Žmogaus chromosomų rinkinys turi ne tik paveldimų savybių, kaip parašyta bet kuriame vadovėlyje, bet ir karmines skolas, kurios gali pasireikšti kaip paveldimos ligos, jeigu asmuo iki jų pateikimo apmokėti nespėjo pakeisti klaidingo tikrovės suvokimo, tuo padengdamas dar vieną skolą. Be to, žmogus gali iškraipyti chromosomas ne tik dėl pasaulėžiūros klaidų, bet ir dėl netinkamos mitybos, gyvenimo būdo, buvimo ar darbo kenksmingose ​​vietose ir pan.. Visi šie veiksniai papildomai iškreipia žmogaus chromosomas, o tai nesunku pastebėti, jei periodiškai atlikti chromosomų būklės tyrimus, pavyzdžiui, naudojant kompiuterinę diagnostiką Oberon. Iš tos pačios diagnozės aišku, kad gydant būklę chromosomų rinkinysžmogus tobulėja. Be to, chromosomų atkūrimas, ir tik dalinis, įvyksta daug vėliau nei žmogaus organo ar sistemos sveikatos atstatymas, jei žmogus buvo gydomas neištyrus pagrindinių priežasčių. Tai reiškia, kad pirmosios „likimo smūgį“ patiria žmogaus chromosomos, kurios vėliau pasireiškia ląstelių lygmeniu, o vėliau – ligos forma.

Taigi, sukauptas klaidų „turtas“ registruojamas žmoguje jo chromosomų lygyje. Chromosomų iškraipymai uždaryti arba iškraipyti žmogaus supergalias ir sukurti baimės iliuzija, nes iškraipyti energiją ir informaciją, sukelti iliuzinį savęs, žmonių ir supančio pasaulio suvokimą.

Dideli žmogaus chromosomų iškraipymai yra pagrindinė pasididžiavimo priežastis, kuris atsiranda dėl iliuzinio savęs suvokimo, pradedant 12% iškraipymų. Dideli chromosomų rinkinio iškraipymai dažniausiai būdingi burtininkams ir įvairiai visuomenei, kuri užsiima magija (nes turi mažai energijos), NLP, Reiki, hipnozės, dianetikos, kosmoenergetikos, „kanalų“. Tokiems profesionalams nuolat tenka tuo naudotis, nes... kitu atveju susikaupusios karmos našta dėl žalingų problemų nustūmimo į ateitį metodų gali būti sutriuškinta, tą patį galima pasakyti ir apie neprotingus pacientus, kurie sutinka tokiais metodais naudotis.

Vidutinis chromosomų iškraipymas žmonėms yra 8%.

Kiekviena chromosomų pora yra atsakinga už savo sveikatos ir gyvenimo sritį. Pateiksiu 5, 8, 17 ir 22 d. duomenis, nes juose yra pagrindiniai iškraipymai (85% iš 100%) tiems, kurie dalyvaus sesijoje balandžio 19 d.

5-oji chromosomų pora yra atsakinga už gimdymą, lyčių santykius ir protėvių energijų perdavimą, įskaitant karminį atpildą už neigiamą protėvių karmą (NPK).

8-oji pora yra atsakinga už imunitetą, atliekų ir toksinų valymą, limfinę sistemą, tuštinimosi ir šalinimo sistemą (įskaitant prakaito liaukas), Urogenitalinę sistemą, inkstus, kepenis, blužnį, plonąsias ir storąsias žarnas.

17-oji pora yra atsakinga už hormonų, įskaitant endorfinus, gamybą organizme. Skydliaukė, hipofizė, visa endokrininė sistema.

22-oji pora yra atsakinga už raumenų ir kaulų sistema ir judesių valdymas (vestibuliarinis aparatas, vidurinė ausis ir koordinacijos sutrikimas), pieno rūgšties gamyba (nuovargis), fizinė organizmo ištvermė.

Pateiksiu pavyzdžių:

– Sportininkai, turintys 22-osios chromosomų poros iškraipymus, niekada negalės pasiekti reikšmingų sportinių laimėjimų. Tiksliau, sportinių laimėjimų dydis yra atvirkščiai proporcingas 22-osios chromosomų poros iškraipymams.

– Šokėja niekada netaps išskirtine, jei turi iškraipymus 5 ir 22 chromosomų porose.

Chromosomų iškraipymai yra viena iš pagrindinių pakitusių ląstelių atsiradimo priežasčių.

