Болест на Шилдер

Левкоенцефалитът на Шилдер (дифузна склероза) е описан през 1912 г. Заболяването се характеризира с тежка двустранна демиелинизация на полукълба голям мозъкИ мозъчен ствол(с доста непокътнати аксиални цилиндри), изразена глиална и периваскуларна възпалителна реакция. Морфологичната картина и особеностите на хода на заболяването позволяват да се класифицира като група демиелинизиращи заболявания.

Левкоенцефалитът е еднакво често срещан както при деца, така и при възрастни. Началото на заболяването обикновено е постепенно, много рядко подобно на инсулт. Първите основни прояви на левкоенцефалит могат да бъдат промени в поведението, прогресивни нарушения на висшите психични функции (визуален и слухов гнозис, праксис, реч, интелигентност), епилептични припадъци, психотични състояния, пирамидална пареза. Няма "типична" картина на левкоенцефалит. В някои случаи заболяването започва под прикритието на мозъчен тумор, в други протича като психично заболяване, трето, прилича на множествена склероза. Това разнообразие от клинични прояви се дължи на дифузния характер на демиелинизиращия процес в мозъчните полукълба, размера на огнищата на демиелинизация, както и тежестта на периваскуларния оток.

Най-често срещаните и типична формаПротичането на левкоенцефалит е псевдотуморна форма. При него признаците на вътречерепна хипертония (главоболие с повръщане, прогресивни конгестивни промени в оптичните дискове) придружават нарастващи предимно унифокални симптоми (Джексонови припадъци, пирамидална хемипареза, централна хомонимна хемианопия). Често се открива фокална патологична активност на ЕЕГ, лека високо кръвно наляганецереброспинална течност, белтъчно-клетъчна дисоциация (протеин 0,7-3,3 g/l с нормална цитоза).

Характеристиките на псевдотуморната форма на левкоенцефалит в сравнение с туморния процес са наличието на признаци на мултифокалност и двустранност на лезията; тенденция към колебания в тежестта на симптомите и ремисии, характерни за демиелинизиращия процес; дисоциация между конгестивни промени в оптичните дискове и липса на повишено налягане на цереброспиналната течност и хипертонични промени на краниограмата; в течността има значителна хипергамаглобулинорахия, чести патологични промени в реакцията на Lange; на ЕЕГ - рано груб дифузни промени; в ремисия - намаляване на протеиново-клетъчната дисоциация в цереброспиналната течност, фокални променина ЕЕГ. Изключително важно диагностична стойностимат резултати от CT и особено MRI.

Комплексната терапия трябва да бъде насочена, както при лечението на множествена склероза, предимно към потискане на автоимунните реакции и включва надбъбречни хормони. Сред симптоматичните лекарства най-важни са антиконвулсантите и миотонолитиците.

Остра възпалителна демиелинизираща полирадикулоневропатия на Guillain-Barré (AIDP)

През 1916 г. Guillain, Barre и Strohl описват остра периферна парализа с протеиново-клетъчна дисоциация в цереброспиналната течност и благоприятна прогноза. Описаната от тях клинична картина практически не се различава от „острата възходяща парализа“, описан от Landry още през 1895 г. AIDP се среща с честота 1,7 на 100 000 души от населението, равномерно в различни региони, на всяка възраст, при мъжете по-често, отколкото при жените. В момента ОВДП е най-много обща каузаразвитие на остър периферна парализазаедно с остър полимиозит и миастения. Етиологията на заболяването е неизвестна, понякога се свързва с общи инфекции. Откриване на антитела срещу PNS миелин в серума на пациенти, както и развитие на сегментна демиелинизация след прилагане на серума в седалищен нервплъхове (експериментален алергичен неврит) предоставят убедителни доказателства, че патогенезата на заболяването се основава на имунологични нарушения. Основното място на имунен конфликт е субпериневралното пространство. На фона на имунни нарушения, оток, възпалителна клетъчна инфилтрация и дифузна първична сегментна демиелинизация се появяват предимно в предните корени и проксималните части гръбначномозъчни нерви, плексуси, нерви на крайниците и вегетативни възли.

При приблизително половината от пациентите, 1-3 седмици преди появата на първия неврологични симптомизаболявания на горната респираторен тракт, преходни остри чревни разстройства, болки в гърлото. В началото на заболяването 50% имат парестезия в краката, миалгия в краката, 20% имат сензомоторни нарушения в дистални участъцикрайници, 20% имат само слабост, често краниална невропатия (двустранна пареза на лицевите мускули, булбарни и очни мускули двигателни нарушения).

Водещият симптом е отпуснатата парализа. Мускулите обикновено се засягат дифузно и симетрично. Мускулната слабост често се разпространява във възходяща посока, включвайки мускулите на краката и тазовия пояс, торса, шията и дихателните мускули. Мускулна слабостобикновено прогресира в рамките на 2-3 седмици (среден период 7-15 дни), но понякога тетраплегията може да се развие в рамките на няколко часа или дни. В първите дни на заболяването често се наблюдава миалгия, вероятно причинена от миозитния процес, тъй като е придружена от повишаване на мускулните аминотрансферази. Миалгиите обикновено отшумяват без лечение след седмица. С напредването на заболяването може да се развие дихателна недостатъчност и булбарни нарушения, поради което е необходимо пациентите да се прехвърлят на механична вентилация и хранене чрез сонда. Прехвърлянето на пациенти на механична вентилация се извършва, когато жизненият капацитет на белите дробове е по-малък от 15 ml / kg. Увреждането на диафрагмалния нерв води до ограничено отклонение на диафрагмата и парадоксален тип коремно дишане (отдръпване на предната коремна стенапри вдишване). Много пациенти в острата фаза на заболяването и с тежки двигателни нарушения имат вегетативни нарушения: ортостатична хипотония, тахикардия, пароксизмална аритмияс промени в ЕКГ (сегментна депресия СВ, Инверсия на G-вълната, удължаване QT интервал). Засягането на вегетативния апарат на сърцето в редки случаи може да доведе до внезапен сърдечен арест. В острата фаза на заболяването е възможна дисфункция на тазовите органи. Вегетативните нарушения понякога продължават дългосрочен. Острата пандизавтономия изглежда е специален вариант на AIDP, при който автономните влакна са селективно засегнати.

