Лечение на наследствени заболявания

Симптоматично и патогенетично - въздействие върху симптомите на заболяването (генетичният дефект се запазва и се предава на потомството):

1) диетична терапия, която осигурява навлизането на оптимални количества вещества в тялото, което облекчава проявата на най-тежките прояви на заболяването - например деменция, фенилкетонурия.

2) фармакотерапия (въвеждане на липсващия фактор в тялото) - периодични инжекции на липсващи протеини, ензими, глобулини с Rh фактор, кръвопреливания, което временно подобрява състоянието на пациентите (анемия, хемофилия)

3) хирургични методи- отстраняване на орган, коригиране на увреждане или трансплантация (цепнатина на устната, вродени сърдечни дефекти)

Евгеничните мерки са компенсация за естествени човешки дефекти във фенотипа (включително наследствени), т.е. подобряване на човешкото здраве чрез фенотип. Те се състоят от лечение с адаптивна среда: пренатална и следродилна грижа за потомството, имунизация, кръвопреливания, трансплантация на органи, пластична операция, диета, лекарствена терапияи т.н. Тя включва симптоматично и патогенетично лечение, но не елиминира напълно наследствените дефекти и не намалява броя на мутантната ДНК в човешката популация.

Етиологичното лечение е въздействие върху причината за заболяването (трябва да доведе до радикална корекция на аномалиите). В момента не е разработен. Всички програми в желаната посока на фрагменти от генетичен материал, които определят наследствени аномалии, се основават на идеите на генното инженерство (насочени, обратно индуцирани мутации чрез откриване на сложни мутагени или заместване на „болен“ хромозомен фрагмент в клетка с „здравословен“ с естествен или изкуствен произход).

Перспективи за лечение на наследствени заболявания в бъдеще

Днес учените са успели да открият връзката само между нарушенията на хромозомния апарат, от една страна, с различни патологични променив човешкото тяло - от друга. Що се отнася до въпроса за бъдещето на медицинската генетика, можем да кажем, че диагностиката и лечението на наследствените заболявания тепърва ще се развиват, т.к. представлява голям практически интерес за клиничната медицина. Идентифицирането на причините за първоначалните нарушения в хромозомната система, както и изучаването на механизма на развитие на хромозомните заболявания също е задача на близкото бъдеще, и то задача от първостепенно значение, тъй като развитието на ефективни начинипрофилактика и лечение на хромозомни заболявания.

IN последните годиниблагодарение на успешното развитие на цитогенетиката, биохимията и молекулярна биология, се оказа възможно да се идентифицират хромозомни и генни мутациипри хората не само в постнаталния период, но и на различни етапи от пренаталното развитие, т.е. пренатална диагностика наследствена патологиясе превърна в реалност. Пренаталната (пренатална) диагностика включва набор от мерки, насочени към предотвратяване на появата на болно дете в семейството. Най-големи успехи са постигнати в пренаталната диагностика на хромозомни синдроми и моногенни заболявания, докато прогнозирането на патологии, характеризиращи се с полигенно наследяване, е значително трудно. Методите за пренатална диагностика обикновено се разделят на инвазивни и неинвазивни.

При използване на инвазивни методи, трансабдоминално (през коремна стена) или трансцервикално (през влагалището и шийката на матката) вземане на проби от фетални клетки в различни етапи на бременността и техния последващ анализ (цитогенетичен, молекулярно-генетичен, биохимичен и др.). Цитогенетичните методи на изследване позволяват да се идентифицират хромозомни аберации в плода; чрез биохимични методи се определя активността на ензимите или концентрацията на определени метаболитни продукти; молекулярно-генетичният анализ дава директен отговор на въпроса дали плодът има патологична мутация в изследвания ген. Използването на инвазивни методи за пренатална диагностика се оказва най-ефективно, тъй като резултатите от тях позволяват да се прецени с висока точност дали плодът има наследствена патология. Вземането на фетален материал за пренатална диагностика може да се извършва в различни срокове на бременността под ултразвуков контрол.

