Schilderin tauti

Schilderin leukoenkefaliitti (diffuusi skleroosi) kuvattiin vuonna 1912. Taudille on tyypillistä vaikea kahdenvälinen aivopuoliskojen demyelinisaatio isot aivot Ja aivorunko(melko ehjät aksiaaliset sylinterit), voimakas glia ja perivaskulaarinen tulehdusreaktio. Sairauden morfologinen kuva ja etenemisen piirteet mahdollistavat sen luokittelun demyelinisoivien sairauksien ryhmään.

Leukoenkefaliitti on yhtä yleinen sekä lapsilla että aikuisilla. Sairaus alkaa yleensä asteittain, hyvin harvoin aivohalvauksen kaltaista. Leukoenkefaliitin ensimmäiset pääasialliset ilmenemismuodot voivat olla käyttäytymismuutokset, korkeampien henkisten toimintojen etenevät häiriöt (näkö- ja kuulognoosi, käytäntö, puhe, älykkyys), epileptiset kohtaukset, psykoottiset tilat, pyramidaalinen pareesi. Leukoenkefaliitista ei ole "tyypillistä" kuvaa. Joissakin tapauksissa sairaus alkaa aivokasvaimen varjolla, toisissa se etenee mielisairaus Kolmanneksi se muistuttaa multippeliskleroosia. Tämä monimuotoinen kliininen ilmentymä johtuu demyelinisaatioprosessin diffuusista luonteesta aivopuoliskoilla, demyelinaation pesäkkeiden koosta sekä perivaskulaarisen turvotuksen vakavuudesta.

Yleisimmät ja tyypillinen muoto Leukoenkefaliitin kulku on pseudotumoraalinen muoto. Sen myötä kallonsisäisen kohonneen verenpaineen merkit (päänsärky, johon liittyy oksentelua, progressiiviset kongestiiviset muutokset näkövälilevyissä) liittyvät lisääntyviin, pääosin unifokaalisiin oireisiin (Jacksonin kohtaukset, pyramidaalinen hemipareesi, keskeinen homonyymi hemianopsia). Usein EEG:ssä havaitaan fokaalista patologista aktiivisuutta, lievää korkea verenpaine aivo-selkäydinneste, proteiini-solu-dissosiaatio (proteiini 0,7-3,3 g/l normaalilla sytosilla).

Leukoenkefaliitin pseudotuumorin muodon piirteet kasvainprosessiin verrattuna ovat vaurion multifokaalisuuden ja kahdenvälisyyden merkit; taipumus oireiden vakavuuden ja remissioiden vaihteluihin, tyypillinen demyelinisaatioprosessille; dissosiaatio kongestiivisten muutosten välillä optisissa levyissä ja aivo-selkäydinnesteen kohonneen paineen ja hypertensiivisten muutosten puuttuminen kraniogrammissa; nesteessä on merkittävää hypergammaglobulinorakiaa, toistuvia patologisia muutoksia Lange-reaktiossa; EEG:ssä - varhainen karkea hajanaisia ​​muutoksia; remissiossa - aivo-selkäydinnesteen proteiini-solujen dissosioitumisen väheneminen, polttopisteen muutokset EEG:ssä. Erittäin tärkeä diagnostinen arvo saada CT- ja erityisesti MRI-tuloksia.

Monimutkaisen hoidon tulee, kuten multippeliskleroosin hoidossa, suunnata ensisijaisesti autoimmuunireaktioiden tukahduttamiseen, ja siihen tulee sisällyttää lisämunuaishormonit. Oireellisista lääkkeistä tärkeimmät ovat antikonvulsantit ja myotonolyytit.

Akuutti tulehduksellinen demyelinisoiva polyradikuloneuropatia Guillain-Barré (AIDP)

Vuonna 1916 Guillain, Barre ja Strohl kuvasivat akuuttia perifeeristä halvausta, johon liittyi proteiini-solujen dissosiaatio aivo-selkäydinnesteessä ja suotuisa ennuste. Heidän kuvaamansa kliininen kuva ei käytännössä eronnut "akuutista nouseva halvaus", jonka Landry kuvasi vuonna 1895. AIDP:tä esiintyy 1,7 tapausta 100 000 asukasta kohti tasaisesti eri alueilla, missä tahansa iässä, miehillä useammin kuin naisilla. Tällä hetkellä OVDP on eniten yleinen syy akuutin kehittyminen perifeerinen halvaus sekä akuutti polymyosiitti ja myasthenia. Taudin etiologiaa ei tunneta, joskus se liittyy yleisiin infektioihin. PNS-myeliinin vasta-aineiden havaitseminen potilaiden seerumissa sekä segmentaalisen demyelinaation kehittyminen seerumin annon jälkeen iskiashermo rotat (kokeellinen allerginen neuriitti) tarjoavat vakuuttavaa näyttöä siitä, että taudin patogeneesi perustuu immunologisiin häiriöihin. Immuunikonfliktin pääkohta on subperineuraalinen tila. Immuunihäiriöiden taustalla turvotusta, tulehduksellisten solujen infiltraatiota ja diffuusia primaarista segmentaalista demyelinisaatiota esiintyy pääasiassa etujuurissa ja proksimaalisissa osissa. selkäydinhermot, plexukset, raajojen hermot ja vegetatiiviset solmut.

Noin puolella potilaista 1-3 viikkoa ennen ensimmäisen ilmaantumista neurologiset oireet yläosan sairaudet hengitysteitä, ohimenevät akuutit suolistosairaudet, kurkkukipu. Taudin alkaessa 50 %:lla on jalkojen parestesia, jalkojen lihaskipu, 20 %:lla sensomotorisia häiriöitä. distaaliset osat raajoista 20 %:lla on vain heikkoutta, usein kallon neuropatiaa (kasvolihasten, bulbarin ja silmän lihasten pareesi) liikehäiriöt).

Johtava oire on veltto halvaus. Lihakset vaikuttavat yleensä diffuusisesti ja symmetrisesti. Lihasheikkous leviää usein ylöspäin ja koskettaa jalkojen ja lantiovyön, vartalon, niska- ja hengityslihasten lihaksia. Lihas heikkous yleensä etenee 2-3 viikossa (keskimääräinen ajanjakso 7-15 päivää), mutta joskus tetraplegia voi kehittyä muutamassa tunnissa tai päivässä. Taudin ensimmäisinä päivinä havaitaan usein myalgiaa, joka todennäköisesti johtuu myosiittiprosessista, koska siihen liittyy lihasten aminotransferaasien lisääntyminen. Myalgiat häviävät yleensä ilman hoitoa viikon kuluttua. Sairauden edetessä voi kehittyä hengitysvajausta ja sipulihäiriöitä, minkä vuoksi potilaat on siirrettävä koneelliseen ventilaatioon ja letkuruokitukseen. Potilaat siirretään koneelliseen ventilaatioon, kun keuhkojen vitaalikapasiteetti on alle 15 ml/kg. Frenisen hermon vaurioituminen johtaa pallean rajoittuneeseen ekskursioon ja paradoksaaliseen vatsahengitykseen (etuosan vetäytyminen vatsan seinämä hengitettäessä). Monilla taudin akuutissa vaiheessa ja vakavista liikehäiriöistä kärsivillä potilailla on autonomisia häiriöitä: ortostaattinen hypotensio, takykardia, paroksismaalinen rytmihäiriö EKG:n muutoksilla (segmentin masennus ST, G-aallon inversio, venymä QT-aika). Sydämen autonomisen laitteen osallistuminen voi harvinaisissa tapauksissa johtaa äkilliseen sydämenpysähdykseen. Lantion elinten toimintahäiriöt ovat mahdollisia taudin akuutissa vaiheessa. Autonomiset häiriöt jatkuvat joskus pitkäaikainen. Akuutti pandysautonomia näyttää olevan AIDP:n erityinen muunnelma, jossa autonomiset kuidut vaikuttavat selektiivisesti.

