniset ilmentymät perifeerinen neuropatia yhdistettynä henkiseen kehitysvammaisuuteen, dysmorfisiin kasvojen piirteisiin ja näköpatologiaan, jossa deleetio kromosomin 17 lyhyen käsivarren alueella oli laajempi ja se voitiin määrittää sytogeneettisin menetelmin. Tällä hetkellä tämä perinnöllisten motoris-sensoristen neuropatioiden muunnelma sisältää Roussy-Levy- ja Dejerine-Sotta-taudit, jotka viime aikoihin asti eristettiin itsenäisinä nosologisina muodoina.

Ääreishermovaurion elektroneuromyografiset merkit ilmenevät kauan ennen ensimmäisen hermovaurion ilmaantumista kliiniset oireet. Näiden merkkien esiintyminen voidaan havaita kahden vuoden iästä alkaen ja mutaation homotsygooteissa (PMP 22 -geenin neljän kopion läsnä ollessa) - vuoden iästä alkaen. Tärkeimmät elektromyografiset merkit ovat: impulssin johtumisen nopeuden jyrkkä lasku perifeerisiä hermoja pitkin, joka on keskimäärin 17-20 m/s ja vaihtelee välillä 5-34 m/s; M-vasteen amplitudin lasku; distaalisen latenssin ja F-aallon pidentyminen; aistipotentiaalin amplitudin puuttuminen tai jyrkkä lasku.

Ääreishermojen biopsiassa määritetään ääreishermojen myeliinivaipan spesifisiä sipulimaisia ​​paksuuntumista, muodostuu prosesseista Schwann-solut ja tyvikalvo vuorotellen de- ja remyelinaatioalueiden kanssa.

Esiintymistiheys:

Kaikissa muodoissa HMSN vaihtelee 10:stä 40:100 000:een eri populaatioissa.

Luettelo tutkittavista mutaatioista voidaan toimittaa pyynnöstä.

Kirjallisuus

1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , Luokittelu ja diagnostiset algoritmit perinnöllisten motoris-sensoristen polyneuropatioiden eri geneettisille varianteille // Lääketieteellinen genetiikka. 2011 v. 10. N 4. s. 10-16.
2. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Perinnöllisen motorisen sensorisen neuropatian 1-tyypin kliininen-molekulaarinen-geneettinen analyysi // Proceedings of the VIth Congress of the Russian Genetics Society, Medical Society of Medical Genetics , Täydennys numeroon N5, 2010, s. 178.
3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Kliinisten ilmentymien ominaisuudet ja algoritmit perinnöllisten motoris-sensoristen polyneuropatioiden geneettisesti heterogeenisten varianttien molekyyligeneettiseen diagnoosiin. // Molekyylibiologiset tekniikat lääketieteellisessä käytännössä, "Alfa Vista N", Novosibirsk, 2009 s. 183-193.
4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. , tyypin 1 perinnöllisen motoris-sensorisen neuropatian kliininen-molekyyli-geneettinen analyysi. // Lääketieteellinen genetiikka, 2009, nro 12, s. 34-35.
5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Perifeeristen myeliinigeenien PMP22, MPZ ja Cx32 (GJB1) mutaatioiden seulonta venäläisillä Charcot-Marie-Toothin neuropatiapotilailla. Hum Mutat. 2000 huhtikuu;15(4):340-347.
6. G.E. Rudenskaya, I.A. Shagina, N.N. Wasserman, I.A. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. Poljakov. Perinnöllinen motorinen-sensorinen neuropatia, jossa on X-kytketty hallitseva perintö. Neuropatologian ja psykiatrian lehti. S.S. Korsakova.- 2001.- Nro 10.- P. 8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth-taudin tyyppi I Venäjällä // European Journal of Neurology, voi. 18 supp. 2, s. 656, T206. Syyskuu 2011.
8. OMIM.

Valmistautuminen

Erityistä valmistautumista tutkimukseen ei vaadita. Pakollinen täyttäminen:

*Molekyyligeneettisen testauksen kyselylomakkeen täyttäminen on välttämätöntä, jotta geneetikko pystyisi saatujen tulosten perusteella ensinnäkin tekemään potilaalle täydellisimmän johtopäätöksen ja toiseksi laatimaan hänelle erityisiä yksilöllisiä suosituksia.

