>> Vrste mutacij

Vrste mutacij

1. Kaj so mutacije?
2. Kakšen je pomen mutacij?

Mutacije lahko vplivajo genotip v različni meri, zato jih lahko razdelimo na genske, kromosomske in genomske.

Genske ali točkaste mutacije. Te mutacije so najpogostejše. Nastanejo, ko se nukleotidi znotraj enega gena nadomestijo z drugimi nukleotidi. Do takšnih napak lahko pride, če med replikacijo DNK pred celično delitvijo namesto komplementarnih parov dušika baze A-T in G-C bo videti "napačno" A-C kombinacije ali T-G. Tako lahko nastanejo mutacije, ki se med delitvijo prenesejo na naslednje generacije celic in če mutira spolna celica- za naslednjo generacijo organizmi. Zaradi delovanja "pokvarjenega" gena se bo sintetiziral protein z nepravilnim aminokislinskim zaporedjem. Struktura takšnega proteina bo popačena in ne bo mogel opravljati svojih funkcij v telesu. Toda pogosteje se zaradi mutacij pojavijo neugodne spremembe.

Kromosomska mutacija je pomembna sprememba v strukturi, ki vpliva na več genov znotraj tega kromosoma (slika 66). Tako imenovana izguba lahko na primer nastane, ko se končni del kromosoma odtrga in se izgubijo vsi geni, ki so bili v tem delu. Takšna kromosomska mutacija na 21. človeškem kromosomu povzroči razvoj akutna levkemija- levkemija, ki vodi v smrt. Včasih kromosom izgubi srednji del. Ta kromosomska mutacija se imenuje delecija. Posledice izbrisa so lahko različne, od smrti do hudih dedna bolezen dokler ni nobenih kršitev (če se izgubi tisti del DNK, ki ne nosi informacij o lastnostih organizma).

Druga vrsta kromosomske mutacije je podvojitev katerega koli dela kromosoma. V tem primeru se bodo nekateri geni v kromosomu pojavili dvakrat. Ta proces se lahko zgodi večkrat - pri Drosophili so v enem od kromosomov našli osemkrat ponavljajoč se gen. Ta vrsta mutacije – podvojitev – je manj nevarna za telo kot izguba ali izbris.

Pri inverziji se kromosom prelomi na dveh mestih in nastali delček, zasukan za 180°, se ponovno vgradi v prelom. Na primer, del kromosoma vsebuje gene ABCDEGZIK. Med B-C in F--F se je zgodilo vrzel in fragment WHERE se je obrnil in vgradil v to vrzel. Posledično bo imel kromosom popolnoma drugačno strukturo - ABEDGVZHZIK.

Druga vrsta kromosomske mutacije je translokacija. S to mutacijo je del kromosoma vezan na drug kromosom, ki mu ni homologen.

Kromosomske mutacije se najpogosteje pojavijo, ko je celična delitev motena, na primer z neenakim križanjem, ko kromosomi izmenjujejo neenake dele in je eden od homolognih kromosomov popolnoma prikrajšan za nekatere gene, medtem ko drugi, nasprotno, pridobi "odvečne" gene. odgovoren za katero koli lastnost.

Genomske mutacije.

V tem primeru je v genotipu bodisi odsoten kromosom ali pa je, nasprotno, prisoten dodatni. Najpogosteje se takšne mutacije pojavijo, ko se med nastajanjem gamete v mejozi kromosomi para razhajajo in oba padeta v eno gameto, v drugi gameti pa en kromosom ne bo dovolj. Tako prisotnost dodatnega kromosoma kot odsotnost želenega vodita do neželenih sprememb v fenotipu. Na primer, kadar se kromosomi ne ločijo, lahko ženske tvorijo jajčece, ki vsebuje dva 21. kromosoma. Če je takšno jajčece oplojeno, se bo rodil otrok z Downovim sindromom.

