لا تحمل مجموعة الكروموسومات البشرية خصائص وراثية فحسب، كما هو مكتوب في أي كتاب مدرسي، بل تحمل أيضًا ديونًا كارمية، والتي يمكن أن تظهر على شكل الأمراض الوراثيةإذا لم يتمكن الشخص بحلول وقت تقديمه للدفع من تغيير تصوره الخاطئ للواقع، وبالتالي سداد دين آخر. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لأي شخص أن يشوه الكروموسومات ليس فقط بسبب الأخطاء في نظرته للعالم، ولكن أيضًا بسبب سوء التغذية أو نمط الحياة أو التواجد أو العمل في أماكن ضارة، وما إلى ذلك. كل هذه العوامل تشوه أيضًا كروموسومات الشخص، وهو أمر يسهل رؤيته إذا قمت بشكل دوري الخضوع لدراسات حالة الكروموسومات، على سبيل المثال، على تشخيص الكمبيوتر أوبيرون. ومن نفس التشخيص يتضح أنه عند شفاء الحالة مجموعة الكروموسوميتحسن الشخص. علاوة على ذلك، فإن استعادة الكروموسومات، والجزئية فقط، تحدث في وقت لاحق بكثير من استعادة صحة العضو أو النظام البشري إذا تم شفاء الشخص دون دراسة الأسباب الجذرية. وهذا يعني أن أول من يتلقى "ضربة القدر" هي الكروموسومات البشرية، والتي تتجلى بعد ذلك على المستوى الخلوي، ثم في شكل مرض.

لذلك، يتم تسجيل "ثروة" الأخطاء المتراكمة لدى الشخص على مستوى كروموسوماته. تشوهات في الكروموسوماتإغلاق أو تشويه القوى البشرية العظمى و يخلق وهم الخوف، لأن تشويه الطاقة والمعلومات ، يسبب تصورًا وهميًا للنفس وللناس والعالم المحيط.

التشوهات الكبيرة في الكروموسومات البشرية هي السبب الجذري للفخروالتي تنشأ بسبب التصور الوهمي للذات، بدءاً من التشوهات بنسبة 12%. عادة ما تكون التشوهات الكبيرة في مجموعة الكروموسومات من سمات السحرة والجمهور المتنوع الذين يمارسون السحر (لأن لديهم طاقة قليلة)، والبرمجة اللغوية العصبية، والريكي، والتنويم المغناطيسي، وعلم الديانيتك، وعلم الطاقة الكونية، و"القنوات". يجب على هؤلاء المحترفين أنفسهم استخدام هذا باستمرار، لأن... خلاف ذلك، يمكن سحق عبء الكارما المتراكمة بسبب استخدام الأساليب الضارة لدفع المشاكل إلى المستقبل، ويمكن قول الشيء نفسه عن المرضى غير المعقولين الذين يوافقون على استخدام هذه الأساليب.

متوسط ​​​​كمية التشوه الصبغي لدى البشر هو 8٪.

كل زوج من الكروموسومات مسؤول عن مجال الصحة والحياة الخاص به. وسأقدم بيانات الأيام 5 و8 و17 و22، لأنها تحتوي على التشوهات الرئيسية (85% من 100%) لمن سيحضرون جلسة 19 أبريل.

الزوج الخامس من الكروموسومات مسؤول عن الولادة، والعلاقات بين الجنسين، ونقل طاقات الأجداد، بما في ذلك الانتقام الكرمي لكارما الأجداد السلبية (NPK).

الزوج الثامن مسؤول عن المناعة، وتطهير النفايات والسموم، والجهاز اللمفاوي، ونظام التغوط والإفراز (بما في ذلك الغدد العرقية)، والجهاز البولي التناسلي، والكلى، والكبد، والطحال، والأمعاء الدقيقة والغليظة.

الزوج السابع عشر مسؤول عن إنتاج الهرمونات في الجسم ومن بينها الإندورفين، الغدة الدرقية، الغدة النخامية، نظام الغدد الصماء بأكمله.

الزوج الثاني والعشرون هو المسؤول عن الجهاز العضلي الهيكليوالتحكم في الحركة (الجهاز الدهليزي، الأذن الوسطى وعدم التناسق)، إنتاج حمض اللاكتيك (التعب)، التحمل البدني للجسم.

دعوني أعطيكم أمثلة:

– لن يتمكن الرياضيون الذين يعانون من تشوهات في الزوج الـ 22 من الكروموسومات من تحقيق إنجازات رياضية كبيرة. بتعبير أدق، يتناسب حجم الإنجازات الرياضية عكسيا مع التشوهات في الزوج الثاني والعشرين من الكروموسومات.

– لن تصبح الراقصة متميزة أبدًا إذا كانت تعاني من تشوهات في الزوجين الخامس والثاني والعشرين من الكروموسومات.

تعد التشوهات في الكروموسومات أحد الأسباب الرئيسية لظهور الخلايا المتغيرة.