Kromosomitaudit ovat joukko vakavia perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat karyotyypin kromosomien lukumäärän muutoksesta tai yksittäisten kromosomien rakenteellisista muutoksista. Tälle sairausryhmälle on ominaista useat synnynnäiset epämuodostumat, kohdunsisäinen ja postnataalinen kasvun hidastuminen, psykomotorisen kehityksen hidastuminen, kallon ja kasvojen dysmorfiat, hermoston, endokriinisen ja immuunijärjestelmän toimintahäiriöt (Vorsanova S.G.

et ai., 1999; Puzyrev V.P. et ai., 1997).

Kromosomipoikkeavuuksien esiintymistiheys on 5-7 per 1000 vastasyntynyttä. Keskosten yleisessä ryhmässä kromosomipatologia on noin 3%. Lisäksi keskosilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, kromosomipoikkeavuuksien taso on 18%, ja useiden synnynnäisten epämuodostumien läsnä ollessa - yli 45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Kromosomipatologian etiologisia tekijöitä ovat kaikentyyppiset kromosomimutaatiot (deleetio, duplikaatio, inversio, translokaatio) ja jotkin genomiset mutaatiot (aneuploidia, triploidia, tetraploidia).

Kromosomipoikkeavuuksien esiintymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat ionisoiva säteily, altistuminen tietyille kemikaaleille, vakavat infektiot ja myrkytys. Yksi ulkoisista tekijöistä on vanhempien ikä: vanhemmat äidit ja isät synnyttävät useammin lapsia, joilla on karyotyyppihäiriöitä. Tärkeä rooli kromosomipoikkeavuuksien esiintymisessä on kromosomipoikkeavuuksien tasapainoisella esiintymisellä. Kromosomioireyhtymien täydelliset muodot syntyvät haitallisten tekijöiden vaikutuksesta sukusoluihin meioosissa, kun taas mosaiikkimuodoissa negatiivisia tapahtumia tapahtuu sikiön kohdunsisäisen elämän aikana mitoosissa (Vorsanova S.G. et ai., 1999).

Downin oireyhtymä - trisomia 21. kromosomissa (Vorsanova S.G. et ai., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sox A.W., 1999). Taajuus vastasyntyneiden keskuudessa on 1:700-1:800. Downin oireyhtymän sytogeneettisiä variantteja edustavat yksinkertainen täydellinen grisomia 21 (94-95 %), translokaatiomuoto (4 %), mosaiikkimuodot (noin 2 %). Poikien ja tyttöjen suhde Downin syndroomaa sairastavilla vastasyntyneillä on 1:1.

Downin syndroomaa sairastavat lapset syntyvät ajoissa, mutta heillä on kohtalainen synnytystä edeltävä aliravitsemus (8-10 % keskiarvon alapuolella). Downin oireyhtymää sairastaville potilaille on ominaista brakykefalia, mongoloidinen silmien viilto, pyöreät, litistyneet kasvot, litteä niskakyhmy, litteä nenän takaosa, epikantus, suuri, yleensä ulkoneva kieli, epämuodostunut korvarenkaat, lihasten hypotensio, clinodactyly V, brachymesophalangyly V, keskimmäisen sormen vakava hypoplasia ja yksi taittuma pikkusormessa, muutokset dermatoglyfisissä (4-numeroinen laskos), lyhyt kasvu. Silmäpatologiaan kuuluu Brushfield-pilkkuja, kaihia esiintyy usein vanhemmilla lapsilla. Downin oireyhtymä on tunnusomaista synnynnäiset epämuodostumat sydämessä (40 %) ja maha-suolikanavassa (15 %). Yleisin synnynnäinen sydänsairaus on väliseinävauriot, joista vakavin on eteiskammiokommunikaatio (noin 36 %). Ruoansulatuskanavan synnynnäisiä epämuodostumia edustavat pohjukaissuolen atresia ja ahtauma. Downin syndroomaa sairastaville lapsille on ominaista syvä kehitysvammaisuus: 90 %:lla lapsista on oligofrenia imbesillitysvaiheessa.

