Наследствени заболяванияЕдна от загадките остава появата на наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации.

По правило детето е засегнато от наследствено заболяване, когато единият или двамата родители са носители на дефектния ген.По-рядко това се случва в резултат на промяна в собствения му генен код под влияние на вътрешни (в тялото или клетката) или външни условия в момента на зачеването. Ако бъдещите родители или някой от тях в семейството са имали случаи на подобни заболявания, тогава преди да имат бебе, трябва да се консултират с генетик, за да преценят риска от раждане на болни деца.

Видове наследствени заболявания

Наследствените заболявания обикновено включват:

. Хромозомни заболяваниявъзникващи поради промени в структурата и броя на хромозомите (по-специално синдром на Даун). Те са обща каузаспонтанни аборти, защото плод с толкова тежки нарушения не може да се развива нормално. Новородените бебета показват различна степен на увреждане нервна системаи целия организъм, изоставане във физическото и умственото развитие.

. Заболявания, свързани с метаболитни нарушения, които съставляват значителна част от всички наследствени патологии. Това включва заболявания, които възникват от нарушения в метаболизма на аминокиселините, метаболизма на мазнините (водещи по-специално до нарушена мозъчна дейност), метаболизма на въглехидратите и др. Много от тях могат да бъдат лекувани само чрез спазване на строга диета.

. Нарушения на имунитетаводят до намаляване на производството на имуноглобулини - специални протеини, които осигуряват имунната защита на организма. Пациентите са значително по-склонни да развият сепсис, хронични болести, те са по-податливи на атаки от различни инфекции.

. Заболявания, засягащи ендокринната система,тези. нарушаване на процеса на секреция на определени хормони, което предотвратява нормален метаболизъмвещества, функциониране и развитие на органи.

Скрининг на новородени

Има стотици наследствени заболявания и повечето от тях трябва да се борят възможно най-рано, за предпочитане от раждането. Сега в много страни новородените бебета се проверяват за наличие на такива заболявания - това се нарича скрининг на новородени. Но не всички заболявания са включени в програмата.

Критериите за включване на дадено заболяване в скрининга са определени от СЗО:

Сравнително често (според поне, на територията на дадена държава);

То има тежки последствия, което може да се избегне, ако лечението започне незабавно;

Няма изразени симптоми в първите дни или дори месеци след раждането;

Яжте ефективен методлечение;

Масовата диагностика е икономически изгодна за здравеопазването на страната.

Кръвта за анализ се взема от петата на всички бебета през първата седмица от живота. Нанася се върху специална форма с реактиви и се изпраща в лабораторията. При получаване положителна реакциябебето ще трябва да се подложи на процедурата отново, за да потвърди или отхвърли диагнозата.

Скрининг на новородени в Русия

В Русия от 2006 г. всички новородени се изследват за наличие на пет заболявания.

Кистозна фиброза.Повлиява екзокринните жлези. Отделяните от тях слуз и секрети стават по-гъсти и по-вискозни, което води до сериозни смущения във функционирането на дихателната система и стомашно-чревния тракт, до смъртта на пациентите. Необходимо е скъпоструващо лечение през целия живот и колкото по-рано започне, толкова по-леко протича заболяването.

Вроден хипотиреоидизъм.Води до нарушаване на производството на хормони щитовидната жлеза, поради което децата изпитват сериозно изоставане във физическото развитие и развитието на нервната система. Заболяването може да бъде напълно спряно, ако започнете да приемате хормонални лекарства веднага след откриването му.

Фенилкетонурия.Проявява се в липса на активностензим, който разгражда аминокиселината фенилаланин, която се съдържа в протеиновите храни. Продуктите от разпада на аминокиселините остават в кръвта, натрупват се там и причиняват увреждане на мозъка, умствена изостаналост и гърчове. Пациентите трябва да спазват строга диета през целия си живот, като почти напълно премахват протеиновите храни.

Андреногенитален синдром.Това е цяла група заболявания, свързани с нарушено производство на хормони от надбъбречните жлези. Функционирането на бъбреците и сърдечно-съдовата система е нарушено, развитието на гениталните органи е инхибирано. Ситуацията може да се коригира само чрез навременен и постоянен прием на липсващите хормони.

Галактоземия.Това се дължи на липсата на ензима, който превръща галактозата, съдържаща се в млечната захар, в глюкоза. Излишната галактоза уврежда черния дроб, зрителните органи, умствената и физическо развитиев общи линии. Всички млечни продукти трябва да бъдат напълно изключени от диетата на пациента.

Няма нужда да се страхувате от скрининга, извършен в родилния дом - той е напълно безопасен. Но ако вашето бебе се окаже едно от няколкото хиляди, които нямат късмета да се родят с една от тези болести, Ранното лечение ще помогне да се избегнат допълнителни усложненияили дори напълно премахване на последствията.

Наследствени заболявания- човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Често термините „наследствено заболяване“ и „вродено заболяване“ се използват като синоними, но вродените заболявания (вижте) са заболявания, присъстващи при раждането на дете; те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от екзогенни фактори (например свързани дефекти в развитието с излагане на ембриона на радиация, химически съединения и лекарства, както и вътрематочни инфекции).

