Хромозомният набор на човек носи не само наследствени характеристики, както е написано във всеки учебник, но и кармични дългове, които могат да се проявят като наследствени заболявания, ако човек до момента на представянето им за плащане не е успял да промени погрешното си възприятие за реалността, като по този начин изплати друг дълг. В допълнение, човек може да изкриви хромозомите не само от грешки в мирогледа си, но и от лошо хранене, начин на живот, престой или работа на вредни места и т.н. Всички тези фактори допълнително изкривяват хромозомите на човека, което е лесно да се види, ако периодично се подлагат на изследвания на състоянието на хромозомите, например на компютърна диагностика Oberon. От същата диагноза става ясно, че при оздравяване на състоянието хромозомен наборчовек се подобрява. Освен това възстановяването на хромозомите, и то само частично, се случва много по-късно от възстановяването на здравето на човешки орган или система, ако лечението на човека е извършено без изследване на първопричините. Това означава, че първите, които поемат „удара на съдбата“, са човешките хромозоми, което след това се проявява на клетъчно ниво и след това под формата на болест.

И така, натрупаното „богатство“ от грешки се записва в човек на нивото на неговите хромозоми. Изкривявания в хромозомитеблизки или изкривени човешки суперсили и създавам илюзия за страх, защото изкривяват енергията и информацията, предизвикват илюзорно възприемане на себе си, хората и околния свят.

Големите изкривявания в човешките хромозоми са основната причина за гордостта, което възниква поради илюзорно възприемане на себе си, започвайки с 12% изкривявания. Големите изкривявания на хромозомния набор обикновено са характерни за магьосниците и разнообразната публика, която практикува магия (тъй като има малко енергия), НЛП, Рейки, хипноза, дианетика, космоенергетика, „канали“. Самите такива професионалисти постоянно трябва да използват това, защото... в противен случай бремето на натрупаната карма поради използването на вредни методи за изтласкване на проблемите в бъдещето може да бъде смачкано и същото може да се каже за неразумните пациенти, които се съгласяват да използват такива методи.

Средната степен на хромозомно изкривяване при хората е 8%.

Всяка двойка хромозоми е отговорна за собствената си област на здраве и живот. Ще дам данни за 5, 8, 17 и 22, тъй като те съдържат основните изкривявания (85% от 100%) за тези, които ще присъстват на сесията на 19 април.

Петата двойка хромозоми е отговорна за раждането, отношенията между половете и предаването на енергиите на предците, включително кармичното възмездие за отрицателна карма на предците (NPK).

8-ма двойка отговаря за имунитета, прочистването на отпадъците и токсините, лимфната система, системата за дефекация и отделяне (включително потните жлези), пикочно-половата система, бъбреците, черния дроб, далака, тънките и дебелите черва.

17-та двойка е отговорна за производството на хормони в тялото, включително ендорфини, щитовидната жлеза, хипофизата, цялата ендокринна система.

22-та двойка е отговорна за мускулно-скелетна системаи контрол на движението (вестибуларен апарат, средно ухо и нарушена координация), производство на млечна киселина (умора), физическа издръжливост на тялото.

Нека ви дам примери:

– Спортисти с изкривявания в 22-та двойка хромозоми никога няма да могат да постигнат значителни спортни постижения. По-точно, величината на спортните постижения е обратно пропорционална на изкривяванията в 22-та двойка хромозоми.

– Една танцьорка никога няма да стане изключителна, ако има изкривявания в 5-та и 22-ра двойка хромозоми.

Изкривяванията в хромозомите са една от основните причини за появата на променени клетки.

Идиограма на 2-рата човешка хромозома Втората човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми и втората по големина, една от 22 човешки автозоми. Хромозомата съдържа повече от 242 милиона базови двойки... Wikipedia

Човешка хромозома 22- Идиограма на 22-рата човешка хромозома 22-рата човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми, една от 22 автозоми и една от 5 акроцентрични човешки хромозоми. Хромозомата съдържа о... Wikipedia

Човешка хромозома 11- Идиограма на 11-та човешка хромозома 11-та човешка хромозома е една от 23-те двойки човешки хромозоми. Хромозомата съдържа почти 139 милиона базови двойки... Wikipedia