Immuunijärjestelmän vaurioita edustavat sekundaariset immuunipuutokset, jotka johtuvat solu- ja humoraalisten linkkien vaurioista. Leukemiat ovat yleisiä oireyhtymää sairastavilla potilailla.

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan sytogeneettinen tutkimus. Erotusdiagnoosi tehty muiden kromosomipoikkeavuuksien, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä.

Hoito on synnynnäisten epämuodostumien oireenmukaista, kirurgista korjausta.

Patau-oireyhtymä - 13. kromosomin trisomia (Vorsanova S.G. et ai., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Tämän oireyhtymän esiintymistiheys on 1:5000 vastasyntynyttä. Sytogeneettiset variantit: yksinkertainen täydellinen 13. kromosomin trisomia ja erilaiset translokaatiomuodot. Sukupuolisuhde on lähellä 1:1.

Patau-oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät todellisella synnytystä edeltävällä aliravitsemuksella (25-30 % alle keskiarvon). Polyhydramnion on yleinen raskauden komplikaatio (noin 50 %). Patau-oireyhtymälle on tunnusomaista kallon ja kasvojen moninkertainen BIIP: huuli- ja kitalaeläkiö (yleensä molemminpuolinen), pienentynyt kallon ympärysmitta (harvoin trigonokefaalia), kalteva, matala otsa, kapeat silmänhalkeamat, painunut nenäsilta, leveä nenäpohja. nenä, matalat ja epämuodostuneet korvakuoret, päänahan viat. Käsien polydaktyyli- ja flexor-asento havaitaan (toinen ja neljäs sormi tuodaan kämmenelle ja peitetään kokonaan tai osittain ensimmäisellä ja viidennellä sormella).

Patau-oireyhtymää sairastaville potilaille ovat ominaisia ​​seuraavat viat sisäelimet: sydämen väliseinän viat, suolen epätäydellinen kierto, munuaisten kystat, sukuelinten epämuodostumat. Suurin osa Patau-oireyhtymästä kärsivistä lapsista kuolee ensimmäisinä elinpäivinä tai -kuukausina (noin 95 % - ennen 1 vuotta).

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan sytogeneettinen tutkimus. Erotusdiagnoosi tehdään muiden kromosomipoikkeavuuksien, Meckelin oireyhtymän, tyypin II suu-kasvo-sormi-oireyhtymän, Opitzin trigonokefaalian kanssa.

Edwardsin oireyhtymä - trisomia 18 (Vorsanova S.G. et ai., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Tämän oireyhtymän esiintyvyys on 1:5000-7000 vastasyntynyttä. Sytogeneettiset variantit johtuvat lähes kokonaan yksinkertaisesta täydellisestä trisomiasta 18 ja harvemmin taudin mosaiikkimuodoista. Sukupuolisuhde on M:W = 1:3.

Lapset, joilla on Edwardsin oireyhtymä, syntyvät vakavalla prenataalisella aliravitsemuksella (syntymäpaino - 2200). Kallo on muodoltaan dolikokefaalinen, siinä on mikrostomia, kapeita ja lyhyitä silmähalkeamia, ulkonevia glabellaja, epämuodostuneita ja matalalla sijaitsevia korvakoruja. Käsien koukistusasento on ominaista, mutta toisin kuin Patau-oireyhtymässä, toisen ja kolmannen sormen adduktio on selvempi, sormet ovat taipuneet vain ensimmäisessä interfalangeaalisessa nivelessä.

Edwardsin oireyhtymälle on ominaista sydämen ja suurten verisuonten epämuodostumat (noin 90 % tapauksista). Kammioväliseinävauriot ovat vallitsevia. Läppävikojen esiintymistiheys on korkea: 30 prosentissa tapauksista ilmenee aortan ja / tai keuhkovaltimon puolikuuläpän yhden lehtisen aplasia. Nämä viat ovat diagnostisia, koska ne ovat harvinaisia ​​muissa kromosomisairauksissa. Kuvaa maha-suolikanavan (noin 50 % tapauksista), silmien, keuhkojen ja virtsateiden epämuodostumia. Edwardsin oireyhtymää sairastavat lapset kuolevat varhaisessa iässä BIIP:n aiheuttamiin komplikaatioihin.

