Turinys

Per savo gyvenimą žmogus serga daugybe lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jomis gimsta. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui atsiranda dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų tik neša išoriniai pokyčiai, tačiau yra nemažai patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių išsivystymas yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato sutrikimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (lytines ląsteles). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, įgyvendinimo ir saugojimo procesu. Visi daugiau vyrų turi problemų dėl tokio nukrypimo, todėl tikimybė pastoti sveiką vaiką tampa vis mažesnė. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.

Priežastys

Genetinės ligos paveldimas tipas susidaro dėl genetinės informacijos mutacijos. Juos galima aptikti iškart po vaiko gimimo arba vėliau ilgas laikas su ilgalaikiu patologijos vystymusi. Yra trys pagrindinės paveldimų ligų vystymosi priežastys:

• chromosomų anomalijos;
• chromosomų sutrikimai;
• genų mutacijos.

Paskutinė priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes jų vystymuisi ir suaktyvėjimui įtakos turi ir veiksniai išorinė aplinka. Ryškus pavyzdys tokios ligos laikomos hipertoninė liga arba diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi ir užsitęsęs per didelis krūvis nervų sistema, nesveika mityba, psichinė trauma ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo specifinius simptomus. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1600 įvairių patologijų, kurios sukelia genetinius ir chromosomų anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Tam naudojami šie metodai:

1. Dvynys. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus ir panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių ir išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
2. Genealoginė. Nenormalių ar normalių bruožų išsivystymo tikimybė tiriama naudojant asmens kilmę.
3. Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
4. Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita ir išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, dauguma merginų patiria ultragarsu. Tai padeda, remiantis vaisiaus ypatybėmis, nustatyti įgimtų apsigimimų tikimybę (nuo 1 trimestro), įtarti, kad negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo simptomus, kurie būdingi kiekvienai ligai. Anomalijos didelis skaičius, todėl jie bus išsamiau aprašyti toliau. Šiuolaikiniais diagnostikos metodais galima nustatyti vaiko raidos anomalijas ir nustatyti paveldimų ligų tikimybę net vaikui nėštumo metu.

Paveldimų žmonių ligų klasifikacija

Genetinės ligos skirstomos į grupes pagal jų atsiradimą. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:

1. Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
2. Paveldimas polinkis, autosominės recesyvinės ligos.
3. Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl papildomos chromosomos atsiradimo arba vienos iš chromosomų praradimo arba jų aberacijų ar ištrynimų.

Paveldimų žmonių ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra labai reti, tačiau daugelis žmonių žino tam tikras rūšis. Garsiausios patologijos yra šios:

• Albrighto liga;
• ichtiozė;
• talasemija;
• Marfano sindromas;
• otosklerozė;
• paroksizminė mioplegija;
• hemofilija;
• Fabry liga;
• raumenų distrofija;
• Klinefelterio sindromas;
• Dauno sindromas;
• Šereševskio-Turnerio sindromas;
• katės verksmo sindromas;
• šizofrenija;
• įgimtas klubo sąnario išnirimas;
• širdies defektai;
• suskilęs gomurys ir lūpa;
• sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi?

Iš aukščiau išvardytų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai šiame sąraše yra tos anomalijos, kurios turi chromosomų rinkinys polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų yra nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais vietoj 2 aptinkama 1 chromosoma. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi nukrypimų pasekmė. Su šia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Pavojingiausi negalavimai yra:

• Kanavano liga;
• Edvardso sindromas;
• hemofilija;
• Patau sindromas;
• stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi neįprastos formos ausis, kaklo raukšlę ir protinis atsilikimas ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterims, norinčioms gimdyti po 35 metų, tikimybė susilaukti Dauno ligos padidėja (1 iš 375), po 45 metų – 1 iš 30.

