>> סוגי מוטציות

סוגי מוטציות

1. מהן מוטציות?
2. מה המשמעות של מוטציות?

מוטציות עשויות להשפיע גנוטיפבדרגות שונות, כך שניתן לחלקם לגנטי, כרומוזומלי וגנומי.

מוטציות גנים, או נקודתיות. מוטציות כאלה הן הנפוצות ביותר. הם נוצרים כאשר נוקלאוטידים בתוך גן אחד מוחלפים בנוקלאוטידים אחרים. שגיאות כאלה יכולות להתרחש אם במהלך השכפול, DNAלפני חלוקת תאים במקום זוגות חנקן משלימים בסיסים א-תו-G-C "שגויים" יופיעו שילובים A-Cאו T-G. כך עלולות להיווצר מוטציות שבמהלך החלוקה יעברו לדורות הבאים של תאים, ובמידה ויעברו מוטציות. תא מין- ואז לדור הבא אורגניזמים. כתוצאה מפעילות הגן ה"פגום", יסונתז חלבון בעל רצף חומצות אמינו שגוי. המבנה של חלבון כזה יתעוות, והוא לא יוכל לבצע את תפקידיו בגוף. אבל לעתים קרובות יותר, שינויים שליליים מתרחשים כתוצאה ממוטציות.

מוטציה כרומוזומלית היא שינוי משמעותי במבנה המשפיע על מספר גנים בתוך אותו כרומוזום (איור 66). לדוגמה, מה שנקרא אובדן יכול להתרחש כאשר קצה הכרומוזום נתלש וכל הגנים שהיו בחלק זה אובדים. מוטציה כרומוזומלית כזו בכרומוזום 21 אנושי גורמת להתפתחות לוקמיה חריפה- לוקמיה המובילה למוות. לפעמים כרומוזום מאבד את חלקו האמצעי. מוטציה כרומוזומלית זו נקראת מחיקה. ההשלכות של המחיקה יכולות לנוע בין מוות או חמור מחלה תורשתיתעד שלא יהיו הפרות (אם אותו חלק מה-DNA אבד שאינו נושא מידע על תכונות האורגניזם).

סוג נוסף של מוטציה כרומוזומלית הוא הכפלה של כל חלק בכרומוזום. במקרה זה, גנים מסוימים יופיעו פעמיים על הכרומוזום. תהליך זה יכול להתרחש מספר פעמים - ב-Drosophila נמצא גן שחוזר על עצמו פי שמונה באחד הכרומוזומים. סוג זה של מוטציה - שכפול - פחות מסוכן לגוף מאשר אובדן או מחיקה.

במהלך היפוך, הכרומוזום נשבר בשני מקומות, והשבר שנוצר, מסובב 180 מעלות, משתלב מחדש באתר ההפסקה. לדוגמה, קטע של כרומוזום מכיל את הגנים ABVGDEZHZIK. בין B-V ל E--F קרהפער, ושבר של WHERE התהפך ונבנה לתוך הפער הזה. כתוצאה מכך, לכרומוזום יהיה מבנה שונה לחלוטין - ABEDGVZZHZIK.

סוג נוסף של מוטציה כרומוזומלית הוא טרנסלוקציה. עם מוטציה זו, קטע של כרומוזום מחובר לכרומוזום אחר שאינו הומולוגי לו.

מוטציות כרומוזומליות מתרחשות לרוב כאשר יש הפרעות בתהליך חלוקת התא, למשל, במהלך מעבר לא שוויוני, כאשר הכרומוזומים מחליפים חלקים לא שווים ואחד מהכרומוזומים ההומולוגיים מאבד בדרך כלל גנים מסוימים, בעוד שהשני, להיפך, רוכש " גנים נוספים האחראים לתכונה כלשהי.

מוטציות גנומיות.

במקרה זה, הגנוטיפ חסר כל כרומוזום, או להיפך, יש לו כרומוזום נוסף. לרוב, מוטציות כאלה מתרחשות כאשר במהלך היווצרות גמטות במיוזה, הכרומוזומים של זוג אחד מתפצלים ושניהם מגיעים לגמטה אחת, בעוד שבגמטה השנייה חסר כרומוזום אחד. גם נוכחות של כרומוזום נוסף וגם היעדר כרומוזום הכרחי מובילים לשינויים שליליים בפנוטיפ. לדוגמה, עם אי-ניתוק של כרומוזומים בנשים, ניתן להיווצר ביציות המכילות שני כרומוזומים 21. אם ביצית כזו מופרית, ייוולד ילד עם תסמונת דאון.