Наследствените заболявания и вродените малформации са причина за хоспитализация на децата в близо 30% от случаите, а като се имат предвид заболявания с неизяснен характер, които до голяма степен могат да бъдат свързани с генетични фактори, този процент е още по-висок. Въпреки това, не всички наследствени заболявания се класифицират като вродени, тъй като много от тях се появяват след неонаталния период (например, хорея на Хънтингтън се развива след 40 години). Терминът „семейни заболявания“ също не трябва да се разглежда като синоним на термина „наследствени заболявания“, тъй като семейните заболявания могат да бъдат причинени не само от наследствени фактори, но и от условията на живот или професионалните традиции на семейството.

Наследствените заболявания са познати на човечеството от древни времена. Клин, тяхното изучаване започва в края на 18 век. През 1866 г. В. М. Флорински в книгата си „Подобряване и израждане на човешката раса” дава правилна оценка на значението заобикаляща средапри формирането на наследствени характеристики, вредно влияниевърху потомството на тясно свързани бракове описва наследяването на редица патологични признаци (глухоняма, пигментен ретинит, албинизъм, цепнатина на устната и др.). Английски биологът Ф. Галтън е първият, който повдига въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Той обосновава генеалогичния метод (р.) и метода на близнаците (р.) за изследване на ролята на наследствеността (р.) и средата в развитието и формирането на признаците. През 1908 г. англ. доктор Гаррод (A. E. Garrod) за първи път формулира концепцията за наследствени „грешки“ на метаболизма, като по този начин се доближава до изучаването на молекулярната основа на редица N. b.

В СССР голяма роля в развитието на доктрината на Н. б. Човекът беше изигран от Московския медико-биологичен институт. М. Горки (по-късно Институт по медицинска генетика), който функционира от 1932 до 1937 г. В този институт са проведени цитогенетични изследвания и са изследвани заболявания с наследствено предразположение ( диабет, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергии, хипертония и др.). Съветският невропатолог и генетик С. Н. Давиденков (1934) е първият, който установява наличието на генетична хетерогенност на N. b. и причините за техния клин, полиморфизъм. Той разработи основите на нов вид медицинска помощ - медико-генетично консултиране (виж Медико-генетична консултация).

Откриването на материалния носител на наследствеността - ДНК и кодиращите механизми (виж Генетичен код) позволи да се разбере значението на мутациите в развитието на N. b. L. Pauling въвежда понятието „молекулярни заболявания“, т.е. заболявания, причинени от нарушение на последователността на аминокиселините в полипептидната верига. Въвеждането в клиниката на методи за разделяне на смес от протеини, включително ензими, идентифициране на продуктите от биохимични реакции, напредък в цитогенетиката и възможността за картографиране на хромозоми (виж Карта на хромозомите) позволиха да се изясни природата на редица N. b. Общият брой на известните N. b. до 70-те години 20-ти век достигна 2 хиляди

В зависимост от съотношението между ролята на наследствените и екзогенните фактори в етиологията и патогенезата на различни заболявания Н. П. Бочков предложи всички човешки заболявания да бъдат условно разделени на четири групи.

Първата група човешки заболявания е N. b., при която проявата на патологична МУТАЦИЯ (виж) като етиологичен фактор практически не зависи от околната среда, ръбовете в този случай се определят само от тежестта на симптомите на заболяването. . Болестите от тази група включват всички хромозомни заболявания (виж) и генетични N. b. с пълна проява, например, болест на Даун, фенилкетонурия, хемофилия, гликозидоза и др.

Във втората група заболявания има и наследствени промени етиологичен фактор, обаче, за проявата на мутантни гени (виж Генно проникване) е необходимо съответно влияние на околната среда. Такива заболявания включват подагра, някои форми на захарен диабет и хиперлипопротеинемия (виж Липопротеини). Подобни заболяванияпо-често се появяват при постоянно излагане на неблагоприятни или вредни факториоколната среда (физическа или умствена умора, лоша диета и др.). Тези заболявания могат да бъдат класифицирани като група заболявания с наследствена предразположеност; За някои от тях средата е от по-голямо значение, за други от по-малко.

В третата група заболявания, етиол, факторът е околната среда, но честотата на възникване на заболяванията и тежестта на протичането им зависи от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония и атеросклероза, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергични заболявания, много малформации и някои форми на затлъстяване.

Четвъртата група заболявания се свързва изключително с влиянието на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда, наследствеността практически не играе роля в тяхното възникване. Тази група включва наранявания, изгаряния, остри инф. заболявания. въпреки това генетични факториможе да има известно влияние върху хода на патологията, процеса, т.е. върху скоростта на възстановяване, преход остри процесипри хронично развитие на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Робъртс и др. (1970) изчисляват, че сред причините за детската смъртност генетичните компоненти на заболяването се определят в 42% от случаите, включително 11% от децата, които умират от N. b. и 31% - от придобити заболявания, развили се на неблагоприятна наследствена основа.

Известен от 70-те години. 20-ти век N. b. се делят на три основни групи.

