V.G. Vakharlovsky - lääketieteellinen geneetikko, lasten neuropatologi korkein luokka, ehdokas lääketiede. Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien prenataaldiagnoosin geenilaboratorion lääkäri synnynnäiset sairaudet IAG niitä. ENNEN. Otta - yli 30 vuoden ajan hän on harjoittanut lääketieteellistä geneettistä neuvontaa lasten terveyden ennusteesta, perinnöllisistä ja synnynnäisistä sairauksista kärsivien lasten tutkimuksesta, diagnosoinnista ja hoidosta hermosto. Yli 150 julkaisun kirjoittaja.

Jokainen meistä, kun ajattelee lasta, haaveilee saavansa vain terveen ja lopulta onnellisen pojan tai tyttären. Joskus unelmamme tuhoutuvat ja lapsi syntyy vakavasti sairaana, mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että tämä oma, syntyperäinen, sukulaisperäinen (tieteellisesti: biologinen) lapsi olisi useimmissa tapauksissa vähemmän rakastettu ja vähemmän rakas. Tietysti sairaan lapsen syntyessä on mittaamattoman enemmän huolia, aineellisia kustannuksia, stressiä - fyysistä ja moraalista - kuin terveen syntymässä. Jotkut tuomitsevat äidin ja/tai isän, joka hylkäsi sairaan lapsen. Mutta kuten evankeliumi sanoo: "Älkää tuomitko, niin teitä ei tuomita." Lapsi hylätään useista syistä, sekä äidin ja/tai isän (sosiaalinen, aineellinen, ikä jne.) että lapsen (sairauden vaikeusaste, hoitomahdollisuudet ja -näkymät jne.) syistä. Niin sanotut hylätyt lapset voivat olla sekä sairaita että käytännössä terveitä ihmisiä iästä riippumatta: sekä vastasyntyneitä ja vauvoja että vanhoja.

Eri syistä puolisot päättävät ottaa lapsen orpokoti tai suoraan synnytyssairaalasta. Harvemmin tämän meidän näkökulmastamme inhimillisen, rohkean kansalaistoiminnan tekevät yksinäiset naiset. Sitä tapahtuu Orpokoti myös vammaiset lapset jättävät nimetyt vanhempansa tietoisesti ottavat perheeseensä sairaan tai lapsuuden lapsen aivohalvaus jne.

Tämän työn tehtävänä on tuoda esiin yleisimpien perinnöllisten sairauksien kliinisiä ja geneettisiä piirteitä, jotka ilmenevät lapsella heti syntymän jälkeen ja samalla sairauden kliinisen kuvan perusteella voidaan tehdä diagnoosi tai lapsen myöhempien elinvuosien aikana, kun patologia todetaan ensimmäisten tälle sairaudelle ominaisten oireiden ilmaantumisajankohdasta riippuen. Jotkut sairaudet voidaan havaita lapsella jo ennen puhkeamista kliiniset oireet useiden laboratoriobiokemiallisten, sytogeneettisten ja molekyyligeneettisten tutkimusten avulla.

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on synnynnäinen tai perinnöllinen patologia, niin sanottu väestö- tai yleinen tilastollinen riski, joka on 3-5%, kummittelee jokaista raskaana olevaa naista. Joissakin tapauksissa on mahdollista ennustaa tietyn sairauden sairastavan lapsen syntymä ja diagnosoida patologia jo synnytystä edeltävänä aikana. Jonkin verran syntymävikoja ja sairaudet todetaan sikiölle laboratoriobiokemiallisten, sytogeneettisten ja molekyyligeneettisten menetelmien avulla, tarkemmin sanottuna joukon menetelmiä synnytystä edeltävään (prenataaliseen) diagnoosiin.

Olemme vakuuttuneita siitä, että kaikki adoptoitavaksi/adoptioksi tarjottavat lapset tulisi tutkia mahdollisimman yksityiskohtaisesti kaikkien erikoislääkäreiden toimesta, jotta voidaan sulkea pois asiaankuuluva profiilipatologia, mukaan lukien geneetikon tutkimus ja tutkimus. Tässä tapauksessa kaikki lapsesta ja hänen vanhemmistaan ​​tunnetut tiedot on otettava huomioon.

Kromosomimutaatiot

Jokaisen solun ytimessä ihmiskehon kromosomia on 46, ts. 23 paria, jotka sisältävät kaikki perinnölliset tiedot. Ihminen saa 23 kromosomia äidiltä, ​​jolla on munasolu, ja 23 isältä, jolla on siittiö. Kun nämä kaksi sukupuolisolua yhdistyvät, saadaan tulos, jonka näemme peilistä ja ympärillämme. Kromosomien tutkimuksen suorittaa sytogeneettinen erikoislääkäri. Tätä tarkoitusta varten käytetään lymfosyyteiksi kutsuttuja verisoluja, jotka on erityisesti prosessoitu. Kromosomisarja, jonka asiantuntija jakaa pareittain ja sarjanumero- ensimmäistä paria jne. kutsutaan karyotyypiksi. Toistamme, että jokaisen solun ytimessä on 46 kromosomia tai 23 paria. Viimeinen kromosomipari on vastuussa ihmisen sukupuolesta. Tytöillä nämä ovat XX-kromosomit, joista toinen on saatu äidiltä, ​​toinen isältä. Pojilla on XY-sukupuolikromosomit. Ensimmäinen on äidiltä ja toinen isältä. Puolet siittiöistä sisältää X-kromosomin ja toinen puoli Y-kromosomin.

On olemassa joukko sairauksia, jotka johtuvat kromosomijoukon muutoksesta. Yleisin niistä on Downin tauti (yksi 700 vastasyntyneestä). Neonatologin tulee diagnosoida tämä sairaus lapsella ensimmäisten 5-7 päivän aikana vastasyntyneen oleskelusta. synnytyssairaala ja vahvista tutkimalla lapsen karyotyyppiä. Downin taudissa karyotyyppi on 47 kromosomia, kolmas kromosomi on 21. parissa. Tytöt ja pojat kärsivät tästä kromosomipatologiasta samalla tavalla.

