"10 faktaa" tästä taudista, ja tänään annamme mahdollisuuden kertoa asiantuntijalle tästä taudista.

Puheenvuoron antaa Marina Alexandrovna Anikina, Venäjän liittovaltion lääketieteellisen ja biologisen viraston ekstrapyramidaalisten sairauksien keskuksen apulaisjohtaja. Hän puhuu siitä, mitä hän kohtaa joka päivä työssään.

ALS-potilaan MRI

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) — hermostoa rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti ylempään ja alempaan motoriseen neuroniin. Alemman motorisen hermosolun vauriot johtavat lihasten surkastumiseen (toiminnan menetys) ja fascikulaatioihin (nykistyksiin), kun taas ylemmän motorisen neuronin vaurioituminen johtaa spastisuuteen (jäykkyyteen) ja lisääntyneisiin pyramidaalisiin (epänormaaleihin) reflekseihin. Sekä ylempien että alempien motoristen hermosolujen vaurioiden samanaikainen yhdistelmä on edelleen diagnostisen prosessin kulmakivi.

Vaikka "moottorihermostosairaus" ja "ALS" käytetään usein vaihtokelpoisina, "motorinen hermostosairaus" kattaa laajan motoneuronisairauksien kategorian ja sisältää progressiivisen lihasten surkastumisen, primaarisen lateraaliskleroosin, heiluttavan käden oireyhtymän (Vulpian-Bernardtin oireyhtymä), heiluttavan jalan oireyhtymän (pseudopolyneuriittisen muoto), progressiivisen bulbar pals fronto, ALS ja ALS.

Muutama tilasto

Amyotrofinen lateraaliskleroosi motoneuronisairauksien alla on yleisin sairaus ja sen osuus kaikista tapauksista on 60-85 prosenttia.

Elinikäinen riski sairastua ALS:iin on miehillä 1:350 ja naisilla 1:400, ja se on suurempi sotilashenkilöstöllä. Sairaus kehittyy usein miehillä; sukupuolten välinen suhde on 1,5:1. Ilmaantuvuus on noin 1,5-2,7/100 000 vuodessa. Esiintyvyys on 3-5/100 000. ALS-taudin huippu ilmaantuu 55–65-vuotiaana, mutta ikävariantteja on erilaisia. On kuvattu tapauksia, joissa oireet alkavat myöhään teini-iästä yhdeksänteen elinvuosikymmeneen.

ALS-riskin luokkaan kuuluvat veteraanit arvosta tai palveluspituudesta riippumatta, pitkäaikaiset tupakoitsijat, jalkapalloilijat ja huippuluokan amerikkalaisen jalkapallon pelaajat. Kuitenkin fyysinen ja henkinen stressi— ei ole riskitekijä ALS:n kehittymiselle. Erilaiset päävammat eivät myöskään liity suoraan ALS:n kehittymiseen. Mutta alhainen painoindeksi, päinvastoin, liittyy suorimmin ALS:ään.

Useimmat ALS-tapaukset, jopa 90 prosenttia, ovat satunnaisia. Sen esiintymisen syyt, kuten lähes kaikkien neurodegeneraatioiden, ovat edelleen tuntemattomia. On olemassa hypoteesi prionien esiintymisestä ja ALS:n leviämisestä paikallisesta oireesta motoristen neuronien yleistyneeseen vaurioon.

Mitkä ovat syyt?

Perheessä esiintyvien ALS-tapausten osuus on enintään 10 prosenttia, ja niissä on pääasiassa hallitsevia perinnöllisiä merkkejä. Useimmat ALS:n perhemuodot liittyvät mutaatioon yhdessä tai useammassa taudin kehittymisestä vastaavassa geenissä. 40-50 prosentissa tapauksista sairaus liittyy C9orf72-geeniin. Tämän geenin kantajissa ensimmäisen intronin intronin heksanukleotiditoisto laajenee, yleensä jopa satoja tai tuhansia kertoja. Tämä C9orf72:n laajeneminen voi olla sekä ALS:n että frontotemporaalisen dementian (FTD) syy. Toinen 20 prosenttia tapauksista johtuu mutaatiosta sytosolista superoksididismutaasia (SOD1) koodaavassa geenissä.

