טיפול במחלות תורשתיות

סימפטומטי ופתוגנטי - השפעה על תסמיני המחלה (הפגם הגנטי נשמר ומועבר לצאצאים):

1) טיפול דיאטטי, המבטיח צריכת כמויות אופטימליות של חומרים בגוף, המקל על הביטוי של הביטויים הקשים ביותר של המחלה – למשל דמנציה, פנילקטונוריה.

2) טיפול תרופתי (החדרת הגורם החסר לגוף) - זריקות תקופתיות של חלבונים חסרים, אנזימים, גלובולינים של גורם Rh, עירוי דם, המשפר זמנית את מצב החולים (אנמיה, המופיליה)

3) שיטות כירורגיות- הסרת איברים, תיקון נזק או השתלה (שפה שסועה, מומי לב מולדים)

אמצעים אאוגניים - פיצוי על ליקויים אנושיים טבעיים בפנוטיפ (כולל תורשתי), כלומר. שיפור בריאות האדם באמצעות פנוטיפ. הם מורכבים מטיפול בסביבה מסתגלת: טיפול טרום לידתי ואחרי לידה בצאצאים, חיסון, עירוי דם, השתלת איברים, ניתוח פלסטי, דיאטה, טיפול תרופתיוכו ' הוא כולל טיפול סימפטומטי ופתוגנטי, אך אינו מבטל לחלוטין פגמים תורשתיים ואינו מפחית את כמות ה-DNA המוטנטי באוכלוסיית האדם.

טיפול אטיולוגי - השפעה על סיבת המחלה (צריכה להוביל לתיקון קרדינלי של חריגות). לא מפותח כרגע. כל התכניות בכיוון הרצוי של שברי חומר גנטי הקובעים חריגות תורשתיות מבוססות על רעיונות ההנדסה הגנטית (מוטציות מכוונות, הנגרמות הפוכה באמצעות גילוי מוטגנים מורכבים או על ידי החלפת שבר כרומוזום "חולה" בתא ב מקור טבעי או מלאכותי "בריא").

סיכויים לטיפול במחלות תורשתיות בעתיד

כיום, מדענים הצליחו לגלות רק את הקשר בין הפרעות במנגנון הכרומוזומלי, מצד אחד, עם שינויים פתולוגייםבגוף האדם, מצד שני. לגבי שאלת עתיד הגנטיקה הרפואית, ניתן לומר שהאבחון והטיפול במחלות תורשתיות רק יתפתחו. הוא בעל עניין מעשי רב עבור רפואה קלינית. זיהוי הגורמים להפרעות ראשוניות במערכת הכרומוזומים, כמו גם חקר מנגנון ההתפתחות של מחלות כרומוזומליות, הוא גם משימה לעתיד הקרוב, ומשימה בעלת חשיבות עליונה, מאז התפתחות של דרכים יעילותמניעה וטיפול במחלות כרומוזומליות.

IN השנים האחרונותהודות לפיתוח מוצלח של ציטוגנטיקה, ביוכימיה ו ביולוגיה מולקולרית, ניתן היה לזהות כרומוזומליים ו מוטציות גניםבבני אדם, לא רק בתקופה שלאחר הלידה, אלא גם בשלבים שונים של התפתחות טרום לידתית, כלומר. אבחון טרום לידתי פתולוגיה תורשתיתהפך למציאות. אבחון טרום לידתי (קדם לידתי) כולל מערך של אמצעים שמטרתם למנוע הופעת ילד חולה במשפחה. ההצלחה הגדולה ביותר הושגה באבחון טרום לידתי של תסמונות כרומוזומליות ומחלות מונוגניות, בעוד שניבוי של פתולוגיה המאופיינת בתורשה פוליגנית קשה הרבה יותר. שיטות אבחון טרום לידתי מחולקות בדרך כלל לפולשני ולא פולשני.

בעת שימוש בשיטות פולשניות, טרנסבטני (דרך דופן הבטן) או דגימה חוצה צווארית (דרך הנרתיק וצוואר הרחם) של תאי עובר בשלבים שונים של ההריון וניתוחם לאחר מכן (ציטוגנטית, מולקולרית גנטית, ביוכימית וכו'). שיטות מחקר ציטוגנטיות מאפשרות לזהות סטיות כרומוזומליות בעובר, באמצעות שיטות ביוכימיות לקביעת פעילות האנזימים או ריכוז תוצרים מטבוליים מסוימים, ניתוח גנטי מולקולרי נותן מענה ישיר לשאלה האם יש לעובר מוטציה פתולוגית ב הגן הנחקר. השימוש בשיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי הוא היעיל ביותר, שכן תוצאותיהן מאפשרות לשפוט ברמת דיוק גבוהה את נוכחותה של פתולוגיה תורשתית בעובר. הדגימה של חומר עוברי לאבחון טרום לידתי יכול להתבצע בשלבים שונים של ההריון תחת בקרת אולטרסאונד.

