מערך הכרומוזומים של אדם נושא לא רק מאפיינים תורשתיים, כפי שכתוב בכל ספר לימוד, אלא גם חובות קארמתיים, שיכולים להתבטא כ מחלות תורשתיות, אם אדם עד שהוצגו לתשלום לא הצליח לשנות את תפיסת המציאות השגויה שלו, ובכך לפרוע חוב נוסף. בנוסף, אדם יכול לעוות את הכרומוזומים לא רק עם הטעויות של השקפת עולמו, אלא גם עם תת תזונה, אורח חיים, הוויה או עבודה במקומות מזיקים וכו' כרומוזומים, למשל, על אבחון מחשב אוברון. מאותה אבחון, ברור כי במהלך הריפוי, המצב סט כרומוזומיםאדם משתפר. יתרה מכך, שיקום כרומוזומים ורק חלקי מתרחש מאוחר בהרבה משיקום בריאותו של איבר או מערכת של אדם אם הריפוי של אדם בוצע מבלי לברר את הסיבות השורשיות. המשמעות היא שהכרומוזומים האנושיים הם הראשונים לקבל את "מכת הגורל", שמתבטאת אז ברמת התא, ולאחר מכן בצורה של מחלה.

אז, ה"עושר" המצטבר של טעויות קבוע באדם ברמת הכרומוזומים שלו. עיוותים בכרומוזומיםלסגור או לעוות את כוחות העל של אדם ו לִיצוֹר אשליה של פחד, כי לעוות אנרגיה ומידע, לגרום לתפיסה הזויה של עצמך, אנשים והעולם מסביב.

עיוותים גדולים בכרומוזומים אנושיים הם הסיבה העיקרית לגאווה, המתעוררת עקב התפיסה ההזויה של עצמך, החל מ-12% עיוות. עיוותים גדולים של מערך הכרומוזומים טבועים בדרך כלל במכשפים ובקהל מגוון המתרגלים קסמים (מכיוון שיש להם מעט אנרגיה), NLP, רייקי, היפנוזה, דיאנטיקה, אנרגיה קוסמית, "ערוצים". אנשי מקצוע כאלה עצמם כל הזמן צריכים להשתמש בו, כי. אחרת, ניתן למחוץ את נטל הקארמה המצטברת עקב שימוש בשיטות מזיקות לדחיפת בעיות לעתיד, אותו הדבר ניתן לומר על מטופלים לא אינטליגנטים שמסכימים להשתמש בשיטות כאלה.

הערך הממוצע של עיוותים של הכרומוזום שנקבע בבני אדם הוא 8%.

כל זוג כרומוזומים אחראי על תחום הבריאות והחיים שלו. אני אתן את הנתונים עבור ה-5, 8, 17 ו-22, מכיוון שהם מכילים את העיוותים העיקריים (85% מ-100%) עבור אלה שיהיו נוכחים במפגש ה-19 באפריל.

זוג הכרומוזומים החמישי אחראי על הלידה, יחסי המינים, העברת אנרגיות שבטיות, כולל תגמולים קארמתיים עבור קארמה שבטית שלילית (ORK).

הזוג ה-8 אחראי על חסינות, ניקוי מרעלים ורעלים, מערכת הלימפה, מערכת הצרכים וההפרשה (כולל בלוטות הזיעה), מערכת האורגניטלית, הכליות, הכבד, הטחול, המעי הדק והגס.

הזוג ה-17 אחראי על ייצור ההורמונים בגוף, כולל אנדורפינים, בלוטת התריס, בלוטת יותרת המוח, כל המערכת האנדוקרינית.

הזוג ה-22 אחראי על מערכת השלד והשריריםושליטה בתנועה (מנגנון וסטיבולרי, אוזן תיכונה וחוסר קואורדינציה), ייצור חומצת חלב (עייפות), סיבולת פיזית של הגוף.

הנה כמה דוגמאות:

- ספורטאים עם עיוותים בזוג הכרומוזומים ה-22 לעולם לא יוכלו להגיע להישגי ספורט משמעותיים. ליתר דיוק, גודל ההישגים הספורטיביים עומד ביחס הפוך לעיוותים בזוג הכרומוזומים ה-22.

- רקדנית לעולם לא תהפוך למצטיינת אם יש לה עיוותים בזוגות הכרומוזומים ה-5 וה-22.

עיוותים בכרומוזומים הם אחד הגורמים העיקריים לשינוי בתאים.

אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי השני הכרומוזום האנושי השני הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים והשני בגודלו, אחד מ-22 האוטוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל יותר מ-242 מיליון זוגות בסיסים ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי 22- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-22 הכרומוזום האנושי ה-22 הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים, אחד מ-22 האוטוזומים ואחד מ-5 הכרומוזומים האקרוצנטריים של האדם. הכרומוזום מכיל בערך ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי 11- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-11 הכרומוזום האנושי ה-11 הוא אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל כמעט 139 מיליון זוגות בסיסים ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי 12- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-12 הכרומוזום האנושי ה-12 הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל כמעט 134 מיליון זוגות בסיסים ... ויקיפדיה

כרומוזום האדם ה-21- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-21 הכרומוזום האנושי ה-21 הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים (בקבוצה הפלואידית), אחד מ-22 האוטוסומים ואחד מ-5 הכרומוזומים האקרוצנטריים של האדם. הכרומוזום מכיל כ-48 מיליון זוגות בסיסים, אשר ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי 7- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-7 הכרומוזום האנושי ה-7 הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל יותר מ-158 מיליון זוגות בסיסים, שהם בין 5 ל-5.5% ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי ראשון- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי הראשון הכרומוזום האנושי הראשון הוא הגדול מבין 23 הכרומוזומים האנושיים, אחד מ-22 האוטוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל כ-248 מיליון זוגות בסיסים ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי שלישי- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי השלישי הכרומוזום האנושי השלישי הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים, אחד מ-22 האוטוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל כמעט 200 מיליון זוגות בסיסים ... ויקיפדיה

כרומוזום אדם 9- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-9 הכרומוזום האנושי ה-9 הוא אחד הכרומוזומים של הגנום האנושי. מכיל כ-145 מיליון זוגות בסיסים, המהווים בין 4% ל-4.5% מסך חומר ה-DNA התאי. על פי אוק שונה ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי 13- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-13 הכרומוזום האנושי ה-13 הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל יותר מ-115 מיליון זוגות בסיסים, שהם בין 3.5 ל-4% מסך החומר ... ויקיפדיה

כרומוזום אנושי 14- אידיוגרמה של הכרומוזום האנושי ה-14 הכרומוזום האנושי ה-14 הוא אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים. הכרומוזום מכיל כ-107 מיליון זוגות בסיסים, שהם בין 3 ל-3.5% מסך החומר ... ויקיפדיה

ספרים

• אפקט טלומרים. גישה מהפכנית לחיים צעירים, בריאים וארוכים יותר, אליזבת הלן בלקבורן, אליסה אפל. על מה הספר הזה כדי שהחיים ימשיכו, תאי הגוף חייבים להתחלק ללא הרף, וליצור עותקים מדויקים של עצמם - צעירים ומלאי אנרגיה. הם, בתורם, גם מתחילים לשתף. כך…

תיאור

שיטת קביעה PCR, רצף המסקנה של גנטיקאי מונפקת!

חומר במחקר דם מלא (עם EDTA)

ביקור בית זמין

בדיקת הימצאות שכפול על כרומוזום 17 באזור הגן PMP22.

סוג הירושה.

דומיננטי אוטוזומלי.

גנים האחראים להתפתחות המחלה.

PMP22 (חלבון מיאלין היקפי 22).

הגן ממוקם על כרומוזום 17 באזור 17p11. הגן מכיל 4 אקסונים.

עד כה מופו יותר מ-40 לוקוסים האחראים לנוירופתיות מוטוריות-חושיות תורשתיות, זוהו יותר מעשרים גנים, מוטציות בהן מובילות להתפתחות הפנוטיפ הקליני של HMSN.

מוטציות בגן PMP22 מובילות גם להתפתחות מחלת Dejerine-Sott, מחלת Roussy-Levi, נוירופתיה דלקתית demyelinating neuropathy, נוירופתיה עם שיתוק דחיסה.

הגדרה של מחלה.

מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT), או אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie, הידועה גם בשם נוירופתיה מוטורית-חושית תורשתית (HMSN) - קבוצה נרחבת של מחלות הטרוגניות גנטית עצבים היקפייםמאופיין בסימפטומים של פולינוירופתיה מתקדמת עם מעורבות שרירים דומיננטית מחלקות דיסטליותגפיים. NMSN הם לא רק הנפוצים ביותר מביניהם מחלות תורשתיותמערכת העצבים ההיקפית, אך גם אחת המחלות התורשתיות השכיחות ביותר של בני אדם.