Erilaiset mutaatiot liittyvät myös taudin eri pituuteen. A4V-mutaatio on yleisin Pohjois-Amerikka ja on vastuussa aggressiivisen alemman motorisen neuronien fenotyypistä. Keskimääräinen eloonjäämisaika on tässä tapauksessa 1-1,5 vuotta. Sitä vastoin D90A-variantti, joka vastaa ylemmän motorisen neuronin fenotyypistä, on suhteellisen lievä. Tämän genotyypin ALS kehittyy vain homotsygoottisen tilan tapauksessa.

C9orf72:n ja SOD1:n jälkeen kaksi muuta yleisiä syitä ALS:sta tulee geenejä, jotka koodaavat RNA:ta sitovia proteiineja TDP43 ja FUS. Mutaatiot kussakin muodostavat 5 prosenttia suvun ALS-tapauksista ja ovat harvinaisempia FTD-fenotyypin osalta.

Yleensä geneetikot ovat jo laskeneet yli tusina geneettisiä mutaatioita ja niiden tuotteet, joilla on rooli ALS:n kehityksessä.

Mitkä ovat taudin "kasvot"?

ALS:n kliiniset oireet— kivuton etenevä lihasheikkous ja surkastuminen, mikä johtaa potilaan halvaantumiseen ja kuolemaan hengitysvajeen kehittymisen vuoksi. Keskitaso eloonjääminen— useista kuukausista useisiin vuosiin: potilaat elävät noin 19 kuukautta diagnoosin jälkeen ja 30 kuukautta ensimmäisten oireiden havaitsemisen jälkeen. On tärkeää huomata, että potilaiden välillä on merkittäviä eroja, ja kyky ennustaa taudin oikea etenemisnopeus diagnoosihetkellä on rajallinen.

Ylempien motoristen neuronien kuolema johtaa odotettuihin neurologisiin ilmenemismuotoihin: spastisuus, hyperrefleksia, Hoffmanin oireet. Ajoittain (harvemmin kuin muiden ylempien motoristen hermosolujen vaurioiden yhteydessä) voi esiintyä Babinskin oiretta. Syyt eivät ole vielä selvillä, mutta pseudobulbaarinen afekti (emotionaalinen labilisuus) liittyy ylemmän motorisen hermosolun rappeutumiseen, ja sitä havaitaan usein muiden ylempien motoristen hermosolujen vaurion neurologisten merkkien yhteydessä.

Alempien motoristen neuronien kuolema ilmenee fascikulaatioina, lihaskouristukset ja lihasten surkastumista. Koska nämä merkit ovat ilmeisempiä, ne osoittavat useammin kuin ylemmän motorisen hermosolun vaurion merkit osoittavat oikean diagnoosin suunnan. Esimerkiksi alempien motoristen hermosolujen toimintahäiriö peittää usein merkkejä ylemmän motorisen neuronin osallistumisesta tutkimuksessa.

Noin 2/3:lla potilaista ALS:n ensimmäiset oireet alkavat raajoista. Tyypillinen ilmentymä on paikalliset oireet, jotka ilmaistaan ​​"hankala kädellä" tai "jalka lyömällä". Aksiaalinen heikkous johtaa kyvyttömyyteen pitää päätä ja kyfoosia. Jos ALS alkaa bulbar-oireilla, potilas odottaa huonompaa ennustetta, tämä on yleisempää vanhemmilla naisilla. Näille potilaille kehittyy dysartria (puhehäiriö), jota seuraa dysfagia (nielemishäiriö). Yllättävää kyllä, häiriöiden puuttuminen silmän ulkopuolisissa liikkeissä, sulkijalihaksen toiminnassa ja kaikkien aistitoimintojen (aistielinten) toiminnassa ALS:ssä on yllättävää.

Kuinka tehdä diagnoosi?

Kliininen diagnoosi on edelleen vaikeaa, ja yleensä diagnoosi viivästyy. Diagnoosi kestää keskimäärin 11-12 kuukautta. Samaan aikaan 30-50 prosenttia potilaista saa aluksi väärän diagnoosin ja ennen diagnoosin vahvistamista"BAS" vaihtaa kolmea eri asiantuntijaa. Diagnoosin ajan lyhentäminen on perusteltua rilutsolin (glutamaatin synteesiä häiritsevän lääkkeen) suurimmalla aktiivisuudella taudin alkuvaiheessa, jolloin lääkkeen käytöstä voi saada eniten hyötyä. Käsitteiden "liiallinen väsymys", "liialliset lihasspasmit", "progressiiviset kielen fascikulaatiot" tai "progressiivinen heikkous" käyttö viittaa siihen, että potilas tulee lähettää ALS-asiantuntijalle.