Vain tytöillä voi olla Shereshevsky-Turnerin tauti. Ensimmäiset patologian merkit ovat useimmiten havaittavissa 10-12-vuotiaana, jolloin tytöllä on pienikokoinen, matalat hiukset pään takaosassa, ja 13-14-vuotiaana kuukautisista ei ole merkkejä. Henkisessä kehityksessä on pientä viivettä. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuispotilaiden johtava oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia. Yksi X-kromosomi puuttuu. Taudin esiintymistiheys on 1/3000 tyttöä ja 130-145 cm pitkillä tytöillä 73/1000.

Vain miehillä havaitaan Kleinfelterin tautia, jonka diagnoosi vahvistetaan useimmiten 16-18-vuotiaana. Potilaalla on korkea kasvu (190 cm ja enemmän), usein lievä viive henkisessä kehityksessä, pitkät kädet suhteettoman korkeat, peittävät rintakehän vyörytyksen aikana. Karyotyypin tutkimuksessa havaitaan 47 kromosomia - 47, XXY. Kleinfelterin tautia sairastavilla aikuispotilailla johtava oire on hedelmättömyys. Taudin levinneisyys on 1:18 000 tervettä miestä, 1:95 kehitysvammaisia ​​poikia henkistä kehitystä ja yksi yhdeksästä hedelmättömyyttä kokevasta miehestä.

Olet/olemme kuvanneet yleisimmät kromosomitaudit. Yli 5 000 perinnöllistä sairautta luokitellaan monogeenisiksi, joissa tapahtuu muutos, mutaatio, missä tahansa ihmissolun ytimessä olevista 30 000 geenistä. Tiettyjen geenien työ myötävaikuttaa proteiinin tai tätä geeniä vastaavien proteiinien synteesiin (muodostukseen), jotka vastaavat solujen, elinten ja kehon järjestelmien toiminnasta. Geenin rikkominen (mutaatio) johtaa proteiinisynteesin rikkomiseen ja edelleen solujen, elinten ja kehon järjestelmien fysiologisen toiminnan rikkomiseen, joiden toimintaan tämä proteiini osallistuu. Katsotaanpa yleisimpiä näistä sairauksista.

Kaikki lapsesta haaveilevat pariskunnat haluavat vauvan syntyvän ehdottomasti terveenä. Mutta on mahdollista, että kaikista ponnisteluista huolimatta lapsi syntyy vakavasti sairaana. Usein tämä tapahtuu geneettisten sairauksien vuoksi, jotka tapahtuivat yhden tai jopa kahden vanhemman perheessä. Mitkä ovat yleisimmät geneettiset sairaudet?

Lapsen geneettisen sairauden todennäköisyys

Uskotaan, että synnynnäisen tai perinnöllisen sairauden eli ns. populaatio- tai yleistilastoriskin synnyttämisen todennäköisyys on noin 3-5 % jokaista raskaana olevaa naista kohden. Harvinaisissa tapauksissa geneettisestä sairaudesta kärsivän lapsen syntymän todennäköisyys voidaan ennustaa ja patologia voidaan diagnosoida jo lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tietyt synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet todetaan laboratoriobiokemiallisilla, sytogeneettisillä ja molekyyligeneettisillä menetelmillä jopa sikiössä, koska jotkut sairaudet havaitaan synnytystä edeltävien (prenataalisten) diagnostisten menetelmien kompleksin aikana.

Downin oireyhtymä

Yleisin kromosomisarjan muutoksen aiheuttama sairaus on Downin tauti, jota esiintyy yhdellä lapsella 700 vastasyntyneestä. Neonatologin tulee tehdä tämä diagnoosi lapsella ensimmäisten 5–7 päivän aikana syntymän jälkeen, ja se on vahvistettava tutkimalla lapsen karyotyyppiä. Kun lapsella on Downin tauti, karyotyyppi on 47 kromosomia, kun 21 parilla on kolmas kromosomi. Tytöt ja pojat ovat alttiita Downin taudille yhtä usein.

Shereshevsky-Turnerin tautia esiintyy vain tytöillä. Tämän patologian merkit voivat tulla havaittavissa 10-12-vuotiaana, kun tytön pituus on liian pieni ja hänen päänsä hiukset ovat liian matalalla. 13-14-vuotiaana tästä taudista kärsivällä tytöllä ei ole edes viitteitä kuukautisista. On myös lievää kehitysvammaisuutta. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuisten tyttöjen tärkein oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia, yksi X-kromosomi puuttuu.

Klinefelterin tauti

Kleinfelterin tautia esiintyy vain miehillä, tämän taudin diagnoosi vahvistetaan useimmiten 16-18-vuotiaana. Sairaalla nuorella miehellä on erittäin korkea kasvu - 190 cm: stä ja siitä ylöspäin, kun taas havaitaan usein henkistä jälkeenjääneisyyttä, ja havaitaan suhteettoman pitkiä käsivarsia, jotka voivat peittää rinnan kokonaan. Karyotyypin tutkimuksessa löydetään 47 kromosomia - 47, XXY. Klinefelterin tautia sairastavilla aikuisilla miehillä lapsettomuus on tärkein oire.

Perinnöllisen sairauden fenyyliketonuriassa eli pyruvicoligofreniassa sairaan lapsen vanhemmat voivat olla melko terveitä ihmisiä, mutta jokainen heistä voi olla täsmälleen saman patologisen geenin kantaja, kun taas riski saada lapsi sairaana on noin 25%. Useimmiten tällaisia ​​tapauksia esiintyy sukulaisavioliitoissa. Fenyyliketonuria on yksi yleisimmistä perinnölliset sairaudet, ja sen taajuus on 1:10 000 vastasyntynyttä. Fenyyliketonurian ydin on, että aminohappo fenyylialaniini ei imeydy elimistöön, kun taas myrkyllinen pitoisuus vaikuttaa haitallisesti aivojen ja useiden muiden lapsen elinten ja järjestelmien toiminnalliseen toimintaan. Vauvan henkisessä ja motorisessa kehityksessä on viivettä, pääasiallisia ovat epileptiformiset kohtaukset, dyspeptiset oireet ja ihotulehdus. Kliiniset oireet tämä sairaus. Hoito koostuu erikoisruokavalio sekä aminohapposeosten lisäkäyttö, joissa ei ole aminohappoa fenyylialaniinia.

