Šilderio liga

Šilderio leukoencefalitas (difuzinė sklerozė) aprašytas 1912 m. Ligai būdinga sunki dvišalė pusrutulių demielinizacija. didelės smegenys Ir smegenų kamienas(su gana nepažeistais ašiniais cilindrais), ryški glialinė ir perivaskulinė uždegiminė reakcija. Morfologinis ligos vaizdas ir eigos ypatumai leidžia priskirti ją demielinizuojančių ligų grupei.

Leukoencefalitas vienodai dažnas tiek vaikams, tiek suaugusiems. Liga dažniausiai prasideda laipsniškai, labai retai kaip insultas. Pirmosios pagrindinės leukoencefalito apraiškos gali būti elgesio pokyčiai, progresuojantys aukštesnių psichikos funkcijų (regos ir klausos gnozės, praktikos, kalbos, intelekto) sutrikimai, epilepsijos priepuoliai, psichozinės būsenos, piramidinė parezė. Nėra "tipiško" leukoencefalito vaizdo. Kai kuriais atvejais liga prasideda prisidengus smegenų augliu, kitais - kaip psichinė liga, trečia, tai primena išsėtinę sklerozę. Šią klinikinių apraiškų įvairovę lemia difuzinis demielinizacijos proceso pobūdis smegenų pusrutuliuose, demielinizacijos židinių dydis, taip pat perivaskulinės edemos sunkumas.

Labiausiai paplitęs ir tipiška forma Leukoencefalito eiga yra pseudotomorinė forma. Su juo didėja intrakranijinės hipertenzijos požymiai (galvos skausmai su vėmimu, progresuojantys staziniai regos diskų pokyčiai) kartu su vis dažniau pasireiškiančiais unifokaliniais simptomais (Jacksono traukuliais, piramidine hemipareze, centrine homonimine hemianopija). Dažnai EEG nustatomas židinio patologinis aktyvumas, nedidelis aukštas kraujo spaudimas smegenų skystis, baltymų-ląstelių disociacija (baltymas 0,7-3,3 g/l esant normaliai citozei).

Leukoencefalito pseudotumorinės formos ypatybės, palyginti su naviko procesu, yra pažeidimo daugiašališkumo ir dvišališkumo požymiai; polinkis į simptomų sunkumo ir remisijos svyravimus, būdingas demielinizacijos procesui; disociacija tarp stazinių regos diskų pokyčių ir padidėjusio smegenų skysčio slėgio bei hipertenzinių pokyčių kraniogramoje nebuvimo; skystyje yra reikšminga hipergamaglobulinorachija, dažni patologiniai Lange reakcijos pokyčiai; ant EEG – ankstyvas grubus difuziniai pokyčiai; remisija - baltymų ir ląstelių disociacijos sumažėjimas smegenų skystyje, židinio pokyčiai ant EEG. Labai svarbu diagnostinė vertė turėti KT ir ypač MRT rezultatus.

Sudėtinga terapija, kaip ir gydant išsėtinę sklerozę, pirmiausia turi būti skirta autoimuninių reakcijų slopinimui ir apima antinksčių hormonus. Tarp simptominių vaistų svarbiausi yra prieštraukuliniai ir miotonolitikai.

Ūminė uždegiminė demielinizuojanti poliradikuloneuropatija Guillain-Barré (AIDP)

1916 m. Guillain, Barre ir Strohl aprašė ūminį periferinį paralyžių su baltymų ir ląstelių disociacija smegenų skystyje ir palankią prognozę. Jų aprašytas klinikinis vaizdas praktiškai nesiskyrė nuo „ūmaus kylantis paralyžius“, kurį aprašė Landry dar 1895 m. AIDS pasireiškia 1,7 atvejo 100 000 gyventojų, tolygiai skirtinguose regionuose, bet kuriame amžiuje, vyrams dažniau nei moterims. Šiuo metu OVDP yra labiausiai bendra priežastisūminis vystymasis periferinis paralyžius kartu su ūminiu polimiozitu ir miastenija. Ligos etiologija nežinoma, kartais ji susijusi su įprastomis infekcijomis. Antikūnų prieš PNS mieliną aptikimas pacientų serume, taip pat segmentinės demielinizacijos išsivystymas po serumo skyrimo sėdimojo nervožiurkės (eksperimentinis alerginis neuritas) pateikia įtikinamų įrodymų, kad ligos patogenezė pagrįsta imunologiniais sutrikimais. Pagrindinė imuninio konflikto vieta yra subperineurinė erdvė. Imuninės sistemos sutrikimų fone edema, uždegiminių ląstelių infiltracija ir difuzinė pirminė segmentinė demielinizacija pirmiausia atsiranda priekinėse šaknyse ir proksimalinėse dalyse. stuburo nervai, rezginiai, galūnių nervai ir vegetatyviniai mazgai.

Maždaug pusei pacientų likus 1-3 savaitėms iki pirmojo neurologiniai simptomai viršutinės dalies ligos kvėpavimo takai, praeinantys ūmūs žarnyno sutrikimai, gerklės skausmas. Ligos pradžioje 50 % serga pėdų parestezija, kojų mialgija, 20 % – sensomotoriniai sutrikimai. distalinės sekcijos galūnės, 20% turi tik silpnumą, dažnai kaukolės neuropatiją (dvišalę veido raumenų, bulbaro ir akių parezė judėjimo sutrikimai).

Pagrindinis simptomas yra suglebęs paralyžius. Raumenys dažniausiai pažeidžiami difuziškai ir simetriškai. Raumenų silpnumas dažnai plinta aukštyn, pažeidžiant kojų ir dubens juostos, liemens, kaklo ir kvėpavimo raumenis. Raumenų silpnumas paprastai progresuoja per 2-3 savaites (vidutinis laikotarpis 7-15 dienų), tačiau kartais tetraplegija gali išsivystyti per kelias valandas ar dienas. Pirmosiomis ligos dienomis dažnai stebima mialgija, kurią tikriausiai sukelia miozinis procesas, nes kartu padidėja raumenų aminotransferazių kiekis. Mialgija paprastai išnyksta be gydymo po savaitės. Ligai progresuojant gali išsivystyti kvėpavimo nepakankamumas ir bulbariniai sutrikimai, todėl pacientus būtina perkelti į mechaninę ventiliaciją ir maitinti zondą. Pacientai perkeliami į mechaninę ventiliaciją, kai plaučių gyvybinė talpa mažesnė nei 15 ml/kg. Dėl freninio nervo pažeidimo atsiranda ribotas diafragmos iškrypimas ir paradoksalus pilvo kvėpavimo tipas (priekinio nervo atitraukimas). pilvo sienaįkvėpus). Daugeliui pacientų, sergančių ūmine ligos faze ir sunkiais judėjimo sutrikimais, yra autonominių sutrikimų: ortostatinė hipotenzija, tachikardija, paroksizminė aritmija su EKG pokyčiais (segmento depresija ST, G bangos inversija, pailgėjimas QT intervalas). Širdies autonominio aparato įtraukimas retais atvejais gali sukelti staigų širdies sustojimą. Ūminėje ligos fazėje galimas dubens organų funkcijos sutrikimas. Autonominiai sutrikimai kartais išlieka ilgas terminas. Atrodo, kad ūminė pandisautonomija yra ypatingas AIDP variantas, kai selektyviai pažeidžiamos autonominės skaidulos.