Човешка хромозома 12- Идиограма на 12-та човешка хромозома 12-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа почти 134 милиона базови двойки... Wikipedia

Човешка хромозома 21- Идиограма на 21-вата човешка хромозома 21-вата човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми (в хаплоидния набор), една от 22 автозоми и една от 5 акроцентрични човешки хромозоми. Хромозомата съдържа около 48 милиона базови двойки, които ... Wikipedia

Човешка хромозома 7- Идиограма на 7-мата човешка хромозома 7-мата човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа повече от 158 милиона базови двойки, което е от 5 до 5,5% ... Wikipedia

Човешка хромозома 1- Идиограма на 1-вата човешка хромозома Първата човешка хромозома е най-голямата от 23-те човешки хромозоми, една от 22-те човешки автозоми. Хромозомата съдържа около 248 милиона базови двойки... Wikipedia

Човешка хромозома 3- Идиограма на 3-та човешка хромозома Третата човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми, една от 22 човешки автозоми. Хромозомата съдържа почти 200 милиона базови двойки... Уикипедия

Човешка хромозома 9- Идиограма на 9-та човешка хромозома 9-та човешка хромозома е една от хромозомите на човешкия геном. Съдържа около 145 милиона базови двойки, съставляващи 4% до 4,5% от целия клетъчен ДНК материал. Според различни оценки... Wikipedia

Човешка хромозома 13- Идиограма на 13-та човешка хромозома 13-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа повече от 115 милиона базови двойки, което е от 3,5 до 4% от общия материал ... Wikipedia

Човешка хромозома 14- Идиограма на 14-та човешка хромозома 14-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа приблизително 107 милиона базови двойки, което е от 3 до 3,5% от общия материал ... Wikipedia

Книги

• Теломерен ефект. Революционен подход към живота по-млад, по-здравословен, по-дълъг, Елизабет Хелън Блекбърн, Елиса Епел. За какво е тази книга За да продължи животът, клетките на тялото трябва непрекъснато да се делят, създавайки своите точни копия - млади и пълни с енергия. Те от своя страна също започват да споделят. Така…

Описание

Метод за определяне PCR, секвениране Издава се заключение от генетик!

Проучван материал Цяла кръв (с EDTA)

Възможност за домашно посещение

Изследване на наличието на дублиране на хромозома 17 в областта на гена PMP22.

Вид наследство.

Автозомно доминантно.

Гени, отговорни за развитието на болестта.

PMP22 (ПЕРИФЕРЕН МИЕЛИН ПРОТЕИН 22).

Генът се намира на хромозома 17 в областта 17p11. Генът съдържа 4 екзона.

Към днешна дата са картографирани повече от 40 локуса, отговорни за наследствените моторно-сензорни невропатии, и са идентифицирани повече от двадесет гена, мутации в които водят до развитието на клиничния фенотип на NMSN.

Мутациите в гена PMP22 също водят до развитие на болестта на Dejerine-Sotta, болестта на Roussy-Lévy, възпалителна демиелинизираща невропатия и невропатия с парализа на натиск.

Дефиниция на болестта.

Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT) или невралната амиотрофия на Charcot-Marie, известна също като наследствена моторно-сензорна невропатия (HMSN), е голяма група от генетично хетерогенни заболявания периферни нервихарактеризиращ се със симптоми на прогресивна полиневропатия с преобладаващо мускулно увреждане дистални участъцикрайници. NMSI са не само най-често срещаните сред тях наследствени заболяванияпериферната нервна система, но и едно от най-честите наследствени заболявания на човека.

Патогенеза и клинична картина.