Hemofilia

Hemofilia ilmenee useimmiten vasta vuoden kuluttua lapsen elämästä. Useimmiten pojat kärsivät tästä taudista, mutta sen kantaja geneettinen mutaatio useimmiten äidit. Hemofiliassa esiintyvä verenvuotohäiriö johtaa usein vakaviin nivelvaurioihin, kuten hemorragiseen niveltulehdukseen ja muihin kehon vaurioihin, kun pienimmätkin leikkaukset aiheuttavat pitkittyneen verenvuodon, joka voi olla ihmiselle kohtalokasta.

Jokainen meistä, kun ajattelee lasta, haaveilee saavansa vain terveen ja lopulta onnellisen pojan tai tyttären. Joskus unelmamme tuhoutuvat ja lapsi syntyy vakavasti sairaana, mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että tämä oma, syntyperäinen, sukulaisperäinen (tieteellisesti: biologinen) lapsi olisi useimmissa tapauksissa vähemmän rakastettu ja vähemmän rakas.

Tietysti sairaan lapsen syntyessä on mittaamattoman enemmän huolia, aineellisia kustannuksia, fyysisiä ja moraalisia rasitteita kuin terveen syntyessä. Jotkut tuomitsevat äidin ja/tai isän, joka kieltäytyi kasvattamasta sairasta lasta. Mutta kuten evankeliumi sanoo: "Älkää tuomitko, niin teitä ei tuomita." Lapsi hylätään useista syistä, sekä äidin ja/tai isän (sosiaalinen, aineellinen, ikä jne.) että lapsen (sairauden vaikeusaste, hoitomahdollisuudet ja -näkymät jne.) syistä. Niin sanotut hylätyt lapset voivat olla sekä sairaita että käytännössä terveitä ihmisiä iästä riippumatta: sekä vastasyntyneitä ja vauvoja että vanhoja.

Puolisot päättävät eri syistä ottaa lapsen perheeseen orpokodista tai välittömästi synnytyssairaalasta. Harvemmin tämän meidän näkökulmastamme inhimillisen kansalaisteon suorittavat naimattomat naiset. Tapahtuu, että vammaiset lapset lähtevät orpokodista ja heidän nimetyt vanhempansa ottavat tietoisesti perheeseensä Downin tautia tai aivohalvausta ja muita sairauksia sairastavan lapsen.

Tämän työn tehtävänä on tuoda esiin yleisimpien perinnöllisten sairauksien kliinisiä ja geneettisiä piirteitä, jotka ilmenevät lapsella heti syntymän jälkeen ja samalla sairauden kliinisen kuvan perusteella voidaan tehdä diagnoosi tai lapsen myöhempien elinvuosien aikana, kun patologia todetaan ensimmäisten tälle sairaudelle ominaisten oireiden ilmaantumisajankohdasta riippuen. Jotkut sairaudet voidaan havaita lapsella jo ennen kliinisten oireiden ilmaantumista useiden biokemiallisten, sytogeneettisten ja molekyyligeneettisten laboratoriotutkimusten avulla.

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on synnynnäinen tai perinnöllinen patologia, ns. populaatio- tai yleinen tilastollinen riski, on 3-5 %, kummittelee jokaista raskaana olevaa naista. Joissakin tapauksissa on mahdollista ennustaa tietyn sairauden lapsen syntymä ja diagnosoida patologia jo lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Jotkut synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet todetaan sikiölle käyttämällä laboratoriobiokemiallisia, sytogeneettisiä ja molekyyligeneettisiä menetelmiä, tarkemmin sanottuna sarjaa synnytystä edeltäviä (prenataalisia) diagnostisia menetelmiä.

Olemme vakuuttuneita siitä, että kaikki adoptoitavaksi/adoptioksi tarjottavat lapset tulisi tutkia mahdollisimman yksityiskohtaisesti kaikkien erikoislääkäreiden toimesta, jotta voidaan sulkea pois asiaankuuluva profiilipatologia, mukaan lukien geneetikon tutkimus ja tutkimus. Tässä tapauksessa kaikki lapsesta ja hänen vanhemmistaan ​​tunnetut tiedot on otettava huomioon.

Jokaisen ihmiskehon solun ytimessä on 46 kromosomia, ts. 23 paria, jotka sisältävät kaikki perinnölliset tiedot. Ihminen saa 23 kromosomia äidiltä, ​​jolla on munasolu, ja 23 isältä, jolla on siittiö. Kun nämä kaksi sukupuolisolua yhdistyvät, saadaan tulos, jonka näemme peilistä ja ympärillämme. Kromosomien tutkimuksen suorittaa sytogeneettinen asiantuntija. Tätä tarkoitusta varten käytetään lymfosyyteiksi kutsuttuja verisoluja, jotka on erityisesti prosessoitu. Kromosomijoukkoa, jonka asiantuntija jakaa pareittain ja sarjanumeron mukaan - ensimmäinen pari jne., kutsutaan karyotyypiksi. Toistamme, että jokaisen solun ytimessä on 46 kromosomia tai 23 paria. Viimeinen kromosomipari on vastuussa ihmisen sukupuolesta. Tytöillä nämä ovat XX-kromosomit, joista toinen on saatu äidiltä, ​​toinen isältä. Pojilla on XY-sukupuolikromosomit. Ensimmäinen on äidiltä ja toinen isältä. Puolet siittiöistä sisältää X-kromosomin ja toinen puoli Y-kromosomin.

On olemassa joukko sairauksia, jotka johtuvat kromosomijoukon muutoksesta. Yleisin näistä on Downin tauti(yksi 700 vastasyntyneestä). Neonatologin tulee tehdä lapsella tämän taudin diagnoosi vastasyntyneen synnytyssairaalassa ensimmäisen 5-7 päivän aikana ja se on vahvistettava tutkimalla lapsen karyotyyppi. Downin taudissa karyotyyppi on 47 kromosomia, kolmas kromosomi on 21. parissa. Tytöt ja pojat kärsivät tästä kromosomipatologiasta samalla tavalla.

