תוֹכֶן

במהלך חייו אדם סובל ממחלות קלות או קשות רבות, אך במקרים מסוימים הוא נולד איתן. מחלות תורשתיות או הפרעות גנטיות מופיעות בילד עקב מוטציה באחד מכרומוזומי ה-DNA, המובילה להתפתחות המחלה. חלקם רק נושאים שינויים חיצוניים, אבל ישנן מספר פתולוגיות המאיימות על חיי התינוק.

מהן מחלות תורשתיות

זֶה מחלות גנטיותאו הפרעות כרומוזומליות, שהתפתחותן קשורה להפרעה במנגנון התורשתי של תאים המועברים דרך תאי רבייה (גמטות). התרחשותן של פתולוגיות תורשתיות כאלה קשורה לתהליך של העברה, יישום ואחסון של מידע גנטי. את כל יותר גבריםיש בעיה עם סטייה מהסוג הזה, ולכן הסיכוי להרות ילד בריא הולך וקטן. הרפואה חוקרת כל העת לפתח נוהל למניעת לידת ילדים עם מוגבלויות.

גורם ל

מחלות גנטיותסוג תורשתי נוצר על ידי מוטציה של מידע גנטי. ניתן לזהות אותם מיד לאחר לידת הילד או מאוחר יותר הרבה זמןעם התפתחות ארוכת טווח של פתולוגיה. ישנן שלוש סיבות עיקריות להתפתחות מחלות תורשתיות:

• הפרעות כרומוזומליות;
• הפרעות כרומוזומים;
• מוטציות גנים.

הסיבה האחרונה נכללת בקבוצת הטיפוס התורשתי, מכיוון שהתפתחותם והפעלתם מושפעות גם מגורמים סביבה חיצונית. דוגמה בולטתמחלות כאלה נחשבות מחלה היפרטוניתאוֹ סוכרת. בנוסף למוטציות, התקדמותן מושפעת ממאמץ יתר ממושך מערכת עצבים, דיאטה לא בריאה, טראומה נפשיתוהשמנה.

תסמינים

לכל מחלה תורשתית יש תסמינים ספציפיים משלה. נכון להיום, ידועות למעלה מ-1,600 פתולוגיות שונות הגורמות להפרעות גנטיות וכרומוזומליות. הביטויים משתנים בחומרה ובבהירות. כדי למנוע את הופעת הסימפטומים, יש צורך לזהות את הסבירות להתרחשותם בזמן. לשם כך נעשה שימוש בשיטות הבאות:

1. תְאוֹם. פתולוגיות תורשתיות מאובחנות על ידי לימוד ההבדלים והדמיון של תאומים כדי לקבוע את השפעת המאפיינים הגנטיים והסביבה החיצונית על התפתחות מחלות.
2. גנאלוגי. הסבירות לפתח תכונות חריגות או תקינות נחקרת באמצעות אילן היוחסין של האדם.
3. ציטוגנטית. חוקרים את הכרומוזומים של אנשים בריאים וחולים.
4. ביוכימי. מטבוליזם אנושי מנוטר והתכונות של תהליך זה מודגשות.

בנוסף לשיטות אלו, רוב הבנות עוברות אולטרסאונד. זה עוזר לקבוע, בהתבסס על מאפייני העובר, את הסבירות למומים מולדים (מהטרימסטר הראשון), להצביע על נוכחות של מספר מסוים של מחלות כרומוזומליות או מחלות תורשתיות של מערכת העצבים בילד שטרם נולד.

בילדים

הרוב המכריע של המחלות התורשתיות מופיעות בילדות. לכל אחת מהפתולוגיות יש תסמינים משלה הייחודיים לכל מחלה. חריגות מספר גדול של, אז הם יתוארו בפירוט רב יותר להלן. הודות לשיטות אבחון מודרניות, ניתן לזהות חריגות בהתפתחות הילד ולקבוע את הסבירות למחלות תורשתיות גם בזמן שהילד בהריון.

סיווג מחלות אנושיות תורשתיות

מחלות גנטיות מקובצות לפי התרחשותן. הסוגים העיקריים של מחלות תורשתיות הם:

1. גנטי - נובע מפגיעה ב-DNA ברמת הגן.
2. נטייה תורשתית, מחלות אוטוזומליות רצסיביות.
3. הפרעות כרומוזומליות. מחלות נוצרות עקב הופעת כרומוזום נוסף או אובדן של אחד הכרומוזומים או סטיות או מחיקות שלהם.

רשימה של מחלות תורשתיות של בני אדם

המדע מכיר יותר מ-1,500 מחלות שנכללות בקטגוריות שתוארו לעיל. חלקם נדירים ביותר, אך אנשים רבים מכירים סוגים מסוימים. הפתולוגיות המפורסמות ביותר כוללות את הדברים הבאים:

• מחלת אולברייט;
• קַשׂקֶשֶׂת;
• תלסמיה;
• תסמונת מרפן;
• אוטוסקלרוזיס;
• מיופלגיה התקפית;
• דַמֶמֶת;
• מחלת פברי;
• ניוון שרירים;
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת דאון;
• תסמונת שרשבסקי-טרנר;
• תסמונת בכי חתול;
• סכִיזוֹפרֶנִיָה;
• פריקת מפרק ירך מולדת;
• מומי לב;
• חיך ושפה שסועים;
• סינדקטיליה (איחוי אצבעות).

מהם המסוכנים ביותר?

מבין הפתולוגיות המפורטות לעיל, ישנן מחלות הנחשבות מסוכנות לחיי אדם. ככלל, רשימה זו כוללת את החריגות שיש להן סט כרומוזומיםפוליזומיה או טריזומיה, כאשר במקום שתיים יש מ-3 עד 5 או יותר. במקרים מסוימים, מתגלה כרומוזום 1 במקום 2. כל חריגות כאלה הן תוצאה של סטיות בחלוקת התא. עם פתולוגיה זו, ילד חי עד שנתיים; אם הסטיות אינן חמורות מאוד, אז הוא חי עד 14 שנים. המחלות המסוכנות ביותר הן:

• מחלת Canavan;
• תסמונת אדוארדס;
• דַמֶמֶת;
• תסמונת פטאו;
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.