Akrokraniodisfalangija

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Būdinga šiais simptomais:

• kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
• Aukštas kraujospūdis (hipertenzija) išsivysto kaukolės viduje dėl vainikinių siūlų susiliejimo;
• sindaktilija;
• protinis atsilikimas dėl smegenų suspaudimo kaukole;
• iškili kakta.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visas gydymas šiuo etapu susijęs su simptomų slopinimu, visiškas atsigavimas nepavyksta pasiekti. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

1. Padidinti gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
2. Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių pasekmių paveldimos anomalijos. Jei dieta pažeidžiama, iš karto pastebimas staigus paciento būklės pablogėjimas. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės atsisakymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai sutelkia dėmesį į dietos terapijos poreikį.
3. Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, sergant orotacidurija, skiriama citidilo rūgštis.
4. Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Wilson-Konovalov liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatija (geležies kaupimasis) – desferalu.
5. Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
6. Galima persodinti organus, audinių dalis ir ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.

Iš tėvų vaikas gali įgyti ne tik tam tikrą akių spalvą, ūgį ar veido formą, bet ir paveldėtas. Kas jie tokie? Kaip galite juos aptikti? Kokia klasifikacija egzistuoja?

Paveldimumo mechanizmai

Prieš kalbant apie ligas, verta suprasti, kas tai yra Visa informacija apie mus yra DNR molekulėje, kuri susideda iš neįsivaizduojamai ilgos aminorūgščių grandinės. Šių aminorūgščių kaitaliojimas yra unikalus.

DNR grandinės fragmentai vadinami genais. Kiekviename gene yra vientisa informacija apie vieną ar kelias organizmo savybes, kurios perduodamos iš tėvų vaikams, pavyzdžiui, odos spalva, plaukai, charakterio bruožai ir pan. Kai jie yra pažeisti ar sutrinka jų darbas, genetinės ligos, kurios yra paveldimos atsirasti.

DNR yra suskirstyta į 46 chromosomas arba 23 poras, iš kurių viena yra lytinė chromosoma. Chromosomos yra atsakingos už genų aktyvumą, kopijavimą ir atsigavimą po pažeidimų. Dėl apvaisinimo kiekviena pora turi vieną chromosomą iš tėvo ir kitą iš motinos.

Tokiu atveju vienas iš genų bus dominuojantis, o kitas – recesyvinis arba slopinamas. Paprasčiau tariant, jei tėčio genas, atsakingas už akių spalvą, pasirodo esąs dominuojantis, vaikas šią savybę paveldės iš jo, o ne iš mamos.

Genetinės ligos

Paveldimos ligos atsiranda, kai genetinės informacijos saugojimo ir perdavimo mechanizme atsiranda sutrikimų ar mutacijų. Organizmas, kurio genas yra pažeistas, perduos jį savo palikuonims taip pat, kaip ir sveiką medžiagą.

Tuo atveju, kai patologinis genas yra recesyvinis, kitose kartose jis gali nepasireikšti, bet jie bus jo nešiotojai. Tikimybė, kad jis nepasireikš, yra tada, kai sveikas genas taip pat dominuoja.

Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai paveldimų ligų. Daugelis jų atsiranda po 35 metų, o kai kurie gali niekada nepranešti apie save savininkui. Itin dažnai susergama cukriniu diabetu, nutukimu, žvyneline, Alzheimerio liga, šizofrenija ir kitais sutrikimais.

klasifikacija

Genetinės ligos, perduodamos paveldėjimo būdu, turi daugybę veislių. Norėdami juos suskirstyti į atskiros grupės Gali būti atsižvelgta į sutrikimo vietą, priežastis, klinikinį vaizdą ir paveldimumo pobūdį.

Ligos gali būti klasifikuojamos pagal paveldėjimo tipą ir sugedusio geno vietą. Taigi svarbu, ar genas yra lytinėje ar ne lytinėje chromosomoje (autosomoje), ir ar jis yra slopinamas, ar ne. Skiriamos šios ligos:

• Autosominis dominuojantis - brachidaktilija, arachnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosominis recesyvinis - albinizmas, raumenų distonija, distrofija.
• Apribota lytimi (pastebėta tik moterims arba vyrams) – hemofilija A ir B, daltonizmas, paralyžius, fosfatinis diabetas.