מקרה מיוחד של מוטציות גנומיות הוא פוליפלואידיה, כלומר עלייה מרובה במספר הכרומוזומים בתאים כתוצאה מהפרות של ההתבדלות שלהם במיטוזה או במיוזה. התאים הסומטיים של אורגניזמים כאלה מכילים כרומוזומים Zn, 4n, 8n וכו' - תלוי כמה כרומוזומים היו בגמטות שיצרו את האורגניזם הזה. פוליפואידיה שכיחה בחיידקים ובצמחים, אך נדירה מאוד בבעלי חיים. סוגים רבים של צמחים תרבותיים הם פוליפלואידים. לפיכך, שלושה רבעים מכלל הדגנים המטופחים על ידי בני אדם הם פוליפלואידים. אם הסט הפלואידי (n) עבור חיטה הוא 7, אז לזן העיקרי שגדל בתנאים שלנו - חיטת לחם - יש 42 כרומוזומים, כלומר 6n. פוליפלואידים הם סלק מתורבת, כוסמת, וכו ' ככלל, צמחים פוליפלואידים גדלו כדאיות, גודל ופוריות. כרגע מפותח שיטות מיוחדותהשגת פוליפלואידים. לדוגמה, רעל הצמח קולכיצין מסוגל להרוס את הציר במהלך היווצרות הגמטות, וכתוצאה מכך גמטות המכילות כרומוזומים 2n. כאשר גמטות כאלה מתמזגות, לזיגוטה יהיו 4n כרומוזומים.

מוטציות גנים, כרומוזומליות וגנומיות. סוגי מוטציות כרומוזומליות: אובדן, מחיקה, שכפול, היפוך, טרנסלוקציה. פוליפלואידיה.

1. אילו סוגי מוטציות אתם מכירים ומה המשמעות הביולוגית והמעשית שלהן?
2. מה ההבדל בין מוטציות כרומוזומליות לגנומיות?

Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biology כיתה י'
נשלח על ידי קוראים מהאתר

תוכן השיעור הערות שיעור ושיטות תמיכה להאצת מצגת שיעור וטכנולוגיות אינטראקטיביות תרגילים סגורים (לשימוש המורה בלבד) הערכה תרגול משימות ותרגילים, מבחן עצמי, סדנאות, מעבדות, מקרים דרגת קושי של משימות: רגיל, גבוה, שיעורי בית אולימפיאדה איורים איורים: קטעי וידאו, אודיו, תצלומים, גרפים, טבלאות, קומיקס, תקצירי מולטימדיה, טיפים לסקרנים, גליונות רמאות, הומור, משלים, בדיחות, אמרות, תשבצים, ציטוטים תוספות בדיקה עצמאית חיצונית (ETT) ספרי לימוד בסיסיים וחגים נושאיים נוספים, מאמרי סיסמאות מאפיינים לאומייםמילון מונחים אחר רק למורים

שונות מוטציונית. סיווג מוטציות. מוטציה במיני ו תאים סומטיים. הרעיון של מחלות כרומוזומליות וגנים.

מוטציה היא שינוי מתמשך בגנוטיפ המתרחש בהשפעת הסביבה החיצונית או הפנימית.

מוטגנזה היא תהליך התרחשותן של מוטציות.

סיווג מוטציות:

1. לפי שיטת ההתרחשות

יש מוטציות ספונטניות ומושרות.

ספונטניות מתרחשות בטבע לעיתים רחוקות ביותר בתדירות של 1-100 לכל מיליון עותקים של הגן הזה. נכון לעכשיו, ברור שזה ספונטניתהליך המוטציה תלוי בגורמים פנימיים וחיצוניים כאחד,מה שנקרא לחץ המוטציוני של הסביבה.

מוטציות המושרות מתרחשות כאשר בני אדם נחשפים למוטגנים

• גורמים הגורמים למוטציות. ישנם שלושה סוגים של מוטגנים:
• פיזית (קרינה, קרינה אלקטרומגנטית, לחץ, טמפרטורה וכו');
• כימיקלים (ציטוסטטיים, אלכוהול, פנולים וכו');
• ביולוגי (חיידקים ווירוסים).