תסמונת דאון

המחלה עוברת בתורשה כאשר לשני ההורים או לאחד ההורים יש כרומוזומים פגומים. תסמונת דאון מתפתחת עקב טריזומיה 21 כרומוזומים (במקום 2 יש 3). ילדים עם מחלה זו סובלים מפזילה, יש להם אוזניים בעלות צורה חריגה, קפל בצוואר, ו פיגור שכליובעיות לב. חריגות כרומוזומים זו אינה מסכנת חיים. על פי הסטטיסטיקה, 1 מתוך 800 נולד עם תסמונת זו. נשים שרוצות ללדת אחרי 35, ההסתברות ללדת ילד עם דאון עולה (1 ל-375); לאחר 45 שנים, ההסתברות היא 1 ל-30.

Acrocraniodysphalangia

למחלה יש סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של האנומליה, הסיבה היא הפרה בכרומוזום 10. מדענים קוראים למחלה acrocraniodysphalangia או תסמונת אפרט. מאופיין על ידי התסמינים הבאים:

• הפרות של היחס בין אורך ורוחב הגולגולת (ברכיצפליה);
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) מתפתח בתוך הגולגולת עקב איחוי התפרים הכליליים;
• סינדקטיליה;
• פיגור שכלי עקב דחיסה של המוח על ידי הגולגולת;
• מצח בולט.

מהן אפשרויות הטיפול במחלות תורשתיות?

הרופאים עובדים כל הזמן על בעיית הפרעות בגנים ובכרומוזומים, אבל כל הטיפול בשלב זה מסתכם בדיכוי תסמינים, החלמה מלאהלא מצליח להשיג. הטיפול נבחר בהתאם לפתולוגיה על מנת להפחית את חומרת התסמינים. לעתים קרובות נעשה שימוש באפשרויות הטיפול הבאות:

1. הגדלת כמות הקו-אנזימים הנכנסים, למשל, ויטמינים.
2. טיפול בדיאטה. נקודה חשובה שעוזרת להיפטר ממספר השלכות לא נעימותחריגות תורשתיות. אם הדיאטה מופרת, מיד נצפתה הידרדרות חדה במצבו של המטופל. לדוגמה, עם פנילקטונוריה, מזונות המכילים פנילאלנין אינם נכללים לחלוטין מהתזונה. סירוב של אמצעי זה יכול להוביל לטמטום חמור, ולכן הרופאים מתמקדים בצורך בטיפול דיאטטי.
3. צריכה של אותם חומרים שחסרים בגוף עקב התפתחות הפתולוגיה. לדוגמה, עבור orotaciduria, חומצה cytidylic נקבעת.
4. במקרה של הפרעות מטבוליות, יש צורך להבטיח ניקוי בזמן של הגוף מרעלים. מחלת וילסון-קונובלוב (הצטברות נחושת) מטופלת באמצעות ד-פניצילאמין, והמוגלובינופתיה (הצטברות ברזל) מטופלת בדפרל.
5. מעכבים עוזרים לחסום פעילות מוגזמת של האנזים.
6. אפשר להשתיל איברים, קטעי רקמה ותאים המכילים מידע גנטי תקין.

מההורים, ילד יכול לרכוש לא רק צבע עיניים, גובה או צורת פנים מסוימים, אלא גם בירושה. מה הם? איך אתה יכול לזהות אותם? איזה סיווג קיים?

מנגנוני תורשה

לפני שמדברים על מחלות, כדאי להבין מהן, כל המידע עלינו כלול במולקולת ה-DNA, המורכבת משרשרת ארוכה בצורה בלתי נתפסת של חומצות אמינו. החלופה של חומצות אמינו אלו היא ייחודית.

השברים של שרשרת DNA נקראים גנים. כל גן מכיל מידע אינטגרלי על מאפיין אחד או יותר של הגוף, המועבר מההורים לילדים, למשל, צבע עור, שיער, תכונת אופי וכו'. כאשר הם נפגעים או מופרעת עבודתם, מחלות גנטיות העוברות בתורשה מתרחש.

ה-DNA מאורגן ל-46 כרומוזומים או 23 זוגות, אחד מהם הוא כרומוזום המין. הכרומוזומים אחראים על פעילות הגנים, העתקה והתאוששות מנזק. כתוצאה מההפריה, לכל זוג יש כרומוזום אחד מהאב ואחר מהאם.

במקרה זה, אחד הגנים יהיה דומיננטי, והשני יהיה רצסיבי או מדוכא. במילים פשוטות, אם הגן של האב האחראי על צבע העיניים יתברר כדומיננטי, אז הילד יירש את התכונה הזו ממנו, ולא מהאם.

מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות מתרחשות כאשר מתרחשות הפרעות או מוטציות במנגנון אחסון והעברת מידע גנטי. אורגניזם שהגן שלו פגום יעביר אותו לצאצאיו באותו אופן כמו חומר בריא.

במקרה בו הגן הפתולוגי הוא רצסיבי, ייתכן שהוא לא יופיע בדורות הבאים, אך הם יהיו נשאים שלו. הסיכוי שזה לא יתבטא קיים כאשר גם גן בריא מתברר כדומיננטי.

כיום ידועות יותר מ-6,000 מחלות תורשתיות. רבים מהם מופיעים לאחר 35 שנים, וחלקם אולי לעולם לא יתפרסמו בפני הבעלים. סוכרת, השמנת יתר, פסוריאזיס, מחלת אלצהיימר, סכיזופרניה והפרעות אחרות מתרחשות בשכיחות גבוהה במיוחד.

מִיוּן

למחלות גנטיות המועברות בתורשה יש מספר עצום של זנים. לחלק אותם ל קבוצות נפרדותניתן לקחת בחשבון את מיקום ההפרעה, הגורמים, התמונה הקלינית ואופי התורשה.

ניתן לסווג מחלות לפי סוג תורשה ומיקומו של הגן הפגום. לכן, חשוב אם הגן ממוקם על הכרומוזום המין או הלא-מיני (אוטוזום), והאם הוא מדכא או לא. מחלות נבדלות:

• דומיננטי אוטוזומלי - ברכידקטליה, ארכנודקטילי, אקטופיה לנטיס.
• אוטוזומלי רצסיבי - לבקנות, דיסטוניה שרירית, ניוון.
• מוגבל לפי מין (נצפית רק בנשים או גברים) - המופיליה A ו-B, עיוורון צבעים, שיתוק, סוכרת פוספט.