2-osios žmogaus chromosomos idiograma. 2-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų ir antra pagal dydį, viena iš 22 žmogaus autosomų. Chromosomoje yra daugiau nei 242 milijonai bazinių porų... Vikipedija

22 žmogaus chromosoma- 22-osios žmogaus chromosomos idiograma.22-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų, viena iš 22 autosomų ir viena iš 5 akrocentrinių žmogaus chromosomų. Chromosomoje yra o... Vikipedija

11 žmogaus chromosoma- 11-osios žmogaus chromosomos idiograma.11-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų porų. Chromosomoje yra beveik 139 milijonai bazinių porų... Vikipedija

12 žmogaus chromosoma- 12-osios žmogaus chromosomos idiograma.12-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų. Chromosomoje yra beveik 134 milijonai bazinių porų... Vikipedija

21 žmogaus chromosoma- 21-osios žmogaus chromosomos idiograma.21-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų (haploidiniame rinkinyje), viena iš 22 autosomų ir viena iš 5 akrocentrinių žmogaus chromosomų. Chromosomoje yra apie 48 milijonai bazinių porų, kurios ... Vikipedija

7 žmogaus chromosoma- 7-osios žmogaus chromosomos idiograma.7-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų. Chromosomoje yra daugiau nei 158 milijonai bazinių porų, tai yra nuo 5 iki 5,5% ... Wikipedia

1-oji žmogaus chromosoma- 1-osios žmogaus chromosomos idiograma.1-oji žmogaus chromosoma yra didžiausia iš 23 žmogaus chromosomų, viena iš 22 žmogaus autosomų. Chromosomoje yra apie 248 milijonai bazinių porų... Vikipedija

3 žmogaus chromosoma- 3-iosios žmogaus chromosomos idiograma.3-ioji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų, viena iš 22 žmogaus autosomų. Chromosomoje yra beveik 200 milijonų bazinių porų... Vikipedija

Žmogaus chromosoma 9- 9-osios žmogaus chromosomos idiograma.9-oji žmogaus chromosoma yra viena iš žmogaus genomo chromosomų. Sudėtyje yra apie 145 milijonai bazinių porų, kurios sudaro nuo 4% iki 4,5% visos ląstelių DNR medžiagos. Skirtingais vertinimais... Vikipedija

13 žmogaus chromosoma- 13-osios žmogaus chromosomos idiograma.13-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų. Chromosomoje yra daugiau nei 115 milijonų bazinių porų, tai yra nuo 3,5 iki 4% visos medžiagos ... Wikipedia

14 žmogaus chromosoma- 14-osios žmogaus chromosomos idiograma.14-oji žmogaus chromosoma yra viena iš 23 žmogaus chromosomų. Chromosomoje yra maždaug 107 milijonai bazinių porų, tai yra nuo 3 iki 3,5% visos medžiagos ... Wikipedia

Knygos

• Telomerų efektas. Revoliucinis požiūris į gyvenimą jauniau, sveikiau, ilgiau, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Apie ką ši knyga Kad gyvenimas tęstųsi, kūno ląstelės turi nuolat dalytis, sukurdamos tikslias jų kopijas – jaunas ir pilnas energijos. Jie, savo ruožtu, taip pat pradeda dalintis. Taigi…

apibūdinimas

Nustatymo metodas PGR, sekos nustatymas Išduodama genetiko išvada!

Tiriama medžiaga Visas kraujas (su EDTA)

Galimas vizitas į namus

Dubliavimosi 17 chromosomoje PMP22 geno srityje tyrimas.

Paveldėjimo tipas.

Autosominis dominuojantis.

Genai, atsakingi už ligos vystymąsi.

PMP22 (PERIFERINIS MIELINO BALTYMAS 22).

Genas yra 17 chromosomoje, 17p11 srityje. Gene yra 4 egzonai.

Iki šiol buvo užfiksuota daugiau nei 40 lokusų, atsakingų už paveldimas motorines-sensorines neuropatijas, ir nustatyta daugiau nei dvidešimt genų, kurių mutacijos lemia klinikinio NMSN fenotipo išsivystymą.

Dėl PMP22 geno mutacijų taip pat išsivysto Dejerine-Sotta liga, Roussy-Lévy liga, uždegiminė demielinizuojanti neuropatija ir neuropatija su slėgio paralyžiumi.

