Perinnöllisten sairauksien hoito

Oireellinen ja patogeneettinen - vaikutus taudin oireisiin (geneettinen vika säilyy ja siirtyy jälkeläisille):

1) ruokavaliohoito, joka varmistaa optimaalisten aineiden pääsyn elimistöön, mikä lievittää taudin vakavimpien ilmenemismuotojen - esimerkiksi dementian, fenyyliketonurian - ilmenemistä.

2) farmakoterapia (puuttuvan tekijän tuominen elimistöön) - puuttuvien proteiinien, entsyymien, Rh-tekijän globuliinien säännölliset injektiot, verensiirrot, jotka väliaikaisesti parantavat potilaiden tilaa (anemia, hemofilia)

3) kirurgiset menetelmät- elimen poisto, vaurion korjaaminen tai siirto (huulihalkio, synnynnäiset sydänvauriot)

Eugeeniset toimenpiteet ovat ihmisen luonnollisten fenotyyppivirheiden (mukaan lukien perinnölliset) kompensointia, ts. parantaa ihmisten terveyttä fenotyypin avulla. Ne koostuvat hoidosta mukautuvassa ympäristössä: synnytystä edeltävä ja synnytyksen jälkeinen jälkeläisten hoito, immunisaatio, verensiirrot, elinsiirrot, plastiikkakirurgia, ruokavalio, huumeterapia jne. Se sisältää oireenmukaista ja patogeneettistä hoitoa, mutta ei täysin poista perinnöllisiä vikoja eikä vähennä mutantti-DNA:n määrää ihmispopulaatiossa.

Etiologinen hoito vaikuttaa taudin syyhyn (pitäisi johtaa poikkeavuuksien radikaaliin korjaamiseen). Ei tällä hetkellä kehitetty. Kaikki ohjelmat haluttuun suuntaan perinnöllisiä poikkeavuuksia määrittäville geneettisen materiaalin fragmenteille perustuvat geenitekniikan ideoihin (suunnatut, käänteisesti indusoidut mutaatiot monimutkaisten mutageenien löytämisen kautta tai solussa olevan "sairaan" kromosomifragmentin korvaaminen "terveellinen" luonnollinen tai keinotekoinen alkuperä).

Perinnöllisten sairauksien hoidon näkymät tulevaisuudessa

Nykyään tiedemiehet ovat vain kyenneet selvittämään yhteyden kromosomilaitteiston häiriöiden välillä, toisaalta erilaisten patologisia muutoksia ihmiskehossa - toisaalta. Mitä tulee kysymykseen lääketieteellisen genetiikan tulevaisuudesta, voidaan sanoa, että perinnöllisten sairauksien diagnosointi ja hoito kehittyvät vain siksi, että on erittäin kiinnostava kliinisen lääketieteen kannalta. Alkuperäisten kromosomijärjestelmän häiriöiden syiden tunnistaminen sekä kromosomisairauksien kehittymismekanismin tutkiminen on myös lähitulevaisuuden tehtävä ja ensiarvoisen tärkeä tehtävä, koska tehokkaita tapoja kromosomisairauksien ehkäisy ja hoito.

SISÄÄN viime vuodet sytogenetiikan, biokemian ja onnistuneen kehityksen ansiosta molekyylibiologia, osoittautui mahdolliseksi tunnistaa kromosomi- ja geenimutaatiot ihmisillä ei vain synnytyksen jälkeisellä kaudella, vaan myös synnytystä edeltävän kehityksen eri vaiheissa, ts. synnytystä edeltävä diagnoosi perinnöllinen patologia on tullut todellisuutta. Prenataalinen (prenataalinen) diagnostiikka sisältää joukon toimenpiteitä, joilla pyritään estämään sairaan lapsen ilmestyminen perheeseen. Suurin menestys on saavutettu kromosomaalisten oireyhtymien ja monogeenisten sairauksien synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa, kun taas polygeenisestä periytyvyydestä johtuvien patologioiden ennustaminen on merkittävästi vaikeaa. Prenataaliset diagnostiset menetelmät jaetaan yleensä invasiivisiin ja ei-invasiivisiin.

Invasiivisia menetelmiä käytettäessä transabdominaalinen (läpi vatsan seinämä) tai transservikaalinen (emättimen ja kohdunkaulan kautta) sikiösolujen näytteenotto raskauden eri vaiheissa ja niiden myöhempi analyysi (sytogeneettinen, molekyyligeneettinen, biokemiallinen jne.). Sytogeneettisten tutkimusmenetelmien avulla voidaan tunnistaa sikiön kromosomipoikkeavuuksia, biokemiallisilla menetelmillä määritetään entsyymien aktiivisuus tai tiettyjen aineenvaihduntatuotteiden pitoisuus, molekyyligeneettinen analyysi antaa suoran vastauksen kysymykseen, onko sikiöllä patologinen mutaatio tutkittavassa geenissä. Prenataalisen diagnostiikan invasiivisten menetelmien käyttö osoittautuu tehokkaimmaksi, koska niiden tulosten avulla on mahdollista arvioida suurella tarkkuudella, onko sikiöllä perinnöllinen patologia. Sikiömateriaalin kerääminen synnytystä edeltävään diagnostiikkaan voidaan suorittaa raskauden eri vaiheissa ultraäänivalvonnassa.

Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät mahdollistavat korkeintaan perinnöllisten sairauksien tunnistamisen alkuvaiheessa, mikä on heille ehto onnistunut hoito ja korjaus, sekä lääketieteelliset että kirurgiset. Perinnöllisten sairauksien hoidossa, kuten kaikissa muissakin, käytetään kolmea lähestymistapaa, jotka määrittelevät kolme interventiotasoa (korjaus) patologisen prosessin kehityksessä: oireenmukainen, patogeneettinen ja etiologinen.

1. Oireellinen hoito Tavoitteena on lievittää, korjata ja eliminoida taudin tiettyjä oireita huumeterapia, kirurginen hoito, fysioterapeuttinen, röntgen- ja muut menetelmät. Tämä voidaan tehdä kipulääkkeiden, rauhoittavien lääkkeiden, piristeiden, antikonvulsantit, jotka ovat aina indikoituja vastaavien oireiden esiintyessä, riippumatta näiden oireiden syystä.

Kirurgisia menetelmiä käytetään laajalti hoidossa syntymävikoja kehitys esimerkiksi synnynnäisen huuli- ja kitalaen halkeaman, polydaktylyn, syndactylyn, synnynnäisen pyloruksen kapenemisen ja lonkan sijoiltaanmenon kanssa, sydänvikojen korjaus ja muut sisäelimet. Leikkaus käytetään meconeaaliseen ileukseen (suolitukos), pneumotoraksiin ja kystiseen fibroosiin. Myös korjaavalla kirurgialla on tärkeä rooli korjaamisessa tuki- ja liikuntaelimistö ja hypospadiat.

2. Patogeneettinen hoito lähempänä etiologista, mutta toisin kuin jälkimmäinen, se ei poista taudin syytä. Tällaisen hoidon avulla patologisten prosessien ketju katkeaa, mikä estää patologisen fenotyypin muodostumisen. Hoidon ydin on poistaa kaikki tuotteet elimistöstä, jos geeni tuottaa niitä liikaa, tai lisätä tai korvata puuttuvia tuotteita, jos geeni ei toimi. Perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden korvaushoidon periaate on puuttuvien tai riittämättömien biokemiallisten substraattien tuominen kehoon.

Tiettyjen aineiden rajoittaminen ruoassa tai ruokavaliohoito on ainoa patogeneettinen hoito- ja ehkäisymenetelmä monille perinnöllisille aineenvaihduntahäiriöille.

Ruokavalion rajoituksia käytetään monien perinnöllisten aminohappo- ja hiilihydraattiaineenvaihdunnan sairauksien hoidossa - fenyyliketonuria, histidinemia, kystinuria, tyrosinemia, keliakia, galaktosemia, fruktosemia, laktoosi-intoleranssi jne. Yleensä sairaus ilmenee joko ensimmäisten tuntien aikana (kystinen). fibroosi, galaktosemia) tai lapsen ensimmäisinä viikkoina (fenyyliketonuria, gammaglobulinemia jne.), mikä johtaa kehitysvammaisuus ja jopa kuolemaan. Menetelmän tehokkuus riippuu varhaisesta ja tarkka diagnoosi, homeostaattisen hoidon periaatteen noudattaminen, mikä tarkoittaa ruokavalion maksimaalista mukauttamista kasvavan organismin vaatimuksiin, ruokavaliohoidon huolellista kliinistä ja biokemiallista seurantaa. Fenyyliketonuriassa puuttuu fenyylialaniini-4-hydroksylaasientsyymi, joka muuttaa aminohapon fenyylialaniinin tyrosiiniksi. Tämän seurauksena fenyylialaniini ei muutu tyrosiiniksi, vaan heikentyneen aineenvaihdunnan tuotteiksi - fenyylipyruviinihapoksi, fenyylietyyliamiiniksi jne., jotka vuorovaikutuksessa solukalvot keskushermoston neuronit, estävät tryptofaanin tunkeutumisen niihin, joita ilman monien proteiinien synteesi on mahdotonta ja kehitys peruuttamattomia prosesseja aivoissa. Sairaus alkaa kehittyä heti, kun fenyylialaniinia alkaa päästä lapsen elimistöön äidinmaidon kautta. Tällainen lapsi siirretään keinotekoinen ruokinta erityiset proteiinit - hydrolysaatit. Fenyylialaniini on kuitenkin luokiteltu välttämättömäksi, ts. aminohappoja, joita ei syntetisoidu ihmiskehossa ja joiden pitäisi päästä kehoon mahdollisimman vähän tarvittavat määrät. Nykyaikaiset ruokavaliot fenyyliketonuriasta kärsiville lapsille laaditaan tiukasti sen pitoisuuden mukaisesti veressä biokemiallisen analyysin mukaan.

