Ta sindrom je bil prvič opisan angleški zdravnik Arthurja Alporta leta 1927, ki je v več generacijah opazoval celotno družino s splošno odpovedjo ledvic in hkratno okvaro organov vida in sluha.

Nato so bili sprejeti sklepi o genetskem izvoru bolezni, kar se je na koncu izkazalo tudi v praksi.

Kaj je to?

Alportov sindrom je redek genetska bolezen povezana s kršitvijo strukture fibrilarnega proteina kolagena, ki je del ledvic, organov vida in sluha osebe.

Zaradi patologije bolnik razvije ledvično odpoved, sluh se poslabša in ostrina vida se zmanjša. Za bolezen je značilno nenehno napredovanje.

IN zdravniška praksa Ta sindrom ima druga imena - dedni nefritis ali družinski glomerulonefritis. Bolezen je dedna in je povezana s patologijo enega od genov, ki je odgovoren za strukturo proteina kolagena.

Ta povezava služi sestavni del kohlearni aparat slušnih organov, očesne leče in glomerularni aparat ledvic. Zaradi tega bolnik hkrati razvije številne simptome v ustreznih organih: odpoved ledvic, okvaro vida in izgubo sluha.

Po navedbah mednarodna klasifikacija po ICD-10 ima oznako Q87.8("Drugi sindromi prirojene anomalije"). To pomeni, da se bolezen nanaša na prirojene patologije s kromosomskimi nepravilnostmi.

Po statističnih podatkih je število ljudi s to anomalijo v genih približno 0,017% po vsem planetu, v državah Severna Amerikaštevilka je nekajkrat višja. Opaziti je, da se mutirani gen pogosteje aktivira pri moških.

Klasifikacija bolezni

Dodeli 3 osnovne oblike bolezni:

1. Dominantni tip dedovanja, povezan s kromosomom X. Razvija se redčenje in cepitev bazalne membrane v ledvicah, ki jo sestavlja kolagen. Simptomi: okvara sluha, zmanjšan vid, nefritis in hematurija. Nenehno se razvija.
2. Avtosomno recesivna vrsta dedovanja. Klinična slika podoben prejšnji vrsti, vendar brez okvare sluha.
3. Avtosomno prevladujoča vrsta dedovanja. Imenuje se benigna družinska hematurija. Ledvična odpoved se ne razvije, potek bolezni je ugoden.

Vzroki

Glavni razlog je mutacija genov, odgovornih za kodo kolagenskih verig.

Ta patologija se običajno prenaša od staršev do redki primeri se pojavi samostojno (20% primerov). Še več, mati posreduje kromosom X na sina in hčer, oče pa lahko le na hčerko.

Verjetnost razvoja bolezni večkrat povečače so bližnji sorodniki imeli druge kronične bolezni genitourinarni sistem. Opaziti je tudi, da lahko bolezen sprožijo dodatni dejavniki:

• nalezljive bolezni (virusne, bakterijske in glivične);
• travma;
• sprejem zdravila;
• cepljenja;
• povečano duševno in psihične vaje;
• stres in čustvena preobremenjenost.

Simptomi bolezni

Pojavijo se prvi simptomi stari 3-6 let. Genska mutacija vodi do pomanjkanja kolagena, kar negativno vpliva na stanje bazalne membrane v ledvicah, očesnih lečah in strukturi. notranje uho. Ti organi so manj funkcionalni.

Najprej trpijo ledvice - sposobnost filtriranja se poslabša, zaradi česar začnejo beljakovine, toksini in rdeče krvne celice vstopati v kri. Razvija progresivno odpoved ledvic.

Hkrati in z zakasnitvijo pride do zmanjšanja ostrine vida in okvare sluha. Simptomi so nagnjeni k nenehno rastejo in napredujejo. Otrok ima lahko dodatne simptome:

• kri v urinu;
• povišana raven v krvi in ​​urinu;
• slabokrvnost;
• simptomi zastrupitve (slabost, bruhanje, šibkost);
• bolečine v mišicah;
• konjske dirke krvni pritisk;
• zmanjšana telesna aktivnost;
• glavobol;
• nespečnost;
• zvišanje telesne temperature;
• mrzlica;
• zaostajanje v razvoju od vrstnikov;
• izguba sluha (nezmožnost razlikovanja med nizkimi in visokimi toni);
• anomalije leč.

