מחלת שילדר

מחלת השילדר (Leukoencephalitis) (טרשת דיפוזית) תוארה בשנת 1912. המחלה מאופיינת בדה-מיילינציה דו-צדדית חמורה של ההמיספרות. מוח גדולו גזע המוח(עם צילינדרים צירים שלמים למדי), תגובה דלקתית גליאלית ופריוסקולרית חמורה. התמונה המורפולוגית ומאפייני מהלך המחלה מאפשרים לייחס אותה לקבוצת המחלות הדמיילינציה.

לוקואנצפליטיס שכיחה באותה מידה אצל ילדים ומבוגרים כאחד. התפרצות המחלה היא בדרך כלל הדרגתית, לעיתים רחוקות מאוד דמוית שבץ מוחי. הביטויים העיקריים הראשונים של לוקואנצפליטיס עשויים להיות שינויים התנהגותיים, פגיעה מתקדמת בתפקודים נפשיים גבוהים יותר (גנוזה חזותית ושמיעתית, פרקסיס, דיבור, אינטלקט), התקפים אפילפטיים, מצבים פסיכוטיים, פרזיס פירמידלי. אין תמונה "טיפוסית" של לוקואנצפליטיס. במקרים מסוימים, המחלה מתחילה במסווה של גידול מוחי, במקרים אחרים היא ממשיכה כמו מחלת נפש, שלישית דומה לטרשת נפוצה. מגוון כזה של ביטויים קליניים נובע מהאופי המפוזר של תהליך הדמיילינציה בהמיספרות המוחיות, גודל מוקדי הדמיילינציה וחומרת הבצקת הפריווסקולרית.

השכיחים ביותר ו צורה אופייניתמהלך של לוקואנצפליטיס הוא צורה פסאודוטומורית. יחד עם זה, סימנים של יתר לחץ דם תוך גולגולתי (כאבי ראש עם הקאות, שינויים גודשים מתקדמים בדיסקים האופטיים) מלווים תסמינים חד-מוקדיים מתגברים בעיקר (התקפים ג'קסוניים, המיפארזיס פירמידלי, hemianopsia הומונית מרכזית). לעתים קרובות, פעילות פתולוגית מוקדית על EEG מזוהה, קטן לחץ דם גבוהנוזל מוחי, ניתוק חלבון-תאים (חלבון 0.7-3.3 גרם/ליטר עם ציטוזה תקינה).

התכונות של הצורה הפסאודוטומורית של לוקואנצפליטיס בהשוואה לתהליך הגידול הן נוכחות של סימנים של נגעים מולטיפוקליים ודו-צדדיים; נטייה לתנודות בחומרת הסימפטומים והפוגות, האופייניות לתהליך הדמיאלינציה; דיסוציאציה בין שינויים גדושים בדיסקים האופטיים לבין היעדר עלייה בלחץ הנוזל השדרתי ושינויים יתר לחץ דם על הקרניוגרמה; בנוזל, hypergammaglobulinorahia משמעותי, שינויים פתולוגיים תכופים בתגובת Lange; ב-EEG - מוקדם מחוספס שינויים מפוזרים; בהפוגה - ירידה בניתוק תאי חלבון בנוזל השדרה, שינויים מוקדיםעל ה-EEG. חשוב מאוד ערך אבחונייש תוצאות CT ובעיקר MRI.

יש להפנות טיפול מורכב, כמו בטיפול בטרשת נפוצה, בעיקר לדיכוי תגובות אוטואימוניות ולכלול הורמונים של קליפת האדרנל. בין הסוכנים התסמינים, החשובים ביותר הם נוגדי פרכוסים ומיוטונוליטים.

Polyradiculoneuropathy של Guillain-Barré (AIDP) דלקתי חריפה.

בשנת 1916, Guillain, Barre ו-Strohl תיארו שיתוק היקפי חריף עם ניתוק תאי חלבון בנוזל השדרה ופרוגנוזה חיובית. התמונה הקלינית שתוארה על ידם כמעט ולא הייתה שונה מ"חריפה שיתוק עולה", שתואר על ידי לנדרי עוד בשנת 1895. AIDP מתרחשת בשכיחות של 1.7 לכל 100,000 מהאוכלוסייה, באופן שווה באזורים שונים, בכל גיל, בגברים לעתים קרובות יותר מאשר בנשים. נכון לעכשיו, OVDP הוא הכי הרבה סיבה נפוצהחַד שיתוק היקפייחד עם פולימיוזיטיס חריפה ומיאסטניה גרביס. האטיולוגיה של המחלה אינה ידועה, לפעמים היא קשורה לזיהומים בנאליים. איתור בסרום של חולים עם נוגדנים למיאלין PNS, כמו גם התפתחות של דה-מיאלינציה סגמנטלית לאחר הכנסת סרום לתוך עצב סיאטיחולדות (דלקת עצב אלרגית ניסויית) מעידות באופן משכנע כי הפתוגנזה של המחלה מבוססת על הפרעות אימונולוגיות. האתר העיקרי של קונפליקט חיסוני הוא המרחב התת-פרינאורלי. על רקע הפרעות חיסוניות מתרחשות בצקת, חדירת תאים דלקתיים ודמיילינציה סגמנטלית ראשונית מפוזרת, בעיקר בשורשים הקדמיים ובחתכים הפרוקסימליים. עצבי עמוד השדרה, מקלעות, עצבים של הגפיים וצמתים אוטונומיים.

כמחצית מהחולים 1-3 שבועות לפני הופעת הראשון תסמינים נוירולוגייםמחלות בחלק העליון דרכי הנשימה, הפרעות מעיים חריפות חולפות, דלקת שקדים. בתחילת המחלה, ל-50% יש פרסתזיה בכפות הרגליים, מיאלגיה ברגליים, ב-20% - הפרעות סנסומוטוריות ב חלקים דיסטלייםגפיים, ב-20% - חולשה בלבד, לעיתים קרובות - נוירופתיה גולגולתית (פרזה דו-צדדית של שרירי הפנים, הבולבר והעין הפרעות תנועה).

התסמין המוביל הוא שיתוק רפוי. השרירים מושפעים בדרך כלל בצורה מפוזרת וסימטרית. חולשת שרירים מתפשטת לעיתים קרובות בכיוון מעלה, לוכדת את שרירי הרגליים וחגורת האגן, פלג הגוף העליון, הצוואר ושרירי הנשימה. חולשת שריריםבדרך כלל מתקדם תוך 2-3 שבועות (בממוצע 7-15 ימים), אך לפעמים טטרפלגיה יכולה להתפתח תוך שעות או ימים. בימים הראשונים של המחלה נצפתה לעיתים קרובות כאבי שרירים, כנראה עקב תהליך דלקת השריר, מאחר שהן מלוות בעלייה ב-aminotransferases בשרירים. כאבי השריר חולפים בדרך כלל ללא טיפול לאחר שבוע. עם התקדמות המחלה עלולים להתפתח אי ספיקת נשימה והפרעות בולבריות, ולכן יש צורך בהעברת חולים לאוורור מכני והזנה בצינור. העברת החולים לאוורור מכני מתבצעת כאשר הקיבולת החיונית של הריאות נמוכה מ-15 מ"ל לק"ג. פגיעה בעצב הפרני מובילה לסטייה מוגבלת של הסרעפת ולסוג פרדוקסלי של נשימה בטן (נסיגה של החלק הקדמי דופן הבטןבזמן שאיפה). לחולים רבים בשלב החריף של המחלה ועם הפרעות מוטוריות קשות יש הפרעות אוטונומיות: תת לחץ דם אורתוסטטי, טכיקרדיה, הפרעת קצב התקפיתעם שינויים ב-ECG (דיכאון מקטע רחוב, היפוך גלי G, מתארך מרווח Q-T). מעורבות של המנגנון הווגטטיבי של הלב במקרים נדירים עלולה להוביל לעצירתו הפתאומית. תפקוד לקוי של איברי האגן אפשרי בשלב החריף של המחלה. הפרעות וגטטיביות נמשכות לפעמים תקופה נידחת. נראה כי פנדיסאוטונומיה חריפה היא גרסה מיוחדת של AIDP, שבה סיבים וגטטיביים מושפעים באופן סלקטיבי.