Ruokavaliohoidon aloittaminen 2-3 ensimmäisen elinkuukauden aikana varmistaa normaalia kehitystä lapsi. Jos hoito aloitetaan kolmen kuukauden ja vuoden välillä, hoidon tehokkuus laskee 26 %:iin ja 1-3 vuoden iässä suoritetun hoidon tehokkuus on alle 15 %. Fenyyliketonurian varoitusmerkkejä ovat huono painonnousu, oksentelu ja keskushermoston poikkeavuudet. hermosto, raskas anamneesi.

Tehostettu aineenvaihduntatuotteiden poisto. Hoito suoritetaan tiettyjen aineiden, erityisesti D-penisillamiinin avulla, joka sitoo ja nopeuttaa soluun kerääntyneiden kupari-ionien poistumista (Wilsonin taudissa). Hemoglobinopatioiden tapauksessa on tarpeen lisätä raudan erittymistä, mikä suoritetaan desferaalin avulla. Tällainen poistaminen on mahdollista paitsi tietyillä kemialliset aineet, mutta myös fysikaalis-kemiallisten menetelmien, kuten plasmafereesin ja hemosorption, avulla. Plasmafereesiä käytetään veren vapauttamiseen ylimäärästä rasvahapot, fytaanihappo Refsumin oireyhtymässä. Tämä menetelmä on tehokas myös Fabryn ja Gaucherin sairauksia (lysosomaalisia varastointisairauksia) vastaan. Hemosorptiota käytetään pienen tiheyden poistamiseen familiaalisen hyperkolesterolemian hoidossa.

Metabolinen esto ja aineenvaihdunnan induktio. Rivi lääkkeet(fenobarbitaali, kloramfenikoli) sekä sukupuolihormonit (estrogeenit) ovat aineenvaihdunnan indusoijia, ja niiden joutuminen kehoon liittyy tiettyjen entsyymien lisääntyneeseen synteesiin ja prosessien kiihtymiseen, joihin nämä entsyymit osallistuvat. Siten gsynteesin induktio voi johtua antamalla fenobarbitaalia potilaille, joilla on Crigler-Nayjarin oireyhtymä ja joilla bilirubiiniglukoronidien muodostuminen on heikentynyt tämän entsyymin puutteen vuoksi.

Kuparin aineenvaihduntaan osallistuvan seruloplasmiinin induktio johtuu estrogeenien pääsystä kehoon Wilson-Konovalovin taudissa. Metabolista estoa käytetään tapauksissa, joissa on tarpeen estää perinnöllisen sairauden aikana kertyneen substraatin tai sen esiasteen synteesi.

Esimerkiksi käytetään allopurinolia, joka estää ksantiinioksidaasia ja vähentää siten pitoisuutta Virtsahappo Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja kihti. Aineenvaihdunnan korjaus geenituotteiden tasolla. Esimerkkejä tuotteen korvaamisesta, jota ei ole valmistettu entsyymivirheen vuoksi, voi toimia johdantona steroidihormonit synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun, tyroksiini vajaatoimintaan kilpirauhanen, kasvuhormoni aivolisäkkeen kääpiökasvuun, solunsisäisten proteiinien anto lysosomaalisten sairauksien hoidossa.

Insuliinin käyttö diabetes mellitus vähentää jyrkästi potilaiden kuolleisuutta ja vammaisuutta. Hoito jodivalmisteilla ja kilpirauhashormoneilla on tehokas perinnöllisiin kilpirauhashormonien synteesihäiriöihin ja glukokortikoidit steroidiaineenvaihdunnan häiriöihin. Yksi ilmenemismuodoista perinnöllisesti määrätty synnynnäinen immuunipuutostilat- Dysgammaglobulinemiaa hoidetaan tehokkaasti antamalla gammaglobuliinia ja polyglobuliinia. Korvaushoito suoritetaan useille perinnöllisille aineenvaihduntahäiriöille, joiden patogeneesi liittyy aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen.

3. Etiologinen hoito on radikaalein ja koostuu perinnöllisen sairauden syyn, ts. DNA:n rakenteen muuttamisessa monissa soluissa. Tätä tehtävää helpottaa ihmisen genomin purkamisen valmistuminen. Tätä suuntaa kutsutaan geeniterapiaksi. DNA:n viemiseksi potilaan soluihin käytetään erilaisia ​​lähestymistapoja: kemiallisia, fysikaalisia, biologisia ja useimmiten virusperäisiä. Jälkimmäisiä ei käytetä vain perinnöllisten sairauksien hoitoon, vaan myös hoitoon pahanlaatuiset kasvaimet tai krooniset virusinfektiot

Menetelmän ydin on virus, johon on sisäänrakennettu kloonattu DNA tai DNA (rekombinanttivektori), vieminen kohdesoluihin. Esimerkiksi niistä puuttuvan dystrofiiniproteiinin injektointi luuranko- tai sydänlihakseen DNA:lla on tehokas Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden hoidossa. Hoitoa voidaan myös kontrolloida käyttämällä erittäin spesifisiä monoklonaalisia vasta-aineita, jotka on suunnattu mutanttidystrofiinigeenin spesifiseen eksoniin.