V prihodnosti lahko bolezen brez ustreznega zdravljenja nakup kronična oblika , za katero je značilno:

• kronična utrujenost;
• stalno slabo počutje;
• suha koža;
• izguba apetita;
• izguba teže;
• neprijeten okus v ustih;
• duševna zaostalost in letargija;
• stalna žeja in suha usta;
• bleda barva kože.

Diagnostični ukrepi

Najprej zdravnik preuči anamnezo staršev, saj se bolezen prenaša s staršev na otroke. v 4 primerih od 5. Pri otroku in starših je pozoren na naslednje podrobnosti:

• prisotnost hematurije;
• biopsija ledvic je pokazala nepravilnosti v strukturi bazalne membrane;
• prirojene težave z vidom in sluhom;
• v družini so bili primeri odpoved ledvic usodno;
• pri otroku se stalno zmanjšuje sluh in vid.

Dovolj prisotnost 3 znakov skoraj zagotovo postaviti diagnozo. Nadaljnje študije bodo dodeljene v obliki:

• ledvica,
• biopsije kolagenskih struktur,
• radiografija,
• urina in krvi
• posvetovanje z genetikom in nefrologom.

Kako zdraviti patologijo?

Do danes bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti.

Kompleks terapevtskih ukrepov pomaga ustaviti napredovanje bolezni. Za to se prijavite medicinski pripravki in posebno prehrano, posebnega zdravila proti tej bolezni pa ni.

Za upočasnitev razvoja odpovedi ledvic so predpisani zaviralci angiotenzinske konvertaze (ATP) in zaviralci angiotenzina. To zmanjša proteinurijo (raven beljakovin v urinu) in normalizira delovanje ledvic.

Dodatno medicinske naprave Eritropoetin se lahko uporablja v prisotnosti anemije in zdravil za normalizacijo krvnega tlaka. Možno je izvajati peritonealno dializo in. IN hudi primeri bolan potrebujejo presaditev ledvice ne glede na starost.

Kot adjuvantno terapijo Za otroke je pomembno upoštevati številna pravila:

1. zmanjšati telesno aktivnost (do oprostitve pouka telesne vzgoje);
2. vzemite vitamine A, B6 in E za normalizacijo presnovnih procesov v telesu;
3. hodite na svežem zraku;
4. vključite se v zeliščno medicino za izboljšanje delovanja ledvic in čiščenje krvi (uporabite decokcije in poparke rmana, koprive in soka aronije).

Vredno je razmisliti ločeno prehrana, ki neposredno vpliva na ledvice in lahko tako pomaga kot škodi. Pacientu je prepovedano jesti maščobno, ocvrto, slano, prekajeno in začinjeno. Tovrstna živila preobremenijo ledvice in lahko povzročijo napredovanje bolezni.

Prav tako ne morete piti alkohola, z izjemo rdečega vina v majhnih količinah in le po presoji zdravnika. Za zdravje so nevarni vsi izdelki, ki vsebujejo barvila (barvna soda, žele izdelki z barvilom itd.).

Vsa hrana mora biti hranljiva in vsebovati čim več vitaminov. Hkrati mora biti hrana dobro absorbirana in ne preobremenjena. prebavni sistem ki vpliva na delovanje ledvic. Primerno za to puste sorte meso (teletina, pusta govedina), ribe, morski sadeži, perutnina, pa tudi različna zelenjava in sadje.

Napoved

Napoved je odvisna od oblike bolezni in spola osebe. V moški liniji se sindrom razvije po podobnem scenariju, tako da lahko podatki očetove anamneze pomagajo napovedati potek bolezni pri njegovem sinu, takšne odvisnosti ni opaziti.

najbolj nevaren je X-dominantna oblika, napreduje precej hitro in ogroža življenje zaradi kronične odpovedi ledvic. Vendar pa je težko podati natančno napoved.

V nasprotju z X-dominantno obliko je avtosomno dominantni tip manj agresiven, ledvična odpoved pa manj izrazita. Razvoj simptomov je mogoče skoraj popolnoma upočasniti. Napoved je v večini primerov ugodna. Pacient potrebuje samo stalni nadzor za stanje ledvic in skladnost. Medicinska terapija običajno ni uporabljen.

Alportovemu sindromu se ni mogoče izogniti, saj je genetska bolezen. Učinkovitih preventivnih ukrepov ni. specifična zdravila proti bolezni tudi ne. Glavna stvar je nadzor nad bolnikovim stanjem.