Kaikille potilaille kehittyy lihashypotonia. Lihasatrofiaa ei havaita akuutissa vaiheessa, mutta useilla potilailla, joilla on tetrapareesi tai tetraplegia, toipumisjakson aikana havaitaan lihasten menetystä proksimaalisissa tai distaalisissa raajoissa. Arefleksia tai hyporefleksia ei liity halvauksen tai lihasten surkastumisen vaikeusasteeseen, vaan riippuu demyelinaatiosta ja johtumisestosta sairastuneiden juuria ja hermoja pitkin. Sensoriset häiriöt ovat lievempiä kuin motoriset häiriöt, ja niitä edustavat parestesia, kipu, hypalgesia ja hyperestesia distaalisissa raajoissa. Kun kyseessä on proprioseptiivinen herkkyys, esiintyy sensorista ataksiaa ja stereoanestesiaa. Hermosolujen jännityksen oireet (Lasega, Neri) pysyvät positiivisina pitkään. Pysyvä johtumishäiriöt herkkyys sulkee pois AIDS-diagnoosin. Segmentaalinen demyelinisaatio on AIDP:n sensorimotoristen häiriöiden perusta. Osallistuminen aivohermot puolella potilaista (kasvot, bulbar ja 10 % okulomotorinen). Joskus kun korkea suurennus proteiinipitoisuus aivo-selkäydinnesteessä, havaitaan kongestiivinen näköhermon papilla.

Proteiini-solu-dissosiaatio aivo-selkäydinnesteessä on poikkeuksellinen diagnostinen arvo AIDP:ssä, mutta taudin ensimmäisellä viikolla proteiini voi olla normaali. Korrelaatio nesteen proteiinipitoisuuden ja kliininen kuva poissa. Yli 50 solua millimetriä kohden aivo-selkäydinnesteessä pitäisi aina herättää epäilyjä AIDP:stä. Sähködiagnostiikan rooli on erittäin tärkeä. Motoristen häiriöiden etenemisvaiheessa havaitaan distaalisen (motorisen) latenssin piteneminen, johtamisnopeuden pieneneminen motoristen ja sensoristen säikeiden varrella sekä F-aallon piteneminen, mikä liittyy segmentaaliseen demyelinaatioon ja johtumiseen. lohko. Sairauden ensimmäisinä päivinä elektrofysiologiset parametrit voivat olla normaaleja (!). Syy erotusdiagnoosi On olemassa 3 pääsairautta: Bannwartin oireyhtymä, kurkkumätä ja porfyria neuropatiat.

Kortikosteroidihoitoa on pidetty hoidon päätekijänä useiden vuosien ajan. Viime vuosikymmenen aikana tehdyt tarkasti kontrolloidut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että steroidihoito ei muuta taudin kulkua ja saattaa jopa edistää taudin uusiutumista. AIDP:n kortikosteroidihoitoa ei tällä hetkellä suositella!

Samaan aikaan plasmafereesin on osoitettu olevan merkittävästi tehokas. Yhdessä toimenpiteessä, joka suoritetaan yleensä joka toinen päivä, vaihdetaan 1,5-2 litraa plasmaa. Vaihtoaine koostuu tuore pakastettu plasma 4 % albumiiniliuosta ja plasmakorvausliuoksia. Suonensisäisen immunoglobuliinin tehokkuus on myös todistettu.

Veritulpan muodostumisen estämiseksi immobilisoiduissa raajoissa on suositeltavaa määrätä hepariinia 5000 yksikköä ihonalaisesti 2 kertaa päivässä.

Keskimäärin AIDP:n hoito sairaalaympäristössä kestää 2 kuukautta, ja myöhempi motoristen toimintojen palautuminen havaitaan 1-2 vuoden kuluessa. Ennuste 1/4 potilaista on erinomainen, mutta 2-5 potilasta kuolee ja 10-20 %:lla jää eriasteisia motorisia häiriöitä. Toipuminen voi kestää 2 vuotta.

AIDP:n oikea-aikainen diagnoosi ja rationaalinen hoito (plasmafereesi, koneellinen ventilaatio, parenteraalinen ravitsemus, psykologinen tuki, fysioterapia) parantavat merkittävästi ennustetta.

Hermosto, diffuusi periaksiaalinen Schilder)

Lapsilla taudin puhkeaminen on usein akuuttia, johon liittyy ruumiinlämpö, ​​päänsärky ja oksentelu. Sitten lapsi väsyy, köyhtyy, esiintyy käyttäytymishäiriöitä ja jännityskohtaukset korvautuvat letargiajaksoilla. Se vähenee, häiriintyy, pikkuaivooireita kehittyy, spastisia, paikallisia ja sitten koko kehon myoklonisia.

Kurssi on tasaisesti etenevä, lapsilla se on usein subakuutti ja kestää jopa vuoden, aikuisilla krooninen (jopa 10-15 vuotta).

Diagnoosin tekeminen elämän aikana on vaikeaa. Huomiota tulee kiinnittää eteneviin sairauksiin, erilaisiin neurologisiin oireisiin ja aivojen substanssin vähentyneen tiheyden alueiden tunnistamiseen (yleensä otsa- ja takaraivolohkoissa) tietokonetomografialla. Erotus suoritetaan aivokasvainten, virusenkefaliitin, subakuutin sklerosoivan panenkefaliitin kanssa.

Ei ole erityistä hoitoa. Oireenhoidon lisäksi käytetään steroideja ja immuunikorjausaineita (tymaliini, taktiviini).

Bibliografia: Hermoston sairaudet, toim. P.V. Melnichuk, osa 1, s. 277, M., 1982; Markova D.A. ja Leonovich A.L. , Kanssa. 91, M., 1978.

1. Pieni lääketieteellinen tietosanakirja. - M.: Lääketieteellinen tietosanakirja. 1991-96 2. Ensiapu. - M.: Suuri venäläinen tietosanakirja. 1994 3. Encyclopedic Dictionary of Medical Terms. - M.: Neuvostoliiton tietosanakirja. - 1982-1984.

Katso, mitä "Schilderin tauti" on muissa sanakirjoissa:

SCHILDERIN TAUTI- (morbus Schilderi) (syn. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascul laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerosis cerebrale centro Iobaire,... ... Suuri lääketieteellinen tietosanakirja

- (P. F. Schilder, 1886 1940, amerikkalainen neurologi ja psykiatri; synonyymi: diffuusi ekstrakortikaalinen aksonaalinen aplasia, periaksiaalinen diffuusi leukoenkefaliitti, symmetrinen interglobular skleroosi, hermoston diffuusi skleroosi, diffuusi Schilder... Suuri lääketieteellinen sanakirja

Schilderin tauti- (Schilder P., 1912). Harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa tasaisesti etenevä demyelinisaatioprosessi, joka vaikuttaa aivojen aineeseen, sen aivopuoliskot ja pikkuaivot. Jolle on ominaista dementian ja puhehäiriöiden lisääntyminen,... Sanakirja psykiatriset termit

Schilder P., 1912]. Harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa tasaisesti etenevä demyelinisaatioprosessi, joka vaikuttaa aivojen aineisiin, sen aivopuoliskoihin ja pikkuaivoihin.

