V.G. Vakharlovsky - medicinski genetik, pediatrični nevrolog najvišjo kategorijo, kandidat medicinske vede. Zdravnik genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojene bolezni IAG poimenovana po PREJ. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o prognozi zdravstvenega stanja otrok, proučevanju, diagnosticiranju in zdravljenju otrok z dednimi in prirojenimi boleznimi. živčni sistem. Avtor več kot 150 publikacij.

Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel le zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih se naše sanje razblinijo in se otrok rodi hudo bolan, a to nikakor ne pomeni, da bo ta dragi, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj drag. Seveda je ob rojstvu bolnega otroka skrbi, materialnih stroškov in stresa – fizičnega in moralnega – neizmerno več kot ob rojstvu zdravega otroka. Nekateri obsojajo mamo in/ali očeta, ki zapusti bolnega otroka. Toda kot nam pravi evangelij: »Ne sodite in ne boste sojeni«. Otroka zapustijo iz različnih razlogov, tako s strani matere in/ali očeta (socialni, finančni, starostni itd.) kot otroka (resnost bolezni, možnost in obeti zdravljenja itd.). .). Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko tako bolni kot praktično zdravi ljudje, ne glede na starost: tako novorojenčki in dojenčki kot tudi starejši.

Zaradi različnih okoliščin se zakonca odločita, da v družino vzameta otroka iz sirotišnica ali kar iz porodnišnice. Manj pogosto to, z našega vidika, humano, pogumno civilno dejanje storijo samske ženske. Zgodi se, da sirotišnica invalidni otroci so zapuščeni in njihovi imenovani starši zavestno vzamejo v družino bolnega ali otroškega otroka. cerebralna paraliza in itd.

Namen tega dela je osvetliti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pri otroku pojavijo takoj po rojstvu in nato na podlagi klinične slike bolezni postaviti diagnozo ali v naslednjih letih. otrokovega življenja, ko se patologija diagnosticira glede na čas pojava prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni lahko pri otroku odkrijemo že prej klinični simptomi z uporabo številnih laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih in molekularno genetskih študij.

Verjetnost, da bi imeli otroka s prirojeno oz dedna patologija, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje 3-5 %, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z določeno boleznijo in diagnosticirati patologijo že v prenatalnem obdobju. nekaj prirojene okvare in bolezni pri plodu diagnosticiramo z laboratorijsko-biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno-genetskimi tehnikami oziroma natančneje z naborom prenatalnih (prenatalnih) diagnostičnih metod.

Prepričani smo, da bi morali vse otroke, ponujene v posvojitev, podrobno pregledati vsi zdravniki specialisti, da bi izključili ustrezne specializirane patologije, vključno s pregledom in pregledom pri genetiku. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.

Kromosomske mutacije

V jedru vsake celice Človeško telo je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne informacije. Človek prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s semenčico. Ko se ti dve spolni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Študijo kromosomov izvaja citogenetik. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Niz kromosomov, ki jih specialist razdeli v pare in po serijska številka- prvi par itd. se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov oziroma 23 parov. Zadnji par kromosomov določa spol osebe. Pri deklicah so to XX kromosomi, enega od njih prejmejo od matere, drugega od očeta. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo prejme od matere, drugo pa od očeta. Polovica semenčic vsebuje kromosom X, druga polovica pa kromosom Y.

Obstaja skupina bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe nabora kromosomov. Najpogostejši med njimi je Downov sindrom (eden od 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora opraviti neonatolog v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v bolnišnici. porodnišnica in potrdite s pregledom kariotipa otroka. Pri Downovem sindromu je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom se nahaja na 21. paru. Dekleta in fantje enako trpijo zaradi te kromosomske patologije.

Shereshevsky-Turnerjevo bolezen imajo lahko samo dekleta. Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni pri 10-12 letih, ko je deklica majhne rasti, nizko nastavljenih las na zadnji strani glave, pri 13-14 letih pa ni nobenega namiga o menstruaciji. Obstaja rahla duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. En kromosom X manjka. Incidenca bolezni je 1 na 3000 deklet, pri dekletih z višino 130-145 cm pa 73 na 1000.

S Kleinfelterjevo boleznijo se srečujejo samo moški, katere diagnoza se najpogosteje postavi pri 16-18 letih. Pacient ima visoko višino (190 cm in več), pogosto rahlo duševno zaostalost, dolge roke, nesorazmerne z višino, pokrivajo prsni koš, ko krožijo po njem. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost. Prevalenca bolezni je 1: 18.000 zdravih moških, 1: 95 fantov z zaostankom. duševni razvoj in eden izmed 9 moških z neplodnostjo.

Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 bolezni dedne narave uvrščamo med monogene, pri katerih pride do spremembe, mutacije v katerem koli od 30.000 genov, ki se nahajajo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovine ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorni za delovanje celic, organov in sistemov telesa. Motnja (mutacija) gena povzroči motnje v sintezi beljakovin in nadaljnje motnje v fiziološkem delovanju celic, organov in telesnih sistemov, v katere je vključena beljakovina. Oglejmo si najpogostejše od teh bolezni.

Vsi poročeni pari, ki sanjajo o otroku, želijo, da se otrok rodi zdrav. Obstaja pa možnost, da se kljub vsem vloženim naporom otrok rodi resno bolan. To se pogosto zgodi zaradi genetskih bolezni, ki so se pojavile v družini enega od staršev ali celo obeh. Katere genetske bolezni so najpogostejše?

Verjetnost genetske bolezni pri otroku

Menijo, da je verjetnost rojstva otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje, približno 3-5% za vsako nosečnico. V nujnih primerih je mogoče predvideti verjetnost rojstva otroka z genetsko boleznijo in patologijo diagnosticirati že med intrauterinim razvojem otroka. Nekatere prirojene okvare in bolezni ugotavljamo z laboratorijsko-biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno-genetskimi tehnikami pri plodu, nekatere bolezni pa odkrivamo s sklopom prenatalnih (antenatalnih) diagnostičnih metod.

Downov sindrom

Najpogostejša bolezen, ki jo povzroči sprememba kromosomske garniture, je Downova bolezen, ki se pojavi pri enem otroku od 700 novorojenčkov. To diagnozo pri otroku mora postaviti neonatolog v prvih 5-7 dneh po rojstvu in potrditi s pregledom otrokovega kariotipa. Če ima otrok Downov sindrom, je kariotip 47 kromosomov, ko ima 21 parov tretji kromosom. Dekleta in fantje so enako dovzetni za Downov sindrom.

Shereshevsky-Turnerjeva bolezen se pojavi samo pri dekletih. Znaki te patologije lahko postanejo opazni pri starosti 10-12 let, ko je višina deklice premajhna in so lasje na zadnji strani glave prenizko nastavljeni. Pri 13-14 letih dekle, ki trpi za to boleznijo, nima niti kančka menstruacije. Opažena je tudi blaga duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih dekletih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov, en kromosom X manjka.

Kleinfelterjeva bolezen

Kleinfelterjeva bolezen se pojavi samo pri moških, diagnoza te bolezni se najpogosteje postavi pri 16-18 letih. Bolni mladenič ima zelo visoko višino - od 190 cm in več, pogosto opazimo zaostajanje v duševnem razvoju in opazimo nesorazmerno dolge roke, ki lahko pokrivajo celoten prsni koš. Pri pregledu kariotipa najdemo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih moških s Klinefelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost.

Pri fenilketonuriji ali piruvični oligofreniji, ki je dedna bolezen, so lahko starši bolnega otroka popolnoma zdravi ljudje, vendar je lahko vsak od njih nosilec popolnoma istega patološkega gena in tveganje, da bodo imeli bolnega otroka je približno 25 %. Najpogosteje se takšni primeri pojavljajo v povezanih zakonih. Fenilketonurija je ena izmed pogostih dedne bolezni, njegova pogostnost pa je 1:10000 novorojenčkov. Bistvo fenilketonurije je, da telo ne absorbira aminokisline fenilalanin, strupena koncentracija pa negativno vpliva na funkcionalno aktivnost možganov in številnih drugih organov in sistemov otroka. Obstaja zaostajanje v duševnem in motoričnem razvoju otroka, epileptiformni napadi, dispepsične manifestacije in dermatitis - to so glavni Klinični znaki ta bolezen. Zdravljenje je sestavljeno iz posebna dieta, kot tudi dodatna uporaba mešanic aminokislin brez aminokisline fenilalanina.

hemofilija

Hemofilija se največkrat pojavi šele po otrokovem prvem letu starosti. Za to boleznijo trpijo večinoma fantje, vendar nosilci te genetska mutacija Najpogosteje so matere. Motnje krvavitve, opažene pri hemofiliji, pogosto vodijo do hudih poškodb sklepov, kot je hemoragični artritis in druge poškodbe telesa, ko že najmanjše ureznine povzročijo dolgotrajno krvavitev, ki je lahko za osebo usodna.

Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel le zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih se naše sanje razblinijo in se otrok rodi hudo bolan, a to nikakor ne pomeni, da bo ta dragi, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj drag.