Ko se odkrije bolezen, je treba opraviti vse preglede in upoštevati priporočila zdravnikov.

Edina prava učinkovita metoda – presaditev ledvice, ki se izvaja s hudo odpovedjo ledvic in nevarnostjo za življenje bolnika.

Iz videoposnetka izveste, kako poteka operacija presaditve ledvice:

Bolezen, imenovana Alportov sindrom, je podedovana in se kaže v simptomih zmanjšanega delovanja ledvic, skupaj s sočasnimi okvarami vida in sluha. Po statističnih podatkih 17 otrok od 100 tisoč trpi za to boleznijo. Vzrok je podedovana genska motnja. To bolezen imenujemo tudi družinski glomerulonefritis.

Alportov sindrom - kompleks dedna patologija pri kateri se motnji delovanja ledvic doda še okvara sluha in vida.

Splošne informacije

Alportovo bolezen je leta 1927 prvi opisal britanski znanstvenik Arthur Alport. Sindrom je redek. Statistični podatki kažejo, da je pri 3 otrocih od 100 prav on vzrok mejne odpovedi ledvic pri otrocih, redkeje pri odraslih. Ta sindrom je najpogostejša vrsta nefritisa. Vrste dednosti so različne, vendar je najpogostejša X-vezana dominantna oblika. Pri moških povzroča hudo odpoved ledvic. Pojavljati se začne že v prvih letih življenja, težave s sluhom in vidom se razvijejo kasneje. Izguba vida in sluha je pred razvojem hude okvare delovanja ledvic, pojavi se v poznem otroštvu ali adolescenci.

Razvrstitev

Alportova bolezen je zaradi načina dedovanja patologije razdeljena na 2 kvalifikaciji. Prvi, genetski, je razdeljen na 3 vrste dednega nefritisa:

• X-vezan prevladujoč - do 80% primerov;
• avtosomno recesivno - do 15% primerov;
• avtosomno dominantno - do 5% primerov.

Alportov sindrom se lahko razvije tudi zaradi zapletov vnetja ledvic.

Druga klasifikacija, glavna, označuje 3 oblike bolezni ledvic:

• Nefritis. Povezane patologije- hematurija, težave z vidom in sluhom.
• Nefritis s hematurijo brez spremljajočih zapletov sluha in vida.
• Benigna družinska hematurija.

V prisotnosti nefritisa v prvem in drugem primeru glavne klasifikacije se neizogibno pojavi huda odpoved ledvic. V tretjem primeru z benignim potekom Alportovega sindroma ni zapletov. Preprečevanje simptomov Alportove bolezni in pomanjkanja nalezljive bolezni prispeva k polni življenjski aktivnosti.

Kakšni razlogi?

Alportov sindrom izzovejo dedne mutacije v ledvičnih celicah.

Do te patologije vodijo dedne genske mutacije. Funkcija biosinteze kolagena četrte vrste je oslabljena. Kolagen je glavni gradnik za izgradnjo membran v ledvicah, ušesih in očesnih votlinah. Naloga membran je krepitev, podpora in ločevanje tkiv. Z nezadostno količino ali popolno odsotnostjo sinteze gradbenega materiala (kolagena) ledvične membrane ne morejo kakovostno filtrirati toksinov in predelanih produktov iz krvi. Nefiltrirane beljakovine in rdeče krvne celice vstopijo v urin. Prisotnost beljakovin v krvi se imenuje proteinurija, rdečih krvnih celic - hematurija. Če je sinteza beljakovin močno motena, povzroči hudo odpoved ledvic in v najslabšem primeru odpoved ledvic. Zaustavitev delovanja ledvic vodi v smrt.

Patogeneza

Nastanek in razvoj Alportovega sindroma praviloma na začetku poteka neopazno in se naključno odkrije do starosti 5 let. Za dedni nefritis so običajno značilni simptomi glomerulonefritisa, včasih se mu pridružijo nefrotski sindrom ali simptomi pielonefritisa. Vklopljeno začetnih fazah ledvice delujejo normalno. V krvi je rahla prisotnost beljakovin in eritrocitov, včasih povečana raven levkocitov. V urinu se pojavi primesi krvi valoviti napadi- od najvišje do najnižje ravni. S pogostim uriniranjem se razvije hipertenzija ali nefrotski sindrom. Včasih bolniki doživijo razširitev pelvikalcealnega sistema, aminoacidurijo.

