Sisältö

Ihminen kärsii elämänsä aikana monista lievistä tai vaikeista sairauksista, mutta joissain tapauksissa hän synnyttää ne. Perinnölliset sairaudet tai geneettiset häiriöt ilmenevät lapsella jonkin DNA-kromosomin mutaatiosta, joka johtaa taudin kehittymiseen. Jotkut heistä vain kuljettavat ulkoisia muutoksia, mutta on olemassa useita patologioita, jotka uhkaavat vauvan elämää.

Mitä ovat perinnölliset sairaudet

Tämä geneettisiä sairauksia tai kromosomipoikkeavuuksia, joiden kehittymiseen liittyy sukusolujen (sukusolujen) kautta siirtyvien solujen perinnöllisen laitteen häiriö. Tällaisten perinnöllisten patologioiden esiintyminen liittyy geneettisen tiedon siirto-, toteutus- ja säilytysprosessiin. Kaikki enemmän miehiä sinulla on ongelma tämänkaltaisen poikkeaman kanssa, joten terveen lapsen syntymisen mahdollisuus vähenee koko ajan. Lääketiede tutkii jatkuvasti kehittääkseen menetelmää vammaisten lasten syntymän ehkäisemiseksi.

Syyt

Geneettiset sairaudet perinnöllinen tyyppi muodostuu geneettisen tiedon mutaatiosta. Ne voidaan havaita heti lapsen syntymän jälkeen tai myöhemmin pitkä aika patologian pitkäaikaisen kehityksen kanssa. Perinnöllisten sairauksien kehittymiseen on kolme pääasiallista syytä:

• kromosomaaliset poikkeavuudet;
• kromosomihäiriöt;
• geenimutaatiot.

Viimeinen syy kuuluu perinnöllisesti alttiiden tyyppien ryhmään, koska niiden kehittymiseen ja aktivoitumiseen vaikuttavat myös tekijät ulkoinen ympäristö. Näyttävä esimerkki tällaisia ​​sairauksia harkitaan hypertoninen sairaus tai diabetes. Mutaatioiden lisäksi niiden etenemiseen vaikuttaa pitkittynyt ylirasitus hermosto, epäterveellinen ruokavalio, henkinen trauma ja lihavuus.

Oireet

Jokaisella perinnöllisellä sairaudella on omat erityiset oireensa. Tällä hetkellä tunnetaan yli 1 600 erilaista geneettisiä ja kromosomipoikkeavuuksia aiheuttavia patologioita. Ilmentymiset vaihtelevat vakavuudeltaan ja kirkkaudeltaan. Oireiden ilmaantumisen estämiseksi on tarpeen tunnistaa ajoissa niiden esiintymisen todennäköisyys. Tätä varten käytetään seuraavia menetelmiä:

1. Twin. Perinnölliset sairaudet diagnosoidaan tutkimalla kaksosten eroja ja yhtäläisyyksiä, jotta selvitetään geneettisten ominaisuuksien ja ulkoisen ympäristön vaikutus sairauksien kehittymiseen.
2. Sukututkimus. Epänormaalien tai normaalien ominaisuuksien kehittymisen todennäköisyyttä tutkitaan henkilön sukutaulun avulla.
3. Sytogeneettinen. Terveiden ja sairaiden ihmisten kromosomeja tutkitaan.
4. Biokemiallinen. Ihmisen aineenvaihduntaa seurataan ja tämän prosessin piirteitä korostetaan.

Näiden menetelmien lisäksi useimmat tytöt käyvät läpi ultraäänitutkimus. Se auttaa määrittämään sikiön ominaisuuksien perusteella synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyyden (1. raskauskolmanneksen jälkeen) ja viittaamaan tiettyjen kromosomisairauksien tai hermoston perinnöllisten sairauksien esiintymiseen sikiössä.

Lapsissa

Suurin osa perinnöllisistä sairauksista ilmaantuu lapsuudessa. Jokaisella patologialla on omat oireensa, jotka ovat yksilöllisiä kullekin taudille. Anomaliat suuri määrä, joten niitä kuvataan yksityiskohtaisemmin alla. Nykyaikaisten diagnostisten menetelmien ansiosta on mahdollista tunnistaa poikkeavuuksia lapsen kehityksessä ja määrittää perinnöllisten sairauksien todennäköisyys myös lapsen ollessa raskaana.

Ihmisten perinnöllisten sairauksien luokittelu

Geneettiset sairaudet ryhmitellään niiden esiintymisen perusteella. Perinnöllisten sairauksien päätyypit ovat:

1. Geneettinen – syntyy DNA-vauriosta geenitasolla.
2. Perinnöllinen taipumus, autosomaaliset resessiiviset sairaudet.
3. Kromosomaaliset poikkeavuudet. Sairaudet johtuvat ylimääräisen kromosomin ilmaantumisesta tai yhden kromosomin katoamisesta tai niiden poikkeavuuksista tai deleetioista.

Luettelo ihmisen perinnöllisistä sairauksista

Tiede tuntee yli 1500 sairautta, jotka kuuluvat edellä kuvattuihin luokkiin. Jotkut niistä ovat erittäin harvinaisia, mutta monet tuntevat tietyt tyypit. Tunnetuimpia patologioita ovat seuraavat:

• Albrightin tauti;
• iktyoosi;
• talassemia;
• Marfanin oireyhtymä;
• otoskleroosi;
• kohtauksellinen myoplegia;
• hemofilia;
• Fabryn tauti;
• lihassurkastumatauti;
• Klinefelterin oireyhtymä;
• Downin oireyhtymä;
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä;
• kissan itkuoireyhtymä;
• skitsofrenia;
• synnynnäinen lonkan dislokaatio;
• sydänvikoja;
• suulaki- ja huulihalkio;
• syndactyly (sormien fuusio).

Mitkä ovat vaarallisimpia?

Yllä luetelluista patologioista on niitä sairauksia, joita pidetään vaarallisina ihmiselämälle. Yleensä tämä luettelo sisältää ne poikkeavuudet, joilla on kromosomisarja polysomia tai trisomia, kun kahden sijasta niitä on 3-5 tai enemmän. Joissakin tapauksissa havaitaan 1 kromosomi 2 sijasta. Kaikki tällaiset poikkeavuudet ovat seurausta poikkeamista solujen jakautumisessa. Tällä patologialla lapsi elää jopa 2 vuotta; jos poikkeamat eivät ole kovin vakavia, hän elää jopa 14 vuotta. Vaarallisimpia vaivoja ovat:

• Canavanin tauti;
• Edwardsin oireyhtymä;
• hemofilia;
• Patau-oireyhtymä;
• spinaalinen lihasten amyotrofia.

