Zdravljenje dednih bolezni

Simptomatski in patogenetski - vpliv na simptome bolezni (genska napaka se ohrani in prenese na potomce):

1) dietoterapija, ki zagotavlja vnos optimalnih količin snovi v telo, kar lajša manifestacije najhujših manifestacij bolezni - na primer demence, fenilketonurije.

2) farmakoterapija (vnos manjkajočega faktorja v telo) - občasne injekcije manjkajočih beljakovin, encimov, globulinov Rh faktorja, transfuzije krvi, kar začasno izboljša stanje bolnikov (anemija, hemofilija)

3) kirurške metode- odstranitev organov, korekcija poškodb ali presaditev (razcepljena ustnica, prirojene srčne napake)

Evgenični ukrepi so nadomestilo za naravne človeške napake v fenotipu (vključno z dednimi), tj. izboljšanje zdravja ljudi s pomočjo fenotipa. Sestavljajo jih zdravljenje s prilagodljivim okoljem: predporodna in poporodna nega potomcev, imunizacija, transfuzije krvi, presaditev organov, plastična operacija, dieta, zdravljenje z zdravili itd. Vključuje simptomatsko in patogenetsko zdravljenje, vendar ne odpravi popolnoma dednih okvar in ne zmanjša števila mutirane DNK v človeški populaciji.

Etiološko zdravljenje je vpliv na vzrok bolezni (privede do radikalne odprave nepravilnosti). Trenutno ni razvit. Vsi programi v želeni smeri fragmentov genetskega materiala, ki določajo dedne anomalije, temeljijo na idejah genskega inženiringa (usmerjene, obratno povzročene mutacije z odkritjem kompleksnih mutagenov ali zamenjavo »bolnega« kromosomskega fragmenta v celici z »zdravega« naravnega ali umetnega izvora).

Obeti za zdravljenje dednih bolezni v prihodnosti

Znanstveniki so danes uspeli le ugotoviti povezavo med motnjami kromosomskega aparata na eni strani z različnimi patološke spremembe v človeškem telesu – na drugi. V zvezi z vprašanjem prihodnosti medicinske genetike lahko rečemo, da se bo diagnostika in zdravljenje dednih bolezni šele razvijala, ker je zelo praktičnega pomena za klinično medicino. Ugotavljanje vzrokov začetnih motenj v kromosomskem sistemu in preučevanje mehanizma razvoja kromosomskih bolezni je prav tako naloga bližnje prihodnosti in naloga izjemnega pomena, saj je razvoj učinkovite načine preprečevanje in zdravljenje kromosomskih bolezni.

IN Zadnja leta zahvaljujoč uspešnemu razvoju citogenetike, biokemije in molekularna biologija, izkazalo se je, da je mogoče identificirati kromosomske in genske mutacije pri ljudeh ne le v postnatalnem obdobju, ampak tudi na različnih stopnjah prenatalnega razvoja, tj. prenatalna diagnoza dedna patologija je postala resničnost. Prenatalna (prenatalna) diagnostika vključuje niz ukrepov, namenjenih preprečevanju pojava bolnega otroka v družini. Največji uspehi so bili doseženi pri prenatalni diagnostiki kromosomskih sindromov in monogenih bolezni, medtem ko je napovedovanje patologij, za katere je značilno poligensko dedovanje, precej težavno. Prenatalne diagnostične metode običajno delimo na invazivne in neinvazivne.

Pri uporabi invazivnih metod, transabdominalno (skozi trebušno steno) ali transcervikalno (skozi nožnico in maternični vrat) odvzem vzorcev plodovih celic v različnih obdobjih nosečnosti in njihova kasnejša analiza (citogenetska, molekularno genetska, biokemična itd.). Citogenetske raziskovalne metode omogočajo odkrivanje kromosomskih aberacij pri plodu, z biokemičnimi metodami ugotavljajo aktivnost encimov ali koncentracijo določenih presnovnih produktov, molekularno genetska analiza daje neposreden odgovor na vprašanje, ali ima plod patološko mutacijo. v preučevanem genu. Uporaba invazivnih metod prenatalne diagnostike se izkaže za najučinkovitejšo, saj njihovi rezultati omogočajo visoko natančno presojo, ali ima plod dedno patologijo. Odvzem fetalnega materiala za prenatalno diagnostiko se lahko izvaja v različnih obdobjih nosečnosti pod nadzorom ultrazvoka.