Seveda je ob rojstvu bolnega otroka neizmerno več skrbi, materialnih stroškov in stresa – fizičnega in moralnega – kot ob rojstvu zdravega otroka. Nekateri ljudje obsojajo mamo in/ali očeta, ki nočeta vzgajati bolnega otroka. Toda kot nam pravi evangelij: »Ne sodite in ne boste sojeni«. Otroka zapustijo iz različnih razlogov, tako na strani matere in/ali očeta (socialni, materialni, starostni ...) kot otroka (resnost bolezni, možnost in obeti zdravljenja ...) . Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko tako bolni kot praktično zdravi ljudje, ne glede na starost: tako novorojenčki in dojenčki kot tudi starejši.

Zakonca se zaradi različnih razlogov odločita, da otroka vzameta v družino iz sirotišnice ali neposredno iz porodnišnice. Manj pogosto to, z našega vidika, humano civilno dejanje storijo samske ženske. Zgodi se, da invalidni otroci zapustijo sirotišnico in njihovi imenovani starši namerno vzamejo v družino otroka z Downovo boleznijo ali s cerebralno paralizo in drugimi boleznimi.

Namen tega dela je osvetliti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pri otroku pojavijo takoj po rojstvu in nato na podlagi klinične slike bolezni postaviti diagnozo ali v naslednjih letih. otrokovega življenja, ko se patologija diagnosticira glede na čas pojava prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni lahko pri otroku odkrijemo še pred pojavom kliničnih simptomov s številnimi laboratorijskimi, biokemijskimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi preiskavami.

Verjetnost rojstva otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje, ki je enako 3-5%, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z določeno boleznijo in diagnosticirati patologijo že med intrauterinim razvojem otroka. Nekatere prirojene okvare in bolezni diagnosticiramo pri plodu z laboratorijskimi, biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi tehnikami, natančneje s sklopom prenatalnih (antenatalnih) diagnostičnih metod.

Prepričani smo, da bi morali vse otroke, ponujene v posvojitev, podrobno pregledati vsi zdravniki specialisti, da bi izključili ustrezne specializirane patologije, vključno s pregledom in pregledom pri genetiku. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.

V jedru vsake celice človeškega telesa je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne informacije. Človek prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s semenčico. Ko se ti dve spolni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Študijo kromosomov izvaja citogenetik. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Niz kromosomov, ki ga specialist razdeli v pare in po serijski številki - prvi par itd., Se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov oziroma 23 parov. Zadnji par kromosomov določa spol osebe. Pri deklicah so to XX kromosomi, enega od njih prejmejo od matere, drugega od očeta. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo prejme od matere, drugo pa od očeta. Polovica semenčic vsebuje kromosom X, druga polovica pa kromosom Y.

Obstaja skupina bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe nabora kromosomov. Najpogostejši med njimi je Downova bolezen(en na 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora postaviti neonatolog v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v porodnišnici in potrditi s pregledom kariotipa otroka. Pri Downovem sindromu je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom se nahaja na 21. paru. Dekleta in fantje enako trpijo zaradi te kromosomske patologije.

Samo dekleta ga lahko imajo Shereshevsky-Turnerjeva bolezen. Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni pri 10-12 letih, ko je deklica majhne rasti, nizko nastavljenih las na zadnji strani glave, pri 13-14 letih pa ni nobenega namiga o menstruaciji. Obstaja rahla duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. En kromosom X manjka. Incidenca bolezni je 1 na 3000 deklet, pri dekletih z višino 130-145 cm pa 73 na 1000.

Opaženo samo pri moških Kleinfelterjeva bolezen, katere diagnoza je najpogosteje postavljena pri 16-18 letih. Pacient ima visoko višino (190 cm in več), pogosto rahlo duševno zaostalost, dolge roke, nesorazmerne z višino, pokrivajo prsni koš, ko krožijo po njem. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost. Prevalenca bolezni je 1:18.000 zdravih moških, 1:95 dečkov z motnjami v duševnem razvoju in enega od 9 moških, ki so neplodni.

Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 bolezni dedne narave uvrščamo med monogene, pri katerih pride do spremembe, mutacije v katerem koli od 30.000 genov, ki se nahajajo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovine ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorni za delovanje celic, organov in sistemov telesa. Motnja (mutacija) gena povzroči motnje v sintezi beljakovin in nadaljnje motnje v fiziološkem delovanju celic, organov in telesnih sistemov, v katere je vključena beljakovina. Oglejmo si najpogostejše od teh bolezni.