Downin oireyhtymä

Sairaus on perinnöllinen, kun molemmilla tai toisella vanhemmista on vialliset kromosomit. Downin oireyhtymä kehittyy 21 kromosomin trisomian vuoksi (2 sijasta on 3). tätä tautia sairastavat lapset kärsivät karsastuksesta, heillä on epänormaalin muotoiset korvat, poimu kaulassa ja kehitysvammaisuus ja sydänongelmia. Tämä kromosomipoikkeavuus ei ole hengenvaarallinen. Tilastojen mukaan yksi 800:sta syntyy tämän oireyhtymän kanssa. Naisilla, jotka haluavat synnyttää 35 vuoden jälkeen, todennäköisyys saada Down-lapsi kasvaa (1:375); 45 vuoden jälkeen todennäköisyys on 1:30.

Akkraniodysfalangia

Taudilla on autosomaalinen dominanttityyppinen poikkeaman perinnöllinen tyyppi, syynä on kromosomin 10 rikkomus. Tutkijat kutsuvat tautia acrocraniodysphalangiaksi tai Apert-oireyhtymäksi. Jolle on ominaista seuraavat oireet:

• kallon pituuden ja leveyden suhteen rikkomukset (brakykefalia);
• Korkea verenpaine (hypertensio) kehittyy kallon sisällä sepelvaltimon ompeleiden yhteensulautumisen vuoksi;
• syndaktyyli;
• henkinen jälkeenjääneisyys, joka johtuu kallon puristamisesta aivoihin;
• näkyvä otsa.

Mitkä ovat perinnöllisten sairauksien hoitovaihtoehdot?

Lääkärit työskentelevät jatkuvasti geeni- ja kromosomipoikkeavuuksien ongelman parissa, mutta kaikki hoito tässä vaiheessa perustuu oireiden tukahduttamiseen, täysi palautuminen ei onnistu saavuttamaan. Hoito valitaan patologian mukaan oireiden vakavuuden vähentämiseksi. Seuraavia hoitovaihtoehtoja käytetään usein:

1. Lisäämällä sisään tulevien koentsyymien, esimerkiksi vitamiinien, määrää.
2. Dieettiterapia. Tärkeä kohta, joka auttaa pääsemään eroon useista epämiellyttäviä seurauksia perinnöllisiä poikkeavuuksia. Jos ruokavaliota rikotaan, potilaan tilan jyrkkä heikkeneminen havaitaan välittömästi. Esimerkiksi fenyyliketonurian yhteydessä fenyylialaniinia sisältävät elintarvikkeet suljetaan kokonaan pois ruokavaliosta. Tästä toimenpiteestä kieltäytyminen voi johtaa vakavaan idioottimaisuuteen, joten lääkärit keskittyvät ruokavaliohoidon tarpeeseen.
3. Niiden aineiden kulutus, joita ei ole kehossa patologian kehittymisen vuoksi. Esimerkiksi orotasiduriaan määrätään sytidyylihappoa.
4. Aineenvaihduntahäiriöiden tapauksessa on varmistettava kehon oikea-aikainen puhdistaminen myrkkyistä. Wilson-Konovalovin tautia (kuparin kertymistä) hoidetaan d-penisillamiinilla ja hemoglobinopatiaa (raudan kertymistä) hoidetaan desferaalilla.
5. Inhibiittorit auttavat estämään liiallista entsyymiaktiivisuutta.
6. On mahdollista siirtää elimiä, kudosleikkeitä ja soluja, jotka sisältävät normaalia geneettistä tietoa.

Vanhemmilta lapsi voi hankkia paitsi tietyn silmien värin, pituuden tai kasvojen muodon, myös perinnöllisiä. Mitä ne ovat? Kuinka voit havaita ne? Mikä luokitus on olemassa?

Perinnöllisyyden mekanismit

Ennen kuin puhutaan sairauksista, kannattaa ymmärtää, mitä ne ovat.Kaikki tieto meistä sisältyy DNA-molekyyliin, joka koostuu käsittämättömän pitkästä aminohappoketjusta. Näiden aminohappojen vuorottelu on ainutlaatuinen.

DNA-ketjun fragmentteja kutsutaan geeneiksi. Jokainen geeni sisältää kokonaisvaltaista tietoa yhdestä tai useammasta kehon ominaisuudesta, joka välittyy vanhemmilta lapsille, esimerkiksi ihonväristä, hiuksista, luonteenpiirteistä jne. Kun he ovat vaurioituneet tai heidän työnsä häiriintyy, periytyviä perinnöllisiä sairauksia esiintyä.

DNA on organisoitu 46 kromosomiin tai 23 pariin, joista yksi on sukupuolikromosomi. Kromosomit ovat vastuussa geenien aktiivisuudesta, kopioinnista ja vaurioista toipumisesta. Hedelmöityksen seurauksena jokaisella parilla on yksi kromosomi isältä ja toinen äidiltä.

Tässä tapauksessa toinen geeneistä on hallitseva, ja toinen on resessiivinen tai tukahdutettu. Yksinkertaisesti sanottuna, jos isän silmien väristä vastaava geeni osoittautuu hallitsevaksi, lapsi perii tämän piirteen häneltä, ei äidiltä.

Geneettiset sairaudet

Perinnöllisiä sairauksia syntyy, kun geneettisen tiedon säilytys- ja välitysmekanismissa esiintyy häiriöitä tai mutaatioita. Organismi, jonka geeni on vaurioitunut, välittää sen jälkeläisilleen samalla tavalla kuin tervettä materiaalia.

Siinä tapauksessa, että patologinen geeni on resessiivinen, se ei välttämättä ilmesty seuraaville sukupolville, mutta he ovat sen kantajia. Mahdollisuus, että se ei ilmene, on olemassa, kun myös terve geeni osoittautuu hallitsevaksi.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 6 tuhatta perinnöllistä sairautta. Monet heistä ilmestyvät 35 vuoden kuluttua, ja jotkut eivät ehkä koskaan kerro itsestään omistajalle. Diabetes mellitusta, liikalihavuutta, psoriasista, Alzheimerin tautia, skitsofreniaa ja muita sairauksia esiintyy erittäin usein.

Luokittelu

Perinnöllisesti tarttuvilla geneettisillä sairauksilla on valtava määrä lajikkeita. Jakamaan ne erilliset ryhmät Häiriön sijainti, syyt, kliininen kuva ja perinnöllisyyden luonne voidaan ottaa huomioon.

Sairaudet voidaan luokitella periytymistyypin ja viallisen geenin sijainnin mukaan. Joten on tärkeää, sijaitseeko geeni sukupuolikromosomissa vai ei-sukupuolikromosomissa (autosomissa) ja onko se suppressiivinen vai ei. Sairaudet erotetaan:

• Autosomaalinen dominantti - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autosomaalinen resessiivinen - albinismi, lihasdystonia, dystrofia.
• Sukupuolen mukaan rajoitettu (havaittu vain naisilla tai miehillä) - hemofilia A ja B, värisokeus, halvaus, fosfaattidiabetes.

