dedne bolezni Ena od skrivnosti ostaja pojav dednih bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genske mutacije.

Otroka praviloma prizadene dedna bolezen, ko eden ali oba od staršev sta nosilca okvarjenega gena. Manj pogosto se to zgodi kot posledica spremembe lastne genske kode pod vplivom notranjih (v telesu ali celici) ali zunanjih pogojev v času spočetja. Če so bodoči starši ali eden od njih v družini imeli primere takšnih bolezni, se morajo pred rojstvom posvetovati z genetikom, da ocenijo tveganje za bolne otroke.

Vrste dednih bolezni

Med dednimi boleznimi običajno ločimo:

. Kromosomske bolezni ki izhajajo iz sprememb v strukturi in številu kromosomov (zlasti Downov sindrom). So pogost vzrok spontanih splavov, saj plod s tako hudimi kršitvami se ne more normalno razvijati. Rojeni dojenčki kažejo različne stopnje poškodb. živčni sistem in celotnega organizma, zaostanek v telesnem in duševnem razvoju.

. Bolezni, povezane s presnovnimi motnjami, ki predstavljajo pomemben del vseh dedne patologije. Sem spadajo bolezni, ki so nastale zaradi motenj presnove aminokislin, presnove maščob (zlasti vodi do motene možganske aktivnosti), presnove ogljikovih hidratov in drugih. Mnoge od njih je mogoče zdraviti le s strogo dieto.

. Imunske motnje povzroči zmanjšanje proizvodnje imunoglobulinov - posebnih beljakovin, ki zagotavljajo imunsko obrambo telesa. Pri bolnikih obstaja večja verjetnost za razvoj sepse kronične bolezni, so bolj dovzetni za napad različnih okužb.

. bolezni, ki vplivajo na endokrini sistem tiste. motnje procesa izločanja nekaterih hormonov, ki preprečuje normalna menjava snovi, delovanje in razvoj organov.

Pregled novorojenčka

Dednih bolezni je na stotine in z večino se je treba začeti boriti čim prej, najbolje že od rojstva. Zdaj v mnogih državah novorojenčke preverjajo na prisotnost takšnih bolezni - to se imenuje presejanje novorojenčkov. Toda vse bolezni niso vključene v program.

Merila za vključitev bolezni v presejanje določa WHO:

Relativno pogosto (glede na vsaj, na ozemlju te države);

Ima hude posledice ki se jim lahko izognemo, če zdravljenje začnemo takoj;

V prvih dneh ali celo mesecih po rojstvu ni izrazitih simptomov;

Jejte učinkovita metoda zdravljenje;

Množična diagnostika je ekonomsko koristna za zdravstveno varstvo države.

Kri za analizo se vzame iz pete vseh dojenčkov v prvem tednu življenja. Nanese se na poseben obrazec z reagenti in se pošlje v laboratorij. Po prejemu pozitivna reakcija dojenček bo moral znova opraviti postopek, da potrdi ali ovrže diagnozo.

Pregled novorojenčkov v Rusiji

V Rusiji od leta 2006 vse novorojenčke testirajo na pet bolezni.

Cistična fibroza. Vpliva na žleze zunanjega izločanja. Sluz in izločki, ki jih izločajo, postanejo gostejši in bolj viskozni, kar vodi do resnih motenj v dihalnem sistemu in prebavila do smrti bolnikov. Skozi vse življenje je potrebno drago zdravljenje in prej ko se začne, lažje poteka bolezen.

prirojeni hipotiroidizem. Privede do motenj v proizvodnji hormonov Ščitnica, zaradi česar imajo otroci resno zamudo v telesnem razvoju in razvoju živčnega sistema. Bolezen je mogoče popolnoma ustaviti, če takoj po odkritju začnete jemati hormonska zdravila.

Fenilketonurija. Manifestira se v nezadostna aktivnost encim, ki razgrajuje aminokislino fenilalanin, ki se nahaja v beljakovinski hrani. Razpadni produkti aminokisline ostanejo v krvi, se tam kopičijo in povzročajo poškodbe možganov, duševno zaostalost in napade. Bolniki morajo vse življenje slediti strogi dieti, skoraj popolnoma izključiti beljakovinsko hrano.

Andrenogenitalni sindrom. To je cela skupina bolezni, povezanih s kršitvijo proizvodnje hormonov v nadledvičnih žlezah. Delovanje ledvic in kardiovaskularnega sistema je moteno, razvoj spolnih organov je oviran. Stanje je mogoče popraviti le s pravočasnim in stalnim vnosom manjkajočih hormonov.

galaktozemija. Nastane zaradi pomanjkanja encima, ki galaktozo, ki jo vsebuje mlečni sladkor, pretvori v glukozo. Presežek galaktoze škoduje jetrom, vidnim organom, duševnemu in telesni razvoj na splošno. Iz bolnikove prehrane je treba popolnoma izključiti vse mlečne izdelke.

Presejanja v porodnišnici se ni treba bati – je popolnoma varno. A če se izkaže, da je vaš dojenček le eden izmed več tisoč, ki niso imeli te sreče, da bi se rodili s katero od teh bolezni, Pravočasno zdravljenje bo pomagalo preprečiti nadaljnje zaplete. ali celo popolnoma odpraviti posledice.

dedne bolezni- bolezni ljudi, ki jih povzročajo kromosomske in genske mutacije. Pogosto se izraza "dedna bolezen" in "prirojena bolezen" uporabljata kot sinonima, vendar so prirojene bolezni (glej) bolezni, ki so prisotne ob rojstvu otroka, lahko jih povzročijo tako dedni kot eksogeni dejavniki (npr. malformacije, povezane z izpostavljenostjo zarodka sevanju, kemičnim spojinam in zdravilom ter intrauterine okužbe).

Dedne bolezni in prirojene malformacije so vzrok za hospitalizacijo otrok v skoraj 30 % primerov, ob upoštevanju bolezni neznane narave, ki so v veliki meri lahko povezane z genetskimi dejavniki, pa je ta odstotek še višji. Vendar pa vse dedne bolezni niso razvrščene kot prirojene, saj se mnoge od njih pojavijo po neonatalnem obdobju (na primer Huntingtonova horea se razvije po 40 letih). Izraza "družinske bolezni" ne smemo obravnavati kot sinonim za izraz "dedne bolezni", saj družinske bolezni lahko povzročijo ne le dedni dejavniki, temveč tudi življenjski pogoji ali poklicne tradicije družine.

Dedne bolezni so človeštvu znane že od antičnih časov. Klin, se je njihova študija začela konec 18. stoletja. Leta 1866 je V. M. Florinsky v knjigi "Izboljšanje in degeneracija človeške rase" pravilno ocenil vrednost okolju pri oblikovanju dednih lastnosti, škodljiv vpliv na potomcih tesno povezanih zakonov je opisal dedovanje številnih patoloških značilnosti (gluhost, retinitis pigmentosa, albinizem, razcepljena ustnica itd.). angleščina biolog F. Galton je prvi postavil vprašanje človeške dednosti kot predmeta znanstvenega preučevanja. Utemeljil je genealoško metodo (gl.) in metodo dvojčkov (gl.) za preučevanje vloge dednosti (gl.) in okolja pri razvoju in oblikovanju znakov. Leta 1908 angl. zdravnik Garrod (A. E. Garrod) je prvič oblikoval koncept dednih "napak" presnove, s čimer se je približal študiju molekularnih osnov številnih N.