1. Моногенни заболявания: а) според типа на унаследяване - автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, свързано с пола; според фенотипната проява - ензимопатии (метаболитни заболявания), включително заболявания, причинени от нарушено възстановяване на ДНК, заболявания, причинени от патология на структурни протеини, имунопатология, включително нарушения в системата на комплемента, нарушения на синтеза на транспортни протеини, включително кръвни протеини ( хемоглобинопатии, болест на Уилсън, атрансферинемия), патология на системата за кръвосъсирване, патология на преноса на вещества през клетъчните мембрани, нарушения на синтеза на пептидни хормони.

2. Полигенни (мултифакторни) заболявания или заболявания с наследствена предразположеност.

3. Хромозомни заболявания: полиплоидия, анеуплоидия, структурни пренареждания на хромозомите.

Моногенните заболявания се наследяват в пълно съответствие със законите на Мендел (виж Законите на Мендел). Повечето от известните Н. б. причинени от мутация на структурни гени; възможността за етиологична роля на мутациите в регулаторните гени при определени заболявания досега е доказана само индиректно.

При автозомно-рецесивен тип наследяване мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние. Засегнатите момчета и момичета се раждат еднакво често. Вероятността да имате болно дете е 25%. Родителите на болни деца могат да бъдат фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген. Автозомно-рецесивният тип наследяване е по-характерен за заболявания, при които е нарушена функцията на който и да е ензим (или каквито и да е ензими) - т.нар. ензимопатии (виж).

Рецесивното унаследяване, свързано с X хромозомата, означава, че ефектът на мутантния ген се проявява само с XY набора от полови хромозоми, т.е. при момчетата. Вероятността да се роди болно момче от майка, която е носител на мутантния ген, е 50%. Момичетата са практически здрави, но половината от тях са носители на мутантния ген (т.нар. проводници). Родителите са здрави. Често заболяването се открива при синовете на сестрите на пробанда или неговите братовчеди по майчина линия. Болният баща не предава болестта на синовете си. Този тип наследство е характерно за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен (виж Миопатия), хемофилия А и В (виж Хемофилия), синдром на Lesch-Nyhan (виж Подагра), болест на Гюнтер (виж Гаргоилизъм), болест на Фабри (виж) , генетично обусловен дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (някои форми).

Доминантното унаследяване, свързано с Х-хромозомата, означава, че ефектът на доминантния мутантен ген се проявява във всеки набор от полови хромозоми (XX, XY, X0 и т.н.). Проявата на заболяването не зависи от пола, но протича по-тежко при момчетата. Сред децата на болен мъж в случай на този тип наследство всички синове са здрави, всички дъщери са засегнати. Засегнатите жени предават променения ген на половината от своите синове и дъщери. Този тип унаследяване може да се наблюдава при фосфатен диабет.

Според фенотипното проявление към моногенния N. b. включват ензимопатии, които представляват най-обширната и най-добре проучената група от N. b. Първичният ензимен дефект е дешифриран в приблизително 150 ензимопатии. Възможни са следните причини за ензимопатии: а) ензимът изобщо не се синтезира; б) последователността на аминокиселините в ензимната молекула е нарушена, т.е. нейната първична структура е променена; в) коензимът на съответния ензим липсва или е неправилно синтезиран; г) ензимната активност се променя поради аномалии в други ензимни системи; д) ензимната блокада се причинява от генетично определен синтез на вещества, които инактивират ензима. Ензимопатиите в повечето случаи се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Генна мутация може да доведе до нарушаване на синтеза на протеини, които изпълняват пластични (структурни) функции. Нарушеният синтез на структурни протеини е вероятна причина за заболявания като остеодисплазия (виж) и имперфектна остеогенеза (виж), синдром на Ehlers-Danlos. Има доказателства за определена роля на тези нарушения в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания - синдром на Alport и фамилна хематурия. В резултат на аномалии в структурата на базалните и цитоплазмените мембранни протеини се развива тъканна хипопластична дисплазия - хистологично откриваема незрялост на тъканните структури. Може да се предположи, че тъканна дисплазия може да се открие не само в бъбреците, но и във всички други органи. Патологията на структурните протеини е характерна за повечето N. b., наследени по автозомно-доминантен начин.

Болестите, базирани на недостатъчни механизми за възстановяване на променената ДНК молекула, са в процес на изследване. Установено е нарушение на механизмите за възстановяване на ДНК при пигментна ксеродерма (виж), синдром на Блум (виж Poikiloderma) и синдром на Cockayne (виж Ихтиоза), атаксия-телеангиектазия (виж Атаксия), болест на Даун (виж), анемия на Фанкони (виж Хипопластична анемия). ), системен лупус еритематозус (вижте).

Генна мутация може да доведе до развитие на имунодефицитни заболявания (вижте Имунологичен дефицит). В най-тежките форми възниква агамаглобулинемия (виж), особено в комбинация с аплазия на тимуса. През 1949 г. L. Pauling et al. установено, че причината за анормалната структура на хемоглобина при сърповидно-клетъчна анемия (виж) е заместването на глутаминовия остатък в молекулата на хемоглобина с валинов остатък. По-късно беше установено, че тази замяна е резултат от генна мутация. Това беше началото на интензивни изследвания на хемоглобинопатии (виж).