Izguba sluha in vida zaradi ledvične disfunkcije je pogostejša pri dečkih, mlajših od 10 let.

Okvara sluha, vse do gluhote, ima nevrogene korenine. Najpogosteje se pojavi pri otrocih, mlajših od 10 let, predvsem moških. Izguba sluha je pogosto prvi simptom bolezni in se sčasoma poslabša. Nekateri bolniki med normalnim delovanjem ledvic izgubijo sluh. Kako se bo bolezen nadaljevala in kakšen bo izid, je v veliki meri odvisno od spola bolnika. Moški so nagnjeni k zgodnjemu razvoju hipertenzije in kronične odpovedi ledvic. Smrtni izid brez zdravljenja nastopi v obdobju od 15 do 30 let. Pri ženskah je Alportova bolezen najpogosteje skrita, opažena je prisotnost hematurnega sindroma. Povezano s težavami s sluhom. Druge patologije se kažejo kot posledice Alportovega sindroma. Fizična aktivnost in prekomerno delo vodita do hitrega razvoja bolezni.

Zdravniki znake Alportovega sindroma delijo na 2 vrsti. Prva vrsta so ledvične manifestacije, za katere je značilna prisotnost beljakovin in rdečih krvnih celic v krvi. Sčasoma se odkrije prisotnost tako imenovanega izoliranega urinskega sindroma. Vidni postanejo šele pri starosti 4-5 let, včasih pa se očitne manifestacije pojavijo pri 8-9 letih. Toda kapljice krvi, neopazne s prostim očesom, so nenehno prisotne v urinu - asimptomatska mikrohematurija. Prisotnost krvi v urinu je stalen simptom, ki je značilen za Alportov sindrom. Pretekle okužbe pogosto kažejo ta simptom. Po prehladu je po 1-2 dneh v urinu vidna kri. Proteinurija se pojavi pri dečkih v adolescenci, pri deklicah pa je minimalna ali pa je sploh ni.

Alportov sindrom je v stanju "spanja" približno 9 let, nato pa se začne poslabšanje ledvic, sluha in vida.

Kasneje se pojavijo ekstrarenalni znaki Alportovega sindroma - oslabitev sluha, vida, zamuda pri fiziološki razvoj, leiomiomatoza (izjemno redek pojav, rast mišičnih vlaken). Včasih so opazne prirojene motnje v fiziologiji - povezani ali dodatni prsti, deformacija ušes. Alportova bolezen, ki se razvija, izzove sočasni razvoj ledvične odpovedi, ki se kaže v rumenem odtenku in suhosti kože, pogosto je suhost v ustne votline zmanjšana pogostost in količina uriniranja.

Potek bolezni pri otrocih

V zgodnjih fazah bolezni otrok ne čuti nelagodja. Edini simptom bo obstojnost krvi v urinu, ki sprva ni opazna. Ta simptom je prisoten v vseh primerih, poslabšan po nalezljivih boleznih. Nadalje je moteno delno delovanje ledvic. Otrok se počuti šibkega, pojavi se zastrupitev telesa, pogosto se zmanjša sluh. Navzven otrok postane bled, hitro se utrudi, pogosto se pojavijo glavoboli. Razvija se izguba sluha različna obdobjačasu, v zgodnjih letih pa jo lahko zaznamo le s pomočjo posebnih instrumentov. Izguba sluha nastopi do 10. leta starosti.

Vid je oslabljen pri 15-20% bolnih otrok. Zanj je značilna patologija leče, katarakta. Pogosto se razvije kratkovidnost. Stalni simptom je prisotnost v bližini rumeno telesce svetlo bele ali rumene lise. Ostrina vida se zmanjša v 67% primerov. Dedni nefritis pri otrocih povzroči zaostanek v telesnem razvoju.

Alportov sindrom je dedna bolezen, ki se manifestira zgodnji razvoj odpoved ledvic, zmanjšana ostrina vida in sluha.

Bolezen je posledica genetske mutacije vpliva vezivnega tkiva- kolagen tipa 4, ki je sestavni del številnih pomembnih struktur v telesu, vključno z ledvicami, notranjim ušesom in očmi.