Visiems pacientams išsivysto raumenų hipotonija. Ūminėje fazėje raumenų atrofija nepastebėta, tačiau daugeliui pacientų, sergančių tetrapareze ar tetraplegija, atsigavimo laikotarpiu pastebimas proksimalinių ar distalinių galūnių raumenų netekimas. Arefleksija ar hiporefleksija nėra susijusi su paralyžiaus ar raumenų atrofijos sunkumu, bet priklauso nuo demielinizacijos ir laidumo blokavimo išilgai pažeistų šaknų ir nervų. Jutimo sutrikimai yra ne tokie sunkūs nei motoriniai sutrikimai ir pasireiškia distalinių galūnių parestezija, skausmu, hipalgezija ir hiperestezija. Kai yra susijęs su proprioreceptiniu jautrumu, atsiranda jutimo ataksija ir stereoanestezija. Nervinių kamienų (Lasega, Neri) įtampos simptomai išlieka teigiami ilgą laiką. Patvarus laidumo sutrikimai jautrumas neleidžia diagnozuoti AIDS. Sensomotorinių sutrikimų, sergančių AIDP, pagrindas yra segmentinė demielinizacija. Įsitraukimas galviniai nervai pastebėta pusei pacientų (veido, bulbarinės ir 10% okulomotorinės). Kartais kai didelis padidinimas baltymų kiekis smegenų skystyje, stebimas stazinis regos nervo papilis.

Baltymų-ląstelių disociacija smegenų skystyje yra išskirtinė AIDP diagnostinė reikšmė, tačiau 1-ąją ligos savaitę baltymas gali būti normalus. Ryšys tarp baltymų kiekio skystyje ir klinikinis vaizdas nėra. Nustačius daugiau nei 50 ląstelių viename mm smegenų skystyje, visada turėtų kilti abejonių dėl AIDP. Elektrodiagnostikos vaidmuo yra labai svarbus. Motorinių sutrikimų progresavimo fazėje nustatomas distalinio (motorinio) latento pailgėjimas, laidumo greičio sumažėjimas išilgai motorinių ir sensorinių skaidulų bei F bangos pailgėjimas, susijęs su segmentine demielinizacija ir laidumu. blokas. Pirmosiomis ligos dienomis elektrofiziologiniai parametrai gali būti normalūs (!). Priežastis dėl diferencinė diagnostika Yra 3 pagrindinės ligos: Bannwarto sindromas, difterijos ir porfirijos neuropatijos.

Gydymas kortikosteroidais daugelį metų buvo laikomas pagrindiniu gydymo metodu. Tačiau per pastarąjį dešimtmetį atlikti kruopščiai kontroliuojami tyrimai parodė, kad steroidų terapija nekeičia ligos eigos, o netgi gali paskatinti ligos atkrytį. Šiuo metu AIDS gydyti kortikosteroidais nerekomenduojama!

Tuo pačiu metu buvo įrodyta, kad plazmaferezė yra labai veiksminga. Vienos procedūros metu, kuri paprastai atliekama kas antrą dieną, pakeičiama 1,5-2 litrai plazmos. Pakaitinis skystis susideda iš šviežiai šaldyta plazma, 4 % albumino tirpalas ir plazmos pakaitalai. Taip pat įrodytas intraveninio imunoglobulino veiksmingumas.

Siekiant išvengti trombų susidarymo imobilizuotose galūnėse, heparino rekomenduojama skirti po 5000 vienetų po oda 2 kartus per dieną.

Vidutiniškai AIDP gydymas ligoninėje trunka 2 mėnesius, vėliau motorinių funkcijų atkūrimas stebimas per 1–2 metus. 1/4 pacientų prognozė yra puiki, tačiau 2-5 pacientai miršta, o 10-20% lieka su įvairaus laipsnio motorikos sutrikimais. Atsigavimas gali trukti 2 metus.

Laiku diagnozuota AIDS ir racionali terapija (plazmaferezė, mechaninė ventiliacija, parenterinė mityba, psichologinė pagalba, fizioterapija) žymiai pagerina prognozę.

Nervų sistema, difuzinis periaksialinis Šilderis)

Vaikams liga dažnai prasideda ūmiai, kai pakyla kūno temperatūra, skauda galvą, vemiama. Tada vaikas tampa vangus, skursta, atsiranda elgesio sutrikimų, o jaudulio priepuolius pakeičia letargijos periodai. Sumažėja, sutrinka, vystosi smegenėlių simptomai, spazminiai, vietiniai, o vėliau ir viso kūno miokloniniai.

Eiga yra nuolat progresuojanti, vaikams ji dažnai būna poūmė, trunkanti iki vienerių metų, suaugusiems – lėtinė (iki 10-15 metų).

Per gyvenimą sunku nustatyti diagnozę. Reikėtų atkreipti dėmesį į progresuojančias ligas, įvairius neurologinius simptomus, kompiuterinės tomografijos būdu nustatyti sumažėjusio tankio sritis smegenų substancijoje (dažniausiai priekinėje ir pakaušio skiltyse). Diferencialas atliekamas su smegenų augliais, virusiniu encefalitu, poūmiu sklerozuojančiu panencefalitu.

Specifinio gydymo nėra. Kartu su simptominiu gydymu naudojami steroidai ir imunokorektoriai (timalinas, taktinas).

Bibliografija: Nervų sistemos ligos, red. P.V. Melničukas, 1 t., p. 277, M., 1982; Markova D.A. ir Leonovičius A.L. , Su. 91, M., 1978 m.

1. Mažas medicinos enciklopedija. - M.: Medicinos enciklopedija. 1991-96 2. Pirmoji pagalba. - M.: Didžioji rusų enciklopedija. 1994 3. Enciklopedinis medicinos terminų žodynas. - M.: Tarybinė enciklopedija. – 1982–1984 m.