Съвременните диагностични методи позволяват най-много да се идентифицират наследствени заболявания ранни стадии, което е условие за тях успешно лечениеи корекция, както медикаментозна, така и хирургична. При лечението на наследствените заболявания, както при всички други, се използват три подхода, определящи три нива на намеса (корекция) в развитието на патологичния процес: симптоматично, патогенетично и етиологично.

1. Симптоматично лечениенасочени към облекчаване, коригиране и премахване на специфични симптоми на заболяването чрез лекарствена терапия, хирургично лечение, физиотерапевтични, рентгенови и други методи. Това може да стане с помощта на болкоуспокояващи, транквиланти, стимуланти, антиконвулсанти, които винаги са показани при наличие на съответни симптоми, независимо от причината за тези симптоми.

Хирургичните методи са широко използвани при лечението рожденни дефектиразвитие, например с вродена цепнатина на устната и небцето, полидактилия, синдактилия, вродено стесняване на пилора и луксация на тазобедрената става, корекция на сърдечни дефекти и др. вътрешни органи. хирургияизползван при меконеален илеус (чревна обструкция), пневмоторакс и кистозна фиброза. Реконструктивната хирургия също играе значителна роля в коригирането мускулно-скелетна системаи хипоспадия.

2. Патогенетично лечениепо-близо до етиологичния, но за разлика от последния, той не елиминира причината за заболяването. С помощта на такова лечение се прекъсва веригата от патологични процеси, което предотвратява образуването на патологичен фенотип. Същността на лечението е да се премахнат всички продукти от тялото, ако генът ги произвежда в излишък, или да се добавят или заменят липсващите продукти, ако генът не работи. Принципът на заместващата терапия при наследствени метаболитни нарушения е въвеждането в тялото на липсващи или недостатъчни биохимични субстрати.

Ограничаването на някои вещества в храната или диетотерапията е единственият патогенетичен метод за лечение и профилактика на много наследствени метаболитни нарушения.

Диетичното ограничение се използва при лечението на много наследствени заболявания на аминокиселинния и въглехидратния метаболизъм - фенилкетонурия, хистидинемия, цистинурия, тирозинемия, цьолиакия, галактоземия, фруктоземия, непоносимост към лактоза и др. Обикновено заболяването се проявява или в първите часове (кистична фиброза, галактоземия) или през първите седмици (фенилкетонурия, гамаглобулинемия и др.) от живота на детето, което води до умствена изостаналости дори до смърт. Ефективността на метода зависи от ранното и точна диагноза, придържане към хомеостатичния принцип на лечение, което означава максимално адаптиране на диетата към нуждите на растящия организъм, внимателно клинично и биохимично наблюдение на диетотерапията. При фенилкетонурия има дефицит на ензима фенилаланин 4-хидроксилаза, който превръща аминокиселината фенилаланин в тирозин. В резултат на това фенилаланинът се превръща не в тирозин, а в продукти на нарушен метаболизъм - фенилпирогроздена киселина, фенилетиламин и др., Които, взаимодействайки с клетъчни мембраниневрони в централната нервна система, предотвратяват проникването на триптофан в тях, без който е невъзможен синтезът на много протеини и развитието необратими процесив мозъка. Заболяването започва да се развива веднага щом фенилаланинът започне да навлиза в тялото на детето чрез майчиното мляко. Такова дете се прехвърля на изкуствено храненеспециални протеини - хидролизати. Фенилаланинът обаче се класифицира като основен, т.е. аминокиселини, които не се синтезират в човешкото тяло и трябва да влизат в тялото в минимално количество необходими количества. Съвременните диети за деца с фенилкетонурия се съставят в строго съответствие с концентрацията му в кръвта според биохимичния анализ.