Päällä aikainen vaihe ALS voi osoittaa vain merkkejä joko ylemmän tai alemman motorisen hermosolun toimintahäiriöstä, ja oireet rajoittuvat pieneen kehon alueeseen. Erotusdiagnoosi tässä vaiheessa on pitkä ja se perustuu kaikkien motorisen hermosolujen vaurioitumiseen tai motoristen neuronien yleisten vaurioiden jäljittelemiseen liittyvien tilojen poissulkemiseen, mukaan lukien motoriset neuropatiat, akuutit myopatiat, lihasdystrofiat, paraneoplastiset neuropatiat, B12-vitamiinin puutos, primaariset aivo- ja selkäydinvauriot. Muut motoristen hermosolujen sairaudet voivat jäljitellä ALS-sairautta alkaessaan. Spinaalinen lihasatrofia aikuisilla, spinobulbar-lihasatrofia (Kennedyn tauti), polion jälkeinen oireyhtymä on erotettava ALS:stä. Esimerkiksi hyvänlaatuisten fascikulaatioiden oireyhtymä aiheuttaa fascikulaatioita, jotka eivät johda heikkouteen tai muihin denervaation oireisiin elektroneuromyografiassa (ENMG). Perinnöllinen spastinen paraplegia voi sisältää merkkejä ylemmän motorisen hermosolun ja alaraajojen vauriosta.

ainoa instrumentaalinen menetelmä diagnostiikassa on edelleen ENMG, josta on mahdollista erottaa merkkejä diffuusi leesiot motoneuronit.

Oireiden vallitsevan jakautumisen perusteella erotetaan ALS:n anatomiset muodot: bulbar, kohdunkaulan, rintakehä, lumbosacral.

Kliinisen ja instrumentaalisen tiedon yhdistelmä määrittää ALS-diagnoosin vakavuuden: kliinisesti vahvistettu, todennäköinen tai vain mahdollinen.

Onko tapa parantua?

Tällä hetkellä tehokas hoito ALS ei ole olemassa. Rilutsoli on ainoa FDA:n hyväksymä sairautta muokkaava lääke vuodesta 1995 lähtien, mutta sen käyttö pidentää elinikää vain 2-3 kuukaudella, mutta ei muuta merkittävien sairauksien kulkua. kliiniset oireet sairaudet. Mutta jopa sitä on joskus mahdotonta käyttää potilaille kehittyneen vakavan pahoinvoinnin vuoksi.

Oireiseen hoitoon kuuluu dekstrometrifaanikinidiinin käyttö pseudobulbarin hoitoon mielialahäiriöt, meksiletiini ALS-riippuvaisiin kramppeihin, antikolinergiset lääkkeet nielemishäiriöiden aiheuttaman syljenerityksen korjaamiseen, masennuslääkkeet, kuten SSRI:t (selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät) tilanteen mielialahäiriöiden korjaamiseen, tulehduskipulääkkeet heikentyneeseen liikkuvuuteen liittyvän kivun korjaamiseen.

Monitieteisen lähestymistavan tarve tulee monista vakavia oireita laajennettu vaihe. Näitä ovat merkittävä painonpudotus ja aliravitsemus, jotka puhuvat huonosta ennusteesta.

1. Nielemishäiriöt voivat vähentyä aktiivisella puheterapialla, mutta joissakin tapauksissa vaikean nielemishäiriön yhteydessä ne vaativat ravintoa gastrostomialla.

2. Progressiivinen dysartria häiritsee normaalia viestintää ja vaatii sekä puheterapiaa että neuropsykologisia tutkimuksia.

3. Putoamisriski, joka väistämättä syntyy progressiivisessa lihas heikkous, tasataan liikkumalla pyörätuolissa.

4. Tärkeä oireenmukaisen hoidon tehtävä— tukea ajoissa normaali hengitys. Ennemmin tai myöhemmin ALS-potilaalle kehittyy hengitysvajaus, joka johtaa hänen kuolemaansa. Non-invasiivisen ventilaation käyttö voi pidentää ALS-potilaiden elinikää ja elämänlaatua. On erityisen tärkeää suorittaa ei-invasiivinen ilmanvaihto yöllä, mikä liittyy hengitysvajauksen maksimivakavuuteen. Jos ei-invasiivinen hengitystuki ei ole mahdollista, potilaille tehdään trakeostomia koneellisen ventilaation aikaansaamiseksi.