V ZSSR bi imela veliko vlogo pri razvoju doktrine o N. človeka je igral Moskovski medicinski in biološki inštitut. M. Gorky (kasneje - Medicinsko genetski inštitut), ki je deloval od leta 1932 do 1937. Na tem inštitutu so izvajali citogenetske študije in proučevali bolezni z dedno nagnjenostjo ( diabetes, peptični ulkus želodca in dvanajstnika, alergije, hipertenzija itd.). Sovjetski nevropatolog in genetik S. N. Davidenkov (1934) je prvi ugotovil obstoj genetske heterogenosti N. b. in razloge za njihov klin, polimorfizem. Postavil je temelje nove vrste zdravstvene oskrbe - medicinsko genetskega svetovanja (glej Medicinsko genetsko svetovanje).

Odkritje materialnega nosilca dednosti - DNK, mehanizmov kodiranja (glej. Genetski kod) je omogočilo razumevanje pomena mutacij pri razvoju N. b. L. Pauling je predstavil koncept "molekularnih bolezni", to je bolezni, ki jih povzroča kršitev zaporedja aminokislin v polipeptidni verigi. Uvod v kliniko metod za ločevanje mešanice beljakovin, vključno z encimi, identifikacijo produktov biokemičnih reakcij, uspeh citogenetike, možnost kartiranja kromosomov (glej. Kromosomski zemljevid) je omogočil razjasnitev narave številnih N b. Skupno število znanih N. b. do 70. let. 20. stoletje dosegel 2 tisoč.

Glede na razmerje vloge dednih in eksogenih dejavnikov v etiologiji in patogenezi različnih bolezni je N. P. Bochkov predlagal pogojno razdelitev vseh človeških bolezni v štiri skupine.

Prva skupina človeških bolezni je N. b., pri kateri manifestacija patološke MUTACIJE (glej) kot etiološki dejavnik praktično ni odvisna od okolja, ki v tem primeru določa le resnost simptomov bolezni. Vse kromosomske bolezni (glej) in gen N. pripadajo boleznim te skupine. s popolno manifestacijo, na primer Downova bolezen, fenilketonurija, hemofilija, glikozidoze itd.

V drugi skupini bolezni so tudi dedne spremembe etiološki dejavnik, vendar so za manifestacijo mutantnih genov (glej Genska penetracija) potrebni ustrezni vplivi okolja. Te bolezni vključujejo protin, nekatere oblike sladkorne bolezni, hiperlipoproteinemijo (glej Lipoproteini). Podobne bolezni pogosto kažejo ob stalni izpostavljenosti škodljivim oz škodljivi dejavniki okolje (fizična ali psihična preobremenjenost, motnje hranjenja itd.). Te bolezni lahko pripišemo skupini bolezni z dedno nagnjenostjo; za nekatere izmed njih je okolje pomembnejše, za druge manj.

Pri tretji skupini bolezni, etiol, je dejavnik okolje, vendar sta pogostost pojavljanja bolezni in resnost njihovega poteka odvisni od dedne nagnjenosti. Bolezni te skupine vključujejo hipertenzijo in aterosklerozo, peptični ulkus želodca in dvanajstnika, alergijske bolezni, številne malformacije in nekatere oblike debelosti.

Četrta skupina bolezni je povezana izključno z vplivom neugodnih ali škodljivih okoljskih dejavnikov, dednost pri njihovem pojavu praktično ne igra nobene vloge. V to skupino sodijo poškodbe, opekline, akutne inf. bolezen. Vendar genetski dejavniki ima lahko določen vpliv na potek patola, proces, tj. na hitrost okrevanja, prehod akutni procesi pri kroničnem razvoju dekompenzacije funkcij prizadetih organov.

Roberts et al. (1970) so izračunali, da so med vzroki umrljivosti otrok genetske komponente bolezni določene v 42% primerov, vključno z 11% otrok umre zaradi samega N. in 31% - zaradi pridobljenih bolezni, ki so se razvile v neugodnem dednem ozadju.

Znan v 70-ih. 20. stoletje N. b. razdeljeni v tri glavne skupine.

1. Monogene bolezni: a) glede na vrsto dedovanja - avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, spolno povezano; po fenotipski manifestaciji - encimopatije (presnovne bolezni), vključno z boleznimi, ki jih povzroča okvarjeno popravilo DNK, bolezni, ki jih povzroča patologija strukturnih proteinov, imunopatologija, vključno z motnjami v sistemu komplementa, motena sinteza transportnih proteinov, vključno s krvnimi beljakovinami (hemoglobinopatije, Wilsonova bolezen, atransferinemija), patologija koagulacijskega sistema krvi, patologija prenosa snovi skozi celične membrane, motnje v sintezi peptidnih hormonov.

2. Poligene (multifaktorske) bolezni ali bolezni z dedno nagnjenostjo.

3. Kromosomske bolezni: poliploidije, anevploidije, strukturne preureditve kromosomov.

Monogene bolezni se dedujejo v celoti v skladu z Mendelovimi zakoni (glej Mendelove zakone). Najbolj znana N. b. zaradi mutacije strukturnih genov; Možnost etiološke vloge mutacij genskih regulatorjev pri nekaterih boleznih je doslej dokazana le posredno.

Z avtosomno recesivno vrsto dedovanja se mutantni gen pojavi le v homozigotnem stanju. Bolni dečki in deklice se rodijo enako pogosto. Verjetnost, da bo otrok bolan, je 25%. Starši prizadetih otrok so lahko fenotipsko zdravi, vendar so heterozigotni nosilci mutantnega gena. Za bolezni je bolj značilna avtosomno recesivna vrsta dedovanja, pri kateri je delovanje katerega koli encima (ali katerega koli encima) moteno - tako imenovani. encimopatije (glej).

Recesivno dedovanje, povezano s kromosomom X, je, da se učinek mutantnega gena kaže samo z nizom spolnih kromosomov XY, to je pri dečkih. Verjetnost rojstva bolnega dečka pri materi - nosilki mutantnega gena - je 50%. Dekleta so praktično zdrava, vendar jih je polovica nosilcev mutantnega gena (tako imenovani prevodniki). Starša sta zdrava. Pogosto je bolezen najdena pri sinovih probandovih sester ali njegovih bratrancev po materini strani. Bolan oče ne prenaša bolezni na svoje sinove. Ta vrsta dedovanja je značilna za progresivno Duchennovo mišično distrofijo (glej Miopatija), hemofilijo A in B (glej Hemofilija), Lesch-Nyhanov sindrom (glej Protin), Gunterjevo bolezen (glej Gargolizem), Fabryjevo bolezen (glej) , genetsko pogojena insuficienca. glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (nekatere oblike).