פתוגנזה ותמונה קלינית.

הופעת המחלה ברוב המקרים נובעת מביטוי יתר של חלבון המיאלין ההיקפי (PMP22) עקב שכפול הגן, המהווה בין 2% ל-5% מחלבוני המיאלין של העצבים ההיקפיים. הופעת סימני המחלה בנוכחות מוטציות נקודתיות בגן PMP22 קשורה לפגיעה בפירוק תאי שוואן ושילובם במיאלין קומפקטי. המחלה מתרחשת בעשור הראשון או השני של החיים. ב-75% מהחולים, הסימנים הראשונים מתגלים לפני גיל 10, וב-25% הנותרים - עד 20 שנה. ראשון ב תהליך פתולוגימכופפי כף הרגל מעורבים, מה שמתבטא קלינית בהיפוטרופיה ובהפרעה בהליכה בצורה של צעדים. עם התקדמות המחלה, מתרחש עיוות בכפות הרגליים בצורה של פרידרייך, חלול או equino-varus, והרגל התחתונה לובשת צורה של בקבוקים הפוכים. התבוסה של החלקים המרוחקים של הידיים מתרחשת, ככלל, לאחר מספר חודשים או שנים. השרירים הבין-רוחביים של הידיים ושרירי ההיפותנאר הם הראשונים להיפגע. ככל שהמחלה מתקדמת, היד מקבלת מראה של "כפה עם טפרים" או "כפה של קוף". באזור השרירים הפגועים של הידיים והרגליים, נמצאות הפרעות של רגישות שטחית ועמוקה. ב-56% מהמקרים, לחולים יש אטקסיה רגישה-מוחית ורעד מכוון של הידיים. רפלקסים בגידים בשלב הראשוני של המחלה פוחתים, וככל שהמחלה מתקדמת, הם מתפוגגים במהירות. סימפטום אופייני לצורה זו של המחלה הוא עיבוי של גזעי העצבים שנקבע על ידי מישוש. לרוב ניתן להבחין בתסמין זה באוזן ובעצבי האולנר. מעורבות בתהליך השרירים הפרוקסימליים של הידיים והרגליים אינה אופיינית ונצפית רק ב-10% מהחולים בגיל מבוגר. מהלך המחלה מתקדם לאט, ואינו מוביל לנכות חמורה. מטופלים עד סוף החיים שומרים על יכולת שירות עצמי ותנועה עצמאית. תוארו מספר חולים ביטויים קלינייםנוירופתיה היקפית בשילוב עם פיגור שכלי, תווי פנים דיסמורפיים ופתולוגיה של הראייה, שבה המחיקה באזור הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הייתה מורחבת יותר וניתן היה לקבוע אותה בשיטות ציטוגנטיות. נכון לעכשיו, גרסה זו של נוירופתיה מוטורית-חושית תורשתית כוללת מחלות רוסי-לוי ודז'רין-סוטה, שעד לאחרונה היו מבודדות כצורות נוזולוגיות עצמאיות.

סימנים אלקטרונורומיוגרפיים של נזק עצבי היקפי מתרחשים הרבה לפני הופעתו של הראשון תסמינים קליניים. ניתן לציין את נוכחותם של סימנים אלו החל מגיל שנתיים, ובהומוזיגוטים למוטציה (בנוכחות ארבעה עותקים של הגן PMP 22) - מגיל שנה. הסימנים האלקטרומיוגרפיים העיקריים הם: ירידה חדה במהירות הולכת הדחף לאורך העצבים ההיקפיים, בממוצע 17-20 מ"ש ונעה בין 5 ל-34 מ"ש; ירידה באמפליטודה של תגובת M; הארכה של חביון דיסטלי וגל F; היעדר או ירידה חדה באמפליטודה של הפוטנציאל החושי.

בביופסיה של עצבים היקפיים, נקבעים עיבויים דמויי נורה ספציפיים של מעטפת המיאלין של עצבים היקפיים, נוצר על ידי תהליכיםתאי שוואן וממברנת בסיס, לסירוגין עם אזורים של דה-ומיאלינציה.

תדירות ההתרחשות:

עבור כל הצורות, HMSN משתנה בין 10 ל-40:100,000 באוכלוסיות שונות.

ניתן לספק רשימה של מוטציות במחקר על פי בקשה.