Vsi otroci, mlajši od 2-3 mesecev, morajo biti posebej biokemične raziskave urina, da jih izključimo fenilketonurija ali piruvična oligofrenija. Pri tej dedni bolezni so starši bolnika zdravi ljudje, vendar je vsak od njih nosilec popolnoma istega patološkega gena (tako imenovani recesivni gen) in s 25-odstotnim tveganjem imajo lahko bolnega otroka. Pogosteje se takšni primeri pojavljajo v povezanih zakonih. Fenilketonurija je ena pogostih dednih bolezni. Pogostnost te patologije je 1:10.000 novorojenčkov. Bistvo fenilketonurije je, da se aminokislina fenilalanin v telesu ne absorbira in se strupene koncentracije negativno vplivajo na funkcionalno aktivnost možganov in številnih organov in sistemov. Zaostajanje v duševnem in motoričnem razvoju, epileptiformnim napadom, dispeptične manifestacije (motnje pri delu prebavila) in dermatitis (kožne lezije) sta glavna klinične manifestacije te bolezni. Zdravljenje je sestavljeno predvsem iz posebne diete in uporabe mešanic aminokislin brez aminokisline fenilalanina.

Otrokom, mlajšim od 1-1,5 let, je priporočljivo opraviti diagnostiko za odkrivanje hude dedne bolezni - cistična fibroza. S to patologijo opazimo poškodbe dihalnega sistema in prebavil. Bolnik razvije simptome kronično vnetje pljuč in bronhijev v kombinaciji z dispeptičnimi simptomi (driska, ki ji sledi zaprtje, slabost itd.). Pogostnost te bolezni je 1:2500. Zdravljenje je sestavljeno iz uporabe encimskih zdravil, ki podpirajo funkcionalno delovanje trebušne slinavke, želodca in črevesja, ter predpisovanja protivnetnih zdravil.

Pogosteje šele po enem letu življenja opazimo klinične manifestacije pogoste in splošno znane bolezni - hemofilija. Večinoma fantje trpijo zaradi te patologije. Matere teh bolnih otrok so nosilke mutacije. Žal, včasih v zdravstveni kartoteki otroka ni nič zapisano o materi in njenih sorodnikih. Motnje krvavitve, opažene pri hemofiliji, pogosto vodijo v hude poškodbe sklepov (hemoragični artritis) in druge poškodbe telesa; kakršni koli ureznini povzročijo dolgotrajno krvavitev, ki je lahko za človeka usodna.

Pri 4-5 letih in šele pri dečkih se pojavijo klinični znaki Duchennova mišična distrofija. Tako kot pri hemofiliji je mati prenašalka mutacije, tj. »prevodnik« ali oddajnik. Skeletno-progaste mišice, preprosteje, mišice najprej nog, z leti pa tudi vseh ostalih delov telesa, zamenjajo vezivnega tkiva, nezmožen krčenja. Bolnik se sooča s popolno nepokretnostjo in smrtjo, pogosto v drugem desetletju življenja. Do danes še ni razvita učinkovita terapija za Duchennovo mišično distrofijo, čeprav številni laboratoriji po svetu, tudi naš, izvajajo raziskave o uporabi metod genski inženiring s to patologijo. Eksperiment je že dal osupljive rezultate, ki nam omogočajo, da optimistično gledamo v prihodnost takih bolnikov.

Navedli smo najpogostejše dedne bolezni, ki jih odkrivamo z molekularnimi testi diagnostične tehnikeše pred pojavom kliničnih simptomov. Menimo, da bi morale študijo kariotipa in pregled otroka za izključitev običajnih mutacij izvajati ustanove, kjer se otrok nahaja. Zdravstveni podatki o otroku, skupaj s krvno skupino in Rhesus pripadnostjo, morajo vsebovati podatke kariotipa in molekularno-genetske študije, ki označujejo trenutno zdravstveno stanje otroka in verjetnost najpogostejših dednih bolezni v prihodnosti.

Predlagane ankete bodo gotovo prispevale k rešitvi marsikaterega globalne težave, tako za otroka kot ljudi, ki želijo tega otroka vzeti v svojo družino.

V.G. Vakharlovsky je medicinski genetik, pediatrični nevrolog najvišje kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Zdravnik genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni IAH poimenovan po. PREJ. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o prognozi zdravstvenega stanja otrok, preučevanju, diagnosticiranju in zdravljenju otrok z dednimi in prirojenimi boleznimi živčnega sistema. Avtor več kot 150 publikacij.