Sodobne diagnostične metode omogočajo kvečjemu odkrivanje dednih bolezni zgodnje faze, kar je pogoj zanje uspešno zdravljenje in korekcija, tako medikamentozna kot kirurška. Pri zdravljenju dednih bolezni, tako kot pri vseh drugih, se uporabljajo trije pristopi, ki določajo tri stopnje intervencije (korekcijo) v razvoju patološkega procesa: simptomatsko, patogenetsko in etiološko.

1. Simptomatsko zdravljenje namenjeno lajšanju, popravljanju in odpravljanju specifičnih simptomov bolezni prek zdravljenje z zdravili, kirurško zdravljenje, fizioterapevtske, rentgenske in druge metode. To je mogoče storiti s pomočjo zdravil proti bolečinam, pomirjeval, stimulansov, antikonvulzivi, ki so vedno indicirani ob prisotnosti ustreznih simptomov, ne glede na vzrok teh simptomov.

Pri zdravljenju se pogosto uporabljajo kirurške metode prirojene okvare razvoj, na primer s prirojeno razcepko ustnice in neba, polidaktilijo, sindaktilijo, prirojeno zožitev pilorusa in dislokacijo kolka, korekcijo srčnih napak in drugo notranji organi. Operacija uporablja se pri mekonealnem ileusu (črevesna obstrukcija), pnevmotoraksu in cistični fibrozi. Pomembno vlogo pri korekciji ima tudi rekonstruktivna kirurgija mišično-skeletni sistem in hipospadija.

2. Patogenetsko zdravljenje bližje etiološkemu, vendar za razliko od slednjega ne odpravi vzroka bolezni. S pomočjo takšnega zdravljenja se prekine veriga patoloških procesov, kar preprečuje nastanek patološkega fenotipa. Bistvo zdravljenja je odstraniti vse produkte iz telesa, če jih gen proizvaja v presežku, oziroma dodati ali nadomestiti manjkajoče produkte, če gen ne deluje. Načelo nadomestnega zdravljenja dednih presnovnih motenj je vnos manjkajočih ali nezadostnih biokemičnih substratov v telo.

Omejitev nekaterih snovi v hrani oziroma dietna terapija je edina patogenetska metoda zdravljenja in preprečevanja številnih dednih presnovnih motenj.

Dietna omejitev se uporablja pri zdravljenju številnih dednih bolezni presnove aminokislin in ogljikovih hidratov - fenilketonurija, histidinemija, cistinurija, tirozinemija, celiakija, galaktozemija, fruktozemija, intoleranca za laktozo itd. Običajno se bolezen manifestira bodisi v prvih urah (cistična fibroza, galaktozemija) ali v prvih tednih (fenilketonurija, gamaglobulinemija itd.) otrokovega življenja, kar vodi do duševna zaostalost in celo do smrti. Učinkovitost metode je odvisna od zgodnjega in natančno diagnozo, upoštevanje homeostatskega principa zdravljenja, kar pomeni maksimalno prilagajanje prehrane zahtevam rastočega organizma, skrbno klinično in biokemično spremljanje dietoterapije. Pri fenilketonuriji pride do pomanjkanja encima fenilalanin 4-hidroksilaze, ki pretvori aminokislino fenilalanin v tirozin. Posledično se fenilalanin ne pretvori v tirozin, temveč v produkte motene presnove - fenilpiruvična kislina, feniletilamin itd., Ki medsebojno delujejo z celične membrane nevronov v centralnem živčnem sistemu, preprečujejo prodiranje triptofana vanje, brez katerega je nemogoča sinteza številnih beljakovin in razvoj ireverzibilni procesi v možganih. Bolezen se začne razvijati takoj, ko fenilalanin vstopi v otrokovo telo z materinim mlekom. Takega otroka premestijo v umetno hranjenje posebni proteini - hidrolizati. Vendar je fenilalanin razvrščen kot esencialni, tj. aminokisline, ki se ne sintetizirajo v človeškem telesu in bi morale vstopiti v telo v minimalni količini zahtevane količine. Sodobna prehrana za otroke s fenilketonurijo je sestavljena v strogem skladu z njegovo koncentracijo v krvi glede na biokemijsko analizo.