Известни са редица мутации на гени, които контролират синтеза на коагулационни фактори на кръвта (виж Системата за коагулация на кръвта). Генетично обусловените нарушения на синтеза на антихемофилен глобулин (фактор VIII) водят до развитие на хемофилия А. Ако синтезът на тромбопластичния компонент (фактор IX) е нарушен, се развива хемофилия В. Липсата на прекурсор на тромбопластин е в основата на патогенезата на хемофилията ° С.

Генните мутации могат да причинят нарушаване на транспорта на различни съединения (органични съединения, йони) през клетъчните мембрани. Изследват се най-изследваната наследствена патология на транспорта на аминокиселини в червата и бъбреците, синдром на малабсорбция на глюкоза и галактоза, последствията от нарушаване на калиево-натриевата „помпа“ на клетката. Пример за заболяване, причинено от наследствен дефект в транспорта на аминокиселини, е цистинурия (виж), клинично проявена с нефролитаза и признаци на пиелонефрит. Класическата цистинурия се причинява от нарушение на транспорта на редица диамброкарбонови киселини (аргинин, лизин) и цистин през клетъчните мембрани както в червата, така и в бъбреците и е по-рядко срещана от хиперцистинурия, която се характеризира само с нарушение на транспортирането на цистин през клетъчните мембрани в бъбреците, докато нефролитиазата се развива рядко. Това обяснява очевидните противоречия в литературните данни за честотата на хиперцистинурията като биохимичен признак и цистинурията като заболяване.

Патология на реабсорбцията на глюкоза в бъбречните тубули - бъбречната глюкозурия е свързана с дисфункция на мембранните транспортни протеини или с дефекти в системата за осигуряване на енергия за процесите на активен транспорт на глюкоза; унаследява се по автозомно-доминантен начин. Нарушена реабсорбция на бикарбонати в проксималния нефрон или нарушена секреция на водородни йони от бъбречните епителни клетки дистални участъцинефронът е в основата на два вида бъбречна тубулна ацидоза (виж Синдром на Lightwood-Albright).

Кистозната фиброза също може да се класифицира като заболяване, в патогенезата на което важна роля играят нарушенията на трансмембранния транспорт и секреторна функцияекзокринни жлези. Известни са заболявания, при които е нарушена функцията на мембранните механизми, отговорни за поддържането на нормалния градиент на концентрациите на K + и Mg 2+ йони вътре и извън клетката, което се проявява клинично с периодични атаки на тетания.

Полигенните (мултифакторни) заболявания или заболяванията с наследствена предразположеност се причиняват от взаимодействието на няколко или много гени (полигенни системи) и фактори на околната среда. Патогенезата на заболявания с наследствена предразположеност, въпреки тяхното разпространение, не е достатъчно проучена. Отклоненията от нормалните варианти на структурата на структурните, защитните и ензимните протеини могат да определят наличието на множество диатези в детство. Голямо значениеима търсене на фенотипни маркери за наследствена предразположеност към определено заболяване; например, алергичната диатеза може да бъде диагностицирана въз основа на повишени нива на имуноглобулин Е в кръвта и повишена екскреция на второстепенни метаболити на триптофан в урината. Биохимични маркери на наследствено предразположение към захарен диабет (тест за глюкозен толеранс, определяне на имунореактивен инсулин), конституционално екзогенно затлъстяване, хипертония(хиперлипопротеинемия). Постигнат е напредък в изучаването на връзката между кръвните групи ABO (вижте Групово-специфични вещества), хаптоглобиновата система, HLA антигените и заболяванията. Установено е, че за лица с тъканен хаплотип HLA-B8 има висок риск от хронични заболявания, хепатит, целиакия и миастения; за лица с хаплотип HLA-A2 - хроничен. гломерулонефрит, левкемия; за лица с хаплотип HLA-DW4 - ревматоиден артрит, за лица с хаплотип HLA-A1 - атопична алергия. Установена е връзка с HLA системата за хистосъвместимост за приблизително 90 човешки заболявания, много от които се характеризират с имунни нарушения.

Хромозомните заболявания се разделят на аномалии, причинени от промени в броя на хромозомите (полиплоидия, анеуплоидия) или структурни пренареждания на хромозоми - делеции (виж), инверсии (виж), транслокации (виж), дупликации (виж). Хромозомните мутации, които възникват в зародишните клетки (гамети), се проявяват в т.нар. пълни форми. Хромозомно неразпадане и структурни промени, развити в ранните етапи на фрагментация на зиготата, водят до развитие на мозаицизъм (виж).

Рискът от рецидив на повечето хромозомни заболявания в семейството не надвишава 1%. Изключение правят транслокационните синдроми, при които рецидивиращият риск достига 30% или повече. Вероятността от хромозомни аберации се увеличава рязко при жени над 35 години.

Клин, класификация N. b. е изградена на органен и системен принцип и не се различава от класификацията на придобитите заболявания. Според тази класификация се разграничава Н. б. нервна и ендокринна системи, бели дробове, сърдечно-съдова система, черен дроб, стомашно-чревен тракт. тракт, бъбреци, кръвоносни системи, кожа, уши, нос, очи и др. Тази класификация е условна, тъй като повечето N. b. характеризиращ се с участие в патол, процес на няколко органа или системно увреждане на тъканите.