Dominantno dedovanje, povezano s kromosomom X, je, da se delovanje dominantnega mutantnega gena kaže v katerem koli nizu spolnih kromosomov (XX, XY, X0 itd.). Manifestacija bolezni ni odvisna od spola, vendar je hujša pri dečkih. Med otroki bolnega človeka so v primeru te vrste dedovanja vsi sinovi zdravi, vse hčere so prizadete. Prizadete ženske prenesejo spremenjeni gen na polovico svojih sinov in hčera. To vrsto dedovanja lahko zasledimo pri fosfatnem diabetesu.

Glede na fenotipsko manifestacijo monogeni N. b. vključujejo encimopatije, to-rye sestavljajo najobsežnejšo in najbolje raziskano skupino N. b. Primarna okvara encima je bila dešifrirana pri približno 150 encimopatijah. Možni so naslednji vzroki za encimopatije: a) encim se sploh ne sintetizira; b) v molekuli encima se poruši aminokislinsko zaporedje, tj. spremeni se njegova primarna struktura; c) koencim ustreznega encima je odsoten ali nepravilno sintetiziran; d) encimska aktivnost je spremenjena zaradi anomalij v drugih encimskih sistemih; e) blokada encima je posledica genetsko pogojene sinteze snovi, ki inaktivirajo encim. Encimopatije so v večini primerov podedovane avtosomno recesivno.

Genska mutacija lahko povzroči kršitev sinteze beljakovin, ki opravljajo plastične (strukturne) funkcije. Kršitev sinteze strukturnih beljakovin je verjeten vzrok za bolezni, kot so osteodisplazija (glej) in nepopolna osteogeneza (glej), Ehlers-Danlosov sindrom. Obstajajo dokazi o določeni vlogi teh motenj v patogenezi dednih bolezni, podobnih nefritisu - Alportovega sindroma in družinske hematurije. Zaradi anomalij v strukturi beljakovin bazalne in citoplazemske membrane se razvije tkivna hipoplastična displazija - histološko zaznavna nezrelost tkivnih struktur. Lahko se domneva, da je displazijo tkiv mogoče odkriti ne le v ledvicah, temveč tudi v drugih organih. Patologija strukturnih proteinov je značilna za večino N., podedovanih na avtosomno dominanten način.

V fazi preučevanja so bolezni, katerih temelj je nezadostnost mehanizmov obnove spremenjene molekule DNA. Kršitev mehanizmov popravljanja DNK je bila ugotovljena pri pigmentni kserodermi (glej), Bloomovem sindromu (glej Poikiloderma) in Cockaynovem sindromu (glej Ihtioza), ataksiji-telangiektaziji (glej Ataksija), Downovi bolezni (glej), Fanconijevi anemiji (glej) Hipoplastična anemija), sistemski eritematozni lupus (glej).

Genska mutacija lahko povzroči razvoj bolezni imunske pomanjkljivosti (glejte Imunološka pomanjkljivost). V najhujših oblikah se pojavi agamaglobulinemija (glej), zlasti v kombinaciji z aplazijo timusa. Leta 1949 sta L. Pauling in sod. ugotovili, da je vzrok za nenormalno strukturo hemoglobina pri anemiji srpastih celic (glej) zamenjava ostanka glutamina v molekuli hemoglobina z ostankom valina. Kasneje so ugotovili, da je bila ta zamenjava posledica genske mutacije. To je bil začetek intenzivnih raziskav hemoglobinopatij (glej).

Znane so številne mutacije v genih, ki nadzorujejo sintezo koagulacijskih faktorjev krvi (glej sistem strjevanja krvi). Genetsko določene kršitve sinteze antihemofilnega globulina (faktor VIII) vodijo do razvoja hemofilije A. Če je sinteza tromboplastične komponente (faktor IX) motena, se razvije hemofilija B. Pomanjkanje prekurzorja tromboplastina je osnova patogeneze hemofilije. C.

Genske mutacije lahko povzročijo motnje v transportu različnih spojin (organskih spojin, ionov) skozi celične membrane. Najbolj raziskana je dedna patologija transporta aminokislin v črevesju in ledvicah, sindrom malabsorpcije glukoze in galaktoze, preučujejo se posledice kršitve kalijevo-natrijeve "črpalke" celice. Primer bolezni, ki jo povzroča dedna napaka v transportu aminokislin, je cistinurija (glej), ki se klinično kaže z nefrolitpazo in znaki pielonefritisa. Klasična cistinurija je posledica motenj transporta številnih diamhokarboksilnih kislin (arginin, lizin) in cistina skozi celične membrane v črevesju in ledvicah, manj pogosta pa je pri hipercistinuriji, za katero je značilna le motnja prenos cistina skozi celične membrane v ledvicah, medtem ko se nefrolitiaza redko razvije. To pojasnjuje navidezna protislovja v literaturi o pogostnosti hipercistinurije kot biokemičnega znaka in cistinurije kot bolezni.

Patologija reabsorpcije glukoze v ledvičnih tubulih - ledvična glukozurija je povezana z okvarjenim delovanjem membranskih nosilnih proteinov ali z okvarami v sistemu za zagotavljanje energije za procese aktivnega transporta glukoze; dedujejo avtosomno dominantno. Kršitev reabsorpcije bikarbonatov v proksimalnem nefronu ali kršitev izločanja vodikovih ionov s celicami ledvičnega epitelija distalni oddelki nefron je osnova dveh vrst ledvične tubularne acidoze (glejte Lightwood-Albrightov sindrom).

Cistično fibrozo lahko pripišemo tudi boleznim, v patogenezi katerih pomembno vlogo igra kršitev transmembranskega prenosa in sekretorna funkcija eksokrine žleze. Znane bolezni, pri katerih je moteno delovanje membranskih mehanizmov, odgovornih za vzdrževanje normalnega koncentracijskega gradienta ionov K + in Mg 2+ znotraj in zunaj celice, kar se klinično kaže s periodičnimi napadi tetanije.

Poligene (multifaktorske) bolezni ali bolezni z dedno nagnjenostjo nastanejo zaradi interakcije več ali več genov (poligenskih sistemov) in okoljskih dejavnikov. Patogeneza bolezni z dedno nagnjenostjo kljub njihovi razširjenosti ni dovolj raziskana. Odstopanja od normalnih variant strukture strukturnih, zaščitnih in encimskih beljakovin lahko povzročijo obstoj številnih diatez v otroštvo. Velik pomen ima iskanje fenotipskih označevalcev dedne nagnjenosti k določeni bolezni; na primer, alergijsko diatezo lahko diagnosticiramo na podlagi povišane ravni imunoglobulina E v krvi in ​​povečanega izločanja manjših metabolitov triptofana v urinu. Biokemijski označevalci dedne nagnjenosti k sladkorni bolezni (test tolerance za glukozo, določanje imunoreaktivnega insulina), konstitucionalno-eksogena debelost, hipertenzija(hiperlipoproteinemija). Napredek je bil dosežen pri preučevanju razmerja med krvnimi skupinami AB0 (glejte Skupinsko specifične snovi), sistemom haptoglobina, antigeni HLA in boleznimi. Ugotovljeno je bilo, da je pri osebah s tkivnim haplotipom HLA-B8 veliko tveganje za kronične bolezni, hepatitis, celiakijo in miastenijo gravis; za posameznike s haplotipom HLA-A2 - hron. glomerulonefritis, levkemija; za osebe s haplotipom HLA-DW4 - revmatoidni artritis, za osebe s haplotipom HLA-A1 - atopična alergija. Povezava s sistemom histokompatibilnosti HLA je bila ugotovljena za približno 90 človeških bolezni, od katerih so mnoge značilne za imunske motnje.