סִפְרוּת

1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , סיווג ואבחון אלגוריתמים לגרסאות גנטיות שונות של פולינורופתיה מוטורית-חושית תורשתית // גנטיקה רפואית. 2011 נ' 10. נ 4. עמ'. 10-16.
2. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Clinical-Molecular-Gentic Analysis of Genetic Motor-Sansy neuropathy 1- type // Proceedings of the VIth Congress of the Russian Genetics of Medical Genetics , מוסף ל-N5, 2010, עמ' 178.
3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., תכונות של ביטויים קליניים ואלגוריתמים לאבחון גנטי מולקולרי של וריאנטים הטרוגניים גנטית של פולינורופתיות מוטוריות-חושיות תורשתיות. // טכנולוגיות מולקולריות ביולוגיות בפרקטיקה רפואית, "אלפא ויסטה N", נובוסיבירסק, 2009 עמ' 183-193.
4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. , ניתוח קליני-מולקולרי-גנטי של נוירופתיה מוטורית-חושית תורשתית מסוג 1. // גנטיקה רפואית, 2009, מס' 12, עמ' 34-35.
5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) סקר למוטציות בגנים המיאלין ההיקפיים PMP22, MPZ ו-Cx32 (GJB1) בחולי נוירופתיה רוסית של Charcot-Marie-Tooth. המום מוטאט. 2000 אפריל;15(4):340-347.
6. G.E. רודנסקאיה, I.A. שגינה, נ.נ. וסרמן, י.א. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. פוליאקוב. נוירופתיה מוטורית-חושית תורשתית עם תורשה דומיננטית מקושרת X. כתב עת לנוירופתולוגיה ופסיכיאטריה. ש"ס קורסקובה.- 2001.- מס' 10.- עמ' 8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A. , Charcot-Marie-Tooth disease type I in Russia // European Journal of Neurology, vol. 18 ספק. 2, עמ'. 656, T206. ספטמבר 2011.
8. OMIM.

הכנה

אין צורך בהכנה מיוחדת ללימודים. חובה למלא:

*מילוי "השאלון לבדיקה גנטית מולקולרית" הכרחי על מנת שהגנטיקאי, על בסיס התוצאות שהושגו, ראשית, יוכל לתת למטופל את המסקנה המלאה ביותר, ושנית, לגבש עבורו המלצות פרטניות ספציפיות.

מחלות כרומוזומליות הן קבוצה של מחלות תורשתיות קשות הנגרמות משינוי במספר הכרומוזומים בקריוטיפ או משינויים מבניים בכרומוזומים בודדים. קבוצת מחלות זו מאופיינת במומים מולדים מרובים, פיגור גדילה תוך רחמי ואחרי לידה, פיגור בהתפתחות פסיכומוטורית, דיסמורפיות קרניופציאליות, תפקוד לקוי של מערכת העצבים, האנדוקרינית והחיסון (Vorsanova S.G.

et al., 1999; Puzyrev V.P. et al., 1997).

תדירות הפרעות הכרומוזומליות היא 5-7 לכל 1000 יילודים. בקבוצה הכללית של פגים, הפתולוגיה הכרומוזומלית היא כ-3%. יתרה מכך, בקרב פגים עם מומים מולדים, רמת המומים הכרומוזומליים מגיעה ל-18%, ובנוכחות מומים מולדים מרובים - יותר מ-45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

גורמים אטיולוגיים של פתולוגיה כרומוזומלית הם כל סוגי המוטציות הכרומוזומליות (מחיקה, שכפול, היפוך, טרנסלוקציה) וכמה מוטציות גנומיות (אנופלואידיה, טריפלואידית, טטרפלואידית).

גורמים התורמים להופעת הפרעות כרומוזומליות כוללים קרינה מייננת, חשיפה לכימיקלים מסוימים, זיהומים חמורים ושיכרון. אחד הגורמים החיצוניים הוא גיל ההורים: אמהות ואבות מבוגרים יותר מביאים לעולם ילדים עם הפרעות קריוטיפ. תפקיד חשוב בהתרחשות של מומים כרומוזומליים הוא נוכחות מאוזנת של מומים כרומוזומליים. צורות מלאות של תסמונות כרומוזומליות נוצרות כתוצאה מהשפעת גורמים מזיקים על תאי נבט במיוזה, בעוד שבצורות פסיפס מתרחשים אירועים שליליים במהלך החיים התוך רחמיים של העובר במיטוזה (Vorsanova S.G. et al., 1999).