Poseben primer genomskih mutacij je poliploidija, t.j. večkratno povečanje števila kromosomov v celicah zaradi kršitve njihove divergence v mitozi ali mejozi. Somatske celice takih organizmov vsebujejo kromosome 3n, 4n, 8n itd., odvisno od tega, koliko kromosomov je bilo v gametah, ki so tvorile ta organizem. Poliploidija je pogosta pri bakterijah in rastlinah, pri živalih pa zelo redka. Številne vrste kulturnih rastlin so poliploidi. Torej je tri četrtine vseh žit, ki jih goji človek, poliploidnih. Če je haploidni niz (n) za pšenico 7, potem ima glavna sorta, vzgojena v naših razmerah - mehka pšenica - 42 kromosomov, tj. 6n. Poliploidi so gojena pesa, ajda itd.. Poliploidne rastline imajo praviloma povečano sposobnost preživetja, velikost in plodnost. Trenutno razvito posebne metode pridobivanje poliploidov. Na primer, rastlinski strup kolhicin je sposoben uničiti vreteno med nastajanjem gamet, kar ima za posledico gamete, ki vsebujejo 2n kromosomov. Ko se takšne gamete zlijejo, bo imela zigota 4n kromosomov.

Genske, kromosomske in genomske mutacije. Vrste kromosomskih mutacij: izguba, delecija, podvajanje, inverzija, translokacija. Poliploidija.

1. Katere vrste mutacij poznate in kakšen je njihov biološki in praktični pomen?
2. Kakšna je razlika med kromosomskimi in genomskimi mutacijami?

Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologija 10. razred
Predložili bralci s spletne strani

Vsebina lekcije Oris lekcije in podporni okvir Predstavitev lekcije Pospeševalne metode in interaktivne tehnologije Zaprte vaje (samo za učitelje) Ocenjevanje Vadite naloge in vaje, delavnice za samopreizkus, laboratorij, primeri stopnja zahtevnosti nalog: normalna, visoka, olimpijada domače naloge Ilustracije ilustracije: video posnetki, zvok, fotografije, grafike, tabele, stripi, multimedijski eseji čipi za radovedne jaslice humor, prispodobe, šale, izreki, križanke, citati Dodatki zunanje neodvisno preverjanje znanja (VNT) učbeniki glavni in dodatni tematski prazniki, slogani članki nacionalne značilnosti slovar izrazov drugo Samo za učitelje

mutacijska variabilnost. Klasifikacija mutacij. Mutacije v spolu in somatske celice. Pojem kromosomske in genske bolezni.

Mutacija je vztrajna sprememba genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja.

Mutageneza je proces nastanka mutacij.

Klasifikacija mutacij:

1. Glede na način nastanka

Obstajajo spontane in inducirane mutacije.

Spontani se v naravi pojavljajo izjemno redko s frekvenco 1-100 na milijonov kopij tega gena. Zdaj je jasno, da spontanoproces mutacije je odvisen od notranjih in zunanjih dejavnikov,ki ga imenujemo mutacijski pritisk okolja.

Povzročene mutacije se pojavijo, ko je oseba izpostavljena mutagenom

• dejavniki, ki povzročajo mutacije. Obstajajo tri vrste mutagenov:
• Fizični (sevanje, elektromagnetno sevanje, pritisk, temperatura itd.);
• Kemični (citostatiki, alkoholi, fenoli itd.);
• Biološki (bakterije in virusi).

2. V zvezi z rudimentarno potjo ali n o sposobnosti dedovanja med spolnim razmnoževanjem

Obstajajo somatski in generativne mutacije. Generativne mutacije se pojavijo v reproduktivnih tkivihin jih zato ne zaznamo vedno. Da bi razkrili generativnomutacije, je nujno, da mutirana gameta sodeluje pri oploditvi.

Somatske mutacije. Pojavljajo se v somatskih celicah, med spolnim razmnoževanjem se ne prenašajo na potomce.

Mutacije somatskih celic, ki se prenašajo le na potomce teh celic; ne prekoračite danem organizmu. Somatske mutacije lahko na primer povzročijo maligne neoplazme(na podlagi poškodbe DNK).

Generativno- nastanejo v zarodnih celicah, se prenašajo na potomce.

3. Po adaptivni vrednosti

Prepoznajte pozitivne, negativne in nevtralne mutacije. Ta razvrstitev je povezana z oceno sposobnosti preživetjanastali mutant.