Perinnöllisten sairauksien määrällinen ja laadullinen luokittelu erottaa geneettiset, kromosomaaliset ja mitokondriaaliset tyypit. Jälkimmäinen viittaa DNA-häiriöihin mitokondrioissa ytimen ulkopuolella. Kaksi ensimmäistä esiintyvät DNA:ssa, joka löytyy solun tumasta, ja niillä on useita alatyyppejä:

Syyt

Geenimme eivät vain kerää tietoa, vaan myös muuttavat sitä ja hankkivat uusia ominaisuuksia. Tämä on mutaatio. Sitä esiintyy melko harvoin, noin kerran miljoonasta tapauksesta, ja se välittyy jälkeläisille, jos se esiintyy sukusoluissa. Yksittäisten geenien mutaatiotaajuus on 1:108.

Mutaatiot ovat luonnollinen prosessi ja muodostavat perustan kaikkien elävien olentojen evolutiiviselle vaihtelulle. Ne voivat olla hyödyllisiä ja haitallisia. Jotkut auttavat meitä sopeutumaan paremmin ympäristöön ja elämäntapaan (esimerkiksi päinvastoin peukalo kädet), toiset johtavat sairauksiin.

Geenisairauksien esiintymistä lisäävät fysikaaliset, kemialliset ja biologiset tekijät, joillakin alkaloideilla, nitraateilla, nitriiteillä on tämä ominaisuus. ravintolisät, torjunta-aineet, liuottimet ja öljytuotteet.

Fyysisiä tekijöitä ovat ionisoiva ja radioaktiivinen säteily, ultraviolettisäteily, liian korkea ja matalat lämpötilat. Kuten biologisista syistä Vihurirokkovirukset, tuhkarokko, antigeenit jne. ilmestyvät.

Geneettinen taipumus

Vanhemmat eivät vaikuta meihin vain kasvatuksen kautta. Tiedetään, että joillakin ihmisillä on perinnöllisyyden vuoksi todennäköisemmin kehittyä tiettyjä sairauksia kuin toisille. Geneettinen alttius sairauksille syntyy, kun jollain sukulaisista on poikkeavuuksia geeneissä.

Tietyn sairauden riski lapsella riippuu hänen sukupuolestaan, koska jotkut sairaudet tarttuvat vain yhden linjan kautta. Se riippuu myös henkilön rodusta ja suhteesta potilaaseen.

Jos mutaation omaava henkilö synnyttää lapsen, mahdollisuus saada sairaus on 50 %. Geeni ei välttämättä ilmene millään tavalla, koska se on resessiivinen, ja avioliitossa terveen ihmisen kanssa sen mahdollisuus siirtyä jälkeläisille on jo 25%. Kuitenkin, jos puolisolla on myös tällainen resessiivinen geeni, sen ilmenemismahdollisuudet jälkeläisissä kasvavat jälleen 50 prosenttiin.

Kuinka tunnistaa sairaus?

Geneettinen keskus auttaa havaitsemaan taudin tai alttiuden siihen ajoissa. Yleensä jokaisella on sellainen suurkaupungit. Ennen tutkimuksia käydään lääkärin konsultaatiolla, jossa selvitetään, mitä terveysongelmia omaisilla on havaittu.

Lääketieteellinen geneettinen tutkimus tehdään ottamalla verta analyysiä varten. Näyte tutkitaan huolellisesti laboratoriossa mahdollisten poikkeavuuksien varalta. Odottavat vanhemmat osallistuvat yleensä tällaisiin konsultaatioihin raskauden jälkeen. Geenikeskukseen kannattaa kuitenkin tulla suunnitteluvaiheessa.

Perinnölliset sairaudet vaikuttavat vakavasti mielen- ja fyysinen terveys lapsi, vaikuttaa elinajanodotteeseen. Useimpia niistä on vaikea hoitaa, ja niiden ilmenemistä voidaan vain korjata lääketieteellisiä tarvikkeita. Siksi on parempi valmistautua tähän jo ennen vauvan syntymistä.

Downin oireyhtymä

Yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista on Downin oireyhtymä. Sitä esiintyy 13 tapauksessa 10 000. Tämä on poikkeama, jossa henkilöllä ei ole 46, vaan 47 kromosomia. Syndrooma voidaan diagnosoida heti syntymän jälkeen.

Tärkeimmät oireet ovat litistyneet kasvot, kohonneet silmäkulmat, lyhyt kaula ja puute lihasten sävy. Korvat, yleensä pieni, silmien muoto on vino, kallon muoto on epäsäännöllinen.

Sairaat lapset kokevat samanaikaisia ​​häiriöitä ja sairauksia - keuhkokuume, ARVI jne. Pahenemista voi esiintyä, esimerkiksi kuulon, näön menetys, kilpirauhasen vajaatoiminta, sydänsairaus. Downismin myötä se hidastuu ja pysyy usein seitsemän vuoden tasolla.

Kokopäivätyö, erityisiä harjoituksia ja lääkkeet parantavat tilannetta merkittävästi. On monia tapauksia, joissa ihmiset, joilla on samanlainen oireyhtymä, pystyivät melko elämään itsenäistä elämää, löytämään työtä ja saavuttamaan ammatillista menestystä.

Hemofilia

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa miehiin. Esiintyy kerran 10 000 tapauksesta. Hemofiliaan ei ole parannuskeinoa, ja se johtuu yhden sukupuoli-X-kromosomin geenin muutoksesta. Naiset ovat vain taudin kantajia.

Tärkein ominaisuus on veren hyytymisestä vastaavan proteiinin puuttuminen. Tässä tapauksessa pienikin vamma aiheuttaa verenvuotoa, jota ei ole helppo pysäyttää. Joskus se ilmenee vasta seuraavana päivänä vamman jälkeen.

Englannin kuningatar Victoria oli hemofilian kantaja. Hän välitti taudin monille jälkeläisilleen, mukaan lukien Tsarevitš Alekseille, tsaari Nikolai II:n pojalle. Hänen ansiosta tautia alettiin kutsua "kuninkaalliseksi" tai "viktoriaaniseksi".

Angelmanin syndrooma

Tautia kutsutaan usein "onnellisen nuken oireyhtymäksi" tai "persiljaoireyhtymäksi", koska potilaat kokevat usein naurun ja hymyn purkauksia sekä kaoottisia käsien liikkeitä. Tälle poikkeavuudelle on ominaista unihäiriöt ja henkistä kehitystä.

Oireyhtymä esiintyy kerran 10 000 tapauksesta johtuen tiettyjen geenien puuttumisesta kromosomin 15 pitkästä haarasta. Angelmanin tauti kehittyy vain, jos äidiltä peritystä kromosomista puuttuu geenejä. Kun samat geenit puuttuvat isän kromosomista, esiintyy Prader-Willin oireyhtymä.