Lopuksi myoblastien istuttaminen - normaalit progenitorisolut lihaskudos isältä sairaiksi pojiksi johtaa dystrofiinivapaan lähentymiseen lihaskuituja sisältää dystrofiinia, joka normalisoi lihaskudoksen tilaa.

Allotransplantaatiota voidaan pitää normaalin geneettisen tiedon siirtämisenä potilaalle, jolla on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Normaalia DNA:ta sisältäviä soluja, kudoksia ja elimiä, jotka tuottavat normaalia geenituotetta vastaanottajassa, siirretään.

Mukopolysakkaridoosien tapauksessa terveen luovuttajan viljellyt fibroblastit ruiskutetaan ihon alle. Nämä solut erittävät normaaleja entsyymejä ja korjaavat heikentynyttä mukopolysakkaridien aineenvaihduntaa.

Seuraavat hoitotyypit erotellaan.

1. Oireellinen (vaikutus sairauden oireisiin).

2. Patogeneettinen (vaikutus taudin kehittymisen mekanismeihin).

Oireellinen ja patogeneettinen hoito ei poista taudin syitä, koska ei poista geneettistä vikaa.

Seuraavia tekniikoita voidaan käyttää oireenmukaisessa ja patogeneettisessä hoidossa.

· Kehitysvikojen korjaaminen kirurgisilla menetelmillä (syndaktyly, polydactyly, nonunion ylähuuli ja niin edelleen.).

· Korvaushoito, jonka tarkoituksena on tuoda puuttuvia tai riittämättömiä biokemiallisia substraatteja kehoon.

· Aineenvaihdunnan induktio– sellaisten aineiden vieminen kehoon, jotka tehostavat tiettyjen entsyymien synteesiä ja siten nopeuttavat prosesseja, joihin nämä entsyymit osallistuvat.

· Aineenvaihdunnan esto– sellaisten lääkkeiden tuominen kehoon, jotka sitovat ja poistavat epänormaaleja aineenvaihduntatuotteita kehosta.

· Ruokavalioterapia ( terapeuttista ravintoa) – poistaa ruokavaliosta aineet, joita elimistö ei pysty imeytymään.

3. Etiologinen hoito tarkoituksena on korjata perinnöllinen vika. Tämän tyyppistä hoitoa ei ole vielä kehitetty, nykyään on vain muotoiltu tulevaisuuden tutkimusohjelmia. Ne perustuvat geenitekniikan ideoihin.

Geenitekniikka- molekyylibiologian ja genetiikan ala, joka pyrkii rakentamaan geneettisiä rakenteita ennalta määrätyn suunnitelman mukaan, ts. organismien luominen uudella geneettisellä ohjelmalla.

Organismien luomisprosessissa uudella geneettisellä ohjelmalla voidaan erottaa kolme päävaihetta:

1. Keinotekoisen geenin synteesi tai vaaditun geenin eristäminen luovuttajasolusta.

2. Tuloksena olevan geenin yhdistäminen ohjaavaan (vektori-) DNA-molekyyliin.

3. Tuloksena olevan rekombinantti-DNA-molekyylin vieminen vastaanottajasoluun.

Työ loppu -

Tämä aihe kuuluu osioon:

Biologia on tiede, joka tutkii elämän synty- ja kehitysmalleja maan päällä

Termin biologia ehdotti ensimmäisen kerran ranskalainen tiedemies B Lamarck vuonna tämä termi koostuu kahdesta kreikkalaista alkuperää olevasta sanasta.. biologia on tiede, joka tutkii elämän syntymisen ja kehityksen malleja.. mitä elämä on..

Jos tarvitset lisämateriaalia tästä aiheesta tai et löytänyt etsimääsi, suosittelemme käyttämään hakua teostietokannassamme:

Mitä teemme saadulla materiaalilla:

Jos tämä materiaali oli sinulle hyödyllistä, voit tallentaa sen sivullesi sosiaalisissa verkostoissa:

Kaikki tämän osion aiheet:

Evoluutio evoluutio
Fyleettinen evoluutio on muutoksia, jotka tapahtuvat yhdessä fylogeneettisessä rungossa, jotka kehittyvät ajan myötä. Ilman tällaisia ​​muutoksia ei voi tapahtua evoluutioprosessia.

Moderni hevonen
Erilainen evoluutio on kahden tai useamman uuden ryhmän muodostumista yhdestä esi-isäryhmästä. Erinomainen esimerkki erosta on peippolajien monimuotoisuus Galapagossa

Ontogenian eheys
Yksilö kehittyy aina kokonaisuutena. Yksilön rakenteellinen ja toiminnallinen eheys perustuu ontogeneettisten erilaistumisten suhteeseen ja vuorovaikutukseen. Elämän evoluutiota seurasi

Ontogenian embryonisaatio
Ontogeneesin alkion muodostuminen on kyvyn ilmaantua evoluutioprosessissa läpi tiettyjen kehitysvaiheiden äidin kehon tai erityisen (munan) suojassa.