שיטות אבחון מודרניות מאפשרות לזהות מחלות תורשתיות לכל היותר שלבים מוקדמים, שהוא התנאי טיפול מוצלחותיקון, גם רפואי וגם כירורגי. בטיפול במחלות תורשתיות, כמו בכל מחלה אחרת, נעשה שימוש בשלוש גישות המגדירות שלוש רמות התערבות (תיקון) בהתפתחות התהליך הפתולוגי: סימפטומטי, פתוגנטי ואטיולוגי.

1. טיפול סימפטומטישמטרתה להקל, לתקן ולהעלים תסמינים ספציפיים של המחלה באמצעות טיפול תרופתי, טיפול כירורגי, פיזיותרפיה, שיטות רדיולוגיות ואחרות. זה יכול להיעשות עם תרופות נגד כאבים, תרופות הרגעה, ממריצים, נוגדי פרכוסים, המוצגים תמיד בנוכחות תסמינים מתאימים, ללא קשר לגורם שיוצר את התסמינים הללו.

שיטות כירורגיות נמצאות בשימוש נרחב בטיפול מומים מולדיםהתפתחות, למשל, עם שפה וחך שסועים מולדים, פולידקטליה, סינדקטיליה, היצרות מולדת של הפילורוס ונקע של הירך, תיקון מומי לב ועוד איברים פנימיים. כִּירוּרגִיָהמשמש עבור meconeal ileus (חסימת מעיים), pneumothorax וסיסטיק פיברוזיס. גם לניתוח משחזר יש תפקיד משמעותי בתיקון מערכת השלד והשריריםוהיפוספדיאס.

2. טיפול פתוגנטיקרוב יותר לאטיולוגי, עם זאת, שלא כמו האחרון, זה לא מבטל את הגורם למחלה. בעזרת טיפול כזה נשברת שרשרת התהליכים הפתולוגיים, מה שמונע היווצרות של פנוטיפ פתולוגי. מהות הטיפול היא להסיר כל מוצרים מהגוף אם הגן מייצר אותם בעודף, או להוסיף, להחליף את המוצרים החסרים אם הגן לא עובד. העיקרון של טיפול חלופי בהפרעות מטבוליות תורשתיות הוא הכנסת מצעים ביוכימיים חסרים או חסרים לגוף.

הגבלה של חומרים מסוימים במזון, או טיפול דיאטטי, היא השיטה הפתוגנטית היחידה לטיפול ומניעה להפרעות מטבוליות תורשתיות רבות.

הגבלה תזונתית משמשת לטיפול במחלות תורשתיות רבות של מטבוליזם של חומצות אמינו ופחמימות - פנילקטונוריה, היסטידינמיה, ציסטינוריה, טירוזינמיה, צליאק, גלקטוזמיה, פרוקטוזמיה, אי סבילות ללקטוז וכו'. בדרך כלל, המחלה מתבטאת בשעות הראשונות (או בשעות הראשונות). סיסטיק פיברוזיס, גלקטוזמיה) או בשבועות הראשונים (פנילקטונוריה, גמגלבולינמיה וכו') לחייו של הילד, מה שמוביל ל פיגור שכליואפילו עד מוות. יעילות השיטה תלויה מוקדם ו אבחנה מדויקת, הקפדה על העיקרון ההומיאוסטטי של הטיפול, שמשמעותו התאמה מקסימלית של התזונה לדרישות האורגניזם הגדל, בקרה קלינית וביוכימית קפדנית של טיפול בתזונה. עם פנילקטונוריה, קיים מחסור באנזים פנילאלנין-4-הידרוקסילאז, אשר הופך את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין. כתוצאה מכך, פנילאלנין אינו הופך לטירוזין, אלא למוצרים מטבוליים - חומצה פנילפירווית, פנילאתילאמין וכו', אשר באינטראקציה עם ממברנות תאיםנוירונים ב-CNS, מונעים חדירת טריפטופן לתוכם, שבלעדיו סינתזה של חלבונים רבים בלתי אפשרית ומתפתחת תהליכים בלתי הפיכיםבמוח. המחלה מתחילה להתפתח ברגע שפנילאלנין מתחיל לחדור לגוף הילד עם חלב האם. ילד כזה מתורגם ל האכלה מלאכותיתחלבונים מיוחדים - הידרוליזטים. עם זאת, פנילאלנין הוא בין החיוניים, כלומר. לא מסונתז בגוף האדם, חומצות אמינו וחייבים להיכנס לגוף במינימום כמויות נדרשות. דיאטות מודרניות לילדים עם פנילקטונוריה מורכבות בהתאמה מדויקת לריכוז שלה בדם על פי ניתוח ביוכימי.

התחלת טיפול דיאטה ב-2-3 החודשים הראשונים לחיים מספקת התפתחות תקינהיֶלֶד. אם מתחילים את הטיפול תוך תקופה של שלושה חודשים עד שנה, אזי יעילות הטיפול יורדת ל-26%, ויעילות הטיפול הנעשה בגיל שנה עד שלוש היא פחות מ-15%. סימני אזהרה של פנילקטונוריה הם עלייה נמוכה במשקל, הקאות, סטיות מהמרכז. מערכת עצביםהיסטוריה עמוסה.