Tautia ei voida täysin parantaa, mutta oireita voidaan lievittää. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan fyysisiä toimenpiteitä ja hierontoja. Potilaat eivät tule täysin itsenäisiksi, mutta hoidon aikana he voivat huolehtia itsestään.

Jokainen meistä, kun ajattelee lasta, haaveilee saavansa vain terveen ja lopulta onnellisen pojan tai tyttären. Joskus unelmamme murskautuvat ja lapsi syntyy vakavasti sairaana, mutta tämä ei suinkaan tarkoita, että tämä rakas, verinen (tieteellisesti: biologinen) lapsi suurimmassa osassa tapauksista olisi vähemmän rakastettu ja vähemmän rakas.

Sairaan lapsen syntyessä on tietysti mittaamattoman enemmän huolia, aineellisia kustannuksia ja stressiä – fyysistä ja moraalista – kuin silloin, kun syntyy terve lapsi. Jotkut ihmiset tuomitsevat äidin ja/tai isän, joka kieltäytyy kasvattamasta sairasta lasta. Mutta kuten evankeliumi sanoo: "Älkää tuomitko, niin teitä ei tuomita." He hylkäävät lapsen useista syistä, sekä äidin ja/tai isän (sosiaalinen, aineellinen, ikä jne.) että lapsen (sairauden vakavuus, hoidon mahdollisuus ja tulevaisuudennäkymät jne.) syistä. . Niin sanotut hylätyt lapset voivat olla sekä sairaita että käytännössä terveitä ihmisiä iästä riippumatta: sekä vastasyntyneet että imeväiset, sekä vanhemmat.

Eri olosuhteiden vuoksi puolisot päättävät ottaa lapsen perheeseen orpokoti tai suoraan synnytyssairaalasta. Harvemmin tämän meidän näkökulmastamme inhimillisen kansalaisteon tekevät naimattomat naiset. Sitä tapahtuu Orpokoti vammaisia ​​lapsia hylätään ja heidän nimetyt vanhempansa ottavat tietoisesti perheeseensä Downin syndroomaa tai lapsuutta sairastavan lapsen aivohalvaus ja muut sairaudet.

Tämän työn tarkoituksena on tuoda esiin yleisimpien lapsella heti syntymän jälkeen ilmenevien perinnöllisten sairauksien kliinisiä ja geneettisiä piirteitä ja sen perusteella. kliininen kuva sairaus voidaan diagnosoida tai lapsen myöhempien elinvuosien aikana, kun patologia todetaan, riippuen ensimmäisten tälle taudille ominaisten oireiden ilmaantumisajasta. Jotkut sairaudet voidaan havaita lapsella jo aikaisemmin kliiniset oireet käyttämällä useita laboratoriobiokemiallisia, sytogeneettisiä ja molekyyligeneettisiä tutkimuksia.

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on synnynnäinen tai perinnöllinen patologia, niin sanottu väestö- tai yleinen tilastollinen riski 3-5%, kummittelee jokaista raskaana olevaa naista. Joissakin tapauksissa on mahdollista ennustaa tietyn sairauden sairastavan lapsen syntymä ja diagnosoida patologia jo lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Jonkin verran syntymävikoja ja sikiön sairaudet diagnosoidaan laboratorio-biokemiallisilla, sytogeneettisillä ja molekyyligeneettisillä tekniikoilla tai tarkemmin sanottuna joukolla prenataalisia (antenataalisia) diagnostisia menetelmiä.

Olemme vakuuttuneita siitä, että kaikki adoptoitavat lapset tulisi tutkia yksityiskohtaisesti kaikkien erikoislääkäreiden toimesta, jotta voidaan sulkea pois asiaankuuluvat erikoissairaat, mukaan lukien geneetiikan tutkimus ja tutkimus. Tässä tapauksessa kaikki lapsesta ja hänen vanhemmistaan ​​tunnetut tiedot on otettava huomioon.

Jokaisen solun ytimessä ihmiskehon kromosomia on 46, ts. 23 paria, jotka sisältävät kaikki perinnölliset tiedot. Ihminen saa 23 kromosomia äidiltä munasolun kanssa ja 23 isältä siittiöiden kanssa. Kun nämä kaksi sukupuolisolua yhdistyvät, saadaan tulos, jonka näemme peilistä ja ympärillämme. Kromosomien tutkimuksen suorittaa sytogeneetikko. Tätä tarkoitusta varten käytetään lymfosyyteiksi kutsuttuja verisoluja, jotka on erityisesti käsitelty. Kromosomisarja, jonka asiantuntija jakaa pareittain ja kesken sarjanumero- ensimmäistä paria jne. kutsutaan karyotyypiksi. Toistamme, että jokaisen solun ydin sisältää 46 kromosomia tai 23 paria. Viimeinen kromosomipari määrittää henkilön sukupuolen. Tytöillä nämä ovat XX-kromosomeja, joista yksi on saatu äidiltä, ​​toinen isältä. Pojilla on XY-sukupuolikromosomit. Ensimmäinen on saatu äidiltä ja toinen isältä. Puolet siittiöistä sisältää X-kromosomin ja toinen puoli Y-kromosomin.

On olemassa joukko sairauksia, jotka johtuvat muutoksesta kromosomisarjassa. Yleisin niistä on Downin tauti(yksi 700 vastasyntynyttä kohti). Neonatologin on määritettävä tämä sairaus lapsella vastasyntyneen sairaalassa olon ensimmäisten 5-7 päivän aikana. synnytyssairaala ja vahvista tutkimalla lapsen karyotyyppiä. Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 47 kromosomia, kolmas kromosomi löytyy 21. parista. Tytöt ja pojat kärsivät tästä kromosomipatologiasta yhtä lailla.

Vain tytöt voivat saada sen Shereshevsky-Turnerin tauti. Ensimmäiset patologian merkit ovat useimmiten havaittavissa 10-12-vuotiaana, kun tyttö on pienikokoinen, matalat hiukset pään takaosassa, ja 13-14-vuotiaana kuukautisista ei ole aavistustakaan. On lievää henkistä jälkeenjääneisyyttä. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuispotilaiden johtava oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia. Yksi X-kromosomi puuttuu. Taudin ilmaantuvuus on 1 tytöstä 3 000:sta ja 130-145 cm pitkillä tytöillä - 73 1 000:sta.

Havaittu vain miehillä Kleinfelterin tauti, jonka diagnoosi vahvistetaan useimmiten 16-18 vuoden iässä. Potilaalla on korkea pituus (190 cm ja enemmän), usein lievä kehitysvammaisuus, pituuteen nähden epäsuhtaiset kädet pitkät, peittävät rinnassa sen ympärysmitalla. Karyotyyppiä tutkittaessa havaitaan 47 kromosomia - 47, XXY. Kleinfelterin tautia sairastavilla aikuispotilailla johtava oire on hedelmättömyys. Sairauden esiintyvyys on 1: 18 000 tervettä miestä, 1: 95 kehitysvammaista poikaa ja yksi 9:stä lapsettomasta miehestä.