כל החולים מפתחים תת לחץ דם בשרירים. ניוון שרירים בשלב החריף לא נצפתה, עם זאת, במספר חולים עם טטרפרזיס או טטרפלגיה בתקופת ההחלמה, נצפתה ירידה במשקל השריר של הגפיים הפרוקסימליות או הדיסטליות. ארעפלקסיה או היפו-רפלקסיה אינן קשורות לחומרת השיתוק או ניוון השרירים, אלא תלויה בדמיאלינציה ובחוסם הולכה לאורך השורשים והעצבים הפגועים. הפרעות תחושתיות הן פחות חמורות מהפרעות מוטוריות והן מיוצגות על ידי פרסטזיה, כאב, היפלגזיה והיפראסטזיה בגפיים המרוחקות. במקרה של מעורבות של רגישות פרופריוספטיבית, מתרחשות אטקסיה רגישה וסטריאו הרדמה. תסמינים של מתח של גזעי העצבים (Lasegue, Neri) נשארים חיוביים במשך זמן רב. מַתְמִיד הפרעות הולכההרגישות שוללת את האבחנה של AIDP. דה-מיאלינציה מגזרית היא הבסיס להפרעות סנסומוטוריות ב-AIDP. מְעוֹרָבוּת עצבים גולגולתייםנצפה במחצית מהחולים (פנים, בולברי ו-10% אוקולומוטוריים). לפעמים מתי הגדלה גבוההתכולת חלבון בנוזל השדרה, נצפית פפילה אופטית גדושה.

ניתוק תאי חלבון בנוזל השדרה הוא בעל ערך אבחוני יוצא דופן ב-AIDP, עם זאת, בשבוע הראשון למחלה, החלבון עשוי להיות תקין. מתאם בין תכולת חלבון בנוזל לבין תמונה קליניתנֶעדָר. זיהוי של יותר מ-50 תאים ב-1 מ"מ בנוזל השדרה אמור תמיד לעורר ספקות לגבי AIDP. תפקיד האבחון האלקטרוני חשוב מאוד. בשלב ההתקדמות של הפרעות מוטוריות מתגלים התארכות של החביון הדיסטלי (מוטורי), ירידה במהירות ההולכה לאורך הסיבים המוטוריים והתחושתיים, התארכות של גל ה-F, הקשורה לדה-מיאלינציה סגמנטלית. בלוק של הולכה. בימים הראשונים של המחלה, פרמטרים אלקטרופיזיולוגיים עשויים להיות תקינים (!). סיבה ל אבחנה מבדלתקיימות 3 מחלות עיקריות: תסמונת בננוארט, דיפטריה ונוירופתיה פורפיריה.

טיפול בקורטיקוסטרואידים נחשב מזמן לעמוד התווך של הטיפול. עם זאת, מחקרים מבוקרים קפדניים שנערכו בעשור האחרון הראו כי טיפול בסטרואידים אינו משנה את מהלך המחלה, ואף עשוי לתרום להישנות המחלה. טיפול בקורטיקוסטרואידים ל-ARDP אינו מומלץ כרגע!

במקביל, הוכחה יעילות משמעותית של פלזמפרזיס. עבור הליך אחד, המבוצע בדרך כלל כל יומיים, מחליפים 1.5-2 ליטר פלזמה. הנוזל החלופי מורכב מ פלזמה טרייה קפואה, תמיסת אלבומין 4% ותמיסות מחליפות פלזמה. היעילות של מתן תוך ורידי של אימונוגלובולין הוכחה גם היא.

כדי למנוע פקקת בגפיים משותקות, מומלץ לרשום הפרין 5000 IU תת עורית 2 פעמים ביום.

בממוצע, הטיפול ב-AIDP בבית חולים מתבצע במשך חודשיים, ההתאוששות שלאחר מכן של תפקודים מוטוריים נצפית תוך 1-2 שנים. הפרוגנוזה ל-1/4 מהחולים מצוינת, אך 2-5 חולים מתים, ל-10-20% יש הפרעות מוטוריות בדרגות שונות. ההחלמה יכולה להימשך עד שנתיים.

אבחון בזמן של AIDP וטיפול רציונלי (פלסמפרזה, אוורור מכני, תזונה פרנטרלית, תמיכה פסיכולוגית, פיזיותרפיה) משפרים משמעותית את הפרוגנוזה.

מערכת העצבים, הפריאקסיאלי המפוזר של שילדר)

בילדים, הופעת המחלה היא לעתים קרובות חריפה עם עלייה בטמפרטורת הגוף, כאבי ראש והקאות. ואז הילד הופך לרדום, מרושש, הפרעות התנהגותיות מתרחשות, התקפי התרגשות מוחלפים בתקופות של עיכוב. זה פוחת, מופרע, תסמינים של המוח הקטן מתפתחים, ספסטי, מקומי ואז מיוקלוני של כל הגוף.

הקורס מתקדם בהתמדה, אצל ילדים הוא לרוב תת-חריף עם משך של עד שנה, במבוגרים הוא כרוני (עד 10-15 שנים).

קשה לעשות אבחנה במהלך החיים. יש צורך לשים לב למחלה מתקדמת, למגוון תסמינים נוירולוגיים, זיהוי אזורים בעלי צפיפות נמוכה בחומר המוח (לעיתים קרובות יותר באונה הקדמית והעורפית) באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת. הדיפרנציאל מתבצע עם גידולי מוח, דלקת מוח ויראלית, דלקת טרשתית תת-חריפה.

אין טיפול ספציפי. יחד עם טיפול סימפטומטי, נעשה שימוש בסטרואידים, אימונוקורקטורים (טימלין, taktivin).

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה:מחלות של מערכת העצבים, ed. P.V. מלניצ'וק, כרך 1, עמ'. 277, מ', 1982; Markova D.A. וליאונוביץ' א.ל. , עם. 91, מ', 1978.

1. קטן אנציקלופדיה רפואית. - מ.: אנציקלופדיה רפואית. 1991-96 2. עזרה ראשונה. - מ.: האנציקלופדיה הרוסית הגדולה. 1994 3. מילון אנציקלופדי למונחים רפואיים. - מ.: האנציקלופדיה הסובייטית. - 1982-1984.

ראה מהי "מחלת שילדר" במילונים אחרים:

מחלת שילדר- (morbus Schilderi) (syn. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascu laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerose cerebrale centro Iobaire, ... ... אנציקלופדיה רפואית גדולה

- (P. F. Schilder, 1886 1940, נוירופתולוג ופסיכיאטר אמריקאי; שם נרדף: אקסון אקסון חוץ קורטיקלי מפוזר, לוקואנצפליטיס periaxial מפוזר, טרשת בין כדורית סימטרית, טרשת מפוזרת של מערכת העצבים, שילדר מפוזרת ... ... מילון רפואי גדול

מחלת שילדר- (שילדר פ., 1912). מחלה נדירה הנגרמת מתהליך דה-מיילינציה מתקדם בהתמדה המשפיע על חומר המוח, ההמיספרותוהמוח הקטן. זה מאופיין בעלייה בדמנציה והפרעות דיבור, ... ... מילוןמונחים פסיכיאטריים

שילדר פ', 1912]. מחלה נדירה הנגרמת על ידי תהליך דה-מיילינציה מתקדם בהתמדה המשפיע על חומר המוח, ההמיספרות המוחיות והמוח הקטן שלו.