Появата на заболяването в повечето случаи се дължи на свръхекспресия на периферен миелинов протеин (PMP22) поради генна дупликация, която представлява 2% до 5% от миелиновите протеини в периферните нерви. Появата на признаци на заболяването при наличие на точкови мутации в гена PMP22 е свързана с нарушаване на процесите на разграждане на Schwann клетки и включването им в компактния миелин. Заболяването се проявява през 1-во или 2-ро десетилетие от живота. При 75% от пациентите първите признаци се откриват преди 10-годишна възраст, а при останалите 25% - преди 20-годишна възраст. Първи в патологичен процесЗасягат се флексорите на стъпалата, което клинично се изявява с тяхната хипотрофия и нарушение на походката под формата на стъпване. С напредване на заболяването се появяват деформации на стъпалата под формата на Friedreich, cavus или equinovarus, а пищялите придобиват вид на обърнати бутилки. Увреждането на дисталните части на ръцете обикновено настъпва след няколко месеца или години. Първите засегнати са междукостните мускули на ръцете и хипотенарните мускули. С напредването на заболяването ръката придобива вид на „лапа с нокти“ или „лапа на маймуна“. В областта на засегнатите мускули на ръцете и краката се откриват нарушения на повърхностната и дълбока чувствителност. В 56% от случаите пациентите имат чувствителна церебеларна атаксия и интенционен тремор на ръцете. Сухожилните рефлекси намаляват в началния стадий на заболяването и бързо избледняват с напредването на заболяването. Характерен симптом на тази форма на заболяването е удебеляването на нервните стволове, определено чрез палпация. Най-често този симптом може да се забележи в ухото и лакътните нерви. Засягането на проксималните мускули на ръцете и краката в процеса не е характерно и се наблюдава само при 10% от пациентите в напреднала възраст. Протичането на заболяването е бавно прогресиращо, без да се стигне до тежка инвалидност. Пациентите запазват способността за самообслужване и самостоятелно придвижване до края на живота си. Описани са няколко пациенти с клинични проявленияпериферна невропатия в комбинация с умствена изостаналост, дисморфични черти на лицето и патология на зрението, при които делецията в областта на късото рамо на хромозома 17 е по-обширна и може да бъде определена с помощта на цитогенетични методи. Понастоящем този вариант на наследствени моторно-сензорни невропатии включва болестите на Roussy-Levi и Dejerine-Sottas, които доскоро бяха класифицирани като независими нозологични форми.

Електроневромиографските признаци на увреждане на периферните нерви се появяват много преди първата поява. клинични симптоми. Наличието на тези признаци може да се забележи от двегодишна възраст, а при хомозиготи за мутация (при наличие на четири копия на гена PMP 22) - от една година. Основните електромиографски признаци са: рязко намаляване на скоростта на провеждане на импулса по периферните нерви, която е средно 17-20 m/s и варира от 5 до 34 m/s; намаляване на амплитудата на М-отговора; удължаване на дисталната латентност и F-вълната; липса или рязко намаляване на амплитудата на сензорния потенциал.

При биопсия на периферни нерви се определят специфични луковидни удебеления на миелиновата обвивка на периферните нерви, образувани от издънкиШванови клетки и базална мембрана, редуващи се със зони на де- и ремиелинизация.

Честота на поява:

За всички форми NMCH варира от 10 до 40:100 000 в различните популации.

Списък на изследваните мутации може да бъде предоставен при поискване.

Литература

1. Миловидова Т.Б., Шчагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Алгоритми за класификация и диагностика на различни генетични варианти на наследствени моторно-сензорни полиневропатии // Медицинска генетика. 2011, том 10. N 4. стр. 10-16.
2. Тибуркова Т.Б., Шчагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клиничен и молекулярно-генетичен анализ на наследствена моторно-сензорна невропатия 1 тип // Материали на VI конгрес на Руското дружество по медицинска генетика, медицинска генетика , приложение към N5, 2010, стр. 178.
3. Шчагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Характеристики на клиничните прояви и алгоритми за молекулярно-генетична диагностика на генетично хетерогенни варианти на наследствени моторно-сензорни полиневропатии. // Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика, "Alpha Vista N", Новосибирск, 2009 p.183-193.
4. Тибуркова Т.Б., Шчагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Клиничен и молекулярно-генетичен анализ на наследствена моторно-сензорна невропатия тип 1. // Медицинска генетика, 2009, № 12, стр. 34-35.
5. Мерсиянова И.В., Исмаилов С.М., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Нелис Е., Лофгрен А., Тимерман В., Ван Брокховен С., Евграфов О.В. (2000) Скрининг за мутации в периферните миелинови гени PMP22, MPZ и Cx32 (GJB1) при руски пациенти с невропатия на Charcot-Marie-Tooth. Хъм Мутат. 2000 април;15(4):340-347.
6. G.E. Руденская, И.А. Шагина, Н.Н. Васерман, И.А. Мерсиянова, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков. Наследствена моторно-сензорна невропатия с Х-свързано доминантно унаследяване. Вестник по невропатология и психиатрия на име. С. С. Корсакова - 2001. - № 10. - С. 8-13.
7. Миловидова Т., Шагина О., Дадали Е., Федотов В., Поляков А., Болест на Шарко-Мари-Зъб тип I в Русия // European Journal of Neurology, vol. 18, доп. 2, стр. 656, T206. септември 2011 г.
8. OMIM.