رسم تخطيطي للكروموسوم البشري الثاني: الكروموسوم البشري الثاني هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا وثاني أكبر كروموسوم بشري، وهو واحد من 22 كروموسومًا جسميًا بشريًا. يحتوي الكروموسوم على أكثر من 242 مليون زوج قاعدي... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 22- رسم بياني للكروموسوم البشري 22. الكروموسوم البشري 22 هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا، وواحدًا من 22 كروموسومًا جسديًا وواحدًا من 5 كروموسومات بشرية مركزية. يحتوي الكروموسوم على... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 11- رسم بياني للكروموسوم البشري الحادي عشر، الكروموسوم البشري الحادي عشر هو واحد من 23 زوجًا من الكروموسومات البشرية. يحتوي الكروموسوم على ما يقرب من 139 مليون زوج قاعدي... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 12- رسم بياني للكروموسوم البشري الثاني عشر، الكروموسوم البشري الثاني عشر هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا. يحتوي الكروموسوم على ما يقرب من 134 مليون زوج قاعدي... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 21- رسم بياني للكروموسوم البشري الحادي والعشرين: الكروموسوم البشري الحادي والعشرون هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا (في المجموعة الأحادية الصبغية)، وواحدًا من 22 كروموسومًا جسديًا وواحدًا من 5 كروموسومات بشرية مركزية. يحتوي الكروموسوم على حوالي 48 مليون زوج أساسي، والتي... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 7- رسم بياني للكروموسوم البشري السابع، الكروموسوم البشري السابع هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا. ويحتوي الكروموسوم على أكثر من 158 مليون زوج قاعدي أي ما نسبته من 5 إلى 5.5%... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 1- رسم بياني للكروموسوم البشري الأول، الكروموسوم البشري الأول هو الأكبر من بين الكروموسومات البشرية الثلاثة والعشرين، وهو واحد من 22 كروموسومًا جسميًا بشريًا. يحتوي الكروموسوم على حوالي 248 مليون زوج قاعدي... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 3- رسم بياني للكروموسوم البشري الثالث الكروموسوم البشري الثالث هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا، وهو واحد من 22 كروموسومًا جسميًا بشريًا. يحتوي الكروموسوم على ما يقرب من 200 مليون زوج قاعدي... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 9- رسم بياني للكروموسوم البشري التاسع، الكروموسوم البشري التاسع هو أحد كروموسومات الجينوم البشري. يحتوي على حوالي 145 مليون زوج قاعدي، يشكلون 4% إلى 4.5% من جميع مواد الحمض النووي الخلوية. وفقا لتقديرات مختلفة... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 13- رسم بياني للكروموسوم البشري الثالث عشر، الكروموسوم البشري الثالث عشر هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا. ويحتوي الكروموسوم على أكثر من 115 مليون زوج قاعدي، أي ما يعادل 3.5 إلى 4% من إجمالي المادة... ويكيبيديا

الكروموسوم البشري 14- رسم بياني للكروموسوم البشري الرابع عشر، الكروموسوم البشري الرابع عشر هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا. يحتوي الكروموسوم على ما يقارب 107 مليون زوج قاعدي أي ما يعادل من 3 إلى 3.5% من إجمالي المادة... ويكيبيديا

كتب

• تأثير التيلومير. نهج ثوري للعيش أصغر سنا وأكثر صحة وأطول، إليزابيث هيلين بلاكبيرن، إليسا إيبل. عن ماذا يتحدث هذا الكتاب؟ لكي تستمر الحياة، يجب أن تنقسم خلايا الجسم بشكل مستمر، وتخلق نسخها الدقيقة - شابة ومليئة بالطاقة. وهم بدورهم يبدأون أيضًا في المشاركة. لذا…

وصف

طريقة التحديد PCR، التسلسل يتم إصدار استنتاج من عالم الوراثة!

المواد قيد الدراسة الدم الكامل (مع EDTA)

زيارة منزلية متاحة

دراسة وجود ازدواج على الكروموسوم 17 في منطقة الجين PMP22.

نوع الميراث.

العامل الوراثي المسيطر.

الجينات المسؤولة عن تطور المرض.

PMP22 (بروتين المايلين المحيطي 22).

يقع الجين على الكروموسوم 17 في المنطقة 17p11. يحتوي الجين على 4 إكسونات.

حتى الآن، تم رسم خرائط لأكثر من 40 موقعًا مسؤولاً عن الاعتلالات العصبية الحسية الحركية الوراثية، وتم تحديد أكثر من عشرين جينًا، وهي طفرات تؤدي إلى تطوير النمط الظاهري السريري لـ NMSN.

تؤدي الطفرات في جين PMP22 أيضًا إلى تطور مرض ديجيرين سوتا، ومرض روسي ليفي، والاعتلال العصبي الالتهابي المزيل للميالين، والاعتلال العصبي المصحوب بشلل الضغط.