Začetek dietne terapije v prvih 2-3 mesecih življenja zagotavlja normalen razvoj otrok. Če se zdravljenje začne med tremi meseci in enim letom, se učinkovitost zdravljenja zmanjša na 26 %, učinkovitost zdravljenja med enim in tremi leti starosti pa manj kot 15 %. Opozorilni znaki za fenilketonurijo vključujejo slabo pridobivanje telesne teže, bruhanje in nepravilnosti v centralnem živčnem sistemu. živčni sistem, obremenjena anamneza.

Izboljšano odstranjevanje presnovnih produktov. Zdravljenje poteka s pomočjo določenih snovi, zlasti D-penicilamina, ki veže in pospeši odstranjevanje bakrovih ionov, nakopičenih v celici (pri Wilsonovi bolezni). Pri hemoglobinopatijah je potrebno povečano izločanje železa, ki ga izvajamo s pomočjo desferala. Takšna odstranitev je mogoča ne samo z določenimi kemične snovi, temveč tudi s pomočjo fizikalno-kemijskih metod, kot sta plazmafereza in hemosorpcija. Plazmafereza se uporablja za osvobajanje odvečne krvi maščobne kisline, fitanska kislina pri Refsumovem sindromu. Ta metoda je učinkovita tudi proti Fabryjevi in ​​Gaucherjevi bolezni (lizosomske bolezni kopičenja). Hemosorpcija se uporablja za odstranjevanje nizke gostote pri zdravljenju družinske hiperholesterolemije.

Presnovna inhibicija in indukcija metabolizma. Vrsti zdravila(fenobarbital, kloramfenikol), pa tudi spolni hormoni (estrogeni) so presnovni induktorji, njihov vnos v telo pa je povezan s povečano sintezo določenih encimov in pospešitvijo procesov, v katerih ti encimi sodelujejo. Tako lahko indukcijo sinteze encima glukuroniltransferaze povzroči dajanje fenobarbitala bolnikom s Crigler-Nayjarjevim sindromom, pri katerih je zaradi pomanjkanja tega encima motena tvorba bilirubinskih glukoronidov.

Indukcija ceruloplazmina, ki sodeluje pri presnovi bakra, je posledica vnosa estrogenov v telo pri Wilson-Konovalovi bolezni. Metabolična inhibicija se uporablja v primerih, ko je potrebno zavreti sintezo substrata ali njegovega predhodnika, ki se je nabral med dedno boleznijo.

Uporablja se na primer alopurinol, ki zavira ksantin oksidazo in s tem zmanjša koncentracijo Sečna kislina v krvi s sindromom Lesch-Nyhan in protinom. Korekcija metabolizma na ravni genskih produktov. Primeri povračila za izdelek, ki ni proizveden telesa zaradi encimske okvare, lahko služi kot uvod steroidni hormoni za prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, tiroksin za hipofunkcijo Ščitnica, rastni hormon za hipofizno pritlikavost, dajanje intracelularnih proteinov pri zdravljenju lizosomskih bolezni.

Uporaba insulina za sladkorna bolezen omogočilo močno zmanjšanje umrljivosti in invalidnosti bolnikov. Pri dednih motnjah v sintezi ščitničnih hormonov je učinkovito zdravljenje z jodovimi pripravki in ščitničnimi hormoni, pri motnjah presnove steroidov pa glukokortikoidi. Ena od manifestacij dedno določene prirojene stanja imunske pomanjkljivosti- Disgamaglobulinemijo učinkovito zdravimo z dajanjem gama globulina in poliglobulina. Nadomestno zdravljenje izvajajo za številne dedne presnovne okvare, katerih patogeneza je povezana s kopičenjem presnovnih produktov.

3. Etiološko zdravljenje je najbolj radikalna in je sestavljena iz odprave vzroka dedne bolezni, tj. pri spreminjanju strukture DNK v številnih celicah. Ta naloga je olajšana z dokončanjem dešifriranja človeškega genoma. Ta smer se imenuje genska terapija. Za vnos DNK v pacientove celice se uporabljajo različni pristopi: kemični, fizikalni, biološki in največkrat virusni. Slednje se uporabljajo ne le za zdravljenje dednih bolezni, ampak tudi za zdravljenje maligni tumorji ali kronične virusne okužbe

Bistvo metode je vnos v tarčne celice virusa z vgrajeno klonirano DNA ali z DNA (rekombinantni vektor). Na primer, injiciranje manjkajočega proteina distrofina v skeletno ali srčno mišico z DNK je učinkovito pri zdravljenju Duchennove in Beckerjeve mišične distrofije. Zdravljenje je mogoče nadzorovati tudi z visoko specifičnimi monoklonskimi protitelesi, usmerjenimi na specifičen ekson mutantnega gena distrofina.