Подготовка

Не се изисква специална подготовка за изследването. Задължително за попълване:

*Попълването на „въпросника за молекулярно-генетично изследване“ е необходимо, така че генетикът, въз основа на получените резултати, първо, има възможност да даде на пациента най-пълното заключение и, второ, да формулира конкретни индивидуални препоръки за него.

Хромозомните заболявания са група от тежки наследствени заболявания, причинени от промени в броя на хромозомите в кариотипа или структурни промени в отделните хромозоми. Тази група заболявания се характеризира с множество вродени малформации, вътрематочно и постнатално забавяне на растежа, изоставане в психомоторното развитие, краниофациална дисморфия, дисфункция на нервната, ендокринната и имунната система (Vorsanova S.G.

Et al., 1999; Пузирев В.П. и др., 1997).

Честотата на хромозомните аномалии е 5-7 на 1000 раждания. В общата група на недоносените бебета хромозомната патология представлява около 3%. Освен това сред недоносените деца с вродени малформации нивото на хромозомни аномалии достига 18%, а при наличие на множество вродени малформации - повече от 45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации (делеция, дупликация, инверсия, транслокация) и някои геномни мутации (анеуплоидия, триплоидия, тетраплоидия).

Факторите, допринасящи за появата на хромозомни аномалии, включват йонизиращо лъчение, излагане на определени химикали, тежки инфекции и интоксикация. Един от външните фактори е възрастта на родителите: по-възрастните майки и бащи са по-склонни да раждат деца с кариотипни аномалии. Балансираният брой хромозомни аномалии играе важна роля при появата на хромозомни аномалии. Пълните форми на хромозомни синдроми възникват в резултат на въздействието на вредни фактори върху зародишните клетки в мейозата, докато при мозаичните форми негативните събития възникват по време на вътрематочния живот на плода в митоза (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Синдром на Даун - тризомия на хромозома 21 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Честотата сред новородените е 1:700-1:800. Цитогенетичните варианти на синдрома на Даун са представени от проста пълна гризомия 21 (94-95%), транслокационна форма (4%), мозаечни форми (около 2%). Съотношението момчета към момичета сред новородените със синдром на Даун е 1:1.

Децата със синдром на Даун се раждат на термин, но с умерено тежко пренатално недохранване (8-10% под средното). Пациентите със синдром на Даун се характеризират с брахицефалия, монголоидна форма на очите, кръгло, сплескано лице, плосък задна част на главата, плосък гръб на носа, епикантус, голям, обикновено изпъкнал език, деформиран уши, мускулна хипотония, клинодактилия V, брахимезофалангилия V, рязка хипоплазия на средната фаланга и единична флексионна гънка на малкия пръст, промени в дерматоглифите (4-цифрена гънка), нисък ръст. Патологията на очите включва петна на Brushfield, а катаракта често се среща при по-големи деца. Синдромът на Даун се характеризира с вродени малформации на сърцето (40%) и стомашно-чревния тракт (15%). Най-често срещаният тип вродени сърдечни дефекти са септалните дефекти, най-тежкият от които е атриовентрикуларната комуникация (около 36%). Вродените малформации на храносмилателния тракт са представени от атрезия и стеноза на дванадесетопръстника. Децата със синдром на Даун се характеризират с дълбока умствена изостаналост: 90% от децата имат умствена изостаналост в стадия на имбецилност.

Уврежданията на имунната система са представени от вторични имунодефицити, причинени от увреждане на клетъчните и хуморалните компоненти. Пациентите със синдрома често имат левкемия.

За потвърждаване на диагнозата се извършва цитогенетично изследване. Диференциална диагнозапроведено с други хромозомни аномалии, вроден хипотиреоидизъм.