تعريف المرض.

مرض شاركو ماري توث (CMT)، أو الضمور العضلي العصبي شاركو ماري، المعروف أيضًا باسم الاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي (HMSN) هو مجموعة كبيرة من الأمراض غير المتجانسة وراثيا الأعصاب الطرفيةتتميز بأعراض اعتلال الأعصاب التدريجي مع تلف العضلات السائد المقاطع البعيدةأطرافه. NMSIs ليست فقط الأكثر شيوعًا بين الأمراض الوراثيةالجهاز العصبي المحيطي، ولكنه أيضًا أحد أكثر الأمراض البشرية الوراثية شيوعًا.

المرضية والصورة السريرية.

يرجع حدوث المرض في معظم الحالات إلى الإفراط في التعبير عن بروتين المايلين المحيطي (PMP22) بسبب ازدواج الجينات، والذي يمثل 2٪ إلى 5٪ من بروتينات المايلين في الأعصاب الطرفية. يرتبط ظهور علامات المرض في وجود طفرات نقطية في جين PMP22 بتعطيل عمليات تحلل خلايا شوان وإدراجها في المايلين المضغوط. يحدث المرض في العقد الأول أو الثاني من العمر. في 75% من المرضى، يتم اكتشاف العلامات الأولى قبل سن 10 سنوات، وفي الـ 25% المتبقية - قبل سن 20 عامًا. أولا في عملية مرضيةتتورط عضلات القدمين ، وهو ما يتجلى سريريًا من خلال تضخمها واضطراب المشي في شكل خطوة. ومع تقدم المرض، تحدث تشوهات في القدم على شكل فريدريك أو كافوس أو اكوينوفاروس، وتأخذ السيقان مظهر الزجاجات المقلوبة. عادةً ما يحدث تلف الأجزاء البعيدة من الذراعين بعد عدة أشهر أو سنوات. أول من يتأثر هي العضلات بين العظام في اليدين والعضلات السفلية. ومع تقدم المرض، تأخذ اليد شكل "مخلب مخالب" أو "مخلب قرد". في منطقة العضلات المصابة في الذراعين والساقين توجد اضطرابات في الحساسية السطحية والعميقة. في 56% من الحالات، يعاني المرضى من رنح مخيخي حساس ورعاش متعمد في اليدين. تنخفض ردود الفعل الوترية في المرحلة الأولى من المرض وتتلاشى بسرعة مع تقدم المرض. من الأعراض المميزة لهذا الشكل من المرض سماكة جذوع الأعصاب التي يحددها الجس. في أغلب الأحيان يمكن ملاحظة هذا العرض في الأذن والأعصاب الزندية. إن مشاركة العضلات القريبة من الذراعين والساقين في هذه العملية ليست نموذجية ويتم ملاحظتها فقط في 10٪ من المرضى المسنين. مسار المرض يتقدم ببطء، ولا يؤدي إلى إعاقة شديدة. يحتفظ المرضى بالقدرة على الرعاية الذاتية والتحرك بشكل مستقل حتى نهاية حياتهم. وقد تم وصف العديد من المرضى الذين يعانون من الاعراض المتلازمةالاعتلال العصبي المحيطي بالاشتراك مع التخلف العقلي، وتشوه ملامح الوجه وأمراض الرؤية، حيث كان الحذف في منطقة الذراع القصيرة للكروموسوم 17 أكثر اتساعًا ويمكن تحديده باستخدام طرق الوراثة الخلوية. حاليًا، يشمل هذا النوع من الاعتلالات العصبية الحسية الحركية الوراثية أمراض روسي-ليفي وديجيرين-سوتاس، والتي تم تصنيفها حتى وقت قريب على أنها أشكال تصنيفية مستقلة.

تظهر علامات تخطيط كهربية العضل لتلف الأعصاب الطرفية قبل وقت طويل من ظهورها الأول. أعراض مرضية. يمكن ملاحظة وجود هذه العلامات ابتداءً من سن الثانية، وفي متماثلات الزيجوت بالنسبة للطفرة (في وجود أربع نسخ من الجين PMP 22) - من عمر سنة واحدة. العلامات الرئيسية لتخطيط كهربية العضل هي: انخفاض حاد في سرعة توصيل النبضات على طول الأعصاب الطرفية، والتي تبلغ في المتوسط ​​17-20 م/ث وتتراوح من 5 إلى 34 م/ث؛ انخفاض في سعة الاستجابة M؛ إطالة الكمون البعيدة والموجة F؛ الغياب أو الانخفاض الحاد في سعة الإمكانات الحسية.

في خزعة الأعصاب الطرفية، يتم تحديد سماكات محددة تشبه البصل في غمد المايلين للأعصاب الطرفية، تشكلت من البراعمخلايا شوان والغشاء القاعدي، بالتناوب مع مناطق إزالة وإعادة الميالين.