Kiekybinė ir kokybinė paveldimų ligų klasifikacija išskiria genetinius, chromosominius ir mitochondrinius tipus. Pastarasis reiškia DNR sutrikimus mitochondrijose už branduolio ribų. Pirmieji du atsiranda DNR, kuri yra ląstelės branduolyje, ir turi keletą potipių:

Priežastys

Mūsų genai linkę ne tik kaupti informaciją, bet ir ją keisti, įgydami naujų savybių. Tai yra mutacija. Tai pasitaiko gana retai, maždaug 1 kartą iš milijono atvejų, ir perduodama palikuonims, jei atsiranda lytinėse ląstelėse. Atskirų genų mutacijų dažnis yra 1:108.

Mutacijos yra natūralus procesas ir sudaro visų gyvų būtybių evoliucinio kintamumo pagrindą. Jie gali būti naudingi ir žalingi. Kai kurie padeda mums geriau prisitaikyti prie aplinkos ir gyvenimo būdo (pavyzdžiui, priešingai nykštys rankas), kiti sukelia ligas.

Patologijų atsiradimą genuose didina fizinė, cheminė ir biologinė.Šią savybę turi kai kurie alkaloidai, nitratai, nitritai. maisto papildai, pesticidai, tirpikliai ir naftos produktai.

Tarp fizinių veiksnių yra jonizuojanti ir radioaktyvioji spinduliuotė, ultravioletiniai spinduliai, pernelyg didelis ir žemos temperatūros. Kaip biologinių priežasčių atsiranda raudonukės virusų, tymų, antigenų ir kt.

Genetinis polinkis

Tėvai mums daro įtaką ne tik auklėdami. Yra žinoma, kad vieni žmonės tam tikromis ligomis serga dažniau nei kiti dėl paveldimumo. Genetinis polinkis sirgti ligomis atsiranda tada, kai vienas iš giminaičių turi genų anomalijų.

Konkrečios vaiko ligos rizika priklauso nuo jo lyties, nes kai kurios ligos perduodamos tik per vieną liniją. Tai taip pat priklauso nuo asmens rasės ir santykių su pacientu laipsnio.

Jei mutaciją turintis žmogus pagimdys vaiką, tikimybė paveldėti ligą bus 50 proc. Genas gali niekaip nepasireikšti, būdamas recesyvinis, o santuokos su sveiku žmogumi atveju tikimybė, kad jis bus perduotas palikuonims, bus jau 25%. Tačiau jei sutuoktinis taip pat turi tokį recesyvinį geną, jo pasireiškimo palikuonims tikimybė vėl padidės iki 50%.

Kaip atpažinti ligą?

Genetinis centras padės laiku aptikti ligą ar polinkį jai. Paprastai kiekvienas turi vieną didieji miestai. Prieš atliekant tyrimus vyksta konsultacija su gydytoju, kad išsiaiškintų, kokios sveikatos problemos pastebimos artimiesiems.

Medicininis genetinis tyrimas atliekamas paimant kraują analizei. Mėginys laboratorijoje kruopščiai ištiriamas, ar nėra jokių nukrypimų. Į tokias konsultacijas dažniausiai lankosi būsimi tėvai po nėštumo. Tačiau į genetinį centrą verta atvykti jo planavimo metu.

Paveldimos ligos rimtai paveikia psichikos ir fizinė sveikata vaikas, turi įtakos gyvenimo trukmei. Daugumą jų sunku gydyti, o jų pasireiškimą galima tik ištaisyti medicinos reikmenys. Todėl geriau tam pasiruošti dar prieš pastojant vaikelį.

Dauno sindromas

Viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų yra Dauno sindromas. Pasitaiko 13 atvejų iš 10 000. Tai anomalija, kai žmogus turi ne 46, o 47 chromosomas. Sindromas gali būti diagnozuotas iš karto po gimimo.

Pagrindiniai simptomai yra suplokštėjęs veidas, iškilę akių kampai, trumpas kaklas ir trūkumas raumenų tonusas. Ausys, kaip taisyklė maža, akių forma įstriža, kaukolės forma netaisyklinga.

Sergantys vaikai patiria gretutinių sutrikimų ir ligų – plaučių uždegimą, ARVI ir kt. Gali paūmėti, pavyzdžiui, netenka klausos, regėjimo, atsiranda hipotirozė, širdies ligos. Dėl nuosmukio jis sulėtėja ir dažnai išlieka septynerių metų lygyje.