Честота на моногенен N. b. варира сред различните етнически групи в различни географски области. Това е ясно демонстрирано от концентрацията на сърповидно-клетъчна анемия и таласемия в географски региони с висока експозиция на малария. Разпространението на заболявания с наследствено предразположение до голяма степен се определя от балансиран полиморфизъм (виж). Концентрацията на редица моногенни N. също може да бъде свързана с това явление. (Фенилкетонурия, кистозна фиброза, хемоглобинопатии и др.). Характеристики на географското разпространение на N. b. също зависят от генетичния дрейф и ефекта на основателя. Само за 200 години гените на порфирията се разпространяват в Южна Африка по този начин. Концентрацията на мутантни гени в ограничени области е свързана с честотата на родствените бракове, особено висока при изолати (виж).

IN Западна Европаи в СССР най-често срещаните N. b. метаболизъм са кистозна фиброза (виж) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенилкетонурия (виж) - 1: 12 000 - 1: 15 000; галактоземия (виж) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Цистинурия - 1: 14000; хистидинемия (виж) - 1: 17000. Честотата на хиперлипопротеинемията (включително полигенно наследени форми) достига 1: 100 - 1: 200. До често срещани N. b. обменът трябва да се дължи на хипотиреоидизъм (виж) - 1: 7000; синдром на малабсорбция (виж) - 1: 3000; адреногенитален синдром (виж) - 1: 5000 - 1: 11 000, хемофилия - 1: 10 000 (момчетата са засегнати).

Заболявания като левциноза и хомоцистинурия са относително редки, тяхната честота е 1: 200 000 - 1: 220 000. Честотата на значителен брой N. b. обмен поради чисто технически ограничения (липса на експресни диагностични методи, сложност аналитични изследванияза потвърждаване на диагнозата) не е установено, въпреки че това не показва тяхната рядкост.

Болестите с наследствено предразположение също имат особености на разпространение в различни страни. Така, според Shands (1963), честотата на цепната устна и небцето в Англия е 1: 515, в Япония - 1: 333, докато спина бифида в Англия е 10 пъти по-често срещана, отколкото в Япония, а вродената дислокация на тазобедрената става е 10 пъти по-често в Япония, отколкото в Англия.

Честотата на всички хромозомни заболявания сред новородените според Kaback (M. M. Kaback, 1978) е 5,6: 1000, докато всички видове анеуплоидии, включително мозаечни форми, са 3,7: 1000, автозомни тризомии и структурни пренареждания - 1,9: 1000. Половината от всички случаи на структурни пренареждания на хромозомите са фамилни случаи, всички тризомии са спорадични случаи, т.е. следствие от новопоявили се мутации. Според Полани (P. Polani, 1970) около 7% от всички бременности са усложнени от хромозомни аберации на плода, които в по-голямата част от случаите водят до спонтанни аборти. Честотата на хромозомните аберации при недоносените деца е 3-4 пъти по-висока от тази при доносените и възлиза на 2-2,5%.

Диагностика на редица N. b. не представлява значителни затруднения и се основава на данни, получени в резултат на общ клиничен преглед (например болест на Даун, хемофилия, гаргоилизъм, адреногенитален синдром и др.). Въпреки това, в повечето случаи при диагностицирането им възникват сериозни трудности поради факта, че много N. b. според клина, проявите много приличат на придобити заболявания - т.нар. фенокопия на N. b. Известно е, че съществуват редица фенотипно подобни, но генетично хетерогенни заболявания (напр. синдром на Marfan и хомоцистинурия, галактоземия и синдром на Lowe, фосфатен диабет и бъбречна тубулна ацидоза). Всички случаи на нетипични или хронични заболявания изискват клиничен и генетичен анализ. На Н. б. може да показва наличието на специфични признаци на клин. Сред тях признаците на дисплазия могат да бъдат от особено диагностично значение - епикантус, хипертелоризъм, седловиден нос, структурни характеристики на лицето („птиче“, „кукленско“, олигомично лице и др.), Череп (долихоцефалия, брахицефалия , плагиоцефалия, “седалищна” форма на черепа и др.), очи, зъби, крайници и др.

Ако подозирате N. b. генетичното изследване на пациента започва с получаване на подробни клинични и генеалогични данни въз основа на анкета за здравословното състояние на близки и далечни роднини, както и специален прегледчленове на семейството, което ви позволява да компилирате мед. родословието на пациента и определяне на естеството на наследяване на патологията (виж Генеалогичен метод). Различни параклинични методи са от спомагателно (и в някои случаи решаващо) диагностично значение, включително биохимични и цитохимични изследвания, електронна микроскопия на клетки и др. Разработени са биохимични и методи за диагностициране на метаболитни нарушения, основани на използването на хроматография (виж .), електрофореза (виж), ултрацентрофугиране (виж) и др. За диагностициране на заболявания, причинени от ензимен дефицит, се използват методи за определяне на активността на тези ензими в плазмата и кръвните клетки, в материал, получен от органни биопсии, в тъканна култура .

Извършване биохимични изследванияпри Н. б. метаболизмът в някои случаи изисква използването на натоварващи тестове със съединения, чийто метаболизъм се счита за нарушен. Разширяването на диагностичните възможности е свързано с разработването и практическото използване на методи за изолиране, пречистване и определяне на физико-хим. характеристики, включително кинетични, на ензими на кръвни клетки и тъканни култури в N. b.