Končno implantacija mioblastov - normalnih matičnih celic mišično tkivo od očetov do bolnih dečkov vodi do konvergence brez distrofina mišična vlakna ki vsebuje distrofin, ki normalizira stanje mišičnega tkiva.

Alotransplantacijo lahko razumemo kot prenos normalne genetske informacije na bolnika s podedovano presnovno motnjo. Presadijo se celice, tkiva in organi, ki vsebujejo normalno DNK, ki v prejemniku proizvaja normalen genski produkt.

Pri mukopolisaharidozah subkutano injiciramo gojene fibroblaste zdravega darovalca. Te celice izločajo normalne encime in popravljajo moteno presnovo mukopolisaharidov.

Razlikujejo se naslednje vrste zdravljenja.

1. Simptomatično (vpliv na simptome bolezni).

2. Patogenetski (vpliv na mehanizme razvoja bolezni).

Simptomatsko in patogenetsko zdravljenje ne odpravlja vzrokov bolezni, ker ne odpravi genetske okvare.

Pri simptomatskem in patogenetskem zdravljenju se lahko uporabljajo naslednje tehnike.

· Korekcija razvojnih napak s kirurškimi metodami (sindaktilija, polidaktilija, nezraščanje). Zgornja ustnica in tako naprej.).

· Nadomestno zdravljenje, katerega pomen je v telo vnesti manjkajoče ali nezadostne biokemične substrate.

· Indukcija metabolizma– vnos v telo snovi, ki pospešujejo sintezo določenih encimov in s tem pospešujejo procese, v katerih ti encimi sodelujejo.

· Zaviranje metabolizma– vnašanje v telo zdravil, ki vežejo in odstranjujejo nenormalne presnovne produkte iz telesa.

· Dietna terapija ( terapevtska prehrana) – izločanje iz prehrane snovi, ki jih telo ne more absorbirati.

3. Etiološko zdravljenje ima za cilj popraviti dedno napako. Tovrstno zdravljenje še ni razvito, danes so oblikovani le raziskovalni programi za prihodnost. Temeljijo na idejah genskega inženiringa.

Genski inženiring- področje molekularne biologije in genetike, katerega cilj je konstruirati genetske strukture po vnaprej določenem načrtu, tj. ustvarjanje organizmov z novim genetskim programom.

V procesu ustvarjanja organizmov z novim genetskim programom lahko ločimo tri glavne faze:

1. Sinteza umetnega gena ali izolacija potrebnega gena iz donorske celice.

2. Povezava nastalega gena z vodilno (vektorsko) molekulo DNA.

3. Vnos nastale rekombinantne molekule DNA v prejemno celico.

Konec dela -

Ta tema spada v razdelek:

Biologija je veda, ki preučuje vzorce nastanka in razvoja življenja na zemlji

Izraz biologija je prvi predlagal francoski znanstvenik B Lamarck leta ta izraz je sestavljen iz dveh besed grškega izvora.. biologija je veda, ki proučuje vzorce nastanka in razvoja življenja na.. kaj je življenje..

Če potrebujete dodatni material na to temo ali niste našli tistega, kar ste iskali, priporočamo uporabo iskanja v naši bazi del:

Kaj bomo naredili s prejetim materialom:

Če vam je bilo to gradivo koristno, ga lahko shranite na svojo stran v družabnih omrežjih:

Vse teme v tem razdelku:

Evolucija evolucija
Filetična evolucija so spremembe, ki se pojavljajo v enem filogenetskem deblu, ki se razvija skozi čas. Brez takih sprememb ne more potekati noben evolucijski proces.