Vain tytöt voivat Shereshevsky-Turnerin tauti. Ensimmäiset patologian merkit ovat useimmiten havaittavissa 10-12-vuotiaana, jolloin tytöllä on pienikokoinen, matalat hiukset pään takaosassa, ja 13-14-vuotiaana kuukautisista ei ole merkkejä. Henkisessä kehityksessä on pientä viivettä. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuispotilaiden johtava oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia. Yksi X-kromosomi puuttuu. Taudin esiintymistiheys on 1/3000 tyttöä ja 130-145 cm pitkillä tytöillä 73/1000.

Näkyy vain miehillä Klinefelterin tauti, jonka diagnoosi vahvistetaan useimmiten 16-18-vuotiaana. Potilaalla on korkea kasvu (190 cm ja enemmän), usein lievä viive henkisessä kehityksessä, pitkät kädet suhteettoman korkeat, peittävät rintakehän vyörytyksen aikana. Karyotyypin tutkimuksessa havaitaan 47 kromosomia - 47, XXY. Kleinfelterin tautia sairastavilla aikuispotilailla johtava oire on hedelmättömyys. Taudin esiintyvyys on 1:18 000 tervettä miestä, 1:95 kehitysvammaista poikaa ja joka yhdeksäs hedelmätön mies.

Olemme kuvanneet yleisimmät kromosomitaudit edellä. Yli 5 000 perinnöllistä sairautta luokitellaan monogeenisiksi, joissa tapahtuu muutos, mutaatio, missä tahansa ihmissolun ytimessä olevista 30 000 geenistä. Tiettyjen geenien työ myötävaikuttaa proteiinin tai tätä geeniä vastaavien proteiinien synteesiin (muodostukseen), jotka vastaavat solujen, elinten ja kehon järjestelmien toiminnasta. Geenin rikkominen (mutaatio) johtaa proteiinisynteesin rikkomiseen ja edelleen solujen, elinten ja kehon järjestelmien fysiologisen toiminnan rikkomiseen, joiden toimintaan tämä proteiini osallistuu. Katsotaanpa yleisimpiä näistä sairauksista.

Kaikille alle 2-3 kuukauden ikäisille lapsille tulee ehdottomasti tehdä erityinen biokemiallinen tutkimus virtsaa niiden poissulkemiseksi fenyyliketonuria tai tuliperäinen oligofrenia. Tämän perinnöllisen sairauden potilaan vanhemmat ovat terveitä ihmisiä, mutta jokainen heistä on täsmälleen saman patologisen geenin (ns. resessiivinen geeni) kantaja ja 25 %:n riskillä heillä voi olla sairas lapsi. Useimmiten tällaisia ​​tapauksia esiintyy sukulaisavioliitoissa. Fenyyliketonuria on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Tämän patologian esiintymistiheys on 1:10 000 vastasyntynyttä. Fenyyliketonurian ydin on, että aminohappo fenyylialaniini ei imeydy elimistöön ja sen myrkyllisiä pitoisuuksia vaikuttaa negatiivisesti aivojen ja useiden elinten ja järjestelmien toiminnalliseen toimintaan. Henkinen ja motorisen kehityksen viivästyminen, epileptisen kaltaiset kohtaukset, dyspeptiset oireet (työhäiriöt Ruoansulatuskanava) ja dermatiitti (ihovauriot) ovat tärkeimmät kliiniset ilmentymät tämä sairaus. Hoito koostuu pääosin erityisruokavaliosta ja aminohapposeosten käytöstä, joissa ei ole fenyylialaniinia.

Alle 1-1,5-vuotiaille lapsille suositellaan diagnosointia vakavan perinnöllisen sairauden toteamiseksi - kystinen fibroosi. Tällä patologialla havaitaan hengityselinten ja maha-suolikanavan vaurioita. Potilaalla on oireita krooninen tulehdus keuhkot ja keuhkoputket yhdessä dyspeptisten oireiden kanssa (ripuli, jota seuraa ummetus, pahoinvointi jne.). Tämän taudin esiintymistiheys on 1:2500. Hoito koostuu haiman, mahan ja suoliston toimintaa tukevien entsyymivalmisteiden käytöstä sekä tulehduskipulääkkeiden määräämisestä.

Useammin, vasta vuoden iän jälkeen, havaitaan yleisen ja tunnetun taudin kliinisiä ilmenemismuotoja - hemofilia. Pojat kärsivät enimmäkseen tästä patologiasta. Näiden sairaiden lasten äidit ovat mutaation kantajia. Valitettavasti äidistä ja hänen sukulaisistaan ​​ei joskus kirjoiteta mitään lapsen sairauskertomukseen. Hemofiliassa havaittu veren hyytymishäiriö johtaa usein vakaviin nivelvaurioihin (hemorraginen niveltulehdus) ja muihin kehon vaurioihin, minkä tahansa leikkauksen yhteydessä havaitaan pitkittynyttä verenvuotoa, joka voi olla hengenvaarallinen.

4-5 vuoden iässä ja vain pojilla on kliinisiä oireita Duchennen myodystrofia. Kuten hemofilian tapauksessa, äiti on mutaation kantaja, ts. "johdin" tai lähetin. Luuston poikkijuovaiset lihakset, yksinkertaisemmin, sääreiden lihakset ensin ja vuosien mittaan kaikki muut kehon osat korvataan sidekudos ei pysty supistumaan. Potilas odottaa täydellistä liikkumattomuutta ja kuolemaa, useammin elämänsä toisella vuosikymmenellä. Toistaiseksi Duchennen myodystrofian tehokasta hoitoa ei ole kehitetty, vaikka monet laboratoriot ympäri maailmaa, mukaan lukien meidän, tekevät tutkimusta menetelmien käytöstä. geenitekniikka tämän patologian kanssa. Kokeessa on jo saatu vaikuttavia tuloksia, joiden avulla voidaan katsoa optimistisesti tällaisten potilaiden tulevaisuuteen.