4. S spremembo genotipa

Mutacije so genske, kromosomske in genomske.

5. Z lokalizacijo v celici

Mutacije delimo na jedrske in citoplazmatske. Mutacije v plazmi so posledica mutacij v plazmogenih, ki jih najdemo v mitohondrijih. Menijo, da vodijo v moško neplodnost.

6. Z manifestacijo v heterozigotu

Dominantna, recesivna.

Kromosomske bolezni je velika skupina patoloških dednih stanj. Vzrok kromosomskih bolezni je sprememba strukture kromosomov ali sprememba njihovega števila.

Genetske bolezni- Gre za veliko skupino bolezni, ki nastanejo kot posledica poškodbe DNK na genski ravni.

Variabilnost- sposobnost živih organizmov, da pridobivajo nove značilnosti in lastnosti. Zaradi variabilnosti se organizmi lahko prilagajajo spreminjajočim se okoljskim razmeram.

Obstajata dve glavne oblike variabilnosti: dedno in nededno.

dedno, oz genotipsko, variabilnost- spremembe v značilnostih organizma zaradi spremembe genotipa. Po drugi strani pa je razdeljen na kombinirano in mutacijsko. Kombinacijska variabilnost nastane zaradi rekombinacije dednega materiala (geni in kromosomi) med gametogenezo in spolnim razmnoževanjem. Mutacijska variabilnost nastane kot posledica sprememb v strukturi dednega materiala.

nededna, oz fenotipsko, oz sprememba, variabilnost- spremembe v značilnostih organizma, ki niso posledica spremembe genotipa.

Mutacije

Mutacije- to so vztrajne nenadne spremembe v strukturi dednega materiala na različnih ravneh njegove organizacije, kar vodi do spremembe nekaterih znakov organizma.

Izraz "mutacija" je v znanost uvedel De Vries. On je ustvaril teorija mutacije, katere glavne določbe do danes niso izgubile pomena.

1. Mutacije se pojavijo nenadoma, nenadoma, brez prehodov.
2. Mutacije so dedne, tj. vztrajno prenašal iz roda v rod.
3. Mutacije ne tvorijo neprekinjenih nizov, niso združene okoli povprečnega tipa (kot pri modifikacijski variabilnosti), so kvalitativne spremembe.
4. Mutacije so nesmerne – vsak lokus lahko mutira, kar povzroči spremembe tako manjših kot vitalnih znakov v kateri koli smeri.
5. Iste mutacije se lahko ponavljajo.
6. Mutacije so individualne, to pomeni, da se pojavijo pri posameznih posameznikih.

Proces mutacije se imenuje mutageneza, okoljski dejavniki, ki povzročajo pojav mutacij, pa so mutageni.

Glede na vrsto celic, v katerih je prišlo do mutacije, ločimo: generativne in somatske mutacije.

generativne mutacije nastanejo v zarodnih celicah, ne vplivajo na značilnosti tega organizma, pojavijo se šele v naslednji generaciji.

Somatske mutacije nastanejo v somatskih celicah, se pojavijo v danem organizmu in se med spolnim razmnoževanjem ne prenašajo na potomce. Somatske mutacije je mogoče rešiti le z nespolnim razmnoževanjem (predvsem vegetativnim).

Glede na adaptivno vrednost ločimo: koristne, škodljive (letalne, polletalne) in nevtralne mutacije. Uporabno- povečanje vitalnosti smrtonosno- povzroči smrt pol smrtonosno- zmanjša sposobnost preživetja nevtralen- ne vplivajo na sposobnost preživetja posameznikov. Vedeti je treba, da je lahko ena in ista mutacija pod določenimi pogoji koristna, pod drugimi pa škodljiva.

Glede na naravo manifestacije so lahko mutacije dominanten in recesivno. Če je dominantna mutacija škodljiva, lahko povzroči smrt lastnika v zgodnjih fazah ontogeneze. Zato se recesivne mutacije pri heterozigotih ne pojavijo dolgo časa so v populaciji shranjeni v "skritem" stanju in tvorijo rezervo dedne variabilnosti. Ko se okoljske razmere spremenijo, lahko nosilci takih mutacij dobijo prednost v boju za obstoj.