Започването на диетична терапия през първите 2-3 месеца от живота гарантира нормално развитиедете. Ако лечението започне между три месеца и една година, ефективността на лечението се намалява до 26%, а ефективността на лечението, предприето между една и три години, е под 15%. Предупредителните признаци за фенилкетонурия включват лошо наддаване на тегло, повръщане и аномалии в централната нервна система. нервна система, обременена анамнеза.

Подобрено отстраняване на метаболитни продукти.Лечението се извършва с помощта на определени вещества, по-специално D-пенициламин, който свързва и ускорява отстраняването на натрупаните в клетката медни йони (при болест на Уилсън). При хемоглобинопатии е необходимо повишено отделяне на желязо, което се осъществява с помощта на десферал. Такова отстраняване е възможно не само чрез определени химически вещества, но и с помощта на такива физикохимични методи като плазмафереза ​​и хемосорбция. Плазмаферезата се използва за освобождаване на кръв от излишък мастни киселини, фитанова киселина при синдром на Refsum. Този метод е ефективен и срещу болестите на Фабри и Гоше (лизозомни болести на натрупване). Хемосорбцията се използва за отстраняване на ниска плътност при лечението на фамилна хиперхолестеролемия.

Метаболитно инхибиране и индукция на метаболизма.Редете лекарства(фенобарбитал, хлорамфеникол), както и половите хормони (естрогени) са метаболитни индуктори и въвеждането им в организма е свързано с повишен синтез на определени ензими и ускоряване на процесите, в които тези ензими участват. По този начин индукцията на синтеза на ензима глюкуронилтрансфераза може да бъде причинена от приложението на фенобарбитал при пациенти със синдром на Crigler-Nayjar, при които образуването на билирубинови глюкорониди е нарушено поради дефицит на този ензим.

Индукцията на церулоплазмин, който участва в метаболизма на медта, се причинява от въвеждането на естрогени в тялото при болестта на Wilson-Konovalov. Метаболитното инхибиране се използва в случаите, когато е необходимо да се инхибира синтеза на субстрат или неговия прекурсор, натрупан по време на наследствено заболяване.

Използва се например алопуринол, който инхибира ксантиноксидазата, като по този начин намалява концентрацията пикочна киселинав кръвта със синдром на Lesch-Nyhan и подагра. Корекция на метаболизма на ниво генни продукти. Примери за възстановяване на разходи за продукт, който не е произведен тяло поради ензимен дефект, може да служи като въведение стероидни хормониза вродена надбъбречна хиперплазия, тироксин за хипофункция щитовидната жлеза, растежен хормон за хипофизен нанизъм, приложение на вътреклетъчни протеини при лечение на лизозомни заболявания.

Използването на инсулин за захарен диабетпозволява рязко намаляване на смъртността и инвалидността на пациентите. Лечението с йодни препарати и тиреоидни хормони е ефективно при наследствени дефекти в синтеза на тиреоидни хормони и глюкокортикоиди при нарушения в метаболизма на стероидите. Една от проявите на наследствено обусловена вродена имунодефицитни състояния- Дисгамаглобулинемията се лекува ефективно чрез прилагане на гама глобулин и полиглобулин. Заместваща терапияизвършва се за редица наследствени метаболитни дефекти, чиято патогенеза е свързана с натрупването на метаболитни продукти.

3. Етиологично лечениее най-радикален и се състои в отстраняване на причината за наследственото заболяване, т.е. в промяна на структурата на ДНК в много клетки. Тази задача се улеснява от завършването на дешифрирането на човешкия геном. Тази посока се нарича генна терапия. За въвеждане на ДНК в клетките на пациента се използват различни подходи: химически, физични, биологични и най-често вирусни. Последните се използват не само за лечение на наследствени заболявания, но и за лечение злокачествени тумориили хронични вирусни инфекции

Същността на метода е въвеждането в таргетните клетки на вирус с вградена в него клонирана ДНК или с ДНК (рекомбинантен вектор). Например, инжектирането на протеина дистрофин, който липсва в тях, в скелетния или сърдечния мускул с ДНК е ефективно при лечението на мускулни дистрофии на Дюшен и Бекер. Лечението може също да се контролира с помощта на високоспецифични моноклонални антитела, насочени към специфичен екзон на мутантния ген на дистрофин.