Olemme osoittaneet yleisimmät perinnölliset sairaudet, jotka havaitaan molekyylien avulla diagnostiset menetelmät ennen kliinisten oireiden ilmaantumista. Uskomme, että laitoksen, jossa lapsi sijaitsee, tulisi osallistua karyotyypin tutkimukseen sekä lapsen tutkimiseen yleisten mutaatioiden sulkemiseksi pois. Lapsen lääketieteellisissä tiedoissa, hänen veriryhmän ja Rh-kuuluvuuden lisäksi tulee ilmoittaa karyotyyppi- ja molekyyligeneettiset tutkimukset, jotka kuvaavat lapsen tämänhetkistä terveyttä ja yleisimpien perinnöllisten sairauksien todennäköisyyttä tulevaisuudessa.

Ehdotetut tutkimukset auttavat varmasti ratkaisemaan monia globaaleihin ongelmiin, sekä lapselle että ihmisille, jotka haluavat ottaa tämän lapsen perheeseensä.

V.G. Vakharlovsky - lääketieteellinen geneetikko, korkeimman luokan lasten neuropatologi, lääketieteen kandidaatti. Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävän diagnoosin geenilaboratorion lääkäri ENNEN. Ott — yli 30 vuoden ajan hän on harjoittanut lääketieteellistä geneettistä neuvontaa lasten terveyden ennusteesta, perinnöllisistä ja synnynnäisistä hermoston sairauksista kärsivien lasten tutkimuksesta, diagnosoinnista ja hoidosta. Yli 150 julkaisun kirjoittaja.

Synnytys- ja synnynnäisten sairauksien prenataalisen diagnosoinnin laboratorio (Venäjän lääketieteen akatemian johtaja, professori V. S. Baranov) synnytys- ja gynekologian instituutissa. ENNEN. Otta RAMS, Pietari

Vanhemmilta lapsi voi hankkia paitsi tietyn silmien värin, pituuden tai kasvojen muodon, myös periytyvän. Mitä ne ovat? Kuinka voit löytää ne? Mikä luokitus on olemassa?

Perinnöllisyyden mekanismit

Ennen kuin puhutaan sairauksista, kannattaa ymmärtää, mitä kaikkea tietoa meistä sisältää DNA-molekyyli, joka koostuu käsittämättömän pitkästä aminohappoketjusta. Näiden aminohappojen vuorottelu on ainutlaatuinen.

DNA-ketjun fragmentteja kutsutaan geeneiksi. Jokainen geeni sisältää kokonaisvaltaista tietoa yhdestä tai useammasta kehon ominaisuudesta, joka välittyy vanhemmilta lapsille, esimerkiksi ihonväristä, hiuksista, luonteenpiirteistä jne. Kun ne ovat vaurioituneet tai heidän työskentelynsä häiriintynyt, perinnölliset sairaudet periytyvät.

DNA on organisoitu 46 kromosomiin tai 23 pariin, joista yksi on seksuaalinen. Kromosomit ovat vastuussa geenien toiminnasta, niiden kopioinnista sekä korjaamisesta vaurioiden sattuessa. Hedelmöityksen seurauksena jokaisella parilla on yksi kromosomi isältä ja toinen äidiltä.

Tässä tapauksessa yksi geeneistä on hallitseva ja toinen resessiivinen tai tukahdutettu. Yksinkertaisesti sanottuna, jos silmien väristä vastaava geeni on hallitseva isässä, lapsi perii tämän piirteen häneltä, ei äidiltä.

Geneettiset sairaudet

Perinnöllisiä sairauksia esiintyy, kun geneettisen tiedon säilytys- ja siirtomekanismissa esiintyy poikkeavuuksia tai mutaatioita. Organismi, jonka geeni on vaurioitunut, välittää sen jälkeläisilleen samalla tavalla kuin tervettä materiaalia.

Siinä tapauksessa, että patologinen geeni on resessiivinen, se ei välttämättä ilmesty seuraaville sukupolville, mutta he ovat sen kantajia. Mahdollisuus, että se ei ilmene, on olemassa, kun myös terve geeni osoittautuu hallitsevaksi.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 6 tuhatta perinnöllistä sairautta. Monet heistä ilmestyvät 35 vuoden kuluttua, ja jotkut eivät välttämättä koskaan ilmoittaudu omistajalle. Ilmenee erittäin korkealla taajuudella diabetes, liikalihavuus, psoriaasi, Alzheimerin tauti, skitsofrenia ja muut sairaudet.

Luokittelu

Perinnöllisillä geneettisillä sairauksilla on valtava määrä lajikkeita. Erottelemaan ne yksittäisiä ryhmiä voi ottaa huomioon rikkomuksen sijainnin, syyt, kliininen kuva, perinnöllisyyden luonne.

Sairaudet voidaan luokitella perinnöllisen tyypin ja viallisen geenin sijainnin mukaan. Joten on tärkeää, sijaitseeko geeni sukupuolikromosomissa vai ei-sukupuolikromosomissa (autosomissa) ja onko se suppressiivinen vai ei. Määritä sairaudet:

• Autosomaalinen hallitseva - brakydaktyyli, araknodaktyly, linssin ectopia.
• Autosomaalinen resessiivinen - albinismi, lihasdystonia, dystrofia.
• Sukupuolirajoitettu (havaittu vain naisilla tai miehillä) - hemofilia A ja B, värisokeus, halvaus, fosfaattidiabetes.

Perinnöllisten sairauksien määrällinen ja laadullinen luokittelu erottaa geeni-, kromosomi- ja mitokondriotyypit. Jälkimmäinen viittaa DNA-häiriöihin mitokondrioissa ytimen ulkopuolella. Kaksi ensimmäistä esiintyvät DNA:ssa, joka sijaitsee solun ytimessä, ja niillä on useita alatyyppejä:

Monogeeninen	Mutaatiot tai geenin puuttuminen ydin-DNA:ssa.	Marfanin oireyhtymä, adrenogenitaalinen oireyhtymä vastasyntyneillä, neurofibromatoosi, hemofilia A, Duchennen myopatia.
polygeeninen	taipumus ja toiminta	psoriaasi, skitsofrenia, iskeeminen sairaus, kirroosi, keuhkoastma, diabetes.
Kromosomi
	Muutos kromosomien rakenteessa.	Miller-Dikkerin, Williamsin, Langer-Gidionin oireyhtymät.
	Muutos kromosomien lukumäärässä.	Downin, Pataun, Edwardsin, Klaifenterin oireyhtymät.