Glede na to, ali je mutagen, ki je povzročil to mutacijo, identificiran ali ne, obstajajo povzročeno in spontano mutacije. Ponavadi spontane mutacije nastanejo naravno, inducirane pa umetno.

Glede na stopnjo dednega materiala, na katerem je mutacija nastala, ločimo: genske, kromosomske in genomske mutacije.

Genske mutacije

Genske mutacije- spremembe v strukturi genov. Ker je gen del molekule DNK, je mutacija gena sprememba nukleotidne sestave tega dela. Genske mutacije se lahko pojavijo kot posledica: 1) zamenjave enega ali več nukleotidov z drugimi; 2) vstavljanje nukleotidov; 3) izguba nukleotidov; 4) podvojitev nukleotidov; 5) spremembe v vrstnem redu menjave nukleotidov. Te mutacije vodijo do spremembe aminokislinske sestave polipeptidne verige in posledično do spremembe funkcionalne aktivnosti proteinske molekule. Zaradi genskih mutacij nastane več alelov istega gena.

Bolezni, ki jih povzročajo genske mutacije, imenujemo genske bolezni (fenilketonurija, anemija srpastih celic, hemofilija itd.). Dedovanje genskih bolezni je podrejeno Mendelovim zakonom.

Kromosomske mutacije

To so spremembe v strukturi kromosomov. Preureditve se lahko izvedejo tako znotraj istega kromosoma - intrakromosomske mutacije (delecija, inverzija, podvajanje, vstavljanje) kot med kromosomi - medkromosomske mutacije (translokacija).

izbris- izguba segmenta kromosoma (2); inverzija- rotacija segmenta kromosoma za 180° (4, 5); podvajanje- podvojitev istega dela kromosoma (3); vstavljanje— permutacija odseka (6).

Kromosomske mutacije: 1 - parakromosomi; 2 - izbris; 3 - podvajanje; 4, 5 - inverzija; 6 - vstavljanje.

Translokacija- prenos dela enega kromosoma ali celotnega kromosoma na drug kromosom.

Bolezni, ki jih povzročajo kromosomske mutacije, so razvrščene kot kromosomske bolezni. Takšne bolezni vključujejo sindrom "mačjega joka" (46, 5p -), translokacijsko različico Downovega sindroma (46, 21 t21 21) itd.

Genomska mutacija imenujemo sprememba števila kromosomov. Genomske mutacije so posledica motenj normalnega poteka mitoze ali mejoze.

haploidija- zmanjšanje števila popolnih haploidnih nizov kromosomov.

Poliploidija- povečanje števila popolnih haploidnih kompletov kromosomov: triploidi (3 n), tetraploidi (4 n) itd.

heteroploidija (aneuploidija) - ponavljajoče se povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov. Najpogosteje pride do zmanjšanja ali povečanja števila kromosomov za enega (manj pogosto dva ali več).

Najverjetnejši vzrok heteroploidije je nedisjunkcija katerega koli para homolognih kromosomov med mejozo pri enem od staršev. V tem primeru ena od nastalih gamet vsebuje en kromosom manj, druga pa več. Zlitje takšnih gamet z normalno haploidno gameto ob oploditvi povzroči nastanek zigote z manjšim oz. veliko število kromosomov v primerjavi z diploidnim nizom, značilnim za to vrsto: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) itd.

Spodnji genetski diagrami kažejo, da je mogoče rojstvo otroka s Klinefelterjevim sindromom ali Turner-Shereshevskyjevim sindromom razložiti z neločevanjem spolnih kromosomov med anafazo 1 mejoze pri materi ali očetu.

1) Nedisjunkcija spolnih kromosomov med mejozo pri materi

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Vrste spolnih celic	24.XX 24.0			23, X 23, Y
F	47,XXX trisomija na kromosomu X	47,XXY sindrom Klinefelter		45,X0 Turnerjev sindrom Šereševskega	45, Y0 smrt zigote

2) Nedisjunkcija spolnih kromosomov med mejozo pri očetu

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Vrste spolnih celic	23 X		24, XY 22, 0
F	47,XXY sindrom Klinefelter		45,X0 Turnerjev sindrom Šereševskega

V kategorijo kromosomskih bolezni spadajo tudi bolezni, ki jih povzročajo genomske mutacije. Njihova dediščina se ne drži Mendelovih zakonov. Poleg zgoraj omenjenih sindromov Klinefelter ali Turner-Shereshevsky so takšne bolezni Downov sindrom (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).

poliplodija značilnost rastlin. Proizvodnja poliploidov se pogosto uporablja v žlahtnjenju rastlin.