Yllä kuvailimme yleisimmät kromosomitaudit. Yli 5 000 perinnöllistä sairautta luokitellaan monogeenisiksi, joissa tapahtuu muutos, mutaatio, missä tahansa ihmissolun ytimessä olevista 30 000 geenistä. Tiettyjen geenien työ myötävaikuttaa proteiinin tai tätä geeniä vastaavien proteiinien synteesiin (muodostukseen), jotka vastaavat kehon solujen, elinten ja järjestelmien toiminnasta. Geenin häiriö (mutaatio) johtaa proteiinisynteesin häiriintymiseen ja edelleen häiriintymiseen solujen, elinten ja kehon järjestelmien fysiologisessa toiminnassa, joissa proteiini on osallisena. Katsotaanpa yleisimpiä näistä sairauksista.

Kaikkien alle 2-3 kuukauden ikäisten lasten on suoritettava erityiset biokemiallinen tutkimus virtsaa niiden poissulkemiseksi fenyyliketonuria tai tuliperäinen oligofrenia. Tämän perinnöllisen sairauden potilaan vanhemmat ovat terveitä ihmisiä, mutta jokainen heistä on täsmälleen saman patologisen geenin (ns. resessiivinen geeni) kantaja ja 25 %:n riskillä heillä voi olla sairas lapsi. Useammin tällaisia ​​tapauksia esiintyy sukulaisavioliitoissa. Fenyyliketonuria on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Tämän patologian esiintymistiheys on 1:10 000 vastasyntynyttä. Fenyyliketonurian ydin on, että aminohappo fenyylialaniini ei imeydy elimistöön ja sen myrkyllisiä pitoisuuksia vaikuttaa negatiivisesti aivojen ja useiden elinten ja järjestelmien toiminnalliseen toimintaan. Hidastunut henkinen ja motorinen kehitys, epileptisen kaltaiset kohtaukset, dyspeptiset oireet (työhäiriöt Ruoansulatuskanava) ja dermatiitti (ihovauriot) ovat tärkeimmät kliiniset ilmentymät tästä taudista. Hoito koostuu pääasiassa erikoisruokavaliosta ja aminohapposeosten käytöstä, joista puuttuu aminohappo fenyylialaniini.

Alle 1-1,5-vuotiaille lapsille suositellaan diagnostiikkaa vakavan perinnöllisen sairauden tunnistamiseksi - kystinen fibroosi. Tällä patologialla havaitaan hengityselinten ja maha-suolikanavan vaurioita. Potilaalle kehittyy oireita krooninen tulehdus keuhkot ja keuhkoputket yhdessä dyspeptisten oireiden kanssa (ripuli, jota seuraa ummetus, pahoinvointi jne.). Tämän taudin esiintymistiheys on 1:2500. Hoito koostuu haiman, mahan ja suoliston toimintaa tukevien entsymaattisten lääkkeiden käytöstä sekä tulehduskipulääkkeiden määräämisestä.

Useammin vasta vuoden iän jälkeen kliiniset oireet ovat laajalle levinneitä ja laajalle levinneitä tunnettu sairaus — hemofilia. Useimmiten pojat kärsivät tästä patologiasta. Näiden sairaiden lasten äidit ovat mutaation kantajia. Valitettavasti äidistä ja hänen sukulaisistaan ​​ei joskus kirjoiteta mitään lapsen sairauskertomukseen. Hemofiliassa havaittu verenvuotohäiriö johtaa usein vakaviin nivelvaurioihin (hemorraginen niveltulehdus) ja muihin kehon vaurioihin; kaikki leikkaukset aiheuttavat pitkittyneen verenvuodon, joka voi olla ihmiselle kohtalokasta.

Ne ilmestyvät 4-5-vuotiaana ja vain pojilla Kliiniset oireet Duchennen lihasdystrofia. Kuten hemofiliassa, äiti on mutaation kantaja, ts. "johdin" tai lähetin. Luustojuovaiset lihakset, yksinkertaisemmin, ensin jalkojen lihakset ja vuosien mittaan kaikki muut kehon osat, korvataan sidekudos, ei pysty supistumaan. Potilas kohtaa täydellisen liikkumattomuuden ja kuoleman, usein elämänsä toisella vuosikymmenellä. Toistaiseksi Duchennen lihasdystrofian tehokasta hoitoa ei ole kehitetty, vaikka monet laboratoriot ympäri maailmaa, mukaan lukien omamme, tekevät tutkimusta menetelmien käytöstä. geenitekniikka tämän patologian kanssa. Kokeella on jo saatu vaikuttavia tuloksia, minkä ansiosta voimme katsoa optimistisesti tällaisten potilaiden tulevaisuuteen.

Olemme osoittaneet yleisimmät perinnölliset sairaudet, jotka havaitaan molekyylitesteillä diagnostiset tekniikat jopa ennen kliinisten oireiden ilmaantumista. Uskomme, että karyotyypin tutkimus sekä lapsen tutkiminen yleisten mutaatioiden poissulkemiseksi tulisi suorittaa laitoksissa, joissa lapsi sijaitsee. Lääketieteellinen tieto lapsesta sekä hänen veriryhmänsä ja reesuskunnastaan ​​tulee sisältää tietoja karyotyyppi- ja molekyyligeneettisistä tutkimuksista, jotka kuvaavat lapsen tämänhetkistä terveydentilaa ja yleisimpien perinnöllisten sairauksien todennäköisyyttä tulevaisuudessa.

Ehdotetut tutkimukset auttavat varmasti ratkaisemaan monia globaaleihin ongelmiin, sekä lapselle että ihmisille, jotka haluavat ottaa tämän lapsen perheeseensä.

V.G. Vakharlovsky - lääketieteellinen geneetikko, lasten neurologi korkein luokka, ehdokas lääketiede. Nimetyn IAH:n perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien prenataalisen diagnosoinnin geenilaboratorion lääkäri. ENNEN. Otta - yli 30 vuoden ajan hän on harjoittanut lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa lasten terveydentilan ennustamisessa, perinnöllisistä ja perinnöllisistä sairauksista kärsivien lasten tutkimuksessa, diagnosoinnissa ja hoidossa. synnynnäiset sairaudet hermosto. Yli 150 julkaisun kirjoittaja.

Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävän diagnostiikan laboratorio (johtaja: Venäjän lääketieteen akatemian kirjeenvaihtajajäsen, professori V. S. Baranov) Synnytys- ja gynekologian instituutti nimetty. ENNEN. Otta RAMS, Pietari

Lapsen syntymä- onnellisin tapahtuma kaikille aviopari. Vauvan tapaamisen odotus jää usein hänen terveydestään ja oikeanlaisesta kehityksestään huolestuneiden ajatusten varjoon. Useimmissa tapauksissa nuorten vanhempien huolet osoittautuvat turhiksi, mutta joskus kohtalo kohtelee syntymätöntä vauvaa melko ankarasti: vauva saa äidiltä ja isältä paitsi hiusten värin, silmien muodon ja suloisen hymyn, myös erilaisia ​​perinnöllisiä sairauksia. .