Syyt

Geenimme eivät vain kerää tietoa, vaan myös muuttavat sitä ja hankkivat uusia ominaisuuksia. Tämä on mutaatio. Sitä esiintyy melko harvoin, noin kerran miljoonasta tapauksesta, ja se välittyy jälkeläisille, jos se esiintyy sukusoluissa. Yksittäisten geenien mutaationopeus on 1:108.

Mutaatiot ovat luonnollinen prosessi ja muodostavat perustan kaikkien elävien olentojen evolutiiviselle vaihtelulle. Ne voivat olla hyödyllisiä ja haitallisia. Jotkut auttavat meitä sopeutumaan paremmin ympäristöön ja elämäntapa (esimerkiksi vastustavat peukalo kädet), toiset johtavat sairauksiin.

Patologioiden esiintymistä geeneissä lisäävät fysikaaliset, kemialliset ja biologiset eräät alkaloidit, nitraatit, nitriitit, jotkut ravintolisät, torjunta-aineet, liuottimet ja öljytuotteet.

Fyysisiä tekijöitä ovat ionisoiva ja radioaktiivinen säteily, ultraviolettisäteily, liian korkea ja matalat lämpötilat. Kuten biologisista syistä vihurirokkovirukset, tuhkarokko, antigeenit jne.

geneettinen taipumus

Vanhemmat eivät vaikuta meihin vain koulutuksella. Tiedetään, että joillakin ihmisillä on perinnöllisyyden vuoksi todennäköisemmin kehittyä tiettyjä sairauksia kuin toisille. Geneettinen alttius sairauksille syntyy, kun jollain sukulaisista on poikkeavuus geeneissä.

Tietyn sairauden riski lapsella riippuu hänen sukupuolestaan, koska jotkut sairaudet tarttuvat vain yhden linjan kautta. Se riippuu myös henkilön rodusta ja suhteesta potilaaseen.

Jos lapsi syntyy henkilölle, jolla on mutaatio, taudin periytymismahdollisuus on 50 %. Geeni ei välttämättä näytä itseään millään tavalla, koska se on resessiivinen, ja avioliiton tapauksessa terve ihminen, sen mahdollisuus siirtyä jälkeläisille on jo 25 %. Kuitenkin, jos puolisolla on myös tällainen resessiivinen geeni, sen ilmenemismahdollisuudet jälkeläisissä kasvavat jälleen 50 prosenttiin.

Kuinka tunnistaa sairaus?

Geneettinen keskus auttaa havaitsemaan taudin tai alttiuden siihen ajoissa. Yleensä niitä on yksi suurkaupungit. Ennen tutkimuksia käydään lääkärin kanssa konsultaatiolla, jossa selvitetään, mitä terveysongelmia omaisilla havaitaan.

Lääketieteellinen geneettinen tutkimus tehdään ottamalla verta analyysiä varten. Näyte tutkitaan huolellisesti laboratoriossa mahdollisten poikkeavuuksien varalta. Odottavat vanhemmat osallistuvat yleensä tällaisiin konsultaatioihin raskauden jälkeen. Geenikeskukseen kannattaa kuitenkin tulla suunnitteluvaiheessa.

Perinnölliset sairaudet vaikuttavat vakavasti mielen- ja fyysinen terveys lapsi, vaikuttaa elinajanodotteeseen. Useimpia niistä on vaikea hoitaa, ja niiden ilmenemismuoto vain korjataan. lääketieteelliset keinot. Siksi on parempi valmistautua tähän jo ennen vauvan syntymistä.

Downin oireyhtymä

Yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista on Downin oireyhtymä. Sitä esiintyy 13 tapauksessa 10 000. Tämä on poikkeama, jossa henkilöllä ei ole 46, vaan 47 kromosomia. Syndrooma voidaan diagnosoida heti syntymän jälkeen.

Tärkeimpiä oireita ovat litistyneet kasvot, kohonneet silmäkulmat, lyhyt niska ja lihasjänteen puute. korvarenkaat, yleensä pienet, vinot silmät, epäsäännöllinen kallon muoto.

Sairailla lapsilla havaitaan samanaikaisia ​​häiriöitä ja sairauksia - keuhkokuume, SARS jne. Paheneminen ovat mahdollisia, esimerkiksi kuulon menetys, näön menetys, kilpirauhasen vajaatoiminta, sydänsairaus. Downismin myötä se hidastuu ja pysyy usein seitsemän vuoden tasolla.

Kokopäivätyö, erityisiä harjoituksia Ja lääkkeet parantavat tilannetta paljon. Tunnetaan monia tapauksia, joissa samankaltaisesta oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat elää itsenäistä elämää, löytää työtä ja saavuttaa ammatillista menestystä.

Hemofilia

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa miehiin. Esiintyy kerran 10 000 tapauksesta. Hemofiliaa ei hoideta, ja se johtuu yhden sukupuoli-X-kromosomin geenin muutoksesta. Naiset ovat vain taudin kantajia.

Tärkein ominaisuus on veren hyytymisestä vastaavan proteiinin puuttuminen. Tässä tapauksessa pienikin vamma aiheuttaa verenvuotoa, jota ei ole helppo pysäyttää. Joskus se ilmenee vasta seuraavana päivänä mustelman jälkeen.

Englannin kuningatar Victoria oli hemofilian kantaja. Hän välitti taudin monille jälkeläisilleen, mukaan lukien Tsarevitš Alekseille, tsaari Nikolai II:n pojalle. Hänen ansiosta tautia alettiin kutsua "kuninkaalliseksi" tai "viktoriaaniseksi".