Zakon homološke serije dedne variabilnosti N.I. Vavilov

»Za genetsko sorodne vrste in rodove so značilni podobni nizi dedne variabilnosti s takšno pravilnostjo, da je mogoče ob poznavanju števila oblik znotraj ene vrste predvideti najdbo vzporednih oblik pri drugih vrstah in rodovih. Bližje genetsko locirano v skupni sistem rodov in vrst, popolnejša je podobnost v nizu njihove variabilnosti. Za celotne družine rastlin je na splošno značilen določen cikel variabilnosti, ki poteka skozi vse rodove in vrste, ki sestavljajo družino.

Ta zakon lahko ponazorimo s primerom družine Bluegrass, ki vključuje pšenico, rž, ječmen, oves, proso itd. Tako so črno barvo kariopse našli pri rži, pšenici, ječmenu, koruzi in drugih rastlinah, podolgovato obliko kariopse pa pri vseh preučevanih vrstah družine. Zakon homoloških serij v dedni variabilnosti je omogočil N.I. Vavilov najti številne prej neznane oblike rži na podlagi prisotnosti teh lastnosti v pšenici. Sem spadajo: klasje in klasje brez ose, zrna rdeče, bele, črne in škrlatne barve, mokasta in steklasta zrna itd.

Dedna variabilnost lastnosti *			rž	Pšenica	ječmen	oves	Proso	sirek	Koruza	riž	pšenična trava
Koruza	Barvanje	Črna	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		vijolična	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Oblika	zaokrožen	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		podolgovate	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. znaki	Življenjski slog	Ozimni posevki	+	+	+	+				+
		Pomlad	+	+	+	+	+	+	+	+

* Opomba. Znak "+" pomeni prisotnost dednih oblik z določeno lastnostjo.

Odpri N.I. Vavilov zakon velja ne samo za rastline, ampak tudi za živali. Tako se albinizem pojavlja ne le pri različne skupine sesalcev, pa tudi ptic in drugih živali. Kratkoprstnost opazimo pri osebi, veliki govedo, ovce, psi, ptice, pomanjkanje perja - pri pticah, lusk - pri ribah, volne - pri sesalcih itd.

Zakon homoloških serij dedne variabilnosti ima velik pomen za selekcijo, saj omogoča predvidevanje prisotnosti oblik, ki jih ne najdemo pri določeni vrsti, vendar so značilne za sorodne vrste. Še več, želeno obliko lahko najdete v divja narava ali pridobljeni z umetno mutagenezo.

Umetno pridobivanje mutacij

V naravi spontana mutageneza nenehno poteka, vendar so spontane mutacije precej redek pojav, na primer pri Drosophili se mutacija belih oči tvori s frekvenco 1: 100.000 gameta.

Dejavniki, katerih vpliv na telo povzroči nastanek mutacij, se imenujejo mutageni. Na splošno so mutageni razdeljeni v tri skupine. Za umetno ustvarjanje mutacij se uporabljajo fizikalni in kemični mutageni.

Inducirana mutageneza je zelo pomembna, saj omogoča ustvarjanje dragocenega izvornega materiala za vzrejo in razkriva načine za ustvarjanje sredstev za zaščito ljudi pred delovanjem mutagenih dejavnikov.

Variabilnost modifikacije

Variabilnost modifikacije- to so spremembe v lastnostih organizmov, ki niso posledica sprememb v genotipu in nastanejo pod vplivom dejavnikov zunanje okolje. Habitat igra pomembno vlogo pri oblikovanju lastnosti organizmov. Vsak organizem se razvija in živi v določenem okolju, doživlja delovanje svojih dejavnikov, ki lahko spremenijo morfološke in fiziološke lastnosti organizmov, tj. njihov fenotip.