Сложните аналитични методи обаче не могат да се използват за масови проучвания. В тази връзка се извършва двуетапно изследване, като се използват прости полуколичествени методи в началния етап и, с положителни резултати от първия етап, аналитични методи; тези програми се наричат ​​пресяване или пресяване (виж).

За полуколичествено определяне на съдържанието на аминокиселини, галактоза и редица други съединения в кръвта най-често се използват микробиологични методи (виж метода на Guthrie). В редица лаборатории тънкослойната хроматография се използва на нервния етап. В някои случаи се използват радиохимични методи, например за откриване на хипотиреоидизъм при новородени. Въвеждането на методи за автоматичен биохимичен анализ улеснява масовото изследване на деца за N. b.

В много страни се провежда масов скрининг, при който се изследват всички новородени или по-големи деца и т.нар. селективен скрининг, когато се изследват само деца от специализирани институции (соматични, психоневрологични, офталмологични и други болници).

Масовите прегледи на деца (особено новородени) позволяват да се идентифицират наследствени метаболитни нарушения в предклиничния стадий, когато диетична терапия и подходяща лекарстваможе напълно да предотврати развитието на тежка инвалидност.

Разработването на нови методи за култивиране на клетки, биохимични и цитогенетични изследвания направи възможно пренаталното диагностициране на Н., включително всички хромозомни заболявания и заболявания, свързани с Х-хромозомата, както и редица наследствени метаболитни нарушения. Резултатите от изследването могат да послужат като индикация за прекъсване на бременността или започване на лечение на метаболитни аномалии в пренаталния период. Пренатална диагностика N. b. е показан в случаите, когато единият от родителите има структурно пренареждане на хромозомите (транслокации, инверсии), когато възрастта на бременната жена е над 35 години и когато в семейството се проследяват доминантно наследствени заболявания или има висок риск от рецесивни наследствени заболявания - автозомна или Х-свързана хромозома.

Витамините също могат да индуцират синтеза на ензими, като това е особено забележимо при т.нар. витамин-зависими състояния, които се характеризират с развитие на хипо- или авитаминоза не поради ограничено снабдяване на организма с витамини, а в резултат на нарушен синтез на специфични транспортни протеини или апоензими (виж Ензими). Ефективността на високите дози витамин B 6 (от 100 mg и повече на ден) е добре известна за т.нар. пиридоксин-зависими състояния и заболявания (цистатио-нинурия, хомоцистинурия, фамилни хипохромна анемия, както и синдром на Knapp-Comrover, болест на Hartnup, определени форми бронхиална астма). Високите дози витамин D (до 50 000-200 000 IU на ден) са ефективни при наследствени рахитоподобни заболявания (фосфатен диабет, синдром на de Toni-Debreu-Fanconi, бъбречна тубулна ацидоза). При лечението на алкаптонурия се използва витамин С в дози до 1000 mg на ден.Високи дози витамин А се предписват на пациенти със синдроми на Hurler и Gunther (мукополизахаридоза). Имаше подобрение в състоянието на пациенти с мукополизахаридоза под въздействието на преднизолон.

При лечението на наследствени заболявания се използва принципът на потискане на метаболитните реакции, но за това е необходимо ясно разбиране за влиянието на химическите прекурсори или метаболитите на блокираната реакция върху функциите на определени системи.

Напредъкът в пластичната и реконструктивната хирургия определя високата ефективност на хирургичното лечение на наследствени и вродени малформации. Обещаващо е въвеждането в практиката на лечение на N. b. методи за трансплантация, които ще позволят не само да се заменят органи, които са претърпели необратими промени, но и да се извършат трансплантации, за да се възстанови синтезът на протеини и ензими, които липсват при пациентите. Трансплантация на имунокомпетентни органи (тимусна жлеза, костен мозък) при лечение на различни форми на наследствен имунитет дефицит.

Един от методите за лечение на N. b. е предписването на лекарства, които свързват токсични продукти, образувани в резултат на блокиране на определени биохимични реакции. Така за лечение на хепатоцеребрална дистрофия (болест на Уилсън-Коновалов) се използват лекарства, които образуват разтворими комплексни съединения с мед (унитиол, пенициламин). Комплексоните (виж), които специфично свързват желязото, се използват при лечението на хемохроматоза, а комплексоните, които образуват разтворими сложни калциеви съединения, се използват при лечението на наследствени тубулопатии с нефролитиаза. При лечението на хиперлипопротеинемия се използва холестирамин, който свързва холестерола в червата и предотвратява неговата реабсорбция.

Търсенето на средства за въздействие, които могат да бъдат използвани от генното инженерство, е в етап на развитие (виж).

Напредъкът в превенцията и лечението на N. b. ще бъде свързано преди всичко със създаването на система от диспансерно обслужване на пациенти с наследствени заболявания. Въз основа на заповедта на министъра на здравеопазването на СССР № 120 от 31 октомври 1979 г. „За състоянието и мерките за по-нататъшно подобряване на профилактиката, диагностиката и лечението на наследствените заболявания“ в СССР ще бъдат организирани 80 кабинета за медицински консултации. генетика, а също и създадени центрове за медицинско генетично консултиране, наследствена патология при деца и пренатална наследствена патология.