Angelmanin syndrooma

Tautia kutsutaan usein "onnelliseksi nuken oireyhtymäksi" tai "Petrushka-oireyhtymäksi", koska potilailla esiintyy usein naurunpurkauksia ja hymyjä, kaoottisia käsien liikkeitä. Tällä poikkeavalla unen ja henkisen kehityksen rikkominen on ominaista.

Oireyhtymä esiintyy kerran 10 000 tapauksesta johtuen tiettyjen geenien puuttumisesta 15. kromosomin pitkästä haarasta. Angelmanin tauti kehittyy vain, jos geenit puuttuvat äidiltä peritystä kromosomista. Kun samat geenit puuttuvat isän kromosomista, esiintyy Prader-Willin oireyhtymä.

Tautia ei voida parantaa kokonaan, mutta oireiden ilmenemistä on mahdollista lievittää. Tätä varten suoritetaan fyysisiä toimenpiteitä ja hierontoja. Potilaat eivät tule täysin itsenäisiksi, mutta hoidon aikana he voivat palvella itseään.

13282 0

Kaikki geneettisiä sairauksia, joista nykyään tunnetaan useita tuhansia, johtuvat poikkeavuuksista ihmisen geneettisessä materiaalissa (DNA).

Geneettiset sairaudet voivat liittyä yhden tai useamman geenin mutaatioon, virheelliseen kohdistukseen, kokonaisten kromosomien puuttumiseen tai päällekkäisyyteen (kromosomitaudit) sekä äidin välityksellä leviäviin mutaatioihin mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa (mitokondriotaudit).

Yli 4000 sairautta, jotka liittyvät yhden geenin häiriöihin, on kuvattu.

Vähän geneettisistä sairauksista

Lääketiede on pitkään tiennyt, että eri etnisillä ryhmillä on taipumus tiettyihin geneettisiin sairauksiin. Esimerkiksi alueen ihmisiä Välimeri kärsivät useimmiten talassemiasta. Tiedämme, että useiden geneettisten sairauksien riski lapsella riippuu vahvasti äidin iästä.

Tiedetään myös, että jotkut geneettiset sairaudet syntyivät meissä kehon yrityksenä vastustaa ympäristöä. Sirppisoluanemia on nykytietojen mukaan peräisin Afrikasta, jossa malaria on ollut todellinen ihmiskunnan vitsaus tuhansia vuosia. Sirppisoluanemiassa ihmisillä on punasolumutaatio, joka tekee isännästä vastustuskykyisen Plasmodium-malarialle.

Nykyään tiedemiehet ovat kehittäneet testejä satojen geneettisten sairauksien varalta. Voimme testata kystistä fibroosia, Downin oireyhtymää, hauras X-oireyhtymää, perinnöllisiä trombofilioita, Bloomin oireyhtymää, Canavanin tautia, Fanconin anemiaa, familiaalista dysautonomiaa, Gaucherin tautia, Niemann-Pickin tautia, Klinefelterin oireyhtymää, talassemiaa ja monia muita sairauksia.

Kystinen fibroosi.

Kystinen fibroosi, joka tunnetaan englanninkielisessä kirjallisuudessa kystisenä fibroosina, on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista erityisesti valkoihoisilla ja aškenasi-juutalaisilla. Se johtuu solujen kloriditasapainoa säätelevän proteiinin puutteesta. Tämän proteiinin puutteen seurauksena on rauhasten erityksen ominaisuuksien paksuuntuminen ja rikkominen. Kystinen fibroosi ilmenee hengityselinten toimintojen häiriöinä, Ruoansulatuskanava, lisääntymisjärjestelmä. Oireet voivat vaihdella lievistä erittäin vakaviin. Jotta tauti voi ilmaantua, molempien vanhempien on oltava viallisten geenien kantajia.

Downin oireyhtymä.

Tämä on tunnetuin kromosomitauti, joka johtuu ylimääräisen geneettisen materiaalin läsnäolosta kromosomissa 21. Downin oireyhtymä rekisteröidään yhdellä lapsella 800-1000 vastasyntyneestä. Tämä sairaus havaitaan helposti synnytystä edeltävällä seulonnalla. Syndroomalle on ominaista kasvojen rakenteen poikkeavuudet, vähentyneet lihasten sävy, epämuodostumia sydän-ja Ruoansulatuselimistö sekä kehityksen viivästykset. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on oireita lievistä erittäin vakaviin kehityshäiriöihin. Tämä tauti on yhtä vaarallinen kaikille etnisille ryhmille. Tärkein riskitekijä on äidin ikä.

Fragile X -oireyhtymä.

Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell-oireyhtymä liittyy yleisimpiin synnynnäisiin kehitysvammaisuus. Kehitysviive voi olla hyvin lievää tai vakavaa, joskus oireyhtymä liittyy autismiin. Tätä oireyhtymää esiintyy yhdellä miehellä 1500:sta ja yhdellä naisella 2500:sta. Sairaus liittyy epänormaalien toistuvien kohtien esiintymiseen X-kromosomissa - mitä enemmän tällaisia ​​kohtia, sitä vakavampi sairaus.

Perinnölliset verenvuotohäiriöt.

Veren hyytyminen on yksi monimutkaisimmista kehossa tapahtuvista biokemiallisista prosesseista, joten sen eri vaiheissa on valtava määrä hyytymishäiriöitä. Hyytymishäiriöt voivat aiheuttaa taipumusta verenvuotoon tai päinvastoin verihyytymien muodostumista.

Joukossa tunnetut sairaudet- Leiden-mutaatioon liittyvä trombofilia (tekijä V Leiden). On muitakin geneettisiä hyytymishäiriöitä, mukaan lukien protrombiinin (tekijä II) puutos, proteiini C:n puutos, proteiini S:n puutos, antitrombiini III:n puutos ja muut.

Kaikki ovat kuulleet hemofiliasta, perinnöllisestä hyytymishäiriöstä, joka aiheuttaa vaarallista verenvuotoa aikana sisäelimet, lihaksissa, nivelissä havaitaan epänormaalia kuukautisvuotoa, ja kaikki pienet vammat voivat johtaa korjaamattomiin seurauksiin, koska keho ei pysty pysäyttämään verenvuotoa. Yleisin on hemofilia A (hyytymistekijä VIII:n puutos); hemofilia B (tekijä IX:n puutos) ja hemofilia C (tekijä XI:n puutos) tunnetaan myös.