תסמונת דאון - טריזומיה על הכרומוזום ה-21 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). השכיחות בקרב ילודים היא 1:700-1:800. גרסאות ציטוגנטיות של תסמונת דאון מיוצגות על ידי גריזומיה מלאה פשוטה 21 (94-95%), צורת טרנסלוקציה (4%), צורות פסיפס (כ-2%). היחס בין בנים ובנות בקרב יילודים עם תסמונת דאון הוא 1:1.

ילדים עם תסמונת דאון נולדים בזמן, אך עם תת-תזונה מתונה לפני הלידה (8-10% מתחת לממוצע). חולים עם תסמונת דאון מאופיינים בברכיצפליה, חתך מונגולואיד בעיניים, פנים עגולות ופחוסות, עורף שטוח, גב שטוח של האף, אפיקנתוס, לשון גדולה, בדרך כלל בולטת, מעוותת. אפרכסות, תת לחץ דם שרירי, Clinodactyly V, brachymesophalangyly V, היפופלזיה חמורה של הפאלנקס האמצעי וקפל כפיפה בודד באצבע הקטנה, שינויים בדרמטוגליפים (קיפול 4 ספרות), קומה נמוכה. פתולוגיה של העיניים כוללת כתמי Brushfield, קטרקט נמצא לעתים קרובות בילדים גדולים יותר. תסמונת דאון מאופיינת במומים מולדים של הלב (40%) ושל מערכת העיכול (15%). הסוג השכיח ביותר של מחלת לב מולדת הוא ליקויים במחיצה, החמור שבהם הוא תקשורת פרוזדורית (כ-36%). מומים מולדים של מערכת העיכול מיוצגים על ידי אטרזיה והיצרות של התריסריון. ילדים עם תסמונת דאון מאופיינים בעומק פיגור שכלי: ל-90% מהילדים יש אוליגופרניה בשלב האימבציליות.

נגעים במערכת החיסון מיוצגים על ידי ליקויים חיסוניים משניים הנגרמים על ידי פגיעה בקשרים התאיים וההומורליים. לוקמיה נפוצה בחולים עם התסמונת.

כדי לאשר את האבחנה, מבוצע מחקר ציטוגנטי. אבחון דיפרנציאלימבוצע עם הפרעות כרומוזומליות אחרות, תת פעילות בלוטת התריס מולדת.

הטיפול הוא סימפטומטי, תיקון כירורגי של מומים מולדים.

תסמונת פטאו - טריזומיה של הכרומוזום ה-13 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). השכיחות של תסמונת זו היא 1:5000 יילודים. גרסאות ציטוגנטיות: טריזומיה מלאה פשוטה של ​​הכרומוזום ה-13 וצורות טרנסלוקציה שונות. יחס המינים קרוב ל-1:1.

ילדים עם תסמונת פטאו נולדים עם תת תזונה אמיתית לפני הלידה (25-30% מתחת לממוצע). פוליהידרמניוס הוא סיבוך שכיח של הריון (כ-50%). תסמונת פטאו מאופיינת ב-BIIP מרובה של הגולגולת והפנים: שפה וחך שסועים (בדרך כלל דו-צדדיים), היקף גולגולת מופחת (נראה לעיתים נדירות טריגונוצפליה), משופע, מצח נמוך, סדקים צרים בכף היד, גשר האף שקוע, בסיס רחב של האף. אף, קונכיות אוזניים נמוכות ומעוותות, פגמים בקרקפת. מציינים פולידקטיליה ומנח כפיפה של הידיים (האצבע השנייה והרביעית מובאות לכף היד ומכוסות לחלוטין או חלקית על ידי האצבע הראשונה והחמישית).

עבור חולים עם תסמונת פטאו, הפגמים הבאים אופייניים איברים פנימיים: פגמים במחיצות הלב, סיבוב לא שלם של המעי, ציסטות של הכליות, מומים באיברי המין. רוב הילדים עם תסמונת פטאו מתים בימים או בחודשים הראשונים לחייהם (כ-95% - לפני שנה).

כדי לאשר את האבחנה, מבוצע מחקר ציטוגנטי. אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם צורות אחרות של הפרעות כרומוזומליות, תסמונת מקל, תסמונת אור-פנים-אצבע מסוג II, אופיץ טריגונוצפליה.

תסמונת אדוארדס - טריזומיה 18 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). השכיחות של תסמונת זו היא 1:5000-7000 יילודים. גרסאות ציטוגנטיות נובעות כמעט לחלוטין מטריזומיה מלאה פשוטה 18 ולעתים רחוקות יותר מצורות פסיפס של המחלה. יחס המינים הוא M:W = 1:3.