Darbas visu etatu, specialius pratimus o vaistai ženkliai pagerina situaciją. Yra daug atvejų, kai žmonės, turintys panašų sindromą, galėjo gyventi savarankišką gyvenimą, susirasti darbą ir pasiekti profesinės sėkmės.

Hemofilija

Reta paveldima liga, kuria serga vyrai. Pasitaiko kartą iš 10 000 atvejų. Hemofilija neišgydoma ir atsiranda pasikeitus vienam genui lytinėje X chromosomoje. Moterys yra tik ligos nešiotojai.

Pagrindinė savybė yra baltymo, atsakingo už kraujo krešėjimą, nebuvimas. Tokiu atveju net ir nedidelis sužalojimas sukelia kraujavimą, kurį nelengva sustabdyti. Kartais tai pasireiškia tik kitą dieną po traumos.

Anglijos karalienė Viktorija buvo hemofilijos nešiotoja. Ji perdavė ligą daugeliui savo palikuonių, įskaitant caro Nikolajaus II sūnų carą Aleksejų. Jos dėka liga pradėta vadinti „karališka“ arba „viktorine“.

Angelmano sindromas

Liga dažnai vadinama „laimingos lėlės sindromu“ arba „petražolių sindromu“, nes pacientai dažnai patiria juoko ir šypsenos priepuolius, chaotiškus rankų judesius. Šiai anomalijai būdingas miego sutrikimas ir psichinis vystymasis.

Sindromas pasireiškia kartą iš 10 000 atvejų, nes ilgojoje 15 chromosomos rankoje nėra tam tikrų genų. Angelmano liga išsivysto tik tuo atveju, jei iš motinos paveldėtoje chromosomoje trūksta genų. Kai tų pačių genų trūksta tėvo chromosomoje, atsiranda Prader-Willi sindromas.

Liga negali būti visiškai išgydyta, tačiau galima palengvinti simptomus. Tuo tikslu atliekamos fizinės procedūros, masažai. Pacientai netampa visiškai nepriklausomi, tačiau gydymo metu gali pasirūpinti savimi.

Kiekvienas iš mūsų, galvodamas apie vaiką, svajoja turėti tik sveiką ir galiausiai laimingą sūnų ar dukrą. Kartais mūsų svajonės sutrinka, vaikas gimsta sunkiai sergantis, tačiau tai visiškai nereiškia, kad šis brangus, kraujo (moksliškai: biologinis) vaikas didžiąja dauguma atvejų bus mažiau mylimas ir ne toks brangus.

Žinoma, kai gimsta sergantis vaikas, rūpesčių, materialinių išlaidų ir streso – fizinio ir moralinio – nepamatuojamai daugiau nei gimus sveikam vaikui. Kai kurie žmonės smerkia motiną ir (arba) tėvą, atsisakiusį auginti sergantį vaiką. Tačiau, kaip mums sako Evangelija: „Neteiskite ir nebūsite teisiami“. Jie palieka vaiką dėl įvairių priežasčių – tiek dėl motinos ir (arba) tėvo (socialinių, finansinių, su amžiumi susijusių ir kt.), tiek dėl vaiko (ligos sunkumo, gydymo galimybės ir perspektyvų ir kt.) .). Vadinamieji palikti vaikai gali sirgti ir praktiškai sveikų žmonių nepriklausomai nuo amžiaus: tiek naujagimiams, tiek kūdikiams, tiek vyresniems.

Dėl įvairių aplinkybių sutuoktiniai nusprendžia priimti vaiką į šeimą iš našlaičių namai arba tiesiai iš gimdymo namų. Rečiau tai, mūsų požiūriu, humanišką pilietinį aktą, daro vienišos moterys. Būna taip Našlaičių prieglauda neįgalūs vaikai paliekami, o jų įvardyti tėvai sąmoningai priima į šeimą vaiką, sergantį Dauno sindromu arba vaikystėje. cerebrinis paralyžius ir kitos ligos.

Šio darbo tikslas – išryškinti klinikinius ir genetinius dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, pasireiškiančių vaikui iškart po gimimo, o vėliau ir remiantis klinikinis vaizdas liga gali būti diagnozuota arba vėlesniais vaiko gyvenimo metais, kai patologija diagnozuojama priklausomai nuo pirmųjų šiai ligai būdingų simptomų atsiradimo laiko. Kai kurias ligas vaikui galima nustatyti ir anksčiau klinikiniai simptomai naudojant daugybę laboratorinių biocheminių, citogenetinių ir molekulinių genetinių tyrimų.