היא מאופיינת בעלייה בדמנציה והפרעות דיבור, התקפים אפילפטיים, נגעים מוקדיים, בהתאם בלוקליזציה של התהליך, שמיעה וראייה, עד חירשות מוחלטת ואמאורוזה, היווצרות שיתוק ספסטי והופעת תסמינים פסאודובולבריים. מוות תוך שנתיים עד שלוש עם סימפטומים של קצ'קסיה ונוקשות מושחתת.

התפרצות המחלה היא לרוב בצעירים ובמיוחד בקרב יַלדוּת, אם כי האפשרות של המחלה בתקופות גיל אחרות אינה נכללת.

האטיולוגיה אינה ידועה. יש להניח לציין את הקרבה בין ש.ב. וטרשת נפוצה.

Syn.: טרשת מפוזרת של מערכת העצבים, לויקופתיה מוחית מתקדמת, דלקת מוח סקלרוטית periaxial פרוגרסיבית, אנצפלוקופתיה טרשתית מתקדמת.

מחלת שילדר

Syn.: דיפוזי periaxillary subacute leukoencephalitis. מחלה דה-מיילינציה נדירה מתקדמת של המוח המתבטאת בילדות או בבגרות. מאופיין בתבוסה חומר לבןחצאי כדור, היווצרותם של מוקדים נרחבים יותר סימטריים (2x2 ס"מ ויותר) של אזור המרכז החצי-באלי. זה מתחיל עם כאב ראש, עליות קלות בטמפרטורה וחולשה. בעתיד - היפרקינזיס כוריאוטטואידי, התקפים עוויתיים, שיתוק ספסטי או שיתוק, פסאודובולברי, מוח קטן, הפרעות באגן, hemianopsia, עיוורון קליפת המוח, אופטלמופלגיה פנימית גרעינית, הפרעות ריח, שמיעה, תפקודים גבוהים יותר של קליפת המוח. הפרעות קוגניטיביות, דמנציה מתקדמת. הקורס הוא תת אקוטי או כרוני. תואר ב-1912 על ידי הפסיכיאטר הגרמני שילדר.

מחלת שילדר

שילדר, 1912) - מחלה נדירהאטיולוגיה לא ידועה, עקב תהליך דה-מיילינציה מתקדם בחומר המוח (המיספרה, המוח הקטן). הופעת המחלה מתייחסת לצעירים וילדים, לעתים רחוקות יותר בגיל מאוחר יותר. הסימנים האופייניים למחלה הם: 1. דמנציה מתגברת; 2. הפרעות בדיבור, בראייה ובשמיעה (עד חירשות ואמורוזיס); 3. התקפים אפילפטיים; 4. פתולוגיה נוירולוגית מוקדית; 5. שיתוק ספסטי; 6. תסמינים פסאודובולבריים. לאחר 2-3 שנים, חולים מתים עם תסמינים של קצ'קסיה ונוקשות מאבדת. הקרבה של המחלה ל טרשת נפוצה. מילים נרדפות: טרשת דיפוזית של מערכת העצבים, לויקופתיה מוחית מתקדמת, דלקת מוח סקלרוטית פרי-אקסיאלית מתקדמת מתקדמת, אנצפלאוקופתיה טרשתית מתקדמת.

Schilder's periaxial encephalitis (טרשת דיפוזית periaxial) היא מחלה מקבוצת לוקואנצפליטיס פרוגרסיבית. הבסיס המורפולוגי של המחלה הוא דה-מיילינציה מפוזרת, המופיעה בעיקר בחומר הלבן של המוח, ולאחריה צמיחת גליה. צילינדרים צירים מושפעים, אך IB אינו חמור; אחר כך הם מתים. התפשטות גליה מובילה לטרשת, שמוקדיה נראים ומקרוסקופיים בנתיחה. בנוסף להמיספרות המוחיות, בתהליך. המוח הקטן, pons varolii מעורבים, לָשָׁד. אנשים משני המינים חולים, לעתים קרובות יותר בגיל 8-15 שנים, למרות שהתפתחות המחלה אפשרית גם במבוגרים, העלייה במחלה היא בדרך כלל הדרגתית, אך יכולה להיות חריפה; משך הזמן הוא בין מספר חודשים למספר שנים. האטיולוגיה של המחלה לא נקבעה.

התמונה הקלינית מאוד פולימורפית, אבל עדיין יש מאפיינים. לרוב, שינויים בנפש מצוינים תחילה, שאחרים שמים לב אליהם; חולים במצב של התרגשות עם תסמונת הזיה יכולים להיכנס מקלט לחולי נפש. בעתיד, הירידה באינטליגנציה גוברת. ישנם התקפים אפילפטיים, בעיקר מסוג כללי, היפרקינזיס מסוג choreoathetoid. תהליך מפוזרבחומר הלבן של ההמיספרות והמנגנון התת-קורטיקלי מוביל לפריזה עם טונוס ספסטי גובר, ומאוחר יותר לטטרפלגיה, כמו גם תסמינים של נזק למערכת החוץ-פירמידלית; האחרונים מצטרפים לשינויים הפירמידליים שכבר קיימים. מבין עצבי הגולגולת, הזוג השני סובל לרוב, מה שמוביל לירידה בראייה, ניוון של עצבי הראייה עד לעיוורון, לפעמים יש דיסקים עומדיםעצבי ראייה. במקרים מסוימים, ירידה בראייה ואף עיוורון הם מרכזיים עקב פגיעה באונה העורפית. שימור תגובות אישונים באמורוזיס הוא מאוד סימפטום אופיינימחלת שילדר.

במידה פחותה, השמיעה מושפעת מהסוג המרכזי. פרזיס פירמידלי-אקסטראפירמידלי עמוק משתק את המטופל לחלוטין. בנוזל השדרה, לעתים קרובות לא מוצאים שינויים.

האבחנה לאורך החיים נותרה קשה. כמעט תמיד יש חשד לגידול במוח, הדורש אנגיוגרפיה. ניוון מוח הכבד נבדל על ידי הפרה של חילוף החומרים של נחושת ונוכחות של טבעת קייזר-פליישר.

מהי דלקת המוח הפרי-אקסיאלית של שילדר ומאמרים נוספים בנושא נוירולוגיה.

תסמונת גילברט היא תכונה חוקתית תורשתית, ולכן פתולוגיה זו אינה נחשבת למחלה על ידי מחברים רבים.

אנומליה דומה מתרחשת ב-3-10% מהאוכלוסייה, היא מאובחנת לעתים קרובות במיוחד בקרב אפריקאים. ידוע שלגברים יש סיכוי גבוה פי 3-7 לסבול ממחלה זו.

המאפיינים העיקריים של התסמונת המתוארת כוללים עלייה תקופתית בבילירובין בדם וצהבת קשורה.

גורם ל

תסמונת גילברט היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי פגם בגן הממוקם על הכרומוזום השני ואחראי על ייצור אנזים כבד, גלוקורוניל טרנספראז. בילירובין עקיף נקשר בכבד עקב אנזים זה. עודף שלו מוביל להיפרבילירובינמיה (עלייה ברמות הבילירובין בדם) וכתוצאה מכך לצהבת.