عدد مرات الحدوث:

بالنسبة لجميع الأشكال، يتراوح معدل NMCH من 10 إلى 40:100000 في مجموعات سكانية مختلفة.

ويمكن تقديم قائمة الطفرات التي تمت دراستها عند الطلب.

الأدب

1. ميلوفيدوفا تي بي، ششاجينا أو إيه، دادالي إي إل، بولياكوف إيه في. ، خوارزميات التصنيف والتشخيص للمتغيرات الجينية المختلفة لاعتلال الأعصاب الوراثي الحسي الحركي // علم الوراثة الطبية. 2011، المجلد 10. ن 4. ص. 10-16.
2. Tiburkova T.B.، Shchagina، O.A.، Dadali E.L.، Rudenskaya G.E.، Fedotov V.P.، Polyakov A.V.، التحليل الجيني السريري والجزيئي للاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي 1- النوع // مواد المؤتمر السادس للجمعية الروسية لعلم الوراثة الطبية، علم الوراثة الطبية ، ملحق العدد 5، 2010، ص 178.
3. Shchagina O.A.، Dadali E.L.، Tiburkova T.B.، Ivanova E.A.، Polyakov A.V.، ميزات المظاهر السريرية والخوارزميات للتشخيص الوراثي الجزيئي للمتغيرات غير المتجانسة وراثيا لاعتلال الأعصاب الوراثي الحسي الحركي. // التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية، "Alpha Vista N"، نوفوسيبيرسك، 2009 ص 183-193.
4. Tiburkova T.B.، Shchagina O.A.، Dadali E.L.، Rudenskaya G.E.، Polyakov A.V. ، التحليل الجيني السريري والجزيئي للاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي من النوع الأول. // الوراثة الطبية، 2009، العدد 12، ص 34-35.
5. ميرسيانوفا الرابع، إسماعيلوف سم، بولياكوف AV، دادالي إل، فيدوتوف نائب الرئيس، نيليس إي، لوفغرين أ، تيمرمان الخامس، فان بروكهوفن سي، إيفغرافوف أو في. (2000) فحص الطفرات في جينات المايلين المحيطية PMP22 وMPZ وCx32 (GJB1) لدى مرضى الاعتلال العصبي شاركو-ماري-توث في روسيا. هوم موتات. 2000 أبريل;15(4):340-347.
6. ج. رودينسكايا ، أ. شاجينا، ن. واسرمان، أ. ميرسيانوفا، إل. دادالي، أ.ف. بولياكوف. الاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي مع الميراث السائد المرتبط بالـ X. مجلة علم الأعصاب والطب النفسي سميت باسم. إس إس كورساكوفا - 2001. - رقم 10. - ص 8-13.
7. Milovidova T.، Schagina O.، Dadali E.، Fedotov V.، Polyakov A.، Charcot-Marie-Tooth من النوع الأول في روسيا // المجلة الأوروبية لعلم الأعصاب، المجلد. 18، ملحق. 2، ص. 656، T206. سبتمبر 2011.
8. أوميم.

تحضير

ليس هناك حاجة لإعداد خاص للدراسة. مطلوب لملء:

* يعد ملء "استبيان البحث الوراثي الجزيئي" ضروريًا حتى يتمكن عالم الوراثة، بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها، أولاً من إعطاء المريض الاستنتاج الأكثر اكتمالاً، وثانيًا، صياغة توصيات فردية محددة له.

أمراض الكروموسومات هي مجموعة من الأمراض الوراثية الشديدة الناجمة عن التغيرات في عدد الكروموسومات في النمط النووي أو التغيرات الهيكلية في الكروموسومات الفردية. تتميز هذه المجموعة من الأمراض بالتشوهات الخلقية المتعددة، وتأخر النمو داخل الرحم وبعد الولادة، وتأخر النمو الحركي النفسي، وخلل التشوه القحفي الوجهي، وخلل في الجهاز العصبي والغدد الصماء والمناعة (Vorsanova S.G.

وآخرون، 1999؛ بوزيريف ف.ب. وآخرون، 1997).

معدل حدوث تشوهات الكروموسومات هو 5-7 لكل 1000 ولادة. في المجموعة العامة من الأطفال المبتسرين، تمثل أمراض الكروموسومات حوالي 3٪. علاوة على ذلك، بين الأطفال الخدج الذين يعانون من تشوهات خلقية، يصل مستوى تشوهات الكروموسومات إلى 18٪، وفي وجود تشوهات خلقية متعددة - أكثر من 45٪ (Vorsanova S.G. et al.، 1999).

العوامل المسببة لعلم أمراض الكروموسومات هي جميع أنواع الطفرات الكروموسومية (الحذف، الازدواجية، الانقلاب، النقل) وبعض الطفرات الجينومية (اختلال الصيغة الصبغية، ثلاثية الصيغة الصبغية، رباعي الصيغة الصبغية).

