Kromosomski nabor osebe ne nosi le dednih lastnosti, kot je zapisano v katerem koli učbeniku, ampak tudi karmične dolgove, ki se lahko kažejo kot dedne bolezni, če oseba do trenutka, ko je bila predložena za plačilo, ni uspela spremeniti svojega zmotnega dojemanja resničnosti in s tem odplačati še en dolg. Poleg tega lahko oseba izkrivlja kromosome ne samo z napakami svojega pogleda na svet, temveč tudi s podhranjenostjo, življenjskim slogom, bivanjem ali delom na škodljivih mestih itd. Kromosomi, na primer na računalniški diagnostiki Oberon. Iz iste diagnostike je razvidno, da med celjenjem stanje kromosomski nabor oseba se izboljša. Poleg tega se obnovitev kromosomov in le delna zgodi veliko pozneje kot obnovitev zdravja organa ali sistema osebe, če je bilo zdravljenje osebe izvedeno brez odpravljanja temeljnih vzrokov. To pomeni, da človeški kromosomi prvi prevzamejo »udarec usode«, ki se nato manifestira na celični ravni in nato v obliki bolezni.

Torej je nakopičeno "bogastvo" napak pri človeku fiksirano na ravni njegovih kromosomov. Izkrivljanja v kromosomih zapreti ali izkriviti supermoči osebe in ustvariti iluzija strahu, Ker izkrivljanje energije in informacij, povzročajo iluzorno dojemanje sebe, ljudi in sveta okoli.

Velika popačenja človeških kromosomov so glavni vzrok za ponos, ki nastane zaradi iluzornega dojemanja samega sebe, začenši z 12% popačenjem. Velika izkrivljanja kromosomskega nabora so običajno značilna za čarovnike in raznoliko publiko, ki se ukvarjajo z magijo (ker imajo malo energije), NLP, Reiki, hipnozo, dianetiko, kozmično energijo, "kanale". Takšni profesionalci sami ga morajo nenehno uporabljati, saj. drugače se lahko zdrobi breme nakopičene karme zaradi uporabe škodljivih metod potiskanja problemov v prihodnost, enako velja za neinteligentne paciente, ki privolijo v uporabo takih metod.

Povprečna vrednost izkrivljanja kromosomskega niza pri ljudeh je 8%.

Vsak par kromosomov je odgovoren za svoje področje zdravja in življenja. Podal bom podatke za 5., 8., 17. in 22., saj vsebujejo glavna popačenja (85% od 100%) za tiste, ki bodo prisotni na seji 19. aprila.

5. par kromosomov je odgovoren za rojstvo, razmerje med spoloma, prenos plemenskih energij, vključno s karmičnimi nagradami za negativno plemensko karmo (ORK).

8. par je odgovoren za imuniteto, čiščenje toksinov in toksinov, limfni sistem, sistem za defekacijo in izločanje (vključno z žlezami znojnicami), urogenitalni sistem, ledvice, jetra, vranico, tanko in debelo črevo.

17. par je odgovoren za proizvodnjo hormonov v telesu, vključno z endorfini, Ščitnica, hipofiza, celoten endokrini sistem.

22. par je odgovoren za mišično-skeletni sistem in nadzor gibanja (vestibularni aparat, srednje uho in nekoordiniranost), proizvodnja mlečne kisline (utrujenost), fizična vzdržljivost telesa.

Tukaj je nekaj primerov:

- Športniki z distorzijami v 22. paru kromosomov nikoli ne bodo mogli doseči pomembnih športnih dosežkov. Natančneje, velikost športnih dosežkov je obratno sorazmerna z distorzijami v 22. paru kromosomov.

- Plesalka ne bo nikoli postala izjemna, če ima popačenja v 5. in 22. paru kromosomov.

Kromosomske motnje so eden glavnih vzrokov za spremenjene celice.