2. ביחס לנתיב הנבט או עמ' על היכולת לעבור בתורשה במהלך רבייה מינית

יש סומטיים ו מוטציות גנרטיביות. מוטציות גנרטיביות מתרחשות ברקמות הרבייהולכן לא תמיד מתגלים. על מנת למחוללמוטציה, יש צורך שהגמטה המוטנטית תשתתף בהפריה.

מוטציות סומטיות. מתרחשים בתאים סומטיים ואינם מועברים לצאצאים במהלך רבייה מינית.

מוטציות בתאים סומטיים המועברות רק לצאצאי תאים אלו; לא ללכת מעבר של אורגניזם נתון. מוטציות סומטיות, למשל, יכולות לגרום להופעה ניאופלזמות ממאירות(מבוסס על נזקי DNA).

מוֹלִיד- מתעוררים בתאי נבט ומועברים לצאצאים.

3. לפי ערך אדפטיבי

זיהוי חיובי, שלילי ו מוטציות ניטרליות. סיווג זה קשור להערכת הכדאיותהמוטנט שנוצר.

4. על ידי שינוי בגנוטיפ

מוטציות הן גנים, כרומוזומליים וגנומיים.

5. לפי לוקליזציה בתא

מוטציות מחולקות לגרעיניות וציטופלזמיות. מוטציות פלזמה נובעות ממוטציות בפלסמוגנים הממוקמים במיטוכונדריה. מאמינים שהם מובילים לאי פוריות גברית.

6. על ידי ביטוי בהטרוזיגוט

דומיננטי, רצסיבי.

מחלות כרומוזומליותהיא קבוצה גדולה של מצבים תורשתיים פתולוגיים. הגורם למחלות כרומוזומליות הוא שינוי במבנה הכרומוזומים או שינוי במספרם.

מחלות גניםהיא קבוצה גדולה של מחלות המתעוררות כתוצאה מפגיעה ב-DNA ברמת הגן.

הִשׁתַנוּת- היכולת של אורגניזמים חיים לרכוש מאפיינים ותכונות חדשות. הודות לשונות, אורגניזמים יכולים להסתגל לתנאי סביבה משתנים.

יש שני צורות עיקריות של שונות: תורשתי ולא תורשתי.

תוֹרַשְׁתִי, או גנוטיפי, הִשׁתַנוּת- שינויים במאפייני האורגניזם עקב שינויים בגנוטיפ. זה, בתורו, מחולק לשילוב ומוטציה. שונות קומבינטיבית נוצרת עקב שילוב מחדש של חומר תורשתי (גנים וכרומוזומים) במהלך הגמטוגנזה ורבייה מינית. שונות מוטציונית נוצרת כתוצאה משינויים במבנה החומר התורשתי.

לא תורשתי, או פנוטיפי, או שינוי, הִשׁתַנוּת- שינויים במאפייני האורגניזם שאינם נובעים משינויים בגנוטיפ.

מוטציות

מוטציות- אלו הם שינויים מתמשכים ופתאומיים במבנה החומר התורשתי ברמות שונות של הארגון שלו, המובילים לשינויים במאפיינים מסוימים של האורגניזם.

המונח "מוטציה" הוכנס למדע על ידי דה פריס. נוצר על ידו תורת המוטציות, שעיקר הוראותיהן לא איבדו ממשמעותן עד היום.

1. מוטציות מתעוררות בפתאומיות, בעוויתות, ללא כל מעבר.
2. מוטציות הן תורשתיות, כלומר. עוברים בהתמדה מדור לדור.
3. מוטציות אינן יוצרות סדרות רציפות, אינן מקובצות סביב סוג ממוצע (כמו בשונות שינוי), הן שינויים איכותיים.
4. מוטציות אינן כיווניות - כל לוקוס יכול לעבור מוטציה, ולגרום לשינויים הן בסימנים קלים והן בסימנים חיוניים בכל כיוון.
5. אותן מוטציות יכולות להתרחש שוב ושוב.
6. מוטציות הן אינדיבידואליות, כלומר הן מתרחשות אצל פרטים בודדים.