הגורמים הגורמים להחמרה של תסמונת גילברט (צהבת) מזוהים:

• מחלות זיהומיות וויראליות;
• טְרַאוּמָה;
• וֶסֶת;
• הפרת תזונה;
• רָעָב;
• בידוד;
• שינה לא מספקת;
• התייבשות;
• לחץ;
• נטילת תרופות מסוימות (ריפמפיצין, לבומיציטין, תרופות אנבוליות, סולפונאמידים, תכשירים הורמונליים, אמפיצילין, קפאין, אקמול ואחרים);
• צריכת אלכוהול;
• התערבות כירורגית.

תסמינים של מחלת גילברט

אצל שליש מהחולים הפתולוגיה אינה באה לידי ביטוי. עלייה בבילירובין בדם נצפתה מלידה, אך קשה לבצע אבחנה זו בתינוקות עקב צהבת פיזיולוגיתיילודים. ככלל, תסמונת גילברט נקבעת בגברים צעירים בגיל במהלך בדיקה מסיבה אחרת.

התסמין העיקרי של תסמונת גילברט הוא איקטרוס (צהבת) של הסקלרה, ולפעמים, עור. צהבת ברוב המקרים היא תקופתית ובעלת חומרה קלה.

כ-30% מהחולים בתקופת ההחמרה מציינים את התסמינים הבאים:

• כאב בהיפוכונדריום הימני;
• צַרֶבֶת;
• טעם מתכתי בפה;
• אובדן תיאבון;
• בחילות והקאות (במיוחד למראה מאכלים מתוקים);
• הֲפָחָה;
• תחושה של בטן מלאה;
• עצירות או שלשולים.

סימנים האופייניים למחלות רבות אינם נכללים:

• חולשה כללית וחולשה;
• עייפות כרונית;
• קשיי ריכוז;
• סְחַרחוֹרֶת;
• קרדיופלמוס;
• נדודי שינה;
• צמרמורות (ללא חום);
• כאב שרירים.

חלק מהמטופלים מתלוננים על הפרעות בתחום הרגשי:

• דִכָּאוֹן
• נטייה למעשים אנטי-חברתיים;
• פחד ובהלה חסרי סיבה;
• נִרגָנוּת.

רגישות רגשית קשורה, קרוב לוודאי, לא עם בילירובין מוגבר, אבל עם היפנוזה עצמית (בדיקות מתמדות, ביקורים במרפאות שונות ורופאים).

אבחון

בדיקות מעבדה שונות עוזרות לאשש או להפריך את תסמונת גילברט:

• ניתוח כללידם - רטיקולוציטוזיס (תכולה מוגברת של תאי דם אדומים לא בשלים) ואנמיה מובחנים בדם דרגה קלה g/l.
• ניתוח כללי של שתן - אין חריגות מהנורמה. נוכחותם של urobilinogen ובילירובין בשתן מעידה על פתולוגיה של הכבד.
• ניתוח ביוכימידם - סוכר בדם - תקין או מופחת מעט, חלבונים בדם - בגבולות נורמליים, פוספטאז אלקליין, AST, ALT - תקין, בדיקת תימול שלילית.
• בילירובין בדם - תוכן תקין בילירובין כוללשווה ל-8.5-20.5 ממול לליטר. עם תסמונת גילברט, יש עלייה בסך הבילירובין עקב עקיף.
• קרישת דם - אינדקס פרוטרומבין וזמן פרוטרומבין - בגבולות נורמליים.
• סמנים של הפטיטיס ויראלית - נעדר.
• אולטרסאונד של הכבד.

עלייה מסוימת בגודל הכבד במהלך החמרה אפשרית. תסמונת גילברט משולבת לעתים קרובות עם כולנגיטיס, אבנים בפנים כיס המרה, דלקת לבלב כרונית.

בנוסף, מבוצעות בדיקות מיוחדות כדי לאשר את האבחנה:

צום של 48 שעות או הגבלת תכולת הקלוריות במזון (עד 400 קק"ל ליום) מוביל לעלייה חדה (פי 2-3) בבילירובין החופשי. בילירובין לא קשור נקבע על קיבה ריקה ביום הראשון של הבדיקה ויומיים לאחר מכן. עלייה של בילירובין עקיף ב-% מצביעה על בדיקה חיובית.

ניתן לאשר את האבחנה גם על ידי ניקור מלעור של הכבד. בדיקה היסטולוגית של הפונקטאט אינה מראה סימנים של דלקת כבד כרונית ושחמת הכבד.

מחקר נוסף, אך יקר, הוא ניתוח גנטי מולקולרי (דם מווריד), הקובע את ה-DNA הפגום המעורב בהתפתחות תסמונת גילברט.

טיפול בתסמונת גילברט

אין טיפול ספציפי לתסמונת גילברט. מעקב אחר מצב וטיפול בחולים מתבצע על ידי גסטרואנטרולוג (בהיעדרו מטפל).

התזונה צריכה להיות נשלטת על ידי ירקות ופירות, מדגנים, שיבולת שועל וכוסמת עדיפים. מותרת גבינת קוטג' נטולת שומן, עד ביצה אחת ביום, גבינות קשות עדינות, אבקת חלב או חלב מרוכז, כמות קטנה של שמנת חמוצה. בשר, דגים ועופות צריכים להיות מזנים דלי שומן, השימוש במזונות חריפים או מזונות עם חומרים משמרים אסור. יש להימנע מאלכוהול, במיוחד אלכוהול חזק.

מוצג משקה בשפע. יש להחליף תה וקפה שחור תה ירוקומשקה פירות לא ממותקים מפירות יער חמוצים (חמוציות, לינגונברי, דובדבנים).

אכילה - לפחות 4-5 פעמים ביום, במנות מתונות. צום, כמו אכילת יתר, יכול להחמיר את תסמונת גילברט.

בנוסף, חולים עם תסמונת זו צריכים להימנע מחשיפה לשמש. חשוב ליידע את הרופאים על נוכחותה של פתולוגיה זו כדי שהרופא המטפל יוכל לבחור טיפול מתאים מכל סיבה אחרת.

בתקופות של החמרה, נקבע תור:

• מגיני hepatoprotectors (Essentiale forte, carsil, silymarin, heptral);
• ויטמינים (B6);
• אנזימים (פסטל, מזים);

כמו כן מוצגים קורסים קצרים של פנוברביטל, הקושר בילירובין עקיף.

כדי לשחזר את תנועתיות המעיים ועם בחילות או הקאות קשות, נעשה שימוש ב-metoclopromide (cerucal), domperidone.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת גילברט חיובית. בכפוף לתזונה ולכללי ההתנהגות, תוחלת החיים של חולים כאלה אינה שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים. יתר על כן, שמירה אורח חיים בריאהחיים תורמים לגידולם.

סיבוכים בצורה של דלקת כבד כרונית ושחמת הכבד אפשריים עם שימוש לרעה באלכוהול, תשוקה מוגזמת לאוכל "כבד", וזה בהחלט אפשרי אצל אנשים בריאים.

אבחון לפי סימפטומים

גלה את המחלות הסבירות שלך ולאיזה רופא ללכת.

מחלת שילדר

מחלת שילדר שייכת לקבוצת המחלות הפרוגרסיביות. היא תוארה לראשונה כמחלה עצמאית על ידי פ' שילדר בשם דלקת periaxial encephalitis מפוזרת, אך מקומה הנוזולוגי טרם הובהר. המחלה מופיעה בכל קבוצות הגיל, אך לעתים קרובות יותר בילדות.