On olemassa mekaaninen yskänerityksen helpotus, joka suoritetaan erityisillä laitteilla ja estää tukehtumisen salassa tai keuhkokuumeen kehittymisen.

Viimeisten 20 vuoden aikana ALS— yksi mielenkiintoisimmista ongelmista neurotieteilijöille. Eri puolilla maailmaa on käynnissä tutkimusta, mukaan lukien kantasoluhoidon toteutettavuuden testaus, geeniterapia sekä monien pienmolekyylisten aineiden kehittäminen eri vaiheita kliiniset ja prekliiniset testaukset.

Mikä sairaita odottaa?

Taudin etenemisnopeus vaihtelee suuresti. Yleensä keskimääräinen elinajanodote diagnoosin jälkeen on noin 3 vuotta, ja jotkut potilaat kuolevat aikaisemmin kuin 1 vuosi, toiset elävät yli 10 vuotta. Eloonjäämisaika on korkeampi potilailla, joilla diagnoosi viivästyy eniten hitaan etenemisnopeuden vuoksi, sekä nuoremmilla potilailla, joilla on ensisijainen raajan osallistuminen. Esimerkiksi sairaudet, kuten aaltoilevan raajan oireyhtymä tai amyotrofinen brakiaalinen diplegia, etenevät hitaammin kuin ALS. Sitä vastoin vanhempi ikä, hengityslihasten varhainen osallistuminen ja taudin puhkeaminen bulbar-oireiden muodossa viittaavat nopeampaan etenemiseen.

Maria Anikina, Ekstrapyramidaalisten sairauksien keskus, Venäjän FMBA

Hidasta taudin etenemistä ja pidennä sairauden aikaa, jolloin potilas ei tarvitse jatkuvaa ulkopuolista hoitoa.
Vähentää sairauden yksittäisten oireiden vakavuutta ja ylläpitää vakaata elämänlaatua.

Indikaatioita sairaalahoitoon

Perustarkastus.
Perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia.

Amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavien potilaiden hoidon eettiset ja deontologiset näkökohdat

Potilas voi todeta ALS-taudin vasta perusteellisen tutkimuksen jälkeen, joka ei aina ole yksittäinen. Joskus uusi EMG on tarpeen. Helsingin bioetiikkasopimuksen (1997) mukaan lääkäreiden on ilmoitettava parantumattomista sairauksista kärsiville potilaille diagnoosista, mikä edellyttää kuoleman uhkaa koskevia päätöksiä. ALS-diagnoosi tulee raportoida herkästi ja samalla korostaa taudin etenemisen vaihtelua. On tapauksia, joissa eteneminen on erittäin hidasta (D90A-mutaation homotsygoottinen kantaminen) ja yksittäisiä satunnaisia ​​​​tapauksia. On syytä muistaa, että 7 % potilaista elää yli 60 kuukautta. Neurologin on luotava läheinen yhteys potilaaseen ja hänen perheeseensä ja raportoitava diagnoosista sukulaisten ja ystävien läsnä ollessa, potilaalle rauhallisessa, mukavassa ympäristössä, ilman kiirettä. Potilaan kysymyksiin tulee vastata hänen tunnereaktioitaan ennakoiden. Et voi kertoa potilaalle, ettei mikään voi auttaa häntä. Päinvastoin, sinun tulee saada hänet tarkkailemaan neurologia tai erikoistuneessa keskuksessa 3-6 kuukauden välein. On tarpeen keskittyä siihen tosiasiaan yksittäisiä oireita reagoivat hyvin hoitoon.