Pažiūrėkite, kas yra „Šilderio liga“ kituose žodynuose:

ŠILDERIO LIGA- (morbus Schilderi) (sin. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascul laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerosis cerebrale centro Iobaire,... Didžioji medicinos enciklopedija

- (P. F. Schilder, 1886 1940, amerikiečių neurologas ir psichiatras; sinonimas: difuzinė ekstrakortikinė aksoninė aplazija, periaksinis difuzinis leukoencefalitas, simetrinė tarpglobulinė sklerozė, difuzinė nervų sistemos sklerozė, difuzinė Šilderio... Didelis medicinos žodynas

Šilderio liga- (Schilder P., 1912). Reta liga, kurią sukelia nuolat progresuojantis demielinizacijos procesas, paveikiantis smegenų medžiagą, jos smegenų pusrutuliai ir smegenėlės. Būdingas demencijos ir kalbos sutrikimų padažnėjimas,... ... Žodynas psichiatrijos terminai

Šilderis P., 1912]. Reta liga, kurią sukelia nuolat progresuojantis demielinizacijos procesas, pažeidžiantis smegenų, jų smegenų pusrutulių ir smegenėlių medžiagas.

Jam būdingas demencijos ir kalbos sutrikimų padažnėjimas, epilepsijos priepuoliai, židininiai pažeidimai, priklausomai nuo proceso lokalizacijos, klausos ir regėjimo, iki visiško kurtumo ir amaurozės, spazminio paralyžiaus susidarymo ir pseudobulbarinių simptomų atsiradimo. Mirtis per dvejus ar trejus metus su kacheksijos simptomais ir smegenų sustingimu.

Liga dažniausiai pasireiškia jauniems žmonėms, o ypač jaunimui vaikystė, nors negalima atmesti ligos galimybės kitais amžiaus periodais.

Etiologija nežinoma. Tikriausiai rodo artumą tarp Sh.b. ir išsėtinė sklerozė.

Sinonimas: difuzinė nervų sistemos sklerozė, progresuojanti smegenų leukopatija, difuzinis progresuojantis sklerozinis periaksinis encefalitas, progresuojanti sklerotinė encefaloleukopatija.

Šilderio liga

Sin.: Leukoencefalitas difuzinis periaksiliarinis poūmis. Reta progresuojanti demielinizuojanti smegenų liga, pasireiškianti vaikystėje ar suaugus. Būdingas pralaimėjimas baltoji medžiaga smegenų pusrutuliai, juose susiformuojant dažnai simetriškiems ekstensyviems (2x2 cm ir daugiau) pusvalnio centro srities židiniams. Prasideda galvos skausmas, nedidelis temperatūros pakilimas ir negalavimas. Vėliau – choreoatetoidinė hiperkinezė, traukulių priepuoliai, spazminė parezė arba paralyžius, pseudobulbarinis, smegenėlių, dubens sutrikimai, hemianopsija, žievės aklumas, tarpbranduolinė oftalmoplegija, uoslės, klausos ir aukštesnių žievės funkcijų sutrikimas. Kognityviniai sutrikimai, progresuojanti demencija. Kursas yra poūmis arba lėtinis. Aprašė vokiečių psichiatras Šilderis 1912 m.

Šilderio liga

Šilderis, 1912) – reta liga Nežinomos etiologijos, kurią sukelia progresuojantis demielinizacijos procesas smegenų medžiagoje (pusrutuliuose, smegenyse). Liga pasireiškia jauniems žmonėms ir vaikams, rečiau vėlesniame amžiuje. Būdingi ligos požymiai yra: 1. didėjanti demencija; 2. kalbos, regos ir klausos sutrikimai (iki kurtumo ir amaurozės); 3. epilepsijos priepuoliai; 4. židininė neurologinė patologija; 5. spazminis paralyžius; 6. pseudobulbariniai simptomai. Po 2-3 metų pacientai miršta dėl kacheksijos simptomų ir smegenų sustingimo. Manoma, kad liga yra arti išsėtinė sklerozė. Sinonimai: difuzinė nervų sistemos sklerozė, progresuojanti smegenų leukopatija, difuzinis progresuojantis sklerotinis periaksinis encefalitas, progresuojanti sklerotinė encefaloleukopatija.

Šilderio periaksinis encefalitas (difuzinė periaksinė sklerozė) yra progresuojančio leukoencefalito grupės liga. Morfologinis ligos pagrindas yra difuzinė demielinizacija, pasireiškianti daugiausia baltojoje smegenų medžiagoje, po kurios daugėja glia. Ašiniai cilindrai kenčia, bet IB iki lengvo laipsnio; vėliau jie miršta. Dėl glia proliferacijos išsivysto sklerozė, kurios židiniai makroskopiškai matomi skrodimo metu. Be smegenų pusrutulių, procese. smegenėlės, tiltas, medulla. Suserga abiejų lyčių asmenys, dažniausiai 8-15 metų amžiaus, nors liga gali išsivystyti ir suaugusiems, dažniausiai liga progresuoja laipsniškai, bet gali būti ir ūmi; jo trukmė svyruoja nuo kelių mėnesių iki kelerių metų. Ligos etiologija nenustatyta.

Klinikinis vaizdas yra labai polimorfinis, tačiau vis dar yra būdingi bruožai. Dažniausiai pirmiausia pastebimi psichikos pokyčiai, į kuriuos kiti atkreipia dėmesį; susijaudinimo būsenos pacientai su haliucinaciniu sindromu gali patekti į psichikos prieglobstį. Vėliau intelekto mažėjimas didėja. Atsiranda epilaptiforminiai traukuliai, daugiausia bendrojo tipo, ir choreoatetoidinio tipo hiperkinezė. Difuzinis procesas pusrutulių ir subkortikinio aparato baltojoje medžiagoje sukelia parezę su didėjančiu spazminiu tonu, vėliau - tetraplegija, taip pat ekstrapiramidinės sistemos pažeidimo simptomais; pastarieji prisijungia prie esamų piramidinių pokyčių. Iš kaukolės nervų dažniausiai kenčia antroji pora, dėl kurios susilpnėja regėjimas, regos nervų atrofija iki aklumo, kartais stebima. sustingę diskai regos nervai. Kai kuriais atvejais dėl pakaušio skilties pažeidimo yra susilpnėjęs regėjimas ir net aklumas. Vyzdžių reakcijų išsaugojimas amaurozėje yra labai būdingas simptomasŠilderio liga.

Centrinis klausos tipas paveikiamas mažiau. Gili piramidinė-ekstrapiramidinė parezė visiškai imobilizuoja pacientą. Dažniausiai smegenų skystyje pokyčių nerandama.

Visą gyvenimą trunkanti diagnozė išlieka sudėtinga. Beveik visada kyla įtarimas dėl smegenų auglio, kuriam reikalinga angiografija. Hepatocerebrinė distrofija išsiskiria vario metabolizmo pažeidimu ir Kayser-Fleischer žiedo buvimu.

Kas yra Šilderio periaksinis encefalitas ir kiti straipsniai apie neurologiją.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis požymis, todėl daugelio autorių ši patologija nelaikoma liga.