Лечението е симптоматично, хирургична корекция на вродени малформации.

Синдром на Патау - тризомия на 13-та хромозома (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Честотата на този синдром е 1:5000 новородени. Цитогенетични варианти: проста пълна тризомия на хромозома 13 и различни форми на транслокация. Съотношението между половете е близо до 1:1.

Децата със синдром на Patau се раждат с истинска пренатална хипотрофия (25-30% под средното). Полихидрамнионът е често срещано усложнение на бременността (около 50%). Синдромът на Patau се характеризира с множество BIIPs на черепа и лицето: цепнатини на горната устна и небцето (обикновено двустранни), намалена обиколка на черепа (рядко се наблюдава тригоноцефалия), наклонено, ниско чело, тесни палпебрални фисури, хлътнал мост на носа, широка основа на носа, ниско разположени и деформирани миди на ушите, дефекти на скалпа. Отбелязват се полидактилия и флексорна позиция на ръцете (вторият и четвъртият пръст са доведени до дланта и са напълно или частично покрити от първия и петия пръст).

Пациентите със синдром на Патау се характеризират със следните дефекти: вътрешни органи: дефекти на сърдечната преграда, непълна чревна ротация, кисти на бъбреците, генитални дефекти. Повечето деца със синдром на Патау умират през първите дни или месеци от живота си (около 95% преди 1 година).

За потвърждаване на диагнозата се извършва цитогенетично изследване. Диференциална диагноза се извършва с други форми на хромозомни аномалии, синдром на Meckel, орофациално-дигитален синдром тип II, тригоноцефалия на Opitz.

Синдром на Edwards - тризомия 18 (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Честотата на този синдром е 1:5000-7000 новородени. Цитогенетичните варианти се дължат почти изцяло на проста пълна тризомия 18 и по-рядко на мозаечни форми на заболяването. Съотношението между половете е М:Ж = 1:3.

Децата със синдром на Едуардс се раждат с тежко пренатално недохранване (тегло при раждане - 2200). Черепът е с долихоцефална форма, отбелязват се микростомия, тесни и къси палпебрални фисури, изпъкнали глабели, деформирани и ниско разположени уши. Флексорната позиция на ръцете е характерна, но за разлика от синдрома на Патау, аддукцията на втория и третия пръст е по-изразена, пръстите са огънати само в първата интерфалангеална става.

Синдромът на Едуардс се характеризира с дефекти на сърцето и големите съдове (около 90% от случаите). Преобладават дефектите на камерната преграда. Честотата на клапните дефекти е висока: в 30% от случаите се наблюдава аплазия на едно от платната на полулунната клапа на аортата и/или белодробната артерия. Тези дефекти имат диагностично значение, тъй като са редки при други хромозомни заболявания. Описани са дефекти на стомашно-чревния тракт (около 50% от случаите), очите, белите дробове и отделителната система. Децата със синдром на Едуардс умират в ранна възраст от усложнения, причинени от BIIP.

За потвърждаване на диагнозата се извършва изследване на кариотипа. Диференциална диагноза се извършва със синдром на Smith-Lemli-Opitz, церебро-окуло-фациоскелетна, VATER-ac асоциация.

Синдром на Shereshevsky Turner (Bochkov N.P., 1997; Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Честотата на синдрома е 1:2000-1:5000 новородени. Цитогенетичните форми са разнообразни. В 50-70% от случаите се наблюдава истинска монозомия във всички клетки (45, XO). Има и други форми на хромозомни аномалии: делеция на късото или дългото рамо на X хромозомата, изохромозоми, пръстенови хромозоми, различни форми на мозаицизъм (30-40%).

При новородени и кърмачета има къса шия с излишна кожа и птеригоидни гънки, лимфен оток на стъпалата, краката, ръцете и предмишниците, което е отражение на аномалии в развитието различни отдели лимфна система. При една трета от пациентите диагнозата се поставя в неонаталния период. Впоследствие основните клинични прояви са нисък ръст, недоразвитие на вторичните полови белези, хипогонадизъм и безплодие. Дефекти на сърцето, бъбреците, широк гръден кош, епикантус, микрогнатия, високо небце.

За потвърждаване на диагнозата се извършва цитогенетично изследване.