הסיווג הכמותי והאיכותי של מחלות תורשתיות מבחין בין סוגים גנטיים, כרומוזומליים ומיטוכונדריים. האחרון מתייחס להפרעות DNA במיטוכונדריה מחוץ לגרעין. השניים הראשונים מופיעים ב-DNA, שנמצא בגרעין התא, ויש להם מספר תתי סוגים:

גורם ל

הגנים שלנו נוטים לא רק לצבור מידע, אלא גם לשנות אותו, לרכוש תכונות חדשות. זו מוטציה. זה מתרחש די נדיר, בערך פעם אחת מתוך מיליון מקרים, ומועבר לצאצאים אם הוא מתרחש בתאי נבט. עבור גנים בודדים, תדירות המוטציות היא 1:108.

מוטציות הן תהליך טבעיומהווים את הבסיס לשונות האבולוציונית של כל היצורים החיים. הם יכולים להיות שימושיים ומזיקים. חלקם עוזרים לנו להסתגל טוב יותר לסביבה ולאורח החיים (לדוגמה, ההפך אֲגוּדָלידיים), אחרים מובילים למחלות.

ההתרחשות של פתולוגיות בגנים מוגברת על ידי פיסיקלי, כימי וביולוגי.לכמה אלקלואידים, חנקות, ניטריטים, יש תכונה זו. תוספים תזונתיים, חומרי הדברה, ממיסים ומוצרי נפט.

בין הגורמים הפיזיקליים ניתן למנות קרינה מייננת ורדיואקטיבית, קרניים אולטרה סגולות, גבוהות מדי טמפרטורות נמוכות. כפי ש סיבות ביולוגיותמופיעים נגיפי אדמת, חצבת, אנטיגנים וכו'.

נטייה גנטית

הורים משפיעים עלינו לא רק דרך חינוך. ידוע שחלק מהאנשים נוטים יותר לפתח מחלות מסוימות מאחרים עקב תורשה. נטייה גנטית למחלות מתרחשת כאשר לאחד מקרובי המשפחה יש חריגות בגנים.

הסיכון למחלה מסוימת אצל ילד תלוי במינו, מכיוון שמחלות מסוימות מועברות רק דרך קו אחד. זה תלוי גם בגזע של האדם ובמידת הקשר עם המטופל.

אם אדם עם המוטציה יביא ילד לעולם, הסיכוי לרשת את המחלה יהיה 50%. ייתכן שהגן לא בא לידי ביטוי בשום צורה, בהיותו רצסיבי, ובמקרה של נישואים עם אדם בריא, סיכוייו לעבור לצאצאים יהיו כבר 25%. אולם אם גם לבן הזוג יש גן רצסיבי שכזה, הסיכויים להתבטאותו בצאצאים יגדלו שוב ל-50%.

איך מזהים את המחלה?

המרכז הגנטי יסייע לאתר את המחלה או הנטייה אליה בזמן. בדרך כלל לכולם יש אחד ערים גדולות. לפני ביצוע הבדיקות מתקיימת התייעצות עם רופא כדי לברר אילו בעיות בריאותיות נצפות אצל קרובי משפחה.

בדיקה גנטית רפואית מתבצעת על ידי לקיחת דם לניתוח. הדגימה נבדקת בקפידה במעבדה לאיתור חריגות. הורים לעתיד בדרך כלל מגיעים להתייעצויות כאלה לאחר ההריון. עם זאת, כדאי להגיע למרכז הגנטי במהלך התכנון שלו.

מחלות תורשתיות משפיעות קשות על הנפש ו בריאות גופניתילד, משפיע על תוחלת החיים. רובם קשים לטיפול, ואת הביטוי שלהם ניתן רק לתקן ציוד רפואי. לכן עדיף להתכונן לכך עוד לפני הריון.

תסמונת דאון

אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר היא תסמונת דאון. זה מתרחש ב-13 מקרים מתוך 10,000. זוהי אנומליה שבה לאדם אין 46, אלא 47 כרומוזומים. ניתן לאבחן את התסמונת מיד בלידה.

התסמינים העיקריים כוללים פנים פחוסות, זוויות עיניים מורמות, צוואר קצר וחוסר טונוס שרירים. אוזניים, ככלל, קטן, צורת העין היא אלכסונית, צורת הגולגולת אינה סדירה.

ילדים חולים חווים הפרעות ומחלות נלוות - דלקת ריאות, ARVI וכו'. עלולות להתרחש החמרות, למשל, אובדן שמיעה, ראייה, תת פעילות בלוטת התריס, מחלות לב. עם דאוניזם הוא מואט ולעתים קרובות נשאר ברמה של שבע שנים.

משרה מלאה, תרגילים מיוחדיםותרופות משפרות משמעותית את המצב. ישנם מקרים רבים שבהם אנשים עם תסמונת דומה הצליחו לנהל חיים עצמאיים, למצוא עבודה ולהגיע להצלחה מקצועית.

דַמֶמֶת

מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בגברים. מתרחש פעם אחת מתוך 10,000 מקרים. להמופיליה אין תרופה והיא מתרחשת כתוצאה משינוי בגן אחד בכרומוזום X. נשים הן רק נשאות של המחלה.

המאפיין העיקרי הוא היעדר חלבון שאחראי על קרישת הדם. במקרה זה, גם פציעה קלה גורמת לדימום שלא קל לעצור. לפעמים זה מתבטא רק למחרת לאחר הפציעה.

מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה. היא העבירה את המחלה לרבים מצאצאיה, כולל צארביץ' אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי השני. הודות לה, המחלה החלה להיקרא "מלכותית" או "ויקטוריאנית".

תסמונת אנג'למן

המחלה נקראת לעתים קרובות "תסמונת בובה מאושרת" או "תסמונת פטרוזיליה", שכן החולים חווים התפרצויות צחוק וחיוכים תכופות, ותנועות ידיים כאוטיות. אנומליה זו מאופיינת בהפרעות שינה ו התפתחות נפשית.

התסמונת מתרחשת פעם אחת מתוך 10,000 מקרים עקב היעדר גנים מסוימים על הזרוע הארוכה של כרומוזום 15. מחלת אנג'למן מתפתחת רק אם חסרים גנים בכרומוזום שירש מהאם. כאשר חסרים אותם גנים בכרומוזום האבהי, מתרחשת תסמונת פראדר-ווילי.

לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, אך ניתן להקל על התסמינים. לשם כך מבוצעים הליכים פיזיים ועיסויים. המטופלים אינם הופכים עצמאיים לחלוטין, אך במהלך הטיפול הם יכולים לדאוג לעצמם.

כל אחד מאיתנו, חושב על ילד, חולם שיהיה לו רק בן או בת בריאים ובסופו של דבר מאושרים. לפעמים החלומות שלנו נמחצים, וילד נולד חולה קשה, אבל זה בכלל לא אומר שהילד היקר והדם הזה (באופן מדעי: ביולוגי) ברוב המוחץ של המקרים יהיה פחות אהוב ופחות יקר.