הפרשה מוגברת של מוצרים של חילוף חומרים לקוי.הטיפול מתבצע בעזרת חומרים מסוימים, בפרט D-penicillamine, הקושר ומאיץ את הפרשת יוני הנחושת המצטברים בתא (עם מחלת וילסון קונובלוב). עם המוגלובינופתיות, יש צורך בהפרשה מוגברת של ברזל, המתבצעת בעזרת Desferal. גזירה כזו אפשרית לא רק באמצעות מסוימות חומרים כימיים, אבל גם בעזרת שיטות פיזיקליות וכימיות כגון פלזמהפרזה והמוספירציה. Plasmapheresis משמש להסרת דם עודף חומצות שומן, חומצה פיטנית בתסמונת רפסום. שיטה זו יעילה גם נגד מחלות פברי וגושה (מחלות אגירה ליזוזומליות). ספיחה של דימום משמשת להסרת צפיפות נמוכה בטיפול בהיפרכולסטרולמיה משפחתית.

עיכוב מטבולי והשראת חילוף החומרים.שׁוּרָה תרופות(פנוברביטל, chloramphenicol), כמו גם הורמוני מין (אסטרוגנים) הם מעוררי חילוף חומרים, והחדרתם לגוף קשורה לסינתזה מוגברת של אנזימים מסוימים ולהאצת התהליכים בהם מעורבים אנזימים אלו. לפיכך, אינדוקציה של סינתזה של האנזים glucuronyltransferase יכולה להיגרם על ידי מתן פנוברביטל לחולים עם תסמונת קריגלר-נג'אר, בהם יצירת גלוקורונידים בבילירובין נפגעת עקב מחסור באנזים זה.

ההשראה של ceruloplasmin, המעורבת בחילוף החומרים של נחושת, נגרמת על ידי החדרת אסטרוגנים לגוף במחלת וילסון-קונובלוב. עיכוב מטבולי משמש במקרים בהם יש צורך לעכב את הסינתזה של מצע המצטבר במחלה תורשתית או קדם שלה.

לדוגמה, נעשה שימוש באלפורינול, המעכב את הקסנטין אוקסידאז, ובכך מפחית את הריכוז חומצת שתןבדם עם תסמונת לש-ניהאן וגאוט. תיקון חילוף החומרים ברמת תוצרי הגנים. דוגמאות להחזר על מוצר שלא מיוצר אורגניזם עקב פגם באנזים, יכול להיות המבוא הורמוני סטרואידיםעם היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, תירוקסין עם תת תפקוד בלוטת התריס, הורמון גדילה בגמדות יותרת המוח, החדרת חלבונים תוך תאיים בטיפול במחלות ליזוזומליות.

השימוש באינסולין עבור סוכרתמותר להפחית באופן חד את התמותה והנכות של חולים. טיפול בתכשירי יוד והורמוני בלוטת התריס יעיל לפגמים תורשתיים בסינתזה של הורמוני בלוטת התריס, גלוקוקורטיקואידים להפרעות בחילוף החומרים של סטרואידים. אחד הביטויים של מולד תורשתי מצבי כשל חיסוני- דיסגמגלבולינמיה מטופלת ביעילות עם החדרת גמא גלובולין ופוליגלובולין. טיפול חלופימתבצע עם מספר פגמים מטבוליים תורשתיים, שהפתוגנזה שלהם קשורה להצטברות של מוצרים מטבוליים.

3. טיפול אטיולוגיהוא הקרדינלי ביותר ומורכב בחיסול הגורם למחלה תורשתית, כלומר. בשינוי מבנה ה-DNA בתאים רבים. משימה זו מתאפשרת על ידי השלמת הפענוח של הגנום האנושי. כיוון זה נקרא טיפול גנטי. כדי להחדיר DNA לתאי המטופל, נעשה שימוש בגישות שונות: כימית, פיזית, ביולוגית, לרוב ויראלית. האחרונים משמשים לא רק לטיפול במחלות תורשתיות, אלא גם לטיפול גידולים ממאיריםאו זיהומים ויראליים כרוניים

מהות השיטה היא החדרת וירוס לתאי מטרה עם DNA משובט מוטבע בו או עם DNA (וקטור רקומביננטי). לדוגמה, החדרה לשריר השלד או הלב עם DNA של חלבון הדיסטרופין החסר יעילה בטיפול במיודיסטרופיה של דושן ובקר. ניתן לשלוט בטיפול גם על ידי נוגדנים חד שבטיים ספציפיים במיוחד המכוונים לאקסון ספציפי של הגן הדיסטרופין שעבר מוטציה.