Kromosomske bolezni so razdeljene na anomalije, ki jih povzročajo spremembe v številu kromosomov (poliploidija, aneuploidija) ali strukturne preureditve kromosomov - delecije (glej), inverzije (glej), translokacije (glej), podvajanja (glej). Kromosomske mutacije, ki so nastale v zarodnih celicah (gametah), se kažejo v t.i. polne oblike. Nedisjunkcija kromosomov in strukturne spremembe, ki so se razvili v zgodnjih fazah drobljenja zigote, vodijo v razvoj mozaicizma (glej).

Tveganje za ponovitev večine kromosomskih bolezni v družini ne presega 1 %. Izjema so translokacijski sindromi, pri katerih velikost ponavljajočega se tveganja doseže 30% ali več. Verjetnost kromosomskih aberacij se močno poveča pri ženskah, starejših od 35 let.

Wedge, N. klasifikacija. Zgrajena je po organsko-sistemskem principu in se ne razlikuje od klasifikacije pridobljenih bolezni. V skladu s to klasifikacijo dodelite N.. živčni in endokrini sistem, pljuča, srčno-žilni sistem, jetra, žel.-kiš. pot, ledvice, krvni sistem, koža, uho, nos, oči itd. Takšna razvrstitev je pogojna, saj je večina N. b. za katero je značilna prizadetost patola, proces več organov ali sistemska poškodba tkiva.

Pogostnost monogenih N. b. razlikuje med različnimi etničnimi skupinami prebivalstva na različnih geografskih območjih. To je jasno razvidno iz koncentracije srpastocelične anemije in talasemije v geografskih regijah z visoko izpostavljenostjo prebivalstva malariji. Razširjenost bolezni z dedno nagnjenostjo v veliki meri določa uravnotežen polimorfizem (glej). S tem pojavom je lahko povezana tudi koncentracija številnih monogenih N. (Fenilketonurija, cistična fibroza, hemoglobinopatije itd.). Značilnosti geografske razširjenosti N. b. odvisen tudi od genetskega odnašanja in učinka prednikov. V samo 200 letih so se geni za porfirijo razširili na ta način v Južni Afriki. Koncentracija mutantnih genov na omejenih območjih je povezana s pogostostjo sorodniških porok, zlasti pri izolatih (glej).

IN Zahodna Evropa in v ZSSR najpogostejši N. b. izmenjava cistične fibroze (glej) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilketonurija (glej) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktozemija (glej) - 1: 20.000 - 1: 40.000; Cistinurija - 1: 14000; histidinemija (glej) - 1: 17000. Pogostnost hiperlipoproteinemij (vključno s poligensko podedovanimi oblikami) doseže 1: 100 - 1: 200. Do pogostih N. b. izmenjavo je treba pripisati hipotiroidizmu (glej) - 1: 7000; malabsorpcijski sindrom (glej) - 1: 3000; adrenogenitalni sindrom (glej) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilija - 1: 10000 (fantje zbolijo).

Bolezni, kot so levcinoza, homocistinurija, so razmeroma redke, njihova pogostnost je 1 : 200 000 - 1 : 220 000. Pogostost znatnega števila N. b. izmenjava zaradi izključno tehničnih omejitev (pomanjkanje ekspresnih diagnostičnih metod, zapletenost analitične raziskave za potrditev diagnoze) ni bila ugotovljena, čeprav to ne kaže na njihovo redkost.

Bolezni z dedno nagnjenostjo imajo tudi značilnosti porazdelitve v različne države. Torej, po Shandsu (Shands, 1963), je pogostost razcepa ustnice in neba v Angliji 1: 515, na Japonskem - 1: 333, medtem ko je spina bifida v Angliji 10-krat pogostejša kot na Japonskem in prirojena Izpah kolka je na Japonskem 10-krat pogostejši kot v Angliji.

Pogostnost vseh kromosomskih bolezni pri novorojenčkih je po Kabacku (M. M. Kaback, 1978) 5,6: 1000, medtem ko so vse vrste anevploidije, vključno z mozaičnimi oblikami, 3,7: 1000, avtosomne ​​trisomije in strukturne preureditve - 1,9: 1000. vseh primerov strukturnih preureditev kromosomov so družinski primeri, vse trisomije so sporadični primeri, to je posledica na novo nastalih mutacij. Po Polani (P. Polani, 1970) je približno 7% vseh nosečnosti zapletenih s kromosomskimi aberacijami ploda, ki v veliki večini primerov vodijo do spontanih splavov. Pogostost kromosomskih aberacij pri nedonošenčkih je 3-4 krat večja kot pri donošenih in znaša 2-2,5%.

Diagnoza N. vrstice. ne predstavlja večjih težav in temelji na podatkih, pridobljenih kot rezultat splošnega kliničnega pregleda (npr. Downova bolezen, hemofilija, gargolizem, adrenogenitalni sindrom itd.). Vendar pa v večini primerov pri njihovem diagnosticiranju obstajajo resne težave zaradi dejstva, da veliko N. b. na klinu so manifestacije zelo podobne pridobljenim boleznim - tako imenovani. fenokopije N. b. Znan je obstoj številnih fenotipsko podobnih, a genetsko heterogenih bolezni (npr. Marfanov sindrom in homocistinurija, galaktozemija in Lowov sindrom, fosfatni diabetes in ledvična tubularna acidoza). Vsi primeri atipičnih ali kroničnih bolezni zahtevajo klinično in genetsko analizo. Na N. b. lahko kaže na prisotnost določenega klina, znakov. Med njimi so lahko znaki displazije posebne diagnostične vrednosti - epikantus, hipertelorizem, sedlasti nos, strukturne značilnosti obraza ("ptica", "lutka", oligomimičen obraz itd.), Lobanja (dolihocefalija, brahicefalija, plagiocefalija, " zadnjica" oblika lobanje itd.), oči, zobje, okončine itd.