כמובן, כשילד חולה נולד, יש לאין שיעור דאגות, עלויות חומריות ולחץ - פיזי ומוסרי - מאשר כשנולד ילד בריא. יש אנשים שמגנים אם ו/או אב שמסרבים לגדל ילד חולה. אבל, כפי שאומרת לנו הבשורה: "אל תשפטו ולא תישפטו". הם נוטשים את הילד מסיבות מגוונות, הן מצד האם ו/או האב (חברתי, חומרי, גיל וכו') והן מצד הילד (חומרת המחלה, אפשרות וסיכויי טיפול וכו'). . מה שנקרא ילדים נטושים יכולים להיות גם חולים וגם מעשית אנשים בריאיםללא קשר לגיל: הן יילודים והן תינוקות, כמו גם מבוגרים יותר.

בשל נסיבות שונות, מחליטים בני הזוג לקחת ילד למשפחה בית יתומיםאו ישר מבית החולים ליולדות. לעתים רחוקות יותר, מנקודת מבטנו, מעשה אזרחי אנושי זה נעשה על ידי נשים רווקות. זה קורה בית יתומיםילדים נכים ננטשים והוריהם הנקראים לוקחים למשפחה במודע ילד עם תסמונת דאון או ילדות שיתוק מוחיןומחלות אחרות.

מטרת עבודה זו היא להדגיש את המאפיינים הקליניים והגנטיים של המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר המופיעות בילד מיד לאחר הלידה ולאחר מכן על בסיס תמונה קליניתניתן לאבחן את המחלה, או במהלך השנים הבאות לחייו של הילד, כאשר הפתולוגיה מאובחנת בהתאם לזמן הופעת התסמינים הראשונים הספציפיים למחלה זו. מחלות מסוימות ניתנות לזיהוי אצל ילד עוד לפני כן תסמינים קלינייםבאמצעות מספר מחקרים ביוכימיים, ציטוגנטיים ומולקולריים במעבדה.

הסבירות ללדת ילד עם או פתולוגיה תורשתית, מה שנקרא אוכלוסייה או סיכון סטטיסטי כללי של 3-5%, רודף כל אישה בהריון. במקרים מסוימים, ניתן לחזות את לידתו של ילד עם מחלה מסוימת ולאבחן את הפתולוגיה כבר במהלך ההתפתחות התוך רחמית של הילד. כמה מומים מולדיםומחלות מאובחנות בעובר באמצעות טכניקות מעבדה-ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות-גנטיות, או ליתר דיוק, מערך שיטות אבחון טרום לידתי (טרום לידתי).

אנו משוכנעים שכל הילדים המוצעים לאימוץ צריכים להיבדק בפירוט על ידי כל המומחים הרפואיים על מנת לשלול פתולוגיות מיוחדות רלוונטיות, לרבות בדיקה ובדיקה על ידי גנטיקאי. במקרה זה, יש לקחת בחשבון את כל הנתונים הידועים על הילד והוריו.

בגרעין של כל תא גוף האדםיש 46 כרומוזומים, כלומר. 23 זוגות המכילים את כל המידע התורשתי. אדם מקבל 23 כרומוזומים מהאם עם הביצית ו-23 מהאב עם הזרע. כאשר שני תאי המין הללו מתמזגים, מתקבלת התוצאה שאנו רואים במראה ומסביבנו. חקר הכרומוזומים מתבצע על ידי ציטוגנטיקאי. לשם כך משתמשים בתאי דם הנקראים לימפוציטים, המטופלים במיוחד. קבוצה של כרומוזומים המופצת על ידי מומחה לזוגות ועל ידי מספר סידורי- הזוג הראשון וכו' נקרא קריוטיפ. אנו חוזרים, הגרעין של כל תא מכיל 46 כרומוזומים או 23 זוגות. זוג הכרומוזומים האחרון קובע את מין האדם. אצל בנות מדובר בכרומוזומי XX, אחד מהם מתקבל מהאם, השני מהאב. לבנים יש כרומוזומי מין XY. הראשון מתקבל מהאם והשני מהאב. חצי מהזרע מכיל את כרומוזום X והחצי השני את כרומוזום Y.

ישנה קבוצה של מחלות הנגרמות משינוי במערך הכרומוזומים. הנפוץ שבהם הוא מחלת דאון(אחד לכל 700 יילודים). האבחנה של מחלה זו בילד חייבת להיעשות על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לשהותו של היילוד בבית החולים. בית יולדותולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. בתסמונת דאון, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, הכרומוזום השלישי נמצא בזוג ה-21. בנות ובנים סובלים מפתולוגיה כרומוזומלית זו באותה מידה.

רק בנות יכולות לקבל את זה מחלת שרשבסקי-טרנר. הסימנים הראשונים לפתולוגיה בולטים לרוב בגיל 10-12, כאשר הילדה קטנה בקומה, שיער נמוך בחלק האחורי של ראשה, ובגיל 13-14 אין רמז למחזור. יש פיגור שכלי קל. התסמין המוביל בחולים מבוגרים עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים. חסר כרומוזום X אחד. שכיחות המחלה היא 1 ל-3,000 בנות ובקרב בנות בגובה 130-145 ס"מ - 73 ל-1,000.

נצפה רק בזכרים מחלת קליינפלטר, שהאבחנה שלו מתבססת לרוב בגילאי 16-18. למטופל גובה גבוה (190 ס"מ ומעלה), לרוב פיגור שכלי קל, ידיים ארוכות שאינן פרופורציונליות לגובה, מכסה חזהבהיקף שלו. כאשר לומדים את הקריוטיפ, נצפים 47 כרומוזומים - 47, XXY. בחולים מבוגרים עם מחלת קליינפלטר, התסמין המוביל הוא אי פוריות. שכיחות המחלה היא 1:18,000 גברים בריאים, 1:95 בנים עם פיגור שכלי ואחד מכל 9 גברים שאינם פוריים.