לבסוף, השתלת מיובלסטים - תאי אבות תקינים רקמת שרירמאבות לבנים חולים מוביל להתכנסות ללא דיסטרופין סיבי שרירבדיסטרופין המכיל, המנרמל את מצב רקמת השריר.

ניתן לראות בהשתלת אלו העברת מידע גנטי תקין לחולה עם הפרעה מטבולית תורשתית. מתבצעת השתלה של תאים, רקמות ואיברים המכילים DNA תקין המייצר תוצר גן תקין אצל הנמען.

כאשר mucopolysaccharidoses מייצרים השתלה תת עורית של פיברובלסטים מתורבתים מתורם בריא. תאים אלה מפרישים אנזימים תקינים ומתקנים את חילוף החומרים המוקופוליסכרידים המופרע.

ישנם סוגי טיפולים הבאים.

1. סימפטומטי (השפעה על תסמיני המחלה).

2. פתוגנטי (השפעה על מנגנוני התפתחות המחלה).

טיפול סימפטומטי ופתוגנטי אינו מבטל את הגורמים למחלה, כי. אינו מבטל את הפגם הגנטי.

ניתן להשתמש בשיטות הבאות בטיפול סימפטומטי ופתוגנטי.

· תיקון מומים בשיטות ניתוחיות (סינדקטילי, פולידקטילי, אי-פיוז'ן שפה עליונהוכולי.).

· טיפול חלופי, שמשמעותם היא הכנסת מצעים ביוכימיים חסרים או לא מספיקים לגוף.

· אינדוקציה של חילוף חומרים- החדרה לגוף של חומרים המשפרים את הסינתזה של אנזימים מסוימים ולכן מאיצים את התהליכים בהם מעורבים אנזימים אלה.

· עיכוב מטבולי- החדרה לגוף של תרופות הקושרות ומסירות תוצרים מטבוליים לא תקינים מהגוף.

· טיפול דיאטה ( תזונה רפואית) - סילוק מהתזונה של חומרים שאינם יכולים להיספג בגוף.

3. טיפול אטיולוגי מטרתו לתקן פגם תורשתי. טיפול מסוג זה טרם פותח, כיום גובשו רק תוכניות מחקר לעתיד. הם מבוססים על רעיונות ההנדסה הגנטית.

הנדסה גנטית- תחום הביולוגיה המולקולרית והגנטיקה, אשר מציב למשימתו בניית מבנים גנטיים על פי תכנית קבועה מראש, כלומר. יצירת אורגניזמים עם תוכנית גנטית חדשה.

בתהליך יצירת אורגניזמים עם תוכנית גנטית חדשה, ניתן להבחין בשלושה שלבים עיקריים:

1. סינתזה של גן מלאכותי או בידוד של הגן הנדרש מתא תורם.

2. קישור צולב של הגן שנוצר עם מולקולת DNA מנחה (וקטור).

3. הכנסת מולקולת ה-DNA הרקומביננטי שהתקבלה לתא המקבל.

סוף העבודה -

נושא זה שייך ל:

ביולוגיה היא מדע החוקר את דפוסי הופעתם והתפתחותם של חיים על פני כדור הארץ

המונח ביולוגיה הוצע לראשונה על ידי המדען הצרפתי b Lamarck בשנה שהמונח הזה מורכב משתי מילים ממקור יווני .. ביולוגיה היא מדע החוקר את דפוסי הופעתם והתפתחותם של חיים על .. מה הם חיים ..

אם אתה צריך חומר נוסףבנושא זה, או שלא מצאת את מה שחיפשת, אנו ממליצים להשתמש בחיפוש במאגר העבודות שלנו:

מה נעשה עם החומר שהתקבל:

אם החומר הזה התברר כמועיל עבורך, תוכל לשמור אותו בדף שלך ברשתות החברתיות:

כל הנושאים בסעיף זה:

אבולוציה אבולוציה
אבולוציה פילטית היא שינוי המתרחש בגזע פילוגנטי אחד המתפתח עם הזמן. ללא שינויים כאלה, שום תהליך אבולוציוני לא יכול להתרחש.

סוס מודרני
אבולוציה מגוונת היא היווצרות של שתי קבוצות חדשות או יותר מקבוצת אבות אחת. דוגמה מצוינת לסטייה היא מגוון החוחיות על הגלאפגו.

שלמות של אונטוגניה
אדם תמיד מתפתח כמכלול. השלמות המבנית והתפקודית של אדם מבוססת על הקשר והאינטראקציה של הבדלים אונטוגנטיים. התפתחות החיים לוותה ב

אמבריוניזציה של אונטוגניה
אמבריוניזציה של אונטוגניה היא הופעתה בתהליך האבולוציה של היכולת לעבור חלק משלבי ההתפתחות תחת הגנת האורגניזם האימהי או המיוחד (ביצה)

היחס בין אונטוגנזה לפילוגנזה
אונטוגניה - חזרה על פילוגניה בפעם הראשונה, הקשר בין אונטוגנזה לפילוגניה נחשף על ידי ק' באר במספר הוראות, להן נתן צ' דרווין הסבר כללי.