Tikimybė turėti vaiką su įgimtu ar paveldima patologija, vadinamoji populiacija arba bendra statistinė rizika 3-5%, persekioja kiekvieną nėščiąją. Kai kuriais atvejais galima numatyti tam tikra liga sergančio vaiko gimimą ir diagnozuoti patologiją jau vaiko gimdos vystymosi metu. Kai kurie apsigimimų o ligos vaisiui diagnozuojamos taikant laboratorinius-biocheminius, citogenetinius ir molekulinius-genetinius metodus, o tiksliau – prenatalinės (antenatalinės) diagnostikos metodų kompleksą.

Esame įsitikinę, kad visi siūlomi įvaikinti vaikai turi būti išsamiai ištirti visų gydytojų, kad būtų pašalintos atitinkamos specializuotos patologijos, įskaitant genetiko apžiūrą ir apžiūrą. Tokiu atveju reikia atsižvelgti į visus žinomus duomenis apie vaiką ir jo tėvus.

Kiekvienos ląstelės branduolyje Žmogaus kūnas yra 46 chromosomos, t.y. 23 poros, kuriose yra visa paveldima informacija. Žmogus gauna 23 chromosomas iš motinos su kiaušinėliu ir 23 iš tėvo su sperma. Kai šios dvi lytinės ląstelės susilieja, gaunamas rezultatas, kurį matome veidrodyje ir aplink save. Chromosomų tyrimą atlieka citogenetikas. Tam naudojamos kraujo ląstelės, vadinamos limfocitais, kurios yra specialiai apdorojamos. Chromosomų rinkinys, specialisto paskirstytas poromis ir pagal serijos numeris- pirmoji pora ir pan., vadinama kariotipu. Pakartojame, kiekvienos ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos arba 23 poros. Paskutinė chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Mergaitėms tai yra XX chromosomos, viena iš jų gaunama iš motinos, kita iš tėvo. Berniukai turi XY lytines chromosomas. Pirmasis gaunamas iš mamos, o antrasis iš tėvo. Pusėje spermos yra X chromosomos, o kitoje pusėje Y chromosomos.

Yra grupė ligų, kurias sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas. Dažniausias iš jų yra Dauno liga(vienas iš 700 naujagimių). Šios ligos diagnozę vaikui turi nustatyti neonatologas per pirmąsias 5-7 naujagimio buvimo ligoninėje dienas. gimdymo namuose ir patvirtinti ištyrus vaiko kariotipą. Sergant Dauno sindromu, kariotipas yra 47 chromosomos, trečioji chromosoma randama 21-oje poroje. Merginos ir berniukai kenčia nuo šios chromosomų patologijos vienodai.

Jį gali turėti tik merginos Šereševskio-Turnerio liga. Pirmieji patologijos požymiai dažniausiai pastebimi 10-12 metų amžiaus, kai mergaitė yra mažo ūgio, pakaušio plaukai yra žemai, o 13-14 metų nėra menstruacijų. Yra nedidelis protinis atsilikimas. Pagrindinis simptomas suaugusiems pacientams, sergantiems Shereshevsky-Turner liga, yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Trūksta vienos X chromosomos. Ligos dažnis yra 1 iš 3000 mergaičių, o tarp mergaičių, kurių ūgis 130-145 cm - 73 iš 1000.

Stebimas tik vyrams Kleinfelterio liga, kurios diagnozė dažniausiai nustatoma 16-18 metų amžiaus. Pacientas yra didelio ūgio (190 cm ir daugiau), dažnai turi nedidelį protinį atsilikimą, ilgos rankos neproporcingos ūgiui, dengia krūtinė jo apimtyje. Tiriant kariotipą, stebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, pagrindinis simptomas yra nevaisingumas. Ligos paplitimas yra 1: 18 000 sveikų vyrų, 1: 95 berniukai, turintys protinį atsilikimą ir vienas iš 9 vyrų, kurie yra nevaisingi.