Moderni konj
Divergentna evolucija je nastanek dveh ali več novih skupin iz ene skupine prednikov. Odličen primer razhajanja je raznolikost vrst ščinkavcev na Galapagu

Celovitost ontogeneze
Posameznik se vedno razvija kot celota. Strukturna in funkcionalna celovitost posameznika temelji na razmerju in interakciji ontogenetskih diferenciacij. Razvoj življenja je spremljal

Embrionizacija ontogeneze
Embrionizacija ontogeneze je nastanek v procesu evolucije sposobnosti prehoda skozi nekatere stopnje razvoja pod zaščito materinega telesa ali posebnega (jajčeca)

Razmerje med ontogenezo in filogenezo
Ontogeneza - ponavljanje filogeneze Prvič je razmerje med ontogenezo in filogenezo razkril K. Baer v številnih določbah, ki jih je posplošil Charles Darwin

Razvoj organov in funkcij
Predpogoja za evolucijsko preobrazbo organov sta dva: · multifunkcionalnost organa; · sposobnost kvantitativnih sprememb funkcij. Načini pred

Evolucijski napredek
Napredek ni le nov, ampak boljši. Problem evolucijskega napredka je eden najtežjih v evolucijska teorija. Charles Darwin, ki je ugotovil pogosti razlogi evolucije, ni uspelo z

Ekologija
OSNOVNI POJMI IN IZRAZI EKOLOGIJE Ekologija je veda, ki preučuje zgodovinsko vzpostavljene odnose organizmov med seboj in z okoljem.

Biotski dejavniki
Razlikujemo naslednje vrste odnosov med živimi organizmi. Konkurenca - lahko nastane med posamezniki iste vrste za hrano, ozemlje, med spolnimi

Metode prenosa patogenov
1. Alimentarni - povzročitelj vstopi v telo gostitelja skozi usta z vodo in hrano. 2. Perkutana – aktivna penetracija bo vznemirila

Gonotrofni cikel in gonotrofna harmonija
Večina vektorjev je krvosesnih členonožcev (žuželke in klopi). Krvosesanje je značilno za samice, ki popijejo določeno količino krvi, potrebo

Transovarijski in transfazni prenos patogena
Včasih, ko samica prejme povzročitelja, lahko le-ta vstopi v citoplazmo jajčec, ki jih odloži, ličinke, ki se razvijejo iz teh jajčec, pa bodo prenašale povzročitelja določene bolezni. Tak pas

Nauk o naravni žariščnosti zooantroponoz
Glavna zasluga pri ustvarjanju doktrine naravne fokalnosti pripada akademiku E.N. Pavlovsky Naravne žariščne bolezni so bolezni, ki se širijo

Trajno začasno napačno
Primarni fokus je fokus, ki se je zgodovinsko razvil kot rezultat dolgotrajne skupne evolucije vseh njegovih komponent. Primarna žarišča so nastala pred več tisoč leti

Naravno žarišče nenalezljivih bolezni
Povzročitelji številnih drugih zooantroponoz v naravi krožijo neodvisno od človeka in se prenašajo z enega organizma na drugega na neprenosljive načine. Na primer, obstajajo naravne

Preventivni ukrepi, usmerjeni v drugo povezavo
epidemični proces– mehanizem prenosa povzročitelja Od prenosa nalezljivega principa z bolnika na zdrava oseba nastane prek zunanjih

Splošna načela boja proti naravnim žariščnim boleznim
Izvajanje ukrepov za boj proti naravnim žariščnim boleznim v vsakem posameznem primeru mora temeljiti na analizi specifične okoljske situacije. Glavni cilj dogodkov je

Splošni vzorci delovanja okoljskih dejavnikov na žive organizme
Kljub raznolikosti dejavnikov obstajajo splošni vzorci njihovega delovanja in odzivov telesa. 1. Zakon optimuma: Vsak faktor ima strogo določeno

In zakonitosti njihovega obstoja
Vsi organizmi in okoljski dejavniki na Zemlji so navsezadnje med seboj v tesnih ali daljnih odnosih. Toda odkar zemeljsko površje heterogeni, bolj ali manj razčlenjeni

Abiotski dejavniki okolja
2. Producenti – avtotrofni organizmi (rastline, foto- in kemosintetske bakterije). 3. Porabniki so heterotrofni organizmi (živali).