On myös hyvin yleinen von Willebrandin tauti, jossa havaitaan spontaania verenvuotoa alennettu taso tekijä VIII. Suomalainen lastenlääkäri von Willebrand kuvaili taudin vuonna 1926. Amerikkalaiset tutkijat uskovat, että 1 % maailman väestöstä kärsii siitä, mutta useimmilla heistä geneettinen vika ei aiheuta vakavia oireita (esim. naisilla voi olla vain raskaat kuukautiset). Kliinisesti merkittäviä tapauksia havaitaan heidän mielestään 1 henkilöllä 10 000:ta kohti, eli 0,01 %.

Perheellinen hyperkolesterolemia.

Tämä on ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka ilmenevät epänormaalisti. korkeatasoinen lipidejä ja kolesterolia veressä. Perheellinen hyperkolesterolemia liikalihavuuteen, heikentyneeseen glukoositoleranssiin, diabetekseen, aivohalvauksiin ja sydänkohtauksiin. Sairauden hoitoon kuuluu elämäntapojen muutoksia ja tiukkaa ruokavaliota.

Huntingtonin tauti.

Huntingtonin tauti (joskus Huntingtonin tauti) on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston asteittaista rappeutumista. Toiminnan menetys hermosolut aivoissa esiintyy käyttäytymismuutoksia, epätavallisia nykiviä liikkeitä (korea), hallitsemattomia lihasten supistuksia, kävelyvaikeuksia, muistin menetystä, puheen ja nielemisen heikkenemistä.

Nykyaikaisella hoidolla pyritään torjumaan taudin oireita. Huntingtonin tauti alkaa yleensä ilmaantua 30-40 vuoden kuluttua, ja sitä ennen ihminen ei ehkä arvaa kohtaloaan. Harvemmin tauti alkaa edetä lapsuudessa. Se on autosomaalinen hallitseva sairaus - jos jollakin vanhemmista on viallinen geeni, niin lapsella on 50 % mahdollisuus saada se.

Duchennen lihasdystrofia.

Duchennen lihasdystrofiassa oireet ilmaantuvat yleensä ennen 6 vuoden ikää. Näitä ovat väsymys, lihasheikkous (alkaa jaloista ja nousee korkeammalle), mahdollinen henkinen jälkeenjääneisyys, sydänongelmat ja hengityselimiä, selkärangan epämuodostumia ja rinnassa. Progressiivinen lihasheikkous johtaa vammaisuuteen; 12-vuotiaana monet lapset ovat pyörätuolissa. Pojat ovat sairaita.

Beckerin lihasdystrofia.

Beckerin lihasdystrofiassa oireet muistuttavat Duchennen dystrofiaa, mutta ilmaantuvat myöhemmin ja kehittyvät hitaammin. lihas heikkous ylävartalossa ei ole niin voimakas kuin edellisessä dystrofian tyypissä. Pojat ovat sairaita. Sairaus alkaa 10-15-vuotiaana, ja 25-30-vuotiaana potilaat ovat yleensä pyörätuolissa.

Sirppisoluanemia.

Tämä perinnöllinen sairaus häiritsee punasolujen muotoa, jotka muuttuvat sirppiksi - tästä nimi. Muuttuneet punasolut eivät pysty toimittamaan tarpeeksi happea elimiin ja kudoksiin. Sairaus johtaa vakaviin kriiseihin, joita esiintyy monta kertaa tai vain muutaman kerran potilaan elämässä. Rintakipujen, vatsan ja luuston kipujen lisäksi esiintyy väsymystä, hengenahdistusta, takykardiaa, kuumetta jne.

Hoito sisältää kipulääkkeitä, foolihappo tukea hematopoieesia, verensiirtoa, dialyysiä ja hydroksiureaa episodien esiintymistiheyden vähentämiseksi. Sirppisoluanemiaa esiintyy pääasiassa Afrikan ja Välimeren alueen ihmisillä sekä etelä- ja keskiamerikkalaisilla.

Talassemia.

Talassemiat (beeta-talassemia ja alfa-talassemia) ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa hemoglobiinin oikea synteesi on häiriintynyt. Seurauksena kehittyy anemia. Potilaat valittavat väsymystä, hengenahdistusta, luukipua, heillä on suurentunut perna ja hauraat luut, huono ruokahalu, tumma virtsa, ihon keltaisuus. Tällaiset ihmiset ovat alttiita tartuntataudeille.

Fenyyliketonuria.

Fenyyliketonuria johtuu maksaentsyymin puutteesta, jota tarvitaan muuttamaan aminohappo fenyylialaniini toiseksi aminohapoksi, tyrosiiniksi. Jos sairautta ei diagnosoida ajoissa, lapsen elimistöön kerääntyy suuria määriä fenyylialaniinia aiheuttaen henkistä jälkeenjääneisyyttä, hermoston vaurioita ja kouristuksia. Hoito koostuu tiukasta ruokavaliosta ja kofaktorin tetrahydrobiopteriinin (BH4) käytöstä veren fenyylialaniinin alentamiseksi.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos.

Tämä sairaus johtuu alfa-1-antitropsiinientsyymin riittämättömistä määristä keuhkoissa ja veressä, mikä johtaa sellaisiin seurauksiin kuin emfyseema. Varhaiset oireet sairauksia ovat hengenahdistus, hengityksen vinkuminen. Muut oireet: laihtuminen, usein hengitystieinfektiot, väsymys, takykardia.

Edellä lueteltujen lisäksi on olemassa valtava määrä muita geneettisiä sairauksia. Tähän mennessä ei yksikään niistä radikaaleja tapoja hoitoa, mutta geeniterapia valtava potentiaali. Monet sairaudet, varsinkin oikea-aikaisella diagnoosilla, voidaan hallita onnistuneesti, ja potilaat saavat mahdollisuuden elää täyttä, tuottavaa elämää.