Lääketieteellisten tilastojen mukaan todennäköisyys saada lapsi, jolla on perinnöllinen patologia jokaiselle odottava äiti on 3-5 prosenttia. Esimerkiksi todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastavia lapsia on 1:700. Vaikein diagnosoida ja hoitaa jatkohoitoa harvinaiset, niin sanotut orvotaudit: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkesin oireyhtymä, progeria ja monet muut. Yleensä nämä geneettiset perinnölliset sairaudet uhkaavat lapsen elämää, lyhentävät merkittävästi sen kestoa ja laatua sekä johtavat vammautumiseen. Maassamme sairauksia, joita esiintyy taajuudella 1:10 000, pidetään "harvinaisina".

Perinnöllisten sairauksien syyt

Jokaisella ihmiskehon solulla on tietty koodi, joka sisältyy kromosomeihin. Kaiken kaikkiaan ihmisillä on niitä 46: niistä 22 on autosomaalisia pareja, ja 23. kromosomipari on vastuussa ihmisen sukupuolesta. Kromosomit puolestaan ​​koostuvat monista geeneistä, jotka kuljettavat tietoa organismin tietystä ominaisuudesta. Ensimmäinen hedelmöityshetkellä muodostunut solu sisältää 23 äidin kromosomia ja saman määrän isän kromosomeja. Vika geenissä tai kromosomissa johtaa geneettisiin häiriöihin.

Geneettisiä häiriöitä on erilaisia: yksittäinen geenivirhe, kromosomivika ja monimutkainen vika.

Yksittäinen geenivirhe voidaan siirtää toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Lisäksi, koska äiti ja isä ovat resessiivisen geenin kantajia, he eivät välttämättä edes tiedä sairaudestaan. Tällaisia ​​sairauksia ovat progeria, Menkesin oireyhtymä, epidermolysis bullosa ja osteogenesis imperfecta. Kromosomissa 23 tarttuvaa vikaa kutsutaan X-kytketyksi. Jokainen ihminen perii X-kromosomin äidiltään, mutta isältään hän voi saada Y-kromosomin (tässä tapauksessa syntyy poika) tai X-kromosomin (tyttö syntyy). Jos pojalta löytyy X-kromosomi viallinen geeni, sitä ei voi tasapainottaa toinen terve X-kromosomi, ja siksi patologian kehittyminen on mahdollista. Tämä vika voi tarttua äidiltä, ​​joka on taudin kantaja, tai kehittyä täysin arvaamattomasti.

Kromosomivika- niiden rakenteen ja lukumäärän muutos. Periaatteessa tällaiset viat muodostuvat vanhempien munien ja siittiöiden muodostumisen aikana; kromosomivika esiintyy alkiossa näiden solujen fuusion aikana. Tämä patologia ilmenee yleensä vakavina fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöinä.

Monimutkaiset viat syntyvät ympäristötekijöiden vaikutuksesta geeniin tai geeniryhmään. Näiden sairauksien leviämismekanismia ei vieläkään täysin ymmärretä. Lääkäreiden mukaan lapsi perii vanhemmalta erityisen herkkyyden tietyille tekijöille ympäristöön, jonka vaikutuksen alaisena sairaus voi lopulta kehittyä.

Diagnoosi synnytystä edeltävänä aikana

Perinnölliset sairaudet lapset voidaan tunnistaa jopa synnytystä edeltävänä aikana. Joten sisään Viime aikoina Monissa konsultaatioissa kaikille naisille tehdään AFP-, estrogeeni- ja hCG-tasoja mittaava testi raskausviikon ja 18 viikon välillä. Se auttaa määrittämään kromosomivioista johtuvia lapsen kehityksen patologioita. On syytä huomata, että tällä seulonnalla voimme tunnistaa vain osan geneettisistä häiriöistä moderni luokitus perinnölliset sairaudet on monimutkainen järjestelmä, joka sisältää noin kaksi tuhatta sairautta, tilaa ja oireyhtymää.

Tulevien vanhempien tulee muistaa, että tämän analyysin tulosten perusteella tiettyä sairautta ei diagnosoida, vaan selvitetään vain sen todennäköisyys ja päätetään lisätutkimusten tarpeesta.

Amniocenteesi- toimenpide, jonka aikana lääkäri ottaa ohuella ja pitkällä neulalla lapsivettä, joka tunkeutuu naisen kohtuun vatsan seinämä. Aiemmin nainen lähetetään ultraäänitutkimukseen sikiön asennon määrittämiseksi ja paras paikka neulan työntäminen. Joskus ultraääni suoritetaan suoraan lapsivesitutkimuksen aikana.

Tämän tutkimuksen avulla voit tunnistaa monia kromosomivaurioita, määrittää lapsen keuhkojen kehitysasteen (jos on tarpeen synnyttää ennen suunniteltua päivämäärää) ja määrittää tarkasti lapsen sukupuolen (jos on olemassa sairauksien uhka). tietyn sukupuolen kanssa). Tuloksena olevan nesteen tutkiminen kestää useita viikkoja. Tämän toimenpiteen haittana on, että se voidaan suorittaa yli 16 raskausviikon jälkeen, mikä tarkoittaa, että naisella on hyvin vähän aikaa päättää raskauden keskeyttämisestä. Lisäksi, toisin kuin ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, niin pitkäaikainen abortti on erittäin vaarallinen toimenpide sekä fyysisesti että henkisesti. mielenterveys naiset. Spontaanin abortin riski tämän tutkimuksen jälkeen vaihtelee välillä 0,5-1 %.

Korionin (sikiötä ympäröivän kudoksen) tutkiminen aikaisin raskaus) on myös mahdollista määrittää sikiön geneettisiä häiriöitä, mukaan lukien melko diagnosointi harvinaisia ​​sairauksia, kuten epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. Tämän toimenpiteen aikana lääkäri työntää ohuen putken naisen kohtuun emättimen kautta. Korionvillien palaset imetään putken läpi ja lähetetään sitten analysoitavaksi. Tämä toimenpide on kivuton ja se voidaan tehdä jo 9. raskausviikolla, tutkimuksen tulokset ovat valmiit vuorokaudessa tai kahdessa. Ilmeisistä eduista huolimatta tällä menetelmällä ei ole suurta kysyntää spontaanin abortin suuren riskin (2–3 %) ja erilaisia ​​rikkomuksia raskauden kulku.