Vzorci obstoja ekoloških sistemov
1. Kroženje snovi. Vključuje prehod skozi isto kemični elementi po prehranjevalnih verigah in nazaj v ekotop:

Človeška ekologija
Humana ekologija je veda o odnosu med človekom in okoljem. Predmet proučevanja človekove ekologije so antropoekosistemi – ekosistem

Značilnosti človeka kot objekta vpliva na okolje
· Človek je svetovljan, vseskozi se je ustalil Na globus, ima najširše območje razširjenosti in je izpostavljen različnim okoljskim dejavnikom. Med antropogenezo je to

Značilnosti človeka kot dejavnika okolja
· Oseba zavestno, namensko vpliva na okolju(seveda ne vedno razumno). F. Engels je zapisal: »Žival samo uporablja zunanjo naravo in v njej ustvarja spremembe

Zapuščeno
Za arktični prilagodljivi tip je značilen kompleks prilagoditev ljudi na nizke temperature, visoko vlažnost, pomanjkanje kisika, prehranjevanje pretežno živalskega izvora

Nauk o biosferi
Koncept biosfere je v začetku 19. stoletja oblikoval J.B. Lamarck brez uporabe samega izraza. Izraz "biosfera" je uvedel avstrijski geolog E. Suess leta 1875, da bi označil

Meje biosfere
V litosferi živi organizmi prodrejo do globine 4-5 km, širjenje organizmov globlje v litosfero je onemogočeno. toplota v notranjosti Zemlje, ki presega 100 °C. Naselili so se v hidrosferi

Koncepti pri študiju biosfere
Termodinamični koncept, po katerem se biosfera obravnava kot termodinamična lupina s temperaturo od +50 ° do -50 ° in tlakom približno ene atmosfere.

Sestava biosfere
Po V.I. Vernadskem je snov biosfere sestavljena iz sedmih različnih, a geološko med seboj povezanih delov. · Živa snov je celota vseh živih organizmov,

Funkcije žive snovi v biosferi
1. Plinska funkcija določa migracijo plinov in njihove transformacije, zagotavlja sestava plina biosfera. Prevladujoča masa plinov na Zemlji je biogenega izvora. V str

Geološki in biološki cikli
V biosferi obstaja globalni (veliki ali geološki) cikel snovi, ki je obstajal pred pojavom prvih živih organizmov. Vključuje široko paleto kemičnih elementov

Razvoj biosfere
Biosfera se je pojavila s pojavom prvih živih organizmov pred približno 3,5 milijarde let. Ko se je življenje razvijalo, se je spreminjalo. Stopnje evolucije biosfere je mogoče razlikovati ob upoštevanju značilnosti vrste eko

Noosfera
Najvišja stopnja razvoja biosfere je noosfera - stopnja razumnega urejanja odnosa med človekom in naravo. Ta izraz je leta 1927 uvedel francoski filozof E. Leroy. To je verjel

Biosfera in človek
Biosfera je za človeka hkrati življenjski prostor in vir naravnih virov. Naravni viri so naravni predmeti in pojavi, ki

Spremembe v sestavi biosfere, ciklu in ravnovesju njenih sestavnih snovi
· Atmosferske spremembe so povezane z onesnaženostjo ozračja: kemično (smog, kisli dež), mehansko (prah), toplotno (učinek tople grede), uničenje ozonske zaščitne folije. Izbrano letno

Spreminjanje flore in favne planeta
gospodarska dejavnost vodi do pomembnih negativne posledice: · kršena je celovitost vegetacijskega pokrova, · posekani gozdovi, · stanje

Okoljski problemi človeštva
Neomejena raba naravnih virov in brezplačno odlaganje odpadkov v okolje je pripeljala do tega, da v mnogih državah praktično ni več nemotenih naravnih ekosistemov,

Učinek tople grede
Figurativni izraz "učinek tople grede" pomeni naslednji geofizični pojav. Sončno sevanje, ki pade na Zemljo, se transformira, 30 % se ga odbije v vesolje, pri čemer ostane

Uničenje ozonskega ščita
Poleg vidne svetlobe Sonce oddaja tudi ultravijolične valove. Še posebej nevaren je njihov kratkovalovni del - močno ultravijolično sevanje. Vse živo naprej

Kisel dež
Kisli dež je padavina s pH pod 5,5. Zakisovanje padavin nastane zaradi sproščanja žveplovih in dušikovih oksidov v ozračje. Viri SO2 so povezani predvsem z

Oskrba prebivalstva Zemlje s sladko vodo
Voda je najbolj razširjena snov na Zemlji. Hidrosfera vsebuje 1,4 milijarde km3 vode, kopenske vode pa le 90 milijonov km3. Morja in oceani zavzemajo približno 71 %