Alportov sindrom moški veliko težje prenašajo. Dejstvo je, da se bolezen najpogosteje prenaša prek mutiranega kromosoma X. Ker imajo dekleta dva kromosoma X, zdravi zdravi služi kot rezervni in olajša potek bolezni.

Pri Alportovem sindromu zaradi nezmožnosti ledvic za izločanje toksinov pride do zastrupitve telesa. Zato lahko pri ženskah ta patologija povzroči neplodnost. In če pride do nosečnosti, lahko toksini ubijejo otroka in mater. Alportov sindrom se pogosto pojavi med nosečnostjo, tudi če se prej ni čutil.

Simptomi bolezni

Kot pravi Wikipedia o takšni bolezni, kot je Alportov sindrom, to dedna bolezen značilna hematurija (kri v urinu), levkociturija (bele krvničke v urinu), proteinurija (prisotnost beljakovin v urinu), gluhost ali izguba sluha, včasih katarakta in razvoj odpovedi ledvic v adolescenci. Včasih se lahko okvara ledvic pojavi šele po 40-50 letih.

Glavni simptom bolezni je prisotnost krvi v urinu, kar kaže na bolezen ledvic. Včasih ga je mogoče zaznati le mikroskopsko, v nekaterih primerih pa se lahko urin obarva rožnato, rjavo ali rdeče, zlasti v ozadju povezanih okužb, gripe ali virusov v telesu. S starostjo se poleg hematurije v urinu pojavi tudi beljakovina, bolnik pa ima arterijsko hipertenzijo.

Čeprav Wikipedia Alportov sindrom opisuje kot bolezen, ki se kaže kot siva mrena, ni vedno tako. Včasih se lahko pojavi tudi nenormalna pigmentacija mrežnice, ki bistveno poslabša vid. Poleg tega je roženica s tako dedno boleznijo nagnjena k razvoju erozije. Zato morajo oči zaščititi pred vstopom tujkov v njih.

Za Alportov sindrom je značilna tudi izguba sluha, ki se običajno pokaže v adolescenci. Ta problem se reši s pomočjo slušnega aparata.

Alportov sindrom: zdravljenje in preprečevanje

Alportov sindrom, katerega zdravljenje je večinoma simptomatsko, vključuje obvezno rehabilitacijo kroničnih žarišč okužb. Bolniki s to boleznijo so kontraindicirani za cepljenje v mirnem času pred epidemijami. Obstajajo tudi kontraindikacije za jemanje glukokortikoidnih zdravil. Dializa se uporablja pri odpovedi ledvic, njen razvoj po 20. letu pa je indikacija za presaditev ledvice.

Kar zadeva preprečevanje patologije, je treba paziti na okužbe sečil, ki pospešujejo razvoj odpovedi ledvic. Ženske z Alportovim sindromom, ki se odločijo za otroka, se morajo najprej posvetovati z genetikom, ki bo pomagal identificirati nosilca mutantnega gena. Čeprav statistični podatki kažejo, da približno 20% družin z Alportovim sindromom nima sorodnikov z odpovedjo ledvic. To dejstvo dokazuje, da se mutirani gen lahko pojavi spontano.

Da bi zaščitili svoje potomce pred takšno dedno boleznijo, kot je Alportov sindrom, se je treba izogibati sorodniškim porokam. In če je odkrit nosilec nenormalnega gena, lahko za izkoreninjenje patologije v prihodnosti uporabite genski material darovalca in se zatečete k postopku oploditve ali umetne oploditve. V vsakem posameznem primeru je potrebno individualno svetovanje specialisti.