התהליך הפתולוגי מאופיין בנזק ראשוני למיאלין ובשגשוג משני של אסטרוציטים ומיקרוגליות, המוביל לטרשת בהמיספרות המוחיות. האטיולוגיה לא הובהרה לחלוטין. החיפוש אחר גורמים רעילים זיהומיים לא צלח. נכון להיום ישנה מחשבה על הפרעות בוויסות חילוף החומרים של השומנים ועל הקרבה של מחלת שילדר לטרשת נפוצה.

התסמינים הקליניים הם בהתחלה מעט ספציפיים. ישנה הידרדרות מתקדמת של הנפש, אליה מצטרפים התקפים עוויתיים והפרעות בראייה, שמיעה ודיבור הקשורות ללוקאליזציה של התהליך בחומר הלבן של העורף והעורף. אזורים זמניים. ישנם שיתוק ספסטי החל מהרגליים, עם הפרעות פסאודובולבריות. ה-EEG חושף חוסר ארגון של הקצב הראשי עם נוכחות של גלים איטיים בכל ההליכים. נוזל מוחילא השתנה. מהלך המחלה מתקדם בהתמדה, עם משך של מספר חודשים עד 2-3 שנים. אבחון דיפרנציאליקָשֶׁה. ההבדל בין מחלת שילדר לצורות אחרות של לויקודיסטרופיות ומחלות ניווניות משפחתיות עם דמיילינציה מתקדמת אפשרי רק על בסיס מחקרים היסטולוגיים. טיפול רדיקלילא. טיפול סימפטומטי גם אינו מביא לשיפור: כל המקרים מסתיימים במוות.

מהי תסמונת גילברט הגנטית וכיצד מטפלים במחלה?

תסמונת גילברט (צהבת משפחתית, הפטוזיס פיגמנטרית) היא שפיר פתולוגיה של הכבד, מאופיינת בעלייה אפיזודית ומתונה בריכוז הבילירובין בדם.

המחלה קשורה ישירות לפגם בגן שעובר בתורשה. המחלה אינה מובילה לפגיעה חמורה בכבד, אך מכיוון שהיא מבוססת על הפרה של סינתזה של אנזים האחראי לנטרול חומרים רעילים, ייתכנו סיבוכים הקשורים לדלקת של דרכי המרה ולהיווצרות אבני מרה.

תסמונת גילברט - מה זה במילים פשוטות

כדי להבין את מהות הפתולוגיה, יש צורך להתעכב ביתר פירוט על תפקודי הכבד. בְּ אדם בריאאיבר זה מבצע היטב את פונקציות הסינון העיקריות, כלומר, הוא מסנתז מרה, הנחוצה לפירוק חלבונים, שומנים ופחמימות, משתתף בתהליכים מטבוליים, מנטרל ומסיר חומרים רעילים מהגוף.

עם תסמונת גילברט, הכבד אינו מסוגל לעבד ולהסיר את פיגמנט המרה הרעיל בילירובין מהגוף. הסיבה לכך היא ייצור לא מספיק של אנזים ספציפי שאחראי לנטרול שלו. כתוצאה מכך, בילירובין חופשי מצטבר בדם ומכתים את הסקלרה של העיניים וחלקי העור. צהובלכן, המחלה נקראת בלשון הרע צהבת כרונית.

תסמונת גילברט היא מחלה תורשתית, פגם בגן האחראי עליו החלפה נכונהפיגמנט מרה בילירובין. מהלך המחלה מלווה בהתרחשות תקופתית של צהבת בינונית, אך יחד עם זאת, בדיקות כבד ומדדי דם ביוכימיים אחרים נשארים תקינים. מחלה תורשתיתזה מאובחן לעתים קרובות יותר אצל גברים ומתבטא לראשונה בגיל ההתבגרות ובנוער, הקשור לשינוי בחילוף החומרים של בילירובין בהשפעת הורמוני המין. במקרה זה, תסמיני המחלה מתרחשים מעת לעת, לאורך כל החיים. תסמונת גילברט - ICD 10 בעלת הקוד K76.8 ומתייחסת למחלות כבד מוגדרות עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

גורם ל

מדענים מציינים כי תסמונת גילברט אינה מתרחשת מאפס, לצורך התפתחותה יש צורך בדחיפה שמפעילה את המנגנון להתפתחות המחלה. גורמים מעוררים אלה כוללים:

• תזונה לא מאוזנת עם דומיננטיות של מזון כבד ושומני;
• שימוש באלכוהול;
• שימוש ארוך טווח בחלקם תרופות(אנטיביוטיקה, קפאין, תרופות מקבוצת NSAID);
• טיפול בתרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים;
• נטילת אנבולים;
• הקפדה על דיאטות קפדניות, צום (אפילו למטרות רפואיות);
• התערבויות כירורגיות קודמות;
• פעילות גופנית מוגזמת;
• מתח עצבני, לחץ כרוני, מצבי דיכאון.

תסמינים קליניים של המחלה יכולים לעורר התייבשות (התייבשות של הגוף) או מחלות מדבקות(שפעת, SARS), דלקת כבד נגיפית, הפרעות במעיים.

תסמינים של תסמונת גילברט

מצבם הכללי של חולי תסמונת גילברט בדרך כלל משביע רצון. תסמינים של המחלה מופיעים מעת לעת, בהשפעת גורמים מעוררים. הסימנים העיקריים של המחלה הם:

• תסמונת איקטרית מעלות משתנותעָצמָה;
• חולשה, עייפות עם מאמץ פיזי מינימלי;
• הפרעות שינה - זה הופך להיות חסר מנוחה, לסירוגין;
• היווצרות של פלאקים צהובים בודדים או מרובים (קסנתלסמה) בעפעפיים.

עם עלייה בריכוז הבילירובין בדם, הגוף כולו עלול להצהיב, או אזורים מסוימים בעור באזור המשולש האף-אביאלי, כפות הרגליים, כפות הידיים, בתי השחי. צהוב של העיניים הוא ציין עם ירידה ברמת הבילירובין. גם חומרת הצהבת שונה - מהצהבה קלה של הסקלרה, ועד להצהבה בוהקת של העור.

סימנים מותנים אחרים של המחלה, שלא תמיד מופיעים, כוללים:

• כבדות בהיפוכונדריום הימני;
• תחושת אי נוחות ב חלל הבטן;
• הזעה מוגברת;
• התקפי כאב ראש, סחרחורת;
• עייפות, אדישות, או להיפך, עצבנות ועצבנות;
• גירוד חמור בעור;
• נפיחות, גזים, גיהוקים, מרירות בפה;
• הפרעות בצואה (שלשולים או עצירות).

למחלה הגנטית יש כמה מאפיינים של הקורס. אז, לכל חולה רביעי עם תסמונת גילברט יש כבד מוגדל, בעוד שהאיבר בולט מתחת לקשת החוף, אבל המבנה שלו תקין, כאב במישוש אינו מורגש. ל-10% מהחולים יש טחול מוגדל ו מחלות נלוות- תפקוד לקוי של מערכת המרה, דלקת כיס המרה. ב-30% מהחולים המחלה כמעט א-סימפטומטית, אין תלונות והמחלה יכולה במשך זמן רבללכת מבלי לשים לב.

מהי הסכנה של תסמונת גילברט?

הצבע הצהוב של העור והסקלרה בתסמונת גילברט קובע עודף של פיגמנט המרה בילירובין. זהו חומר רעיל שנוצר במהלך פירוק ההמוגלובין. בגוף בריא, בילירובין בכבד נקשר למולקולת חומצה גלוקורונית ובצורה זו אינו מהווה עוד סכנה לגוף.