Indikaatioita suonivilluksen näytteenottoon ja amniocenteesiin ovat:

• odottavan äidin ikä on yli 35 vuotta;
• kromosomivauriot toisessa tai molemmissa vanhemmissa;
• kromosomivaurioita omaavan lapsen syntymä pariskunnalle;
• raskaana oleville äideille, joiden perheissä oli X-liittyviä sairauksia.

Jos tutkimukset ovat vahvistaneet geneettisen häiriön olemassaolon, vanhempien on punnittuaan kaikki edut ja haitat tehtävä ehkä elämänsä vaikein valinta: jatkaa tai keskeyttää raskaus, koska perinnöllisten sairauksien hoito on tässä vaiheessa. valitettavasti on mahdotonta.

Diagnoosi syntymän jälkeen

Harvinaiset perinnölliset sairaudet voidaan diagnosoida sen perusteella laboratoriotutkimus. Jo usean vuoden ajan kaikissa synnytyssairaaloissa on viidentenä päivänä vauvan syntymän jälkeen tehty vastasyntyneiden seulonta, jonka aikana diagnosoidaan useita harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia: fenyyliketonuria, kilpirauhasen vajaatoiminta, kystinen fibroosi, galaktosemia ja adrenogenitaalinen oireyhtymä. .

Muut sairaudet diagnosoidaan oireiden ja merkkien perusteella, jotka voivat ilmaantua sekä vastasyntyneen aikana että monta vuotta syntymän jälkeen. Epidermolysis bullosan ja osteogenesis imperfectan oireet ilmaantuvat useimmiten heti syntymän jälkeen, ja progerian diagnoosi tehdään useimmiten vasta 2–3 vuoden iässä.

Tavallisen lastenlääkärin voi olla hyvin vaikeaa tunnistaa harvinaisia ​​sairauksia, lääkäri ei välttämättä huomaa niiden oireita rutiinikäynnillä. Siksi äidin tulee olla hyvin tarkkaavainen omalle lapselleen ja kiinnittää huomiota uhkaaviin merkkeihin: ikäisekseen sopimattomat motoriset taidot, kohtausten ilmaantuminen, riittämätön painonnousu, ulosteen luonnoton väri ja haju. Sen pitäisi myös olla huolenaihe jyrkkä nousu tai lapsen kasvuprosessin hidastuminen, tämä voi viitata sairauden, kuten kääpiön, esiintymiseen. Jos tällaisia ​​oireita ilmenee, vanhempien tulee ehdottomasti kääntyä lääkärin puoleen ja vaatia lapsen perusteellista tutkimusta, koska perinnöllisten sairauksien oikea-aikainen diagnoosi ja oikean hoitoohjelman valinta voivat auttaa säilyttämään vauvan terveyden ja joskus jopa elämän.

Miten geneettisiä sairauksia hoidetaan?

Vaikka useimpia perinnöllisiä sairauksia ei voida parantaa, nykyaikainen lääketiede pystyy pidentämään merkittävästi sairaiden lasten elinikää ja parantamaan sen laatua. Nykyään tällaiset sairaudet eivät ole kuolemantuomio, vaan pikemminkin elämäntapa, jonka avulla lapsi voi kehittyä normaalisti, jos hän saa tarpeellista hoitoa: vastaanotto lääkkeet, voimistelu, erikoisruokavaliot. Lisäksi perinnöllisten sairauksien hoito onnistuu, mitä aikaisemmin on mahdollista diagnosoida.

Viime aikoina synnytystä edeltäviä hoitomenetelmiä käytetään yhä enemmän: lääkkeiden ja jopa kirurgisten toimenpiteiden avulla.

Lapsen sairaus on vaikea koe koko perheelle. Näissä olosuhteissa on erittäin tärkeää, että vanhemmat tukevat sukulaisia ​​ja kommunikoivat muiden samanlaisessa tilanteessa olevien äitien ja isien kanssa. Erilaiset vanhempien yhteisöt, joilla on harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia sairastavia lapsia, tarjoavat suurta apua tällaisille perheille.

Kuinka ehkäistä perinnöllisiä sairauksia?

Osaava raskauden suunnittelu, jonka pääpaino on perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä, auttaa välttämään sairaan lapsen syntymän. Riskiryhmiin kuuluvien vanhempien tulee ehdottomasti käydä geneetikon luona:

• vanhempien ikä −35 vuotta ja enemmän;
• yhden tai useamman lapsen kanssa perinnöllinen sairaus;
• puolisoiden tai heidän lähisukulaistensa harvinaiset sairaudet;
• pariskunnat ovat huolissaan terveestä lapsesta.

Dataohjattu geneettinen neuvonantaja lääkärintarkastus, sekä tiedot sukuhistoriasta, sukulaisten kärsimistä sairauksista, aborttien ja keskenmenojen esiintymisestä, laskee todennäköisyyden saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus. Tapahtuu, että pariskunta, jolla on suuri mahdollisuus synnyttää sairas lapsi, hylkää nämä suunnitelmat tässä liitossa, ja muiden kumppanien kanssa heillä on täysin terveitä lapsia.

Tytöt! Postataan uudelleen.

Tämän ansiosta asiantuntijat tulevat luoksemme ja antavat vastauksia kysymyksiimme!
Voit myös esittää kysymyksesi alla. Sinun kaltaiset ihmiset tai asiantuntijat antavat vastauksen.
Kiitos ;-)
Terveitä vauvoja kaikille!
Ps. Tämä koskee myös poikia! Täällä on vain enemmän tyttöjä ;-)

Piditkö materiaalista? Tuki - lähetä uudelleen! Teemme parhaamme puolestasi ;-)

V.G. Vakharlovsky - lääketieteellinen geneetikko, korkeimman luokan lasten neurologi, lääketieteen kandidaatti. Nimetyn IAH:n perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien prenataalisen diagnosoinnin geenilaboratorion lääkäri. ENNEN. Otta - yli 30 vuoden ajan hän on harjoittanut lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa lasten terveydentilan ennusteesta, perinnöllisistä ja synnynnäisistä hermoston sairauksista kärsivien lasten tutkimuksesta, diagnosoinnista ja hoidosta. Yli 150 julkaisun kirjoittaja.

Jokainen meistä, kun ajattelee lasta, haaveilee saavansa vain terveen ja lopulta onnellisen pojan tai tyttären. Joskus unelmamme murskautuvat ja lapsi syntyy vakavasti sairaana, mutta tämä ei suinkaan tarkoita, että tämä rakas, verinen (tieteellisesti: biologinen) lapsi suurimmassa osassa tapauksista olisi vähemmän rakastettu ja vähemmän rakas. Tietysti sairaan lapsen syntyessä huolia, aineellisia kustannuksia ja stressiä - fyysistä ja moraalista - syntyy mittaamattoman paljon enemmän kuin terveen lapsen syntyessä. Jotkut ihmiset tuomitsevat äidin ja/tai isän, joka hylkää sairaan lapsen. Mutta kuten evankeliumi sanoo: "Älkää tuomitko, niin teitä ei tuomita." He hylkäävät lapsen useista syistä, sekä äidin ja/tai isän (sosiaalinen, aineellinen, ikä jne.) että lapsen (sairauden vakavuus, hoidon mahdollisuus ja tulevaisuudennäkymät jne.) syistä. . Niin sanotut hylätyt lapset voivat olla sekä sairaita että käytännössä terveitä ihmisiä iästä riippumatta: niin vastasyntyneitä ja vauvoja, kuin vanhojakin.