И накрая, имплантиране на миобласти - нормални прогениторни клетки мускулна тъканот бащи към болни момчета води до конвергенция на без дистрофин мускулни влакнасъдържащи дистрофин, който нормализира състоянието на мускулната тъкан.

Алотрансплантацията може да се разглежда като трансфер на нормална генетична информация на пациент с наследствено метаболитно разстройство. Трансплантират се клетки, тъкани и органи, съдържащи нормална ДНК, които произвеждат нормален генен продукт в реципиента.

При мукополизахаридози се инжектират подкожно култивирани фибробласти от здрав донор. Тези клетки секретират нормални ензими и коригират нарушения метаболизъм на мукополизахаридите.

Разграничават се следните видове лечение.

1. Симптоматично (въздействие върху симптомите на заболяването).

2. Патогенетичен (въздействие върху механизмите на развитие на болестта).

Симптоматичното и патогенетичното лечение не премахва причините за заболяването, т.к не елиминира генетичния дефект.

Следните техники могат да се използват при симптоматично и патогенетично лечение.

· Корекция на дефекти в развитието чрез хирургични методи (синдактилия, полидактилия, несрастване) Горна устнаи така нататък.).

· Заместваща терапия, чийто смисъл е да въведе в организма липсващи или недостатъчни биохимични субстрати.

· Индукция на метаболизма– въвеждане в тялото на вещества, които подобряват синтеза на определени ензими и следователно ускоряват процесите, в които участват тези ензими.

· Инхибиране на метаболизма– въвеждане в тялото на лекарства, които свързват и отстраняват анормалните метаболитни продукти от тялото.

· Диетична терапия ( терапевтично хранене) – премахване от диетата на веществата, които не се усвояват от организма.

3. Етиологично лечение има за цел да коригира наследствен дефект. Този вид лечение все още не е разработен, днес са формулирани само изследователски програми за бъдещето. Те се основават на идеите на генното инженерство.

Генното инженерство- област на молекулярната биология и генетика, която има за цел да конструира генетични структури по предварително определен план, т.е. създаване на организми с нова генетична програма.

В процеса на създаване на организми с нова генетична програма могат да се разграничат три основни етапа:

1. Синтез на изкуствен ген или изолиране на необходимия ген от донорна клетка.

2. Свързване на получения ген с водеща (векторна) ДНК молекула.

3. Въвеждане на получената рекомбинантна ДНК молекула в реципиентната клетка.

Край на работата -

Тази тема принадлежи към раздела:

Биологията е наука, която изучава закономерностите на произхода и развитието на живота на земята

Терминът биология е предложен за първи път от френския учен Б. Ламарк през годината. този термин се състои от две думи от гръцки произход.. биологията е наука, която изучава закономерностите на възникване и развитие на живота върху.. какво е животът..

Ако се нуждаеш допълнителен материалпо тази тема или не сте намерили това, което търсите, препоръчваме да използвате търсенето в нашата база данни с произведения:

Какво ще правим с получения материал:

Ако този материал е бил полезен за вас, можете да го запазите на страницата си в социалните мрежи:

Всички теми в този раздел:

Еволюция еволюция
Филетичната еволюция е промени, настъпващи в един филогенетичен ствол, развиващ се с течение на времето. Без такива промени не може да се осъществи никакъв еволюционен процес.