Лечение", хирургична корекция на вродени сърдечни заболявания (ИБС), пластична корекция на шията, хормонална заместителна терапия.

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е частична монозомия на късото рамо на хромозома 4 (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Честота - 1:100 000 новородени. Синдромът се причинява от делеция на сегмент от късото рамо на четвъртата хромозома. Сред децата със синдром на Wolf-Hirschhorn преобладават момичетата.

Изразеното изоставане във физическото и психомоторното развитие е един от основните клинични признаци на синдрома. При това заболяване пренаталната хипотрофия е по-изразена, отколкото при други хромозомни заболявания: средното тегло при раждане на доносени деца е 2000. Характерна е следната черепно-лицева дисморфия: умерена микроцефалия, клюнен нос, хипертелоризъм, епикантус, големи, изпъкнали ушни миди, цепнатини устни и небце, аномалии на очните ябълки, антимонголоидна форма на очите, малка уста. Отбелязват се също хипоспадия, крипторхизъм, сакрална ямка, деформация на краката и конвулсивен синдром. Повече от 50% от децата имат вродени малформации на сърцето, бъбреците и стомашно-чревния тракт.

Синдромът на "котешкия плач" е частична монозомия на късото рамо на хромозома 5, (5p) синдром (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Честотата на този синдром е 1:45 000 новородени. В повечето случаи се открива делеция на късото рамо на петата хромозома, мозаицизъм поради делеция, образуване на пръстеновидна хромозома и се появяват транслокации (около 15%). Момичетата с този синдром са по-чести от момчетата.

Най-характерното клинични признацисиндром 5p - специфичен плач, напомнящ мяукане на котка и умствено и физическо недоразвитие. Описани са следните краниофациални аномалии: микроцефалия, ниско разположени, деформирани уши, лунно лице, хипертелоризъм, епикантус, страбизъм, мускулна хипотония, диастаза на ректите. „Котешкият плач” обикновено се причинява от промени в ларинкса (стеснение, мек хрущял, подуване и необичайно нагъване на лигавицата, намаляване на епиглотиса).

Вродените малформации на вътрешните органи са редки. Има вродени дефекти на сърцето, централната нервна система, бъбреците и стомашно-чревния тракт. Повечето пациенти умират през първите години от живота си, около 10% достигат десетгодишна възраст.

За потвърждаване на диагнозата се извършва цитогенетично изследване. Диференциална диагноза се прави с други хромозомни аномалии.

Микроцитогенетични синдроми. Тази група заболявания включва синдроми, причинени от незначителни разделения или дублиране на строго определени участъци от хромозоми. Истинската им етиологична природа е установена с помощта на молекулярно-цитогенетични методи (Бочков Н.П., 1997).

Синдром на Cornelia de Lange (Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.G. et al., 1997). Честотата на този синдром е 1:12 000 новородени. Синдромът се причинява от микродупликация на дългото рамо на хромозома 3 - dup (3) (q25-q29). Полово съотношение М:Ж = 1:1.

По правило децата изостават в растежа и психомоторното развитие. Този синдром се характеризира със следната краниофациална дисморфия: микроцефалия, синофриза, тънки вежди, дълги, извити мигли, малък нос с отворени напред ноздри, деформирани уши, дълъг филтър, тънък Горна устна, високо небе и цепнато небце. Характерни особености са акромикрия, олигодактилия, клинодактилия V, хипоплазия радиус. Описани са миопия, астигматизъм, атрофия на зрителния нерв, страбизъм, късно никнене на зъби, големи междузъбни пространства, хипертрихоза, висок глас и мускулен хипертонус. Този синдром се характеризира със следните вродени малформации: поликистоза на бъбреците, хидронефроза, стеноза на пилора, крипторхизъм, хипоспадия, чревни дефекти, вродено сърдечно заболяване.

Описани са два клинични варианта на синдрома. Класическата версия е придружена от тежко пренатално недохранване, значително забавяне на физическото и умственото развитие и груби малформации. Доброкачествени - лицеви и скелетни аномалии, леко изоставане в психомоторното развитие, вродени малформации, като правило, не са типични.

Диагнозата се поставя клинично въз основа на характеристиките на фенотипа. Диференциална диагноза се прави със синдрома на Кофин-Сирис.