Stran 30 od 60

Alportov sindrom
Za bolezen so značilne progresivna ledvična odpoved različnih stopenj (običajno hujša pri moških), senzorinevralna izguba sluha in očesne nepravilnosti. Je zelo razširjena, prizadene predstavnike različnih etničnih in rasnih skupin; je najpogostejša dedna bolezen ledvic.
Patologija in patogeneza. Hkrati se razvijejo spremembe v glomerulih in intersticijskem tkivu. Pri svetlobni mikroskopiji je zgodnji datumi Manifestacije so lahko minimalne in so sestavljene iz žariščnih in segmentnih območij zgoščevanja glomerularne bazalne membrane, povečanja količine mezangialnega matriksa in števila celic. Možne so adhezije glomerularne kapsule, proliferacija epitelijskih celic, difuzna zadebelitev bazalne membrane s progresivno sklerozo glomerulov. Imunološka preiskava ne odkrije depozitov imunoglobulina ali komplementa. Rezultati elektronske mikroskopske preiskave, čeprav niso patognomonični, so zelo značilni: difuzne spremembe, proces se razširi na številne bazalne membrane. Sprva se posamezni deli membrane zgostijo. Na mestih zadebelitve se lahko lamina densa razcepi ali razloji, z elektronskim mikroskopskim pregledom pa se odkrijejo redka področja z okroglimi, gostimi zrnci ali delci. Na podoben način se lahko poškoduje tubularna bazalna membrana.
V intersticijskem tkivu pride do periglomerularne fibroze, poveča se masa fibroznega tkiva, tubuli atrofirajo, pojavijo se žarišča infiltracije z mononuklearnimi celicami. Pri vsakem tretjem bolniku so vidne penaste celice, predvsem na stičišču kortikalne in medulalne plasti. Prej so mislili, da je to specifično za Alportovo bolezen, vendar se pojavljajo tudi pri drugih boleznih ledvic.
Z napredovanjem bolezni se ledvice zmanjšajo in glomerulonefritis preide v končno fazo.
Klinične manifestacije in potek. Povprečna starost, pri kateri se bolezen začne, je 6 let, vendar se lahko razvije v prvih mesecih življenja. Glavni in znak sprva služi kot mikro-, občasno pa makrohematurija, včasih povezana s telesno aktivnostjo oz okužbe dihal. V urinu se določijo zrnati cilindri eritrocitov, beljakovine so lahko odsotne ali zaznane v zelo majhni količini, vendar sčasoma opazi 75% bolnikov različne stopnje proteinurija. Pri 25% bolnikov dnevno izločanje beljakovin presega 1 g, kar je lahko posledica nefrotski sindrom. Na začetku stopnja glomerularne filtracije običajno ostane v mejah normale, ko pa bolezen napreduje, se pojavijo azotemija, hipertenzija in drugi simptomi kronične odpovedi ledvic. Nefrotski sindrom se razvije redko, vendar je možen tudi pri otrocih. mlajši starosti. V večini primerov je bolezen hujša pri dečkih kot pri deklicah; končni fazi uremija se razvije v starosti 20-30 let. V nekaterih družinah so deklice tako resno bolne kot fantje.
Približno polovica bolnikov trpi za senzorinevralno izgubo sluha v zvezi z visokofrekvenčnimi zvoki. Običajno ga opazimo v prvih 10 letih življenja in je izrazitejši pri dečkih; stopnja izgube sluha je povezana z resnostjo nefropatije, je običajno progresivna in je lahko asimetrična ali enostranska. Hude ledvične bolezni morda ne spremlja izguba sluha, slednja pa se lahko pojavi pri otroku, katerega ledvice niso vključene v proces. Klinično se izguba sluha morda ne izrazi, zato je potrebna avdiometrija.
Skoraj 10 % bolnikov ima očesne anomalije, najpogosteje sivo mreno in kratkovidnost; lahko se razvijejo lentikonus, keratokonus, nistagmus in mikrosferofakija. Na mrežnici so lahko vidna značilna simetrična perimakularna zrnca, vendar vid ni moten. Pogosteje so te spremembe izražene pri moških in so običajno povezane s sprednjim lentikonusom.
Opisane so različice Alportove bolezni, pri katerih sta dedna izguba sluha in progresivni nefritis povezana z makrotrombocitopatijo, trombocitopenijo ali obojim. Pri otrocih zgodnja starost opomba bledica kožo in sluznice ter nagnjenost k krvavitvam v kožo; kasneje se pridružita okvara ledvične funkcije in izguba sluha.
Genetski vidiki. Najverjetneje je avtosomno dominanten vzorec dedovanja z različno penetracijo. Polovica sinov in polovica hčera prizadetih staršev prejme mutirani gen. Penetracija je lahko nepopolna in fantje, ki prejmejo gen od očeta, imajo manj možnosti za razvoj bolezni. Nasprotno pa je penetracija popolna pri sinovih, rojenih prizadeti materi, katerih otroci obeh spolov imajo enako stopnjo tveganja za dedovanje bolezni.
podatki laboratorijske raziskave. Sprva se pojavi mikrohematurija z odlitki eritrocitov, pri 75% bolnikov odkrijejo proteinurijo in relativno redko piurijo. Ravni serumskega komplementa ostajajo v normalnih mejah. Z napredovanjem bolezni se poveča raven kreatinina in sečninskega dušika v njej, pojavijo pa se tudi drugi znaki kronične odpovedi ledvic.
Diagnoza in diferencialna diagnoza. Na podlagi progresivnega poteka dedne ledvične bolezni v kombinaciji z okvaro sluha, očesno anomalijo, značilnimi spremembami v biopsiji ledvic, lahko domnevamo Alportovo bolezen. Avtosomno dominantno dedovanje, težji potek pri dečkih in naglušnost družinskih članov, ki ne zbolijo za nefritisom, posredno podpirajo diagnozo. Vsakemu družinskemu članu je treba pregledati kri, urin in sluh (avdiografijo). Pomisliti je treba tudi na druge dedne ali družinske ledvične bolezni, ki jih spremlja mikrohematurija, zlasti na benigno družinsko hematurijo, pri kateri je prognoza najugodnejša. V tem primeru sluh ni oslabljen in ledvična odpoved ne napreduje. Izključiti je treba tudi ponavljajočo se hematurijo z ali brez kopičenja IgA v mezangiju. Odločilno v diferencialna diagnoza imeti rezultate biopsije ledvic, zlasti podprte s podatki imunoloških in elektronskih mikroskopskih študij.
Preprečevanje. Genetsko svetovanje za odrasle lahko pomaga zmanjšati število prizadetih otrok.
Zdravljenje. specifično zdravljenje ne obstaja. Običajni terapevtski ukrepi se izvajajo z odpovedjo ledvic in njenimi zapleti. Z njihovim napredovanjem se izvaja dializa in presaditev ledvice.
Napoved. Za vsakega bolnika je značilna lastna stopnja napredovanja procesa v ledvicah. V bistvu 50% bolnih fantov razvije končno ledvično odpoved do 30. leta, včasih celo do 20. leta. Pri drugih je proces počasnejši, vendar na koncu vodi do okvarjenega delovanja ledvic. Pri večini deklet bolezen napreduje počasneje in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, kljub vztrajni mikrohematuriji. Dializa in presaditev ledvice prispevata k ugodnejši prognozi.