Laboratorij za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni (vodja: dopisni član Ruske akademije medicinskih znanosti, profesor V. S. Baranov) Inštitut za porodništvo in ginekologijo poimenovan po. PREJ. Otta RAMS, Sankt Peterburg

Otrok lahko od staršev pridobi ne samo določeno barvo oči, višino ali obliko obraza, temveč tudi podedovane. Kaj so oni? Kako jih lahko odkrijete? Kakšna klasifikacija obstaja?

Mehanizmi dedovanja

Preden govorimo o boleznih, je vredno razumeti, kaj so.Vse informacije o nas so shranjene v molekuli DNK, ki je sestavljena iz nepredstavljivo dolge verige aminokislin. Menjava teh aminokislin je edinstvena.

Fragmenti verige DNK se imenujejo geni. Vsak gen vsebuje celovito informacijo o eni ali več značilnostih telesa, ki se prenašajo s staršev na otroke, na primer barvo kože, las, značajske lastnosti itd. Ko so poškodovani ali je njihovo delo moteno, se genetske bolezni, ki so podedovane pojavijo.

DNK je organizirana v 46 kromosomov ali 23 parov, od katerih je eden spolni kromosom. Kromosomi so odgovorni za aktivnost genov, kopiranje in okrevanje po poškodbah. Zaradi oploditve ima vsak par en kromosom od očeta in drugega od matere.

V tem primeru bo eden od genov prevladujoč, drugi pa bo recesiven ali potlačen. Preprosto povedano, če se izkaže, da je očetov gen, odgovoren za barvo oči, prevladujoč, bo otrok to lastnost podedoval od njega in ne od matere.

Genetske bolezni

Dedne bolezni nastanejo, ko pride do motenj ali mutacij v mehanizmu za shranjevanje in prenos genetske informacije. Organizem, katerega gen je poškodovan, ga bo posredoval svojim potomcem na enak način kot zdrav material.

V primeru, da je patološki gen recesiven, se morda ne bo pojavil v naslednjih generacijah, vendar bodo njegovi nosilci. Možnost, da se ne bo manifestirala, obstaja, ko se izkaže, da je prevladujoč tudi zdrav gen.

Trenutno je znanih več kot 6 tisoč dednih bolezni. Mnogi od njih se pojavijo po 35 letih, nekateri pa se lastniku morda nikoli ne bodo predstavili. Pojavlja se zelo pogosto diabetes, debelost, psoriaza, Alzheimerjeva bolezen, shizofrenija in druge motnje.

Razvrstitev

Genetske bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem, imajo ogromno število sort. Da jih razdelimo na ločene skupine mesto kršitve, vzroki, klinična slika, narava dednosti.

Bolezni lahko razvrstimo glede na vrsto dedovanja in lokacijo okvarjenega gena. Pomembno je torej, ali se gen nahaja na spolnem ali nespolnem kromosomu (avtosomu) in ali je supresiven ali ne. Bolezni se razlikujejo:

• Avtosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leče.
• avtosomno recesivno - albinizem, mišična distonija, distrofija.
• Omejeno glede na spol (opaženo samo pri ženskah ali moških) - hemofilija A in B, barvna slepota, paraliza, fosfatni diabetes.

Kvantitativna in kvalitativna klasifikacija dednih bolezni razlikuje genetske, kromosomske in mitohondrijske tipe. Slednje se nanaša na motnje DNA v mitohondrijih zunaj jedra. Prva dva se pojavljata v DNK, ki se nahaja v celičnem jedru, in imata več podtipov:

Monogena	Mutacije ali odsotnost gena v jedrski DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih, nevrofibromatoza, hemofilija A, Duchennova miopatija.
Poligensko	Predispozicija in delovanje	luskavica, shizofrenija, ishemična bolezen, ciroza, bronhialna astma, diabetes.
Kromosomski
	Spremembe v strukturi kromosomov.	Miller-Dickerjev, Williamsov, Langer-Gidionov sindrom.
	Sprememba števila kromosomov.	Downov, Patauov, Edwardsov, Klifenterjev sindrom.

Vzroki

Naši geni ne težijo le k kopičenju informacij, ampak jih tudi spreminjajo in pridobivajo nove lastnosti. To je mutacija. Pojavi se zelo redko, približno 1-krat na milijon primerov, in se prenaša na potomce, če se pojavi v zarodnih celicah. Pri posameznih genih je frekvenca mutacij 1:108.

Mutacije so naravni proces in tvorijo osnovo evolucijske variabilnosti vseh živih bitij. Lahko so koristne in škodljive. Nekateri nam pomagajo, da se bolje prilagodimo okolju in način življenja (na primer, proti palec roke), druge vodijo v bolezni.