Panaši anomalija pasitaiko 3-10% gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai šia liga serga 3-7 kartus dažniau.

Pagrindinės aprašyto sindromo savybės yra periodiškas bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje ir su tuo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antroje chromosomoje esančio geno, atsakingo už kepenų fermento – gliukoroniltransferazės, gamybą, defektas. Šio fermento dėka kepenyse jungiasi netiesioginis bilirubinas. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje) ir dėl to geltą.

Nustatyti veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) paūmėjimą:

• infekcinės ir virusinės ligos;
• sužalojimai;
• menstruacijos;
• dietos pažeidimas;
• badas;
• insoliacija;
• nepakankamas miegas;
• dehidratacija;
• stresas;
• vartojant tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolį, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormoniniai vaistai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
• alkoholio vartojimas;
• chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdaliui pacientų patologija visiškai nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje stebimas nuo gimimo, tačiau kūdikiams šią diagnozę nustatyti sunku dėl fiziologinė gelta naujagimių. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams apžiūros metu dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas yra gelta (gelta) skleroje ir kartais oda. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir lengvo sunkumo.

Apie 30% pacientų paūmėjimo metu pastebi šiuos simptomus:

• skausmas dešinėje hipochondrijoje;
• rėmuo;
• metalo skonis burnoje;
• apetito praradimas;
• pykinimas ir vėmimas (ypač matant saldų maistą);
• vidurių pūtimas;
• pilnumo jausmas skrandyje;
• vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Negalima atmesti požymių, būdingų daugeliui ligų:

• bendras silpnumas ir negalavimas;
• lėtinis nuovargis;
• sunku susikaupti;
• galvos svaigimas;
• kardiopalmusas;
• nemiga;
• šaltkrėtis (be karščiavimo);
• raumenų skausmas.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

• depresija;
• polinkis į asocialų elgesį;
• be priežasties baimė ir panika;
• dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nėra susijęs su padidėjęs bilirubino kiekis, bet su savihipnoze (nuolat atliekant tyrimus, lankantis įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• bendra analizė kraujas – kraujyje pastebima retikulocitozė (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir anemija lengvas laipsnis g/l.
• Bendras šlapimo tyrimas – jokių nukrypimų nuo normos. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• biocheminė analizė kraujas – cukraus kiekis kraujyje normalus arba šiek tiek sumažėjęs, kraujo baltymų kiekis normos ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT normalūs, timolio testas neigiamas.
• bilirubino kiekis kraujyje yra normalus bendro bilirubino lygus 8,5-20,5 mmol/l. Sergant Gilberto sindromu, bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginio bilirubino.
• kraujo krešėjimas – protrombino indeksas ir protrombino laikas – normos ribose.
• Virusinio hepatito žymenų nėra.
• Kepenų ultragarsas.

Paūmėjimo metu gali šiek tiek padidėti kepenų dydis. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, akmenimis tulžies pūslė, lėtinis pankreatitas.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs tyrimai:

48 valandų badavimas arba maisto kalorijų ribojimas (iki 400 kcal per dieną) staigiai (2-3 kartus) padidina laisvojo bilirubino kiekį. Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas % rodo teigiamą testą.

Perkutaninė kepenų punkcija taip pat gali patvirtinti diagnozę. Histologiškai ištyrus tašką lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių nenustatyta.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas – molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venos), kuri nustato defektuotą DNR, susijusią su Gilberto sindromo išsivystymu.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinio Gilberto sindromo gydymo nėra. Ligonių būklę stebi ir gydo gastroenterologas (jo nesant – terapeutas).

Mityboje turėtų dominuoti daržovės ir vaisiai, tarp grūdinių kultūrų pirmenybė teikiama avižiniams dribsniams ir grikiams. Leidžiama neriebi varškė, iki 1 kiaušinio per dieną, švelnūs kietieji sūriai, sausas arba kondensuotas pienas, nedidelis kiekis grietinės. Mėsa, žuvis ir paukštiena turi būti neriebios, aštraus maisto ar maisto su konservantais vartoti draudžiama. Reikėtų vengti alkoholio, ypač stipraus.

Parodyta gerti daug skysčių. Juodąją arbatą ir kavą patartina keisti Žalioji arbata ir nesaldus vaisių gėrimas iš rūgščių uogų (spanguolės, bruknės, vyšnios).

Valgykite bent 4-5 kartus per dieną, saikingomis porcijomis. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, pacientai, sergantys šiuo sindromu, turėtų vengti buvimo saulėje. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Paūmėjimo laikotarpiais skiriami šie susitikimai:

• hepatoprotektoriai (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitaminai (B6);
• fermentai (festal, mezim);

Taip pat nurodomi trumpi fenobarbitalio, kuris suriša netiesioginį bilirubiną, kursai.

Žarnyno motorikai atkurti ir esant stipriam pykinimui ar vėmimui naudojamas metoklopromidas (cerukalis) ir domperidonas.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, išlaikyti sveikas vaizdas gyvenimas padeda jį padidinti.

Dėl piktnaudžiavimo alkoholiu ir pernelyg didelio "sunkaus" maisto vartojimo galimos komplikacijos, pasireiškiančios lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, o tai yra visiškai įmanoma sveikiems žmonėms.

Diagnozė pagal simptomus

Sužinokite apie savo galimas ligas ir į kurį gydytoją turėtumėte kreiptis.

Šilderio liga

Šilderio liga priklauso progresuojančios eigos demielinizuojančių ligų grupei. Pirmą kartą ją kaip savarankišką ligą apibūdino P. Šilderis difuzinio periaksinio encefalito pavadinimu, tačiau jos nosologinė vieta dar neišaiškinta. Liga pasireiškia visose amžiaus grupėse, bet dažniau vaikystėje.

Patologiniam procesui būdingas pirminis mielino pažeidimas ir antrinis astrocitų bei mikroglijų dauginimasis, sukeliantis smegenų pusrutulių sklerozę. Etiologija nebuvo iki galo išaiškinta. Infekcinių-toksinių veiksnių paieška buvo nesėkminga. Šiuo metu žmonės galvoja apie lipidų apykaitos sutrikimą ir Šilderio ligos artumą išsėtinei sklerozei.