Всички пациенти развиват мускулна хипотония. Мускулна атрофия не се наблюдава в острата фаза, но при редица пациенти с тетрапареза или тетраплегия се наблюдава загуба на мускули в проксималните или дисталните крайници по време на периода на възстановяване. Арефлексията или хипорефлексията не е свързана с тежестта на парализата или мускулната атрофия, но зависи от демиелинизацията и блокада на проводимостта по протежение на засегнатите коренчета и нерви. Сензорните нарушения са по-леки от двигателните и се изразяват в парестезия, болка, хипалгезия и хиперестезия в дисталните крайници. Когато е включена проприоцептивната чувствителност, възниква сензорна атаксия и стереоанестезия. Симптомите на напрежение в нервните стволове (Lasega, Neri) остават положителни за дълго време. Упорит проводни нарушениячувствителността изключва диагнозата AIDP. Сегментната демиелинизация е в основата на сензомоторните нарушения при AIDP. Съпричастност черепномозъчни нервинаблюдавани при половината от пациентите (лицеви, булбарни и 10% окуломоторни). Понякога, когато голямо увеличениесъдържание на протеин в цереброспиналната течност, се наблюдава конгестивна папила на зрителния нерв.

Протеин-клетъчната дисоциация в цереброспиналната течност има изключителна диагностична стойност при AIDP, но през 1-вата седмица на заболяването протеинът може да бъде нормален. Корелация между съдържанието на протеин в течността и клинична картинаотсъстващ. Откриването на повече от 50 клетки на mm в гръбначно-мозъчната течност винаги трябва да буди съмнение относно AIDP. Ролята на електродиагностиката е много важна. Във фазата на прогресиране на двигателните нарушения се открива удължаване на дисталната (моторна) латентност, намаляване на скоростта на проводимост по двигателните и сензорните влакна и удължаване на F-вълната, което е свързано със сегментна демиелинизация и проводимост. блок. В първите дни на заболяването електрофизиологичните параметри могат да бъдат нормални (!). Причината за диференциална диагнозаИма 3 основни заболявания: синдром на Bannwart, дифтерийна и порфирийна невропатия.

Терапията с кортикостероиди се счита за основното лечение в продължение на много години. Въпреки това, внимателно контролирани проучвания, проведени през последното десетилетие, показват, че стероидната терапия не променя хода на заболяването и може дори да насърчи рецидив на заболяването. Понастоящем не се препоръчва лечение с кортикостероиди за AIDP!

В същото време плазмаферезата се оказва значително ефективна. При една процедура, която обикновено се провежда през ден, се обменят 1,5-2 литра плазма. Заместващата течност се състои от прясно замразена плазма, 4% разтвор на албумин и плазмозаместващи разтвори. Доказана е и ефективността на интравенозния имуноглобулин.

За да се предотврати образуването на тромби в имобилизирани крайници, се препоръчва хепарин да се предписва 5000 единици подкожно 2 пъти на ден.

Средно лечението на AIDP в болнични условия се провежда в продължение на 2 месеца, последващо възстановяване на двигателните функции се наблюдава в рамките на 1-2 години. Прогнозата за 1/4 от пациентите е отлична, но 2-5 пациенти умират, а 10-20% остават с двигателни увреждания в различна степен. Възстановяването може да продължи 2 години.

Навременна диагностика на AIDP и рационална терапия (плазмафереза, механична вентилация, парентерално хранене, психологическа подкрепа, физиотерапия) значително подобряват прогнозата.

Нервна система, дифузен периаксиален Schilder)

При децата началото на заболяването често е остро с повишаване на телесната температура, главоболие и повръщане. Тогава детето става летаргично, обеднява, възникват поведенчески смущения и пристъпите на възбуда се заменят с периоди на летаргия. Той намалява, нарушава се, развиват се церебеларни симптоми, спастични, локални и след това миоклонични на цялото тяло.

Курсът е постоянно прогресивен, при деца често е подостър с продължителност до една година, при възрастни е хроничен (до 10-15 години).

По време на живота е трудно да се постави диагноза. Трябва да се обърне внимание на прогресиращи заболявания, различни неврологични симптоми и идентифициране на области с намалена плътност в мозъчното вещество (обикновено във фронталните и тилните лобове) с компютърна томография. Диференциално се провежда с мозъчни тумори, вирусен енцефалит, подостър склерозиращ паненцефалит.

Няма специфично лечение. Наред със симптоматичното лечение се използват стероиди и имунокоректори (тималин, тактивин).

Библиография:Болести на нервната система, изд. П.В. Мелничук, т. 1, с. 277, М., 1982; Маркова Д.А. и Леонович А.Л. , С. 91, М., 1978.

1. Малък медицинска енциклопедия. - М.: Медицинска енциклопедия. 1991-96 2. Първа помощ. - М.: Велика руска енциклопедия. 1994 3. Енциклопедичен речник на медицинските термини. - М.: Съветска енциклопедия. - 1982-1984 г.