Problem oskrbe prebivalstva s hrano
Človeštvo dojema problem lakote kot enega najbolj perečih. Glavni vir hrane za ljudi je Kmetijstvo. Glavna proizvodna sila kmetijstva je pl

Mednarodni in ruski programi za preučevanje in racionalno uporabo virov biosfere
Mednarodna znanstvena skupnost spremembe v biosferi jemlje resno. Za preučevanje svetovnih biosfernih virov je bil leta 1964 sprejet Mednarodni biološki program

"Vsak je dolžan varovati naravo in okolje, skrbeti za naravne vire." Na ozemlju Ruska federacija Velja tudi zakon o varstvu okolja

Načela in pravila ohranjanja narave
1. Vsi naravni pojavi imajo za človeka več pomenov in jih je treba oceniti z različnih zornih kotov. K vsakemu pojavu je treba pristopiti ob upoštevanju interesov različnih

Atmosferska zaščita
1. Preprečevanje emisij onesnaževal v ozračje, namestitev naprav za zbiranje prahu in čiščenje plinov. 2. Ustvarjanje in izvajanje tehnologij brez odpadkov, ki v celoti

Varčevanje z vodo
1. Previdna poraba vode pri namakanju njiv (običajno so izgube okoli 25 % (filtracija, izhlapevanje): · zanesljiva hidroizolacija dna in sten kanalov; · uporaba dežja.

Uporaba in varstvo podtalja
Podtalje – zgornji del zemeljska skorja, v kateri se kopljejo minerali. Večina mineralov je neobnovljivih naravnih virov, njihova zaloga pa se z uporabo zmanjšuje.

Zaščita živali
Za ohranitev redkih in ogroženih vrst se organizirajo rezervati in zavetišča, živali se preselijo na območja njihove nekdanje razširjenosti, nahranijo, ustvarijo zavetišča in umetna gnezdišča ter zaščitijo

Genska terapija- sklop genskega inženiringa (biotehnološki) in medicinske metode namenjene spremembam genetskega aparata človeških somatskih celic z namenom zdravljenja bolezni. To je novo in hitro razvijajoče se področje, ki se osredotoča na odpravljanje napak, ki jih povzročajo mutacije (spremembe) v strukturi DNK, ali daje celicam nove funkcije.

Splošni pristopi k zdravljenju dednih bolezni so podobni pristopom k zdravljenju bolezni katere koli druge etiologije. Pri dednih boleznih je popolnoma ohranjeno načelo individualizirane obravnave, saj tudi pri dedni patologiji zdravnik ne zdravi le bolezni, temveč bolezen. določena oseba. Možno je, da bi bilo treba pri dedni patologiji načelo individualiziranega zdravljenja upoštevati še strožje, saj heterogenost dednih bolezni še zdaleč ni razvozlana in posledično enaka. klinična slika lahko povzroči različne dedne bolezni z različno patogenezo. Odvisno od pogojev prenatalne in postnatalne ontogeneze, pa tudi od celotnega genotipa človeka, se lahko fenotipske manifestacije mutacij pri določeni osebi spremenijo v eno ali drugo smer. Zato je pri različnih bolnikih potrebna različna korekcija dedne bolezni.

Tako kot pri zdravljenju drugih dobro raziskanih bolezni (na primer nalezljivih) lahko pri zdravljenju dednih bolezni in bolezni z dedno nagnjenostjo ločimo 3 pristope: simptomatski, patogenetski, etiotropni. V zvezi z dednimi boleznimi ločena skupina Kirurške metode lahko ločimo, saj včasih opravljajo funkcije simptomatske terapije, včasih patogenetske, včasih oboje.

Za simptomatske in patogenetske pristope se uporabljajo vse vrste sodobno zdravljenje(medicinska, dietna, rentgenska, fizioterapevtska, klimatska itd.). Genetska diagnoza, klinični podatki o bolnikovem stanju in celotna dinamika bolezni določajo vedenje zdravnika skozi celotno obdobje zdravljenja ob stalnem in strogem upoštevanju Hipokratovega načela »ne škodi«. Pri zdravljenju dednih bolezni je treba biti še posebej previden pri upoštevanju etičnih in deontoloških standardov: pogosto imajo takšni bolniki hude kronična patologija iz otroštva.