Primer variabilnosti lastnosti pod vplivom okoljskih dejavnikov je drugačna oblika puščičasti listi: v vodi potopljeni listi so trakasti, listi, ki plavajo na površini vode, so zaobljeni, tisti v zraku pa puščičasti. Pod vplivom ultravijoličnih žarkov ljudje (razen če so albini) porjavijo zaradi kopičenja melanina v koži in v različni ljudje intenzivnost barve kože je drugačna.

Za modifikacijsko variabilnost so značilne naslednje glavne lastnosti: 1) nedednost; 2) skupinska narava sprememb (posamezniki iste vrste, postavljeni v enake pogoje, pridobijo podobne lastnosti); 3) skladnost sprememb z delovanjem okoljskega dejavnika; 4) odvisnost meja variabilnosti od genotipa.

Kljub dejstvu, da se lahko pod vplivom okoljskih razmer znaki spremenijo, ta variabilnost ni neomejena. To je razloženo z dejstvom, da genotip določa posebne meje, znotraj katerih lahko pride do spremembe lastnosti. Imenuje se stopnja variabilnosti lastnosti ali meje modifikacijske variabilnosti hitrost reakcije. Hitrost reakcije je izražena v celoti fenotipov organizmov, ki nastanejo na podlagi določenega genotipa pod vplivom različni dejavniki okolju. Praviloma imajo kvantitativne lastnosti (višina rastline, pridelek, velikost listov, mlečnost kravjega mleka, prireja kokošjih jajc) širši odziv, to pomeni, da se lahko močno razlikujejo od kakovostnih lastnosti (barva volne, vsebnost mlečne maščobe, zgradba cvetov, krvna skupina). Poznavanje hitrosti reakcije je zelo pomembno za prakso kmetijstva.

Spremenljivost številnih lastnosti rastlin, živali in ljudi sledi splošnim vzorcem. Ti vzorci se razkrijejo na podlagi analize manifestacije lastnosti v skupini posameznikov ( n). Stopnja izraženosti proučevane lastnosti med člani vzorca je različna. Vsaka določena vrednost proučevane lastnosti se imenuje možnost in označen s črko v. Pogostost pojavljanja posameznih različic je označena s črko str. Pri proučevanju variabilnosti lastnosti v vzorčni populaciji se sestavi variacijska serija, v kateri so posamezniki razvrščeni v naraščajočem vrstnem redu indikatorja proučevane lastnosti.

Na primer, če vzamemo 100 klasov pšenice ( n= 100), preštejte število klaskov v klasu ( v) in številom klaskov z danim številom klaskov, potem bo variacijska serija videti takole.

možnost ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Pogostost pojavljanja ( str)	2	7	22	32	24	8	5

Na podlagi variacijske serije, variacijska krivulja- grafični prikaz pogostosti pojavljanja posamezne opcije.

Pogosteje se pojavlja povprečna vrednost lastnosti, manj pogoste so variacije, ki se od nje bistveno razlikujejo. Se imenuje "normalna porazdelitev". Krivulja na grafu je običajno simetrična.

Povprečna vrednost lastnosti se izračuna po formuli:

Kje M — Povprečna vrednost znak; ∑( v

Vzroki mutacij

Mutacije delimo na spontano in povzročeno. Spontane mutacije se pojavljajo spontano v celotnem življenju organizma v normalnih pogojih. okolju s frekvenco približno - na nukleotid na celično generacijo .

Inducirane mutacije imenujemo dedne spremembe v genomu, ki nastanejo kot posledica določenih mutagenih učinkov v umetnih (eksperimentalnih) pogojih ali pod neugodnimi vplivi okolja.

Mutacije se nenehno pojavljajo med procesi, ki se odvijajo v živi celici. Glavni procesi, ki vodijo do pojava mutacij, so replikacija DNK, moteno popravilo DNK in genetska rekombinacija.