עם ייצור לא מספיק על ידי הכבד של אנזים ספציפי המנטרל בילירובין חופשי, ריכוזו בדם עולה. הסכנה העיקרית של בילירובין לא מצומד היא שהוא מתמוסס היטב בשומנים ומסוגל לקיים אינטראקציה עם פוספוליפידים ב ממברנות תאיםמציג תכונות נוירוטוקסיות. קודם כל, מהשפעתו של חומר רעיל סובל מערכת עצביםותאי מוח. יחד עם זרם הדם, הבילירובין נישא בכל הגוף וגורם לתפקוד לקוי. איברים פנימיים, משפיעה לרעה על תפקוד הכבד, המרה ו מערכת עיכול.

לחולים עם תסמונת גילברט יש הידרדרות בתפקוד הכבד ו רגישות יתרהגוף להשפעה של גורמים רעילים לכבד (אלכוהול, אנטיביוטיקה). החמרות תכופות של המחלה מובילות להתפתחות תהליכים דלקתיים במערכת המרה, היווצרות אבנים בכיס המרה והן הגורם לבריאות לקויה, ירידה בביצועים ואיכות חיים ירודה של החולה.

אבחון

בעת ביצוע אבחנה, הרופא צריך להסתמך על תוצאות מעבדה ו מחקר אינסטרומנטלי, קח בחשבון את העיקרי תסמינים קלינייםונתוני היסטוריה משפחתית - כלומר לברר אם קרובי משפחה סבלו ממחלות כבד, צהבת, אלכוהוליזם.

במהלך הבדיקה מתגלה צהבהבות של העור והריריות, כאבים בהיפוכונדריום הימני, עלייה קלה בגודל הכבד. הרופא לוקח בחשבון את המין והגיל של החולה, מבהיר מתי הופיעו הסימנים הראשונים של המחלה, מגלה אם ישנם סימנים נלווים מחלות כרוניותגורם לצהבת. לאחר הבדיקה, על המטופל לעבור סדרת בדיקות.

בדיקת דם כללית וביוכימית לתסמונת גילברט תסייע בקביעת עלייה ברמת הבילירובין הכוללת בשל חלקו החופשי והעקיף. התפתחות תסמונת גילברט תצוין על ידי ערך של עד 85 מיקרומול/ליטר. במקביל, אינדיקטורים אחרים - חלבון, כולסטרול, AST, ALT נשארים בטווח התקין.

בדיקת שתן - שינויים ב איזון אלקטרוליטיםחסרים, הופעת הבילירובין תעיד על התפתחות של הפטיטיס, בעוד שהשתן הופך לצבע של בירה כהה.

ניתוח צואה עבור stercobilin מאפשר לך לבסס את נוכחותו של זה מוצר סופיהמרת בילירובין.

שיטת PCR - המחקר נועד לזהות פגם גנטי בגן האחראי על תהליכי חילוף החומרים של הבילירובין.

בדיקת Rimfacin - הכנסת 900 מ"ג אנטיביוטיקה למטופל גורמת לעלייה ברמת הבילירובין העקיף בדם.

סמנים לנגיפי הפטיטיס B, C, D אינם מזוהים בתסמונת גילברט.

בדיקות ספציפיות יסייעו לאשר את האבחנה:

• בדיקת פנוברביטל - בזמן נטילת פנוברביטל רמת הבילירובין יורדת;
• בדיקת חומצה ניקוטינית מתן תוך ורידיריכוז התרופה של בילירובין בתוך 2-3 שעות עולה מספר פעמים.
• בדיקת צום - על רקע דיאטה דלת קלוריות נצפית עליה ברמת הבילירובין ב-%.

שיטות מחקר אינסטרומנטליות:

• אולטרסאונד של חלל הבטן;
• אולטרסאונד של הכבד, כיס המרה והצינורות;
• צלילי תריסריון;
• מחקר של הפרנכימה הכבדית בשיטת רדיואיזוטופים.

ביופסיית כבד מתבצעת רק כאשר יש חשד לדלקת כבד כרונית ושחמת.

ניתוח גנטי - נחשב למהיר והיעיל ביותר. תסמונת גילברט הומוזיגוטית יכולה להיקבע על ידי אבחון DNA עם חקר הגן UDFGT. האבחנה מאושרת כאשר מספר החזרות של TA (2 חומצות גרעין) באזור הפרומוטור גן פגוםמגיע ל-7 או יותר.

לפני התחלת הטיפול, מומחים ממליצים לבצע ניתוח גנטי לתסמונת גילברט כדי לוודא שהאבחנה נכונה, שכן בטיפול במחלה משתמשים בתרופות בעלות אפקט כבד. אם המאבחן טועה, הכבד יהיה הראשון שיסבול מטיפול כזה.

טיפול בתסמונת גילברט

הרופא בוחר את משטר הטיפול תוך התחשבות בחומרת התסמינים, מצב כלליהחולה ורמת הבילירובין בדם.

אם האינדיקטורים של החלק העקיף של בילירובין אינם עולים על 60 מיקרומול לליטר, למטופל יש רק צהבהבות קלה של העור ואין תסמינים כגון שינויים התנהגותיים, בחילות, הקאות, נמנום - טיפול תרופתי אינו נקבע. בסיס הטיפול הוא התאמת אורח החיים, עמידה במשטר העבודה והמנוחה, הגבלת פעילות גופנית. מומלץ למטופל להגביר את צריכת הנוזלים ולהקפיד על דיאטה שאינה כוללת שימוש במזון שומני, חריף, מטוגן, שומנים עקשן, מזון משומר ואלכוהול.

בשלב זה מתרגלים שימוש בסורבנטים (פחם פעיל, Polysorb, Enterosgel) ובשיטות פוטותרפיה. בידוד באור כחול מאפשר לבילירובין חופשי לעבור לשבריר מסיס במים ולעזוב את הגוף.

עם עלייה ברמת הבילירובין ל-80 מיקרומול/ליטר ומעלה, המטופל רושם Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) במינון של עד 200 מ"ג ליום. משך הטיפול הוא 2-3 שבועות. הדיאטה נעשית קפדנית יותר. המטופל צריך לשלול לחלוטין את הדיאטה:

• מזון משומר, חריף, שומני, כבד;
• אפייה, ממתקים, שוקולד;
• תה וקפה חזק, קקאו, כל סוג של אלכוהול.

הדגש בתזונה הוא על זני דיאטהבשר ודגים, דגנים, מרקים צמחוניים, ירקות ופירות טריים, ביסקוויטים, מיצים מתוקים, משקאות פירות, לפתנים, משקאות חלב חמוץ דלי שומן.

אִשְׁפּוּז

אם רמת הבילירובין ממשיכה לעלות, חלה הידרדרות במצב, החולה צריך להתאשפז. במסגרת בית חולים, משטר הטיפול כולל:

• מגיני כבד לשמירה על תפקוד הכבד;
• מתן תוך ורידי של תמיסות פוליוניות;
• צריכת סופחים;
• צריכת אנזימים המשפרים את העיכול;
• משלשלים המבוססים על לקטולוז, מאיצים את סילוק הרעלים (Normaze, Dufalac).

IN מקרים חמוריםאלבומין ניתן לווריד או מבוצע עירוי דם. בשלב זה, תזונת המטופל מבוקרת בקפדנות, כל המוצרים המכילים שומנים וחלבונים מהחי (בשר, דגים, ביצים, גבינת קוטג', חמאה וכו') מוסרים ממנו. החולה רשאי לאכול פירות וירקות טריים, לאכול מרקי ירקות צמחוניים, דגנים, ביסקוויטים, מוצרי חלב דלי שומן.