Klinikiniai simptomai iš pradžių yra šiek tiek specifiniai. Atsiranda laipsniškas psichikos degradavimas, kurį lydi traukulių priepuoliai ir regėjimo, klausos ir kalbos sutrikimai, susiję su proceso lokalizacija pakaušio ir baltojoje medžiagoje. laikinieji regionai. Padidėja spazminis paralyžius, pradedant nuo kojų, su pseudobulbariniais sutrikimais. EEG atskleidžia pagrindinio ritmo sutrikimą, kai visuose laiduose yra lėtos bangos. Cerebrospinalinis skystis nepasikeitė. Ligos eiga nuolat progresuoja, trunka nuo kelių mėnesių iki 2-3 metų. Diferencinė diagnostika sunku Atskirti Šilderio ligą nuo kitų leukodistrofijų formų ir šeiminių degeneracinių ligų su progresuojančia demielinizacija galima tik remiantis histologiniais tyrimais. Radikalus gydymas Nr. Simptominis gydymas taip pat neduoda pagerėjimo: visi atvejai baigiasi mirtimi.

Kas yra genetinis Gilberto sindromas ir kaip jį gydyti?

Gilberto sindromas (šeiminė gelta, pigmentinė hepatozė) yra gerybinis kepenų patologija, kuriam būdingas epizodinis, vidutinis bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujyje.

Liga yra tiesiogiai susijusi su genų defektu, kuris yra paveldimas. Liga nesukelia sunkaus kepenų pažeidimo, tačiau kadangi ji pagrįsta fermento, atsakingo už toksinių medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, gali atsirasti komplikacijų, susijusių su tulžies latakų uždegimu ir tulžies akmenų susidarymu.

Gilberto sindromas – kas tai paprastais žodžiais

Norint suprasti patologijos esmę, būtina išsamiau pasikalbėti apie kepenų funkcijas. U sveikas žmogusšis organas puikiai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, tai yra sintetina tulžį, reikalingą baltymų, riebalų ir angliavandenių skaidymui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir šalina iš organizmo toksines medžiagas.

Sergant Gilberto sindromu, kepenys negali visiškai apdoroti ir pašalinti iš organizmo toksiško tulžies pigmento bilirubino. Taip yra dėl nepakankamo specifinio fermento, atsakingo už jo neutralizavimą, gamybos. Dėl to laisvas bilirubinas kaupiasi kraujyje ir nudažo akių ir odos sklerą. geltona Todėl ši liga šnekamojoje kalboje vadinama lėtine gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno, atsakingo už teisingas keitimas tulžies pigmentas bilirubinas. Ligos eigą lydi periodiškai vidutinio sunkumo gelta, tačiau kepenų tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga Dažniau diagnozuojama vyrams ir pirmą kartą pasireiškia paauglystėje ir jauname amžiuje, o tai susiję su bilirubino apykaitos pokyčiais, veikiant lytiniams hormonams. Tokiu atveju ligos simptomai periodiškai pasireiškia visą gyvenimą. Gilberto sindromas – TLK 10 turi kodą K76.8 ir nurodo nurodytas kepenų ligas, turinčias autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą.

Priežastys

Mokslininkai pažymi, kad Gilberto sindromas neatsiranda iš niekur, jo vystymuisi reikalingas postūmis, suaktyvinantis ligos vystymosi mechanizmą. Tokie provokuojantys veiksniai yra šie:

• nesubalansuota mityba, kurioje vyrauja sunkus, riebus maistas;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• ilgalaikis kai kurių vaistai(antibiotikai, kofeinas, vaistai iš NVNU grupės);
• gydymas gliukokortikosteroidais;
• anabolinių steroidų vartojimas;
• griežtų dietų laikymasis, badavimas (net medicininiais tikslais);
• ankstesnės chirurginės intervencijos;
• per didelis fizinis aktyvumas;
• nervinė įtampa, lėtinis stresas, depresinės būsenos.

Klinikinius ligos simptomus gali išprovokuoti dehidratacija (organizmo dehidratacija) arba užkrečiamos ligos(gripas, ARVI), virusinis hepatitas, žarnyno sutrikimai.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra Gilberto sindromu sergančių pacientų būklė paprastai yra patenkinama. Ligos simptomai pasireiškia periodiškai, veikiami provokuojančių veiksnių. Pagrindiniai ligos požymiai yra:

• ikterinis sindromas įvairaus laipsnio intensyvumas;
• silpnumas, nuovargis esant minimaliam fiziniam aktyvumui;
• miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertraukiamas;
• pavienių ar kelių geltonų apnašų (ksanthelazmos) susidarymas vokų srityje.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, gali pagelsti visas kūnas arba tam tikros odos vietos nasolabialinio trikampio srityje, pėdos, delnai. pažastys. Akių geltonumas atsiranda, kai sumažėja bilirubino kiekis. Gelta sunkumas irgi įvairus – nuo ​​nežymaus skleros pageltimo iki ryškiai pageltusios odos.

Kiti sąlyginiai ligos požymiai, kurie ne visada pasireiškia, yra šie:

• sunkumas dešinėje hipochondrijoje;
• diskomforto jausmas viduje pilvo ertmė;
• padidėjęs prakaitavimas;
• galvos skausmo priepuoliai, galvos svaigimas;
• letargija, apatija arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, kartumas burnoje;
• žarnyno sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi tam tikrų savo eigos ypatumų. Taigi kas ketvirtam Gilberto sindromu sergančiam pacientui stebimas kepenų padidėjimas, organas išsikišęs iš po šonkaulių lanko, tačiau jo sandara normali, o skausmas palpuojant nejaučiamas. 10% pacientų yra padidėjusi blužnis ir lydinčios patologijos– tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30% pacientų liga yra praktiškai besimptomė, nėra nusiskundimų ir liga gali ilgam laikui likti nepastebėti.

Kodėl Gilberto sindromas yra pavojingas?

Odos ir skleros geltoną spalvą sergant Gilberto sindromu lemia tulžies pigmento bilirubino perteklius. Tai toksiška medžiaga, kuri susidaro irstant hemoglobinui. Sveikame organizme bilirubinas kepenyse jungiasi su gliukorono rūgšties molekule ir tokia forma nebekelia pavojaus organizmui.

Jei kepenys negamina pakankamai specifinio fermento, kuris neutralizuoja laisvą bilirubiną, jo koncentracija kraujyje didėja. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tai, kad jis gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranos, pasižymintys neurotoksinėmis savybėmis. Visų pirma, jis kenčia nuo toksinės medžiagos poveikio nervų sistema ir smegenų ląstelės. Kartu su kraujotaka bilirubinas pasiskirsto visame kūne ir sukelia disfunkciją. Vidaus organai, neigiamai veikiantys kepenų, tulžies latakų ir Virškinimo sistema.

Gilberto sindromu sergantiems pacientams pablogėja kepenų funkcija ir padidėjęs jautrumas organas hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) įtakai. Dėl dažnų ligos paūmėjimų tulžies sistemoje vystosi uždegiminiai procesai, formuojasi tulžies akmenys ir pablogėja paciento sveikata, pablogėja darbingumas ir pablogėja gyvenimo kokybė.