Idiogram 2. človeškega kromosoma 2. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov in drugi največji, eden od 22 človeških avtosomov. Kromosom vsebuje več kot 242 milijonov baznih parov ... Wikipedia

22. človeški kromosom- Idiogram 22. človeškega kromosoma 22. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov, eden od 22 avtosomov in eden od 5 človeških akrocentričnih kromosomov. Kromosom vsebuje približno ... Wikipedia

11. človeški kromosom- Idiogram 11. človeškega kromosoma 11. človeški kromosom je eden od 23 parov človeških kromosomov. Kromosom vsebuje skoraj 139 milijonov baznih parov ... Wikipedia

12. človeški kromosom- Idiogram 12. človeškega kromosoma 12. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov. Kromosom vsebuje skoraj 134 milijonov baznih parov ... Wikipedia

21. človeški kromosom- Idiogram 21. človeškega kromosoma 21. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov (v haploidnem nizu), eden od 22 avtosomov in eden od 5 človeških akrocentričnih kromosomov. Kromosom vsebuje približno 48 milijonov baznih parov, kar ... Wikipedia

7. človeški kromosom- Idiogram 7. človeškega kromosoma 7. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov. Kromosom vsebuje več kot 158 ​​milijonov baznih parov, kar je od 5 do 5,5% ... Wikipedia

1. človeški kromosom- Idiogram 1. človeškega kromosoma 1. človeški kromosom je največji od 23 človeških kromosomov, eden od 22 človeških avtosomov. Kromosom vsebuje približno 248 milijonov baznih parov ... Wikipedia

3. človeški kromosom- Idiogram 3. človeškega kromosoma 3. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov, eden od 22 človeških avtosomov. Kromosom vsebuje skoraj 200 milijonov baznih parov ... Wikipedia

9. človeški kromosom- Idiogram 9. človeškega kromosoma 9. človeški kromosom je eden od kromosomov človeškega genoma. Vsebuje približno 145 milijonov baznih parov, kar predstavlja od 4 % do 4,5 % celotne celične DNK snovi. Po različnih oc ... Wikipedia

13. človeški kromosom- Idiogram 13. človeškega kromosoma 13. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov. Kromosom vsebuje več kot 115 milijonov baznih parov, kar je od 3,5 do 4% celotnega materiala ... Wikipedia

14. človeški kromosom- Idiogram 14. človeškega kromosoma 14. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov. Kromosom vsebuje približno 107 milijonov baznih parov, kar je od 3 do 3,5% celotnega materiala ... Wikipedia

knjige

• Učinek telomera. Revolucionaren pristop k mlajšemu, bolj zdravemu in daljšemu življenju, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. O čem govori ta knjiga Da bi se življenje nadaljevalo, se morajo telesne celice nenehno deliti in ustvarjati svoje natančne kopije – mlade in polne energije. Ti pa začnejo tudi deliti. Torej …

Opis

Metoda določanja PCR, sekvenciranje Izda se zaključek genetika!

Material v študiji Polna kri (z EDTA)

Možnost obiska na domu

Preiskava prisotnosti podvojitve na 17. kromosomu v predelu gena PMP22.

vrsta dedovanja.

Avtosomno dominantno.

Geni, odgovorni za razvoj bolezni.

PMP22 (PERIFERNI MIELINSKI PROTEIN 22).

Gen se nahaja na 17. kromosomu v regiji 17p11. Gen vsebuje 4 eksone.

Do danes je bilo mapiranih več kot 40 lokusov, odgovornih za dedne motorično-senzorične nevropatije, identificiranih je bilo več kot dvajset genov, mutacije v katerih vodijo do razvoja kliničnega fenotipa HMSN.

Mutacije v genu PMP22 vodijo tudi v razvoj Dejerine-Sottove bolezni, Roussy-Levijeve bolezni, vnetne demielinizirajoče nevropatije, nevropatije s kompresijsko paralizo.

Opredelitev bolezni.

Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT) ali nevralna amiotrofija Charcot-Marie, znana tudi kot dedna motorična in senzorična nevropatija (HMSN), je velika skupina genetsko heterogenih bolezni perifernih živcev značilni so simptomi progresivne polinevropatije s prevladujočo prizadetostjo mišic distalni oddelki okončine. NMSN niso le najpogostejši med njimi dedne bolezni perifernega živčevja, ampak tudi ena najpogostejših dednih bolezni človeka.

Patogeneza in klinična slika.

Pojav bolezni je v večini primerov posledica čezmerne ekspresije perifernega mielinskega proteina (PMP22) zaradi podvajanja gena, ki predstavlja od 2 % do 5 % mielinskih proteinov perifernih živcev. Pojav znakov bolezni ob prisotnosti točkovnih mutacij v genu PMP22 je povezan z moteno razgradnjo Schwannovih celic in njihovo vgradnjo v kompaktni mielin. Bolezen se pojavi v 1. ali 2. desetletju življenja. Pri 75% bolnikov se prvi znaki odkrijejo pred 10. letom starosti, pri preostalih 25% pa do 20. leta. Prvi v patološki proces vključene so upogibalke stopala, kar se klinično kaže z njihovo hipotrofijo in motnjo hoje v obliki korakanja. Z napredovanjem bolezni se pojavi deformacija stopal v obliki Friedreichovega, votlega ali ekvinvarusa, spodnji del noge pa dobi obliko obrnjene steklenice. Poraz distalnih delov rok se pojavi praviloma po nekaj mesecih ali letih. Najprej so prizadete medkostne mišice rok in hipotenarne mišice. Z napredovanjem bolezni postane roka videti kot "krempljasta šapa" ali "opičja šapa". V predelu prizadetih mišic rok in nog se pojavijo motnje površinske in globoke občutljivosti. V 56% primerov imajo bolniki občutljivo cerebelarno ataksijo in namerno tresenje rok. Tetivni refleksi v začetni fazi bolezni so zmanjšani, z napredovanjem bolezni pa hitro izzvenijo. Značilen simptom te oblike bolezni je zgostitev živčnih debel, ki se določi s palpacijo. Najpogosteje je ta simptom mogoče opaziti v ušesnih in ulnarnih živcih. Vpletenost v proces proksimalnih mišic rok in nog ni tipična in je opažena le pri 10% bolnikov v starosti. Potek bolezni je počasi progresiven, ne vodi do hude invalidnosti. Bolniki do konca življenja ohranijo sposobnost samopostrežnosti in samostojnega gibanja. Opisanih je več bolnikov klinične manifestacije periferna nevropatija v kombinaciji z duševno zaostalostjo, dismorfičnimi potezami obraza in patologijo vida, pri kateri je bila delecija v predelu kratkega kraka 17. kromosoma bolj razširjena in jo je bilo mogoče določiti s citogenetskimi metodami. Trenutno ta različica dednih motorično-senzoričnih nevropatij vključuje bolezni Roussy-Levy in Dejerine-Sotta, ki so bile do nedavnega izolirane kot neodvisne nosološke oblike.

Elektronevromiografski znaki poškodbe perifernega živca se pojavijo veliko pred pojavom prvih klinični simptomi. Prisotnost teh znakov je mogoče opaziti od starosti dveh let in pri homozigotih za mutacijo (ob prisotnosti štirih kopij gena PMP 22) - od starosti enega leta. Glavni elektromiografski znaki so: močno zmanjšanje hitrosti prevodnosti impulzov po perifernih živcih, ki je v povprečju 17-20 m / s in se giblje od 5 do 34 m / s; zmanjšanje amplitude M-odziva; podaljšanje distalne latence in F-vala; odsotnost ali močno zmanjšanje amplitude senzoričnega potenciala.

Pri biopsiji perifernih živcev se določijo specifične mehurčaste zadebelitve mielinske ovojnice perifernih živcev, ki jih tvorijo procesi Schwannove celice in bazalna membrana, ki se izmenjujejo s področji de- in remielinizacije.