Вижте какво е "болест на Шилдер" в други речници:

БОЛЕСТ НА ШИЛДЕР- (morbus Schilderi) (син. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascul laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerosis cerebrale centro Iobaire,... ... Голяма медицинска енциклопедия

- (P. F. Schilder, 1886 1940, американски невролог и психиатър; синоним: дифузна екстракортикална аксонална аплазия, периаксиален дифузен левкоенцефалит, симетрична интерглобуларна склероза, дифузна склероза на нервната система, дифузен Schilder... ... Голям медицински речник

Болест на Шилдер- (Шилдер П., 1912). Рядко заболяване, причинено от постоянно прогресиращ демиелинизиращ процес, засягащ субстанцията на мозъка, неговата мозъчни полукълбаи малкия мозък. Характеризира се с увеличаване на деменцията и говорните нарушения,... ... Речникпсихиатрични термини

Schilder P., 1912]. Рядко заболяване, причинено от постоянно прогресиращ демиелинизиращ процес, засягащ субстанцията на мозъка, мозъчните му полукълба и малкия мозък.

Характеризира се с увеличаване на деменцията и нарушенията на говора, епилептични припадъци, фокални лезии, в зависимост от локализацията на процеса, слуха и зрението, до пълна глухота и амавроза, образуването на спастична парализа и появата на псевдобулбарни симптоми. Смърт в рамките на две до три години със симптоми на кахексия и децеребрална ригидност.

Началото на заболяването най-често се проявява при млади хора и особено при детство, въпреки че не може да се изключи възможността за заболяване в други възрастови периоди.

Неизвестна етиология. Предполага се, че показват близост между Ш.б. и множествена склероза.

Синоним: дифузна склероза на нервната система, прогресивна церебрална левкопатия, дифузен прогресивен склеротичен периаксиален енцефалит, прогресивна склеротична енцефалолевкопатия.

Болест на Шилдер

Син.: Левкоенцефалит дифузен периаксиларен субакутен. Рядко прогресивно демиелинизиращо заболяване на мозъка, което се проявява в детска или зряла възраст. Характеризира се с поражение бели кахърицеребрални полукълба, с образуването в тях на често симетрични обширни (2x2 cm или повече) фокуси на полуовалната централна област. Проявява се с главоболие, леко повишаване на температурата и неразположение. По-късно - хореоатетоидна хиперкинеза, конвулсивни припадъци, спастична пареза или парализа, псевдобулбарна, церебеларна, тазови нарушения, хемианопсия, кортикална слепота, междуядрена офталмоплегия, нарушение на обонянието, слуха и висшите кортикални функции. Когнитивни нарушения, прогресивна деменция. Протичането е подостро или хронично. Описан през 1912 г. от немския психиатър Шилдер.

Болест на Шилдер

Шилдер, 1912) – рядко заболяванес неизвестна етиология, причинена от прогресиращ демиелинизиращ процес в мозъчното вещество (полукълба, малкия мозък). Началото на заболяването се отнася за млади хора и деца, по-рядко в по-късна възраст. Характерни признаци на заболяването са: 1. нарастваща деменция; 2. нарушения на говора, зрението и слуха (до глухота и амавроза); 3. епилептични припадъци; 4. фокална неврологична патология; 5. спастична парализа; 6. псевдобулбарни симптоми. След 2-3 години пациентите умират поради симптоми на кахексия и децеребрална ригидност. Предполага се, че заболяването е близо до множествена склероза. Синоними: дифузна склероза на нервната система, прогресивна церебрална левкопатия, дифузен прогресивен склеротичен периаксиален енцефалит, прогресивна склеротична енцефалолевкопатия.

Периаксиалният енцефалит на Шилдер (дифузна периаксиална склероза) е заболяване от групата на прогресиращите левкоенцефалити. Морфологичната основа на заболяването е дифузна демиелинизация, настъпваща главно в бялото вещество на мозъка, последвана от пролиферация на глия. Страдат аксиалните цилиндри, но IB в лека степен; по-късно те умират. Пролиферацията на глията води до склероза, огнищата на която се виждат макроскопски при аутопсия. В допълнение към полукълбата на мозъка, в процеса. малкия мозък, моста, медула. Заболяват лица от двата пола, най-често на възраст 8-15 години, въпреки че заболяването може да се развие и при възрастни; прогресията на заболяването обикновено е постепенна, но може да бъде и остра; продължителността му варира от няколко месеца до няколко години. Етиологията на заболяването не е установена.

Клиничната картина е много полиморфна, но все пак има характерни особености. Най-често първо се отбелязват промени в психиката, на които другите обръщат внимание; пациентите в състояние на възбуда с халюцинаторен синдром могат да изпаднат в психично убежище. Впоследствие спадът на интелигентността се увеличава. Появяват се епилаптиформни гърчове, предимно от общ тип, и хиперкинези от хореоатетоиден тип. Дифузен процесв бялото вещество на полукълбата и подкоровия апарат води до пареза с нарастващ спастичен тонус, впоследствие до тетраплегия, както и симптоми на увреждане на екстрапирамидната система; последните се присъединяват към съществуващите пирамидални промени. От черепните нерви най-често страда втората двойка, което води до намалено зрение, атрофия на зрителните нерви до слепота, понякога се наблюдава застояли дисковезрителни нерви. В някои случаи намаленото зрение и дори слепотата са централни поради увреждане на тилния лоб. Запазването на зеничните реакции при амаврозата е много характерен симптомБолест на Шилдер.

Централният тип слух е засегнат в по-малка степен. Дълбоката пирамидно-екстрапирамидна пареза напълно обездвижва пациента. Най-често не се откриват промени в цереброспиналната течност.

Диагнозата през целия живот остава трудна. Почти винаги има съмнение за мозъчен тумор, което изисква ангиография. Хепатоцеребралната дистрофия се характеризира с нарушение на метаболизма на медта и наличието на пръстен на Kayser-Fleischer.