Синдром на лисенцефалия (синдром на Miller-Dieker)

(Козлова S.I. и др., 1996; Пузирев V.II. и др., 1997). Синдромът се причинява от микроделеция на късото рамо на хромозома 17 - del (17) (p 13.3). Полово съотношение М:Ж = 1:1.

Заболяването се характеризира с изразено изоставане в психомоторното развитие и конвулсивен синдром. Краниофациалната дисморфия включва: микроцефалия, високо чело, стеснено при темпорални зони, изпъкнал тил, завъртяни уши с изгладена шарка, антимонголоидна форма на очите, очен хипертелоризъм, „шаранска” уста, микрогнатия, лицева хипертрихоза. Характеризира се с полидактилия, камподактилия, напречна палмарна гънка, мускулна хипотония, затруднено преглъщане, апнея, повишени сухожилни рефлекси, децеребрална ригидност.

Описани са следните CNR: BIIC, бъбречна агенезия, дуоденална атрезия, крипторхизъм. Болните умират в ранна детска възраст. Аутопсията разкрива липсата на вдлъбнатини и извивки мозъчни полукълбамозък.

Диагнозата се основава на характеристиките на фенотипа и клинична картина, както и данни от молекулярно-генетични изследвания. Диференциална диагнозапроведено с хромозомна патология, синдром на Zellweger.

Синдром на Smith-Magenis (Smith A.S.M. et al., 2001). Честотата на този синдром е 1:25 000 новородени. Синдромът се причинява от интерстициална делеция на късото рамо на хромозома 17 - del (17) (pi 1.2). В 50% от случаите се описва намаление двигателна активностплода в пренаталния период. Теглото и ръстът на децата при раждане са нормални, но впоследствие показателите им за ръст и тегло изостават от възрастовата норма.

Синдромът на Smith-Magenis се характеризира със специфичен фенотип, умствена изостаналост и физическо развитие, поведенчески характеристики. Лицевите дисморфии включват: хипоплазия на средната част на лицето, широко, квадратно лице, брахицефалия, изпъкнало чело, синофриза, монголоидна форма на очите, дълбоко разположени очи, широк мост на носа, къс вирнат нос, микрогнатия, дебела, обърната нагоре горна устна. Един от характерните клинични симптоми е мускулна хипотония, хипорефлексия, лошо сукане, преглъщане и се отбелязват гастроезофагеален рефлукс. Нарушенията на съня (сънливост, често заспиване, летаргия) се появяват в ранна детска възраст.

Диагнозата се основава на комбинация от фенотипни и поведенчески характеристики, данни от молекулярно-генетични изследвания. Диференциална диагноза се извършва със синдромите на Prader-Willi, Williams, Martin-Bell, velocardiofacial синдром.

Синдром на Beckwith-Wiedemann (Kozlova S.I. et al., 1996). Синдромът принадлежи към групата синдроми с напреднало физическо развитие и се причинява от дублиране на късото рамо на хромозома 11: dup(ll)(pl5).

При раждането, като правило, има макрозомия с увеличаване на мускулната маса и подкожния мастен слой (тегло над 4 kg). В някои случаи напредналото физическо развитие се развива постнатално. В неонаталния период може да се развие хипогликемия. Най-честите са макроглосия, омфалоцеле и понякога дивергенция на правия коремен мускул. Характерен признаксиндром - вертикални бразди на ушните миди, по-рядко - закръглени вдлъбнатини върху задна повърхносткъдрица. Типичен симптом е висцеромегалия: описано е уголемяване на черния дроб, бъбреците, панкреаса, сърцето, матката, пикочния мехур и тимуса. Характеризира се с микроцефалия, хидроцефалия, изпъкнал тил, неправилна оклузия, екзофталм, хемигинертрофия, имунодефицитни състояния, е възможно умерено умствено изоставане. Костната възраст е пред паспортната. В 5% от случаите се развиват злокачествени тумори. Откриват се хиперхолестеролемия, хиперлигшдемия и хикалцемия.

Диагнозата се основава на комбинация от клинични данни и резултати от молекулярно-генетични изследвания. Диференциална диагноза трябва да се направи с вроден хипотиреоидизъм и омфалоцеле.