Ligos apibrėžimas.

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) arba Charcot-Marie nervinė amiotrofija, taip pat žinoma kaip paveldima motorinė-sensorinė neuropatija (HMSN), yra didelė genetiškai nevienalyčių ligų grupė. periferiniai nervai kuriems būdingi progresuojančios polineuropatijos simptomai su vyraujančiu raumenų pažeidimu distalinės sekcijos galūnes. NMSI yra ne tik labiausiai paplitę paveldimos ligos periferinė nervų sistema, bet ir viena iš labiausiai paplitusių paveldimų žmonių ligų.

Patogenezė ir klinikinis vaizdas.

Daugeliu atvejų liga atsiranda dėl periferinio mielino baltymo (PMP22) per didelės ekspresijos dėl genų dubliavimosi, kuris sudaro nuo 2% iki 5% mielino baltymų periferiniuose nervuose. Ligos požymių atsiradimas esant PMP22 geno taškinėms mutacijoms yra susijęs su Schwann ląstelių degradacijos procesų sutrikimu ir jų įtraukimu į kompaktišką mieliną. Liga pasireiškia 1 ar 2 gyvenimo dešimtmetyje. 75% pacientų pirmieji požymiai nustatomi iki 10 metų, o likusiems 25% - iki 20 metų amžiaus. Pirmas į patologinis procesas pažeidžiami pėdų lenkiamieji raumenys, o tai kliniškai pasireiškia jų hipotrofija ir eisenos sutrikimu žingsniavimo forma. Ligai progresuojant pėdos deformacijos pasireiškia Friedreicho, cavus ar equinovarus forma, o blauzdos įgauna apverstų buteliukų išvaizdą. Distalinių rankų dalių pažeidimai dažniausiai atsiranda po kelių mėnesių ar metų. Pirmiausia pažeidžiami tarpkauliniai rankų raumenys ir hipotenariniai raumenys. Kai liga progresuoja, ranka įgauna „letenos su nagais“ arba „beždžionės letena“ išvaizdą. Pažeistų rankų ir kojų raumenų srityje randami paviršinio ir gilaus jautrumo sutrikimai. 56% atvejų pacientams pasireiškia jautri smegenėlių ataksija ir tyčinis rankų drebulys. Sausgyslių refleksai susilpnėja pradinėje ligos stadijoje ir greitai išnyksta ligai progresuojant. Būdingas šios ligos formos simptomas – palpuojant nustatomas nervinių kamienų sustorėjimas. Dažniausiai šis simptomas gali būti pastebėtas ausies ir alkūnkaulio nervuose. Proksimalinių rankų ir kojų raumenų įtraukimas į procesą nėra būdingas ir pastebimas tik 10% vyresnio amžiaus pacientų. Ligos eiga lėtai progresuoja, nesukelia sunkios negalios. Pacientai išsaugo galimybę rūpintis savimi ir judėti savarankiškai iki savo gyvenimo pabaigos. Keletas pacientų buvo aprašyti su klinikinės apraiškos periferinė neuropatija kartu su protiniu atsilikimu, dismorfiniais veido bruožais ir regėjimo patologija, kai delecija 17 chromosomos trumposios rankos srityje buvo platesnė ir gali būti nustatyta naudojant citogenetinius metodus. Šiuo metu šis paveldimų motorinių-sensorinių neuropatijų variantas apima Roussy-Levi ir Dejerine-Sottas ligas, kurios iki šiol buvo klasifikuojamos kaip nepriklausomos nosologinės formos.

Periferinių nervų pažeidimo elektroneuromiografiniai požymiai atsiranda dar gerokai prieš pirmą pasireiškimą. klinikiniai simptomai. Šių požymių buvimą galima pastebėti nuo dvejų metų amžiaus, o homozigotose dėl mutacijos (esant keturioms PMP 22 geno kopijoms) - nuo vienerių metų. Pagrindiniai elektromiografiniai požymiai yra: staigus impulsų laidumo išilgai periferinių nervų greičio sumažėjimas, kuris vidutiniškai siekia 17-20 m/sek ir svyruoja nuo 5 iki 34 m/sek; M atsako amplitudės sumažėjimas; distalinio delsos ir F bangos pailgėjimas; jutimo potencialo amplitudės nebuvimas arba staigus jos sumažėjimas.