Модерен кон
Дивергентната еволюция е формирането на две или повече нови групи от една прародителска група. Отличен пример за дивергенция е разнообразието от видове чинки в Галапаго

Целостта на онтогенезата
Индивидът винаги се развива като цяло. Структурната и функционална цялост на индивида се основава на връзката и взаимодействието на онтогенетичните диференциации. Еволюцията на живота беше придружена от

Ембрионизация на онтогенезата
Ембрионизацията на онтогенезата е появата в процеса на еволюция на способността за преминаване през някои етапи на развитие под защитата на тялото на майката или специално (яйцеклетка)

Връзка между онтогенезата и филогенезата
Онтогенезата - повторение на филогенезата За първи път връзката между онтогенезата и филогенезата е разкрита от К. Баер в редица разпоредби, които са обобщени от Чарлз Дарвин

Еволюция на органите и функциите
Две са предпоставките за еволюционната трансформация на органите: · многофункционалност на органа; · способност за извършване на количествени промени във функциите. Начини за пред

Еволюционен прогрес
Напредъкът е не само нов, но и по-добър. Проблемът за еволюционния прогрес е един от най-трудните в еволюционна теория. Чарлз Дарвин, като установи често срещани причиниеволюция, не успя с

Екология
ОСНОВНИ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНИ НА ЕКОЛОГИЯТА Екологията е наука, която изучава исторически установените взаимоотношения на организмите помежду си и с околната среда.

Биотични фактори
Различават се следните видове взаимоотношения между живите организми. Конкуренция – може да възникне между индивиди от един и същи вид за храна, територия, между пол

Методи за предаване на патогени
1. Хранителен – патогенът навлиза в тялото на гостоприемника през устата с вода и храна. 2. Перкутанно – активното проникване ще възбуди

Гонотрофен цикъл и гонотрофна хармония
Повечето вектори са кръвосмучещи членестоноги (насекоми и кърлежи). Кръвосмученето е характерно за женските, които пият определено количество кръв, нужда

Трансовариално и трансфазно предаване на патогена
Понякога, след като женската получи патоген, той може да влезе в цитоплазмата на яйцата, които снася, и ларвите, развиващи се от тези яйца, ще носят причинителя на определено заболяване. Такава лента

Доктрината за естествената фокусност на зооантропонозите
Основната заслуга в създаването на учението за естествената фокусност принадлежи на академик E.N. Павловски , Естествените фокални заболявания са болести, които се разпространяват

Постоянно временно невярно
Първичен фокус е фокус, който исторически се е развил в резултат на дългосрочната съвместна еволюция на всички негови компоненти. Първичните огнища са възникнали преди много хиляди години

Естествено огнище на незаразни болести
В природата патогените на редица други зооантропонози циркулират независимо от човека, предавани от един организъм на друг по нетрансмисивен път. Например, има естествени

Превантивни мерки, насочени към втората връзка
епидемичен процес– механизъм на предаване на патогена Тъй като предаването на инфекциозния принцип от пациента на здрав човеквъзниква чрез външни

Общи принципи за борба с естествените фокални заболявания
Прилагането на мерки за борба с природните фокални заболявания във всеки отделен случай трябва да се основава на анализ на конкретната екологична ситуация. Основната цел на събитията е

Общи закономерности на действието на факторите на околната среда върху живите организми
Въпреки разнообразието от фактори, съществуват общи закономерности в тяхното действие и реакции на организма. 1. Закон за оптимума: Всеки фактор има строго дефиниран

И законите на тяхното съществуване
Всички организми и фактори на околната среда на Земята в крайна сметка са в тясна или далечна връзка помежду си. Но тъй като земната повърхностразнородни, повече или по-малко дезагрегирани

Абиотични фактори на околната среда
2. Производители – автотрофни организми (растения, фото- и хемосинтезиращи бактерии). 3. Консуматорите са хетеротрофни организми (животни).