Diagnostika

Gydytojas, nustatydamas diagnozę, turi remtis laboratorinių ir laboratorinių tyrimų rezultatais instrumentinės studijos, atsižvelkite į pagrindinius klinikiniai simptomai ir šeimos istorijos duomenis – tai yra išsiaiškinti, ar artimi giminaičiai nesirgo kepenų ligomis, gelta ar alkoholizmu.

Tyrimo metu atskleidžiamas odos ir gleivinių pageltimas, skausmas dešinėje hipochondrijoje, šiek tiek padidėjęs kepenų dydis. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, išsiaiškina, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, išsiaiškina, ar nėra gretutinių lėtinės ligos, sukelia geltą. Po tyrimo pacientas turi atlikti keletą tyrimų.

Bendras ir biocheminis Gilberto sindromo kraujo tyrimas padės nustatyti bendro bilirubino kiekio padidėjimą dėl jo laisvos, netiesioginės frakcijos. Vertė iki 85 µmol/l rodo Gilberto sindromo vystymąsi. Tuo pačiu metu kiti rodikliai – baltymai, cholesterolis, AST, ALT – išlieka normos ribose.

Šlapimo tyrimas – pokyčiai elektrolitų pusiausvyrą nėra, bilirubino atsiradimas rodys hepatito išsivystymą, o šlapimas tampa tamsaus alaus spalvos.

Sterkobilino išmatų analizė leidžia nustatyti jo buvimą galutinis produktas bilirubino konversija.

PGR metodas – tyrimo tikslas – nustatyti genetinį geno, atsakingo už bilirubino apykaitos procesus, defektą.

Rimfacino tyrimas – pacientui suleidus 900 mg antibiotiko, padidėja netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje.

Sergant Gilberto sindromu hepatito B, C, D virusų žymenų nenustatoma.

Specialūs tyrimai padės patvirtinti diagnozę:

• fenobarbitalio testas - vartojant fenobarbitalį, sumažėja bilirubino kiekis;
• bandymas su nikotino rūgštimi – su į veną vaisto, bilirubino koncentracija per 2-3 valandas padidėja kelis kartus.
• badavimo testas - mažo kaloringumo dietos fone stebimas bilirubino kiekio padidėjimas%.

Instrumentiniai tyrimo metodai:

• Pilvo ertmės ultragarsas;
• Kepenų, tulžies pūslės ir latakų ultragarsas;
• dvylikapirštės žarnos intubacija;
• kepenų parenchimo tyrimas radioizotopų metodu.

Kepenų biopsija atliekama tik įtarus lėtinį hepatitą ir kepenų cirozę.

Genetinė analizė laikoma greičiausia ir efektyviausia. Homozigotinį Gilberto sindromą galima nustatyti naudojant DNR diagnostiką, tiriant UDFGT geną. Diagnozė patvirtinama, kai promotoriaus srityje pasikartoja TA skaičius (2 nukleorūgštys). defektuotas genas pasiekia 7 arba viršija šį skaičių.

Prieš pradedant gydymą, ekspertai rekomenduoja atlikti genetinį Gilberto sindromo tyrimą, kad būtų užtikrinta teisinga diagnozė, nes ligai gydyti naudojami hepatotoksinio poveikio vaistai. Diagnostikai suklydus, nuo tokio gydymo pirmiausia nukentės kepenys.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirenka gydymo režimą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendra būklė paciento būklė ir bilirubino kiekis kraujyje.

Jei netiesioginė bilirubino frakcija neviršija 60 µmol/l, pacientas serga tik nesunkia odos gelta ir nėra tokių simptomų kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas – gydymas vaistais neskiriamas. Terapijos pagrindas – gyvenimo būdo koregavimas, darbo ir poilsio grafiko laikymasis, fizinio aktyvumo ribojimas. Pacientui rekomenduojama padidinti skysčių suvartojimą ir laikytis dietos, kuri neleidžia vartoti riebaus, aštraus, kepto maisto, ugniai atsparių riebalų, konservų ir alkoholio.

Šiame etape praktikuojami sorbentų (aktyvintos anglies, Polysorb, Enterosgel) ir fototerapijos metodai. Insoliacija mėlyna šviesa leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpią frakciją ir palikti kūną.

Jei bilirubino kiekis padidėja iki 80 µmol/l ar daugiau, pacientui skiriamas fenobarbitalis (Barboval, Corvalol) iki 200 mg per parą. Gydymo trukmė 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turi visiškai pašalinti iš dietos:

• konservuotas, aštrus, riebus, sunkus maistas;
• kepiniai, saldainiai, šokoladas;
• stipri arbata ir kava, kakava, bet koks alkoholis.

Pagrindinis dėmesys skiriamas mitybai dietinės veislės mėsa ir žuvis, dribsniai, vegetariškos sriubos, šviežios daržovės ir vaisiai, sausainiai, saldžios sultys, vaisių gėrimai, kompotai, neriebūs fermentuoto pieno gėrimai.

Hospitalizacija

Jei bilirubino kiekis ir toliau didėja, būklė pablogėja, pacientą reikia hospitalizuoti. Ligoninėje gydymo režimas apima:

• hepatoprotektoriai kepenų funkcijoms palaikyti;
• polijoninių tirpalų įvedimas į veną;
• sorbentų priėmimas;
• gerti virškinimą gerinančius fermentus;
• laktuliozės pagrindu pagaminti vidurius laisvinantys vaistai, pagreitinantys toksinų pasišalinimą (Normaze, Duphalac).

IN sunkūs atvejaiĮ veną leidžiamas albuminas arba perpilamas kraujas. Šiame etape paciento mityba yra griežtai kontroliuojama, iš jos pašalinami visi gyvūninių riebalų ir baltymų turintys produktai (mėsa, žuvis, kiaušiniai, varškė, sviestas ir kt.). Pacientui leidžiama valgyti šviežius vaisius ir daržoves, valgyti vegetariškas daržovių sriubas, dribsnius, sausainius, neriebius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiais, kai ūmūs simptomai nėra ligų, skiriamas palaikomojo gydymo kursas, skirtas atstatyti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stagnacijai ir akmenų susidarymui. Šiuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk arba žolelių nuovirus, turinčius choleretinį poveikį. Griežtų dietos apribojimų šiuo laikotarpiu nėra, tačiau pacientas turėtų vengti vartoti alkoholį ir maisto produktus, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą.

Periodiškai, du kartus per mėnesį, rekomenduojama atlikti akląjį zondavimą (tubažą). Procedūra yra būtina norint pašalinti užsistovėjusią tulžį, ją sudaro ksilitolio arba sorbitolio vartojimas tuščiu skrandžiu. Po to pusvalandį turėtumėte pagulėti su šiltu šildomu kilimėliu ant dešiniojo šono. Procedūrą geriau atlikti poilsio dieną, nes ją lydi išvaizda laisvos išmatos ir dažnos kelionės į tualetą.