Sille on ominaista dementian ja puhehäiriöiden lisääntyminen, epileptimuotoiset kohtaukset, fokaaliset leesiot prosessin sijainnista riippuen, kuulo ja näkö, täydelliseen kuurouteen ja amauroosiin asti, spastisen halvauksen muodostuminen ja pseudobulbaaristen oireiden ilmaantuminen. Kuolema kahden tai kolmen vuoden sisällä kakeksian ja aivojäykkyyden oireiden kanssa.

Sairauden puhkeaminen tapahtuu useimmiten nuorilla ja erityisesti nuorilla lapsuus, vaikka sairauden mahdollisuutta muilla ikäkausilla ei voida sulkea pois.

Etiologia tuntematon. Oletettavasti osoittavat läheisyyttä Sh.b. ja multippeliskleroosi.

Synonyymi: hermoston diffuusi skleroosi, etenevä aivoleukopatia, diffuusi etenevä skleroottinen periaksiaalinen enkefaliitti, etenevä skleroottinen enkefaloleukopatia.

Schilderin tauti

Syn.: Leukoenkefaliitti diffuusi periaksillaarinen subakuutti. Harvinainen etenevä demyelinisoiva aivosairaus, joka ilmenee lapsuudessa tai aikuisiässä. Ominaista tappio valkea aine aivopuoliskot, joihin muodostuu usein symmetrisiä laajoja (2 x 2 cm tai enemmän) pesäkkeitä semiovaalisen keskialueen alueella. Alkaa päänsärkyä, lievää lämpötilan nousua ja huonovointisuutta. Myöhemmin – koreoatetoidinen hyperkineesi, kouristukset, spastinen pareesi tai halvaus, pseudobulbar, pikkuaivot, lantion häiriöt, hemianopsia, aivokuoren sokeus, internukleaarinen oftalmoplegia, haju-, kuulo- ja korkeammat aivokuoren toiminnot. Kognitiiviset häiriöt, etenevä dementia. Kurssi on subakuutti tai krooninen. Saksalaisen psykiatri Schilderin kuvaili vuonna 1912.

Schilderin tauti

Schilder, 1912) – harvinainen sairaus Tuntematon etiologia, jonka aiheuttaa progressiivinen demyelinisaatioprosessi aivoaineessa (puolipallot, pikkuaivot). Taudin puhkeaminen koskee nuoria ja lapsia, harvemmin myöhemmässä iässä. Taudin tunnusomaisia ​​merkkejä ovat: 1. lisääntyvä dementia; 2. puhe-, näkö- ja kuulohäiriöt (kuurouteen ja amauroosiin asti); 3. epileptiset kohtaukset; 4. fokaalinen neurologinen patologia; 5. spastinen halvaus; 6. pseudobulbaariset oireet. 2-3 vuoden kuluttua potilaat kuolevat kakeksian ja aivojäykkyyden vuoksi. Taudin oletetaan olevan lähellä multippeliskleroosi. Synonyymit: hermoston diffuusi skleroosi, progressiivinen aivojen leukopatia, diffuusi etenevä skleroottinen periaksiaalinen enkefaliitti, progressiivinen skleroottinen enkefaloleukopatia.

Schilderin periaksiaalinen enkefaliitti (diffuusi periaksiaalinen skleroosi) on etenevän leukoenkefaliitin ryhmään kuuluva sairaus. Sairauden morfologinen perusta on diffuusi demyelinaatio, jota esiintyy pääasiassa aivojen valkoisessa aineessa, jota seuraa glia-solujen lisääntyminen. Aksiaaliset sylinterit kärsivät, mutta IB lievästi; myöhemmin he kuolevat. Glian lisääntyminen johtaa skleroosiin, jonka pesäkkeet näkyvät makroskooppisesti ruumiinavauksessa. Aivojen puolipallojen lisäksi prosessissa. pikkuaivot, pons, ydin. Molempien sukupuolten henkilöt sairastuvat, useimmiten 8-15-vuotiaana, vaikka sairaus voi kehittyä myös aikuisilla, taudin eteneminen on yleensä asteittaista, mutta voi olla myös akuuttia; sen kesto vaihtelee useista kuukausista useisiin vuosiin. Taudin etiologiaa ei ole varmistettu.

Kliininen kuva on hyvin polymorfinen, mutta niitä on silti ominaispiirteet. Useimmiten psyyken muutokset havaitaan ensin, joihin muut kiinnittävät huomiota; potilaat, jotka ovat jännittyneitä, joilla on hallusinatorinen oireyhtymä, voivat joutua mielisairaala. Tämän jälkeen älykkyyden lasku lisääntyy. Esiintyy epilaptiformisia kohtauksia, pääasiassa yleisiä, ja koreoatetoidityyppisiä hyperkineesia. Diffuusi prosessi puolipallojen ja subkortikaalisen laitteen valkoisessa aineessa johtaa pareesiin, jossa spastinen sävy kasvaa, myöhemmin tetraplegiaan sekä ekstrapyramidaalijärjestelmän vaurion oireisiin; jälkimmäiset liittyvät olemassa oleviin pyramidimuotoisiin muutoksiin. Aivohermoista toinen pari kärsii useimmiten, mikä johtaa näön heikkenemiseen, näköhermojen surkastumiseen aina sokeuteen asti, jota joskus havaitaan pysähtyneet levyt näköhermoja. Joissakin tapauksissa näön heikkeneminen ja jopa sokeus ovat keskeisiä okcipitaallohkon vaurioiden vuoksi. Pupillien reaktioiden säilyminen amauroosissa on erittäin hyvä tyypillinen oire Schilderin tauti.

Keskikuulotyyppi vaikuttaa vähemmässä määrin. Syvä pyramidaali-ekstrapyramidaalinen pareesi immobilisoi potilaan täysin. Useimmiten aivo-selkäydinnesteessä ei havaita muutoksia.

Elinikäinen diagnoosi on edelleen vaikeaa. Lähes aina epäillään aivokasvainta, joka vaatii angiografiaa. Maksa-aivodystrofia erottuu kuparin aineenvaihdunnan rikkomisesta ja Kayser-Fleischer-renkaan läsnäolosta.

Mikä on Schilderin periaksiaalinen enkefaliitti ja muita artikkeleita neurologista.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen perustuslaillinen piirre, joten monet kirjoittajat eivät pidä tätä patologiaa sairautena.

Samanlainen poikkeama esiintyy 3–10 prosentilla väestöstä, ja se diagnosoidaan erityisen usein Afrikan asukkaiden keskuudessa. Tiedetään, että miehet kärsivät tästä taudista 3-7 kertaa todennäköisemmin.

Kuvatun oireyhtymän pääpiirteitä ovat veren bilirubiinin säännöllinen nousu ja siihen liittyvä keltaisuus.

Syyt

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu geenivirheestä, joka sijaitsee toisessa kromosomissa ja vastaa maksaentsyymin, glukoronyylitransferaasin, tuotannosta. Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksaan tämän entsyymin ansiosta. Sen ylimäärä johtaa hyperbilirubinemiaan (kohonnut bilirubiinitaso veressä) ja sen seurauksena keltatauti.

Gilbertin oireyhtymän (keltatauti) pahenemista aiheuttavia tekijöitä on tunnistettu:

• tartunta- ja virustaudit;
• vammat;
• kuukautiset;
• ruokavalion rikkominen;
• nälkä;
• insolaatio;
• riittämätön uni;
• kuivuminen;
• stressi;
• tiettyjen lääkkeiden (rifampisiini, kloramfenikoli, anaboliset lääkkeet, sulfonamidit, hormonaaliset lääkkeet, ampisilliini, kofeiini, parasetamoli ja muut);
• alkoholin kulutus;
• kirurginen interventio.