Huumeterapia

Patogeneettinen terapia

Ainoa lääke, joka hidastaa merkittävästi ALS:n etenemistä, on rilutsoli, glutamaatin vapautumisen presynaptinen estäjä. Lääkkeen käyttö mahdollistaa potilaiden eliniän pidentämisen keskimäärin 3 kuukaudella. Rilutsoli on tarkoitettu potilaille, joilla on merkittävä tai todennäköinen ALS, lukuun ottamatta muita todennäköisiä perifeeristen ja keskushermosolujen vaurioitumisen syitä, sairauden kesto alle 5 vuotta, pakotettu elinkapasiteetti (FVC) yli 60 % ilman trakeostomiaa. Potilaat, joilla on mahdollinen alle 5 vuotta kestävä ALS, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

ALS:n patogeneettistä terapiaa yritettiin myös muilla lääkkeillä, mutta ne kaikki, mukaan lukien neutrotrofiset tekijät, ksaliprodeeni (neurotrofisten tekijöiden reseptoreiden pienimolekyylipainoinen ligandi), kouristuslääkkeet (lamotrigiini, gabapentiini, topiramaatti jne.), aineenvaihduntaaineet (gangliosidit, haaroittuneet aminohapot), antibiootit (ganglosresonaattiset aminohapot), antioksidantit (asetyylikysteiini, E-vitamiini), kalsiumkanavasalpaajat (nimodipiini, verapamiili), immunomodulaattorit (beetainterferoni, immunoglobuliini) ja muut olivat tehottomia.

Ei ole olemassa vakuuttavia tietoja Cerebrolysinin suurten annosten tehokkuudesta, vaikka sen käyttö johti potilaiden yleiseen aktivointiin.

Palliatiivinen hoito

Menetelmät ALS:n pääoireiden korjaamiseksi on esitetty taulukossa. 34-5.

Taulukko 34-5. ALS:n palliatiivinen hoito

Tunnetilan paraneminen ALS:n elämänlaatuasteikon ALSAQ-40 mukaisesti ja sen seurauksena potilaiden yleinen aktivaatio paljastettiin hoidettaessa potilaita 1-prosenttisella Semax-liuoksella (metionyyli-glutamyyli-histidyyli-fenyylialanyyliprolyyli-glysyyli-proliini) nenänsisäisesti annoksella 12 viikkoa vuorokaudessa 2-1 mg/vrk. Tämä nootropien ryhmän lääke ei vaikuta taudin etenemiseen.

Metabolisia myotrooppisia lääkkeitä, joita voidaan määrätä ALS:ään, ovat karnitiinikapselit, levokarnitiini (oraaliliuos) tai tr(intravenoositipu) sekä kreatiini sairauden variantista riippuen. Äskettäinen kreatiinin kliininen tutkimus ei kuitenkaan vahvistanut sen alkuperäisessä tutkimuksessa tunnistettua positiivista vaikutusta lihasvoiman laskuun. ALS:n segmentti-nukleaarisessa muunnelmassa, jossa on lannerangan alku, esiintyy voimakasta myolyysiä ja seerumin CPK-tasot nousevat, joten karnitiinivalmisteiden käytön uskotaan tällaisissa tapauksissa olevan turvallisempaa akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä. Kun motorinen aktiivisuus vähenee merkittävästi, myotrooppiset lääkkeet peruutetaan, koska muuten ne lisäävät lihasten kataboliaa. Samasta syystä ei ole suositeltavaa määrätä nandrolonia, joka ilmoitetun negatiivisen vaikutuksen lisäksi johtaa impotenssin kehittymiseen. Myös ALS:n yhteydessä on tapana määrätä monivitamiinivalmisteita tai B-vitamiinien yhdistelmiä tioktiinihappovalmisteiden kanssa. Myotrooppisten ja vitamiinivalmisteiden positiivista vaikutusta taudin etenemiseen ei ole osoitettu.

Motoristen sairauksien kompleksi potilailla, joilla on motoristen hermosolujen sairaus, vaatii ortopedisten korjausmenetelmien käyttöä. Lisäksi erikoistuneissa keskuksissa ulkomailla on sarjoja astioita ja muita kodinkoneita, jotka ovat käteviä potilaille. Potilaille tulee selittää, että näiden apuvälineiden käyttö ei "kiinni". » ne on merkitty "vammaiseksi", mutta päinvastoin, se mahdollistaa taudin aiheuttamien vaikeuksien vähentämisen, sairaan pitämisen julkisen elämän piirissä ja myös heidän sukulaistensa ja ystäviensä elämänlaadun parantamisen.