Karinė tarnyba

Daugelis jaunų žmonių domisi, ar į kariuomenę priimami žmonės su Gilberto sindromu. Pagal ligų grafiką, kuriame detalizuojami šauktinių sveikatos reikalavimai, pacientai, sergantys genetine gelta, šaukiami į privalomąją karo tarnybą. Ši diagnozė nėra pagrindas atidėti arba atleisti nuo šaukimo.

Tačiau yra įspėjimas, pagal kurį jaunas vyras turi būti numatytos specialios paslaugų teikimo sąlygos. Žilberto sindromu sergantis šauktinis neturėtų badauti, patirti sunkaus fizinio krūvio ir valgyti tik sveiką maistą. Praktiškai armijos sąlygomis šių reikalavimų įvykdyti beveik neįmanoma, nes visus reikalingus reglamentus galima pateikti tik štabe, kur paprastam kariui sunku patekti.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra pagrindas atsisakyti priimti į aukštesnes karines institucijas. Tai yra, jaunuoliai laikomi netinkamais profesinei tarnybai kariuomenėje ir gydytojų komisija neleidžia laikyti stojamųjų egzaminų.

Liaudies gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, kuriomis sergama liaudies gynimo priemonės sveikintinas daugelio ekspertų. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Vaistinė kompozicija ruošiama iš vienodo tūrio medaus ir alyvuogių aliejaus (kiekvienas po 500 ml). Į šį mišinį įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinį indą ir laikoma šaldytuve. Prieš naudojimą išmaišykite mediniu šaukštu ir išgerkite lašą 20 minučių prieš valgį. Geltos simptomai išnyksta trečią gydymo dieną, tačiau norint sustiprinti teigiamą rezultatą, mišinį reikia vartoti mažiausiai savaitę.

Varnalėšų sultys

Augalo lapai renkami gegužės mėnesį, žydėjimo laikotarpiu, būtent šiuo metu juose yra didžiausias skaičius naudingų medžiagų. Švieži varnalėšų stiebai perleidžiami per mėsmalę, sultys išspaudžiamos marle, praskiedžiamos per pusę vandeniu ir imamas 1 šaukštelis. prieš valgį 10 dienų.

Kas yra pavojinga ir kaip gydyti akmeninį cholecistitą?

Koks gydymas reikalingas lėtiniam akmeniniam cholecistitui?

Palikite atsiliepimą Atšaukti

Prieš naudojimą vaistai Būtinai pasikonsultuokite su savo gydytoju!

Gilberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas, kodėl sindromas yra pavojingas

Gilberto sindromas yra viena iš paveldimos pigmentinės hepatozės rūšių. Tai siejama su bilirubino metabolizmo kepenyse pažeidimu ir liga vadinama sąlyginai. Teisingiau tai laikyti genetiškai nulemta organizmo savybe.

Patologija buvo pavadinta prancūzų gydytojo Augustino Gilberto vardu, kuris pirmasis atrado sindromą. Liga perduodama iš tėvų vaikams – šaltinis gali būti tiek mama, tiek tėvas. Šis paveldėjimo tipas vadinamas autosominiu dominuojančiu.

Liga dažniau nustatoma vyrams ir pasireiškia 2-5% pasaulio gyventojų.

Gilberto sindromas - kas tai paprastais žodžiais

Tai įgimta lėtinės ligos, kurioje sutrinka laisvo bilirubino panaudojimas kepenų ląstelėse – hepatocituose. Kiti pavadinimai yra gerybinė, ne hemolizinė šeiminė gelta, konstitucinė hiperbilirubinemija.

Kas yra Gilberto sindromas? Paprastais žodžiais tariant, tai galima apibūdinti kaip bilirubino kaupimosi kraujyje procesą, kuris paprastai virsta kepenyse ir išsiskiria iš organizmo su tulžimi.

Kodėl Gilberto sindromas yra pavojingas? Ligos prognozė yra palanki - ji nesukelia mirties ir, daugiausia, vyksta lėtinė forma, nesukelia skausmo ar diskomforto.

Daugelis žmonių per savo gyvenimą net neįtaria, kad serga, kol kraujyje nenustatomas padidėjęs bilirubino kiekis.

Bet jei nesilaikoma dietos ar režimo arba dėl vaistų perdozavimo ir kitų veiksnių, ligos eiga paūmėja ir kartais išsivysto komplikacijos – tulžies akmenligė, pankreatitas, cholangitas, lėtinis hepatitas, itin retai – kepenų nepakankamumas. Kalbėdamas paprasta kalba, galite neįtarti šios ligos (ypač jei jos nėra matomi simptomai„gelsta“), kol neperžengsite tam tikros mitybos ar gydymo slenksčio.

• E80.4. - Gilberto sindromo kodas pagal TLK 10 ( tarptautinė klasifikacija ligos).

Gilberto sindromo priežastis

Bilirubinas susidaro skylant hemoglobinui, o pirminė nesurišta šios medžiagos forma yra toksiška. Paprastai jo keitimas susideda iš kelių etapų:

• pernešimas kraujo plazmoje į kepenis;
• jo molekulių gaudymas hepatocitais;
• pavertimas netoksiška, surišta forma (konjugacija);
• tulžies išskyrimas, arba paprastais žodžiais tariant – patekimas į tulžies sekretą;
• galutinis sunaikinimas ir išskyrimas žarnyne, kur tulžis patenka iš tulžies pūslės.

Gilberto sindromo priežastis yra UGT 1A1 geno mutacija. Jis yra atsakingas už fermento, paverčiančio bilirubino molekulę į nelaisvą formą, darbą. Sergant jo aktyvumas sumažėja maždaug trečdaliu normalaus. Tai taip pat lydi:

1. Sumažėjęs hepatocitų gebėjimas įsisavinti bilirubiną;
2. Fermento, pernešančio jį į kepenų ląstelių membranas, veikimo sutrikimas.

Dėl to sutrinka pirmieji trys bilirubino metabolizmo etapai, jis kaupiasi kraujyje ir paūmėjimo metu sukelia Gilberto ligos simptomus, apie kuriuos bus kalbama toliau.

Gilberto sindromo simptomai, nuotr

Gilberto sindromo apraiškų nuotrauka

Remisijos laikotarpiu sindromas niekaip nepasireiškia. Pirmieji simptomai daugeliu atvejų nustatomi brendimo metu – nuo ​​13 iki 20 metų. Daugiau ankstyvas amžius Liga pajunta, kai vaikas užsikrečia ūminiu virusiniu hepatitu.

Gilberto ligos požymiai ir simptomai pasireiškia tik paūmėjimo metu, o daugeliu atvejų tai būna lengva gelta.