Ontogenian ja filogenian välinen suhde
Ontogeneesi - filogeneesin toisto Ensimmäistä kertaa ontogeneesin ja filogeneesin välisen suhteen paljasti K. Baer useissa säännöksissä, jotka Charles Darwin yleisti

Elinten ja toimintojen evoluutio
Elinten evolutionaariselle muutokselle on kaksi edellytystä: · elimen monitoiminnallisuus; · kyky tehdä määrällisiä muutoksia toimintoihin. Tapoja etukäteen

Evoluutioteoria
Edistys ei ole vain uutta, vaan parempaa. Evoluution edistymisen ongelma on yksi vaikeimmista evoluutioteoria. Charles Darwin perustanut yleisiä syitä evoluutio, epäonnistui

Ekologia
EKOLOGIAN PERUSKÄSITTEET JA TERMIT Ekologia on tiede, joka tutkii organismien historiallisesti vakiintuneita suhteita toisiinsa ja ympäristöön.

Bioottiset tekijät
Seuraavat elävien organismien väliset suhteet erotetaan. Kilpailu - voi syntyä saman lajin yksilöiden välillä ruoasta, alueesta, seksuaalisuudesta

Patogeenien leviämismenetelmät
1. Ruoansulatuskanava – patogeeni pääsee isännän elimistöön suun kautta veden ja ruoan kanssa. 2. Perkutaaninen – aktiivinen tunkeutuminen kiihottaa

Gonotrofinen sykli ja gonotrofinen harmonia
Useimmat vektorit ovat verta imeviä niveljalkaisia ​​(hyönteisiä ja punkkeja). Veren imeminen on tyypillistä naisille, jotka juovat tietyn määrän verta, tarve

Patogeenin transovariaalinen ja transfaasinen siirtyminen
Joskus, kun naaras on saanut taudinaiheuttajan, se voi päästä munimiensa munien sytoplasmaan, ja näistä munista kehittyvät toukat kantavat tietyn taudin aiheuttajaa. Sellainen kaista

Oppi zooantroponoosien luonnollisesta fokusoinnista
Pääansio luonnollisen fokusaation opin luomisessa kuuluu akateemikolle E.N. Pavlovsky: Luonnolliset pesäkkeet ovat sairauksia, jotka leviävät

Pysyvä väliaikainen false
Ensisijainen painopiste on painopiste, joka on historiallisesti kehittynyt kaikkien komponenttiensa pitkän aikavälin yhteisen kehityksen seurauksena. Ensisijaiset pesäkkeet syntyivät tuhansia vuosia sitten

Ei-tarttuvien sairauksien luonnollinen pesäke
Luonnossa useiden muiden zooantroponoosien taudinaiheuttajat kiertävät ihmisestä riippumatta, ja ne siirtyvät organismista toiseen tarttumattomilla tavoilla. Esimerkiksi on olemassa luonnollisia

Toiseen linkkiin kohdistetut ehkäisevät toimenpiteet
epidemiaprosessi– patogeenin leviämismekanismi Koska tartuntaperiaate on siirtynyt potilaasta terve ihminen tapahtuu ulkoisen kautta

Yleiset periaatteet luonnollisten pesäkesairauksien torjunnassa
Toimenpiteiden täytäntöönpanon luonnollisten pesäkesairauksien torjumiseksi kussakin yksittäisessä tapauksessa olisi perustuttava ympäristön erityistilanteen analyysiin. Tapahtumien päätavoite on

Yleisiä malleja ympäristötekijöiden vaikutuksesta eläviin organismeihin
Tekijöiden moninaisuudesta huolimatta niiden toiminnassa ja kehon reaktioissa on yleisiä malleja. 1. Optimilaki: Jokaisella tekijällä on tiukasti määritelty

Ja niiden olemassaolon lait
Kaikki maapallon organismit ja ympäristötekijät ovat viime kädessä läheisessä tai etäisessä suhteessa toisiinsa. Mutta siitä lähtien maanpinta heterogeeninen, enemmän tai vähemmän hajautettu

Abioottiset ympäristötekijät
2. Tuottajat – autotrofiset organismit (kasvit, foto- ja kemosynteettiset bakteerit). 3. Kuluttajat ovat heterotrofisia organismeja (eläimiä).