אבולוציה של איברים ותפקודים
ישנם שני תנאים מוקדמים לטרנספורמציה אבולוציונית של איברים: · פונקציונליות רב של האיבר; יכולת לשינויים כמותיים של פונקציות. דרכים להקדים

התקדמות אבולוציונית
התקדמות היא לא רק חדשה, אלא טובה יותר. בעיית ההתקדמות האבולוציונית היא אחת הקשות ביותר ב תיאוריה אבולוציונית. צ' דרווין, לאחר שהקים סיבות שכיחותאבולוציה, נכשל עם

אֵקוֹלוֹגִיָה
מושגים ותנאים בסיסיים של אקולוגיה אקולוגיה היא מדע החוקר את היחסים המבוססים היסטורית של אורגניזמים זה עם זה ועם הסביבה.

גורמים ביוטיים
ישנם סוגים הבאים של מערכות יחסים בין אורגניזמים חיים. תחרות - יכולה להתרחש בין פרטים מאותו מין על מזון, טריטוריה, בין מיניים

שיטות העברת פתוגנים
1. מזון מזון - הפתוגן נכנס לגוף הפונדקאי דרך הפה עם מים, עם מזון. 2. פרעורית - חדירה פעילה מעוררת

מחזור גונוטרופי והרמוניה גונוטרופית
רוב הוקטורים מיוצגים על ידי פרוקי רגליים מוצצי דם (חרקים וקרדיות). מציצת דם אופיינית לנקבות ששותות כמות מסוימת של דם, זה הכרחי

העברה טרנסואריאלית וטרנספאזית של הפתוגן
לפעמים, לאחר שהנקבה קיבלה את הפתוגן, היא יכולה להיכנס לציטופלזמה של הביצים המוטלות על ידה, והזחלים המתפתחים מביצים אלו ישאו את הפתוגן של מחלה מסוימת. מסלול כזה

הדוקטרינה של המיקוד הטבעי של זואנטרופונוזות
הכשרון העיקרי ביצירת תורת המוקדים הטבעיים שייך לאקדמאי E.N. פבלובסקי.מחלות מוקד טבעי נקראות מחלות שמתפשטות

שקר זמני קבוע
המוקד העיקרי הוא מוקד שהתפתח היסטורית כתוצאה מהתפתחות משותפת ארוכה של כל מרכיביו. מוקדים ראשוניים התעוררו אלפי שנים

מוקדים טבעיים של מחלות בלתי מועברות
בטבע, ללא קשר לאדם, מסתובבים פתוגנים של מספר זואנתרופונוזות אחרות, המועברים מאורגניזם אחד למשנהו בצורה בלתי ניתנת להעברה. למשל, יש טבעיים

אמצעי מניעה מכוונים לקשר השני
תהליך מגיפה- מנגנון העברת הפתוגן מאז העברת הזיהומים החל מהמטופל אל אדם בריאמתרחש דרך החיצוני

עקרונות כלליים של מאבק במחלות מוקד טבעיות
ביצוע אמצעים למאבק במחלות מוקד טבעיות בכל מקרה לגופו צריך להתבסס על ניתוח המצב הסביבתי הספציפי. המטרה העיקרית של האירועים היא

דפוסי פעולה כלליים של גורמים סביבתיים על אורגניזמים חיים
למרות מגוון הגורמים, ישנם דפוסים משותפים בפעולה ובתגובות הגוף שלהם. 1. חוק האופטימום: לכל גורם יש הגדרה מוגדרת

וחוקי קיומם
כל האורגניזמים והגורמים הסביבתיים על פני כדור הארץ נמצאים בסופו של דבר בקשר קרוב או רחוק זה עם זה. אך מאז פני כדור הארץהטרוגנית, התעוררה פחות או יותר

גורמים סביבתיים אביוטיים
2. יצרנים - אורגניזמים אוטוטרופיים (צמחים, חיידקים פוטו-וכימוסינתטיים). 3. צרכנים - אורגניזמים הטרוטרופיים (בעלי חיים).

דפוסי קיומן של מערכות אקולוגיות
1. מחזור חומרים. זה כרוך לעבור את אותו הדבר יסודות כימייםשרשראות מזון וחזרה לאקוטופ:

אקולוגיה אנושית
אקולוגיה אנושית היא מדע היחסים של האדם עם הסביבה. נושא חקר האקולוגיה האנושית הם מערכות אנתרופו-אקוסיסטיות

תכונות של אדם כמושא של השפעה סביבתית
האדם הוא קוסמופוליטי, הוא התיישב בכל מקום גלוֹבּוּס, בעל אזור התפוצה הרחב ביותר והוא חשוף למגוון גורמים סביבתיים. במהלך האנתרופוגנזה, זהו