Какво представлява периаксиалният енцефалит на Шилдер и други статии по неврология.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционна особеност, поради което много автори тази патология не се счита за заболяване.

Подобна аномалия се среща при 3-10% от населението и особено често се диагностицира сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете страдат от това заболяване 3-7 пъти по-често.

Основните характеристики на описания синдром включват периодично повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с него жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен на втората хромозома и отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб благодарение на този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишени нива на билирубин в кръвта) и в резултат на това жълтеница.

Установени са фактори, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• наранявания;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• гладуване;
• слънчева светлина;
• недостатъчен сън;
• дехидратация;
• стрес;
• приемане на определени лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормонални лекарства, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
• консумация на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптоми на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията изобщо не се проявява. Повишено ниво на билирубин в кръвта се наблюдава от раждането, но е трудно да се постави тази диагноза при кърмачета поради физиологична жълтеницановородени. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст по време на преглед по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктер (пожълтяване) на склерата и, понякога, кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и лека по тежест.

Около 30% от пациентите по време на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондриум;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при гледане на сладки храни);
• метеоризъм;
• усещане за пълнота в стомаха;
• запек или диария.

Не могат да бъдат изключени признаци, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• световъртеж;
• кардиопалмус;
• безсъние;
• втрисане (без температура);
• болка в мускулите.

Някои пациенти се оплакват от емоционални разстройства:

• депресия;
• склонност към антисоциално поведение;
• безпричинен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, но със самохипноза (постоянно вземане на тестове, посещение на различни клиники и лекари).

Диагностика

Различни лабораторни тестове помагат да се потвърди или опровергае синдрома на Гилбърт:

• общ анализкръв - в кръвта се отбелязват ретикулоцитоза (повишено съдържание на незрели червени кръвни клетки) и анемия лека степен g/l.
• Общ тест на урината - без отклонения от нормата. Наличието на уробилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
• биохимичен анализкръв - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са в норма, тимоловата проба е отрицателна.
• билирубинът в кръвта е нормален общ билирубинравно на 8,5-20,5 mmol/l. При синдрома на Гилбърт има увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
• кръвосъсирване - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• Липсват маркери за вирусен хепатит.
• Ултразвук на черния дроб.

Може да има известно увеличение на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, камъни в жлъчен мехур, хроничен панкреатит.

Освен това се извършват специални тестове за потвърждаване на диагнозата:

Гладуването в продължение на 48 часа или ограничаването на калориите в храната (до 400 kcal на ден) води до рязко повишаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от изследването и два дни по-късно. Увеличаването на индиректния билирубин с% показва положителен тест.

Перкутанната чернодробна пункция също може да потвърди диагнозата. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и чернодробна цироза.

Друг допълнителен, но скъп тест е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който определя дефектната ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Gilbert

Няма специфично лечение за синдрома на Gilbert. Наблюдението на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролог (в негово отсъствие - от терапевт).

Диетата трябва да бъде доминирана от зеленчуци и плодове, сред зърнените култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Разрешено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, сухо или кондензирано мляко и малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и птиците трябва да са от нискомаслени сортове, консумацията на пикантни храни или храни с консерванти е противопоказана. Трябва да избягвате алкохола, особено силния алкохол.

Показано пиене на много течности. Препоръчително е да замените черния чай и кафето зелен чайи неподсладена плодова напитка от кисели плодове (червени боровинки, червени боровинки, череши).

Хранете се поне 4-5 пъти на ден, на умерени порции. Гладуването, подобно на преяждането, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

Освен това пациентите с този синдром трябва да избягват излагането на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, така че лекуващият лекар да може да избере адекватно лечение по всяка друга причина.

По време на периоди на обостряне се предписват следните назначения:

• хепатопротектори (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• витамини (В6);
• ензими (фестал, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, който свързва индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната подвижност и при тежко гадене или повръщане се използват метоклопромид (церукал) и домперидон.

Прогноза

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата на поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането здрав образживотът помага за увеличаването му.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол и прекомерна консумация на „тежки“ храни, което е напълно възможно при здрави хора.

Диагноза по симптоми

Разберете вероятните си заболявания и при кой лекар трябва да отидете.

Болест на Шилдер

Болестта на Шилдер принадлежи към групата на демиелинизиращите заболявания с прогресиращ ход. За първи път е описан като самостоятелно заболяване от P. Schilder под името дифузен периаксиален енцефалит, но нозологичната му локализация все още не е изяснена. Заболяването се среща във всички възрастови групи, но по-често в детска възраст.

Патологичният процес се характеризира с първично увреждане на миелина и вторична пролиферация на астроцити и микроглия, което води до склероза в церебралните хемисфери. Етиологията не е напълно изяснена. Търсенето на инфекциозно-токсични фактори е неуспешно. В момента хората мислят за дисрегулация на липидния метаболизъм и близостта на болестта на Шилдер до множествената склероза.

Клиничните симптоми първоначално са малко специфични. Проявява се прогресивна деградация на психиката, която е придружена от конвулсивни припадъци и нарушения на зрението, слуха и говора, свързани с локализирането на процеса в бялото вещество на тилната и темпорални области. Спастичната парализа, започваща от краката, с псевдобулбарни нарушения се увеличава. ЕЕГ разкрива дезорганизация на основния ритъм с наличие на бавни вълни във всички отвеждания. Гръбначно-мозъчна течностне се променя. Протичането на заболяването е плавно прогресивно, с продължителност от няколко месеца до 2-3 години. Диференциална диагнозатруден Разграничаването на болестта на Шилдер от други форми на левкодистрофии и фамилни дегенеративни заболявания с прогресивна демиелинизация е възможно само въз основа на хистологични изследвания. Радикално лечениеНе. Симптоматичното лечение също не води до подобрение: всички случаи завършват със смърт.