לעיל תיארנו את הנפוצים ביותר מחלות כרומוזומליות. יותר מ-5,000 מחלות בעלות אופי תורשתי מסווגות כמונוגניות, שבהן יש שינוי, מוטציה, בכל אחד מ-30,000 הגנים המצויים בגרעין של תא אנושי. עבודתם של גנים מסוימים תורמת לסינתזה (היווצרות) של החלבון או החלבונים המתאימים לגן זה, האחראים על תפקודם של תאים, איברים ומערכות הגוף. שיבוש (מוטציה) של גן מוביל להפרעה בסינתזת החלבון ולשיבוש נוסף בתפקוד הפיזיולוגי של תאים, איברים ומערכות הגוף בהן מעורב החלבון. בואו נסתכל על הנפוצות ביותר מבין המחלות הללו.

כל הילדים מתחת לגיל 2-3 חודשים חייבים לעבור טיפול מיוחד מחקר ביוכימישתן כדי להוציא אותם פנילקטונוריה או אוליגופרניה פירובית. עם מחלה תורשתית זו, הוריו של החולה הם אנשים בריאים, אך כל אחד מהם הוא נשא של אותו גן פתולוגי בדיוק (מה שנקרא גן רצסיבי) ועם סיכון של 25% הם עלולים להביא ילד חולה. לעתים קרובות יותר מקרים כאלה מתרחשים בנישואים קשורים. פנילקטונוריה היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות. התדירות של פתולוגיה זו היא 1:10,000 ילודים. המהות של פנילקטונוריה היא שחומצת האמינו פנילאלנין אינה נספגת בגוף ריכוזים רעיליםלהשפיע לרעה על הפעילות התפקודית של המוח ומספר איברים ומערכות. פיגור בהתפתחות נפשית ומוטורית, התקפים דמויי אפילפטיה, ביטויים דיספפטיים (הפרעות עבודה מערכת עיכול) ודרמטיטיס (נגעים בעור) הם העיקריים ביטויים קלינייםשל מחלה זו. הטיפול מורכב בעיקר מתזונה מיוחדת ושימוש בתערובות חומצות אמינו חסרות חומצת האמינו פנילאלנין.

לילדים מתחת לגיל 1-1.5 מומלץ לעבור אבחון לזיהוי מחלה תורשתית קשה - סיסטיק פיברוזיס. עם פתולוגיה זו, נצפה נזק למערכת הנשימה ולמערכת העיכול. החולה מפתח תסמינים דלקת כרוניתריאות וסמפונות בשילוב עם תסמינים דיספפטיים (שלשול ואחריו עצירות, בחילות וכו'). השכיחות של מחלה זו היא 1:2500. הטיפול מורכב משימוש בתרופות אנזימטיות התומכות בפעילות התפקודית של הלבלב, הקיבה והמעיים, וכן מרשם תרופות אנטי דלקתיות.

לעתים קרובות יותר, רק לאחר שנה של חיים יש ביטויים קליניים של נפוץ ונרחב מחלה ידועה — דַמֶמֶת. בעיקר בנים סובלים מפתולוגיה זו. האמהות של הילדים החולים הללו הן נשאות של המוטציה. אבוי, לפעמים לא נכתב שום דבר על האם וקרוביה בתיעוד הרפואי של הילד. הפרעת הדימום הנצפית בהמופיליה מובילה לעיתים קרובות לנזק חמור למפרקים (דלקת מפרקים דימומית) ולנזקים אחרים לגוף; כל חתך גורם לדימום ממושך, שעלול להיות קטלני לאדם.

בגיל 4-5 ורק אצל בנים הם מופיעים סימנים קליניים ניוון שרירים דושן. בדיוק כמו בהמופיליה, האם היא נשאית של המוטציה, כלומר. "מוליך" או משדר. שרירי פסים שלד, פשוט יותר, השרירים הראשונים של הרגליים, ובמשך השנים של כל שאר חלקי הגוף, מוחלפים על ידי רקמת חיבור, לא מסוגל להתכווץ. החולה מתמודד עם חוסר תנועה ומוות מוחלט, לעתים קרובות בעשור השני לחייו. עד כה לא פותח טיפול יעיל לניוון שרירים דושן, למרות שמעבדות רבות ברחבי העולם, כולל שלנו, עורכות מחקר על שימוש בשיטות הנדסה גנטיתעם הפתולוגיה הזו. הניסוי כבר השיג תוצאות מרשימות, המאפשרות לנו להסתכל באופטימיות על עתידם של חולים כאלה.

ציינו את המחלות התורשתיות השכיחות ביותר שמתגלות באמצעות בדיקות מולקולריות טכניקות אבחוןאפילו לפני הופעת תסמינים קליניים. אנו מאמינים כי חקר הקריוטיפ, כמו גם בדיקת הילד כדי לא לכלול מוטציות נפוצות, צריכים להתבצע על ידי המוסדות בהם נמצא הילד. נתונים רפואיים על הילד, יחד עם סוג הדם שלו והשתייכותו לרזוס, חייבים להכיל נתונים ממחקרים קריוטיפ וגנטיים מולקולריים המאפיינים את מצב הבריאות הנוכחי של הילד ואת הסבירות למחלות תורשתיות הנפוצות ביותר בעתיד.

הסקרים המוצעים בהחלט יתרמו לפתרון רבים בעיות גלובליות, גם לילד וגם לאנשים שרוצים לקחת את הילד הזה למשפחה שלהם.

V.G. וחרלובסקי - גנטיקאי רפואי, נוירולוג ילדים הקטגוריה הגבוהה ביותר, מועמד מדע רפואי. רופא המעבדה הגנטית לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות ומולדות של IAH ע"ש. לפני. אוטה - מזה למעלה מ-30 שנה עוסק בייעוץ רפואי וגנטי בנושא פרוגנוזה של מצבם הבריאותי של ילדים, מחקר, אבחון וטיפול בילדים הסובלים ממחלות תורשתיות ו מחלות מולדותמערכת עצבים. מחברם של יותר מ-150 פרסומים.

מעבדה לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות ומולדות (ראש: חבר מקביל באקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, פרופסור V.S. Baranov) המכון למיילדות וגינקולוגיה ע"ש. לפני. אוטה RAMS, סנט פטרסבורג

הולדת ילד- האירוע המשמח ביותר לכולם זוג נשוי. הציפייה לפגוש את תינוקך מוצלת לרוב על ידי מחשבות חרדה על בריאותו והתפתחותו התקינה. ברוב המקרים, דאגות ההורים הצעירים מתבררות לשווא, אבל לפעמים הגורל מתייחס לתינוק שטרם נולד בחומרה רבה: התינוק מקבל מאמא ואבא לא רק צבע שיער, צורת עיניים וחיוך מתוק, אלא גם מחלות תורשתיות שונות. .