Ekologisten järjestelmien olemassaolon mallit
1. Aineiden kierto. Se sisältää saman läpikäymisen kemiallisia alkuaineita ravintoketjuja pitkin ja palaa ekotooppiin:

Ihmisen ekologia
Ihmisekologia on tiede ihmisen ja ympäristön välisestä suhteesta. Ihmisekologian tutkimuksen aiheena on antropoekosysteemit - ekosysteemi

Ihmisen piirteet ympäristövaikutusten kohteena
· Ihminen on kosmopoliittinen, hän on asettunut kaikkeen Maapallolle, jolla on laajin levinneisyysalue ja se on alttiina useille ympäristötekijöille. Antropogeneesin aikana tämä on

Ihmisen piirteet ympäristötekijänä
· Henkilöllä on tietoinen, määrätietoinen vaikutus ympäristöön(ei tietenkään aina järkevää). F. Engels kirjoitti: ”Eläin käyttää vain ulkoista luontoa ja saa aikaan muutosta siinä

Autio
Arktiselle adaptiiviselle tyypille on tunnusomaista monimutkainen ihmisten sopeutuminen matalaan lämpötilaan, korkeaan kosteuteen, hapenpuute, syövät pääasiassa eläimiä

Biosfäärin oppi
Biosfäärin käsitteen muotoili 1800-luvun alussa J.B. Lamarck käyttämättä itse termiä. Itävaltalainen geologi E. Suess otti käyttöön termin "biosfääri" vuonna 1875 tarkoittamaan

Biosfäärin rajat
Litosfäärissä elävät organismit tunkeutuvat 4-5 kilometrin syvyyteen, eliöiden leviäminen syvemmälle litosfääriin estyy lämpöä maan sisätiloissa yli 100°C. He asettuivat hydrosfääriin

Käsitteet biosfäärin tutkimuksessa
Termodynaaminen konsepti, jonka mukaan biosfääriä pidetään termodynaamisena kuorena, jonka lämpötila on +50° - -50° ja paine noin yhden ilmakehän

Biosfäärin koostumus
V.I. Vernadskyn mukaan biosfäärin aines koostuu seitsemästä erilaisesta, mutta geologisesti toisiinsa liittyvästä osasta. · Elävä aine on kaikkien elävien organismien kokonaisuus,

Elävän aineen toiminnot biosfäärissä
1. Kaasufunktio määrittää kaasujen kulkeutumisen ja niiden muunnokset, tarjoaa kaasun koostumus biosfääri. Valtaosa kaasuista maapallolla on biogeenistä alkuperää. P-kirjaimessa

Geologiset ja biologiset syklit
Biosfäärissä on globaali (suuri tai geologinen) aineiden kiertokulku, joka oli olemassa ennen ensimmäisten elävien organismien ilmestymistä. Se sisältää monenlaisia ​​kemiallisia alkuaineita

Biosfäärin evoluutio
Biosfääri ilmestyi ensimmäisten elävien organismien ilmaantumisen yhteydessä noin 3,5 miljardia vuotta sitten. Elämän kehittyessä se muuttui. Biosfäärin evoluution vaiheet voidaan erottaa ottaen huomioon ekotyypin ominaisuudet

Noosfääri
Biosfäärin korkein kehitysaste on noosfääri - ihmisen ja luonnon välisen suhteen järkevän säätelyn vaihe. Tämän termin otti käyttöön vuonna 1927 ranskalainen filosofi E. Leroy. Hän uskoi sen

Biosfääri ja ihminen
Ihmisen biosfääri on sekä elinympäristö että luonnonvarojen lähde. Luonnonvarat ovat luonnon esineitä ja ilmiöitä, jotka

Muutokset biosfäärin koostumuksessa, sen ainesosien kierrossa ja tasapainossa
· Ilmakehän muutokset liittyvät ilmansaasteisiin: kemialliset (sumu, happosateet), mekaaniset (pöly), termiset (kasvihuoneilmiö), otsoniverkon tuhoutuminen. Valitaan vuosittain

Muuttaa planeetan kasvistoa ja eläimistöä
Taloudellinen aktiivisuus johtaa merkittävään negatiivisia seurauksia: · kasvillisuuden eheys rikotaan, · metsiä kaadetaan, · kunto

Ihmiskunnan ympäristöongelmat
Luonnonvarojen rajaton käyttö ja jätteiden vapaa hävittäminen ympäristöön on johtanut siihen, että monissa maissa ei ole käytännössä enää häiriintymättömiä luonnollisia ekosysteemejä,

Kasvihuoneilmiö
Kuvannollinen ilmaus "kasvihuoneilmiö" tarkoittaa seuraavaa geofysikaalista ilmiötä. Maahan putoava auringon säteily muuttuu, 30 % siitä heijastuu ulkoavaruuteen jättäen

Otsonisuojan tuhoutuminen
Aurinko lähettää näkyvän valon lisäksi myös ultraviolettiaaltoja. Erityisen vaarallinen on niiden lyhytaaltoinen osa - kova ultraviolettisäteily. Kaikki elossa

Hapan sade
Hapan sade on sadetta, jonka pH on alle 5,5. Saostuman happamoittaminen johtuu rikin ja typen oksidien vapautumisesta ilmakehään. SO2-lähteet liittyvät pääasiassa

Maapallon väestön toimittaminen makealla vedellä
Vesi on maan runsain aine. Hydrosfäärissä on 1,4 miljardia km3 vettä, kun taas maaveden osuus on vain 90 miljoonaa km3. Meret ja valtameret kattavat noin 71 prosenttia