Pojavnost patologij v genih povečajo fizikalne, kemične in biološke.To lastnost imajo nekateri alkaloidi, nitrati, nitriti. prehranska dopolnila, pesticidi, topila in naftni derivati.

Med fizikalnimi dejavniki so ionizirajoče in radioaktivno sevanje, ultravijolični žarki, previsoka in nizke temperature. Kot biološki razlogi pojavljajo se virusi rdečk, ošpic, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Starši na nas ne vplivajo samo z vzgojo. Znano je, da nekateri ljudje zaradi dednosti pogosteje zbolijo za določenimi boleznimi kot drugi. Genetska nagnjenost k boleznim se pojavi, ko ima eden od sorodnikov nepravilnosti v genih.

Tveganje za določeno bolezen pri otroku je odvisno od njegovega spola, saj se nekatere bolezni prenašajo le po eni liniji. Odvisno je tudi od rase osebe in stopnje odnosa z bolnikom.

Če oseba z mutacijo rodi otroka, bo možnost dedovanja bolezni 50-odstotna. Gen se morda ne manifestira na noben način, saj je recesiven in v primeru poroke z zdrava oseba, bodo njegove možnosti, da se prenese na potomce, 25-odstotne. Če pa ima zakonec tudi takšen recesivni gen, se bodo možnosti njegove manifestacije pri potomcih spet povečale na 50%.

Kako prepoznati bolezen?

Genetski center bo pomagal pravočasno odkriti bolezen oziroma nagnjenost k njej. Ponavadi ima vsak eno glavna mesta. Preden opravite teste, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kakšne zdravstvene težave opazite pri sorodnikih.

Medicinsko genetski pregled se opravi z odvzemom krvi za analizo. Vzorec se skrbno pregleda v laboratoriju za morebitne nenormalnosti. Bodoči starši se običajno udeležijo tovrstnih svetovanj po nosečnosti. Vendar pa je vredno priti v genetski center med načrtovanjem.

Dedne bolezni resno vplivajo na duševno in fizično zdravje otroka, vplivajo na pričakovano življenjsko dobo. Večino jih je težko zdraviti, njihovo manifestacijo pa je mogoče le popraviti medicinske zaloge. Zato je bolje, da se na to pripravite že pred spočetjem otroka.

Downov sindrom

Ena najpogostejših genetskih bolezni je Downov sindrom. Pojavi se v 13 primerih od 10 000. To je anomalija, pri kateri oseba nima 46, ampak 47 kromosomov. Sindrom je mogoče diagnosticirati takoj ob rojstvu.

Glavni simptomi vključujejo sploščen obraz, dvignjene kotičke oči, kratek vrat in pomanjkanje mišičnega tonusa. Ušesa, praviloma majhna, oblika oči je poševna, oblika lobanje je nepravilna.

Bolni otroci doživljajo sočasne motnje in bolezni - pljučnico, ARVI itd. Lahko pride do poslabšanj, na primer izgube sluha, vida, hipotiroidizma, bolezni srca. Pri downizmu je upočasnjena in pogosto ostaja na ravni sedmih let.

Zaposlitev za polni delovni čas, posebne vaje in zdravila bistveno izboljšajo stanje. Obstaja veliko primerov, ko so ljudje s podobnim sindromom lahko živeli samostojno življenje, našli delo in dosegli poklicni uspeh.

hemofilija

Redka dedna bolezen, ki prizadene moške. Pojavi se enkrat na 10.000 primerov. Hemofilija ni ozdravljiva in se pojavi kot posledica spremembe enega gena na spolnem kromosomu X. Ženske so samo prenašalke bolezni.

Glavna značilnost je odsotnost beljakovine, ki je odgovorna za strjevanje krvi. V tem primeru že manjša poškodba povzroči krvavitev, ki je ni enostavno ustaviti. Včasih se manifestira šele naslednji dan po poškodbi.

Angleška kraljica Viktorija je bila nosilka hemofilije. Bolezen je prenesla na številne svoje potomce, vključno s carjevičem Aleksejem, sinom carja Nikolaja II. Zahvaljujoč njej se je bolezen začela imenovati "kraljevska" ali "viktorijanska".

Angelmanov sindrom

Bolezen pogosto imenujemo "sindrom srečne punčke" ali "Peteršijev sindrom", saj bolniki doživljajo pogoste izbruhe smeha in nasmeha ter kaotične gibe rok. Za to anomalijo so značilne motnje spanja in duševnega razvoja.