Съхраняването и подобряването на здравето на населението зависи до голяма степен от профилактиката на N.B., тук е особено важната роля на генетиката, изучаваща съкровените механизми на всички функции на организма и техните нарушения.

Някои наследствени заболявания - вижте статиите за имената на болестите.

Моделиране на наследствени заболявания

Моделирането на наследствени заболявания се състои от възпроизвеждане на наследствени човешки заболявания (един патолог, процес или фрагмент) върху животни или техните органи, тъкани и клетки патологичен процес) с цел установяване на етиологията и патогенезата на тези заболявания и разработване на методи за тяхното лечение.

Моделирането изигра основна роля в разработването на ефективни методи за лечение и профилактика на инфекции. заболявания. В началото на 60-те години. 20-ти век Лабораторните животни (мишки, плъхове, зайци, хамстери и др.) Започнаха да се използват широко като моделни обекти за изучаване на наследствената патология на човека. Модели на Н. б. Хората могат също да включват селскостопански и диви животни, както гръбначни, така и безгръбначни.

Възможност за моделиране N. b. се свързва предимно с наличието при хора и животни на хомоложни локуси, които контролират подобни метаболитни процеси в нормални и патологични състояния. Освен това, според закона за хомоложните серии в наследствената изменчивост, формулиран от Н. И. Вавилов през 1922 г., колкото по-близо са видовете в еволюционната си връзка, толкова повече хомоложни гени трябва да имат. При бозайниците метаболитните процеси, както и структурата и функциите на органите са сходни, така че такива животни са от най-голям интерес за изследване на N. b. човек.

От гледна точка на етиологията животинското моделиране на онези наследствени човешки аномалии, които са причинени от генни мутации, е по-оправдано. Това се обяснява с по-голямата вероятност хората и животните да имат хомоложни гени, отколкото хомоложни региони (сегменти) или цели хромозоми. Линиите животни, които са носители на една и съща наследствена аномалия в резултат на генна мутация, се наричат ​​мутантни.

Предпоставка за успешно моделиране на N. b. човек върху животни е хомологията или идентичността на болестите при хора и мутантни животни, както се доказва от недвусмислеността или сходството на генните ефекти. Моделиране на Н. б. човешки може да се извърши и върху изолирани органи, тъкани или клетки. Частичното моделиране представлява голям научен и практически интерес, т.е. възпроизвеждане не на цялото заболяване като цяло, а само на един патолог, процес или дори фрагмент от такъв процес.

В резултат на сложното взаимодействие на продуктите на много гени и съществуването на хомеостатични механизми при висшите гръбначни, крайните ефекти на различни мутантни гени могат да бъдат до голяма степен сходни. Това обаче все още не показва еднаквостта на действието на гените, причиняващи аномалиите, и сходството на патогенезата. Следователно има по-специфични разлики в първичните, отколкото във вторичните или крайните ефекти на мутантните гени. Следователно в повечето случаи трябва да се очакват по-изразени особености в действието на гените на молекулярно или клетъчно ниво, отколкото на ниво цял организъм. Това обяснява желанието на експериментаторите да открият първично генетично обусловено отклонение от нормата, за да разберат правилно патогенезата на аномалията и ясно да разграничат клинично подобни форми на заболявания.

Възможност за ползване голямо числоживотни в различни стадии на развитие patol, процесът е от голямо значение за изясняване и уточняване на патогенезата на аномалиите и разработване на методи за тяхната терапия и профилактика.

Известни са много мутантни животински линии, които представляват интерес като модели на N. b. човек. Върху някои от тях се провеждат интензивни изследвания, по-специално върху миши линии с наследствено затлъстяване, имунодефицитни състояния, диабет, мускулна дистрофия, дегенерация на ретината и др. Голямо значение се отдава на активното търсене на аномалии при животни, които са подобни на някои наследствени заболявания на човека. Животните, при които са открити такива аномалии, трябва да бъдат запазени, тъй като представляват голям интерес за медицината.

Библиография:Антенатална диагностика на генетични заболявания, изд. A. E. X. Emery, прев. от английски, М., 1977 г. Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Велтищев Ю. Е. Наследствени заболявания при деца, М., 1971 г.; Барашнев Ю. И. и Велтищев Ю. Е. Наследствени метаболитни заболявания при деца, М., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Генетика на човека, М., 1978, библиогр.; Davidenkova E. F. и Liberman I. S. Клинична генетика, L., 1975, библиогр.; Конюхов Б. В. Биологично моделиране на наследствени заболявания, М., 1969, библиогр.; Neifakh S. A. Биохимични мутации при хора и експериментални подходи към тяхното специфично лечение, Zhurn. Всесъюзно хим. за-ва им. Д. И. Менделеев, том 18, № 2, стр. 125, 1973, библиогр.; Харис Г. Основи на човешката биохимична генетика, прев. от англ., М., 1973, библиогр.; Efroimson V.P. Въведение в медицинската генетика, М., 1968; Cabask M. M. Медицинска генетика преглед, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, стр. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Балтимор, 1978; Медицинска генетика, изд. от G. Szab6 a. Z. Papp, Амстердам, 1977 г.; Метаболитните основи на наследствените заболявания, изд. от J. B. Stanbury a. о., Ню Йорк, 1972 г.