Ongelma väestön ruuan tarjoamisessa
Ihmiskunta pitää nälkäongelmaa yhtenä akuuteimmista. Ihmisten tärkein ravinnonlähde on Maatalous. Maatalouden päätuottaja on pl

Kansainväliset ja venäläiset ohjelmat biosfääriresurssien tutkimiseen ja järkevään käyttöön
Kansainvälinen tiedeyhteisö ottaa biosfäärin muutokset vakavasti. Kansainvälinen biologinen ohjelma hyväksyttiin vuonna 1964 maailman biosfäärivarojen tutkimiseksi

"Jokainen on velvollinen suojelemaan luontoa ja ympäristöä, huolehtimaan luonnonvaroista." Alueella Venäjän federaatio Myös ympäristönsuojelulaki on voimassa

Luonnonsuojelun periaatteet ja säännöt
1. Kaikilla luonnonilmiöillä on monia merkityksiä ihmisille ja niitä on arvioitava eri näkökulmista. Jokaista ilmiötä tulee lähestyä erilaisten edut huomioiden

Ilmakehän suojaus
1. Ilmakehään joutuvien saastepäästöjen estäminen, pölynkeräys- ja kaasunkäsittelylaitosten asentaminen. 2. Luodaan ja toteutetaan täysin jätteettömiä teknologioita

Vedensuojelu
1. Huolellinen veden käyttö peltojen kastelussa (häviöt ovat yleensä noin 25 % (suodatus, haihdutus): · kanavan pohjan ja seinien luotettava vedeneristys · sateen käyttö

Maaperän käyttö ja suojelu
Pohja - yläosa maankuori, josta mineraaleja louhitaan. Suurin osa mineraaleista on uusiutumattomia luonnonvaroja, ja niiden tarjonta vähenee käytön myötä.

Eläinsuojelu
Harvinaisten ja uhanalaisten lajien säilyttämiseksi järjestetään suojelualueita ja suojelualueita, eläimiä asetetaan uudelleen niiden entiselle levinneisyysalueelle, ruokitaan, luodaan suojia ja keinotekoisia pesimäpaikkoja ja suojellaan.

Geeniterapia- joukko geenitekniikkaa (biotekninen) ja lääketieteelliset menetelmät tarkoituksena on tehdä muutoksia ihmisen somaattisten solujen geneettiseen laitteistoon sairauksien hoitamiseksi. Tämä on uusi ja nopeasti kehittyvä ala, joka keskittyy korjaamaan DNA-rakenteen mutaatioiden (muutosten) aiheuttamia vikoja tai antamaan soluille uusia toimintoja.

Yleiset lähestymistavat perinnöllisten sairauksien hoitoon ovat samanlaisia ​​kuin minkä tahansa muun etiologian sairauksien hoidon lähestymistavat. Perinnöllisten sairauksien tapauksessa yksilöllisen hoidon periaate säilyy täysin, koska jopa perinnöllisen patologian tapauksessa lääkäri ei käsittele vain sairautta, vaan sairautta. tietty henkilö. On mahdollista, että perinnöllisen patologian yhteydessä yksilöllisen hoidon periaatetta tulee noudattaa vielä tiukemmin, koska perinnöllisten sairauksien heterogeenisyyttä ei ole vielä täysin selvitetty, ja näin ollen sama kliininen kuva voi aiheuttaa erilaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, joilla on eri patogeneesi. Pre- ja postnataalisen ontogeneesin olosuhteista sekä ihmisen koko genotyypistä riippuen tietyn henkilön mutaatioiden fenotyyppiset ilmentymät voivat muuttua suuntaan tai toiseen. Siksi perinnöllisen sairauden erilainen korjaus on tarpeen eri potilailla.

Kuten muidenkin hyvin tutkittujen sairauksien (esimerkiksi tartuntatautien) hoidossa, perinnöllisten sairauksien ja sairauksien, joilla on perinnöllinen taipumus, hoitoon voidaan erottaa kolme lähestymistapaa: oireenmukainen, patogeneettinen, etiotrooppinen. Perinnöllisiin sairauksiin liittyen erillinen ryhmä Kirurgiset menetelmät voidaan erottaa, koska joskus ne suorittavat oireenmukaisen hoidon tehtäviä, joskus patogeneettisiä, joskus molempia.

Oireisiin ja patogeneettisiin lähestymistapoihin käytetään kaikkia tyyppejä moderni hoito(lääketieteelliset, ravitsemus-, röntgen-, fysioterapeuttiset, ilmastolliset jne.). Geneettinen diagnoosi, kliiniset tiedot potilaan tilasta ja taudin koko dynamiikka määrittävät lääkärin käyttäytymisen koko hoitojakson ajan noudattamalla jatkuvasti ja tiukasti Hippokrateen "älä vahingoita" -periaatetta. Perinnöllisiä sairauksia hoidettaessa tulee olla erityisen tarkkana eettisten ja deontologisten normien noudattamisessa: usein tällaisilla potilailla on vaikea krooninen patologia lapsuudesta.