Pogostnost pojavljanja:

Za vse oblike se HMSN razlikuje od 10 do 40:100.000 v različnih populacijah.

Seznam proučevanih mutacij se lahko zagotovi na zahtevo.

Literatura

1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , Klasifikacijski in diagnostični algoritmi za različne genetske variante dedne motorično-senzorične polinevropatije // Medicinska genetika. 2011 v. 10. N 4. str. 10-16.
2. Tiburkova T.B., Ščagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Klinično-molekularno-genetska analiza dedne motorično-senzorične nevropatije 1- tipa // Zbornik VI. kongresa Ruskega združenja za medicinsko genetiko, Medicinska genetika , Dodatek k N5, 2010, str.178.
3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Značilnosti kliničnih manifestacij in algoritmov za molekularno genetsko diagnozo genetsko heterogenih variant dednih motorično-senzoričnih polinevropatij. // Molekularno biološke tehnologije v medicinski praksi, "Alfa Vista N", Novosibirsk, 2009 str.183-193.
4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. , Klinično-molekularno-genetska analiza dedne motorično-senzorične nevropatije tipa 1. // Medicinska genetika, 2009, št. 12, str.34-35.
5. Mersijanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Preskušanje mutacij v perifernih mielinskih genih PMP22, MPZ in Cx32 (GJB1) pri ruskih bolnikih z nevropatijo Charcot-Marie-Tooth. Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):340-347.
6. G.E. Rudenskaya, I.A. Šagina, N.N. Wasserman, I.A. Mersijanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Dedna motorično-senzorična nevropatija z X-vezanim dominantnim dedovanjem. Revija za nevropatologijo in psihiatrijo. S. S. Korsakova.- 2001.- Št. 10.- Str. 8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Toothova bolezen tipa I v Rusiji // European Journal of Neurology, vol. 18 dop. 2, str. 656, T206. september 2011.
8. OMIM.

Priprava

Posebna priprava na študijo ni potrebna. Obvezno izpolniti:

*Izpolnjevanje »vprašalnika za molekularno genetsko testiranje« je potrebno zato, da bi lahko genetik na podlagi dobljenih rezultatov, prvič, dal pacientu najbolj popoln zaključek in, drugič, zanj oblikoval specifična individualna priporočila.

Kromosomske bolezni so skupina hudih dednih bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe števila kromosomov v kariotipu ali strukturnih sprememb posameznih kromosomov. Za to skupino bolezni so značilne številne prirojene malformacije, intrauterini in postnatalni zaostanek v rasti, zaostanek v psihomotoričnem razvoju, kraniofacialne dismorfije, disfunkcija živčnega, endokrinega in imunskega sistema (Vorsanova S.G.

et al., 1999; Puzyrev V.P. et al., 1997).

Pogostnost kromosomskih nepravilnosti je 5-7 na 1000 novorojenčkov. V splošni skupini nedonošenčkov je kromosomska patologija približno 3%. Poleg tega med nedonošenčki s prirojenimi malformacijami raven kromosomskih nepravilnosti doseže 18%, v prisotnosti več prirojenih malformacij pa več kot 45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Etiološki dejavniki kromosomske patologije so vse vrste kromosomskih mutacij (delecije, podvajanja, inverzije, translokacije) in nekatere genomske mutacije (aneuploidija, triploidija, tetraploidija).

Dejavniki, ki prispevajo k pojavu kromosomskih nepravilnosti, so ionizirajoče sevanje, izpostavljenost nekaterim kemikalijam, hude okužbe in zastrupitve. Eden od zunanjih dejavnikov je starost staršev: starejše matere in očetje pogosteje rodijo otroke s kariotipskimi motnjami. Pomembno vlogo pri nastanku kromosomskih nepravilnosti igra uravnotežena prisotnost kromosomskih nepravilnosti. Polne oblike kromosomskih sindromov nastanejo kot posledica vpliva škodljivih dejavnikov na zarodne celice v mejozi, medtem ko se pri mozaičnih oblikah pojavijo negativni dogodki med intrauterinim življenjem ploda v mitozi (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Downov sindrom - trisomija na 21. kromosomu (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Pogostnost pri novorojenčkih je 1:700-1:800. Citogenetske variante Downovega sindroma predstavljajo preprosta popolna grisomija 21 (94-95%), translokacijska oblika (4%), mozaične oblike (približno 2%). Razmerje med fantki in deklicami med novorojenčki z Downovim sindromom je 1:1.