ילדים עם תסמונת אדוארדס נולדים עם תת תזונה חמורה לפני הלידה (משקל לידה - 2200). הגולגולת היא דוליצוצפלית בצורתה, עם מיקרוסטומיה, סדקים צרים וקצרים, גלבלה בולטת, אפרכסות מעוותות ונמוכות. מיקום הכופף של הידיים אופייני, עם זאת, בניגוד לתסמונת פאטאו, האדוקציה של האצבע השנייה והשלישית בולטת יותר, האצבעות כפופות רק במפרק הבין-פלנגאלי הראשון.

תסמונת אדוארדס מאופיינת במומים של הלב וכלי הדם הגדולים (כ-90% מהמקרים). פגמים במחיצה חדרית שולטים. השכיחות של פגמים במסתמים גבוהה: ב-30% מהמקרים מתרחשת אפלזיה של עלון אחד של השסתום החצי-לוני של אבי העורקים ו/או עורק הריאה. פגמים אלו הם בעלי ערך אבחנתי, שכן הם נדירים במחלות כרומוזומליות אחרות. תאר מומים בדרכי העיכול (כ-50% מהמקרים), העיניים, הריאות ומערכת השתן. ילדים עם תסמונת אדוארדס מתים בגיל צעיר מסיבוכים הנגרמים על ידי BIIP.

כדי לאשר את האבחנה, מבוצע מחקר קריוטיפ. אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם תסמונות Smith-Lemli-Opitz, cerebro-oculo-faciokeletal, VATER-association.

תסמונת שרשבסקי טרנר (Bochkov N-P., 1997; Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991). שכיחות התסמונת היא 1:2000-1:5000 ילודים. צורות ציטוגנטיות מגוונות. ב-50-70% מהמקרים, מונוזומיה אמיתית מצוינת בכל התאים (45, XO). קיימות צורות נוספות של חריגות כרומוזומליות: מחיקה של הזרוע הקצרה או הארוכה של כרומוזום X> אנחנו, איזוכרומוזומים, כרומוזומים טבעתיים, צורות שונות של פסיפס (30-40%).

ביילודים ותינוקות קיים צוואר קצר עם עודפי עור וקפלים פטריגואידים, בצקת לימפתית בכפות הרגליים, הרגליים, הידיים והאמות, המהווה השתקפות של חריגות התפתחותיות. מחלקות שונות המערכת הלימפטית. אצל שליש מהחולים האבחנה נעשית בתקופת היילוד. בעתיד, הביטויים הקליניים העיקריים הם קומה נמוכה, תת-התפתחות של מאפיינים מיניים משניים, היפוגונדיזם ועקרות. פגמים מתוארים של הלב, הכליות, רחב בית החזה, epicanthus, micrognathia, חיך גבוה.

כדי לאשר את האבחנה, מבוצע מחקר ציטוגנטי.

טיפול", תיקון כירורגי של מחלת לב מולדת (CHD), תיקון פלסטי בצוואר, טיפול הורמונלי חלופי.

תסמונת Wolf-Hirschhorn - מונוזומיה חלקית של הזרוע הקצרה של כרומוזום 4 (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). תדירות - 1:100,000 יילודים. התסמונת נגרמת על ידי מחיקה של קטע מהזרוע הקצרה של הכרומוזום הרביעי. בנות שולטות בקרב ילדים עם תסמונת וולף-הירשהורן.

עיכוב בולט בהתפתחות הגופנית והפסיכומוטורית הוא אחד הסימנים הקליניים העיקריים של התסמונת. במחלה זו, תת-תזונה טרום לידתי בולטת יותר מאשר במחלות כרומוזומליות אחרות: משקל הלידה הממוצע של ילדים בלידה מלאה הוא 2000 גרם. הדיסמורפיות הבאות של קרניופציאליות אופייניות: מיקרוצפליה בולטת בינונית, אף קורקואיד, היפרטלוריזם, אפיקנתוס, גדול, אוריק בולט. , שסעי שפתיים וחך, חריגות של גלגלי העין, חתך אנטי-מונגולידי בעיניים, פה קטן. יש גם היפוספדיאס, קריפטורכידיזם, פוסה קודש, עיוות בכפות הרגליים, תסמונת עווית. ליותר מ-50% מהילדים יש מומים מולדים של הלב, הכליות, מערכת העיכול.