Oireenmukaista hoitoa käytetään

kaikille perinnöllisille sairauksille, vaikka lääkärillä olisi patogeneettisen hoidon menetelmiä. Monissa perinnöllisen patologian muodoissa oireenmukainen hoito on ainoa.

Oireellinen hoito

Oireellinen lääkehoito on vaihtelevaa ja riippuu perinnöllisten sairauksien muodosta. Yksi ikivanha esimerkkejä oireenmukaisesta hoidosta, joka on säilynyt tähän päivään asti, on kolkisiinin käyttö akuutteja kohtauksia kihti niveltulehdus. Kreikkalaiset käyttivät tätä hoitoa antiikin aikana. Muita esimerkkejä oireenmukaisesta hoidosta voivat olla analgeettien käyttö migreenin perinnöllisissä muodoissa, spesifiset rauhoittavat lääkkeet perinnöllisten sairauksien mielenilmauksiin, antikonvulsantit kouristusoireisiin jne. Tämän hoidon osan onnistumiset liittyvät farmakologian edistymiseen, joka tarjoaa yhä laajemman lääkevalikoiman. Samalla kunkin taudin patogeneesin selvittäminen mahdollistaa oireen syyn ymmärtämisen, ja tämän perusteella on mahdollista tehdä hienovaraisempi lääketieteellinen oireiden korjaus, jos primaarinen patogeneettinen hoito ei ole vielä mahdollista.

PATOGENEETTINEN HOITO

Minkä tahansa sairauden hoito puuttumalla patogeneesiin on aina tehokkaampaa kuin oireenmukainen hoito. Perinnöllisille sairauksille patogeneettiset menetelmät ovat myös oikeutetuimpia, vaikka niitä ei vastustetakaan oireenmukaista hoitoa. Kunkin sairauden patogeneesiä tutkittaessa syntyy erilaisia ​​mahdollisuuksia puuttua tähän prosessiin, taudin kulussa tai toipumisessa. Kliininen lääketiede on kehitetty teoreettisten ajatusten perusteella patologiset prosessit. Kliininen genetiikka noudattaa samaa polkua hoitomenetelmien kehittämisessä.

Perinnöllisten sairauksien hoidon patogeneettisissä lähestymistavoissa oletetaan, että potilaat joko tuottavat epänormaalia proteiinia (entsyymiä) tai normaalia proteiinia ei tuoteta riittävästi (jossa se on kokonaan poissa). Näitä tapahtumia seuraa muutoksia substraatin tai sen tuotteen transformaatioketjussa. Näiden periaatteiden ja geenien spesifisten toimintareittien tuntemus auttaa kehittämään oikein hoito-ohjelmia ja jopa terapeuttisia strategioita. Tämä näkyy erityisen selvästi esimerkkinä perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista.

LEIKKAUS

Perinnöllisten sairauksien kirurgisella hoidolla on merkittävä paikka järjestelmässä sairaanhoito sairas. Tämä johtuu siitä, että ensinnäkin moniin perinnöllisen patologian muotoihin liittyy morfogeneettisiä poikkeavuuksia, mukaan lukien kehityshäiriöt. Toiseksi voimaantuminen kirurginen tekniikka asetettu monien saataville vaikeita operaatioita. Kolmanneksi elvytys ja intensiivistä terapiaa pelastaa perinnöllisistä sairauksista kärsivien vastasyntyneiden hengen, ja tällaiset potilaat tarvitsevat myöhempää kirurgista hoitoa.

Etiologinen hoito

Minkä tahansa taudin etiologinen hoito on optimaalisin, koska se poistaa taudin perimmäisen syyn ja parantaa sen kokonaan. Huolimatta oireenmukaisten ja patogeneettinen hoito perinnölliset sairaudet, kysymys niiden etiologisesta hoidosta säilyy. Ja mitä syvempi tieto teoreettisen biologian alalla, sitä useammin kysymys radikaali hoito perinnölliset sairaudet. Perinnöllisen sairauden syiden eliminoiminen tarkoittaa kuitenkin sellaista vakavaa ihmisen geneettisen tiedon manipulointia, kuten normaalin geenin kuljettamista soluun, mutanttigeenin sammuttamista tai patologisen alleelin käänteistä mutaatiota. Nämä tehtävät ovat melko vaikeita jopa yksinkertaisimpia organismeja manipuloitaessa. Lisäksi minkä tahansa perinnöllisen sairauden etiologisen hoidon suorittamiseksi on välttämätöntä muuttaa DNA-rakennetta ei yhdessä solussa, vaan monissa toimivissa soluissa (ja vain toimivissa!). Ensinnäkin tätä varten on tiedettävä, mikä muutos geenissä tapahtui mutaation seurauksena, eli perinnöllinen sairaus on kuvattava kemialliset kaavat. Perinnöllisten sairauksien etiologisen hoidon vaikeudet ovat ilmeisiä, vaikka niiden ratkaisemiseen on jo lukuisia mahdollisuuksia, jotka ovat luoneet Human Genome -hankkeen onnistuneen kehityksen ja uusien teoreettisten ja kliininen lääke geeniterapia