On osoitettu, että voimistelu 15 minuuttia kahdesti päivässä hidastaa lihasvoiman heikkenemistä ja auttaa korjaamaan perifeeristä väsymystä ALS:ssa. Jotkut kirjoittajat harkitsevat myös multippeliskleroosissa käytettyjä lääkemenetelmiä, jotka mahdollistavat ALS:n keskusgeneesin väsymisen korjaamisen (ks. taulukot 34-5).

Yksi palliatiivisen hoidon tärkeimmistä alueista on bulbar- ja pseudobulbar-sairauksien hoito. Ne esiintyvät taudin alussa progressiivisella bulbaarihalvauksella (ALS:n bulbaarimuoto) ja liittyvät 67 prosentissa tapauksista ALS:n selkärangan debyytiin.

ALS:ssa syljen eritys on vähäisempää kuin terveillä henkilöillä. Samaan aikaan, kun nielemishäiriö kehittyy, syljeneritys kehittyy johtuen kyvyttömyydestä niellä ja sylkeä ylimääräistä sylkeä. Kuolaamisen palliatiivinen hoito on tärkeää, koska tämä oire myötävaikuttaa opportunististen infektioiden kehittymiseen suuontelossa, mikä puolestaan ​​lisää dysfagian ja dysartrian ilmenemismuotoja, lisää riskiä sairastua aspiraatiokeuhkokuumeeseen ja lopulta aiheuttaa emotionaalista epämukavuutta ja lisää masennusta, koska mielikuva henkilöstä, jolla on sylkeä, johon liittyy hermoston motorinen sairaus, joka ei johdu suuontelosta.

Amitriptyliinin (katso taulukot 34-5) lisäksi syljenerityksen torjuntamenetelmiä ovat muun muassa kannettava imu, botuliinitoksiinin ihonalaiset injektiot annoksella enintään 120 yksikköä korvasylkirauhasta kohden ja enintään 20 yksikköä alaleuan rauhasta kohti, korvasylkirauhasen säteilytys, sylkirauhasen fluora ja sylkirauhanen. Kaikkia näitä hoitoja pidetään huonompina kuin amitriptyliinihoitoa, vaikka vertailevia kliinisiä tutkimuksia ei ole suoritettu. Syljeneritys on vain olennainen osa sellaista oiretta kuin suun liikaeritys, joka johtuu trakeobronkiaalisen puun puhtaanapidon rikkomisesta. Dehydraation korjaaminen potilailla, joilla on nielemishäiriö ja ravitsemusvajaus, suoritetaan 5-prosenttisella glukoosi-infuusiolla, mutta ei natriumkloridilla, jotta estetään keskuspisteen myelinolyysi, joka ilmenee akuuttina vestibulaarisyndroomana, kun on olemassa bulbar-häiriöitä.

Tämän ryhmän varhaisin oire on dysartria. Se voi olla spastinen ja siihen voi liittyä nasofoniaa ALS:n klassisissa ja pyramidaalisissa muunnelmissa tai hidasta ja siihen liittyy käheyttä segmentaalisessa tumamuunnelmassa. Dysartria, toisin kuin dysfagia, ei ole henkeä uhkaava oire, mutta se heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua ja rajoittaa hänen mahdollisuuksiaan osallistua julkiseen elämään. Dysartria ALS:ssä, jossa esiintyy syvää tetrapareesia, huonontaa merkittävästi potilasta hoitavien ihmisten elämänlaatua potilaan ja omaisen keskinäisen ymmärtämisen vaikeuksien vuoksi, joita tässä tapauksessa syntyy. Dysartria on kuitenkin vaikein hoitaa.

Dysfagia on kohtalokas motorisen hermoston sairauden oire, koska se johtaa ruoansulatushäiriön (kakeksian), sekundaarisen immuunipuutoksen kehittymiseen, mikä lisää samanaikaisesti riskiä sairastua aspiraatiokeuhkokuumeeseen ja opportunistisiin infektioihin. Alkuvaiheessa suuontelon puhtaanapito suoritetaan usein, ja sitten ruoan koostumus muutetaan.

Potilaalle tulee selittää, että ruoka tulee aina syödä pää pystyasennossa, jotta varmistetaan mahdollisimman fysiologinen nieleminen ja estetään aspiraatiokeuhkokuumeen kehittyminen. Dysfagian varhaisimmista vaiheista lähtien potilaan kanssa käydään keskustelua perkutaanisen endoskooppisen gastrostoman suorittamisen tarpeesta. Sen on osoitettu parantavan ALS-potilaiden tilaa ja pidentää heidän elinikää.