Atliekant periferinių nervų biopsiją, nustatomi specifiniai į svogūną panašūs periferinių nervų mielino apvalkalo sustorėjimai, formuojasi ūgliai Schwann ląstelės ir bazinė membrana, pakaitomis su de- ir remielinizacijos sritimis.

Pasireiškimo dažnis:

Visų formų NMCH skirtingose ​​populiacijose skiriasi nuo 10 iki 40:100 000.

Ištirtų mutacijų sąrašas gali būti pateiktas paprašius.

Literatūra

1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , Įvairių paveldimų motorinių-sensorinių polineuropatijų genetinių variantų klasifikavimas ir diagnostikos algoritmai // Medicininė genetika. 2011, t. 10. N 4. p. 10-16.
2. Tiburkova T.B., Shchagina, O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotovas V.P., Polyakov A.V., 1 tipo paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos klinikinė ir molekulinė genetinė analizė // Rusijos medicinos genetikos draugijos VI kongreso medžiaga , N5 priedas, 2010, 178 p.
3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Paveldimų motorinių-sensorinių polineuropatijų genetiškai nevienalyčių variantų molekulinės genetinės diagnostikos klinikinių apraiškų ir algoritmų ypatumai. // Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje, "Alpha Vista N", Novosibirskas, 2009 p.183-193.
4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. , 1 tipo paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos klinikinė ir molekulinė genetinė analizė. // Medicininė genetika, 2009, Nr.12, p.34-35.
5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotovas VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Rusijos Charcot-Marie-Tooth neuropatija sergančių pacientų periferinių mielino genų PMP22, MPZ ir Cx32 (GJB1) mutacijų patikra. Hum Mutat. 2000 balandis;15(4):340-347.
6. G.E. Rudenskaja, I.A. Šagina, N.N. Wasserman, I.A. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. Poliakovas. Paveldima motorinė-sensorinė neuropatija su X susietu dominuojančiu paveldėjimu. Neuropatologijos ir psichiatrijos žurnalas pavadintas. S.S.Korsakova.- 2001.- Nr.10.-P.8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth I tipo liga Rusijoje // European Journal of Neurology, vol. 18, teik. 2, p. 656, T206. 2011 m. rugsėjo mėn.
8. OMIM.

Paruošimas

Specialaus pasiruošimo tyrimui nereikia. Būtina užpildyti:

*Pildyti „molekulinio genetinio tyrimo anketą“ būtina, kad genetikas, remdamasis gautais rezultatais, pirmiausia turėtų galimybę pacientui pateikti kuo išsamesnę išvadą ir, antra, suformuluoti jam konkrečias individualias rekomendacijas.

Chromosominės ligos – tai sunkių paveldimų ligų grupė, kurią sukelia kariotipo chromosomų skaičiaus pokyčiai arba atskirų chromosomų struktūriniai pokyčiai. Šiai ligų grupei būdingi daugybiniai įgimti apsigimimai, intrauterinis ir postnatalinis augimo sulėtėjimas, psichomotorinio vystymosi atsilikimas, kaukolės ir veido dismorfija, nervų, endokrininės ir imuninės sistemos disfunkcija (Vorsanova S.G.

ir kt., 1999; Puzyrevas V.P. ir kt., 1997).

Chromosomų anomalijų dažnis yra 5-7 atvejai 1000 gimimų. Bendroje neišnešiotų kūdikių grupėje chromosomų patologija sudaro apie 3 proc. Be to, tarp neišnešiotų vaikų, turinčių įgimtų apsigimimų, chromosomų anomalijų lygis siekia 18%, o esant daugybiniams įgimtiems apsigimimams - daugiau nei 45% (Vorsanova S.G. ir kt., 1999).

Chromosomų patologijos etiologiniai veiksniai yra visų tipų chromosomų mutacijos (delecija, dubliavimas, inversija, translokacija) ir kai kurios genominės mutacijos (aneuploidija, triploidija, tetraploidija).

Veiksniai, prisidedantys prie chromosomų anomalijų atsiradimo, yra jonizuojanti spinduliuotė, tam tikrų cheminių medžiagų poveikis, sunkios infekcijos ir intoksikacija. Vienas iš išorinių veiksnių – tėvų amžius: vyresnio amžiaus mamos ir tėčiai dažniau gimdo vaikus su kariotipo anomalijomis. Subalansuotas chromosomų anomalijų skaičius vaidina svarbų vaidmenį chromosomų anomalijų atsiradimui. Pilnos chromosomų sindromų formos atsiranda dėl žalingų veiksnių įtakos lytinėms ląstelėms mejozės metu, o mozaikinėse formose neigiami įvykiai vyksta vaisiaus intrauterinio gyvenimo metu mitozėje (Vorsanova S.G. ir kt., 1999).