تشمل العوامل التي تساهم في حدوث تشوهات الكروموسومات الإشعاع المؤين، والتعرض لبعض المواد الكيميائية، والالتهابات الشديدة، والتسمم. أحد العوامل الخارجية هو عمر الوالدين: فالأمهات والآباء الأكبر سناً هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات في النمط النووي. يلعب العدد المتوازن من تشوهات الكروموسومات دورًا مهمًا في حدوث تشوهات الكروموسومات. تنشأ الأشكال الكاملة لمتلازمات الكروموسومات نتيجة لتأثير العوامل الضارة على الخلايا الجرثومية في الانقسام الاختزالي، بينما في أشكال الفسيفساء تحدث أحداث سلبية أثناء الحياة داخل الرحم للجنين في الانقسام الفتيلي (Vorsanova S.G. et al.، 1999).

متلازمة داون - التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 (Vorsanova S.G. et al.، 1999؛ Lazyuk G.I.، 1991؛ Sokh A.W.، 1999). معدل تكراره بين الأطفال حديثي الولادة هو 1:700-1:800. يتم تمثيل المتغيرات الوراثية الخلوية لمتلازمة داون من خلال الشكل الجريزومي البسيط الكامل 21 (94-95٪)، وشكل الإزفاء (4٪)، وأشكال الفسيفساء (حوالي 2٪). نسبة الأولاد إلى البنات بين الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون هي 1:1.

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون عند الأوان، ولكنهم يعانون من سوء تغذية شديد إلى حد ما قبل الولادة (8-10% أقل من المتوسط). يتميز المرضى الذين يعانون من متلازمة داون بقصر الرأس، وشكل العين المنغولية، والوجه المستدير المسطح، والظهر المسطح للرأس، والظهر المسطح للأنف، واللسان الكبير، والبارز عادةً، والمشوه. آذان, نقص التوتر العضلي، clinodactyly V، brachymesophalangyly V، نقص تنسج حاد في السلامية الوسطى وطية انثناء واحدة على الإصبع الصغير، تغيرات في الخطوط الجلدية (طية مكونة من 4 أرقام)، قصر القامة. تشمل أمراض العين بقع براشفيلد، وغالبًا ما يوجد إعتام عدسة العين عند الأطفال الأكبر سنًا. تتميز متلازمة داون بتشوهات خلقية في القلب (40٪) والجهاز الهضمي (15٪). النوع الأكثر شيوعًا من عيوب القلب الخلقية هو عيوب الحاجز، وأشدها خطورة هو الاتصال الأذيني البطيني (حوالي 36٪). تتمثل التشوهات الخلقية في الجهاز الهضمي في رتق وتضيق الاثني عشر. يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بالعمق التأخر العقلي: 90% من الأطفال لديهم تخلف عقلي في مرحلة البلاهة.

تتمثل أضرار الجهاز المناعي في نقص المناعة الثانوي الناتج عن تلف المكونات الخلوية والخلطية. غالبًا ما يعاني المرضى المصابون بهذه المتلازمة من سرطان الدم.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسة وراثية خلوية. تشخيص متباينأجريت مع تشوهات الكروموسومات الأخرى، قصور الغدة الدرقية الخلقي.

العلاج هو التصحيح الجراحي للتشوه الخلقي.

متلازمة باتاو - تثلث الصبغي للكروموسوم الثالث عشر (Vorsanova S.G. et al.، 1999؛ Lazyuk G.I.، 1991؛ Sokh A.W.، 1999). معدل تكرار هذه المتلازمة هو 1:5000 مولود جديد. المتغيرات الوراثية الخلوية: التثلث الكامل البسيط للكروموسوم 13 وأشكال النقل المختلفة. نسبة الجنس قريبة من 1:1.

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتو مع تضخم حقيقي قبل الولادة (25-30٪ أقل من المتوسط). يعد استسقاء السلى من المضاعفات الشائعة للحمل (حوالي 50٪). تتميز متلازمة باتو بوجود العديد من BIIPs في الجمجمة والوجه: شقوق في الشفة العليا والحنك (عادة ثنائية)، وانخفاض محيط الجمجمة (نادرا ما يتم ملاحظة مثلثي الرأس)، ومنحدر، وجبهة منخفضة، وشقوق جفنية ضيقة، وجسر الأنف الغائر، قاعدة الأنف العريضة، قذائف الأذنين المنخفضة والمشوهة، عيوب في فروة الرأس. يُلاحظ وضع تعدد الأصابع والمثنية لليدين (يتم إحضار الإصبعين الثاني والرابع إلى راحة اليد ويتم تغطيتهما بالكامل أو جزئيًا بالإصبعين الأول والخامس).