תהליך התרחשות המוטציה נקרא מוטגנזה, וגורמים סביבתיים הגורמים למוטציות הם מוטגנים.

לפי סוג התאים שבהם התרחשו המוטציות, מבחינים ביניהן: מוטציות גנרטיביות וסומאטיות.

מוטציות גנרטיביותמופיעים בתאי נבט, אינם משפיעים על המאפיינים של אורגניזם נתון, ומופיעים רק בדור הבא.

מוטציות סומטיותמתעוררים בתאים סומטיים, מתבטאים באורגניזם נתון ואינם מועברים לצאצאים במהלך רבייה מינית. ניתן לשמר מוטציות סומטיות רק באמצעות רבייה א-מינית (בעיקר וגטטיבית).

לפי ערכם ההסתגלותי, הם מחולקים למוטציות מועילות, מזיקות (קטלניות, חצי קטלניות) וניטרליות. מוֹעִיל- להגביר את החיוניות, קָטלָנִי- לגרום למוות קטלני למחצה- להפחית את החיוניות, ניטראלי- אינם משפיעים על הכדאיות של פרטים. יש לציין שאותה מוטציה יכולה להיות מועילה בתנאים מסוימים ומזיקה באחרים.

על פי אופי הביטוי שלהם, מוטציות יכולות להיות דוֹמִינָנטִיו רצסיבי. אם מוטציה דומיננטית מזיקה, אזי היא עלולה לגרום למוות של בעליה בשלבים המוקדמים של אונטוגנזה. לכן, מוטציות רצסיביות אינן מופיעות בהטרוזיגוטים הרבה זמןנשמרים באוכלוסייה במצב "נסתר" ומהווים מאגר של שונות תורשתית. כאשר תנאי הסביבה משתנים, נשאים של מוטציות כאלה עשויים להשיג יתרון במאבק על הקיום.

תלוי אם המוטגן שגרם למוטציה זו זוהה או לא, הם מבחינים מושרהו ספּוֹנטָנִימוטציות. בדרך כלל, מוטציות ספונטניות מתרחשות באופן טבעי, בעוד שמוטציות המושרות נגרמות באופן מלאכותי.

בהתאם לרמת החומר התורשתי בו התרחשה המוטציה, מבחינים במוטציות גנטיות, כרומוזומליות וגנומיות.

מוטציות גנים

מוטציות גנים- שינויים במבנה הגנים. מכיוון שגן הוא קטע של מולקולת DNA, מוטציה בגן מייצגת שינויים בהרכב הנוקלאוטידים של קטע זה. מוטציות גנים יכולות להתרחש כתוצאה מ: 1) החלפה של נוקלאוטיד אחד או יותר באחרים; 2) הכנסת נוקלאוטידים; 3) אובדן נוקלאוטידים; 4) הכפלת נוקלאוטידים; 5) שינויים בסדר ההחלפה של נוקלאוטידים. מוטציות אלו מובילות לשינויים בהרכב חומצות האמינו של שרשרת הפוליפפטידים וכתוצאה מכך לשינויים בפעילות התפקודית של מולקולת החלבון. מוטציות גנים גורמות למספר אללים של אותו גן.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנים נקראות מחלות גנטיות (פנילקטונוריה, אנמיה חרמשית, המופיליה וכו'). ההורשה של מחלות גנים מצייתת לחוקי מנדל.

מוטציות כרומוזומליות

אלו הם שינויים במבנה הכרומוזומים. סידורים מחדש יכולים להתרחש הן בתוך כרומוזום אחד - מוטציות תוך כרומוזומליות (מחיקה, היפוך, שכפול, החדרה), והן בין כרומוזומים - מוטציות בין כרומוזומליות (טרנסלוקציה).

מְחִיקָה- אובדן חתך כרומוזום (2); היפוך- סיבוב של חתך כרומוזום ב-180 מעלות (4, 5); שִׁכפוּל- הכפלה של אותו חתך כרומוזום (3); הַכנָסָה- סידור מחדש של השטח (6).

מוטציות כרומוזומליות: 1 - פרכרומוזומים; 2 - מחיקה; 3 - כפילות; 4, 5 - היפוך; 6 - הכנסה.