Otroci z Downovim sindromom se rodijo pravočasno, vendar z zmerno prenatalno podhranjenostjo (8-10% pod povprečjem). Za bolnike z Downovim sindromom je značilna brahicefalija, mongoloidni izrez oči, okrogel, sploščen obraz, raven tilnik, raven hrbet nosu, epikantus, velik, običajno štrleč jezik, deformiran ušesne školjke, mišična hipotenzija, klinodaktilija V, brahimezofalangilija V, huda hipoplazija srednje falange in ena sama fleksijska guba na mezincu, spremembe v dermatoglifih (4-mestna guba), nizka rast. Očesna patologija vključuje Brushfieldove lise, katarakte pogosto najdemo pri starejših otrocih. Za Downov sindrom so značilne prirojene malformacije srca (40 %) in prebavnega trakta (15 %). Najpogostejša vrsta prirojene srčne bolezni so okvare septuma, med katerimi je najhujša atrioventrikularna komunikacija (približno 36 %). Prirojene malformacije prebavnega trakta predstavljajo atrezija in stenoza dvanajstnika. Za otroke z Downovim sindromom je značilna globoka duševna zaostalost: 90% otrok ima oligofrenijo v fazi imbecilnosti.

Poškodbe imunskega sistema so sekundarne imunske pomanjkljivosti, ki jih povzročajo poškodbe celičnih in humoralnih vezi. Pri bolnikih s sindromom so pogoste levkemije.

Za potrditev diagnoze se izvede citogenetska študija. Diferencialna diagnoza ki se izvaja z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi, prirojenim hipotiroidizmom.

Zdravljenje je simptomatsko, kirurška korekcija prirojenih malformacij.

Patauov sindrom - trisomija 13. kromosoma (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Pogostnost tega sindroma je 1:5000 novorojenčkov. Citogenetske različice: preprosta popolna trisomija 13. kromosoma in različne translokacijske oblike. Razmerje med spoloma je blizu 1:1.

Otroci s Patauovim sindromom se rodijo s pravo prenatalno podhranjenostjo (25-30 % pod povprečjem). Polihidramnij je pogost zaplet nosečnosti (približno 50%). Za Patauov sindrom je značilen večkratni BIIP lobanje in obraza: razcep ustnice in neba (običajno obojestranski), zmanjšan obseg lobanje (redko opažena trigonocefalija), nagnjeno, nizko čelo, ozke palpebralne razpoke, ugreznjen nosni most, široko dno nosu. nos, nizko ležeče in deformirane ušesne školjke, okvare lasišča. Opaženi so polidaktilija in fleksorni položaj rok (drugi in četrti prst sta prinesena na dlan in popolnoma ali delno prekrita s prvim in petim prstom).

Za bolnike s Patauovim sindromom so značilne naslednje okvare notranji organi: okvare septuma srca, nepopolna rotacija črevesja, ciste ledvic, malformacije spolnih organov. Večina otrok s Patauovim sindromom umre v prvih dneh ali mesecih življenja (približno 95% - pred 1 letom).

Za potrditev diagnoze se izvede citogenetska študija. Diferencialno diagnozo izvajamo z drugimi oblikami kromosomskih nenormalnosti, Meckelovim sindromom, oro-facialno-prstnim sindromom tipa II, Opitzovo trigonocefalijo.