Tämä leikkaus on tarkoitettu ruumiinpainon laskuun yli 2 % kuukaudessa dysfagian yhteydessä; nielemisen voimakas hidastuminen (puuron kulhoon ottaminen yli 20 minuutin ajan); nesteen saannin vakava rajoitus ja nestehukan uhka (alle 1 litra nestettä päivässä); hypoglykeemisen pyörtymisen esiintyminen; FVC >50 %.

Endoskooppisen gastrostoman vasta-aihe on FVC:n lasku<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

ALS:n pääasiallinen kohtalokas oire on hengitysvajaus, joka johtuu pallean ja apuhengityslihasten pareesista ja surkastumisesta tai ytimen hengityskeskuksen rappeutumisesta. Ensinnäkin ne liittyvät progressiiviseen bulbar halvaukseen, diffuusiin ja rintakehän debyyttiin ALS. Jälkimmäisessä tapauksessa ne tulevat nopeammin kuin kohdunkaulan debyytti, johtuen apu- ja sitten päähengityslihasten alkuperäisestä tappiosta. ALS:n kohdunkaulan debyytin myötä päähengityslihasten heikkous kompensoituu yleensä pitkään aputoiminnolla. ALS-potilaille kehittyy rajoittava hengitysvajaus, joka liittyy keuhkojen tuuletetun pinnan vähenemiseen, mikä muuttuu sittemmin rajoittavaksi-obstruktiiviseksi trakeobronkiaalisen salauksen kulkuhäiriön vuoksi. ALS:n bulbar-debyyttinä tapahtuu päinvastainen tilanne, kun obstruktiivinen hengitysvajaus sekoittuu rajoittavan komponentin lisäämisen vuoksi.

Hengitysongelmien varhaisia ​​merkkejä ovat esimerkiksi kirkkaat unet, aamuväsymys, tyytymättömyys uneen ja päiväaikainen uneliaisuus. Varhaisten hengityshäiriöiden havaitsemiseksi tehdään spirografia ja polysomnografia. Uniapnean yhteydessä määrätään 20 mg fluoksetiinia yöllä 3 kuukauden ajan. Jatkossa on suositeltavaa käyttää BiPAP-laitteita (intermittent non-invassive ventilation). Valitettavasti nämä laitteet ovat kalliita ja siksi saavuttamattomissa. Istunnon kesto vaihtelee 2 tunnista lievissä häiriöissä 20 tuntiin, mukaan lukien yöaika, vaikeiden häiriöiden kohdalla. Suoritetaan huippufluometriaa, verikaasujen määritystä, happihoitoa. On osoitettu, että keuhkojen non-invasiivinen ventilaatio alkoi ennen FVC:n kaatumista<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Trakeostomian ja koneellisen ventilaation tarve on merkki kuoleman lähestymisestä. Mekaanista ventilaatiota vastaan ​​liikehermoston taudissa voidaan pitää epätodennäköisyyttä, että potilas poistetaan laitteesta, tekniset vaikeudet ja korkeat kustannukset ventilaattorista riippuvaisen potilaan hoidossa, ekstramotoristen häiriöiden kehittyminen potilailla, jotka saavat mekaanista ventilaatiota (dementia, pikkuaivot, ekstrapyramidaaliset, sensoriset, lantion häiriöt) sekä keuhkokuumeen jälkeiset syvät suonen thrombosis, thrombosis, thrombosthyic postresus, alaraajat, makuuhaavat). Yhdysvalloissa ventiloidun potilaan kotihoidon kustannukset ovat 200 000 dollaria vuodessa. Ventiloinnin puolesta puhuvia argumentteja ovat joidenkin potilaiden halu pidentää elinikää sekä harvinaiset tapaukset, joissa kognitiiviset toiminnot säilyvät ja jopa osittainen suorituskyky useilla ALS-potilailla siirrettyään ventilaattoriin. Japanissa 80 % ALS-potilaista siirretään koneelliseen ventilaatioon, USA:ssa 10 %, Isossa-Britanniassa 1 %. Missään maailman maassa IVL ei sisälly sairausvakuutukseen, se suoritetaan vain potilaan perheen kustannuksella kotona tai saattohoidossa. Lisäksi siirto hengityskoneeseen ALS:ssä suoritetaan vain, jos potilas on asianajajan ja laillisen edustajan läsnäollessa määrittänyt laitteen irrottamisen ehdot.