בתקופות של הפוגה, מתי תסמינים חריפיםמחלות נעדרות, נקבע קורס של טיפול תחזוקה, שמטרתו לשחזר את הפונקציות של מערכת המרה, מניעת סטגנציה של מרה והיווצרות אבנים. לשם כך, מומלץ ליטול Gepabene, Ursofalk או מרתחים של עשבי תיבול עם אפקט כולרטי. אין מגבלות תזונתיות קפדניות בתקופה זו, אך על החולה להימנע משתיית אלכוהול ומזונות העלולים לעורר החמרה של המחלה.

מעת לעת, פעמיים בחודש, מומלץ לבצע חיטוט עיוור (צינורית). ההליך הכרחי להסרת מרה עומדת, הוא מורכב מנטילת xylitol או sorbitol על בטן ריקה. לאחר מכן, כדאי לשכב עם כרית חימום חמה בצד ימין למשך חצי שעה. ההליך עדיף לעשות ביום חופש, שכן הוא מלווה במראה צואה נוזליתונסיעות תכופות לשירותים.

שירות צבאי

צעירים רבים מתעניינים אם הם לוקחים את תסמונת גילברט לצבא? על פי לוח המחלות, המפרט את דרישות הבריאות של המתגייסים, חולים בצהבת גנטית נקראים לשירות צבאי דחוף. אבחנה זו אינה עילה לדחייה או לפטור מהטיוטה.

עם זאת, יש אזהרה לכך איש צעיריש להעניק תנאי שירות מיוחדים. מתגייס עם תסמונת גילברט לא צריך לגווע ברעב, להיות נתון למאמץ גופני כבד ולאכול רק מזון בריא. בפועל, בתנאי צבא, כמעט בלתי אפשרי למלא את הדרישות הללו, שכן ניתן לספק את כל ההנחיות הנדרשות רק במפקדה, שם זה בעייתי לחייל רגיל להגיע.

יחד עם זאת, האבחנה של תסמונת גילברט משמשת בסיס לסירוב קבלה למוסדות צבאיים גבוהים. כלומר, לשירות מקצועי בשורות אמ"ן, צעירים מוכרים כבלתי כשירים והוועדה הרפואית אינה מאפשרת להם לעבור את מבחני הקבלה.

תרופות עממיות

צהבת גנטית היא אחת המחלות שבהן השימוש ב תרופות עממיותהתקבלו בברכה על ידי מומחים רבים. הנה כמה מתכונים פופולריים:

תערובת משולבת

ההרכב הרפואי מוכן מנפח שווה של דבש ושמן זית (500 מ"ל כל אחד). לתערובת זו מוסיפים 75 מ"ל חומץ תפוחים. הרכב מעורב ביסודיות, מוזג למיכל זכוכית, מאוחסן במקרר. לפני הנטילה, מערבבים עם כף עץ ולוקחים טיפה 20 דקות לפני הארוחות. תסמיני הצהבת חולפים כבר ביום השלישי לטיפול, אך יש ליטול את התערובת למשך שבוע לפחות כדי לגבש תוצאה חיובית.

מיץ ברדוק

עלי הצמח נקצרים בחודש מאי, בתקופת הפריחה, זה הזמן שהם מכילים המספר הגדול ביותרחומרים שימושיים. גבעולי ברדוק טריים מועברים דרך מטחנת בשר, מיץ נסחט עם גזה, מדולל לשניים במים ונלקח 1 כפית. לפני הארוחות במשך 10 ימים.

מה מסוכן וכיצד מטפלים בדלקת כיס כיס המרה?

מהו הטיפול בדלקת כיס מרה אקלקולוסית כרונית?

השאירו משוב בטל

לפני השימוש תרופותהקפד לבדוק עם הרופא שלך!

תסמונת גילברט: גורמים, תסמינים וטיפול, מהי הסכנה של התסמונת

תסמונת גילברט היא אחד הזנים של הפטוזיס פיגמנטרי תורשתית. זה קשור להפרה של חילוף החומרים של בילירובין בכבד והמחלה נקראת מותנית. נכון יותר לראות בזה תכונה גנטית של האורגניזם.

הפתולוגיה נקראה על שמו של הרופא הצרפתי אוגוסטין גילברט, שהיה הראשון לגלות את התסמונת. המחלה מועברת מהורים לילדים - המקור יכול להיות גם אמא וגם אב. סוג זה של תורשה נקרא אוטוזומלי דומיננטי.

המחלה מתגלה לעתים קרובות יותר בגברים ומופיעה ב-2-5% מאוכלוסיית העולם.

תסמונת גילברט - מה זה במילים פשוטות

זה מולד מחלה כרונית, שבו ניצול הבילירובין החופשי בתאי הכבד - הפטוציטים נפגע. שמות נוספים הם צהבת משפחתית שפירה ולא המוליטית, היפרבילירובינמיה חוקתית.

מהי תסמונת גילברט? במילים פשוטות, ניתן לתאר זאת כתהליך הצטברות של בילירובין בדם, שבדרך כלל מומר בכבד ומופרש מהגוף באמצעות מרה.

מהי הסכנה של תסמונת גילברט? הפרוגנוזה של המחלה חיובית - היא אינה מובילה למוות, והיא ממשיכה בעיקר פנימה צורה כרונית, אינו מביא כאב ואי נוחות.

רבים במהלך החיים אפילו לא חושדים שיש להם מחלה עד שמתגלה עלייה בבילירובין בדם.

אבל אם לא מקפידים על הדיאטה, המשטר, או עקב מנת יתר של תרופות ובשל גורמים אחרים, מהלך המחלה מחמיר ולפעמים מתפתחים סיבוכים - כוללית, דלקת לבלב, כולנגיטיס, דלקת כבד כרונית, ולעתים נדירות ביותר, כבד. כישלון. שִׂיחָה שפה פשוטה, ייתכן שלא תחשוד במחלה זו (במיוחד בהיעדר סימפטומים גלויים"מצהיבה"), עד שחוצים קו מסוים בתזונה או בטיפול.

• E80.4. - קוד תסמונת גילברט לפי ICD 10 ( סיווג בינלאומימחלות).

גורם לתסמונת גילברט

בילירובין נוצר במהלך פירוק ההמוגלובין, והצורה העיקרית הבלתי קשורה של חומר זה היא רעילה. בדרך כלל, החלפתו מורכבת ממספר שלבים:

• הובלה בפלזמה לכבד;
• לכידת המולקולות שלו על ידי הפטוציטים;
• טרנספורמציה לצורה לא רעילה, קשורה (צימוד);
• הפרשת מרה, או במילים פשוטות - כניסה להפרשת המרה;
• ההרס וההפרשה הסופיים במעיים, שם נכנסת מרה מכיס המרה.

תסמונת גילברט נגרמת על ידי מוטציה בגן UGT 1A1. הוא אחראי על עבודתו של האנזים שהופך את מולקולת הבילירובין לצורה לא חופשית. עם מחלה, פעילותה פוחתת בכשליש מהנורמה. זה מגיע גם עם:

1. ירידה ביכולת של הפטוציטים ללכוד בילירובין;
2. כשל בתפקוד האנזים המעביר אותו אל ממברנות תאי הכבד.

כתוצאה מכך, שלושת השלבים הראשונים של חילוף החומרים של הבילירובין נפגעים, הוא מצטבר בדם ובמהלך החמרות מוביל להתפתחות תסמינים של מחלת גילברט, עליהם יידונו בהמשך.