Какво представлява генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

Синдромът на Гилбърт (фамилна жълтеница, пигментна хепатоза) е доброкачествен чернодробна патология, характеризиращ се с епизодично, умерено повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта.

Заболяването е пряко свързано с генен дефект, който се предава по наследство. Заболяването не води до тежко увреждане на черния дроб, но тъй като се основава на нарушение на синтеза на ензима, отговорен за неутрализиране на токсични вещества, могат да се развият усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и образуване на камъни в жлъчката.

Синдром на Гилбърт - какво е това с прости думи

За да разберем същността на патологията, е необходимо да се спрем по-подробно на функциите на черния дроб. U здрав човектози орган изпълнява добре основните филтриращи функции, т.е. синтезира жлъчката, която е необходима за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, участва в метаболитните процеси, неутрализира и премахва токсичните вещества от тялото.

При синдрома на Гилбърт черният дроб не е в състояние напълно да преработи и отстрани токсичния жлъчен пигмент билирубин от тялото. Това се дължи на недостатъчното производство на специфичен ензим, отговорен за неутрализирането му. В резултат на това свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата. жълтоЗатова болестта се нарича разговорно хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилен обменжлъчен пигмент билирубин. Протичането на заболяването е придружено от периодична поява на умерена жълтеница, но чернодробните тестове и други биохимични показатели на кръвта остават нормални. Наследствено заболяванеПо-често се диагностицира при мъжете и се появява за първи път в юношеска и млада възраст, което се свързва с промени в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на заболяването се появяват периодично през целия живот. Синдром на Gilbert - ICD 10 има код K76.8 и се отнася до определени чернодробни заболявания с автозомно-доминантен тип унаследяване.

причини

Учените отбелязват, че синдромът на Гилбърт не възниква от нищото, за неговото развитие е необходим тласък, който задейства механизма за развитие на болестта. Такива провокиращи фактори включват:

• небалансирана диета с преобладаване на тежки, мазни храни;
• злоупотребата с алкохол;
• дългосрочно използване на някои лекарства(антибиотици, кофеин, лекарства от групата на НСПВС);
• лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
• приемане на анаболни стероиди;
• спазване на строги диети, гладуване (дори за медицински цели);
• предишни хирургични интервенции;
• прекомерна физическа активност;
• нервно напрежение, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да бъдат провокирани от дехидратация (обезводняване на организма) или инфекциозни заболявания(грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни разстройства.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдром на Gilbert обикновено е задоволително. Симптомите на заболяването се появяват периодично, под въздействието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяването са:

• иктеричен синдром различни степениинтензивност;
• слабост, умора при минимална физическа активност;
• нарушения на съня - той става неспокоен, периодичен;
• образуването на единични или множество жълти плаки (ксантелазми) в областта на клепачите.

Когато концентрацията на билирубин в кръвта се повиши, цялото тяло или определени участъци от кожата в областта на назолабиалния триъгълник, краката, дланите могат да пожълтяват. подмишници. Пожълтяването на очите се появява, когато нивото на билирубина намалее. Тежестта на жълтеницата също варира - от леко пожълтяване на склерата до ярко пожълтяване на кожата.

Други условни признаци на заболяването, които не винаги се появяват, включват:

• тежест в десния хипохондриум;
• чувство на дискомфорт в коремна кухина;
• повишено изпотяване;
• пристъпи на главоболие, световъртеж;
• летаргия, апатия или, напротив, раздразнителност и нервност;
• силен сърбеж по кожата;
• подуване на корема, метеоризъм, оригване, горчивина в устата;
• разстройства на червата (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои особености на протичане. Така при всеки четвърти пациент със синдром на Гилбърт се наблюдава увеличен черен дроб, като органът изпъква изпод ребрената дъга, но структурата му е нормална и болката при палпация не се усеща. 10% от пациентите имат увеличен далак и съпътстващи патологии– дисфункция на жлъчната система, холецистит. При 30% от пациентите заболяването протича практически безсимптомно, няма оплаквания и заболяването може да за дълго времеостават незабелязани.

Защо синдромът на Гилбърт е опасен?

Жълтият цвят на кожата и склерата при синдрома на Гилбърт се определя от излишъка на жлъчния пигмент билирубин. Това е токсично вещество, което се образува при разграждането на хемоглобина. В здраво тяло билирубинът в черния дроб се свързва с молекулата на глюкороновата киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

Ако черният дроб не произвежда достатъчно специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се повишава. Основната опасност от неконюгирания билирубин е, че той е силно разтворим в мазнини и може да взаимодейства с фосфолипидите в клетъчни мембрани, проявяващи невротоксични свойства. На първо място, той страда от влиянието на токсично вещество нервна системаи мозъчни клетки. Заедно с кръвния поток билирубинът се разпространява в тялото и причинява дисфункция. вътрешни органи, оказващи негативно влияние върху функционирането на черния дроб, жлъчката и храносмилателната система.

Пациентите със синдром на Гилбърт изпитват влошаване на чернодробната функция и повишена чувствителносторган на влиянието на хепатотоксични фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряния на заболяването водят до развитие на възпалителни процеси в жлъчната система, образуване на камъни в жлъчката и причиняват лошо здраве, намалена работоспособност и влошаване на качеството на живот на пациента.