Uporablja se simptomatsko zdravljenje

za vse dedne bolezni, tudi če ima zdravnik metode patogenetske terapije. Za številne oblike dedne patologije ostaja simptomatsko zdravljenje edino.

Simptomatsko zdravljenje

Simptomatska terapija z zdravili je raznolika in je odvisna od oblike dednih bolezni. Eden od starodavnih primerov simptomatske terapije, ki se je ohranil do danes, je uporaba kolhicina za akutni napadi protinski artritis. To zdravljenje so uporabljali Grki v antičnem obdobju. Drugi primeri simptomatskega zdravljenja so lahko uporaba analgetikov za dedne oblike migrene, specifičnih pomirjeval za duševne manifestacije dednih bolezni, antikonvulzivi za konvulzivne simptome itd. Uspehi tega področja zdravljenja so povezani z napredkom farmakologije, ki omogoča vedno večjo izbiro zdravil. Hkrati nam dešifriranje patogeneze vsake bolezni omogoča razumevanje vzroka simptoma in na tej podlagi postane možna subtilnejša medicinska korekcija simptomov, če primarna patogenetska terapija še ni mogoča.

PATOGENETSKO ZDRAVLJENJE

Zdravljenje katere koli bolezni s posegom v patogenezo je vedno učinkovitejše od simptomatskega zdravljenja. Tudi pri dednih boleznih so patogenetske metode najbolj upravičene, čeprav jim ne nasprotujejo simptomatsko zdravljenje. Ko proučujemo patogenezo vsake bolezni, se pojavljajo različne možnosti poseganja v ta proces, v potek bolezni ali v okrevanje. Klinična medicina se je razvila na podlagi teoretičnih idej o patološki procesi. Klinična genetika gre po isti poti pri razvoju metod zdravljenja.

V patogenetskih pristopih k zdravljenju dednih bolezni se predpostavlja, da bolniki proizvajajo nenormalno beljakovino (encim) ali pa se normalna beljakovina ne proizvaja dovolj (do te mere, da je popolnoma odsotna). Tem dogodkom sledijo spremembe v transformacijski verigi substrata ali njegovega produkta. Poznavanje teh načel in specifičnih poti delovanja genov pomaga pri pravilnem razvoju režimov zdravljenja in celo terapevtskih strategij. To je še posebej jasno vidno na primeru dednih presnovnih bolezni.

OPERACIJA

Kirurško zdravljenje dednih bolezni zavzema pomembno mesto v sistemu zdravstvena oskrba bolan. To je posledica dejstva, da, prvič, številne oblike dedne patologije spremljajo morfogenetske nepravilnosti, vključno z razvojnimi napakami. Drugič, opolnomočenje kirurška tehnika na voljo mnogim težke operacije. Tretjič, oživljanje in intenzivno terapijo rešiti življenje novorojenčkom z dednimi boleznimi, taki bolniki pa potrebujejo naknadno kirurško oskrbo.

Etiološko zdravljenje

Etiološko zdravljenje katere koli bolezni je najbolj optimalno, saj odpravi vzrok bolezni in jo popolnoma pozdravi. Kljub uspehom simptomatskih in patogenetsko zdravljenje dednih bolezni ostaja vprašanje njihove etiološke obravnave. In globlje kot je znanje na področju teoretične biologije, pogosteje se postavlja vprašanje radikalno zdravljenje dedne bolezni. Vendar pa odprava vzrokov dedne bolezni pomeni tako resno manipulacijo genetskih informacij osebe, kot je vnos normalnega gena v celico, izklop mutantnega gena ali povratna mutacija patološkega alela. Te naloge so precej težke tudi pri manipulaciji z najpreprostejšimi organizmi. Poleg tega je za izvedbo etiološkega zdravljenja katere koli dedne bolezni potrebno spremeniti strukturo DNK ne v eni celici, temveč v številnih delujočih celicah (in samo delujočih!). Najprej morate vedeti, kakšna sprememba je nastala v genu zaradi mutacije, tj. dedna bolezen mora biti opisana v kemijske formule. Težave etiološke obravnave dednih bolezni so očitne, čeprav že obstajajo številne priložnosti za njihovo reševanje, ki jih ustvarja uspešen razvoj projekta Človeški genom in nove smeri v teoretični in klinična medicina gensko zdravljenje