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan karyotyyppitutkimus. Erotusdiagnoosi tehdään Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymillä, cerebro-oculo-facioskeletal, VATER-assosiaatiolla.

Shereshevsky Turnerin oireyhtymä (Bochkov N-P., 1997; Vorsanova S.G. et ai., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Oireyhtymän esiintyvyys on 1:2000-1:5000 vastasyntynyttä. Sytogeneettiset muodot ovat erilaisia. 50-70 %:ssa tapauksista todellista monosomiaa havaitaan kaikissa soluissa (45, XO). Kromosomipoikkeavuuksia on muitakin muotoja: X-kromosomin lyhyen tai pitkän käsivarren deleetio> we, isokromosomit, rengaskromosomit, erilaiset mosaiikkimuodot (30-40%).

Vastasyntyneillä ja imeväisillä on lyhyt kaula, jossa on ylimääräistä ihoa ja pterygoid-poimuja, jalkojen, jalkojen, käsien ja käsivarsien lymfaattinen turvotus, mikä heijastaa kehityshäiriöitä eri osastoja lymfaattinen järjestelmä. Kolmannella potilaista diagnoosi tehdään vastasyntyneen aikana. Tulevaisuudessa tärkeimmät kliiniset oireet ovat lyhytkasvu, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien alikehittyminen, hypogonadismi ja hedelmättömyys. Kuvatut viat sydämessä, munuaisissa, leveä rintakehä, epicanthus, micrognathia, korkea kitalaki.

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan sytogeneettinen tutkimus.

Hoito", synnynnäisen sydänsairauden (CHD) kirurginen korjaus, kaulan plastiikkakorjaus, hormonikorvaushoito.

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä - kromosomin 4 lyhyen käsivarren osittainen monosomia (Kozlova S.I. et ai., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Taajuus - 1:100 000 vastasyntynyttä. Oireyhtymä johtuu neljännen kromosomin lyhyen käsivarren segmentin deleetiosta. Wolff-Hirschhornin oireyhtymää sairastavien lasten joukossa tytöt ovat enimmäkseen.

Selvä viivästyminen fyysisessä ja psykomotorisessa kehityksessä on yksi oireyhtymän tärkeimmistä kliinisistä oireista. Tässä sairaudessa synnytystä edeltävä aliravitsemus on selvempää kuin muissa kromosomisairauksissa: täysiaikaisten lasten keskimääräinen syntymäpaino on 2000 g. Tyypillisiä ovat seuraavat kallon ja kasvojen dysmorfiat: kohtalaisesti korostunut mikrokefalia, korakoidinen nenä, hypertelorismi, epikantus, suuret, ulkonevat korvarenkaat , huulten ja kitalaen halkeamat, silmämunien poikkeavuudet, silmien anti-mongoloidinen viilto, pieni suu. On myös hypospadias, cryptorchidism, sacral fossa, jalkojen epämuodostuma, kouristava oireyhtymä. Yli 50 %:lla lapsista on synnynnäisiä sydämen, munuaisten ja maha-suolikanavan epämuodostumia.

"Kissan itku" -oireyhtymä - kromosomin 5 lyhyen käsivarren osittainen monosomia, (5p) -oireyhtymä (Kozlova S.I. et ai., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Tämän oireyhtymän esiintyvyys on 1:45 000 vastasyntynyttä. Useimmissa tapauksissa havaitaan viidennen kromosomin lyhyen haaran deleetio, deleetiossa on mosaiikkia, rengaskromosomin muodostumista ja translokaatioita (noin 15 %). Tytöt, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleisempiä kuin pojat.

Kaikkein ominaisin kliiniset oireet oireyhtymä 5p- ovat erityisiä itkuja, jotka muistuttavat kissan meowia, sekä henkistä ja fyysistä alikehitystä. Seuraavia kallon kasvojen poikkeavuuksia on kuvattu: mikrokefalia, matalat, epämuodostuneet korvarenkaat, kuun muotoiset kasvot, hypertelorismi, epicanthus, strabismus, lihasten hypotensio, vatsa-suoralihasten diastaasi. "Kissan itku" johtuu pääsääntöisesti kurkunpään muutoksista (kapeneminen, ruston pehmeys, turvotus ja limakalvon epätavallinen taittuminen, kurkunpään väheneminen).