Диагностика

При поставяне на диагнозата лекарят трябва да разчита на резултатите от лабораторните и инструментални изследвания, вземете предвид основните клинични симптомии данни за фамилната история - т.е. разберете дали близки роднини са страдали от чернодробно заболяване, жълтеница или алкохолизъм.

По време на изследването се открива жълтеникавост на кожата и лигавиците, болка в десния хипохондриум и леко увеличение на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, изяснява кога са се появили първите признаци на заболяването, установява дали има съпътстващи хронични болести, причинявайки жълтеница. След прегледа пациентът трябва да премине редица изследвания.

Общ и биохимичен кръвен тест за синдрома на Gilbert ще помогне да се определи повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, непряка фракция. Стойност до 85 µmol/l ще покаже развитието на синдрома на Gilbert. В същото време други показатели - протеин, холестерол, AST, ALT - остават в нормални граници.

Анализ на урината – промени в електролитен баланслипсват, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, докато урината придобива цвета на тъмна бира.

Анализът на изпражненията за стеркобилин ни позволява да определим наличието на това краен продуктпреобразуване на билирубин.

PCR метод - изследването е насочено към идентифициране на генетичен дефект в гена, отговорен за процесите на метаболизма на билирубина.

Rimfacin тест - прилагането на 900 mg антибиотик на пациент предизвиква повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркери за вируси на хепатит B, C, D не се откриват при синдрома на Gilbert.

Специфични тестове ще помогнат за потвърждаване на диагнозата:

• тест за фенобарбитал - по време на приема на фенобарбитал нивото на билирубина намалява;
• тест с никотинова киселина - с венозно приложениеот лекарството, концентрацията на билирубин се увеличава няколко пъти в рамките на 2-3 часа.
• тест на гладно - на фона на нискокалорична диета се наблюдава повишаване на нивата на билирубина с%.

Инструментални методи на изследване:

• Ултразвук на коремна кухина;
• Ултразвук на черен дроб, жлъчен мехур и канали;
• дуоденална интубация;
• изследване на чернодробния паренхим чрез радиоизотопен метод.

Чернодробна биопсия се извършва само при съмнение за хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Генетичният анализ се счита за най-бързият и ефективен. Хомозиготният синдром на Гилбърт може да се определи с помощта на ДНК диагностика с изследване на UDFGT гена. Диагнозата се потвърждава, когато броят на ТА повторенията (2 нуклеинови киселини) в промоторната област дефектен гендостига 7 или надхвърля тази цифра.

Преди започване на терапията експертите препоръчват да се направи генетичен тест за синдрома на Гилбърт, за да се установи правилната диагноза, тъй като при лечението на заболяването се използват лекарства с хепатотоксични ефекти. Ако диагностикът направи грешка, черният дроб ще бъде първият, който ще пострада от такова лечение.

Лечение на синдрома на Gilbert

Лекарят избира режим на лечение, като взема предвид тежестта на симптомите, общо състояниепациент и нивото на билирубин в кръвта.

Ако индиректната фракция на билирубина не надвишава 60 µmol / l, пациентът има само лека жълтеница на кожата и няма симптоми като промени в поведението, гадене, повръщане, сънливост - не се предписва лекарствено лечение. Основата на терапията е корекция на начина на живот, спазване на графика за работа и почивка, ограничаване на физическата активност. На пациента се препоръчва да увеличи приема на течности и да следва диета, която изключва консумацията на мазни, пикантни, пържени храни, огнеупорни мазнини, консерви и алкохол.

На този етап се практикува използването на сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgel) и методи на фототерапия. Облъчването със синя светлина позволява на свободния билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

Ако нивото на билирубина се повиши до 80 µmol / l или по-високо, на пациента се предписва фенобарбитал (Barboval, Corvalol) в доза до 200 mg на ден. Продължителността на лечението е 2-3 седмици. Диетата става по-строга. Пациентът трябва напълно да изключи от диетата:

• консервирани, пикантни, мазни, тежки храни;
• печива, сладкиши, шоколад;
• силен чай и кафе, какао, всякакви видове алкохол.

Акцентът в храненето е върху диетични сортовемесо и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, компоти, нискомаслени ферментирали млечни напитки.

Хоспитализация

Ако нивото на билирубина продължава да се повишава, има влошаване на състоянието и пациентът трябва да бъде хоспитализиран. В болнична обстановка режимът на лечение включва:

• хепатопротектори за поддържане на функциите на черния дроб;
• венозно приложение на полийонни разтвори;
• приемане на сорбенти;
• приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
• лаксативи на основата на лактулоза, които ускоряват елиминирането на токсините (Normaze, Duphalac).

IN тежки случаиАлбуминът се прилага интравенозно или се извършва кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, от нея се премахват всички продукти, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и др.). Пациентът има право да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити и нискомаслени млечни продукти.

По време на периоди на ремисия, когато остри симптоминяма заболявания, предписва се курс на поддържаща терапия, насочен към възстановяване на функциите на жлъчната система, предотвратяване на стагнацията на жлъчката и образуването на камъни. За тази цел се препоръчва да се вземат Gepabene, Ursofalk или билкови отвари с холеретичен ефект. Няма строги ограничения в диетата през този период, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да причинят обостряне на заболяването.

Периодично, два пъти месечно, се препоръчва сляпо сондиране (тубаж). Процедурата е необходима за отстраняване на застояла жлъчка, тя се състои в приемане на ксилитол или сорбитол на празен стомах. След това трябва да легнете с топла нагревателна подложка от дясната си страна за половин час. По-добре е процедурата да се направи в почивен ден, тъй като е придружена от външния вид редки изпражненияи често ходене до тоалетната.