Če sumite na N. b. Genetski pregled pacienta se začne s pridobivanjem podrobnih kliničnih in rodoslovnih podatkov na podlagi ankete o zdravstvenem stanju bližnjih in daljnih sorodnikov ter posebna raziskava družinskih članov, kar vam omogoča medenje. pacientov rodovnik in določi naravo dedovanja patologije (glej Genealoško metodo). Pomožna (in v nekaterih primerih odločilna) diagnostična vrednost so različne paraklinične metode, vključno z biokemičnimi in citokemičnimi študijami, elektronsko mikroskopijo celic itd. Biokemične metode so bile razvite za diagnosticiranje presnovnih motenj na podlagi uporabe kromatografije (glej.), Elektroforeze ( glej), ultracentrifugiranje (glej) itd. Za diagnozo bolezni, ki jih povzroča pomanjkanje encima, se uporabljajo metode za določanje aktivnosti teh encimov v plazmi in krvnih celicah, v materialu, pridobljenem z biopsijo organa, v tkivni kulturi .

Držati biokemične raziskave z N. b. izmenjava v nekaterih primerih zahteva uporabo stresnih testov s spojinami, katerih metabolizem naj bi bil moten. Razširitev diagnostičnih možnosti je povezana z razvojem in praktično uporabo metod ločevanja, čiščenja in definicije fiz.-kem. značilnosti, vključno s kinetičnimi, encimi krvnih celic in tkivnih kultur z N. b.

Vendar kompleksnih analitičnih metod ni mogoče uporabiti za množične raziskave. V zvezi s tem se dvostopenjski pregled izvaja z uporabo enostavnih polkvantitativnih metod v začetni fazi in, s pozitivnimi rezultati prve stopnje, analitičnih metod; ti programi so prejeli ime screening ali screening (glej).

Za polkvantitativno določanje vsebnosti aminokislin, galaktoze in številnih drugih spojin v krvi se najpogosteje uporabljajo mikrobiološke metode (glej metodo Guthrie). V številnih laboratorijih se na živčni stopnji uporablja tankoplastna kromatografija. V nekaterih primerih se uporabljajo radiokemične metode, na primer za odkrivanje hipotiroidizma pri novorojenčkih. Izvajanje metod avtomatske biokemične analize olajša izvajanje množičnega pregleda otrok na N..

V mnogih državah se izvajajo množični presejalni pregledi, pri Kromu se pregledajo vsi novorojenčki ali otroci starejše starosti in t.i. selektivno presejanje, ko se pregledujejo le otroci iz specializiranih ustanov (somatskih, nevropsihiatričnih, oftalmoloških in drugih bolnišnic).

Množični pregledi otroških kontingentov (zlasti novorojenčkov) omogočajo odkrivanje dednih presnovnih motenj v predklinični fazi, ko je dietna terapija in ustrezna zdravila popolnoma prepreči razvoj hude invalidnosti.

Razvoj novih metod gojenja celic, biokemičnih in citogenetskih raziskav je omogočil prenatalno diagnozo N., vključno z vsemi kromosomskimi boleznimi in boleznimi, povezanimi s kromosomom X, ter številnimi dednimi presnovnimi motnjami. Rezultati študije lahko služijo kot indikacija za prekinitev nosečnosti ali začetek zdravljenja presnovnih nepravilnosti tudi v predporodnem obdobju. Prenatalna diagnoza N. b. je indiciran v primerih, ko se odkrije strukturna preureditev kromosomov (translokacije, inverzije) pri enem od staršev, ko je starost nosečnice večja od 35 let in če so v družini odkrite dominantno dedne bolezni ali obstaja veliko tveganje za recesivno. dedne bolezni - avtosomno ali X-vezani kromosom.

Vitamini lahko inducirajo tudi sintezo encimov, še posebej opazno pa je pri t.i. Za stanja, odvisna od vitaminov, je za rž značilen razvoj hipo- ali beriberija ne zaradi omejenega vnosa vitaminov v telo, temveč zaradi kršitve sinteze specifičnih transportnih beljakovin ali apoencimov (glej Encimi) . Učinkovitost visokih odmerkov vitamina B 6 (od 100 mg in več na dan) je dobro poznana pri t.i. od piridoksina odvisna stanja in bolezni (cistationinurija, homocistinurija, družinska hipokromna anemija, pa tudi Knapp-Comroverjev sindrom, Hartnupova bolezen, nekatere oblike bronhialna astma). Visoki odmerki vitamina D (do 50.000-200.000 IE na dan) so bili učinkoviti pri dednih rahitisu podobnih boleznih (fosfatni diabetes, de Toni-Debre-Fanconijev sindrom, ledvična tubularna acidoza). Pri zdravljenju alkaptonurije uporabljamo vitamin C v odmerkih do 1000 mg na dan, bolnikom s Hurlerjevim in Guntherjevim sindromom (mukopolisaharidoze) predpisujemo visoke odmerke vitamina A. Opazili so izboljšanje stanja bolnikov z mukopolisaharidozo pod vplivom prednizolona.

Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja načelo zatiranja presnovnih reakcij, vendar je za to potrebno jasno razumevanje učinka kemičnih prekurzorjev ali metabolitov blokirane reakcije na funkcije določenih sistemov.

Uspeh plastične in rekonstruktivne kirurgije je določil visoko učinkovitost kirurškega zdravljenja dednih in prirojenih malformacij. Obetavna implementacija v praksi zdravljenja N. b. metode presaditve, ki bodo omogočile ne le zamenjavo organov, ki so bili podvrženi nepopravljivim spremembam, temveč tudi izvedbo presaditev, da bi obnovili sintezo beljakovin in encimov, ki pri bolnikih niso prisotni. Presaditev imunokompetentnih organov (timusna žleza, kostni mozeg) pri zdravljenju različnih oblik dedne imunske pomanjkljivosti.

Ena od metod zdravljenja N. je imenovanje zdravil, ki vežejo strupene produkte, ki nastanejo zaradi blokiranja določenih biokemičnih reakcij. Tako se za zdravljenje hepatocerebralne distrofije (Wilson-Konovalova bolezen) uporabljajo zdravila, ki tvorijo topne kompleksne spojine z bakrom (unitiol, penicilamin). Kompleksoni (glej), zlasti vezavo železa, se uporabljajo pri zdravljenju hemokromatoze, kompleksoni, ki tvorijo topne kalcijeve kompleksne spojine, pa se uporabljajo pri zdravljenju dednih tubulopatij z nefrolitiazo. Pri zdravljenju hiperlipoproteinemije se uporablja holestiramin, ki veže holesterol v črevesju in preprečuje njegovo reabsorpcijo.

Iskanje sredstev vpliva je v razvoju, to-rymi lahko deluje genski inženiring (glej).

Uspehi pri preprečevanju in zdravljenju N. b. v prvi vrsti bo povezana z oblikovanjem sistema dispanzerske oskrbe bolnikov z dednimi boleznimi. Na podlagi ukaza ministra za zdravje ZSSR št. 120 z dne 31. oktobra 1979 "O stanju in ukrepih za nadaljnje izboljšanje preprečevanja, diagnosticiranja in zdravljenja dednih bolezni" v ZSSR je bilo odprtih 80 posvetovalnic za med. bo organiziran. genetiko, kot tudi centre za medicinsko genetsko svetovanje, za dedno patologijo pri otrocih in za prenatalno dedno patologijo.