Sisäelinten synnynnäiset epämuodostumat ovat harvinaisia. Synnynnäisiä epämuodostumia on sydämessä, keskushermostossa, munuaisissa, maha-suolikanavassa. Suurin osa potilaista kuolee ensimmäisten elinvuosien aikana, noin 10 % saavuttaa kymmenen vuoden iän.

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan sytogeneettinen tutkimus. Erotusdiagnoosi tehdään muiden kromosomipoikkeavuuksien kanssa.

mikrosytogeneettiset oireyhtymät. Tähän sairausryhmään kuuluvat oireyhtymät, jotka johtuvat tiukasti määriteltyjen kromosomien osien pienistä jakautumisista tai päällekkäisyyksistä. Niiden todellinen etiologinen luonne määritettiin käyttämällä molekyylisytogeneettisiä menetelmiä (Bochkov N.P., 1997).

Cornelia de Langen oireyhtymä (Kozlova S.I. et ai., 1996; Puzyrev V.G1. et ai., 1997). Tämän oireyhtymän esiintyvyys on 1:12 000 vastasyntynyttä. Oireyhtymä johtuu 3. kromosomin pitkän käsivarren mikroduplikaatiosta - dup (3) (q25-q29). Sukupuolisuhde M:W = 1:1.

Yleensä lapset ovat jäljessä kasvussa ja psykomotorisessa kehityksessä. Tälle oireyhtymälle on tunnusomaista seuraavat kallon kasvojen dysmorfiat: mikrokefalia, synofryysi, ohuet kulmakarvat, pitkät, käpristyneet silmäripset, pieni nenä eteenpäin suuntautuvilla sieraimilla, epämuodostuneet korvarenkaat, pitkä suodatin, ohut ylähuuli, korkea taivas ja suulakihalkio. Tyypillisiä piirteitä ovat akromikria, oligodaktyly, klinodaktyly V, hypoplasia säde. Likinäköisyys, astigmatismi, näköhermon surkastuminen, strabismus, myöhäinen hampaiden synty, suuret hammasvälit, hypertrichosis, korkea ääni, lihasten hypertonisuus kuvataan. Tälle oireyhtymälle ovat tunnusomaisia ​​seuraavat synnynnäiset epämuodostumat: monirakkulatauti, hydronefroosi, pylorisen ahtauma, kryptorkidia, hypospadiat, suoliston epämuodostumat, synnynnäinen sydänsairaus.

Oireyhtymän kaksi kliinistä muunnelmaa on kuvattu. Klassiseen muunnelmaan liittyy vakava synnytystä edeltävä aliravitsemus, merkittävä fyysisen ja henkisen kehityksen viivästyminen ja vakavia epämuodostumia. Hyvänlaatuiset - kasvojen ja luuston poikkeavuudet, lievä psykomotorisen kehityksen viivästyminen, synnynnäiset epämuodostumat eivät yleensä ole tyypillisiä.

Diagnoosi tehdään kliinisesti fenotyyppisten ominaisuuksien perusteella. Erotusdiagnoosi tehdään Coffin-Siris-oireyhtymän kanssa.

Lissencephaly-oireyhtymä (Miller-Dickerin oireyhtymä)

(Kozlova S.I. et ai., 1996; Puzyrev V.II. et ai., 1997). Oireyhtymän aiheuttaa 17. kromosomin lyhyen käsivarren - del (17) mikrodeleetio (s. 13.3). Sukupuolisuhde M:W = 1:1.

Taudille on ominaista selvä viive psykomotorisessa kehityksessä, kouristusoireyhtymä. Kraniofakiaalisia dysmorfioita ovat: mikrokefalia, korkea otsa, ahtautunut ajalliset alueet, ulkoneva niska, pyörivät korvarenkaat tasaisella kuviolla, anti-mongoloidinen viilto silmiin, silmien hypertelorismi, "karpin" suu, mikrognatia, kasvojen hypertrichoosi. Ominaista polydactyly, kampodaktyly, poikittainen kämmenpoimu, lihasten hypotonia, nielemisvaikeudet, apnea, lisääntyneet jännerefleksit, decerebrate jäykkyys.