Модели на съществуване на екологични системи
1. Кръговрат на веществата. Това включва преминаване през същото химически елементипо хранителните вериги и връщане в екотопа:

Човешка екология
Човешката екология е наука за връзката между човека и околната среда. Предмет на изучаване на човешката екология са антропоекосистемите – екосистема

Характеристики на човека като обект на въздействие върху околната среда
· Човекът е космополит, той се е установил навсякъде Към земното кълбо, има най-широко разпространение и е изложен на различни фактори на околната среда. По време на антропогенезата това е

Характеристики на човека като фактор на околната среда
· Човек оказва съзнателно, целенасочено въздействие върху заобикаляща среда(разбира се, не винаги разумно). Ф. Енгелс пише: „Животното само използва външната природа и произвежда промяна в нея

Безлюден
Арктическият адаптивен тип се характеризира с комплекс от адаптации на хората към ниски температури, висока влажност, недостиг на кислород, хранещи се предимно с животинска храна

Учението за биосферата
Концепцията за биосферата е формулирана в началото на 19 век от J.B. Ламарк, без да използва самия термин. Терминът "биосфера" е въведен от австрийския геолог Е. Зюс през 1875 г., за да обозначи

Граници на биосферата
В литосферата живите организми проникват на дълбочина 4-5 км, предотвратява се разпространението на организми по-дълбоко в литосферата топлиназемните недра, надвишаващи 100°C. Те се заселват в хидросферата

Понятия в изучаването на биосферата
Термодинамична концепция, според която биосферата се разглежда като термодинамична обвивка с температура от +50° до -50° и налягане от около една атмосфера

Състав на биосферата
Според В. И. Вернадски субстанцията на биосферата се състои от седем различни, но геологически взаимосвързани части. · Живата материя е съвкупността от всички живи организми,

Функции на живата материя в биосферата
1. Газовата функция определя миграцията на газовете и техните трансформации, осигурява газов съставбиосфера. Преобладаващата маса газове на Земята е от биогенен произход. В п

Геоложки и биологични цикли
В биосферата има глобален (голям или геологичен) цикъл на веществата, който е съществувал преди появата на първите живи организми. Той включва голямо разнообразие от химични елементи

Еволюция на биосферата
Биосферата се появява с появата на първите живи организми преди около 3,5 милиарда години. С развитието на живота той се промени. Етапите на еволюцията на биосферата могат да бъдат разграничени, като се вземат предвид характеристиките на типа еко

Ноосфера
Най-високият етап от развитието на биосферата е ноосферата - етапът на разумно регулиране на отношенията между човека и природата. Този термин е въведен през 1927 г. от френския философ Е. Лероа. Той вярваше в това

Биосфера и човек
Биосферата за хората е както местообитание, така и източник на природни ресурси. Природните ресурси са природни обекти и явления, които

Промени в състава на биосферата, кръговрата и баланса на съставните й вещества
· Атмосферните промени са свързани с атмосферното замърсяване: химическо (смог, киселинен дъжд), механично (прах), термично (парников ефект), разрушаване на озоновия екран. Избира се ежегодно

Промяна на флората и фауната на планетата
стопанска дейностводи до значителни негативни последици: · нарушава се целостта на растителната покривка, · изсичат се горите, · състоянието на

Екологични проблеми на човечеството
Неограниченото използване на природните ресурси и свободното изхвърляне на отпадъци в околната среда доведе до факта, че в много страни практически не са останали ненарушени естествени екосистеми,

Парников ефект
Образният израз "парников ефект" означава следното геофизично явление. Слънчевата радиация, падаща върху Земята, се трансформира, 30% от нея се отразява в космоса, оставяйки

Разрушаване на озоновия щит
Наред с видимата светлина Слънцето излъчва и ултравиолетови вълни. Особено опасна е тяхната късовълнова част - твърдото ултравиолетово лъчение. Всичко живо на

Киселинен дъжд
Киселинният дъжд е валежи с pH под 5,5. Подкисляването на валежите се дължи на отделянето на серни и азотни оксиди в атмосферата. Източниците на SO2 са свързани главно с