Ohranjanje in izboljšanje zdravja prebivalstva je v veliki meri odvisno od preprečevanja N. b., pri čemer je še posebej pomembna vloga genetike, ki preučuje intimne mehanizme vseh telesnih funkcij in njihovih motenj.

Posamezne dedne bolezni - glej članke o poimenovanju bolezni.

Modeliranje dednih bolezni

Modeliranje dednih bolezni je reprodukcija človeških dednih bolezni na živalih ali njihovih organih, tkivih in celicah (en patol, proces ali fragment). patološki proces), da bi ugotovili etiologijo in patogenezo teh bolezni ter razvili metode za njihovo zdravljenje.

Modeliranje je imelo veliko vlogo pri razvoju učinkovitih metod zdravljenja in preprečevanja inf. bolezni. V zgodnjih 60-ih. 20. stoletje Laboratorijske živali (miši, podgane, zajci, hrčki itd.) so se začele široko uporabljati kot modelni objekti za preučevanje človeške dedne patologije. modeli N. ljudje smo lahko tudi kmetijske in divje živali, tako vretenčarji kot nevretenčarji.

Možnost modeliranja N. je predvsem povezana s prisotnostjo homolognih lokusov pri ljudeh in živalih, ki nadzorujejo podobne presnovne procese v normalnih in patoloških stanjih. Poleg tega po zakonu homoloških serij v dedni variabilnosti, ki ga je oblikoval N. I. Vavilov leta 1922, čim bližje sta si vrsti v evolucijskem razmerju, tem bolj homologne gene bi morale imeti. Pri sesalcih so presnovni procesi, pa tudi struktura in funkcije organov podobni, zato so takšne živali najbolj zanimive za preučevanje N. b. oseba.

Z vidika etiologije je bolj upravičeno modeliranje na živalih tistih dednih anomalij osebe, ki jih povzročijo genske mutacije. To je razloženo z večjo verjetnostjo homolognih genov pri ljudeh in živalih kot homolognih regij (segmentov) ali celih kromosomov. Linije živali, ki so nosilke iste dedne anomalije, ki je posledica genske mutacije, se imenujejo mutantne.

Predpogoj za uspešno modeliranje N. b. človek na živali je homologija oziroma istovetnost bolezni pri človeku in mutirani živali, kar dokazuje nedvoumnost ali podobnost učinkov genov. N.-jevo manekenstvo. pri človeku se lahko izvaja tudi na izoliranih organih, tkivih ali celicah. Velik znanstveni in praktični interes je delno modeliranje, to je reprodukcija ne celotne bolezni kot celote, temveč le enega patola, procesa ali celo fragmenta takega procesa.

Zaradi kompleksne interakcije produktov številnih genov in obstoja homeostatskih mehanizmov pri višjih vretenčarjih se lahko izkaže, da so končni učinki različnih mutantnih genov zelo podobni. Vendar to še ne kaže na enotnost delovanja genov, ki povzročajo anomalije, in podobnost patogeneze. Zato je več specifičnih razlik v primarnih kot v sekundarnih ali končnih učinkih mutantnih genov. Zato je v večini primerov pričakovati bolj izrazite značilnosti delovanja genov na molekularni ali celični ravni kot na ravni celotnega organizma. To pojasnjuje željo eksperimentatorjev, da odkrijejo primarno genetsko določeno odstopanje od norme, da bi pravilno razumeli patogenezo anomalije in jasno razlikovali med klinično podobnimi oblikami bolezni.

Uporabnost veliko številoživali na različnih stopnjah razvoja patol, je proces velikega pomena za razjasnitev in konkretizacijo patogeneze anomalij ter razvoj metod za njihovo terapijo in preprečevanje.

Obstaja veliko mutantnih linij živali, ki so zanimive kot modeli N. b. oseba. Na nekaterih od njih, zlasti na linijah miši z dedno debelostjo, stanjem imunske pomanjkljivosti, sladkorno boleznijo, mišično distrofijo, degeneracijo mrežnice itd., Izvajajo intenzivne raziskave. Velik pomen je pripisan aktivnemu iskanju anomalij pri živalih, podobnih nekaterim dednim boleznim pri ljudeh. Živali, pri katerih najdemo takšne anomalije, je treba rešiti, saj so zelo zanimive za medicino.

Bibliografija: Antenatalna diagnoza genetskih bolezni, ed. A. E. X. Emery, prev. iz angl., M., 1977 Badalyan L. O., Tabolin V. A. in Veltishchev Yu. E. Dedne bolezni pri otrocih, M., 1971; Barashnev Yu I. in Veltishchev Yu E. Dedne presnovne bolezni pri otrocih, M., 1978, bibliogr.; Bočkov N. P. Človeška genetika, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E. F. in Lieberman I. S. Klinična genetika, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV Biološko modeliranje dednih bolezni, M., 1969, bibliogr.; Neifakh SA Biokemične mutacije pri ljudeh in eksperimentalni pristopi k njihovemu specifičnemu zdravljenju, Zhurn. Vsezvezni. kem. o njih. D. I. Mendelejev, letnik 18, številka 2, str. 125, 1973, bibliogr.; Harris G. Osnove človeške biokemične genetike, trans. iz angleščine, M., 1973, bibliografija; Efroimson V. P. Uvod v medicinsko genetiko, M., 1968; Kabak M. M. Pregled medicinske genetike, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, str. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelsko dedovanje pri človeku, Baltimore, 1978; Medicinska genetika, ur. avtor G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Presnovne osnove dednih bolezni, ur. avtor J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Yu E. Veltishchev; B. V. Konjuhov (gen.).

dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Vsi razdelki Dedne bolezni Izredne razmere Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Venerične bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni nalezljive bolezni Živčne bolezni Revmatske bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni Onkološke bolezni Bolezni ven in bezgavk Bolezni las Bolezni zob Bolezni krvi Bolezni mlečnih žlez Bolezni ODS in poškodbe Bolezni dihalnih organov Bolezni prebavnega sistema Bolezni srca in žilne bolezni Bolezni debelega črevesa Bolezni ušesa, grla, nosu Narkološke težave Duševne motnje Motnje govora Kozmetične težave Estetske težave

dedne bolezni- velika skupina človeških bolezni, ki jih povzročajo patološke spremembe v genetskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim mehanizmom prenosa, njihova skupna pogostnost v populaciji pa se giblje od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo določeno etnično in geografsko razširjenost, druge pa so enako pogoste po vsem svetu. Preučevanje dednih bolezni je v glavnem v pristojnosti medicinske genetike, vendar se lahko skoraj vsak zdravnik sreča s takšno patologijo: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.

Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojene in družinske patologije. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne samo genetski, ampak tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvoj ploda (kemične in medicinske spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Vendar se vse dedne bolezni ne pojavijo takoj po rojstvu: na primer, znaki Huntingtonove horee se običajno prvič pokažejo po 40. letu starosti. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da slednja ni povezana z genetskimi, temveč s socialnimi ali poklicnimi dejavniki.