Dauno sindromas – trisomija 21 chromosomoje (Vorsanova S.G. ir kt., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Dažnis tarp naujagimių yra 1:700-1:800. Citogenetiniams Dauno sindromo variantams būdinga paprasta visiška grisomija 21 (94–95%), translokacijos forma (4%), mozaikinės formos (apie 2%). Berniukų ir mergaičių santykis tarp naujagimių, sergančių Dauno sindromu, yra 1:1.

Vaikai su Dauno sindromu gimsta anksčiau laiko, bet su vidutinio sunkumo prenataline nepakankama mityba (8-10% mažesnė už vidutinę). Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, būdinga brachicefalija, mongoloidinė akių forma, apvalus, suplotas veidas, plokščia pakaušis, plokščia nosies nugarėlė, epikantas, didelis, dažniausiai išsikišęs liežuvis, deformuotas. ausis, raumenų hipotonija, klinodaktilis V, brachimezofalangilinis V, vidurinės falangos aštri hipoplazija ir vienkartinė lenkimo raukšlė mažajame piršte, dermatoglifų pokyčiai (4 skaitmenų raukšlė), žemas ūgis. Akių patologija apima Brushfield dėmes, o katarakta dažnai nustatoma vyresniems vaikams. Dauno sindromui būdingi įgimti širdies (40 proc.) ir virškinamojo trakto (15 proc.) apsigimimai. Dažniausias įgimtų širdies ydų tipas yra pertvaros defektai, iš kurių sunkiausias – atrioventrikulinis ryšys (apie 36 proc.). Įgimtus virškinamojo trakto apsigimimus apibūdina dvylikapirštės žarnos atrezijos ir stenozės. Vaikams su Dauno sindromu būdingi gilūs protinis atsilikimas: 90 % vaikų turi protinį atsilikimą imbecilijos stadijoje.

Imuninės sistemos pažeidimai yra antriniai imunodeficitai, kuriuos sukelia ląstelių ir humoralinių komponentų pažeidimai. Pacientai, sergantys sindromu, dažnai serga leukemija.

Diagnozei patvirtinti atliekamas citogenetinis tyrimas. Diferencinė diagnostika atliekami su kitais chromosomų anomalijomis, įgimta hipotiroze.

Gydymas yra simptominis, chirurginė įgimto apsigimimo korekcija.

Patau sindromas – 13-osios chromosomos trisomija (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Šio sindromo dažnis yra 1:5000 naujagimių. Citogenetiniai variantai: paprasta pilna 13 chromosomos trisomija ir įvairios translokacijos formos. Lyčių santykis yra artimas 1:1.

Vaikai, sergantys Patau sindromu, gimsta su tikra prenataline hipotrofija (25-30% žemesnė už vidurkį). Polihidramnionas yra dažna nėštumo komplikacija (apie 50%). Patau sindromui būdingi keli kaukolės ir veido BIIP: viršutinės lūpos ir gomurio įskilimai (dažniausiai abipusiai), sumažėjusi kaukolės apimtis (retai stebima trigonocefalija), nuožulni, žema kakta, siauri voko plyšiai, įdubęs nosies tiltelis, platus nosies pamatas, žemai gulintys ir deformuoti ausų lukštai, galvos odos defektai. Pastebima plaštakų polidaktilija ir lenkimo padėtis (antrasis ir ketvirtasis pirštai pritraukti prie delno ir visiškai arba iš dalies uždengti pirmuoju ir penktuoju pirštais).

Pacientams, sergantiems Patau sindromu, būdingi šie defektai: Vidaus organai: širdies pertvaros defektai, nepilnas žarnyno sukimasis, inkstų cistos, lytinių organų defektai. Dauguma vaikų, sergančių Patau sindromu, miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis ar mėnesiais (apie 95 % iki 1 metų).

Diagnozei patvirtinti atliekamas citogenetinis tyrimas. Diferencinė diagnozė atliekama su kitomis chromosomų anomalijų formomis, Meckel sindromu, II tipo burnos ir veido ir skaitmeninio sindromo sindromu, Opitz trigonocefalija.