תסמונת "בכי של חתול" - מונוזומיה חלקית של הזרוע הקצרה של תסמונת כרומוזום 5, (5p) (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). השכיחות של תסמונת זו היא 1:45,000 יילודים. ברוב המקרים מתגלה מחיקה של הזרוע הקצרה של הכרומוזום החמישי, יש פסיפס במחיקה, יצירת כרומוזום טבעת וטרנסלוקציות (כ-15%). בנות עם תסמונת זו נפוצות יותר מבנים.

הכי מאפיין סימנים קלינייםתסמונת 5p- הם בכי ספציפי, המזכירים מיאו של חתול, וחוסר התפתחות נפשית ופיזית. אנומליות קרניופציאליות הבאות תוארו: מיקרוצפליה, אפרכסת נמוכה, מעוותת, פנים בצורת ירח, היפרטלוריזם, אפיקנתוס, פזילה, יתר לחץ דם שרירי, דיאסטזיס של שרירי הבטן הישר. "בכי של חתול", ככלל, נובע משינויים בגרון (היצרות, רכות של סחוס, נפיחות וקיפול חריג של הרירית, הפחתה של האפיגלוטיס).

מומים מולדים של איברים פנימיים הם נדירים. ישנם מומים מולדים של הלב, מערכת העצבים המרכזית, הכליות, מערכת העיכול. רוב החולים מתים בשנים הראשונות לחייהם, כ-10% מגיעים לגיל עשר.

כדי לאשר את האבחנה, מבוצע מחקר ציטוגנטי. אבחנה מבדלת מתבצעת עם הפרעות כרומוזומליות אחרות.

תסמונות מיקרוציטוגנטיות. קבוצת מחלות זו כוללת תסמונות הנגרמות על ידי חלוקות קלות או כפילויות של חלקים מוגדרים בקפדנות של כרומוזומים. הטבע האטיולוגי האמיתי שלהם נקבע באמצעות שיטות ציטוגנטיות מולקולריות (Bochkov N.P., 1997).

תסמונת Cornelia de Lange (Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.G1. et al., 1997). השכיחות של תסמונת זו היא 1:12,000 יילודים. התסמונת נגרמת כתוצאה ממיקרו-כפול של הזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-3 - dup (3) (q25-q29). יחס מין M:W = 1:1.

ככלל, ילדים מפגרים בצמיחה ובהתפתחות הפסיכומוטורית. תסמונת זו מאופיינת על ידי דיסמורפיות קרניופציאליות הבאות: מיקרוצפליה, סינופריזיס, גבות דקות, ריסים ארוכים ומסולסלים, אף קטן עם נחיריים קדמיים, אפרכסות מעוותות, פילטר ארוך, דק. שפה עליונה, שמיים גבוהים וחך שסוע. מאפיינים אופייניים הם אקרומיקריה, אוליגודקטיליה, קלינודקטיליה V, היפופלזיה רַדִיוּס. קוצר ראייה, אסטיגמציה, ניוון עצב הראייה, פזילה, בקיעת שיניים מאוחרת, מרווחים בין שיניים גדולים, היפרטריכוזיס, קול גבוה, היפרטוניות בשרירים מתוארים. תסמונת זו מאופיינת במומים המולדים הבאים: מחלת כליות פוליציסטית, הידרונפרוזיס, היצרות פילורית, קריפטורכידיזם, היפוספדיאס, מומי מעיים, מחלת לב מולדת.

שתי גרסאות קליניות של התסמונת תוארו. הגרסה הקלאסית מלווה בתת תזונה חמורה לפני הלידה, עיכוב משמעותי בהתפתחות הגופנית והנפשית ומומים קשים. שפירות - חריגות בפנים ובשלד, עיכוב קל בהתפתחות הפסיכומוטורית, מומים מולדים, ככלל, אינם אופייניים.

האבחנה מתבצעת קלינית על סמך מאפיינים פנוטיפיים. האבחנה המבדלת מתבצעת עם תסמונת Coffin-Siris.

תסמונת ליסנספליה (תסמונת מילר-דיקר)

(Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.II. et al., 1997). התסמונת נגרמת על ידי מיקרו-מחיקה של הזרוע הקצרה של הכרומוזום ה-17 - del (17) (עמ' 13.3). יחס מין M:W = 1:1.

המחלה מאופיינת בפיגור בולט בהתפתחות הפסיכומוטורית, תסמונת עוויתית. דיסמורפיות קרניופציאליות כוללות: מיקרוצפליה, מצח גבוה, מכווץ אזורים זמניים, עורף בולט, אפרכסות מסובבות עם דוגמה מוחלקת, חתך אנטי-מונגולידי בעיניים, היפרטלוריזם של העיניים, פה "קרפיון", מיקרוגנאטיה, היפרטריקוזיס של הפנים. מאופיין בפולידקטיליה, קמפודקטיליה, קפל כף היד רוחבי, היפוטוניה בשרירים, קושי בבליעה, דום נשימה, הגברת רפלקסים בגידים, קשיחות מופחתת.