Seuraavat VNR:t on kuvattu: BIIC, munuaisten ageneesi, pohjukaissuolen atresia, kryptorikidismi. Potilaat kuolevat varhaislapsuudessa. Ruumiinavaus paljastaa uurteiden ja kiertymien puuttumisen pallonpuoliskot aivot.

Diagnoosi perustuu fenotyyppisiin ominaisuuksiin ja kliininen kuva sekä dataa molekyyligeneettisistä tutkimuksista. Erotusdiagnoosi suoritettu kromosomipatologialla, Zellwegerin oireyhtymällä.

Smith-Magenis-oireyhtymä (Smith A.C.M. et ai., 2001). Tämän oireyhtymän esiintyvyys on 1:25 000 vastasyntynyttä. Oireyhtymä johtuu 17. kromosomin lyhyen varren interstitiaalisesta deleetiosta - del (17) (pi 1.2). 50 %:ssa tapauksista kuvataan laskua motorista toimintaa sikiö synnytystä edeltävänä aikana. Lasten syntymäpaino ja pituus ovat normaaleja, tulevaisuudessa kasvu- ja painoindikaattorit jäävät ikänormin jälkeen.

Smith-Magenisin oireyhtymälle on ominaista erityinen fenotyyppi, henkinen jälkeenjääneisyys ja fyysinen kehitys, käyttäytymisominaisuudet. Kasvojen dysmorfioita ovat: kasvojen keskiosan hypoplasia, leveät, neliömäiset kasvot, brakykefalia, ulkoneva otsa, synophrysus, silmien mongoloidinen viilto, syvälle asettuneet silmät, leveä nenäselkä, lyhyt ylösalaisin nenä, mikrognatia, paksu, käännetty ylähuuli. Yksi tyypillisistä kliinisistä oireista on lihasten hypotensio, hyporefleksia, huono imeminen, nieleminen, gastroesofageaalinen refluksi. Imeväisyydessä esiintyy unihäiriöitä (uneliaisuutta, usein nukahtamista, letargiaa).

Diagnoosi perustuu fenotyyppisten ja käyttäytymispiirteet, molekyyligeneettisen tutkimuksen tiedot. Erotusdiagnoosi tehdään Prader-Willin, Williamsin, Martin-Bellin oireyhtymillä, velocardiofacial-oireyhtymällä.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (Kozlova S.I. et ai., 1996). Oireyhtymä kuuluu pitkälle fyysisesti kehittyneiden oireyhtymien ryhmään, ja sen aiheuttaa 11. kromosomin lyhyen käsivarren kaksoiskappale: dup(ll)(pl5).

Syntyessä makrosomia todetaan yleensä lisääntyneen lihasmassan ja ihonalaisen rasvakerroksen (paino yli 4 kg). Joissakin tapauksissa fyysinen kehitys etenee synnytyksen jälkeen. Vastasyntyneen aikana voi kehittyä hypoglykemia. Yleisimmät ovat makroglossia, omphalocele, joskus - suoran vatsalihasten erot. ominaispiirre oireyhtymä - pystysuorat urat korvalehtiin, harvemmin - pyöristetyt jäljet takapinta kiemura. Tyypillinen merkki on visseromegalia: kuvataan maksan, munuaisten, haiman, sydämen, kohdun, virtsarakon, kateenkorvan suurenemista. Ominaista mikrokefalia, vesipää, ulkoneva niskakyhmy, epäpuhtaus, eksoftalmos, hemigynertrofia, immuunipuutostilat kohtalainen kehitysvammaisuus on mahdollista. Luuston ikä on passi-ikää edellä. 5 %:lla tapauksista kehittyy pahanlaatuiset kasvaimet. Hyperkolesterolemia, hyperlipidemia, hyokalsemia havaitaan.

Diagnoosi perustuu kliinisen kuvan kokonaisuuteen ja molekyyligeneettisen tutkimuksen tuloksiin. Erotusdiagnoosi tulee tehdä synnynnäisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla, omfaloselella.