על פי הסטטיסטיקה הרפואית, ההסתברות ללדת ילד עם פתולוגיה תורשתית לכל אחד אמא לעתידהוא 3-5%. לדוגמה, ההסתברות ללדת ילדים עם תסמונת דאון היא 1:700. הכי קשה לאבחון ולטפל טיפול נוסףנדירות, מה שנקרא מחלות יתומות: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, תסמונת מנקס, פרוגריה ועוד רבים אחרים. ככלל, מחלות תורשתיות גנטיות אלו מהוות איום על חיי הילד, מפחיתות משמעותית את משך ואיכותו ומובילות לנכות. בארצנו מחלות המתרחשות בתדירות של 1:10,000 נחשבות ל"נדירות".

גורמים למחלות תורשתיות

כל תא בגוף האדם נושא קוד מסוים הכלול בכרומוזומים. בסך הכל, לבני אדם יש 46 מהם: 22 מהם הם זוגות אוטוזומליים, וזוג הכרומוזומים ה-23 אחראי למין של אדם. כרומוזומים, בתורם, מורכבים מגנים רבים הנושאים מידע על תכונה מסוימת של האורגניזם. התא הראשון שנוצר בעת ההתעברות מכיל 23 כרומוזומים אימהיים ומספר זהה של כרומוזומים אימהיים. פגם בגן או בכרומוזום מוביל להפרעות גנטיות.

ישנם סוגים שונים של הפרעות גנטיות: פגם בגן בודד, פגם בכרומוזום ופגם מורכב.

פגם בגן בודדניתן להעביר מאחד ההורים או משני ההורים. יתרה מכך, בהיותם נשאים של גן רצסיבי, אמא ואבא אולי אפילו לא יודעים על המחלה שלהם. מחלות כאלה כוללות פרוגריה, תסמונת מנקס, אפידרמוליזיס בולוזה ואוסטאוגנזה אימפרפקטה. פגם המועבר בכרומוזום 23 נקרא X-linked. כל אדם יורש מאמו כרומוזום X, אך מאביו הוא יכול לקבל כרומוזום Y (במקרה זה נולד בן) או כרומוזום X (נולדת ילדה). אם נמצא כרומוזום X של ילד גן פגום, לא ניתן לאזן אותו על ידי כרומוזום X הבריא השני, ולכן ישנה אפשרות לפתח פתולוגיה. פגם זה יכול להיות מועבר מאם שהיא נשאית של המחלה או להתפתח באופן בלתי צפוי לחלוטין.

פגם בכרומוזום- שינוי במבנה ובמספרם. בעיקרון, פגמים כאלה נוצרים במהלך היווצרות הביציות והזרע של ההורים; פגם כרומוזומלי מתרחש בעובר במהלך איחוי תאים אלה. פתולוגיה זו מתבטאת בדרך כלל בצורה של ליקויים חמורים בהתפתחות הגופנית והנפשית.

פגמים מורכביםנוצרים כתוצאה מהשפעת גורמים סביבתיים על גן או קבוצת גנים. מנגנון ההעברה של מחלות אלו עדיין אינו מובן במלואו. לדברי הרופאים, הילד יורש מההורה רגישות מיוחדת לגורמים מסוימים סביבה, שבהשפעת המחלה עלולה להתפתח בסופו של דבר.

אבחון בתקופה שלפני הלידה

מחלות תורשתיותניתן לזהות ילדים אפילו בתקופה שלפני הלידה. אז, ב לָאַחֲרוֹנָהבהתייעצויות רבות, מתבצעת בדיקה המודדת את רמות ההורמונים AFP, אסטרוגן ו-hCG בכל הנשים בין השבועות ה-18 להריון. זה עוזר לקבוע פתולוגיות של התפתחות הילד עקב פגמים כרומוזומליים. ראוי לציין כי בדיקה זו מאפשרת לנו לזהות רק חלק מהפרעות גנטיות, בעוד סיווג מודרנימחלות תורשתיות היא מערכת מורכבת הכוללת כאלפיים מחלות, מצבים ותסמונות.

הורים לעתיד צריכים לזכור כי על סמך תוצאות ניתוח זה, מחלה ספציפית אינה מאובחנת, אלא נקבעת רק הסבירות שלה ומתקבלת החלטה על הצורך בבדיקות נוספות.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר- הליך שבמהלכו הרופא, באמצעות מחט דקה וארוכה, נוטל מי שפיר, חודר לרחם האישה דרך דופן הבטן. בעבר, האישה נשלחת לבדיקת אולטרסאונד לקביעת תנוחת העובר ו המקום הכי טובהחדרת מחט. לעיתים מתבצעת אולטרסאונד ישירות במהלך הליך בדיקת מי השפיר.

מחקר זה מאפשר לך לזהות פגמים כרומוזומליים רבים, לקבוע את מידת ההתפתחות של הריאות של הילד (אם יש צורך ללדת לפני התאריך המתוכנן), ולקבוע במדויק את מין הילד (אם קיים איום של מחלות הקשורות עם מין מסוים). בדיקה של הנוזל שנוצר נמשכת מספר שבועות. החיסרון של הליך זה הוא שניתן לבצעו מעבר ל-16 שבועות של הריון, מה שאומר שלאישה יש מעט מאוד זמן להחליט אם להפסיק את ההריון. בנוסף, בניגוד לטרימסטר הראשון, הפלה בזמן כה ארוך היא הליך מסוכן ביותר, פיזית ונפשית. בריאות נפשיתנשים. הסיכון להפלה ספונטנית לאחר מחקר זה נע בין 0.5 ל-1%.

שימוש במחקר של הכוריון (רקמה המקיפה את העובר עבור מוקדםהריון) ניתן גם לקבוע הפרעות גנטיות בעובר, כולל אבחון די מחלות נדירות, כגון epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. במהלך הליך זה, הרופא מחדיר צינור דק לרחם האישה דרך הנרתיק. חתיכות של וילי כוריוני נשאבים דרך הצינור ואז נשלחים לניתוח. הליך זה אינו כואב וניתן לבצע אותו כבר בשבוע ה-9 להריון; תוצאות המחקר יהיו מוכנות תוך יום עד יומיים. למרות היתרונות הברורים, הליך זה אינו מבוקש בשל הסיכון הגבוה להפלה ספונטנית (2-3%) ו הפרות שונותמהלך ההריון.

אינדיקציות לדגימת דליות כוריוניות ודיקור מי שפיר הן:

• גיל האם המצפה הוא יותר מ-35 שנים;
• פגמים כרומוזומליים באחד ההורים או בשניהם;
• לידת ילד עם פגמים כרומוזומליים לזוג;
• אמהות לעתיד שלמשפחותיהן היו מחלות הקשורות ל-X.