Gilbertin taudin oireet

Kolmannella potilaista patologia ei ilmene ollenkaan. Veren bilirubiinipitoisuuden nousua havaitaan syntymästä lähtien, mutta tätä diagnoosia on vaikea tehdä pikkulapsilla, koska fysiologinen keltaisuus vastasyntyneet. Pääsääntöisesti Gilbertin oireyhtymä todetaan nuorilla miehillä tutkimuksessa muusta syystä.

Gilbertin oireyhtymän pääoire on kovakalvon ikterus (keltaisuus) ja joskus iho. Keltaisuus on useimmissa tapauksissa ajoittaista ja vaikeusasteltaan lievää.

Noin 30 % pahenemisvaiheen potilaista huomaa seuraavat oireet:

• kipu oikeassa hypokondriumissa;
• närästys;
• metallin maku suussa;
• ruokahalun menetys;
• pahoinvointi ja oksentelu (etenkin makeiden ruokien näkemisen yhteydessä);
• ilmavaivat;
• täyteyden tunne vatsassa;
• ummetus tai ripuli.

Monille sairauksille ominaisia ​​merkkejä ei voida sulkea pois:

• yleinen heikkous ja huonovointisuus;
• krooninen väsymys;
• keskittymisvaikeudet;
• huimaus;
• kardiopalmus;
• unettomuus;
• vilunväristykset (ilman kuumetta);
• lihaskipu.

Jotkut potilaat valittavat tunnehäiriöistä:

• masennus;
• taipumus epäsosiaaliseen käyttäytymiseen;
• aiheeton pelko ja paniikki;
• ärtyneisyys.

Emotionaalinen labilisuus ei todennäköisesti liity siihen lisääntynyt bilirubiini, mutta itsehypnoosilla (jatkuva testien ottaminen, vierailu eri klinikoilla ja lääkäreillä).

Diagnostiikka

Erilaiset laboratoriotutkimukset auttavat vahvistamaan tai kumoamaan Gilbertin oireyhtymän:

• yleinen analyysi veri - retikulosytoosia (epäkypsien punasolujen lisääntynyt määrä) ja anemiaa havaitaan veressä lievä aste g/l.
• Yleinen virtsakoe - ei poikkeamia normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa viittaa maksan patologiaan.
• biokemiallinen analyysi veri - verensokeri on normaali tai hieman alentunut, veren proteiinit ovat normaalirajoissa, alkalinen fosfataasi, ASAT, ALT ovat normaaleja, tymolitesti on negatiivinen.
• bilirubiini veressä on normaali kokonaisbilirubiini yhtä suuri kuin 8,5-20,5 mmol/l. Gilbertin oireyhtymän yhteydessä kokonaisbilirubiini lisääntyy epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
• veren hyytyminen - protrombiiniindeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
• Virushepatiitin merkkiaineet puuttuvat.
• Maksan ultraääni.

Maksan koko voi hieman kasvaa pahenemisvaiheen aikana. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein kolangiittiin, kiviin sappirakko, krooninen haimatulehdus.

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

48 tunnin paasto tai ruokakalorien rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) lisää vapaan bilirubiinin jyrkkää (2-3 kertaa) nousua. Sitoutumaton bilirubiini määritetään tyhjään mahaan ensimmäisenä testipäivänä ja kaksi päivää myöhemmin. Epäsuoran bilirubiinin nousu prosentilla osoittaa positiivisen testin.

Perkutaaninen maksapunktio voi myös vahvistaa diagnoosin. Punktion histologinen tutkimus ei osoita kroonisen hepatiitin ja maksakirroosin merkkejä.

Toinen, mutta kallis lisätesti on molekyyligeneettinen analyysi (veri suonesta), joka määrittää viallisen DNA:n, joka liittyy Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa. Potilaiden tilan seurannasta ja hoidosta vastaa gastroenterologi (hänen poissa ollessaan terapeutti).

Ruokavaliossa tulisi hallita vihanneksia ja hedelmiä, viljasta suositaan kaurapuuroa ja tattaria. Vähärasvainen raejuusto, enintään 1 muna päivässä, miedot kovat juustot, kuiva tai kondensoitu maito ja pieni määrä smetanaa ovat sallittuja. Lihan, kalan ja siipikarjan tulee olla vähärasvaisia; mausteisten tai säilöntäaineita sisältävien ruokien käyttö on vasta-aiheista. Alkoholia, erityisesti vahvaa alkoholia, tulee välttää.

Näytetään juomalla runsaasti nesteitä. Musta tee ja kahvi on suositeltavaa korvata vihreä tee ja happamista marjoista valmistettu makeuttamaton hedelmäjuoma (karpalo, puolukka, kirsikat).

Syö vähintään 4-5 kertaa päivässä, kohtuullisina annoksina. Paasto, kuten ylensyöminen, voi johtaa Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen.

Lisäksi potilaiden, joilla on tämä oireyhtymä, tulee välttää altistumista auringolle. On tärkeää ilmoittaa lääkäreille tämän patologian esiintymisestä, jotta hoitava lääkäri voi valita sopivan hoidon mistä tahansa muusta syystä.

Pahenemisjaksojen aikana määrätään seuraavat tapaamiset:

• hepatoprotektorit (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitamiinit (B6);
• entsyymit (festal, mezim);

Epäsuoraa bilirubiinia sitovan fenobarbitaalin lyhyet hoitojaksot ovat myös indikoituja.

Suoliston motiliteettia ja vakavaa pahoinvointia tai oksentelua varten käytetään metoklopromidia (cerucal) ja domperidonia.

Ennuste

Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa. Jos noudatat ruokavaliota ja käyttäytymissääntöjä, tällaisten potilaiden elinajanodote ei eroa terveiden ihmisten elinajanodoteesta. Lisäksi ylläpito terve kuva elämä auttaa lisäämään sitä.

Kroonisen hepatiitin ja maksakirroosin muodossa ilmenevät komplikaatiot ovat mahdollisia alkoholin väärinkäytöllä ja "raskaiden" ruokien liiallisella kulutuksella, mikä on täysin mahdollista terveillä ihmisillä.

Diagnoosi oireiden perusteella

Selvitä mahdolliset sairautesi ja kenen lääkärin puoleen sinun kannattaa mennä.

Schilderin tauti

Schilderin tauti kuuluu demyelinisoivien sairauksien ryhmään, jonka eteneminen etenee. P. Schilder kuvaili sen ensin itsenäiseksi sairaudeksi nimellä diffuusi periaksiaalinen enkefaliitti, mutta sen nosologista sijaintia ei ole vielä selvitetty. Tautia esiintyy kaikissa ikäryhmissä, mutta useammin lapsuudessa.

Patologiselle prosessille on ominaista myeliinin primaarinen vaurio sekä astrosyyttien ja mikroglian sekundaarinen lisääntyminen, mikä johtaa skleroosiin aivopuoliskoilla. Etiologiaa ei ole täysin selvitetty. Tartunta-toksisten tekijöiden etsintä epäonnistui. Tällä hetkellä ihmiset ajattelevat rasva-aineenvaihdunnan häiriötä ja Schilderin taudin läheisyyttä multippeliskleroosiin.