תכונות של אדם כגורם סביבתי
לאדם יש השפעה מודעת ומכוונת על סביבה(כמובן, לא תמיד הגיוני). פ. אנגלס כתב: "בעל החיים משתמש רק בטבע החיצוני ומייצר בו שינוי

נָטוּשׁ
הסוג הארקטי האדפטיבי מאופיין במכלול של הסתגלות של אנשים לטמפרטורות נמוכות, לחות גבוהה, מחסור בחמצן, מאכיל בעיקר בעלי חיים

תורת הביוספרה
תפיסת הביוספרה גובשה בתחילת המאה ה-19 על ידי J.B. למארק מבלי להשתמש במונח עצמו. המונח "ביוספירה" הוצג על ידי הגיאולוג האוסטרי E. Suess בשנת 1875 כדי לייעד

גבולות הביוספרה
בליתוספירה, אורגניזמים חיים חודרים לעומק של 4-5 ק"מ, התפשטות האורגניזמים לעומק הליתוספירה נמנעת על ידי חוֹםפנים כדור הארץ, מעל 100 מעלות צלזיוס. בהידרוספירה הם התיישבו

מושגים בחקר הביוספרה
התפיסה התרמודינמית, לפיה הביוספרה נחשבת כקליפה תרמודינמית עם טמפרטורה של +50° עד -50° ולחץ של כאטמוספירה אחת

הרכב הביוספרה
על פי VI Vernadsky, החומר של הביוספרה מורכב משבעה חלקים מגוונים, אך קשורים ביניהם מבחינה גיאולוגית. חומר חי - המכלול של כל היצורים החיים,

פונקציות של חומר חי בביוספרה
1. פונקציית הגז קובעת את נדידת הגזים והתמורות שלהם, מספקת הרכב הגזביוספירה. המסה השולטת של הגזים על פני כדור הארץ היא ממקור ביוגני. בעמ

מחזורים גיאולוגיים וביולוגיים
בביוספרה קיימת מחזוריות עולמית (גדולה, או גיאולוגית) של חומרים, שהתקיימה עוד לפני הופעת האורגניזמים החיים הראשונים. הוא מכיל מגוון רחב של יסודות כימיים.

אבולוציה של הביוספרה
הביוספרה הופיעה עם לידתם של האורגניזמים החיים הראשונים לפני כ-3.5 מיליארד שנים. במהלך התפתחות החיים זה השתנה. ניתן להבחין בין שלבי האבולוציה של הביוספרה תוך התחשבות במאפיינים של סוג האקולוגי

נואספירה
השלב הגבוה ביותר בהתפתחות הביוספרה הוא הנואספירה – שלב הוויסות הסביר של היחסים בין האדם לטבע. מונח זה הוצג בשנת 1927 על ידי הפילוסוף הצרפתי א' לירוי. הוא חשב את ה

ביוספרה והאדם
הביוספרה עבור בני אדם היא גם בית גידול וגם מקור למשאבי טבע. משאבי טבע הם חפצים טבעיים ותופעות ש

שינויים בהרכב הביוספרה, מחזור הדם ואיזון החומרים המרכיבים אותה
· שינויים אטמוספריים קשורים לזיהום אטמוספרי: כימי (ערפיח, גשם חומצי), מכאני (אבק), תרמי (אפקט החממה), הרס מסך האוזון. מדי שנה

שינויים בחי ובצומח של כדור הארץ
פעילות כלכליתאדם מוביל משמעותי השלכות שליליות: שלמות כיסוי הצמחייה מופרת, היערות נכרתים, מצבו של

בעיות סביבתיות של האנושות
שימוש בלתי מוגבל במשאבי טבע וסילוק חופשי של פסולת לסביבה הובילו לכך שבמדינות רבות אין כמעט מערכות אקולוגיות טבעיות בלתי מופרעות,

אפקט החממה
הביטוי הפיגורטיבי "אפקט החממה" פירושו התופעה הגיאופיזית הבאה. קרינת השמש, הנופלת לכדור הארץ, עוברת טרנספורמציה, 30% ממנה מוחזרת לחלל החיצון, השאר

הרס מסך האוזון
בנוסף לאור הנראה, השמש פולטת גם גלים אולטרה סגולים. סכנה מיוחדת היא החלק הקצר שלהם - קרינה אולטרה סגולה קשה. כל היצורים החיים על

גשם חומצי
גשם חומצי הוא משקעים עם pH מתחת ל-5.5. החמצה של משקעים מתרחשת עקב חדירת תחמוצות גופרית וחנקן לאטמוספירה. מקורות SO2 קשורים בעיקר ל

אספקת אוכלוסיית כדור הארץ במים מתוקים
מים הם החומר הנפוץ ביותר על פני כדור הארץ. ההידרוספירה מכילה 1.4 מיליארד קמ"ק מים, בעוד שמי היבשה מהווים רק 90 מיליון קמ"ק. הימים והאוקיינוסים תופסים כ-71% מהשטח

הבעיה של מתן מזון לאוכלוסיה
כאחת החריפות ביותר, האנושות תופסת את בעיית הרעב. המקור העיקרי למזון לבני אדם הוא חַקלָאוּת. הכוח היצרני העיקרי של החקלאות הוא

תוכניות בינלאומיות ורוסיות ללימוד ושימוש רציונלי במשאבי ביוספרה
הקהילה המדעית הבינלאומית מתייחסת ברצינות לשינויים בביוספרה. כדי לחקור את המשאבים העולמיים של הביוספרה בשנת 1964, אומצה התוכנית הביולוגית הבינלאומית.