Sindrom se pojavi enkrat na 10.000 primerov zaradi odsotnosti določenih genov na dolgem kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolezen se razvije le, če na kromosomu, podedovanem od matere, manjkajo geni. Če v očetovem kromosomu manjkajo isti geni, se pojavi Prader-Willijev sindrom.

Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, je pa mogoče ublažiti simptome. V ta namen se izvajajo fizični postopki in masaže. Bolniki ne postanejo popolnoma samostojni, vendar med zdravljenjem lahko skrbijo sami zase.

13282 0

Vse genetske bolezni, ki jih je danes znanih več tisoč, so posledica anomalij v genetskem materialu (DNK) osebe.

Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo razporeditve, odsotnosti ali podvajanja celih kromosomov (kromosomske bolezni), pa tudi z materino prenosljivimi mutacijami v genetskem materialu mitohondrijev (mitohondrijske bolezni).

Opisanih je več kot 4000 bolezni, povezanih z okvaro enega gena (motnje enega gena).

Malo o genetskih boleznih

Medicina že dolgo ve, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer ljudi iz regije Mediteransko morje pogosteje kot drugi trpijo za talasemijo. Vemo, da starost matere močno vpliva na tveganje za številne genetske bolezni pri otroku.

Znano je tudi, da so nekatere genetske bolezni nastale v nas kot poskus telesa, da se upre okolju. Anemija srpastih celic po sodobnih podatkih izvira iz Afrike, kjer je bila tisočletja malarija prava nadloga človeštva. Pri anemiji srpastih celic imajo ljudje mutacijo v rdečih krvnih celicah, zaradi katere je gostitelj odporen na Plasmodium falciparum.

Danes so znanstveniki razvili teste za stotine genetskih bolezni. Testiramo lahko na cistično fibrozo, Downov sindrom, sindrom krhkega X, dedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovo bolezen, Fanconijevo anemijo, družinsko disavtonomijo, Gaucherjevo bolezen, Niemann-Pickovo bolezen, Klinefelterjev sindrom, talasemije in številne druge bolezni.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, v angleški literaturi poznana kot cistična fibroza, je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti med ljudmi s Kavkaza in Aškenazi Judov. Nastane zaradi pomanjkanja beljakovine, ki uravnava ravnotežje kloridov v celicah. Posledica pomanjkanja tega proteina je zgostitev in motnje lastnosti izločanja žlez. Cistična fibroza se kaže z disfunkcijo dihanja, prebavni trakt, razmnoževalni sistem. Simptomi se lahko razlikujejo od blagih do zelo hudih. Za pojav bolezni morata biti oba starša nosilca okvarjenih genov.

Downov sindrom.

Ta je najbolj znan kromosomska bolezen, ki se pojavi zaradi prisotnosti dodatnega genskega materiala na 21. kromosomu. Downov sindrom je registriran pri 1 otroku na 800-1000 novorojenčkov. To bolezen je mogoče zlahka odkriti s predporodnim pregledom. Za sindrom so značilne nepravilnosti v strukturi obraza, zmanjšane mišični tonus, malformacije srca in ožilja ter prebavni sistem, kot tudi zaostanki v razvoju. Otroci z Downovim sindromom imajo simptome, ki segajo od blagih do zelo resnih razvojnih težav. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.

Sindrom krhkega X.

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je povezan z najpogostejšim tipom prirojenih duševna zaostalost. Zaostanek v razvoju je lahko zelo majhen ali resen, sindrom pa je včasih povezan z avtizmom. Ta sindrom se pojavi pri 1 od 1.500 moških in 1 od 2.500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se regij na kromosomu X – več kot je takih regij, hujša je bolezen.

Dedne motnje strjevanja krvi.

Strjevanje krvi je eden najkompleksnejših biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato je na njegovih stopnjah veliko različnih motenj strjevanja krvi. Motnje koagulacije lahko povzročijo nagnjenost h krvavitvam ali, nasprotno, nastanek krvnih strdkov.

Med znane bolezni- trombofilija, povezana z mutacijo Leiden (faktor V Leiden). Obstajajo še druge genetske motnje strjevanja krvi, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktor II), pomanjkanjem proteina C, pomanjkanjem proteina S, pomanjkanjem antitrombina III in drugimi.

Vsi so slišali za hemofilijo – dedno motnjo strjevanja krvi, ki povzroča nevarne krvavitve v notranji organi, mišicah, sklepih, opazimo nenormalno menstrualno krvavitev, vsaka manjša poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da krvavitev ustavi. Najpogostejša je hemofilija A (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); Znani sta tudi hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).