يتميز المرضى الذين يعانون من متلازمة باتو بالعيوب التالية: اعضاء داخلية: عيوب حاجز القلب، عدم اكتمال دوران الأمعاء، أكياس الكلى، العيوب التناسلية. يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو في الأيام أو الأشهر الأولى من حياتهم (حوالي 95% قبل عام واحد).

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسة وراثية خلوية. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع أشكال أخرى من تشوهات الكروموسومات، ومتلازمة ميكل، ومتلازمة الفم والوجه الرقمية من النوع الثاني، ومتلازمة أوبيتز تريغونوسيفالي.

متلازمة إدواردز - التثلث الصبغي 18 (Vorsanova S.G. et al.، 1999؛ Lazyuk G.I.، 1991؛ Sokh A.W.، 1999). معدل تكرار هذه المتلازمة هو 1:5000-7000 مولود جديد. ترجع المتغيرات الوراثية الخلوية بالكامل تقريبًا إلى التثلث الصبغي الكامل البسيط 18، وبشكل أقل شيوعًا، الأشكال الفسيفسائية للمرض. نسبة الجنس هي M:F = 1:3.

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز وهم يعانون من سوء التغذية الحاد قبل الولادة (وزن الولادة - 2200). الجمجمة ذات شكل مزدوج الرأس، ويلاحظ وجود ميكروستوما، وشقوق جفنية ضيقة وقصيرة، ومقطب بارز، وآذان مشوهة ومنخفضة. يعتبر الوضع المثني لليدين مميزًا، ولكن على عكس متلازمة باتاو، فإن تقريب الأصابع الثانية والثالثة يكون أكثر وضوحًا، ويتم ثني الأصابع فقط عند المفصل السلامي الأول.

تتميز متلازمة إدواردز بوجود عيوب في القلب والأوعية الكبيرة (حوالي 90% من الحالات). تسود عيوب الحاجز البطيني. تواتر عيوب الصمامات مرتفع: في 30٪ من الحالات، يحدث عدم تنسج إحدى وريقات الصمام الهلالي للشريان الأورطي و/أو الشريان الرئوي. هذه العيوب لها أهمية تشخيصية، لأنها نادرة في أمراض الكروموسومات الأخرى. يتم وصف عيوب الجهاز الهضمي (حوالي 50٪ من الحالات) والعينين والرئتين والجهاز البولي. يموت الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز في سن مبكرة بسبب المضاعفات الناجمة عن BIIP.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسة النمط النووي. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز، والهيكل العظمي الوجهي الدماغي، وجمعية VATER-ac.

متلازمة شيرشيفسكي تورنر (Bochkov N.P.، 1997؛ Vorsanova S.G. et al.، 1999؛ Lazyuk G.I.، 1991). معدل تكرار المتلازمة هو 1:2000-1:5000 مولود جديد. الأشكال الوراثية الخلوية متنوعة. في 50-70٪ من الحالات، لوحظ وجود أحادي حقيقي في جميع الخلايا (45، XO). هناك أشكال أخرى من التشوهات الكروموسومية: حذف الذراع القصير أو الطويل للكروموسوم X، والكروموسومات المتساوية، والكروموسومات الحلقية، وأشكال مختلفة من الفسيفساء (30-40٪).

عند الأطفال حديثي الولادة والرضع، هناك عنق قصير مع جلد زائد وطيات جناحية، وذمة لمفاوية في القدمين والساقين واليدين والساعدين، وهو انعكاس لتشوهات النمو مختلف الإدارات الجهاز اللمفاوي. في ثلث المرضى، يتم التشخيص خلال فترة ما بعد الولادة. بعد ذلك، المظاهر السريرية الرئيسية هي قصر القامة، وتخلف الخصائص الجنسية الثانوية، وقصور الغدد التناسلية، والعقم. عيوب القلب والكلى واسعة .القفص الصدري، Epicanthus، micrognathia، الحنك العالي.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسة وراثية خلوية.

العلاج"، التصحيح الجراحي لأمراض القلب الخلقية، التصحيح التجميلي للرقبة، العلاج بالهرمونات البديلة.

متلازمة وولف هيرشورن هي أحادية جزئية للذراع القصير للكروموسوم 4 (Kozlova S.I. et al.، 1996؛ Lazyuk G.I.، 1991). التردد - 1:100000 مولود جديد. تنجم هذه المتلازمة عن حذف جزء من الذراع القصير للكروموسوم الرابع. من بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشهورن، تسود الفتيات.

يعد التأخر الواضح في النمو الجسدي والحركي النفسي أحد العلامات السريرية الرئيسية للمتلازمة. في هذا المرض، يكون نقص الضمور قبل الولادة أكثر وضوحًا منه في أمراض الكروموسومات الأخرى: متوسط ​​الوزن عند الولادة للأطفال الناضجين هو 2000. يتميز خلل التشوه القحفي الوجهي التالي: صغر الرأس المعتدل، الأنف المنقاري، فرط التباعد، اللقيمة، الأذنين الكبيرة البارزة، الشقوق الشفاه والحنك، تشوهات في مقلة العين، شكل العين غير المنغولي، صغر حجم الفم. ويلاحظ أيضًا وجود المبال التحتاني، والخصية الخفية، والحفرة العجزية، وتشوه القدم، والمتلازمة المتشنجة. يعاني أكثر من 50% من الأطفال من تشوهات خلقية في القلب والكلى والجهاز الهضمي.