"כולם מחויבים להגן על הטבע והסביבה, להתייחס למשאבי הטבע בזהירות". בשטח הפדרציה הרוסיתיש גם את חוק הגנת הסביבה

עקרונות וכללי הגנת הטבע
1. לכל תופעות הטבע יש משמעויות מרובות עבור האדם ויש להעריך אותן מנקודות מבט שונות. יש לגשת לכל תופעה תוך התחשבות באינטרסים של שונים

הגנה אטמוספרית
1. מניעת פליטת מזהמים לאטמוספירה, התקנת מתקני איסוף אבק וניקוי גז. 2. יצירה והטמעה של טכנולוגיות נטולות פסולת, בהן התביעה היא לחלוטין

הגנה על משאבי מים
1. שימוש זהיר במים בעת השקיית שדות (בדרך כלל הפסדים הם כ-25% (סינון, אידוי): איטום אמין של קרקעית ודפנות התעלות; שימוש בגשם

שימוש בקרקע והגנה
תת קרקע - חלק עליוןקרום כדור הארץ בו כורים מינרלים. רוב המינרלים מסווגים כמשאבי טבע שאינם מתחדשים, והיצע שלהם פוחת עם השימוש בהם.

הגנת בעלי חיים
כדי לשמר מינים נדירים ובסכנת הכחדה, מאורגנות שמורות, שמורות חיות בר, מושבים בעלי חיים באזורי תפוצתם הקודמים, מאכילים אותם, יוצרים מחסה וקינים מלאכותיים ומוגנים

טיפול גנטי- סט של הנדסה גנטית (ביוטכנולוגית) ו שיטות רפואיותשמטרתה לבצע שינויים במנגנון הגנטי של תאים סומטיים אנושיים על מנת לטפל במחלות. זהו תחום חדש ומתפתח במהירות, המתמקד בתיקון פגמים הנגרמים ממוטציות (שינויים) במבנה ה-DNA, או במתן פונקציות חדשות לתאים.

גישות כלליות לטיפול במחלות תורשתיות דומות לגישות לטיפול במחלות מכל אטיולוגיה אחרת. עם מחלות תורשתיות, העיקרון של טיפול אינדיבידואלי נשמר במלואו, מכיוון שהרופא אפילו עם פתולוגיה תורשתית מטפל לא רק במחלה, אלא במחלה. אדם ספציפי. ייתכן שבפתולוגיה תורשתית יש להקפיד ביתר שאת על עקרון הטיפול הפרטני, מכיוון שההטרוגניות של מחלות תורשתיות רחוקה מפענוח, וכתוצאה מכך, זהה. תמונה קליניתיכול לגרום למחלות תורשתיות שונות עם פתוגנזה שונה. בהתאם לתנאים של אונטוגנזה לפני ואחרי לידה, כמו גם על הגנוטיפ האנושי כולו, ניתן לשנות את הביטויים הפנוטיפיים של מוטציות באדם מסוים בכיוון זה או אחר. לכן, תיקון שונה של מחלה תורשתית נחוץ בחולים שונים.

כמו בטיפול במחלות אחרות שנחקרו היטב (לדוגמה, מחלות זיהומיות), ניתן להבחין ב-3 גישות לטיפול במחלות תורשתיות ובמחלות בעלות נטייה תורשתית: סימפטומטית, פתוגנטית, אטיוטרפית. לגבי מחלות תורשתיות ב קבוצה נפרדתניתן להבחין בשיטות כירורגיות, שכן לפעמים הן מבצעות את הפונקציות של טיפול סימפטומטי, לפעמים פתוגנטי, לפעמים גם וגם.

עם גישות סימפטומטיות ופתוגנטיות, כל סוגי טיפול מודרני(רפואי, דיאטטי, רדיולוגי, פיזיותרפי, אקלימי וכו'). אבחון גנטי, נתונים קליניים על מצבו של החולה וכל הדינמיקה של המחלה קובעים את התנהגות הרופא לאורך כל תקופת הטיפול תוך הקפדה מתמדת וקפדנית על העיקרון ההיפוקרטי "אל תזיק". בטיפול במחלות תורשתיות, יש להיזהר במיוחד בשמירה על נורמות אתיות ודאונטולוגיות: לעיתים קרובות חולים כאלה סובלים פתולוגיה כרוניתמילדות.

נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי

בכל המחלות התורשתיות, גם אם לרופא יש שיטות של טיפול פתוגנטי. עבור צורות רבות של פתולוגיה תורשתית, טיפול סימפטומטי נשאר היחיד.

טיפול סימפטומטי

טיפול סימפטומטי תרופתי מגוון ותלוי בצורה של מחלות תורשתיות. אחת הדוגמאות העתיקות לטיפול סימפטומטי ששרד עד היום היא השימוש בקולכיצין עבור התקפות חריפותגאוטי מפרקים. טיפול זה שימש את היוונים בתקופה העתיקה. דוגמאות נוספות לטיפול סימפטומטי יכולות להיות שימוש במשככי כאבים לצורות תורשתיות של מיגרנה, תרופות הרגעה ספציפיות לביטויים נפשיים של מחלות תורשתיות, נוגדי פרכוסיםעם תסמיני עווית וכו'. הצלחתו של קטע טיפול זה קשורה להתקדמות הפרמקולוגיה, המספקת מבחר רחב יותר מתמיד של תרופות. יחד עם זאת, פענוח הפתוגנזה של כל מחלה מאפשר להבין את הגורם לתסמין, ועל בסיס זה מתאפשר תיקון תרופתי עדין יותר של התסמינים אם הטיפול הפתוגני העיקרי עדיין אינו אפשרי.

טיפול פתוגני

טיפול בכל מחלה על ידי התערבות בפתוגנזה הוא תמיד יעיל יותר מטיפול סימפטומטי. במחלות תורשתיות, שיטות פתוגנטיות הן גם המוצדקות ביותר, אם כי הן אינן מתנגדות ל טיפול סימפטומטי. ככל שנלמדת הפתוגנזה של כל מחלה, מופיעות אפשרויות שונות להתערבות בתהליך זה, במהלך המחלה או בהחלמה. הרפואה הקלינית התפתחה על בסיס רעיונות תיאורטיים על תהליכים פתולוגיים. הגנטיקה הקלינית הולכת באותה דרך בפיתוח הטיפולים.

ri גישות פתוגנטיות לטיפול במחלות תורשתיות נובעות מהעובדה שבמטופלים נוצר או חלבון לא תקין (אנזים), או שהחלבון התקין אינו מיוצר מספיק (עד כדי היעדר מוחלט). אירועים אלו גוררים אחריהם שינויים בשרשרת הטרנספורמציה של המצע או התוצר שלו. הכרת עקרונות אלו ודרכי יישום ספציפיות של פעולת הגן מסייעים לפיתוח נכון של משטרי טיפול ואף אסטרטגיה טיפולית. ניתן לראות זאת בבירור במיוחד בדוגמה של מחלות מטבוליות תורשתיות.

כִּירוּרגִיָה

טיפול כירורגי במחלות תורשתיות תופס מקום משמעותי במערכת טיפול רפואיחוֹלֶה. זאת בשל העובדה כי ראשית, צורות רבות של פתולוגיה תורשתית מלוות בהפרעות מורפוגנטיות, כולל מומים. שנית, העצמה טכניקה כירורגיתהפכו לזמינים רבים פעולות קשות. שלישית, החייאה ו טיפול אינטנסיבילהציל את חייהם של יילודים עם מחלות תורשתיות, וחולים כאלה זקוקים לטיפול כירורגי לאחר מכן.

טיפול אטיולוגי

הטיפול האטיולוגי בכל מחלה הוא האופטימלי ביותר, שכן הוא מבטל את שורש המחלה ומרפא אותה לחלוטין. למרות ההצלחה של סימפטומטית ו טיפול פתוגנטימחלות תורשתיות, שאלת הטיפול האטיולוגי שלהן אינה מוסרת. וככל שהידע מעמיק יותר בתחום הביולוגיה התיאורטית, כך לעתים קרובות יותר השאלה של טיפול רדיקלימחלות תורשתיות. עם זאת, חיסול הגורמים למחלה תורשתית פירושו מניפולציה כה רצינית של המידע הגנטי של האדם, כגון מסירת גן תקין לתא, כיבוי של גן מוטנטי ומוטציה הפוכה של אלל פתולוגי. . משימות אלה די קשות אפילו כאשר מתמרנים את האורגניזמים הפשוטים ביותר. בנוסף, על מנת לבצע טיפול אטיולוגי בכל מחלה תורשתית, יש צורך לשנות את מבנה ה-DNA לא בתא אחד, אלא בתאים מתפקדים רבים (ורק מתפקדים!). קודם כל, בשביל זה צריך לדעת איזה שינוי חל בגן כתוצאה מהמוטציה, כלומר יש לתאר את המחלה התורשתית ב נוסחאות כימיות. המורכבות של הטיפול האטיולוגי במחלות תורשתיות ברורות, אם כי יש כבר הזדמנויות רבות לפתרון שלהן, שנוצרו על ידי הפיתוח המוצלח של פרויקט הגנום האנושי וכיוונים חדשים בתיאורטי וב תרופה קליניתטיפול גנטי