Edwardsov sindrom - trisomija 18 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Pogostnost tega sindroma je 1:5000-7000 novorojenčkov. Citogenetske različice so skoraj v celoti posledica preproste popolne trisomije 18 in redkeje mozaičnih oblik bolezni. Razmerje med spoloma je M:Ž = 1:3.

Otroci z Edwardsovim sindromom se rodijo s hudo prenatalno podhranjenostjo (porodna teža - 2200). Lobanja je dolihocefalne oblike, z mikrostomijo, ozkimi in kratkimi palpebralnimi razpokami, štrlečo glabelo, deformiranimi in nizko ležečimi ušesnimi školjkami. Značilen je fleksorni položaj rok, vendar je za razliko od Patauovega sindroma bolj izrazita addukcija drugega in tretjega prsta, prsti so upognjeni le v prvem interfalangealnem sklepu.

Za Edwardsov sindrom so značilne malformacije srca in velikih žil (približno 90% primerov). Prevladujejo defekti ventrikularnega septuma. Pogostnost valvularnih okvar je visoka: v 30% primerov pride do aplazije enega letaka semilunarnega ventila aorte in / ali pljučne arterije. Te okvare so diagnostične vrednosti, saj so pri drugih kromosomskih boleznih redke. Opišite malformacije prebavil (približno 50% primerov), oči, pljuč in sečil. Otroci z Edwardsovim sindromom umrejo zgodaj zaradi zapletov, ki jih povzroča BIIP.

Za potrditev diagnoze se izvede študija kariotipa. Diferencialna diagnoza se izvaja s sindromi Smith-Lemli-Opitz, cerebro-okulo-facioskeletnim, VATER-povezavo.

Shereshevsky Turnerjev sindrom (Bochkov N-P., 1997; Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Pogostnost sindroma je 1:2000-1:5000 novorojenčkov. Citogenetske oblike so raznolike. V 50-70% primerov opazimo pravo monosomijo v vseh celicah (45, XO). Obstajajo še druge oblike kromosomskih nepravilnosti: delecija kratkega ali dolgega kraka kromosoma X> mi, izokromosomi, obročasti kromosomi, različne oblike mozaicizma (30-40%).

Pri novorojenčkih in dojenčkih se pojavi kratek vrat z odvečno kožo in pterigoidnimi gubami, limfni edem stopal, nog, dlani in podlahti, kar je odraz razvojnih nepravilnosti. različne oddelke limfni sistem. Pri tretjini bolnikov se diagnoza postavi v neonatalnem obdobju. V prihodnosti so glavne klinične manifestacije nizka rast, nerazvitost sekundarnih spolnih značilnosti, hipogonadizem in neplodnost. Opisane okvare srca, ledvic, širok rebra, epikantus, mikrognatija, visoko nebo.

Za potrditev diagnoze se izvede citogenetska študija.

Zdravljenje", kirurška korekcija prirojene srčne napake (CHD), plastična korekcija vratu, hormonsko nadomestno zdravljenje.

Wolf-Hirschhornov sindrom - delna monosomija kratkega kraka 4. kromosoma (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Pogostnost - 1:100.000 novorojenčkov. Sindrom nastane zaradi delecije segmenta kratkega kraka četrtega kromosoma. Med otroki z Wolff-Hirschhornovim sindromom prevladujejo dekleta.

Izrazit zaostanek v telesnem in psihomotoričnem razvoju je eden glavnih kliničnih znakov sindroma. Pri tej bolezni je prenatalna podhranjenost bolj izrazita kot pri drugih kromosomskih boleznih: povprečna porodna teža donošenih otrok je 2000 g, značilne so naslednje kraniofacialne dismorfije: zmerno izražena mikrocefalija, korakoidni nos, hipertelorizem, epikantus, velike štrleče ušesne školjke. , razcepi ustnic in neba, anomalije zrkla, antimongoloidni vrez oči, majhna usta. Obstajajo tudi hipospadija, kriptorhizem, sakralna fosa, deformacija stopal, konvulzivni sindrom. Več kot 50% otrok ima prirojene malformacije srca, ledvic, prebavil.