Kliiniset oireet ovat aluksi hieman spesifisiä. Ilmenee asteittainen psyyken rappeutuminen, johon liittyy kouristuskohtauksia sekä näkö-, kuulo- ja puhehäiriöitä, jotka liittyvät prosessin lokalisoitumiseen takaraivoon ja valkoiseen aineeseen. ajalliset alueet. Spastinen halvaus, joka alkaa jaloista, ja pseudobulbar-häiriöt lisääntyvät. EEG paljastaa perusrytmin epäjärjestyksen ja hitaita aaltoja kaikissa johtimissa. Selkäydinneste ei muuttunut. Taudin kulku on tasaisesti etenevä, ja se kestää useista kuukausista 2-3 vuoteen. Erotusdiagnoosi vaikea Schilderin taudin erottaminen muista leukodystrofioiden muodoista ja familiaalisista rappeumasairauksista, joihin liittyy progressiivinen demyelinaatio, on mahdollista vain histologisten tutkimusten perusteella. Radikaali hoito Ei. Oireellinen hoito ei myöskään tuo parannusta: kaikki tapaukset päättyvät kuolemaan.

Mikä on geneettinen Gilbertin oireyhtymä ja miten tautia hoidetaan?

Gilbertin oireyhtymä (familiaalinen keltaisuus, pigmentaarinen hepatoosi) on hyvänlaatuinen maksan patologia, jolle on ominaista jaksoittainen, kohtalainen bilirubiinipitoisuuden nousu veressä.

Sairaus liittyy suoraan geenivirheeseen, joka on perinnöllinen. Sairaus ei johda vakavaan maksavaurioon, mutta koska se perustuu myrkyllisten aineiden neutraloinnista vastaavan entsyymin synteesin rikkomiseen, sappitiehyiden tulehdukseen ja sappikivien muodostumiseen liittyviä komplikaatioita voi kehittyä.

Gilbertin oireyhtymä - mitä se on yksinkertaisilla sanoilla

Patologian olemuksen ymmärtämiseksi on tarpeen tarkastella yksityiskohtaisemmin maksan toimintoja. U terve ihminen tämä elin suorittaa hyvin perussuodatustoiminnot, eli se syntetisoi sappia, joka on välttämätöntä proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien hajoamiselle, osallistuu aineenvaihduntaprosesseihin, neutraloi ja poistaa myrkyllisiä aineita kehosta.

Gilbertin oireyhtymän yhteydessä maksa ei pysty täysin käsittelemään ja poistamaan myrkyllistä sappipigmenttiä bilirubiinia kehosta. Tämä johtuu sen neutraloinnista vastaavan tietyn entsyymin riittämättömästä tuotannosta. Tämän seurauksena vapaa bilirubiini kerääntyy vereen ja värjää silmien ja ihon kovakalvon. keltainen Siksi tautia kutsutaan puhekielessä krooniseksi keltatautiksi.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, geenin vika oikea vaihto sappipigmentti bilirubiini. Taudin kulkuun liittyy ajoittain esiintyvä kohtalainen keltaisuus, mutta maksakokeet ja muut biokemialliset veren parametrit pysyvät normaaleina. Perinnöllinen sairaus Se diagnosoidaan useammin miehillä ja ilmenee ensimmäisen kerran murrosiässä ja nuorena aikuisiässä, mikä liittyy bilirubiinin aineenvaihdunnan muutoksiin sukupuolihormonien vaikutuksesta. Tässä tapauksessa taudin oireita esiintyy ajoittain koko elämän ajan. Gilbertin oireyhtymä – ICD 10:llä on koodi K76.8 ja se viittaa tiettyihin maksasairauksiin, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi.

Syyt

Tutkijat huomauttavat, että Gilbertin oireyhtymä ei synny tyhjästä, sen kehittyminen vaatii työntöä, joka laukaisee taudin kehittymismekanismin. Tällaisia ​​provosoivia tekijöitä ovat:

• epätasapainoinen ruokavalio, jossa on valtaosa raskaita, rasvaisia ​​​​ruokia;
• alkoholin väärinkäyttö;
• joidenkin pitkäaikainen käyttö lääkkeitä(antibiootit, kofeiini, NSAID-ryhmän lääkkeet);
• hoito glukokortikosteroidilääkkeillä;
• anabolisten steroidien ottaminen;
• tiukkojen ruokavalioiden noudattaminen, paasto (jopa lääketieteellisiin tarkoituksiin);
• aiemmat kirurgiset toimenpiteet;
• liiallinen fyysinen aktiivisuus;
• hermostunut jännitys, krooninen stressi, masennustiloja.

Sairauden kliiniset oireet voivat johtua kuivumisesta (kehon kuivumisesta) tai tarttuvat taudit(flunssa, ARVI), virushepatiitti, suolistosairaudet.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden yleinen tila on yleensä tyydyttävä. Taudin oireet ilmaantuvat ajoittain provosoivien tekijöiden vaikutuksesta. Taudin tärkeimmät merkit ovat:

• ikterinen oireyhtymä vaihtelevassa määrin intensiteetti;
• heikkous, väsymys vähäisellä fyysisellä aktiivisuudella;
• unihäiriöt - se muuttuu levottomaksi, ajoittaiseksi;
• yksittäisten tai useiden keltaisten plakkien (ksanthelasman) muodostuminen silmäluomien alueelle.

Kun bilirubiinipitoisuus veressä kasvaa, koko keho tai tietyt ihon alueet nasolaabiaalisen kolmion alueella, jaloissa, kämmenissä, voivat muuttua keltaisiksi. kainalot. Silmien keltaisuus ilmenee, kun bilirubiinitaso laskee. Myös keltaisuuden vakavuus vaihtelee - kovakalvon lievästä kellastumisesta ihon kirkkaaseen keltaisuuteen.

Muita sairauden ehdollisia merkkejä, jotka eivät aina esiinny, ovat:

• raskaus oikeassa hypokondriumissa;
• epämukavuuden tunne sisällä vatsaontelo;
• lisääntynyt hikoilu;
• päänsärky, huimaus;
• letargia, apatia tai päinvastoin ärtyneisyys ja hermostuneisuus;
• vakava ihon kutina;
• turvotus, ilmavaivat, röyhtäily, katkeruutta suussa;
• suolistosairaudet (ripuli tai ummetus).

Geneettisellä sairaudella on joitain erityispiirteitä sen etenemisessä. Näin ollen joka neljännellä Gilbertin oireyhtymää sairastavalla potilaalla havaitaan suurentunut maksa, jossa elin ulkonee rintakaaren alta, mutta sen rakenne on normaali, eikä kipua tunnustelussa tunne. 10 %:lla potilaista on suurentunut perna ja mukana olevat patologiat– sappijärjestelmän toimintahäiriö, kolekystiitti. 30 %:lla potilaista tauti on käytännössä oireeton, ei ole valituksia ja sairaus voi pitkään aikaan jäädä huomaamatta.

Miksi Gilbertin oireyhtymä on vaarallinen?

Gilbertin oireyhtymän ihon ja kovakalvon keltaisen värin määrää sappipigmentin bilirubiinin ylimäärä. Tämä on myrkyllinen aine, joka muodostuu hemoglobiinin hajoamisen aikana. Terveessä elimistössä maksassa oleva bilirubiini sitoutuu glukoronihappomolekyyliin, eikä tässä muodossa enää ole vaaraa elimistölle.

Jos maksa ei tuota tarpeeksi tiettyä entsyymiä, joka neutraloi vapaan bilirubiinin, sen pitoisuus veressä kasvaa. Konjugoimattoman bilirubiinin suurin vaara on, että se liukenee hyvin rasvoihin ja pystyy olemaan vuorovaikutuksessa fosfolipidien kanssa solukalvot, jolla on neurotoksisia ominaisuuksia. Ensinnäkin se kärsii myrkyllisen aineen vaikutuksesta hermosto ja aivosoluja. Yhdessä verenkierron kanssa bilirubiini jakautuu koko kehoon ja aiheuttaa toimintahäiriöitä. sisäelimet, jotka vaikuttavat negatiivisesti maksan, sappien ja sappien toimintaan Ruoansulatuselimistö.