אם המחקרים אישרו נוכחות של הפרעה גנטית, ההורים, לאחר שקללו את כל היתרונות והחסרונות, יצטרכו לעשות אולי את הבחירה הקשה ביותר בחייהם: להמשיך או להפסיק את ההריון, מאז הטיפול במחלות תורשתיות בשלב זה , למרבה הצער, בלתי אפשרי.

אבחון לאחר לידה

ניתן לאבחן מחלות תורשתיות גנטיות נדירות על סמך מחקר מעבדה. מזה מספר שנים, בכל בתי החולים ליולדות, ביום החמישי לאחר לידת התינוק, מתבצעת בדיקת תינוקות, במהלכה מאובחנות מספר מחלות תורשתיות נדירות: פנילקטונוריה, תת פעילות של בלוטת התריס, סיסטיק פיברוזיס, גלקטוזמיה ותסמונת אדרנוגניטל. .

מחלות אחרות מאובחנות על סמך תסמינים וסימנים שיכולים להופיע גם בתקופת היילוד וגם שנים רבות לאחר הלידה. תסמינים של epidermolysis bullosa ו- osteogenesis imperfecta מופיעים ברוב המקרים מיד לאחר הלידה, והאבחנה של פרוגריה נעשית לרוב רק בגיל 2-3 שנים מחייו של ילד.

זה יכול להיות קשה מאוד לרופא ילדים רגיל לזהות מחלות נדירות; הרופא עשוי פשוט לא להבחין בסימפטומים שלהם במהלך תור שגרתי. לכן אמא צריכה להיות מאוד קשובה לילד שלה ולשים לב לסימנים מאיימים: מיומנויות מוטוריות שאינן מתאימות לגילה, הופעת התקפים, עלייה לא מספקת במשקל, צבע לא טבעי וריח צואה. זה גם צריך להיות סיבה לדאגה עלייה חדהאו האטה בתהליך הגדילה של הילד, הדבר עשוי להצביע על נוכחות של מחלה כמו גמדות. אם מופיעים תסמינים כאלה, ההורים בהחלט צריכים להתייעץ עם רופא, להתעקש על בדיקה יסודית של הילד, כי אבחון בזמן של מחלות תורשתיות ובחירה של תוכנית הטיפול הנכונה יכולים לעזור לשמר את הבריאות, ולפעמים אפילו את חיי התינוק.

כיצד מטפלים במחלות גנטיות?

למרות שלא ניתן לרפא את רוב המחלות התורשתיות, תרופה מודרניתמסוגל להגדיל משמעותית את תוחלת החיים של ילדים חולים, כמו גם לשפר את איכותה. כיום, מחלות כאלה אינן גזר דין מוות, אלא דרך חיים המאפשרת לילד להתפתח כרגיל, בתנאי שיקבל טיפול הכרחי: קבלה תרופות, התעמלות, דיאטות מיוחדות. יתרה מכך, ככל שניתן לאבחן מוקדם יותר כך הטיפול במחלות תורשתיות מוצלח יותר.

לאחרונה נעשה שימוש הולך וגובר בשיטות טיפול טרום לידתי (טרום לידתי): בעזרת תרופות ואף פעולות כירורגיות.

מחלת ילד היא מבחן קשה לכל המשפחה. בתנאים אלו, חשוב מאוד להורים לתמוך בקרובים ולתקשר עם אמהות ואבות אחרים שנקלעים למצב דומה. קהילות שונות של הורים לילדים עם מחלות גנטיות נדירות מספקות סיוע רב למשפחות כאלה.

כיצד למנוע מחלות תורשתיות?

תכנון הריון מוכשר, שעיקרו מניעת מחלות תורשתיות, יסייע למנוע לידת ילד חולה. הורים בסיכון בהחלט צריכים לבקר גנטיקאי:

• גיל ההורים -35 שנים ומעלה;
• להביא ילד אחד או יותר עם מחלה תורשתית;
• מחלות נדירות של בני זוג או קרובי משפחה;
• זוגות מודאגים ללדת תינוק בריא.

יועץ גנטי מונחה נתונים בדיקה רפואית, כמו גם מידע על היסטוריה משפחתית, מחלות שמהן סבלו קרובי משפחה, נוכחות של הפלות והפלות, מחשב את הסבירות ללדת ילד עם מחלה גנטית. קורה שזוג שיש לו סיכוי גבוה ללדת ילד חולה נוטש את התוכניות הללו באיחוד הזה, ועם בני זוג אחרים יש להם ילדים בריאים לחלוטין.

בנות! בואו נפרסם מחדש.

בזכות זה מגיעים אלינו מומחים ונותנים תשובות לשאלותינו!
כמו כן, אתה יכול לשאול את השאלה שלך למטה. אנשים כמוך או מומחים יתנו את התשובה.
תודה ;-)
תינוקות בריאים לכולם!
נ.ב. זה חל גם על בנים! יש פה עוד בנות ;-)

אהבתם את החומר? תמיכה - פוסט מחדש! אנחנו עושים כמיטב יכולתנו בשבילך ;-)

V.G. וחרלובסקי - גנטיקאי רפואי, נוירולוג ילדים מהקטגוריה הגבוהה ביותר, מועמד למדעי הרפואה. רופא המעבדה הגנטית לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות ומולדות של IAH ע"ש. לפני. אוטה - מזה למעלה מ-30 שנה עוסק בייעוץ רפואי וגנטי בנושא פרוגנוזה של מצבם הבריאותי של ילדים, מחקר, אבחון וטיפול בילדים הסובלים ממחלות תורשתיות ומולדות של מערכת העצבים. מחברם של יותר מ-150 פרסומים.

כל אחד מאיתנו, חושב על ילד, חולם שיהיה לו רק בן או בת בריאים ובסופו של דבר מאושרים. לפעמים החלומות שלנו נמחצים, וילד נולד חולה קשה, אבל זה בכלל לא אומר שהילד היקר והדם הזה (באופן מדעי: ביולוגי) ברוב המוחץ של המקרים יהיה פחות אהוב ופחות יקר. כמובן שכאשר נולד ילד חולה, דאגות, עלויות חומריות ולחץ – פיזי ומוסרי – עולות לאין שיעור מאשר כשנולד ילד בריא. יש אנשים שמגנים אמא ו/או אב שנוטשים ילד חולה. אבל, כפי שאומרת לנו הבשורה: "אל תשפטו ולא תישפטו". הם נוטשים את הילד מסיבות מגוונות, הן מצד האם ו/או האב (חברתי, חומרי, גיל וכו') והן מצד הילד (חומרת המחלה, אפשרות וסיכויי טיפול וכו'). . מה שנקרא ילדים נטושים יכולים להיות אנשים חולים ובריאים כמעט, ללא קשר לגיל: גם יילודים וגם תינוקות, וגם מבוגרים יותר.