Военна служба

Много млади хора се интересуват дали хората със синдром на Гилбърт са приети в армията. Съгласно болестния график, който подробно описва здравните изисквания на наборниците, пациентите с генетична жълтеница се призовават за задължителна военна служба. Тази диагноза не е основание за отлагане или освобождаване от военна служба.

Прави се обаче уговорка, според която млад мъжтрябва да се осигурят специални условия на обслужване. Наборник със синдром на Гилбърт не трябва да гладува, да се подлага на тежки физически натоварвания и да яде само здравословна храна. На практика в армейски условия е почти невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като всички необходими разпоредби могат да бъдат осигурени само в щаба, където е трудно да стигне обикновен войник.

В същото време диагнозата синдром на Гилбърт служи като основа за отказ за приемане във висши военни институции. Тоест младежите се считат за негодни за професионална служба във въоръжените сили и лекарската комисия не ги допуска до приемни изпити.

Народни средства

Генетичната жълтеница е едно от заболяванията, при които използването на народни средстваприветстван от много експерти. Ето някои популярни рецепти:

Комбинирана смес

Лечебният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (по 500 ml). Към тази смес се добавят 75 мл ябълков оцет. Съставът се разбърква старателно, изсипва се в стъклен съд и се съхранява в хладилник. Преди употреба се разбърква с дървена лъжица и се приема по капка 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница изчезват на третия ден от лечението, но сместа трябва да се приема поне една седмица, за да се консолидира положителният резултат.

Сок от репей

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, именно по това време те се съдържат най-голямото числополезни вещества. Пресни стъбла от репей се прекарват през месомелачка, сокът се изстисква с марля, разрежда се наполовина с вода и се приема по 1 ч.л. преди хранене в продължение на 10 дни.

Какво е опасно и как да се лекува калкулозен холецистит?

Какво лечение е необходимо при хроничен акалкулозен холецистит?

Оставете отзив Отказ

Преди употреба лекарстваНепременно се консултирайте с Вашия лекар!

Синдром на Гилбърт: причини, симптоми и лечение, защо синдромът е опасен

Синдромът на Гилбърт е един от видовете наследствена пигментна хепатоза. Свързва се с нарушение на метаболизма на билирубина в черния дроб и заболяването се нарича условно. По-правилно е да се счита за генетично обусловена особеност на тялото.

Патологията е кръстена на френския лекар Августин Жилбърт, който е първият, който открива синдрома. Заболяването се предава от родители на деца - източник може да бъде както майката, така и бащата. Този тип унаследяване се нарича автозомно доминантно.

Заболяването се открива по-често при мъжете и се среща при 2-5% от населението на света.

Синдром на Гилбърт - какво е това с прости думи

Това е вродено хронично заболяване, при които е нарушено усвояването на свободния билирубин в чернодробните клетки – хепатоцитите. Други имена са доброкачествена, нехемолитична фамилна жълтеница, конституционална хипербилирубинемия.

Какво представлява синдромът на Гилбърт? С прости думи може да се опише като процес на натрупване на билирубин в кръвта, който обикновено се преобразува в черния дроб и се отделя от тялото с жлъчката.

Защо синдромът на Гилбърт е опасен? Прогнозата на заболяването е благоприятна - не води до смърт и протича главно в хронична форма, не носи болка или дискомфорт.

Много хора през целия си живот дори не подозират, че имат заболяването, докато не се установи повишаване на билирубина в кръвта.

Но при неспазване на диетата или режима или поради предозиране на лекарства и други фактори протичането на заболяването се влошава и понякога се развиват усложнения - холелитиаза, панкреатит, холангит, хроничен хепатит и изключително рядко чернодробна недостатъчност. Говорейки на прост език, може да не подозирате това заболяване (особено ако няма видими симптоми„пожълтяване“), докато преминете определен праг в храненето или лечението.

• E80.4. – Код на синдрома на Гилбърт според МКБ 10 ( международна класификациязаболявания).

Причина за синдрома на Гилбърт

Билирубинът се образува от разграждането на хемоглобина и първичната несвързана форма на това вещество е токсична. Обикновено обменът му се състои от няколко етапа:

• транспортиране в кръвна плазма до черния дроб;
• улавяне на неговите молекули от хепатоцити;
• превръщане в нетоксична, свързана форма (конюгация);
• жлъчно отделяне, или с прости думи – навлизане в жлъчния секрет;
• окончателно разрушаване и екскреция в червата, където жлъчката навлиза от жлъчния мехур.

Причината за синдрома на Гилбърт е мутация в гена UGT 1A1. Той е отговорен за работата на ензима, който превръща молекулата на билирубина в несвободна форма. При заболяване активността му намалява с около една трета от нормалното. Това също е придружено от:

1. Намалена способност на хепатоцитите да поемат билирубин;
2. Неизправност на ензима, който го транспортира до мембраните на чернодробните клетки.

В резултат на това се нарушават първите три етапа на метаболизма на билирубина, той се натрупва в кръвта и по време на екзацербации води до развитие на симптоми на болестта на Гилбърт, които ще бъдат обсъдени допълнително.

Симптоми на синдрома на Гилбърт, снимка

снимка на проявите на синдрома на Гилбърт

По време на периода на ремисия синдромът не се проявява по никакъв начин. Първите симптоми в повечето случаи се откриват през пубертета - от 13 до 20 години. В повече ранна възрастЗаболяването се усеща, когато детето е заразено с остър вирусен хепатит.

Признаците и симптомите на болестта на Жилбърт се развиват само по време на екзацербация и в по-голямата част от случаите това е лека жълтеница.

Проявява се като жълто оцветяване на кожата, лигавиците и склерата - така наречената "чернодробна маска". Тежестта на сянката е ясно видима, когато нивото на билирубина в кръвта достигне 45 µmol/l или повече. Жълтеницата е придружена от появата на ксантелазма - жълти гранулирани включвания под кожата на горния и долния клепач, което е свързано с дисплазия на съединителната тъкан.