Gilbertin oireyhtymää sairastavilla potilailla maksan toiminta heikkenee ja lisääntynyt herkkyys hepatotoksisten tekijöiden (alkoholi, antibiootit) vaikutukselle. Toistuva sairauden paheneminen johtaa tulehdusprosessien kehittymiseen sappijärjestelmässä, sappikivien muodostumiseen ja heikentää terveyttä, heikentää suorituskykyä ja heikentää potilaan elämänlaatua.

Diagnostiikka

Diagnoosia tehdessään lääkärin on turvauduttava laboratorio- ja tutkimustuloksiin instrumentaaliopinnot, ota huomioon tärkeimmät kliiniset oireet ja sukuhistoriatiedot - eli selvittää, kärsivätkö lähisukulaiset maksasairaudesta, keltaisuudesta tai alkoholismista.

Tutkimuksen aikana paljastuu ihon ja limakalvojen keltaisuus, kipu oikeanpuoleisessa hypokondriumissa ja lievä maksan koon kasvu. Lääkäri ottaa huomioon potilaan sukupuolen ja iän, selvittää, milloin taudin ensimmäiset merkit ilmenivät, selvittää, onko olemassa samanaikaisia krooniset sairaudet, aiheuttaa keltaisuutta. Tutkimuksen jälkeen potilaalle on suoritettava sarja testejä.

Gilbertin oireyhtymän yleinen ja biokemiallinen verikoe auttaa määrittämään kokonaisbilirubiinin tason nousun sen vapaan, epäsuoran fraktion vuoksi. Arvo jopa 85 µmol/l viittaa Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen. Samaan aikaan muut indikaattorit - proteiini, kolesteroli, AST, ALT - pysyvät normaaleissa rajoissa.

Virtsaanalyysi - muutokset elektrolyyttitasapaino puuttuvat, bilirubiinin esiintyminen osoittaa hepatiitin kehittymistä, kun taas virtsa muuttuu tumman oluen väriksi.

Sterkobiliinin ulosteanalyysin avulla voimme määrittää tämän esiintymisen lopputuote bilirubiinin muuntaminen.

PCR-menetelmä - tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geneettinen vika geenissä, joka on vastuussa bilirubiinin aineenvaihdunnan prosesseista.

Rimfasiinitesti - 900 mg:n antibiootin antaminen potilaalle nostaa epäsuoran bilirubiinin tasoa veressä.

Hepatiitti B-, C- ja D-virusten markkereita ei havaita Gilbertin oireyhtymässä.

Erityiset testit auttavat vahvistamaan diagnoosin:

• fenobarbitaalitesti - fenobarbitaalin ottamisen aikana bilirubiinitaso laskee;
• testi nikotiinihapolla - kanssa suonensisäinen anto lääkkeen bilirubiinipitoisuus kasvaa useita kertoja 2-3 tunnin kuluessa.
• paastotesti - vähäkalorisen ruokavalion taustalla havaitaan bilirubiinitason nousua.

Instrumentaaliset tutkimusmenetelmät:

• vatsaontelon ultraääni;
• Maksan, sappirakon ja kanavien ultraääni;
• pohjukaissuolen intubaatio;
• maksan parenkyymin tutkimus radioisotooppimenetelmällä.

Maksabiopsia tehdään vain, jos epäillään kroonista hepatiittia ja maksakirroosia.

Geenianalyysiä pidetään nopeimpana ja tehokkaimpana. Homotsygoottinen Gilbertin oireyhtymä voidaan määrittää käyttämällä DNA-diagnostiikkaa UDFGT-geenin tutkimuksella. Diagnoosi vahvistetaan, kun TA-toistojen lukumäärä (2 nukleiinihappoa) promoottorialueella viallinen geeni saavuttaa 7 tai ylittää tämän luvun.

Ennen hoidon aloittamista asiantuntijat suosittelevat Gilbertin oireyhtymän geneettisen testin suorittamista oikean diagnoosin varmistamiseksi, koska taudin hoidossa käytetään hepatotoksisia lääkkeitä. Jos diagnostikko tekee virheen, maksa kärsii ensimmäisenä tällaisesta hoidosta.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Lääkäri valitsee hoito-ohjelman ottaen huomioon oireiden vakavuuden, yleiskunto potilas ja veren bilirubiinitaso.

Jos bilirubiinin epäsuora osuus ei ylitä 60 µmol/l, potilaalla on vain lievä ihon keltaisuus, eikä oireita kuten käyttäytymismuutoksia, pahoinvointia, oksentelua, uneliaisuutta ole - lääkehoitoa ei määrätä. Terapian perustana ovat elämäntapojen sopeuttaminen, työ- ja lepoaikataulujen noudattaminen sekä liikunnan rajoittaminen. Potilasta suositellaan lisäämään nesteen saantia ja noudattamaan ruokavaliota, joka sulkee pois rasvaisten, mausteisten, paistettujen ruokien, tulenkestäviä rasvoja, säilykkeitä ja alkoholia.

Tässä vaiheessa harjoitellaan sorbenttien (aktiivihiili, Polysorb, Enterosgel) ja valohoitomenetelmien käyttöä. Insolaatio sinisellä valolla mahdollistaa vapaan bilirubiinin siirtymisen vesiliukoiseen fraktioon ja poistumisen kehosta.

Jos bilirubiinitaso nousee arvoon 80 µmol/l tai korkeammalle, potilaalle määrätään fenobarbitaalia (Barboval, Corvalol) enintään 200 mg:n vuorokaudessa. Hoidon kesto on 2-3 viikkoa. Ruokavalio tiukenee. Potilaan on poistettava ruokavaliosta kokonaan seuraavat:

• purkitetut, mausteiset, rasvaiset, raskaat ruoat;
• leivonnaiset, makeiset, suklaa;
• vahva tee ja kahvi, kaakao, kaikenlaiset alkoholit.

Painopiste ravinnossa on ruokavalion lajikkeet liha ja kala, viljat, kasviskeitot, tuoreet vihannekset ja hedelmät, keksit, makeat mehut, hedelmäjuomat, hillokkeet, vähärasvaiset fermentoidut maitojuomat.

Sairaalahoito

Jos bilirubiinitaso jatkaa nousuaan, tila heikkenee ja potilas on vietävä sairaalaan. Sairaalaympäristössä hoito-ohjelma sisältää:

• hepatoprotektorit maksan toiminnan ylläpitämiseksi;
• polyionisten liuosten suonensisäinen antaminen;
• sorbenttien ottaminen;
• entsyymien ottaminen, jotka parantavat ruoansulatusta;
• laktuloosipohjaiset laksatiivit, jotka nopeuttavat toksiinien poistumista (Normaze, Duphalac).

SISÄÄN vakavia tapauksia Albumiinia annetaan suonensisäisesti tai annetaan verensiirto. Tässä vaiheessa potilaan ruokavaliota valvotaan tarkasti, siitä poistetaan kaikki eläinrasvoja ja -proteiinia sisältävät tuotteet (liha, kala, munat, raejuusto, voi jne.). Potilas saa syödä tuoreita hedelmiä ja vihanneksia, syödä kasviskeittoja, muroja, keksejä ja vähärasvaisia ​​maitotuotteita.

Remission aikana, kun akuutteja oireita sairauksia ei ole, on määrätty ylläpitohoito, jonka tarkoituksena on palauttaa sappijärjestelmän toimintoja, estää sapen pysähtyminen ja kivien muodostuminen. Tätä tarkoitusta varten on suositeltavaa ottaa Gepabene, Ursofalk tai yrttikeitteet, joilla on kolerettinen vaikutus. Tänä aikana ruokavaliolle ei ole tiukkoja rajoituksia, mutta potilaan tulee välttää alkoholin ja elintarvikkeiden juomista, jotka voivat aiheuttaa taudin pahenemista.