מעבר - מקום- העברה של קטע של כרומוזום אחד או כרומוזום שלם לכרומוזום אחר.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות מסווגות כ מחלות כרומוזומליות. מחלות כאלה כוללות תסמונת "בכי של החתול" (46, 5p -), וריאנט טרנסלוקציה של תסמונת דאון (46, 21 t21 21) וכו'.

מוטציה גנומיתנקרא שינוי במספר הכרומוזומים. מוטציות גנומיות מתרחשות כתוצאה מהפרעה למהלך התקין של מיטוזה או מיוזה.

הפלואידיה- הפחתה במספר קבוצות הפלואידיות שלמות של כרומוזומים.

פוליפלואידיה- עלייה במספר קבוצות הפלואידיות שלמות של כרומוזומים: טריפלואידים (3 נ), טטרפלואידים (4 נ) וכו.

הטרופלואידיה (אנופלואידיה) - עליה או ירידה מרובה במספר הכרומוזומים. לרוב, יש ירידה או עלייה במספר הכרומוזומים באחד (לעתים קרובות יותר שניים או יותר).

הסיבה הסבירה ביותר להטרופלואידיה היא אי-ניתוק של כל זוג של כרומוזומים הומולוגיים במהלך מיוזה באחד ההורים. במקרה זה, אחד הגמטות המתקבלות מכיל כרומוזום אחד פחות, והשני מכיל אחד יותר. היתוך של גמטות כאלה עם גמט הפלואידי נורמלי במהלך ההפריה מוביל ליצירת זיגוטה עם גמט קטן יותר או מספר גדולכרומוזומים בהשוואה לקבוצה הדיפלואידית האופיינית למין זה: נולוסומיה (2נ - 2), מונוזומיה (2נ - 1), טריזומיה (2נ + 1), טטרזומיה (2נ+ 2) וכו'.

התרשימים הגנטיים להלן מראים כי לידת ילד עם תסמונת קלינפלטר או תסמונת טרנר-שרשבסקי יכולה להיות מוסברת על ידי אי-התנתקות של כרומוזומי מין במהלך אנפאזה 1 של מיוזה אצל האם או האב.

1) אי חיבור של כרומוזומי מין במהלך מיוזה אצל האם

ר	♀46,XX		×	♂46,XY
סוגי גמטות	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
ו	47, XXX טריזומיה על כרומוזום X	47, XXY תִסמוֹנֶת קלינפלטר		45, X0 תסמונת טרנר- שרשבסקי	45,Y0 מוות זיגוטים

2) אי חיבור של כרומוזומי מין במהלך מיוזה אצל האב

ר	♀46,XX	×	♂46,XY
סוגי גמטות	23, X		24, XY 22, 0
ו	47, XXY תִסמוֹנֶת קלינפלטר		45, X0 תסמונת טרנר- שרשבסקי

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנומיות נכללות גם הן בקטגוריה הכרומוזומלית. הירושה שלהם לא מצייתת לחוקי מנדל. בנוסף לתסמונות קלינפלטר או טרנר-שרשבסקי שהוזכרו לעיל, מחלות כאלה כוללות תסמונת דאון (47, +21), תסמונת אדוארדס (+18), תסמונת פאטאו (47, +15).

פוליפלואידיהמאפיין צמחים. ייצור פוליפלואידים נמצא בשימוש נרחב בגידול צמחים.

חוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית N.I. ואבילובה

"מינים וזנים קרובים גנטית מאופיינים בסדרות דומות של שונות תורשתית עם סדירות כזו, שבהכרת סדרת הצורות בתוך מין אחד, ניתן לחזות את נוכחותן של צורות מקבילות במינים ובזנים אחרים. ככל שהם ממוקמים יותר גנטית מערכת משותפתסוגים ומינים, ככל שהדמיון בדרגות השונות שלהם שלם יותר. משפחות שלמות של צמחים מתאפיינות בדרך כלל במחזוריות מסוימת של שונות העוברת דרך כל הזנים והמינים המרכיבים את המשפחה".