Pojav dednih bolezni povzročajo mutacije - nenadne spremembe genetskih lastnosti posameznika, ki vodijo v nastanek novih, nenormalnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobitve, spremembe v položaju posameznih odsekov) ali njihovo število, so takšne bolezni razvrščene kot kromosomske. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so razjeda na dvanajstniku, alergijska patologija.

Dedne bolezni se lahko manifestirajo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri od njih imajo neugodno prognozo in vodijo v zgodnjo smrt, drugi ne vplivajo bistveno na trajanje in celo kakovost življenja. Najhujše oblike dedne patologije ploda povzročijo spontani splav ali jih spremlja mrtvorojenost.

Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes mogoče s pomočjo prenatalnih diagnostičnih metod odkriti približno tisoč dednih bolezni še pred rojstvom otroka. Slednji vključujejo ultrazvok in biokemijsko presejanje I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajajo za vse nosečnice brez izjeme. Poleg tega se lahko, če obstajajo dodatne indikacije, priporočajo invazivni postopki: biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Z zanesljivo ugotovitvijo dejstva hude dedne patologije se ženski ponudi umetna prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.

Vsi novorojenčki v prvih dneh življenja so podvrženi tudi pregledu za dedne in prirojene presnovne bolezni (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso prepoznane pred ali takoj po rojstvu otroka, je mogoče odkriti s citogenetskimi, molekularno genetskimi, biokemijskimi raziskovalnimi metodami.

Na žalost popolna ozdravitev dednih bolezni trenutno ni mogoča. Medtem pa je pri nekaterih oblikah genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotavljanje njegove sprejemljive kakovosti. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetsko in simptomatsko zdravljenje. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno zdravljenje (npr. s faktorji strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe določenih substratov pri fenilketonuriji, galaktozemiji, bolezni javorjevega sirupa, dopolnjevanje pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporaba širok razpon zdravila, fizioterapija, rehabilitacijski tečaji (masaža, vadbena terapija). Mnogi bolniki z genetsko patologijo iz zgodnjega otroštva potrebujejo popravne in razvojne tečaje z učiteljem-defektologom in logopedom.

Možnosti kirurškega zdravljenja dednih bolezni so zmanjšane predvsem na odpravo hudih malformacij, ki ovirajo normalno delovanje telesa (na primer korekcija prirojenih srčnih napak, razcepa ustnice in neba, hipospadije itd.). Genska terapija dednih bolezni je še precej eksperimentalne narave in je še daleč od široke uporabe v praktični medicini.

Glavna smer preprečevanja dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki bodo svetovali zakonskemu paru, predvideli tveganje za potomce z dedno patologijo in zagotovili strokovno pomoč pri odločitvi za otroke.

Vsak gen v človeškem telesu vsebuje edinstvene informacije vsebovan v DNK. Genotip določenega posameznika zagotavlja njegove edinstvene zunanje lastnosti in v veliki meri določa njegovo zdravstveno stanje.

Medicinsko zanimanje za genetiko vztrajno narašča od druge polovice 20. stoletja. Razvoj tega področja znanosti odpira nove metode za preučevanje bolezni, vključno z redkimi, ki so veljale za neozdravljive. Do danes je bilo odkritih več tisoč bolezni, ki so popolnoma odvisne od človeškega genotipa. Razmislite o vzrokih teh bolezni, njihovi specifičnosti, o metodah njihove diagnoze in zdravljenja, ki jih uporablja sodobna medicina.

Vrste genetskih bolezni

Za genetske bolezni velja, da so dedne bolezni, ki nastanejo zaradi mutacij v genih. Pomembno je razumeti, da prirojene okvare, ki so se pojavile kot posledica intrauterinih okužb, nosečnic, ki jemljejo prepovedana zdravila in drugih zunanjih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na nosečnost, niso povezane z genetskimi boleznimi.

Človeške genetske bolezni so razdeljene na naslednje vrste:

Kromosomske aberacije (prerazporeditve)

Ta skupina vključuje patologije, povezane s spremembami v strukturni sestavi kromosomov. Te spremembe nastanejo zaradi pretrganja kromosomov, kar povzroči prerazporeditev, podvojitev ali izgubo genetskega materiala v njih. Prav ta material naj bi zagotovil shranjevanje, razmnoževanje in prenos dednih informacij.

Kromosomske preureditve vodijo v nastanek genetskega neravnovesja, kar negativno vpliva na normalen potek razvoja organizma. Pri kromosomskih boleznih obstajajo aberacije: sindrom mačjega joka, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomija na X kromosomu ali Y kromosomu itd.

Najpogostejša kromosomska anomalija na svetu je Downov sindrom. Ta patologija je posledica prisotnosti enega dodatnega kromosoma v človeškem genotipu, to je, da ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Pri ljudeh z Downovim sindromom ima 21. par (skupaj 23) kromosomov tri kopije in ne dva. Redki so primeri, ko je ta genetska bolezen posledica translokacije 21. para kromosomov ali mozaicizma. V veliki večini primerov sindrom ni dedna motnja (91 od 100).

Monogene bolezni

Ta skupina je precej heterogena glede klinične manifestacije bolezni, vendar je vsaka genetska bolezen tukaj posledica poškodbe DNK na genski ravni. Do danes je bilo odkritih in opisanih več kot 4000 monogenih bolezni. Sem spadajo bolezni duševna zaostalost in dedne presnovne bolezni, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalusa in številne druge bolezni. Nekatere bolezni so opazne že pri novorojenčkih, druge pa se čutijo šele v puberteti ali ko oseba doseže 30-50 let.

Poligene bolezni

Te patologije je mogoče pojasniti ne le z genetsko nagnjenostjo, ampak v veliki meri tudi z zunanji dejavniki(podhranjenost, slaba ekologija itd.). Poligene bolezni imenujemo tudi multifaktorske. To je utemeljeno z dejstvom, da se pojavijo kot posledica delovanja številnih genov. Najpogostejše večfaktorske bolezni vključujejo: revmatoidni artritis, hipertenzija, ishemična bolezen bolezni srca, diabetes mellitus, ciroza jeter, luskavica, shizofrenija itd.

Te bolezni predstavljajo približno 92 % skupno število dedne patologije. S starostjo se pogostnost bolezni povečuje. V otroštvu je število bolnikov najmanj 10%, pri starejših pa 25-30%.

Do danes je opisanih več tisoč genetskih bolezni, tukaj je le kratek seznam nekaterih izmed njih:

Nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo dobesedno v vsaki generaciji. Praviloma se ne pojavijo pri otrocih, ampak s starostjo. Dejavniki tveganja (slabo okolje, stres, kršitve hormonsko ozadje, podhranjenost) prispevajo k manifestaciji genetske napake. Takšne bolezni vključujejo sladkorno bolezen, luskavico, debelost, hipertenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, Alzheimerjevo bolezen itd.

Diagnostika genskih patologij

Vsaka genetska bolezen se ne odkrije od prvega dne človekovega življenja, nekatere se pokažejo šele po nekaj letih. V zvezi s tem je zelo pomembno opraviti pravočasne raziskave za prisotnost genskih patologij. Takšno diagnozo je mogoče izvesti tako v fazi načrtovanja nosečnosti kot v obdobju rojevanja otroka.