Alportov sindrom je dedna bolezen, ki se kaže z zgodnjim nastopom odpovedi ledvic, izgubo sluha in vida.

Ta sindrom je dedna oblika vnetja ledvic – žad. Povezano je z mutacija v proteinskem genu, poklical kolagen.

Motnjo opazimo redko. Pogosteje se pojavi pri močnejšem spolu.

Ženske lahko prenesejo gen za motnjo na svoje otroke, tudi če nimajo simptomov.

TO dejavniki tveganja nanašati:

• Huda ledvična bolezen pri moških sorodnikih;
• družinska anamneza motnje;
• Izguba sluha do 30.

Klinična slika

Simptomi so morda že prisotni v prvem letu življenja drobtine, vendar se najpogosteje manifestira pri 3–5 letih.

Pri večini otrok je predispozicijsko stanje okužba v preteklosti. Zaradi pomanjkanja manifestacije se lahko bolezen odkrije naključno glede na rezultate preiskav urina.

Ta vrsta nefritisa pri otrocih ima lahko obliko hematuričnega glomerulonefritisa ali pielonefritisa.

začetni fazi odstopanja so inherentna nobenih pritožb. Samo med normalnim delovanjem ledvic spremembe v urinu: pojavijo se eritrociti, levkociti, beljakovine.

Razvoj motnje povezana z nefrotskim sindromom in visok pritisk. Bolniki imajo naslednje simptomi:

• šibkost,
• bolečine v glavi,
• motnje vida, izguba sluha,
• padec tlaka,
• bledica kože,
• letargija.

Razlika med Alportovim sindromom pri otrocih in drugimi oblikami nefritisa je poškodba slušnega živca.

Težava je v tem, da ga je mogoče identificirati šele po avdiometriji, ki se izvede po 7 letih. Samo 20% otrok ima motnje vida, trombocitopenijo pa opazimo le v nekaterih primerih.

Gluhost se pogosteje manifestira pri dečkih - veliko hitreje se jim poveča tudi pritisk in progresivno zmanjšanje delovanja ledvic.

Do 18. leta razvoj bolezni povzroči popoln sklop manifestacije odpovedi ledvic:

• bledica kože,
• suha usta
• slabost,
• tresenje rok in prstov,
• zmanjšanje količine izločenega urina ali njegova popolna odsotnost,
• včasih pride do bolečine v mišicah in sklepih.