Sindrom "mačjega joka" - delna monosomija kratkega kraka kromosoma 5, (5p) sindrom (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Pogostnost tega sindroma je 1:45.000 novorojenčkov. V večini primerov se odkrije delecija kratkega kraka petega kromosoma, mozaicizem v deleciji, tvorba obročnega kromosoma in translokacije (približno 15%). Dekleta s tem sindromom so pogostejša kot fantje.

Najbolj značilen klinični znaki sindrom 5p- so specifičen jok, ki spominja na mačje mijavkanje, ter psihična in telesna nerazvitost. Opisane so naslednje kraniofacialne anomalije: mikrocefalija, nizko ležeče, deformirane ušesne školjke, lunast obraz, hipertelorizem, epikantus, strabizem, mišična hipotenzija, diastaza rektusnih trebušnih mišic. "Mačji jok" je praviloma posledica sprememb v grlu (zožitev, mehkoba hrustanca, otekanje in nenavadno gubanje sluznice, zmanjšanje epiglotisa).

Prirojene malformacije notranjih organov so redke. Obstajajo prirojene malformacije srca, centralnega živčnega sistema, ledvic, prebavil. Večina bolnikov umre v prvih letih življenja, približno 10% jih doseže deset let.

Za potrditev diagnoze se izvede citogenetska študija. Diferencialna diagnoza se izvaja z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi.

mikrocitogenetski sindromi. V to skupino bolezni spadajo sindromi, ki jih povzročajo manjše delitve ali podvojitve strogo določenih odsekov kromosomov. Njihova prava etiološka narava je bila ugotovljena z uporabo molekularnih citogenetskih metod (Bočkov N.P., 1997).

Sindrom Cornelia de Lange (Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.G1. et al., 1997). Pogostnost tega sindroma je 1:12.000 novorojenčkov. Sindrom nastane zaradi mikroduplikacije dolgega kraka 3. kromosoma - dup (3) (q25-q29). Razmerje spolov M:Ž = 1:1.

Otroci praviloma zaostajajo v rasti in psihomotoričnem razvoju. Za ta sindrom so značilne naslednje kraniofacialne dismorfije: mikrocefalija, sinofriza, tanke obrvi, dolge, privihane trepalnice, majhen nos z nosnicama naprej, deformirane ušesne školjke, dolg filter, tanek Zgornja ustnica, visoko nebo in razcepljeno nebo. Značilne lastnosti so akromikrija, oligodaktilija, klinodaktilija V, hipoplazija polmer. Opisane so kratkovidnost, astigmatizem, atrofija vidnega živca, strabizem, pozno izraščanje zob, veliki medzobni prostori, hipertrihoza, visok glas, hipertoničnost mišic. Za ta sindrom so značilne naslednje prirojene malformacije: policistična ledvična bolezen, hidronefroza, stenoza pilorusa, kriptorhizem, hipospadija, črevesne malformacije, prirojena srčna bolezen.

Opisani sta dve klinični različici sindroma. Klasično različico spremljajo huda predporodna podhranjenost, znatna zamuda v telesnem in duševnem razvoju ter hude malformacije. Benigne - anomalije obraza in skeleta, rahla zamuda v psihomotoričnem razvoju, prirojene malformacije praviloma niso značilne.

Diagnozo postavimo klinično na podlagi fenotipskih značilnosti. Diferencialna diagnoza se izvaja s sindromom Coffin-Siris.

Sindrom lisencefalije (Miller-Dickerjev sindrom)

(Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.II. et al., 1997). Sindrom nastane zaradi mikrodelecije kratkega kraka 17. kromosoma - del (17) (p 13.3). Razmerje spolov M:Ž = 1:1.