תסמינים של תסמונת גילברט, צילום

תמונה של הביטוי של תסמונת גילברט

במהלך תקופת ההפוגה, התסמונת אינה באה לידי ביטוי בשום צורה. התסמינים הראשונים ברוב המקרים נמצאים במהלך ההתבגרות - מ 13 עד 20 שנים. בעוד גיל מוקדםהמחלה הופכת את עצמה לתחושה במקרה של זיהום של הילד עם דלקת כבד ויראלית חריפה.

סימנים ותסמינים של מחלת גילברט מתפתחים רק עם החמרה, וברוב המוחלט של המקרים מדובר בצהבת קלה.

זה מתבטא בצביעה של העור, הריריות והסקלרה בצהוב - מה שמכונה "מסכת כבד". חומרת הגוון נראית בבירור כאשר רמת הבילירובין בדם מגיעה ל-45 מיקרומול/ליטר או יותר. צהבת מלווה בהופעת xanthelasma - תכלילים גרגירים צהובים מתחת לעור העפעפיים העליונים והתחתונים, הקשורים לדיספלזיה של רקמת חיבור.

כמחצית מהחולים מתלוננים על אי נוחות במערכת העיכול:

• חולשה, סחרחורת;
• אי נוחות בכבד;
• טעם מר בפה;
• נפיחות של הרגליים;
• הורדת לחץ דם;
• קוצר נשימה וכאב בלב;
• חרדה, עצבנות;
• כְּאֵב רֹאשׁ.

עם החמרות של התסמונת, צבע ההפרשה משתנה לעתים קרובות - השתן מקבל גוון כהה, והצואה הופכת חסרת צבע.

במהלך החיים, פרובוקטורים של החמרת המחלה הם:

1. הפרה של דיאטת תחזוקה, רעב;
2. שימוש באלכוהול או סמים;
3. פעילות גופנית גבוהה;
4. מתח, עבודה יתר;
5. זיהומים ויראליים (שפעת, הרפס, HIV ואחרים);
6. צורות חריפות של פתולוגיות כרוניות קיימות;
7. התחממות יתר של הגוף, היפותרמיה.

נטילת כמויות גדולות של תרופות מסוימות משפיעה גם על ההחמרה תסמונת גנטיתגילברט. אלה כוללים: אספירין, אקמול, סטרפטומיצין, קפאין, גלוקוקורטיקוסטרואידים, Levomycetin, Cimetidine, Rifampicin, Chloramphenicol.

אבחון של תסמונת גילברט

לאחר בדיקה ואיסוף אנמנזה (תלונות, היסטוריה רפואית) מתבצעת בדיקת מעבדה. הרופא המטפל מנחה לבצע בדיקות לתסמונת גילברט, ביניהן בדיקות אבחון מיוחדות:

1. רָעָב. הדגימה הראשונה של בילירובין נלקחת על בטן ריקה בבוקר לפני הבדיקה, השנייה - לאחר 48 שעות, במהלכן אדם מקבל לא יותר מ-400 קק"ל ליום עם אוכל. עם המחלה, רמת הבילירובין עולה ב-% תוך יומיים.
2. בדיקה עם פנוברביטל. אם תסמונת גילברט מתרחשת, אז הקבלה התרופה הזותוך חמישה ימים מוביל לירידה בבילירובין בדם.
3. בדוק עם חומצה ניקוטינית. 40 מ"ג מהחומר ניתנים תוך ורידי, ואם אחוז הבילירובין עולה, התוצאה נחשבת חיובית.

שיטות אבחון נוספות:

• בדיקת שתן לנוכחות בילירובין;
• בדיקת דם ביוכימית וכללית;
• אבחון מולקולרי של DNA;
• בדיקת דם לנוכחות הפטיטיס ויראלית;
• ניתוח עבור stercobilin - עם תסמונת גילברט, תוצר פירוק זה של בילירובין בצואה אינו מזוהה;
• קרישת דם - הערכת קרישת דם.

אבחון תסמונת גילברט כולל שיטות כגון אולטרסאונד ו סריקת סי טיחלל הבטן, ביופסיה של הכבד ואלסטוגרפיה (מחקר רקמת כבדעבור פיברוזיס).

טקטיקות לטיפול בתסמונת גילברט

בתקופת ההפוגה, שיכולה להימשך חודשים רבים, שנים ואפילו חיים שלמים, אין צורך בטיפול מיוחד. כאן המשימה העיקרית היא למנוע החמרה. חשוב להקפיד על דיאטה, משטר עבודה ומנוחה, לא לצנן יתר על המידה ולהימנע מחימום יתר של הגוף, כדי למנוע עומסים גבוהיםותרופות לא מבוקרות.

טיפול במחלת גילברט עם התפתחות צהבת כולל שימוש בתרופות ותזונה. מתרופות משמשים:

1. ברביטורטים - להפחית את ריכוז הבילירובין בדם;
2. מגיני כבד (Essentiale, Ursosan, Karsil, תמצית גדילן חלב) - תומכים בתפקוד הכבד;
3. תכשירי Cholagogue (חופיטול, מלח קרלובי וארי, הולוסים) ועשבי תיבול עם פעולה דומה- להאיץ את תנועת המרה;
4. Enterosorbents (פוליסורב, Enterosgel, פחמן פעיל) - לעזור להסיר בילירובין מהמעיים;
5. אמצעים למניעת דלקת כיס המרה ומחלת אבני מרה.

למתבגרים ניתן לרשום Flumecinol במקום ברביטורטים חזקים. הוא נלקח במינונים קטנים ולפני השינה מכיוון שהוא גורם לנמנום ולרדידות.

אמצעי פיזיותרפיה כוללים שימוש בפוטותרפיה, המשתמשת במנורות כחולות לפירוק בילירובין שהצטבר בעור.

הליכים תרמיים בבטן ובכבד אינם מקובלים.

נערך במידת הצורך טיפול סימפטומטיהקאות, בחילות, צרבת, שלשולים והפרעות אחרות במערכת העיכול. חובה ליטול ויטמינים, בעיקר קבוצה B. על הדרך מחטאים כל מוקדי הזיהום בגוף ומטפלים בפתולוגיה של דרכי המרה.

אם רמת הבילירובין בדם מגיעה לרמה קריטית (מעל 250 מיקרומול/ליטר), אזי יש לציין עירוי דם והחדרת אלבומין.

דיאטה לתסמונת גילברט

תזונה טיפולית מספקת שימוש בתפריט טבלה מס' 5, המאפשר:

• סוגים שונים של דגנים;
• בשר ודגים רזים;
• פירות וירקות - טריים ומבושלים;
• קפיר נטול שומן, גבינת קוטג', יוגורט, חלב אפוי מותסס;
• ביסקוויטים יבשים, לחם חיטה;
• מיצים לא חומציים סחוטים טריים, תה חלש, קומפוט;
• מרקי ירקות.

• מאפים מתוקים;
• שומן חזיר, בשר שומני;
• תרד;
• חרדל, פלפל, תבלינים ותבלינים אחרים;
• קפה;
• תרד וחומצה (כיוון שהם מכילים חומצה אוקסלית);
• שוקולד, קקאו;
• ביצים;
• משקאות אלכוהוליים ומוגזים;
• גלידה, חלב מלא, שמנת חמוצה, גבינה.

צמחונות מלאה היא התווית נגד.

דיאטה עם תסמונת גילברט לא רק מקלה על המצב בזמן צהבת, אלא גם מפחיתה את הסיכון להחמרות.

• הדפס

תסמינים וטיפול

המידע ניתן לצורכי מידע והתייחסות, על רופא מקצועי לאבחן ולקבוע טיפול. אין לעשות תרופות עצמיות. | הסכם משתמש | אנשי קשר | פרסום | © 2018 יועץ רפואי - בריאות און ליין