Kliiniset indikaatiot mekaaniseen ventilaatioon siirtymiselle ovat eristetty bulbar-oireyhtymä, johon liittyy hengityshäiriöitä, tai eristetty selkäydinhengityksen vajaatoiminta, johon liittyy tetrapareesi, mutta ilman bulbaarihäiriöitä. Tetrapareesin ja sipulihäiriöiden, ts. "lukitussyndrooma", siirtymistä koneelliseen ventilaatioon ei näytetä. Hätäsiirtoa hengityskoneeseen, jos potilaalta on mahdotonta saada ohjeita jatkotaktiikoista, ei suoriteta.

Ei-lääkehoito

ALS:lle ei ole erityisiä suosituksia. Uskotaan, että liiallista fyysistä aktiivisuutta, mukaan lukien urheilua, ei ole tarkoitettu, koska tällainen elämäntapa ennen taudin kehittymistä liittyy sen kehittymisriskiin. Ruoan tulee olla riittävää, kaloripitoista, mekaanisesti ja lämpöä säästävää ja monipuolista.

LISÄHALLINTA

ALS-diagnoosin vahvistavan alku- tai uusintatutkimuksen jälkeen potilaiden tulee pysyä avohoidossa (3-6 kuukauden välein) ja asteittain neuvoa-antavaa apua uusien oireiden ilmaantuessa. Hoito myotrooppisilla metabolisilla lääkkeillä ja vitamiinihoidolla suoritetaan kursseilla, muita lääkkeitä otetaan jatkuvasti. Spirografia on suositeltavaa tehdä 3 kuukauden välein ja jos potilas käyttää rilutsolia, 3 kuukauden kuluttua ja sen jälkeen 6 kuukauden välein ALT-, ASAT- ja LDH-aktiivisuuden määrittämiseksi. Jos esiintyy dysfagiaa ja ruoansulatushäiriöitä, trofinen tila ja verensokeriarvot tulee arvioida. Perkutaanista endoskooppista gastrostomiaa varten potilas on sairaalahoidossa lyhyen aikaa sairaalassa, jossa leikkauksen jälkeen valitaan optimaalinen enteraalisen ravinnon määrä ja taajuus. Jos potilas kieltäytyy tästä leikkauksesta, hänet voidaan joutua sairaalaan lyhyeksi ajaksi nestehoitoa varten nestehukan tai jaksoittaisen letkuruokinnan korjaamiseksi. Jos jaksoittainen non-invasiivinen ventilaatio ei ole potilaan käytettävissä eikä trakeostomiaa ventilaattorin siirrolla voida suorittaa laillisista tai lääketieteellisistä syistä, happihoito on aiheellinen. Jos happihoito tilavuudella 2-4 l / min ei poista hengenahdistusta levossa makuulla tai istuessa, huumausainekipulääkkeiden määrääminen on aiheellista (morfiinia annoksena 5 mg / vrk tabletteina tai peräsuolen peräpuikkojen muodossa tai ihonalaisesti 1 ml 0,1-prosenttista tablettia annoksella kloropropamasiinia 5 mg / vrk; 2 mg/vrk tabletteina; kaksi viimeistä lääkettä voidaan antaa myös oraaliliuoksena tai peräpuikkona). Potilas voi olla kotona tai sairaalahoidossa.

ENNUSTE

ALS:n ennuste on aina huono, lukuun ottamatta harvinaisia ​​perinnöllisiä tapauksia, jotka liittyvät tiettyihin superoksididismutaasi-1-geenin mutaatioihin (D90A ja jotkut muut). Taudin kesto bulbar-debyyttillä on keskimäärin 2,5 vuotta ja selkärangan debyytti - 3,5 vuotta.

Vain 7 % potilaista elää yli 5 vuotta. Rilutsolin saaminen voi pidentää potilaan elämää keskimäärin 3 kuukaudella. Sairauden kesto on lyhyempi ALS:n (progressiivinen bulbaarihalvauksen) debyytti, alkamisikä alle 45 vuotta ja nopea etenemistyyppi ALS-FRS-R-asteikon mukaan (menetys yli 12 pistettä vuodessa).