Снабдяване на населението на Земята с прясна вода
Водата е най-разпространеното вещество на Земята. Хидросферата съдържа 1,4 милиарда km3 вода, докато сухоземните води представляват само 90 милиона km3. Моретата и океаните заемат около 71% от

Проблемът с осигуряването на населението с храна
Човечеството възприема проблема с глада като един от най-острите. Основният източник на храна за хората е селско стопанство. Основна производителна сила на селското стопанство е мн

Международни и руски програми за изучаване и рационално използване на биосферните ресурси
Международната научна общност приема сериозно промените в биосферата. За изследване на световните биосферни ресурси през 1964 г. е приета Международната биологична програма

„Всеки е длъжен да опазва природата и околната среда, да се грижи за природните ресурси. На територията Руска федерацияЗаконът за опазване на околната среда също се прилага

Принципи и правила за опазване на природата
1. Всички природни явления имат множество значения за хората и трябва да бъдат оценявани от различни гледни точки. Към всяко явление трябва да се подходи, като се вземат предвид интересите на различни

Атмосферна защита
1. Предотвратяване на емисиите на замърсители в атмосферата, инсталиране на съоръжения за прахоулавяне и газопречистване. 2. Създаване и внедряване на безотпадни технологии, които напълно

Пестене на вода
1. Внимателно използване на водата при напояване на полета (обикновено загубите са около 25% (филтриране, изпарение): · надеждна хидроизолация на дъното и стените на каналите; · използване на дъжд

Ползване и опазване на земните недра
Подпочва – горна частземната кора, в която се добиват полезни изкопаеми. Повечето минерали са невъзобновими природни ресурси и предлагането им намалява с използването им.

Защита на животните
За запазване на редки и застрашени видове се организират резервати и резервати, животните се разселват в районите на предишното им разпространение, хранят се, създават се приюти и изкуствени места за гнездене и се защитават

Генна терапия- набор от генно инженерство (биотехнологичен) и медицински методинасочени към извършване на промени в генетичния апарат на човешките соматични клетки с цел лечение на заболявания. Това е нова и бързо развиваща се област, фокусирана върху коригиране на дефекти, причинени от мутации (промени) в структурата на ДНК или даване на нови функции на клетките.

Общите подходи за лечение на наследствени заболявания са подобни на подходите за лечение на заболявания с всяка друга етиология. При наследствените заболявания принципът на индивидуализирано лечение е напълно запазен, тъй като дори при наследствена патология лекарят лекува не просто болест, а болест конкретно лице. Възможно е при наследствена патология принципът на индивидуализирано лечение да се спазва още по-стриктно, тъй като хетерогенността на наследствените заболявания далеч не е дешифрирана и следователно същата клинична картинамогат да причинят различни наследствени заболявания с различна патогенеза. В зависимост от условията на пре- и постнаталната онтогенеза, както и от целия човешки генотип, фенотипните прояви на мутациите при конкретен човек могат да бъдат модифицирани в една или друга посока. Следователно при различните пациенти е необходима различна корекция на наследственото заболяване.

Както при лечението на други добре проучени заболявания (например инфекциозни), могат да се разграничат 3 подхода за лечение на наследствени заболявания и заболявания с наследствено предразположение: симптоматичен, патогенетичен, етиотропен. Във връзка с наследствените заболявания отделна групаХирургичните методи могат да бъдат разграничени, тъй като понякога те изпълняват функциите на симптоматична терапия, понякога патогенетични, понякога и двете.

За симптоматични и патогенетични подходи се използват всички видове съвременно лечение(лечебни, диетични, рентгенови, физиотерапевтични, климатични и др.). Генетичната диагноза, клиничните данни за състоянието на пациента и цялата динамика на заболяването определят поведението на лекаря през целия период на лечение при постоянно и стриктно спазване на принципа на Хипократ „не вреди”. При лечение на наследствени заболявания трябва да бъдете особено внимателни при спазване на етичните и деонтологични стандарти: често такива пациенти имат тежки хронична патологияот детството.