Obstaja več diagnostičnih metod:

Biokemična analiza

Omogoča ugotavljanje bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Metoda vključuje analizo človeške krvi, kvalitativno in kvantitativno študijo drugih telesnih tekočin;

Citogenetska metoda

Razkriva vzroke genetskih bolezni, ki so v motnjah v organizaciji celičnih kromosomov;

Molekularna citogenetska metoda

Izboljšana različica citogenetske metode, ki omogoča odkrivanje celo mikrosprememb in najmanjših razpadov kromosomov;

Sindromska metoda

Genetska bolezen ima lahko v mnogih primerih enake simptome, ki bodo sovpadali z manifestacijami drugih, nepatoloških bolezni. Metoda je v tem, da s pomočjo genetske preiskave in posebnih računalniških programov iz celotnega spektra simptomov izoliramo le tiste, ki specifično kažejo na genetsko bolezen.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najbolj zanesljiv in natančen. Omogoča preučevanje človeške DNK in RNK, zaznavanje celo manjših sprememb, tudi v nukleotidnem zaporedju. Uporablja se za diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok)

Za odkrivanje bolezni ženskega reproduktivnega sistema se uporablja ultrazvok medeničnih organov. Ultrazvok se uporablja tudi za diagnosticiranje prirojenih patologij in nekaterih kromosomskih bolezni ploda.

Znano je, da je približno 60% spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti posledica dejstva, da je imel plod genetsko bolezen. Materino telo se tako znebi neživega zarodka. Dedne genetske bolezni lahko povzročijo tudi neplodnost ali ponavljajoče se spontane splave. Pogosto mora ženska opraviti številne preiskave, ki niso dokončne, dokler se ne obrne na genetika.

Najboljša preventiva pred nastankom genetske bolezni pri plodu je genetski pregled staršev med načrtovanjem nosečnosti. Tudi ko sta zdrava, lahko moški ali ženska v svojem genotipu nosita poškodovane dele genov. Univerzalni genetski test lahko odkrije več kot sto bolezni, ki temeljijo na genskih mutacijah. Ker veste, da je vsaj eden od bodočih staršev nosilec motenj, vam bo zdravnik pomagal izbrati ustrezno taktiko za pripravo na nosečnost in njeno obvladovanje. Dejstvo je, da lahko genske spremembe, ki spremljajo nosečnost, povzročijo nepopravljivo škodo plodu in celo ogrozijo življenje matere.

Ženskam med nosečnostjo s pomočjo posebnih študij včasih odkrijejo genetske bolezni ploda, zaradi česar se lahko pojavi vprašanje, ali je sploh vredno ohraniti nosečnost. Najzgodnejši čas za diagnosticiranje teh patologij je 9. teden. Ta diagnoza se izvaja z uporabo varnega neinvazivnega DNK testa Panorama. Test je sestavljen iz dejstva, da se bodoči materi vzame kri iz vene z metodo sekvenciranja, iz nje se izolira genetski material ploda in preučuje prisotnost kromosomskih nepravilnosti. Študija lahko identificira takšne nenormalnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije spolnih kromosomov in številne druge anomalije.

Odrasla oseba, ki je opravila genetske teste, lahko ugotovi svojo nagnjenost k genetskim boleznim. V tem primeru bo imel možnost uporabiti učinkovite preventivne ukrepe in preprečiti nastanek patološko stanje z obiskom specialista.

Zdravljenje genetskih bolezni

Vsaka genetska bolezen predstavlja težave za medicino, še posebej, ker je nekatere od njih precej težko diagnosticirati. Ogromno bolezni se načeloma ne da pozdraviti: Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, cistična acidoza itd. Nekateri od njih resno skrajšajo pričakovano življenjsko dobo osebe.

Glavne metode zdravljenja:

• Simptomatično

  Lajša simptome, ki povzročajo bolečino in nelagodje, preprečuje napredovanje bolezni, vendar ne odpravi vzroka.

  genetik

  Kijev Julija Kirillovna

  Če imate:

  • vprašanja o rezultatih prenatalne diagnoze;
  • slabi rezultati presejanja
  vam ponujamo naročite se na brezplačen posvet pri genetiku*

  *posvetovanje poteka za prebivalce katere koli regije Rusije prek interneta. Za prebivalce Moskve in Moskovske regije je možen osebni posvet (s seboj imejte potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)

Dedne bolezni so bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genske mutacije. Veda, ki proučuje pojave dednosti in variabilnosti v človeških populacijah, je genetika. Pogosto se verjame, da sta izraza "dedna bolezen" in "prirojena bolezen" sinonima. Vendar pa za razliko od prirojenih bolezni, ki se pojavijo ob rojstvu, so dedne bolezni že posledica dednih in eksogenih dejavnikov.

Problemi dednosti zanimajo ljudi že več stoletij. Na primer, bolezen, kot je hemofilija, je znana že od antičnih časov. V zvezi s tem so bile poroke med krvnimi sorodniki prepovedane. Mnogi znanstveniki so predstavili svoje hipoteze o pojavu dednih patologij. Njihove domneve niso vedno temeljile na znanstvenih opazovanjih. Šele v 20. stoletju so z razvojem genetike prišli do znanstvenih dokazov.

Napredek na področju medicine je povzročil relativno povečanje deleža genetsko pogojenih patologij. Do danes je bilo identificiranih več kot 3500 človeških dednih bolezni. Približno 5 % otrok se rodi z genetskimi ali prirojenimi boleznimi.

Z vidika genetike lahko vse bolezni, v razvoju katerih so dedni in okoljski dejavniki, razdelimo v 3 skupine:

1. Dedne bolezni s fenotipsko mutacijo, ki so skoraj neodvisne od okolja. To so praviloma genske in kromosomske dedne bolezni, kot so hemofilija, Downova bolezen, fenilketonurija in druge.
2. Bolezni z dedno nagnjenostjo, za manifestacijo katerih je potreben vpliv zunanjega okolja. Med temi boleznimi se razlikujejo sladkorna bolezen, protin, ateroskleroza, peptični ulkus, luskavica, hipertenzija itd.
3. Bolezni, pri katerih dednost ne igra vloge. Sem spadajo poškodbe, opekline, kakršne koli nalezljive bolezni.

Bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi kromosomov, imenujemo kromosomske bolezni. Bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi DNA, imenujemo genetske bolezni. Klinična diagnostika dednih bolezni temelji na kliničnem, genealoškem in parakliničnem pregledu.

Treba je opozoriti, da so do nedavnega skoraj vse dedne bolezni veljale za neozdravljive. Vendar se je danes vse spremenilo. Z diagnosticiranjem bolezni v zgodnjih fazah je mogoče olajšati trpljenje ljudi, včasih pa se bolezni popolnoma znebiti. Zahvaljujoč genetiki danes obstaja veliko ekspresnih diagnostičnih metod, npr. biokemijske analize, imunološka metoda. Dober primer je možnost sodobna medicina boj proti bolezni poliomielitis.