متلازمة "صرخة القطة" هي عبارة عن صبغي أحادي جزئي للذراع القصير لمتلازمة الكروموسوم 5 (5p) (Kozlova S.I. et al.، 1996؛ Lazyuk G.I.، 1991). معدل تكرار هذه المتلازمة هو 1:45000 مولود جديد. في معظم الحالات، يتم الكشف عن حذف الذراع القصير للكروموسوم الخامس، والفسيفساء بسبب الحذف، وتكوين كروموسوم حلقي، وتحدث عمليات النقل (حوالي 15٪). الفتيات المصابات بهذه المتلازمة أكثر شيوعًا من الأولاد.

الأكثر مميزة علامات طبيهمتلازمة 5p- هي بكاء محدد، يذكرنا بمواء القطة، والتخلف العقلي والجسدي. تم وصف الحالات الشاذة القحفية الوجهية التالية: صغر الرأس، والأذنين المشوهتين، والوجه القمري، وفرط التباعد، واللقيم، والحول، ونقص التوتر العضلي، والانبساط المستقيمي. عادة ما يكون سبب "بكاء القطة" تغيرات في الحنجرة (تضيق، غضروف ناعم، تورم وطي غير عادي للغشاء المخاطي، تقليل لسان المزمار).

التشوهات الخلقية للأعضاء الداخلية نادرة. هناك عيوب خلقية في القلب والجهاز العصبي المركزي والكلى والجهاز الهضمي. يموت معظم المرضى في السنوات الأولى من الحياة، وحوالي 10% منهم يصلون إلى سن العاشرة.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسة وراثية خلوية. يتم التشخيص التفريقي مع تشوهات الكروموسومات الأخرى.

المتلازمات الوراثية الدقيقة. تشمل هذه المجموعة من الأمراض المتلازمات الناجمة عن الانقسامات البسيطة أو الازدواجية في أقسام محددة بدقة من الكروموسومات. تم تحديد طبيعتها المسببة الحقيقية باستخدام الطرق الوراثية الخلوية الجزيئية (Bochkov N.P.، 1997).

متلازمة كورنيليا دي لانج (Kozlova S.I. وآخرون، 1996؛ Puzyrev V.G وآخرون، 1997). معدل تكرار هذه المتلازمة هو 1:12000 مولود جديد. تحدث هذه المتلازمة بسبب التضاعف الدقيق للذراع الطويلة للكروموسوم 3 - دوب (3) (q25-q29). نسبة الجنس M:F = 1:1.

كقاعدة عامة، يكون الأطفال متخلفين في النمو والتطور النفسي. تتميز هذه المتلازمة بخلل التشوه القحفي الوجهي التالي: صغر الرأس، تخليق الحواجب، الحواجب الرفيعة، الرموش الطويلة الملتفة، أنف صغير مع فتحتي أنف مفتوحتين إلى الأمام، آذان مشوهة، رشح طويل، رقيق. الشفة العلياوالسماء العالية والحنك المشقوق. السمات المميزة هي الأخرم، قلة الأصابع، الإكلينيكية V، نقص تنسج نصف القطر. تم وصف قصر النظر، والاستجماتيزم، وضمور العصب البصري، والحول، والتسنين المتأخر، والمسافات الكبيرة بين الأسنان، وفرط الشعر، والصوت العالي، وفرط توتر العضلات. تتميز هذه المتلازمة بالتشوهات الخلقية التالية: مرض الكلى المتعدد الكيسات، موه الكلية، تضيق البواب، الخصية الخفية، المبال التحتاني، العيوب المعوية، أمراض القلب الخلقية.

تم وصف نوعين سريريين مختلفين من المتلازمة. النسخة الكلاسيكية مصحوبة بسوء تغذية حاد قبل الولادة، وتخلف كبير في النمو البدني والعقلي، وتشوهات جسيمة. حميدة - تشوهات الوجه والهيكل العظمي، وتأخير طفيف في النمو الحركي النفسي، والتشوهات الخلقية، كقاعدة عامة، ليست نموذجية.

يتم التشخيص سريريًا بناءً على خصائص النمط الظاهري. يتم التشخيص التفريقي لمتلازمة Coffin-Siris.

متلازمة Lissencephaly (متلازمة ميلر ديكر)

(كوزلوفا إس آي وآخرون، 1996؛ بوزيريف في الثاني وآخرون، 1997). تحدث المتلازمة بسبب الحذف الصغير للذراع القصير للكروموسوم 17 - ديل (17) (ص 13.3). نسبة الجنس M:F = 1:1.