Ajoittain, kahdesti kuukaudessa, on suositeltavaa tehdä sokkoluotaus (tubage). Toimenpide on välttämätön pysähtyneen sapen poistamiseksi; se koostuu ksylitolin tai sorbitolin ottamisesta tyhjään vatsaan. Tämän jälkeen sinun tulee makaamaan lämmin lämmitystyyny oikealla kyljelläsi puoli tuntia. On parempi tehdä toimenpide vapaapäivänä, koska siihen liittyy ulkonäkö löysä jakkara ja toistuvia wc-matkoja.

Asepalvelus

Monet nuoret ovat kiinnostuneita siitä, hyväksytäänkö Gilbertin syndroomaa sairastavat ihmiset armeijaan. Varusmiesten terveysvaatimukset selvittävän sairausaikataulun mukaan geneettistä keltaisuutta sairastavat potilaat kutsutaan asevelvollisuuteen. Tämä diagnoosi ei ole peruste asevelvollisuuden lykkäämiselle tai vapautukselle.

Tehdään kuitenkin varoitus, jonka mukaan nuorimies on tarjottava erityisiä palveluehtoja. Gilbertin oireyhtymää sairastavan varusmiehen ei tule nälkäistä, tehdä raskasta fyysistä rasitusta ja syödä vain terveellistä ruokaa. Käytännössä armeijan olosuhteissa näiden vaatimusten täyttäminen on lähes mahdotonta, koska kaikki tarvittavat määräykset voidaan antaa vain esikunnassa, jonne tavallisen sotilaan on vaikea päästä.

Samaan aikaan Gilbertin oireyhtymän diagnoosi toimii perustana pääsyn epäämiselle korkeampiin sotilaslaitoksiin. Toisin sanoen nuorten katsotaan kelpaamattomiksi puolustusvoimien ammatilliseen palvelukseen, eikä lääkintäkomissio salli pääsykokeita.

Kansanhoidot

Geneettinen keltaisuus on yksi niistä sairauksista, joissa käytetään kansanhoidot monet asiantuntijat ovat tervetulleita. Tässä on joitain suosittuja reseptejä:

Yhdistetty seos

Lääkekoostumus valmistetaan yhtä suuresta määrästä hunajaa ja oliiviöljyä (kumpaakin 500 ml). 75 ml omenaviinietikkaa lisätään tähän seokseen. Koostumus sekoitetaan perusteellisesti, kaadetaan lasiastiaan ja säilytetään jääkaapissa. Sekoita ennen käyttöä puulusikalla ja ota tippa 20 minuuttia ennen ateriaa. Keltaisuuden oireet häviävät kolmantena hoitopäivänä, mutta seosta on käytettävä vähintään viikon ajan positiivisen tuloksen vahvistamiseksi.

Takiainen mehu

Kasvin lehdet kerätään toukokuussa kukinnan aikana, juuri tähän aikaan ne sisältävät suurin luku hyödyllisiä aineita. Tuoreet takiaisen varret johdetaan lihamyllyn läpi, mehu puristetaan sideharsolla, laimennetaan puoliksi vedellä ja otetaan 1 tl. ennen ateriaa 10 päivää.

Mikä on vaarallista ja kuinka hoitaa calculous kolekystiittiä?

Mitä hoitoa tarvitaan krooniseen acalculous kolekystiittiin?

Jätä arvostelu Peruuta

Ennen käyttöä lääkkeet Muista neuvotella lääkärisi kanssa!

Gilbertin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito, miksi oireyhtymä on vaarallinen

Gilbertin oireyhtymä on yksi perinnöllisen pigmentaarisen hepatoosin tyypeistä. Se liittyy maksan bilirubiinin aineenvaihdunnan rikkomiseen, ja sairautta kutsutaan ehdollisesti. On oikeampaa pitää sitä kehon geneettisesti määräytyvänä ominaisuutena.

Patologia on nimetty ranskalaisen lääkärin Augustin Gilbertin mukaan, joka löysi oireyhtymän ensimmäisenä. Sairaus tarttuu vanhemmilta lapsille - lähde voi olla joko äiti tai isä. Tällaista perintöä kutsutaan autosomaaliseksi dominanttiksi.

Sairaus havaitaan useammin miehillä ja sitä esiintyy 2–5 prosentilla maailman väestöstä.

Gilbertin oireyhtymä - mitä se on yksinkertaisilla sanoilla

Se on synnynnäistä krooninen sairaus, jossa vapaan bilirubiinin hyödyntäminen maksasoluissa – hepatosyyteissä – on heikentynyt. Muut nimet ovat hyvänlaatuinen, ei-hemolyyttinen familiaalinen keltaisuus, perustuslaillinen hyperbilirubinemia.

Mikä on Gilbertin oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna sitä voidaan kuvata bilirubiinin kertymisprosessiksi veressä, joka normaalisti muuttuu maksassa ja erittyy elimistöstä sapen mukana.

Miksi Gilbertin oireyhtymä on vaarallinen? Taudin ennuste on suotuisa - se ei johda kuolemaan ja etenee pääasiassa sisään krooninen muoto, ei aiheuta kipua tai epämukavuutta.

Monet ihmiset elämänsä aikana eivät edes epäile sairastavansa tautia, ennen kuin veressä havaitaan bilirubiinin nousu.

Mutta jos ruokavaliota tai hoito-ohjelmaa ei noudateta tai lääkkeiden ja muiden tekijöiden yliannostuksen vuoksi, taudin kulku pahenee ja joskus kehittyy komplikaatioita - kolelitiaasi, haimatulehdus, kolangiitti, krooninen hepatiitti ja erittäin harvoin maksan vajaatoiminta. Puhuminen yksinkertaisella kielellä, et ehkä epäile tätä sairautta (varsinkin jos sitä ei ole näkyviä oireita"keltaisuus"), kunnes ylität tietyn kynnyksen ravitsemuksessa tai hoidossa.

• E80.4. - Gilbertin oireyhtymäkoodi ICD 10:n mukaan ( kansainvälinen luokittelu sairaudet).

Gilbertin oireyhtymän syy

Bilirubiini muodostuu hemoglobiinin hajoamisesta, ja tämän aineen ensisijainen sitoutumaton muoto on myrkyllinen. Normaalisti sen vaihto koostuu useista vaiheista:

• kuljetus veriplasmassa maksaan;
• sen molekyylien sieppaus maksasoluilla;
• muuntaminen myrkyttömään sidottuun muotoon (konjugaatio);
• sapen erittyminen tai yksinkertaisin sanoin pääsy sapen eritteeseen;
• lopullinen tuhoutuminen ja erittyminen suolistossa, jossa sappi tulee sappirakosta.

Gilbertin oireyhtymän syy on mutaatio UGT 1A1 -geenissä. Se vastaa entsyymin toiminnasta, joka muuttaa bilirubiinimolekyylin ei-vapaaseen muotoon. Sairaana sen aktiivisuus laskee noin kolmanneksen normaalista. Tähän liittyy myös:

1. Maksasolujen heikentynyt kyky ottaa bilirubiinia;
2. Entsyymin toimintahäiriö, joka kuljettaa sen maksasolujen kalvoille.

Tämän seurauksena bilirubiinin aineenvaihdunnan kolme ensimmäistä vaihetta häiriintyvät; se kerääntyy vereen ja johtaa pahenemisvaiheiden aikana Gilbertin taudin oireiden kehittymiseen, joista keskustellaan edelleen.