Около половината от пациентите се оплакват от дискомфорт в стомашно-чревния тракт:

• слабост, световъртеж;
• дискомфорт в областта на черния дроб;
• горчив вкус в устата;
• подуване на краката;
• понижаване на кръвното налягане;
• задух и болка в сърцето;
• безпокойство, раздразнителност;
• главоболие.

По време на обостряне на синдрома цветът на изхвърлянето често се променя - урината придобива тъмен нюанс, а изпражненията стават безцветни.

По време на живота провокатори на обостряне на заболяването са:

1. Нарушаване на поддържащата диета, гладуване;
2. Употреба на алкохол или наркотици;
3. Висока физическа активност;
4. Стрес, преумора;
5. Вирусни инфекции (грип, херпес, ХИВ и други);
6. Остри форми на съществуващи хронични патологии;
7. Прегряване на тялото, хипотермия.

Приемът на големи количества определени лекарства също влияе върху обострянето генетичен синдромГилбърт. Те включват: аспирин, парацетамол, стрептомицин, кофеин, глюкокортикостероиди, левомицетин, циметидин, рифампицин, хлорамфеникол.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

След преглед и събиране на анамнеза (жалби, анамнеза) се извършва лабораторно изследване. Лекуващият лекар ще назначи тестове за синдрома на Гилбърт, включително специални диагностични тестове:

1. Гладуване. Първата проба за билирубин се взема на празен стомах сутрин преди теста, втората - 48 часа по-късно, през които човекът получава не повече от 400 kcal на ден от храната. При заболяване нивото на билирубина се повишава с % за два дни.
2. Тест с фенобарбитал. Ако се появи синдром на Гилбърт, тогава това лекарствов рамките на пет дни води до намаляване на билирубина в кръвта.
3. Тест за никотинова киселина. 40 mg от веществото се прилага интравенозно и ако процентът на билирубин се увеличи, резултатът се счита за положителен.

Други диагностични методи:

• изследване на урината за наличие на билирубин;
• биохимичен и общ кръвен тест;
• ДНК молекулярна диагностика;
• кръвен тест за наличие на вирусен хепатит;
• тест за стеркобилин - при синдрома на Гилбърт този продукт на разпадане на билирубин не се открива в изпражненията;
• коагулограма - оценка на кръвосъсирването.

Диагностиката на синдрома на Гилбърт включва методи като ултразвук и компютърна томографиякоремна кухина, чернодробна биопсия и еластография (проучване чернодробна тъканза откриване на фиброза).

Тактика за лечение на синдрома на Гилбърт

По време на периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не се изисква специално лечение. Основната задача тук е да се предотврати влошаване. Важно е да спазвате диета, режим на работа и почивка, да не преохлаждате и да избягвате прегряване на тялото, да изключите високи натоварванияи неконтролирана употреба на лекарства.

Лечението на болестта на Гилбърт при развитие на жълтеница включва използването на лекарства и диета. Използвани лекарства:

1. Барбитурати - намаляват концентрацията на билирубин в кръвта;
2. Хепатопротектори (Есенциале, Урсосан, Карсил, екстракт от бял трън) – подпомагат функциите на черния дроб;
3. Холеретични лекарства (Хофитол, Карлсбадска сол, Холосас) и билки с подобно действие– ускоряват движението на жлъчката;
4. Ентеросорбенти (Полисорб, Ентеросгел, Активен въглен) – подпомагат отстраняването на билирубина от червата;
5. Средства за профилактика на холецистит и холелитиаза.

На юноши може да се предпише флумецинол вместо мощни барбитурати. Приема се в малки дози преди лягане, тъй като предизвиква сънливост и летаргия.

Физиотерапевтичните мерки включват използването на фототерапия, която използва сини лампи за унищожаване на натрупания в кожата билирубин.

Термичните процедури в областта на корема и черния дроб са неприемливи.

При необходимост се извършва симптоматично лечениеповръщане, гадене, киселини, диария и други нарушения на храносмилателната система. Задължително е да се приемат витамини, особено група В. В същото време се санират всички огнища на инфекция, присъстващи в тялото, и се лекува патологията на жлъчните пътища.

Ако нивото на билирубина в кръвта достигне критично ниво (над 250 µmol / l), тогава е показано кръвопреливане и прилагане на албумин.

Диета за синдром на Гилбърт

Лечебното хранене включва използването на меню за маса № 5, което позволява:

• различни видове зърнени храни;
• постно месо и риба;
• плодове и зеленчуци – пресни и варени;
• нискомаслен кефир, извара, кисело мляко, ферментирало печено мляко;
• сухи бисквити, пшеничен хляб;
• прясно изцедени некисели сокове, слаб чай, компот;
• зеленчукови супи.

• печени изделия;
• сланина, тлъсто месо;
• спанак;
• горчица, черен пипер, други подправки и билки;
• кафе;
• спанак и киселец (тъй като съдържат оксалова киселина);
• шоколад, какао;
• яйца;
• алкохолни и газирани напитки;
• сладолед, пълномаслено мляко, сметана, сирене.

Пълното вегетарианство е противопоказано.

Спазването на диета за синдрома на Гилбърт не само облекчава състоянието по време на жълтеница, но и намалява риска от обостряне.

• Печат

Симптоми и лечение

Информацията е предоставена за информационни и справочни цели, професионален лекар трябва да постави диагноза и да предпише лечение. Не се самолекувайте. | Споразумение с потребителя | Контакти | Реклама | © 2018 Медицински консултант - Здраве Он-лайн