מסיבות שונות מחליטים בני זוג לקחת ילד למשפחה מבית יתומים או ישירות מבית חולים ליולדות. לעתים רחוקות יותר, מנקודת מבטנו, מעשה אזרחי, אנושי ואמיץ, נעשה על ידי נשים רווקות. קורה שילדים נכים עוזבים את בית היתומים והוריהם בשמו מכניסים למשפחה בכוונה ילד עם מחלה או שיתוק מוחין וכו'.

מטרת עבודה זו היא להדגיש את המאפיינים הקליניים והגנטיים של המחלות התורשתיות השכיחות ביותר המופיעות בילד מיד לאחר הלידה ולאחר מכן, על סמך התמונה הקלינית של המחלה, ניתן לבצע אבחנה, או במהלך השנים שלאחר מכן. של חיי הילד, כאשר הפתולוגיה מאובחנת בהתאם לזמן הופעת התסמינים הראשונים הספציפיים למחלה זו. מחלות מסוימות ניתנות לזיהוי בילד עוד לפני הופעת תסמינים קליניים באמצעות מספר מחקרים מעבדתיים, ביוכימיים, ציטוגנטיים ומולקולריים גנטיים.

ההסתברות ללדת ילד עם פתולוגיה מולדת או תורשתית, מה שנקרא אוכלוסיה או סיכון סטטיסטי כללי, השווה ל-3-5%, רודפת כל אישה בהריון. במקרים מסוימים, ניתן לחזות את לידתו של ילד עם מחלה מסוימת ולאבחן את הפתולוגיה כבר בתקופה שלפני הלידה. חלק מפגמים ומחלות מולדים מאובחנים בעובר באמצעות טכניקות מעבדתיות-ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות גנטיות, או ליתר דיוק, מערך שיטות אבחון טרום לידתי (טרום לידתי).

אנו משוכנעים שכל הילדים המוצעים לאימוץ צריכים להיבדק בפירוט על ידי כל המומחים הרפואיים על מנת לשלול פתולוגיות מיוחדות רלוונטיות, לרבות בדיקה ובדיקה על ידי גנטיקאי. במקרה זה, יש לקחת בחשבון את כל הנתונים הידועים על הילד והוריו.

מוטציות כרומוזומליות

בגרעין של כל תא בגוף האדם ישנם 46 כרומוזומים, כלומר. 23 זוגות המכילים את כל המידע התורשתי. אדם מקבל 23 כרומוזומים מהאם עם הביצית ו-23 מהאב עם הזרע. כאשר שני תאי המין הללו מתמזגים, מתקבלת התוצאה שאנו רואים במראה ומסביבנו. חקר הכרומוזומים מתבצע על ידי ציטוגנטיקאי. לשם כך משתמשים בתאי דם הנקראים לימפוציטים, המטופלים במיוחד. קבוצה של כרומוזומים, המופצת על ידי מומחה לזוגות ולפי מספר סידורי - הזוג הראשון וכו', נקרא קריוטיפ. אנו חוזרים, הגרעין של כל תא מכיל 46 כרומוזומים או 23 זוגות. זוג הכרומוזומים האחרון קובע את מין האדם. אצל בנות מדובר בכרומוזומי XX, אחד מהם מתקבל מהאם, השני מהאב. לבנים יש כרומוזומי מין XY. הראשון מתקבל מהאם והשני מהאב. חצי מהזרע מכיל את כרומוזום X והחצי השני את כרומוזום Y.

ישנה קבוצה של מחלות הנגרמות משינוי במערך הכרומוזומים. השכיחה שבהן היא תסמונת דאון (אחד מכל 700 יילודים). האבחנה של מחלה זו בילד חייבת להתבצע על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לשהותו של היילוד בבית החולים ליולדות ולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. בתסמונת דאון, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, הכרומוזום השלישי נמצא בזוג ה-21. בנות ובנים סובלים מפתולוגיה כרומוזומלית זו באותה מידה.

רק בנות יכולות לחלות במחלת שרשבסקי-טרנר. הסימנים הראשונים לפתולוגיה בולטים לרוב בגיל 10-12, כאשר הילדה קטנה בקומה, שיער נמוך בחלק האחורי של ראשה, ובגיל 13-14 אין רמז למחזור. יש פיגור שכלי קל. התסמין המוביל בחולים מבוגרים עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים. חסר כרומוזום X אחד. שכיחות המחלה היא 1 ל-3,000 בנות ובקרב בנות בגובה 130-145 ס"מ - 73 ל-1,000.

רק גברים חווים את מחלת קליינפלטר, שהאבחנה שלה נעשית לרוב בגילאי 16-18. למטופל גובה גבוה (190 ס"מ ומעלה), לרוב פיגור שכלי קל, זרועות ארוכות שאינן פרופורציונליות לגובה, מכסות את החזה כאשר מקיפים אותו. כאשר לומדים את הקריוטיפ, נצפים 47 כרומוזומים - 47, XXY. בחולים מבוגרים עם מחלת קליינפלטר, התסמין המוביל הוא אי פוריות. שכיחות המחלה היא 1:18,000 גברים בריאים, 1:95 בנים עם פיגור שכלי ואחד מכל 9 גברים שאינם פוריים.

לעיל תיארנו את המחלות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר. יותר מ-5,000 מחלות בעלות אופי תורשתי מסווגות כמונוגניות, שבהן יש שינוי, מוטציה, בכל אחד מ-30,000 הגנים המצויים בגרעין של תא אנושי. עבודתם של גנים מסוימים תורמת לסינתזה (היווצרות) של החלבון או החלבונים המתאימים לגן זה, האחראים על תפקודם של תאים, איברים ומערכות הגוף. שיבוש (מוטציה) של גן מוביל להפרעה בסינתזת החלבון ולשיבוש נוסף בתפקוד הפיזיולוגי של תאים, איברים ומערכות הגוף בהן מעורב החלבון. בואו נסתכל על הנפוצות ביותר מבין המחלות הללו.