ניתן להמחיש חוק זה בדוגמה של משפחת פואה הכוללת חיטה, שיפון, שעורה, שיבולת שועל, דוחן וכו'. לפיכך, הצבע השחור של הקריופסיס נמצא בשיפון, חיטה, שעורה, תירס וצמחים נוספים, והצורה המוארכת של הקריופסיס מצויה בכל המינים של המשפחה שנחקרו. חוק הסדרות ההומולוגיות בשונות תורשתית אפשר ל-N.I עצמו. Vavilov למצוא מספר צורות של שיפון, שלא ידוע בעבר, על סמך נוכחותם של מאפיינים אלה בחיטה. אלה כוללים: אוזניים מסוככות וחסרות סוכך, גרגירים בצבע אדום, לבן, שחור וסגול, גרגירים קמחיים וזכוכיים וכו'.

וריאציה תורשתית של תכונות *			שיפון	חיטה	בקושי	שיבולת שועל	דוֹחַן	דוּרָה	תירס	אורז	עשב חיטה
תירס	גִוּוּן	שָׁחוֹר	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		סָגוֹל	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	טופס	עִגוּל	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		מורחב	+	+	+	+	+	+	+	+	+
ביול. שלטים	סגנון חיים	גידולי חורף	+	+	+	+				+
		אביב	+	+	+	+	+	+	+	+

* הערה. הסימן "+" פירושו נוכחות של צורות תורשתיות בעלות התכונה שצוינה.

פתח את N.I. חוק ואבילוב תקף לא רק לצמחים, אלא גם לבעלי חיים. לפיכך, לבקנות מתרחשת לא רק ב קבוצות שונותיונקים, אבל גם ציפורים וחיות אחרות. אצבעות קצרות נצפו בבני אדם, גדולות בקר, כבשים, כלבים, ציפורים, היעדר נוצות בציפורים, קשקשים בדגים, צמר ביונקים וכו'.

לחוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית יש חשיבות רבהלבחירה, שכן היא מאפשרת לחזות את נוכחותן של צורות שאינן נמצאות במין נתון, אלא אופייניות למין קרוב. יתר על כן, ניתן למצוא את הטופס הרצוי ב חַיוֹת בַּראו מתקבל על ידי מוטגנזה מלאכותית.

מוטציות מלאכותיות

מוטגנזה ספונטנית מתרחשת כל הזמן בטבע, אך מוטציות ספונטניות הן תופעה נדירה למדי, למשל ב-Drusophila נוצרת מוטציית העין הלבנה בתדירות של 1:100,000 גמטות.

גורמים שהשפעתם על הגוף מובילה להופעת מוטציות נקראים מוטגנים. מוטגנים מחולקים בדרך כלל לשלוש קבוצות. מוטגנים פיזיים וכימיים משמשים לייצור מוטציות באופן מלאכותי.

למוטגנזה מושרית יש חשיבות רבה מכיוון שהיא מאפשרת ליצור חומר מוצא בעל ערך לרבייה, וכן חושפת דרכים ליצירת אמצעים להגנה על בני אדם מפני פעולתם של גורמים מוטגנים.

שונות של שינוי

שונות של שינוי- אלו הם שינויים במאפיינים של אורגניזמים שאינם נגרמים משינויים בגנוטיפ ומתעוררים בהשפעת גורמים סביבה חיצונית. בית הגידול ממלא תפקיד גדול ביצירת מאפיינים של אורגניזמים. כל אורגניזם מתפתח וחי בסביבה מסוימת, חווה את פעולת הגורמים שלו שיכולים לשנות את התכונות המורפולוגיות והפיזיולוגיות של אורגניזמים, כלומר. הפנוטיפ שלהם.

דוגמה לשונות של תכונות בהשפעת גורמים סביבתיים היא צורה שונהעלי ראש חץ: לעלים הטבולים במים יש צורה דמוית סרט, עלים הצפים על פני המים מעוגלים, ואלו באוויר בצורת חץ. בהשפעת קרניים אולטרה סגולות, אנשים (אם הם לא לבקנים) מפתחים שיזוף כתוצאה מהצטברות של מלנין בעור, וב. אנשים שוניםעוצמת צבע העור משתנה.

שונות שינוי מאופיינת במאפיינים העיקריים הבאים: 1) אי-תורשה; 2) האופי הקבוצתי של השינויים (יחידים מאותו מין הממוקמים באותם תנאים מקבלים מאפיינים דומים); 3) התאמה של שינויים להשפעת גורמים סביבתיים; 4) תלות של גבולות השונות בגנוטיפ.