Gilbertin oireyhtymän oireet, valokuva

valokuva Gilbertin oireyhtymän ilmenemismuodoista

Remission aikana oireyhtymä ei ilmene millään tavalla. Ensimmäiset oireet havaitaan useimmissa tapauksissa murrosiän aikana - 13-20 vuoden iässä. Enemmässä varhainen ikä Sairaus tuntee itsensä, kun lapsi saa akuutin virushepatiittitartunnan.

Gilbertin taudin merkit ja oireet kehittyvät vain pahenemisvaiheessa, ja useimmissa tapauksissa kyseessä on lievä keltaisuus.

Se ilmenee ihon, limakalvojen ja kovakalvon keltaisena värjäytymisenä - ns. "maksanaamiona". Varjon vakavuus näkyy selvästi, kun veren bilirubiinitaso saavuttaa 45 µmol/l tai enemmän. Keltaisuuteen liittyy ksantelasman ilmaantuminen - keltaiset rakeiset sulkeumat ylä- ja alaluomien ihon alle, mikä liittyy sidekudosdysplasiaan.

Noin puolet potilaista valittaa epämukavuudesta maha-suolikanavassa:

• heikkous, huimaus;
• epämukavuus maksan alueella;
• katkera maku suussa;
• jalkojen turvotus;
• verenpaineen alentaminen;
• hengenahdistus ja sydänkipu;
• ahdistuneisuus, ärtyneisyys;
• päänsärky.

Oireyhtymän pahenemisen aikana eritteen väri muuttuu usein - virtsa saa tumman sävyn ja ulosteet muuttuvat värittömiksi.

Elämän aikana taudin pahenemisen provosoijat ovat:

1. Ylläpitoruokavalion rikkominen, paasto;
2. Alkoholin tai huumeiden käyttö;
3. korkea fyysinen aktiivisuus;
4. Stressi, ylityö;
5. Virusinfektiot (flunssa, herpes, HIV ja muut);
6. olemassa olevien kroonisten patologioiden akuutit muodot;
7. Kehon ylikuumeneminen, hypotermia.

Tiettyjen lääkkeiden suurien määrien nauttiminen vaikuttaa myös pahenemiseen geneettinen oireyhtymä Gilbert. Näitä ovat: Aspiriini, parasetamoli, streptomysiini, kofeiini, glukokortikosteroidit, levomysetiini, simetidiini, rifampisiini, kloramfenikoli.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Tutkimuksen ja anamneesin keräämisen (valitukset, sairaushistoria) jälkeen suoritetaan laboratoriotutkimus. Hoitava lääkäri määrää Gilbertin oireyhtymän testejä, mukaan lukien erityiset diagnostiset testit:

1. Nälkä. Ensimmäinen bilirubiininäyte otetaan tyhjään mahaan aamulla ennen testiä, toinen - 48 tuntia myöhemmin, jonka aikana henkilö saa ruoasta enintään 400 kcal päivässä. Sairaustapauksessa bilirubiinitaso nousee % kahdessa päivässä.
2. Testi fenobarbitaalilla. Jos Gilbertin oireyhtymä ilmenee, niin tämä lääke viiden päivän kuluessa johtaa veren bilirubiinin laskuun.
3. Nikotiinihappotesti. 40 mg ainetta annetaan suonensisäisesti, ja jos bilirubiiniprosentti nousee, tulosta pidetään positiivisena.

Muut diagnostiset menetelmät:

• virtsatesti bilirubiinin esiintymisen varalta;
• biokemiallinen ja yleinen verikoe;
• DNA-molekyylidiagnostiikka;
• verikoe virushepatiitin esiintymisen varalta;
• sterkobiliinitesti - Gilbertin oireyhtymässä tätä bilirubiinin hajoamistuotetta ei havaita ulosteessa;
• koagulogrammi - veren hyytymisen arviointi.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi sisältää menetelmiä, kuten ultraääni- ja tietokonetomografia vatsaontelo, maksabiopsia ja elastografia (tutkimus maksakudos fibroosin havaitsemiseksi).

Gilbertin oireyhtymän hoitotaktiikka

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja jopa koko eliniän, erityishoitoa ei tarvita. Tärkein tehtävä tässä on estää paheneminen. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työ- ja lepoaikataulua, älä jäähdytä liikaa ja vältä kehon ylikuumenemista, sulje pois suuret kuormat ja hallitsematon lääkkeiden käyttö.

Gilbertin taudin hoitoon keltaisuuden kehittyessä kuuluu lääkkeiden käyttö ja ruokavalio. Käytetyt lääkkeet:

1. Barbituraatit - vähentävät bilirubiinin pitoisuutta veressä;
2. Maksansuojaaineet (Essentiale, Ursosan, Karsil, maidon ohdakeuute) – tukevat maksan toimintaa;
3. Kolerettiset lääkkeet (Hofitol, Carlsbad suola, Holosas) ja yrtit samanlaista toimintaa- nopeuttaa sapen liikettä;
4. Enterosorbentit (Polysorb, Enterosgel, Aktiivihiili) – auttaa poistamaan bilirubiinia suolistosta;
5. Keinot kolekystiitin ja sappikivitaudin ehkäisyyn.

Nuorille voidaan määrätä flumecinolia voimakkaiden barbituraattien sijaan. Se otetaan pieninä annoksina ennen nukkumaanmenoa, koska se aiheuttaa uneliaisuutta ja letargiaa.

Fysioterapeuttisiin toimenpiteisiin kuuluu valohoito, jossa sinisiä lamppuja käytetään tuhoamaan iholle kertynyt bilirubiini.

Vatsan ja maksan lämpökäsittelyjä ei voida hyväksyä.

Tarvittaessa suoritetaan oireenmukaista hoitoa oksentelu, pahoinvointi, närästys, ripuli ja muut ruoansulatuskanavan häiriöt. Vitamiinien, erityisesti B-ryhmän vitamiinien nauttiminen on pakollista. Samalla desinfioidaan kaikki kehossa olevat infektiopesäkkeet ja hoidetaan sappitiesairauksia.

Jos veren bilirubiinitaso saavuttaa kriittisen tason (yli 250 µmol/l), verensiirto ja albumiinin antaminen ovat aiheellisia.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalio

Lääketieteellinen ravitsemus sisältää pöytämenun nro 5 käytön, mikä mahdollistaa:

• erityyppiset viljat;
• vähärasvainen liha ja kala;
• hedelmät ja vihannekset – tuoreet ja keitetyt;
• vähärasvainen kefiiri, raejuusto, jogurtti, fermentoitu leivottu maito;
• kuivat keksit, vehnäleipä;
• vastapuristetut ei-happamat mehut, heikko tee, kompotti;
• kasviskeitot.

• Leivonnaiset;
• laardi, rasvainen liha;
• pinaatti;
• sinappi, pippuri, muut mausteet ja yrtit;
• kahvi;
• pinaatti ja suolaheinä (koska ne sisältävät oksaalihappoa);
• suklaa, kaakao;
• munat;
• alkoholipitoiset ja hiilihapotetut juomat;
• jäätelö, täysrasvainen maito, smetana, juusto.

Täydellinen kasvissyöminen on vasta-aiheista.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalion noudattaminen ei ainoastaan ​​lievitä tilaa keltaisuuden aikana, vaan myös vähentää pahenemisriskiä.

• Tulosta

Oireet ja hoito

Tiedot annetaan tiedoksi ja viitteeksi; ammattilääkärin tulee tehdä diagnoosi ja määrätä hoito. Älä käytä itsehoitoa. | Käyttösopimus | Yhteystiedot | Mainonta | © 2018 Lääketieteellinen konsultti - Terveys Online