يتميز المرض بتأخر واضح في التطور النفسي الحركي والمتلازمة المتشنجة. يشمل خلل التشوه القحفي الوجهي: صغر الرأس، والجبهة العالية، والضيق المناطق الزمنية، القفا البارز، الأذنين الدائرية بنمط ناعم، شكل العين المضاد للمنغولية، فرط تباعد العين، فم "الكارب"، صغر الفك، فرط شعر الوجه. تتميز بتعدد الأصابع، كامبوداكتيلي، الطية الراحية المستعرضة، نقص التوتر العضلي، صعوبة البلع، انقطاع النفس، زيادة منعكسات الأوتار، تصلب الدماغ.

تم وصف حالات CNR التالية: BIIC، عدم التخلق الكلوي، رتق الاثني عشر، الخصية الخفية. يموت المرضى في مرحلة الطفولة المبكرة. يكشف تشريح الجثة عن عدم وجود أخاديد وتلافيفات فيها نصفي الكرة المخيةمخ.

يعتمد التشخيص على خصائص النمط الظاهري و الصورة السريرية، وكذلك بيانات البحوث الوراثية الجزيئية. تشخيص متباينأجريت مع أمراض الكروموسومات، متلازمة زيلويغر.

متلازمة سميث ماجينيس (Smith A.S.M. et al., 2001). معدل تكرار هذه المتلازمة هو 1:25000 مولود جديد. تحدث المتلازمة بسبب الحذف الخلالي للذراع القصير للكروموسوم 17 - ديل (17) (pi 1.2). في 50٪ من الحالات يتم وصف الانخفاض النشاط الحركيالجنين في فترة ما قبل الولادة. يعتبر وزن وطول الأطفال عند الولادة أمرًا طبيعيًا، ولكن بعد ذلك تتخلف مؤشرات الطول والوزن عن المعيار العمري.

تتميز متلازمة سميث ماجينيس بنمط ظاهري محدد وتخلف عقلي و التطور الجسدي، الخصائص السلوكية. تشمل خلل التشوه الوجهي: نقص تنسج الوجه الأوسط، الوجه العريض، المربع، الرأس العضدي، الجبهة البارزة، الجيوب الأنفية، شكل العين المنغولية، العيون العميقة، جسر الأنف العريض، الأنف القصير المقلوب، الفك الصغير، الشفة العلوية السميكة المقلوبة. أحد الأعراض السريرية المميزة هو نقص التوتر العضلي، ونقص المنعكسات، وضعف المص، والبلع، والارتجاع المعدي المريئي. تحدث اضطرابات النوم (النعاس، كثرة النوم، الخمول) في مرحلة الطفولة.

ويستند التشخيص على مزيج من المظهرية و الخصائص السلوكية، بيانات من البحوث الوراثية الجزيئية. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع متلازمات برادر ويلي وويليامز ومارتن بيل ومتلازمة القلب والأوعية الدموية.

متلازمة بيكويث فيدمان (Kozlova S.I. وآخرون، 1996). تنتمي المتلازمة إلى مجموعة المتلازمات ذات النمو البدني المتقدم وتنتج عن ازدواج الذراع القصير للكروموسوم 11: dup(ll)(pl5).

عند الولادة، كقاعدة عامة، هناك عملقة مع زيادة في كتلة العضلات وطبقة الدهون تحت الجلد (الوزن أكثر من 4 كجم). في بعض الحالات، يتطور النمو البدني المتقدم بعد الولادة. في فترة حديثي الولادة قد يتطور نقص السكر في الدم. الأكثر شيوعًا هي ضخامة اللسان، القيلة السرية، وأحيانًا انحراف عضلات البطن المستقيمة. علامة مميزةمتلازمة - الأخاديد العمودية على شحمة الأذن، وفي كثير من الأحيان - المنخفضات المستديرة السطح الخلفيلفة. من الأعراض النموذجية تضخم الأحشاء: حيث يتم وصف تضخم الكبد والكلى والبنكرياس والقلب والرحم والمثانة والغدة الصعترية. تتميز بصغر الرأس ، استسقاء الرأس ، بروز مؤخرة العنق ، سوء الإطباق ، جحوظ ، ضمور نصفي ، حالات نقص المناعة، من الممكن حدوث تخلف عقلي معتدل. عمر العظام يفوق عمر جواز السفر. في 5٪ من الحالات تتطور الأورام الخبيثة. تم الكشف عن فرط كوليستيرول الدم، فرط ligshdemia، ونقص كلس الدم.

يعتمد التشخيص على مجموعة من البيانات السريرية ونتائج الأبحاث الوراثية الجزيئية. ينبغي إجراء التشخيص التفريقي مع قصور الغدة الدرقية الخلقي والقيلة السرية.