Puolisot päättävät eri syistä ottaa lapsen perheeseen orpokodista tai suoraan synnytyssairaalasta. Harvemmin tämän meidän näkökulmastamme inhimillisen, rohkean kansalaisteon tekevät naimattomat naiset. Tapahtuu, että vammaiset lapset lähtevät orpokodista ja heidän nimetyt vanhempansa ottavat tietoisesti perheeseensä sairaan tai aivohalvauksen tms.

Tämän työn tarkoituksena on tuoda esiin yleisimpien perinnöllisten sairauksien kliinisiä ja geneettisiä piirteitä, jotka ilmenevät lapsella heti syntymän jälkeen ja sitten sairauden kliinisen kuvan perusteella voidaan tehdä diagnoosi tai seuraavien vuosien aikana. lapsen elämästä, kun patologia diagnosoidaan riippuen siitä, milloin ensimmäiset tälle taudille ominaiset oireet ilmaantuvat. Jotkut sairaudet voidaan havaita lapsella jo ennen kliinisten oireiden ilmaantumista useiden laboratorio-, biokemiallisten, sytogeneettisten ja molekyyligeneettisten tutkimusten avulla.

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on synnynnäinen tai perinnöllinen patologia, ns. populaatio- tai yleinen tilastollinen riski, on 3-5 %, kummittelee jokaista raskaana olevaa naista. Joissakin tapauksissa on mahdollista ennustaa tietyn sairauden sairastavan lapsen syntymä ja diagnosoida patologia jo synnytystä edeltävänä aikana. Jotkut synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet diagnosoidaan sikiössä käyttämällä laboratorio-biokemiallisia, sytogeneettisiä ja molekyyligeneettisiä tekniikoita, tai tarkemmin sanottuna sarjaa prenataalisia (antenataalisia) diagnostisia menetelmiä.

Olemme vakuuttuneita siitä, että kaikki adoptoitavat lapset tulisi tutkia yksityiskohtaisesti kaikkien erikoislääkäreiden toimesta, jotta voidaan sulkea pois asiaankuuluvat erikoissairaat, mukaan lukien geneetiikan tutkimus ja tutkimus. Tässä tapauksessa kaikki lapsesta ja hänen vanhemmistaan ​​tunnetut tiedot on otettava huomioon.

Kromosomimutaatiot

Jokaisen ihmiskehon solun ytimessä on 46 kromosomia, ts. 23 paria, jotka sisältävät kaikki perinnölliset tiedot. Ihminen saa 23 kromosomia äidiltä munasolun kanssa ja 23 isältä siittiöiden kanssa. Kun nämä kaksi sukupuolisolua yhdistyvät, saadaan tulos, jonka näemme peilistä ja ympärillämme. Kromosomien tutkimuksen suorittaa sytogeneetikko. Tätä tarkoitusta varten käytetään lymfosyyteiksi kutsuttuja verisoluja, jotka on erityisesti käsitelty. Kromosomijoukkoa, jonka asiantuntija jakaa pareittain ja sarjanumeron mukaan - ensimmäinen pari jne., kutsutaan karyotyypiksi. Toistamme, että jokaisen solun ydin sisältää 46 kromosomia tai 23 paria. Viimeinen kromosomipari määrittää henkilön sukupuolen. Tytöillä nämä ovat XX-kromosomeja, joista yksi on saatu äidiltä, ​​toinen isältä. Pojilla on XY-sukupuolikromosomit. Ensimmäinen on saatu äidiltä ja toinen isältä. Puolet siittiöistä sisältää X-kromosomin ja toinen puoli Y-kromosomin.

On olemassa joukko sairauksia, jotka johtuvat muutoksesta kromosomisarjassa. Yleisin näistä on Downin oireyhtymä (yksi 700 vastasyntyneestä). Tämän sairauden diagnoosi lapsella tulee tehdä neonatologin toimesta ensimmäisten 5-7 päivän aikana vastasyntyneen synnytyssairaalassa ja vahvistaa lapsen karyotyyppitutkimuksella. Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 47 kromosomia, kolmas kromosomi löytyy 21. parista. Tytöt ja pojat kärsivät tästä kromosomipatologiasta yhtä lailla.

Vain tytöillä voi olla Shereshevsky-Turnerin tauti. Ensimmäiset patologian merkit ovat useimmiten havaittavissa 10-12-vuotiaana, kun tyttö on pienikokoinen, matalat hiukset pään takaosassa, ja 13-14-vuotiaana kuukautisista ei ole aavistustakaan. On lievää henkistä jälkeenjääneisyyttä. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuispotilaiden johtava oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia. Yksi X-kromosomi puuttuu. Taudin ilmaantuvuus on 1 tytöstä 3 000:sta ja 130-145 cm pitkillä tytöillä - 73 1 000:sta.

Vain miehillä on Kleinfelterin tauti, joka diagnosoidaan useimmiten 16-18-vuotiaana. Potilaalla on korkea pituus (190 cm ja enemmän), usein lievä kehitysvammaisuus, pituuteen nähden epäsuhtaiset pitkät käsivarret peittävät rintakehän sitä kiertäessään. Karyotyyppiä tutkittaessa havaitaan 47 kromosomia - 47, XXY. Kleinfelterin tautia sairastavilla aikuispotilailla johtava oire on hedelmättömyys. Sairauden esiintyvyys on 1: 18 000 tervettä miestä, 1: 95 kehitysvammaista poikaa ja yksi 9:stä lapsettomasta miehestä.

Yllä olemme kuvanneet yleisimmät kromosomitaudit. Yli 5 000 perinnöllistä sairautta luokitellaan monogeenisiksi, joissa tapahtuu muutos, mutaatio, missä tahansa ihmissolun ytimessä olevista 30 000 geenistä. Tiettyjen geenien työ myötävaikuttaa proteiinin tai tätä geeniä vastaavien proteiinien synteesiin (muodostukseen), jotka vastaavat kehon solujen, elinten ja järjestelmien toiminnasta. Geenin häiriö (mutaatio) johtaa proteiinisynteesin häiriintymiseen ja edelleen häiriintymiseen solujen, elinten ja kehon järjestelmien fysiologisessa toiminnassa, joissa proteiini on osallisena. Katsotaanpa yleisimpiä näistä sairauksista.