Edvardso sindromas – 18 trisomija (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Šio sindromo dažnis yra 1:5000-7000 naujagimių. Citogenetiniai variantai beveik visiškai atsiranda dėl paprastos pilnos trisomijos 18 ir, rečiau, mozaikinių ligos formų. Lyčių santykis yra M:F = 1:3.

Vaikai su Edvardso sindromu gimsta su sunkia prenataline mityba (gimimo svoris – 2200). Kaukolė yra dolichocefalinės formos, pastebima mikrostomija, siauri ir trumpi voko plyšiai, išsikišusios glabelės, deformuotos ir žemai gulinčios ausys. Būdinga plaštakų lenkimo padėtis, tačiau, skirtingai nei Patau sindromo, antrojo ir trečiojo pirštų adukcija yra ryškesnė, pirštai sulenkti tik prie pirmojo tarpfalanginio sąnario.

Edvardso sindromui būdingi širdies ir didelių kraujagyslių defektai (apie 90 proc. atvejų). Vyrauja skilvelių pertvaros defektai. Vožtuvų defektų dažnis yra didelis: 30% atvejų atsiranda aortos ir/ar plaučių arterijos pusmėnulio vožtuvo vieno lapelio aplazija. Šie defektai turi diagnostinę reikšmę, nes jie yra reti sergant kitomis chromosomų ligomis. Aprašomi virškinamojo trakto (apie 50 proc. atvejų), akių, plaučių, šlapimo sistemos defektai. Vaikai su Edvardso sindromu miršta ankstyvame amžiuje nuo BIIP sukeltų komplikacijų.

Diagnozei patvirtinti atliekamas kariotipo tyrimas. Diferencinė diagnostika atliekama su Smith-Lemli-Opitz sindromu, cerebro-okulo-facioskeletiniu, VATER-ac asociacija.

Shereshevsky Turner sindromas (Bochkov N.P., 1997; Vorsanova S.G. ir kt., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Sindromo dažnis yra 1:2000-1:5000 naujagimių. Citogenetinės formos yra įvairios. 50-70% atvejų tikroji monosomija stebima visose ląstelėse (45, XO). Yra ir kitų chromosomų anomalijų formų: trumposios arba ilgosios X chromosomos rankos delecija, izochromosomos, žiedinės chromosomos, įvairios mozaikizmo formos (30-40%).

Naujagimiams ir kūdikiams yra trumpas kaklas su odos pertekliumi ir pterigoidinėmis raukšlėmis, limfinė pėdų, kojų, plaštakų ir dilbių edema, o tai rodo vystymosi sutrikimus. įvairūs skyriai Limfinė sistema. Trečdaliui pacientų diagnozė nustatoma naujagimio laikotarpiu. Vėliau pagrindinės klinikinės apraiškos yra žemas ūgis, nepakankamas antrinių lytinių požymių išsivystymas, hipogonadizmas ir nevaisingumas. Širdies, inkstų defektai, platūs šonkaulių narvas, epikantas, mikrognatija, aukštasis gomurys.

Diagnozei patvirtinti atliekamas citogenetinis tyrimas.

Gydymas“, įgimtos širdies ligos (ŠKL) chirurginė korekcija, plastinė kaklo korekcija, pakaitinė hormonų terapija.

Wolf-Hirschhorn sindromas yra dalinė 4 chromosomos trumposios rankos monosomija (Kozlova S.I. ir kt., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Dažnis – 1:100 000 naujagimių. Sindromą sukelia ketvirtosios chromosomos trumposios rankos segmento ištrynimas. Tarp vaikų, sergančių Wolf-Hirschhorn sindromu, vyrauja mergaitės.

Ryškus fizinio ir psichomotorinio vystymosi vėlavimas yra vienas iš pagrindinių klinikinių sindromo požymių. Sergant šia liga prenatalinė hipotrofija yra ryškesnė nei sergant kitomis chromosomų ligomis: vidutinis pilnametystės gimusių vaikų svoris yra 2000. Būdinga tokia kaukolės ir veido dismorfija: vidutinio sunkumo mikrocefalija, snapas nosis, hipertelorizmas, epikantas, didelės, išsikišusios ausies kaušeliai, plyšiai. lūpos ir gomurys, akių obuolių anomalijos, antimongoloidinė akių forma, maža burna. Taip pat pastebimos hipopadijos, kriptorchizmas, kryžkaulio duobė, pėdos deformacija ir konvulsinis sindromas. Daugiau nei 50% vaikų turi įgimtų širdies, inkstų ir virškinimo trakto ydų.