Za bolezen je značilen izrazit zaostanek v psihomotoričnem razvoju, konvulzivni sindrom. Kraniofacialne dismorfije vključujejo: mikrocefalijo, visoko čelo, zakrčeno temporalna področja, štrleč zatilje, rotirane ušesne školjke z zglajenim vzorcem, antimongoloidni izrez oči, hipertelorizem oči, "krapova" usta, mikrognatija, hipertrihoza obraza. Zanj so značilni polidaktilija, kampodaktilija, prečna palmarna guba, mišična hipotonija, težave pri požiranju, apneja, povečani tetivni refleksi, decerebracijska rigidnost.

Opisani so bili naslednji VNR: BIIC, ageneza ledvic, atrezija dvanajstnika, kriptorhizem. Bolniki umrejo v zgodnjem otroštvu. Obdukcija razkrije odsotnost brazd in vijug v hemisfere možgani.

Diagnoza temelji na fenotipskih značilnostih in klinična slika, kot tudi podatke iz molekularno genetskih študij. Diferencialna diagnoza opravljeno s kromosomsko patologijo, Zellwegerjevim sindromom.

Smith-Magenisov sindrom (Smith A.C.M. et al., 2001). Pogostnost tega sindroma je 1:25.000 novorojenčkov. Sindrom nastane zaradi intersticijske delecije kratkega kraka 17. kromosoma - del (17) (pi 1.2). V 50% primerov je opisano zmanjšanje motorična aktivnost plod v prenatalnem obdobju. Teža in višina otrok ob rojstvu sta normalni, v prihodnosti kazalniki rasti in teže zaostajajo za starostno normo.

Za Smith-Magenisov sindrom je značilen specifičen fenotip, duševna zaostalost in telesni razvoj, vedenjske značilnosti. Obrazne dismorfije vključujejo: hipoplazijo srednjega dela obraza, širok kvadratni obraz, brahicefalijo, štrleče čelo, sinofrisus, mongoloidno vrezovanje oči, globoko vstavljene oči, širok nos, kratek navzgor nos, mikrognatija, debel, obrnjena zgornja ustnica. Eden od značilnih kliničnih simptomov je hipotenzija mišic, opažena je hiporefleksija, slabo sesanje, požiranje, gastroezofagealni refluks. V otroštvu se pojavijo motnje spanja (dremavost, pogosto zaspanost, letargija).

Diagnoza temelji na kombinaciji fenotipskih in vedenjske značilnosti, podatki molekularno genetskih raziskav. Diferencialna diagnoza se izvaja s sindromom Prader-Willi, Williams, Martin-Bell, velokardiofacialnim sindromom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (Kozlova S.I. et al., 1996). Sindrom spada v skupino sindromov z napredovanjem v telesnem razvoju in nastane zaradi podvajanja kratkega kraka 11. kromosoma: dup(ll)(pl5).

Ob rojstvu se praviloma opazi makrosomija s povečanjem mišične mase in podkožne maščobne plasti (teža več kot 4 kg). V nekaterih primerih se telesni razvoj napreduje postnatalno. V neonatalnem obdobju se lahko razvije hipoglikemija. Najpogostejši so makroglosija, omfalokela, včasih - razhajanje rektusnih trebušnih mišic. značilna lastnost sindrom - navpične žlebove na ušesnih mečicah, manj pogosto - zaobljene vtise na zadnja površina curl. Tipičen znak je visceromegalija: opisano je povečanje jeter, ledvic, trebušne slinavke, srca, maternice, mehurja, timusa. Zanj so značilni mikrocefalija, hidrocefalus, štrleč zatilnik, malokluzija, eksoftalmus, hemiginertrofija, stanja imunske pomanjkljivosti, je možna zmerna duševna zaostalost. Kostna starost je pred starostjo potnega lista. V 5% primerov se razvije maligni tumorji. Odkrijejo se hiperholesterolemija, hiperlipidemija, hikalcemija.

Diagnoza temelji na celotni klinični sliki in rezultatih molekularno genetske študije. Diferencialno diagnozo je treba opraviti s prirojenim hipotiroidizmom, omfalocelo.