למרות העובדה שסימנים עשויים להשתנות בהשפעת תנאי הסביבה, השונות הזו אינה בלתי מוגבלת. זה מוסבר על ידי העובדה שהגנוטיפ קובע גבולות ספציפיים שבתוכם יכולים להתרחש שינויים בתכונה. מידת השונות של תכונה, או גבולות שונות השינוי, נקראת נורמת תגובה. נורמת התגובה מתבטאת במכלול הפנוטיפים של אורגניזמים שנוצרו על בסיס גנוטיפ מסוים בהשפעה גורמים שוניםסביבה. ככלל, לתכונות כמותיות (גובה הצמח, יבול, גודל עלים, תנובת חלב של פרות, ייצור ביצים של תרנגולות) יש קצב תגובה רחב יותר, כלומר, הם יכולים להשתנות במידה רבה מתכונות איכותיות (צבע פרווה, תכולת שומן חלב, פרח מבנה, סוג דם). הכרת נורמות התגובה היא בעלת חשיבות רבה לפרקטיקה החקלאית.

שונות השינוי של מאפיינים רבים של צמחים, בעלי חיים ובני אדם מצייתת לחוקים כלליים. דפוסים אלו מזוהים על סמך ניתוח הביטוי של התכונה בקבוצת פרטים ( נ). מידת הביטוי של התכונה הנחקרת בקרב בני אוכלוסיית המדגם שונה. כל ערך ספציפי של המאפיין הנחקר נקרא אוֹפְּצִיָהומסומן במכתב v. תדירות ההתרחשות של גרסאות בודדות מצוינת באות ע. כאשר לומדים את השונות של תכונה באוכלוסיית מדגם, נערכת סדרת וריאציות שבה הפרטים מסודרים בסדר עולה של האינדיקטור של התכונה הנחקרת.

לדוגמה, אם אתה לוקח 100 אוזני חיטה ( נ= 100), סופר את מספר הקוצים באוזן ( v) ומספר האוזניים עם מספר נתון של קוצים, אז סדרת הווריאציות תיראה כך.

וריאנט ( v)	14	15	16	17	18	19	20
תדירות ההתרחשות ( ע)	2	7	22	32	24	8	5

בהתבסס על סדרת הווריאציות, הוא נבנה עקומת וריאציה- תצוגה גרפית של תדירות ההתרחשות של כל אפשרות.

הערך הממוצע של מאפיין נפוץ יותר, וריאציות שונות ממנו באופן משמעותי פחות שכיחות. זה נקרא "התפלגות נורמלית". העקומה בגרף היא בדרך כלל סימטרית.

הערך הממוצע של המאפיין מחושב באמצעות הנוסחה:

איפה M — ערך ממוצעסִימָן; ∑( v

גורמים למוטציות

מוטציות מחולקות ל ספּוֹנטָנִיו מושרה. מוטציות ספונטניות מתרחשות באופן ספונטני לאורך חייו של אורגניזם בתנאים רגילים. סביבהבתדירות של בערך - לנוקלאוטיד ליצירת תא.

מוטציות המושרות הן שינויים תורשתיים בגנום הנוצרים כתוצאה מהשפעות מוטגניות מסוימות בתנאים מלאכותיים (ניסיוניים) או בהשפעות סביבתיות שליליות.

מוטציות מופיעות ללא הרף במהלך תהליכים המתרחשים בתא חי. התהליכים העיקריים המובילים להתרחשות של מוטציות הם שכפול DNA, הפרעות בתיקון DNA ורקומבינציה גנטית.

קשר בין מוטציות לשכפול DNA

שינויים כימיים ספונטניים רבים בנוקלאוטידים מביאים למוטציות המתרחשות במהלך השכפול. לדוגמה, עקב דמינציה של הציטוזין שממול, ניתן לכלול אורציל בשרשרת ה-DNA (נוצר זוג U-G במקום זוג C-G הקנוני). במהלך שכפול ה-DNA, מול uracil, אדנין נכלל בשרשרת החדשה, ונוצר זוג U-A, ובמהלך השכפול הבא הוא מוחלף ב זוג T-Aכלומר, מתרחש מעבר (החלפה נקודתית של פירמידין בפירמידין אחר או פורין בפורין אחר).