Ю. Е. Велтишчев; Б. В. Конюхов (ген.).

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Всички раздели Наследствени болести Аварийни условияОчни болести Детски болести Мъжки болестиБолести, предавани по полов път Женски болестиКожни заболявания Инфекциозни заболявания Нервни заболяванияРевматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Заболявания на косата Заболявания на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на гърдата Заболявания и наранявания на гърдата ODS заболявания и наранявания Респираторни заболявания Храносмилателни заболявания Сърдечни и съдови заболявания Болести на дебелото черво Болести на ушите, носа и гърлото Проблеми с наркотиците Психични разстройстваНарушения на говора Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания– голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетиката, но и от неблагоприятни външни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална и алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използване широк обхват лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генна терапиянаследствените заболявания е все още по-скоро експериментален характер и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще предоставят професионална помощпри вземането на решения относно раждането на дете.

Всеки ген в човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя здравословното му състояние.

Медицинският интерес към генетиката расте непрекъснато от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от генотипа на човека. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътрематочни инфекции, бременна жена, която приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разрушаване на хромозоми, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.

Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Аберациите се появяват при хромозомни заболявания: синдром на плача на котката, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-вата двойка (общо 23) хромозоми в три копия, по-скоро от необходимите две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на хромозома 21 или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клинични проявленияболести, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани над 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост, и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва по време на пубертета или когато човек достигне 30-50-годишна възраст.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори(лошо хранене, лоша среда и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-често срещаните многофакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, исхемична болестсърдечни заболявания, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общ бройпатологии, предавани по наследство. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рискови фактори (лоша среда, стрес, нарушения хормонални нива, лошо хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други биологични течности на тялото;

Цитогенетичен метод

Идентифицира причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която дава възможност да се открият дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;

Синдромологичен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност за изследване на човешка ДНК и РНК и откриване дори на незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За идентифициране на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често жената трябва да се подложи на много изследвания без резултат, докато не се консултира с генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори да са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени генни участъци в своя генотип. Универсален генетичен тест може да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на заболяването, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременността на жената, с помощта на специални изследвания, понякога се диагностицират генетични заболявания на плода, които могат да повдигнат въпроса дали изобщо си струва да продължите бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасния, неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена на бъдещата майка, като се използва методът за секвениране, за да се изолира генетичният материал на плода от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването може да идентифицира аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен, след преминаване на генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, наблюдавани от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна фиброза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на човешкия живот.

Основни методи на лечение:

• Симптоматично

  Облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява прогресирането на заболяването, но не елиминира причината за него.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • възникнаха въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме запишете се за безплатна консултация с генетик*

  *консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка)

Наследствените заболявания са заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Науката, която изучава явленията на наследствеността и изменчивостта в човешките популации, е генетиката. Често се смята, че термините „наследствено заболяване“ и „вродено заболяване“ са синоними. Въпреки това, за разлика от вродените заболявания, които възникват при раждането на дете, наследствените заболявания вече са причинени от наследствени и екзогенни фактори.

Проблемите на наследствеността интересуват хората от много векове. Например, такова заболяване като хемофилия е известно отдавна. В тази връзка браковете между кръвни роднини бяха забранени. Много учени изложиха своите хипотези за появата на наследствени патологии. Техните предположения не винаги се основават на научни наблюдения. Едва през 20 век, с развитието на генетиката, бяха разкрити научни доказателства.

Напредъкът в областта на медицината доведе до относително увеличаване на дела на генетично обусловените патологии. Към днешна дата са идентифицирани повече от 3500 наследствени човешки заболявания. Около 5% от децата се раждат с генетични или вродени заболявания.

От генетична гледна точка всички заболявания с наследствени и екологични фактори в развитието си могат да бъдат разделени на 3 групи:

1. Наследствени заболявания с фенотипна мутация, които са почти независими от околната среда. Това са, като правило, генетични и хромозомни наследствени заболявания, като хемофилия, болест на Даун, фенилкетонурия и други.
2. Болести с наследствена предразположеност, чиято проява изисква влиянието на външната среда. Сред тези заболявания са захарен диабет, подагра, атеросклероза, пептична язва, псориазис, хипертония и др.
3. Болести, в произхода на които наследствеността не играе роля. Те включват наранявания, изгаряния и всякакви инфекциозни заболявания.

Болестите, причинени от промени в структурата на хромозомите, се наричат ​​хромозомни заболявания. Болестите, причинени от промени в структурата на ДНК, се наричат генетични заболявания. Клинична диагнозанаследствени заболявания се основава на клинично, генеалогично и параклинично изследване.

Трябва да се отбележи, че доскоро почти всички наследствени заболявания се смятаха за нелечими. Днес обаче всичко се промени. Като диагностицирам болестите в ранните етапи, мога да облекча страданието на хората и понякога дори да се отърва от болестта. Благодарение на генетиката днес има много бързи диагностични методи, напр. биохимични изследвания, имунологичен метод. Добър пример е възможността съвременна медицинаборба с болестта полиомиелит.