Povezava mutacij z replikacijo DNK

Številne spontane kemične spremembe v nukleotidih povzročijo mutacije, ki se pojavijo med replikacijo. Na primer, zaradi deaminacije citozina se lahko uracil vključi v verigo DNA nasproti njega (nastane par U-G namesto kanoničnega para C-G). Ko se DNK replicira nasprotno od uracila, je adenin vključen v novo verigo, par u-a, pri naslednji replikaciji pa se nadomesti z par T-A, to pomeni, pride do prehoda (točkovna zamenjava pirimidina z drugim pirimidinom ali purina z drugim purinom).

Povezava mutacij z rekombinacijo DNK

Od procesov, povezanih z rekombinacijo, neenakomeren crossing over najpogosteje vodi do mutacij. Običajno se pojavi, ko je na kromosomu več podvojenih kopij originalnega gena, ki ohranijo podobno nukleotidno zaporedje. Zaradi neenakega crossing overja se v enem od rekombinantnih kromosomov pojavi podvojitev, v drugem pa delecija.

Povezava mutacij s popravljanjem DNK

Spontane poškodbe DNK so precej pogoste in takšni dogodki se dogajajo v vsaki celici. Za odpravo posledic takšne poškodbe obstajajo posebni mehanizmi popravljanja (na primer izrežejo napačen segment DNK in na tem mestu obnovijo prvotnega). Mutacije se pojavijo le, če mehanizem popravljanja iz nekega razloga ne deluje ali se ne more spopasti z odpravo škode. Mutacije, ki se pojavijo v genih, ki kodirajo proteine, odgovorne za popravilo, lahko vodijo do večkratnega povečanja (mutatorski učinek) ali zmanjšanja (antimutatorski učinek) stopnje mutacije drugih genov. Tako mutacije v genih številnih encimov sistema popravljanja izrezov vodijo do močnega povečanja pogostosti somatskih mutacij pri ljudeh, kar posledično vodi do razvoja pigmentne kseroderme in maligni tumorji pokrovi.

Mutageni

Obstajajo dejavniki, ki lahko znatno povečajo pogostost mutacij – mutageni dejavniki. Tej vključujejo:

• kemični mutageni - snovi, ki povzročajo mutacije,
• fizikalni mutageni - ionizirajoče sevanje, vključno z naravnim sevanjem ozadja, ultravijolično sevanje, toplota in itd.,
• biološki mutageni - na primer retrovirusi, retrotranspozoni.

Klasifikacije mutacij

Obstaja več klasifikacij mutacij glede na različne kriterije. Möller je predlagal razdelitev mutacij glede na naravo spremembe v delovanju gena na hipomorfna(spremenjeni aleli delujejo v isti smeri kot aleli divjega tipa; le manj se sintetizira beljakovinski izdelek), amorfen(mutacija je videti kot popolna izguba funkcije genov, kot je mutacija bela pri Drosophili) antimorfen(lastnost mutanta se spremeni, npr. barva koruznega zrna se spremeni iz vijolične v rjavo) in neomorfen.

V sodobnem poučna literatura uporablja se tudi bolj formalna klasifikacija, ki temelji na naravi spremembe v strukturi posameznih genov, kromosomov in genoma kot celote. V tej klasifikaciji ločimo naslednje vrste mutacij:

• genomski;
• kromosomsko;
• genetski.

Posledice mutacij za celico in organizem

Mutacije, ki oslabijo delovanje celice v večceličnem organizmu, pogosto vodijo do uničenja celice (predvsem do programirane celične smrti, apoptoze). Če intra- in zunajcelično obrambni mehanizmi mutacija ni bila prepoznana in je šla celica skozi delitev, potem se mutantni gen prenese na vse potomce celice in najpogosteje vodi do dejstva, da vse te celice začnejo delovati drugače.

Poleg tega se pogostost mutacij različnih genov in različnih regij znotraj istega gena naravno razlikuje. Znano je tudi, da višji organizmi uporabite "ciljano" (to je, ki se pojavlja v določena področja DNK) mutacije v mehanizmih imunosti. Z njihovo pomočjo se ustvari vrsta klonov limfocitov, med katerimi so vedno celice, ki so sposobne dati imunski odziv na novo, telesu neznano bolezen. Ustrezni limfociti so pozitivno izbrani, rezultat pa je imunološki spomin. (Jurij Čajkovski govori tudi o drugih vrstah usmerjenih mutacij.)