Използва се симптоматично лечение

за всички наследствени заболявания, дори ако лекарят има методи за патогенетична терапия. За много форми на наследствена патология симптоматичното лечение остава единственото.

Симптоматично лечение

Симптоматичната лекарствена терапия е разнообразна и зависи от формата на наследствените заболявания. Един от древните примери за симптоматична терапия, оцелял до днес, е използването на колхицин за остри пристъпиподагрозен артрит. Това лечение е използвано от гърците в древността. Други примери за симптоматично лечение могат да бъдат използването на аналгетици за наследствени форми на мигрена, специфични транквиланти за психични прояви на наследствени заболявания, антиконвулсантиза конвулсивни симптоми и др. Успехите на тази част от терапията са свързани с напредъка на фармакологията, която предоставя все по-голям избор от лекарства. В същото време дешифрирането на патогенезата на всяко заболяване ни позволява да разберем причината за симптома и на тази основа става възможна по-фина медицинска корекция на симптомите, ако първичната патогенетична терапия все още не е възможна.

ПАТОГЕНЕТИЧНО ЛЕЧЕНИЕ

Лечението на всяко заболяване чрез намеса в патогенезата винаги е по-ефективно от симптоматичното лечение. За наследствените заболявания патогенетичните методи също са най-оправдани, въпреки че не се противопоставят симптоматично лечение. Тъй като се изучава патогенезата на всяко заболяване, възникват различни възможности за намеса в този процес, в хода на заболяването или при възстановяване. Клиничната медицина се развива въз основа на теоретични идеи за патологични процеси. Клиничната генетика следва същия път в разработването на методи за лечение.

В патогенетичните подходи за лечение на наследствени заболявания се приема, че пациентите или произвеждат анормален протеин (ензим), или нормалният протеин не се произвежда достатъчно (до точката на пълна липса). Тези събития са последвани от промени във веригата на трансформация на субстрата или неговия продукт. Познаването на тези принципи и специфични пътища на действие на гените помага за правилното разработване на режими на лечение и дори терапевтични стратегии. Това може да се види особено ясно в примера с наследствените метаболитни заболявания.

ХИРУРГИЯ

Хирургичното лечение на наследствените заболявания заема значително място в системата медицински грижиболен. Това се дължи на факта, че на първо място много форми на наследствена патология са придружени от морфогенетични аномалии, включително дефекти в развитието. Второ, овластяване хирургична техникапредоставени на мнозина трудни операции. Трето, реанимация и интензивна терапияспасяват живота на новородени с наследствени заболявания и такива пациенти изискват последваща хирургична помощ.

Етиологично лечение

Етиологичното лечение на всяко заболяване е най-оптималното, тъй като елиминира основната причина за заболяването и напълно го излекува. Въпреки успехите на симптоматичното и патогенетично лечениенаследствени заболявания, остава въпросът за тяхното етиологично лечение. И колкото по-дълбоки са знанията в областта на теоретичната биология, толкова по-често възниква въпросът за радикално лечениенаследствени заболявания. Премахването на причините за наследствено заболяване обаче означава такава сериозна манипулация на генетичната информация на човек като доставянето на нормален ген в клетка, изключване на мутантен ген или обратна мутация на патологичен алел. Тези задачи са доста трудни дори при манипулиране на най-простите организми. Освен това, за да се извърши етиологично лечение на всяко наследствено заболяване, е необходимо да се промени структурата на ДНК не в една клетка, а в много функциониращи клетки (и само функциониращи!). На първо място, за това трябва да знаете каква промяна е настъпила в гена в резултат на мутацията, т.е. наследственото заболяване трябва да бъде описано в химични формули. Трудностите при етиологичното лечение на наследствените заболявания са очевидни, въпреки че вече има много възможности за разрешаването им, създадени от успешното развитие на проекта за човешкия геном и нови насоки в теоретичната и клинична медицинагенна терапия