Tai pasireiškia geltona odos, gleivinių ir skleros spalva – vadinamąja „kepenų kauke“. Atspalvio sunkumas aiškiai matomas, kai bilirubino kiekis kraujyje pasiekia 45 µmol/l ar daugiau. Gelta lydi ksanthelazmos atsiradimas - geltoni granuliuoti intarpai po viršutinio ir apatinio vokų oda, kurie yra susiję su jungiamojo audinio displazija.

Maždaug pusė pacientų skundžiasi diskomfortu virškinimo trakte:

• silpnumas, galvos svaigimas;
• diskomfortas kepenų srityje;
• kartaus skonio burnoje;
• kojų patinimas;
• kraujospūdžio mažinimas;
• dusulys ir širdies skausmas;
• nerimas, dirglumas;
• galvos skausmas.

Sindromo paūmėjimo metu dažnai pakinta išskyrų spalva – šlapimas įgauna tamsų atspalvį, išmatos tampa bespalvės.

Per gyvenimą ligos paūmėjimo provokatoriai yra:

1. Palaikomosios dietos pažeidimas, badavimas;
2. Alkoholio ar narkotikų vartojimas;
3. Didelis fizinis aktyvumas;
4. Stresas, pervargimas;
5. Virusinės infekcijos (gripas, herpesas, ŽIV ir kt.);
6. Ūminės esamų lėtinių patologijų formos;
7. Kūno perkaitimas, hipotermija.

Kai kurių vaistų vartojimas dideliais kiekiais taip pat turi įtakos paūmėjimui genetinis sindromas Gilbertas. Tai yra: aspirinas, paracetamolis, streptomicinas, kofeinas, gliukokortikosteroidai, levomicetinas, cimetidinas, rifampicinas, chloramfenikolis.

Gilberto sindromo diagnozė

Ištyrus ir surinkus anamnezę (skundus, ligos istoriją), atliekamas laboratorinis tyrimas. Gydantis gydytojas paskirs Gilberto sindromo tyrimus, įskaitant specialius diagnostinius tyrimus:

1. Badavimas. Pirmasis bilirubino mėginys imamas tuščiu skrandžiu ryte prieš tyrimą, antrasis – po 48 valandų, per kurį žmogus per dieną su maistu gauna ne daugiau kaip 400 kcal. Sergant per dvi dienas bilirubino kiekis pakyla %.
2. Bandymas su fenobarbitaliu. Jei atsiranda Gilberto sindromas, tada šis vaistas per penkias dienas sukelia bilirubino kiekio kraujyje sumažėjimą.
3. Nikotino rūgšties testas. Į veną suleidžiama 40 mg medžiagos, o jei padidėja bilirubino procentas, rezultatas laikomas teigiamu.

Kiti diagnostikos metodai:

• šlapimo tyrimas dėl bilirubino buvimo;
• biocheminis ir bendras kraujo tyrimas;
• DNR molekulinė diagnostika;
• kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito;
• sterkobilino tyrimas – esant Gilberto sindromui, šis bilirubino skilimo produktas išmatose neaptinkamas;
• koagulograma - kraujo krešėjimo įvertinimas.

Gilberto sindromo diagnostika apima tokius metodus kaip ultragarsas ir KT skenavimas pilvo ertmė, kepenų biopsija ir elastografija (tyrimas kepenų audinys fibrozei nustatyti).

Gilberto sindromo gydymo taktika

Remisijos laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesių, metų ir net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Pagrindinė užduotis čia yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio grafiko, neperšalti ir vengti kūno perkaitimo, neįtraukti didelės apkrovos ir nekontroliuojamas vaistų vartojimas.

Gilberto ligos gydymas, kai išsivysto gelta, apima vaistų vartojimą ir dietą. Vartojami vaistai:

1. Barbitūratai – mažina bilirubino koncentraciją kraujyje;
2. Hepatoprotektoriai (Essentiale, Ursosan, Karsil, pieno usnio ekstraktas) – palaiko kepenų funkcijas;
3. Choleretic vaistai (Hofitol, Carlsbad druska, Holosas) ir vaistažolės su panašus veiksmas- pagreitinti tulžies judėjimą;
4. Enterosorbentai (Polysorb, Enterosgel, Aktyvuota anglis) – padeda pašalinti bilirubiną iš žarnyno;
5. Priemonės cholecistito ir tulžies akmenligės profilaktikai.

Paaugliams vietoj stiprių barbitūratų gali būti skiriamas Flumecinol. Jis geriamas mažomis dozėmis prieš miegą, nes sukelia mieguistumą ir letargiją.

Fizioterapinės priemonės apima fototerapijos taikymą, kai mėlynomis lempomis sunaikinamas odoje susikaupęs bilirubinas.

Šiluminės procedūros pilve ir kepenyse yra nepriimtinos.

Jei reikia, atliekama simptominis gydymas vėmimas, pykinimas, rėmuo, viduriavimas ir kiti virškinimo sistemos sutrikimai. Privaloma vartoti vitaminus, ypač B grupės. Tuo pačiu metu dezinfekuojami visi organizme esantys infekcijos židiniai, gydoma tulžies takų patologija.

Jei bilirubino kiekis kraujyje pasiekia kritinę ribą (virš 250 µmol/l), nurodomas kraujo perpylimas ir albumino skyrimas.

Dieta nuo Gilberto sindromo

Medicininė mityba apima lentelės meniu Nr. 5 naudojimą, kuris leidžia:

• įvairių rūšių grūdai;
• liesa mėsa ir žuvis;
• vaisiai ir daržovės - švieži ir virti;
• neriebus kefyras, varškė, jogurtas, fermentuotas keptas pienas;
• sausi sausainiai, kvietinė duona;
• šviežiai spaustos nerūgščios sultys, silpna arbata, kompotas;
• daržovių sriubos.

• kepiniai;
• taukai, riebi mėsa;
• špinatai;
• garstyčios, pipirai, kiti prieskoniai ir prieskoniai;
• kava;
• špinatai ir rūgštynės (nes juose yra oksalo rūgšties);
• šokoladas, kakava;
• kiaušiniai;
• alkoholiniai ir gazuoti gėrimai;
• ledai, riebus pienas, grietinė, sūris.

Visiškas vegetarizmas yra kontraindikuotinas.

Dietos nuo Gilberto sindromo laikymasis ne tik palengvina būklę geltos metu, bet ir sumažina paūmėjimų riziką.

• Spausdinti

Simptomai ir gydymas

Informacija pateikiama informaciniais ir informaciniais tikslais, profesionalus gydytojas turėtų nustatyti diagnozę ir paskirti gydymą. Negalima savarankiškai gydytis. | Vartotojo sutartis | Kontaktai | Reklama | © 2018 m. medicinos konsultantas – „Health On-Line“.