„Katės verksmo“ sindromas yra dalinė 5 chromosomos (5p) sindromo trumposios rankos monosomija (Kozlova S.I. ir kt., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Šio sindromo dažnis – 1:45 000 naujagimių. Daugeliu atvejų nustatoma penktosios chromosomos trumposios rankos delecija, mozaikizmas dėl delecijos, žiedinės chromosomos susidarymas, translokacijos (apie 15%). Merginos, sergančios šiuo sindromu, yra dažnesnės nei berniukai.

Būdingiausias klinikiniai požymiai sindromas 5p- yra specifinis verksmas, primenantis katės miaukimą, ir protinis bei fizinis neišsivystymas. Aprašytos šios kaukolės ir veido anomalijos: mikrocefalija, žemai gulinčios, deformuotos ausys, mėnulio veidas, hipertelorizmas, epikantas, žvairumas, raumenų hipotonija, diastasis recti. „Katės verksmą“ dažniausiai sukelia gerklų pakitimai (susiaurėjimas, minkštos kremzlės, gleivinės patinimas ir neįprastas susilankstymas, antgerklio sumažėjimas).

Retai pasitaiko įgimtų vidaus organų formavimosi ydos. Yra įgimtų širdies, centrinės nervų sistemos, inkstų ir virškinamojo trakto defektų. Dauguma pacientų miršta pirmaisiais gyvenimo metais, apie 10% sulaukia dešimties metų.

Diagnozei patvirtinti atliekamas citogenetinis tyrimas. Diferencinė diagnozė atliekama su kitomis chromosomų anomalijomis.

Mikrocitogenetiniai sindromai. Šiai ligų grupei priskiriami sindromai, atsirandantys dėl nedidelių griežtai apibrėžtų chromosomų skyrių dalijimosi ar dubliavimosi. Tikroji jų etiologinė prigimtis buvo nustatyta naudojant molekulinius citogenetinius metodus (Bochkov N.P., 1997).

Cornelia de Lange sindromas (Kozlova S.I. ir kt., 1996; Puzyrev V.G. ir kt., 1997). Šio sindromo dažnis yra 1:12 000 naujagimių. Sindromą sukelia 3 chromosomos ilgosios rankos mikroduplikacija – dup (3) (q25-q29). Lyties santykis M:F = 1:1.

Paprastai vaikai yra sulėtėję augimo ir psichomotorinio vystymosi metu. Šiam sindromui būdinga tokia kaukolės ir veido dismorfija: mikrocefalija, sinofrizė, ploni antakiai, ilgos, riestos blakstienos, maža nosis su į priekį atidarytomis šnervėmis, deformuotos ausys, ilgas filtras, plonas. viršutinė lūpa, aukštas dangus ir gomurio skilimas. Būdingi požymiai yra akromikrija, oligodaktilija, klinodaktilija V, hipoplazija spindulys. Aprašyta trumparegystė, astigmatizmas, regos nervo atrofija, žvairumas, vėlyvas dantų dygimas, dideli tarpdantys, hipertrichozė, aukštas balsas ir raumenų hipertoniškumas. Šiam sindromui būdingi šie įgimti apsigimimai: policistinė inkstų liga, hidronefrozė, pylorinė stenozė, kriptorchizmas, hipospadijos, žarnyno defektai, įgimta širdies liga.

Aprašyti du klinikiniai sindromo variantai. Klasikinę versiją lydi sunki prenatalinė mityba, reikšmingas fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas ir dideli apsigimimai. Gerybiniai - veido ir skeleto anomalijos, nedidelis psichomotorinio vystymosi vėlavimas, įgimtos ydos, kaip taisyklė, nėra būdingos.

Diagnozė nustatoma kliniškai, remiantis fenotipo ypatumais. Diferencinė diagnozė atliekama su Coffin-Siris sindromu.

Lisencefalijos sindromas (Miller-Dieker sindromas)

(Kozlova S.I. ir kt., 1996; Puzyrevas V.II. ir kt., 1997). Sindromą sukelia 17 chromosomos trumposios rankos mikrodelecija – del (17) (p. 13.3). Lyties santykis M:F = 1:1.