תוארו ה-VNRs הבאים: BIIC, אגנסיס כליות, אטרזיה בתריסריון, קריפטורכידיזם. חולים מתים בילדות המוקדמת. נתיחה מגלה את היעדר תלמים והתפתולים בפנים ההמיספרותמוֹחַ.

האבחנה מבוססת על מאפיינים פנוטיפיים ו תמונה קלינית, כמו גם נתונים ממחקרים גנטיים מולקולריים. אבחון דיפרנציאלימבוצע עם פתולוגיה כרומוזומלית, תסמונת זלווגר.

תסמונת Smith-Magenis (Smith A.C.M. et al., 2001). השכיחות של תסמונת זו היא 1:25,000 יילודים. התסמונת נגרמת על ידי מחיקה אינטרסטיציאלית של הזרוע הקצרה של הכרומוזום ה-17 - del (17) (pi 1.2). ב-50% מהמקרים מתוארת ירידה פעילות מוטוריתעובר בתקופה שלפני הלידה. המשקל והגובה של הילדים בלידה תקינים, בעתיד, מדדי גדילה ומשקל מפגרים אחרי נורמת הגיל.

תסמונת Smith-Magenis מאופיינת בפנוטיפ ספציפי, פיגור שכלי ו התפתחות פיזית, תכונות התנהגותיות. דיסמורפיות פנים כוללות: היפופלזיה של החלק האמצעי של הפנים, פנים רחבות ומרובעות, ברכיצפליה, מצח בולט, סינופריסוס, חתך מונגולואיד בעיניים, עיניים עמוקות, גשר אף רחב, אף קצר כלפי מעלה, מיקרוגנטיה, עבה, שפה עליונה מופנה. אחד התסמינים הקליניים האופייניים הוא יתר לחץ דם בשרירים, היפו-רפלקסיה, יניקה לקויה, בליעה, ריפלוקס גסטרו-וופגיאלי. בינקות מתרחשות הפרעות שינה (ישנוניות, הירדמות תכופה, עייפות).

האבחנה מבוססת על שילוב של פנוטיפי ו תכונות התנהגותיות, נתונים של מחקר גנטי מולקולרי. אבחנה מבדלת מתבצעת עם תסמונות Prader-Willi, Williams, Martin-Bell, Velocardiofacial syndrome.

תסמונת Beckwith-Wiedemann (Kozlova S.I. et al., 1996). התסמונת שייכת לקבוצת התסמונות עם התקדמות בהתפתחות הגופנית והיא נגרמת כתוצאה משכפול הזרוע הקצרה של הכרומוזום ה-11: dup(ll)(pl5).

בלידה, ככלל, מקרוסומיה נצפתה עם עלייה במסת השריר ובשכבת השומן התת עורית (משקל יותר מ-4 ק"ג). במקרים מסוימים, התקדמות ההתפתחות הגופנית מתפתחת לאחר הלידה. בתקופת היילוד עלולה להתפתח היפוגליקמיה. הנפוצים ביותר הם macroglossia, omphalocele, לפעמים - סטייה של שרירי הבטן הישר. תכונה אופייניתתסמונת - חריצים אנכיים על תנוכי האוזניים, לעתים רחוקות יותר - טביעות מעוגלות על משטח אחוריסִלְסוּל. סימן אופייני הוא visceromegaly: מתוארת הגדלה של הכבד, הכליות, הלבלב, הלב, הרחם, שלפוחית ​​השתן, התימוס. מאופיין על ידי מיקרוצפליה, הידרוצפלוס, עורף בולט, סתימה, אקסופטלמוס, hemigynertrophy, מצבי כשל חיסוני, יתכן פיגור שכלי בינוני. גיל העצמות מקדים את גיל הדרכון. ב-5% מהמקרים מתפתחים גידולים ממאירים. מתגלים היפרכולסטרולמיה, היפרליפידמיה, היקלצמיה.

האבחנה מבוססת על מכלול התמונה הקלינית ותוצאות מחקר גנטי מולקולרי. יש לבצע אבחנה מבדלת עם תת פעילות בלוטת התריס מולדת, אומפאלוצלה.