Brez pravočasnega nadomestno zdravljenje ali presaditev obolele ledvicečloveška življenjska doba ne bo presegla 40 let.

Oblike sindroma:

avtosomno recesivno

Pri tej vrsti dedovanja se mutirani gen pojavi le, če je en recesivni gen prejet od očeta, drugi pa od matere.

Tveganje pojav nezdravega otroka je 25%.

Bolni dečki in deklice se rodijo enako pogosto.

Starši bolnih otrok so morda videti zdravi, vendar so nosilci nezdravega gena.

avtosomno dominantno

Prevladujoče dedovanje, ki temelji na kromosomu X, je, da se delovanje prevladujočega nezdravega gena kaže ne glede na spol.

Bolj težko motnja pri dečkih izzveni.

Eden od otrokovih staršev zagotovo ni zdrav. Med otroki moškega so sinovi zdravi in ​​hčere bolne. Ženske prenesejo mutirani gen na 50 % svojih sinov in hčera.

Kako diagnosticirati bolezen?

Obstaja sum na sindrom na podlagi rodovnika zaradi prisotnosti motnje pri drugih sorodnikih. Za diagnozo bolezni je potrebno prisotnost treh od petih indikatorjev:

1. Hematurija ali smrt zaradi odpovedi ledvic v družini;
2. Hematurija ali proteinurija pri sorodnikih;
3. Odkrivanje sprememb v biopsiji organa;
4. izguba sluha;
5. prirojena okvara vida.

Diagnostika kršitve se izvajajo na naslednje načine:

• Zbiranje in študij anamneze;
• Fizikalna metoda;
• Laboratorijski testi;
• ultrazvočna študija,
• Računalniška ali magnetna tomografija;
• scintigrafija;
• Biopsija.

Razlikovalna diagnoza motnje je razlikovanje med nefritisom in nefropatijo.

Ali je mogoče zdraviti Alportov sindrom?

Specifičnega zdravljenja ni. Velik pomen je pripisan nadzor tlaka in omejitev beljakovin v prehrani ko začne delovanje ledvic pešati.

Ko XHH napreduje, se bolnikom daje zdravljenje s hemodializo.

Pri ljudeh s sindromom je dokazano, da imajo presaditev ledvice, čeprav se lahko v nekaterih primerih po presaditvi pojavi Goodpasturejev sindrom.

Zato je treba izbiro darovalcev izvajati zelo previdno.

V odsotnosti specifičnega zdravljenja je glavni cilj upočasniti razvoj odpovedi ledvic.

otroci prepovedano telesna aktivnost, predpisana je uravnotežena prehrana.

Posebna pozornost je namenjena zdravljenje infekcijskih žarišč.

Uporaba hormonska zdravila in citostatiki ne povzroči bistvenega izboljšanja. Glavno zdravljenje ostaja presaditev organa.

Slaba napoved poteka bolezni, za katero je značilen hiter razvoj terminalne ledvične odpovedi, je verjeten ob prisotnosti takšnih indikatorjev:

• moški spol;
• Visoka vsebnost beljakovin v urinu;
• Zgodnji pojav ledvičnih motenj pri sorodnikih;
• Izguba sluha.

Ob odkritju hematurija brez proteinurije in izguba sluha napoved poteka motnje je ugodna, neuspeh se ne pojavi.

Potek sindroma je progresivno in ni progresivno, je napoved pozitivna pri ženskah brez sprememb sluha.

Vsak bolnik ima svojo stopnjo razvoja procesa v ledvicah.

Pri 50% fantov zadnja stopnja odpoved ledvic nastopi do 30. leta, včasih pa tudi do 20. leta. V drugih se proces razvija počasneje, vendar sčasoma povzroči motnje v delovanju ledvic.

dekleta motnja napreduje počasneje in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, tudi ob vztrajni mikrohematuriji.

Dializa in presaditev organov podpira bolj pozitivno prognozo.

Video: Kaj morate vedeti o dednih boleznih

Koristne informacije o dedne bolezni, kar bo pomagalo preprečiti razvoj številnih bolezni pri nerojenem otroku. Če upoštevate te nasvete, se bo verjetnost rojstva otroka z dednimi nepravilnostmi znatno zmanjšala.