Šiai ligai būdingas ryškus psichomotorinio vystymosi atsilikimas ir konvulsinis sindromas. Kraniofacialinė dismorfija apima: mikrocefaliją, aukštą kaktą, susiaurėjusią ties laikinosios zonos, atsikišęs pakaušis, pasuktos ausys su išlygintu raštu, antimongoloidinė akių forma, akių hipertelorizmas, "karpinė" burna, mikrognatija, veido hipertrichozė. Būdinga polidaktilija, kampodaktilija, skersinė delno raukšlė, raumenų hipotonija, rijimo pasunkėjimas, apnėja, padidėję sausgyslių refleksai, decerebratinis rigidiškumas.

Buvo aprašyti šie CNR: BIIC, inkstų agenezė, dvylikapirštės žarnos atrezija, kriptorchizmas. Pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje. Skrodimas atskleidžia, kad viduje nėra griovelių ir vingių smegenų pusrutuliai smegenys.

Diagnozė pagrįsta fenotipo ypatybėmis ir klinikinis vaizdas, taip pat molekulinių genetinių tyrimų duomenis. Diferencinė diagnostika atlikta su chromosomų patologija, Zellweger sindromu.

Smith-Magenis sindromas (Smith A.S.M. ir kt., 2001). Šio sindromo dažnis yra 1:25 000 naujagimių. Sindromą sukelia 17 chromosomos trumposios rankos intersticinė delecija – del (17) (pi 1.2). 50% atvejų aprašomas sumažėjimas motorinė veikla vaisius prenataliniu laikotarpiu. Vaikų svoris ir ūgis gimus yra normalūs, tačiau vėliau jų ūgio ir svorio rodikliai atsilieka nuo amžiaus normos.

Smith-Magenis sindromui būdingas specifinis fenotipas, protinis atsilikimas ir fizinis vystymasis, elgesio ypatumai. Veido dismorfija yra: vidurio hipoplazija, platus, kvadratinis veidas, brachicefalija, išsikišusi kakta, sinofrizė, mongoloidinė akių forma, giliai įleistos akys, platus nosies tiltelis, trumpa pakelta nosis, mikrognatija, stora, pasukta viršutinė lūpa. Vienas iš būdingų klinikinių simptomų yra raumenų hipotonija, hiporefleksija, blogas čiulpimas, rijimas ir gastroezofaginis refliuksas. Miego sutrikimai (mieguistumas, dažnas užmigimas, letargija) pasireiškia kūdikystėje.

Diagnozė pagrįsta fenotipinių ir elgesio ypatumai, molekulinių genetinių tyrimų duomenys. Diferencinė diagnostika atliekama su Prader-Willi, Williams, Martin-Bell sindromais, velokardiofacialiniu sindromu.

Beckwith-Wiedemann sindromas (Kozlova S.I. ir kt., 1996). Sindromas priklauso pažengusio fizinio išsivystymo sindromų grupei ir atsiranda dėl 11 chromosomos trumposios rankos dubliavimosi: dup(ll)(pl5).

Gimimo metu, kaip taisyklė, yra makrosomija, kai padidėja raumenų masė ir poodinis riebalų sluoksnis (sveria daugiau nei 4 kg). Kai kuriais atvejais pažengęs fizinis vystymasis vystosi po gimdymo. Naujagimių laikotarpiu gali išsivystyti hipoglikemija. Dažniausiai pasitaiko makroglosija, omfalocelė, kartais ir tiesiųjų pilvo raumenų divergencija. Būdingas ženklas sindromas - vertikalūs grioveliai ant ausų spenelių, rečiau - suapvalinti įdubimai nugaros paviršius garbanoti. Tipiškas simptomas yra visceromegalija: aprašomos kepenų, inkstų, kasos, širdies, gimdos, šlapimo pūslės, užkrūčio liaukos padidėjimas. Būdinga mikrocefalija, hidrocefalija, išsikišęs pakaušis, netinkamas sąkandis, egzoftalmas, hemiginertrofija, imunodeficito būsenos, galimas vidutinis protinis atsilikimas. Kaulų amžius lenkia paso amžių. 5% atvejų jie išsivysto piktybiniai navikai. Nustatyta hipercholesterolemija, hiperligšdemija ir hiokalcemija.

Diagnozė pagrįsta klinikinių duomenų ir molekulinių genetinių tyrimų rezultatų deriniu. Diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama esant įgimtai hipotirozei ir omfalocelei.