קשר בין מוטציות לרקומבינציה של DNA

מבין התהליכים הקשורים לרקומבינציה, מעבר לא שוויוני מוביל לרוב למוטציות. זה מתרחש בדרך כלל במקרים שבהם יש כמה עותקים משוכפלים של הגן המקורי על הכרומוזום ששמרו על רצף נוקלאוטידים דומה. כתוצאה מהצלבה לא שוויונית, מתרחשת כפילות באחד הכרומוזומים הרקומביננטיים, ומחיקה מתרחשת בשני.

קשר בין מוטציות לתיקון DNA

נזק ספונטני ל-DNA שכיח למדי ומתרחש בכל תא. כדי למנוע את ההשלכות של נזק כזה, ישנם מנגנוני תיקון מיוחדים (לדוגמה, קטע שגוי של DNA נחתך ומשחזר את המקור במקום הזה). מוטציות מתרחשות רק כאשר מנגנון התיקון מסיבה כלשהי אינו פועל או אינו יכול להתמודד עם ביטול הנזק. מוטציות המתרחשות בגנים המקודדים לחלבונים האחראים לתיקון עלולות להוביל לעלייה מרובה (אפקט מוטטור) או לירידה (אפקט אנטי-מוטטור) בתדירות המוטציה של גנים אחרים. לפיכך, מוטציות בגנים של אנזימים רבים של מערכת תיקון הכריתה מובילות לעלייה חדה בתדירות המוטציות הסומטיות בבני אדם, וזה, בתורו, מוביל להתפתחות של xeroderma pigmentosum ו גידולים ממאיריםמכסים.

מוטגנים

ישנם גורמים שיכולים להעלות משמעותית את תדירות המוטציות – גורמים מוטגנים. אלו כוללים:

• מוטגנים כימיים - חומרים הגורמים למוטציות,
• מוטגנים פיזיקליים - קרינה מייננת, לרבות קרינת רקע טבעית, קרינה אולטרה סגולה, חוֹםוכו.,
• מוטגנים ביולוגיים - למשל רטרו-וירוסים, רטרוטרנספוזונים.

סיווגי מוטציות

ישנם מספר סיווגים של מוטציות על סמך קריטריונים שונים. מולר הציע לחלק מוטציות לפי אופי השינוי בתפקוד הגן לתוך היפומורפי(אללים שהשתנו פועלים באותו כיוון כמו אללים מסוג פרא; רק פחות מסונתז מוצר חלבון), גָלוּם(נראית מוטציה הפסד מוחלטתפקודי גנים, למשל מוטציה לבןבתסיסנית), אנטי-מורפי(התכונה המוטנטית משתנה, למשל, צבע גרגר התירס משתנה מסגול לחום) ו ניאומורפי.

במודרני ספרות חינוכיתנעשה שימוש גם בסיווג רשמי יותר, המבוסס על אופי השינויים במבנה של גנים בודדים, כרומוזומים והגנום בכללותו. בתוך סיווג זה, מובחנים הסוגים הבאים של מוטציות:

• גנומי;
• כרומוזומלי;
• גֵנֵטִי.

השלכות מוטציות על תאים ואורגניזמים

מוטציות הפוגעות בפעילות התא באורגניזם רב תאי מובילות לרוב להרס תאים (בפרט, מוות תאי מתוכנת - אפופטוזיס). אם תוך וחוץ תאי מנגנוני הגנהלא זיהה את המוטציה והתא עבר חלוקה, אז הגן המוטנטי יועבר לכל צאצאי התא ולרוב, מוביל לכך שכל התאים הללו מתחילים לתפקד אחרת.

בנוסף, תדירות המוטציות של גנים שונים ואזורים שונים בתוך גן אחד משתנה באופן טבעי. זה גם ידוע אורגניזמים גבוהים יותרהשתמש ב"ממוקד" (כלומר, מתרחש ב אזורים מסוימים DNA) מוטציות במנגנוני מערכת החיסון. בעזרתם נוצרים מגוון שיבוטים של לימפוציטים, שביניהם, כתוצאה מכך, יש תמיד תאים המסוגלים לתת תגובה חיסונית למחלה חדשה שאינה ידועה לגוף. לימפוציטים מתאימים נתונים לבחירה חיובית, וכתוצאה מכך זיכרון אימונולוגי. (עבודותיו של יורי צ'ייקובסקי מדברות גם על סוגים אחרים של מוטציות מכוונות.)