Zelo pogosta je tudi von Willebrandova bolezen, pri kateri pride do spontanih krvavitev zaradi zmanjšana raven faktor VIII. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von Willebrand. Ameriški raziskovalci menijo, da za njo trpi 1 % svetovnega prebivalstva, vendar pri večini od njih genska okvara ne povzroča resnih simptomov (ženske imajo na primer le močne menstruacije). Klinično pomembne primere po njihovem mnenju opazimo pri 1 osebi od 10.000, to je 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih presnovnih motenj, ki se kažejo nenormalno visoka stopnja lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija povezana z debelostjo, oslabljeno toleranco za glukozo, sladkorno boleznijo, možgansko kapjo in srčnim infarktom. Zdravljenje bolezni vključuje spremembo življenjskega sloga in strogo dieto.

Huntingtonova bolezen.

Huntingtonova bolezen (včasih tudi Huntingtonova bolezen) je dedna bolezen, ki povzroča postopno degeneracijo centralnega živčnega sistema. Izguba funkcije živčne celice v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenavadni nenadni gibi (horea), nenadzorovano krčenje mišic, težave pri hoji, izguba spomina, težave z govorom in požiranjem.

Sodobno zdravljenje je usmerjeno v boj proti simptomom bolezni. Huntingtonova bolezen se običajno začne manifestirati v starosti 30-40 let in do takrat oseba morda nima pojma o svoji usodi. Manj pogosto začne bolezen napredovati v otroštvu. To je avtosomno dominantna motnja - če jo ima eden od staršev okvarjen gen, potem ima otrok 50% možnosti, da ga dobi.

Duchennova mišična distrofija.

Pri Duchennovi mišični distrofiji se simptomi običajno pojavijo pred 6. letom starosti. Sem spadajo utrujenost, mišična oslabelost (začne se v nogah in se pomika navzgor), možna duševna zaostalost, težave s srcem in dihalni sistem, deformacija hrbtenice in prsni koš. Napredujoča mišična oslabelost vodi v invalidnost, do 12. leta je veliko otrok že prikovanih na invalidski voziček. Fantje so bolni.

Beckerjeva mišična distrofija.

Pri Beckerjevi mišični distrofiji so simptomi podobni Duchennovi distrofiji, vendar se pojavijo pozneje in se razvijajo počasneje. Mišična oslabelost v zgornjem delu telesa ni tako izrazita kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni se pojavi pri starosti 10-15 let, do starosti 25-30 let pa so bolniki običajno priklenjeni na invalidski voziček.

Anemija srpastih celic.

Pri tej dedni bolezni se poruši oblika rdečih krvničk, ki postanejo podobne srpu – od tod tudi ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo dostaviti dovolj kisika v organe in tkiva. Bolezen vodi v hude krize, ki se pojavljajo večkrat ali le nekajkrat v bolnikovem življenju. Poleg bolečin v prsih, trebuhu in kosteh se pojavljajo utrujenost, zasoplost, tahikardija, povišana telesna temperatura itd.

Zdravljenje vključuje zdravila proti bolečinam, folna kislina za podporo hematopoeze, transfuzije krvi, dialize in hidroksiuree za zmanjšanje pogostosti epizod. Anemija srpastih celic se pojavlja predvsem pri ljudeh afriške in sredozemske dediščine ter v Južni in Srednji Ameriki.

talasemija.

Talasemije (beta talasemija in alfa talasemija) so skupina dednih bolezni, pri katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Posledično se razvije anemija. Bolniki tožijo o utrujenosti, zasoplosti, bolečinah v kosteh, imajo povečano vranico in krhke kosti, slab apetit, temen urin, porumenelost kože. Takšni ljudje so dovzetni za nalezljive bolezni.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potreben za pretvorbo aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino, tirozin. Če bolezni ne odkrijemo zgodaj, se v otrokovem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, ki povzroča duševno zaostalost, poškodbe živčnega sistema in krče. Zdravljenje je sestavljeno iz stroge diete in uporabe kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) za znižanje ravni fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1 antitripsina.

Ta bolezen nastane zaradi nezadostne količine encima alfa-1 antitropsin v pljučih in krvi, kar vodi do posledic, kot je emfizem. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo težko dihanje, piskajoče dihanje. Drugi simptomi: hujšanje, pogosto okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj naštetih obstaja še veliko drugih genetskih bolezni. Danes od njih ni nobenega glasu radikalne načine zdravljenje, vendar gensko zdravljenje ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti s pravočasno diagnozo, je mogoče uspešno nadzorovati, bolniki pa lahko živijo polno in produktivno življenje.