Aukščiau aprašėme dažniausiai pasitaikančius chromosomų ligos. Daugiau nei 5000 paveldimo pobūdžio ligų yra priskiriamos monogeninėms, kurių metu bet kuriame iš 30 000 genų, esančių žmogaus ląstelės branduolyje, įvyksta pakitimas, mutacija. Tam tikrų genų darbas prisideda prie baltymo ar šį geną atitinkančių baltymų, atsakingų už organizmo ląstelių, organų ir sistemų funkcionavimą, sintezės (susidarymo). Geno sutrikimas (mutacija) sutrikdo baltymų sintezę ir toliau sutrikdo ląstelių, organų ir kūno sistemų, kuriose dalyvauja baltymas, fiziologinę funkciją. Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančias iš šių ligų.

Visiems vaikams iki 2-3 mėnesių amžiaus turi būti atliekami specialūs biocheminiai tyrimaišlapimas, kad juos pašalintų fenilketonurija arba piruvinė oligofrenija. Šia paveldima liga sergančiojo tėvai yra sveiki žmonės, tačiau kiekvienas iš jų yra lygiai to paties patologinio geno (vadinamojo recesyvinio geno) nešiotojas ir su 25% rizika gali susilaukti sergančio vaiko. Dažniau tokie atvejai pasitaiko giminingose ​​santuokose. Fenilketonurija yra viena iš dažniausių paveldimų ligų. Šios patologijos dažnis – 1:10 000 naujagimių. Fenilketonurijos esmė yra ta, kad aminorūgštis fenilalaninas nepasisavina organizmo ir jos toksiškos koncentracijos neigiamai veikia smegenų ir daugelio organų bei sistemų funkcinę veiklą. Sulėtėjęs protinis ir motorinis vystymasis, į epilepsiją panašūs traukuliai, dispepsijos apraiškos (darbo sutrikimai virškinimo trakto) ir dermatitas (odos pažeidimai) yra pagrindiniai klinikinės apraiškosšios ligos. Gydymas daugiausia susideda iš specialios dietos ir aminorūgščių mišinių, kuriuose nėra aminorūgšties fenilalanino, naudojimo.

Vaikams iki 1-1,5 metų rekomenduojama atlikti diagnostiką, siekiant nustatyti sunkią paveldimą ligą - cistinė fibrozė. Su šia patologija pastebimi kvėpavimo sistemos ir virškinimo trakto pažeidimai. Pacientui pasireiškia simptomai lėtinis uždegimas plaučius ir bronchus kartu su dispepsiniais simptomais (viduriavimu, vėliau vidurių užkietėjimu, pykinimu ir kt.). Šios ligos dažnis yra 1:2500. Gydymas susideda iš fermentinių vaistų, palaikančių kasos, skrandžio ir žarnyno funkcinę veiklą, vartojimo bei priešuždegiminių vaistų skyrimo.

Dažniau tik po metų gyvenimo klinikinės apraiškos yra plačiai paplitusios ir plačiai paplitusios žinoma liga — hemofilija. Dažniausiai berniukai kenčia nuo šios patologijos. Šių sergančių vaikų motinos yra mutacijos nešiotojai. Deja, kartais apie mamą ir jos artimuosius nieko neparašyta vaiko medicininėje knygoje. Sergant hemofilija pastebėtas kraujavimo sutrikimas dažnai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą (hemoraginis artritas) ir kitus kūno pažeidimus; bet kokie įpjovimai sukelia ilgalaikį kraujavimą, kuris žmogui gali būti mirtinas.

4-5 metų amžiaus ir tik berniukams jos atsiranda Klinikiniai požymiai Diušeno raumenų distrofija. Kaip ir sergant hemofilija, motina yra mutacijos nešiotoja, t.y. „laidininkas“ arba siųstuvas. Skeleto dryžuoti raumenys, paprasčiau, pirmiausia kojų raumenys, o bėgant metams ir visos kitos kūno dalys, pakeičiami jungiamasis audinys, negali susitraukti. Pacientas susiduria su visišku nejudrumu ir mirtimi, dažnai antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Iki šiol nebuvo sukurta veiksminga Duchenne raumenų distrofijos terapija, nors daugelis laboratorijų visame pasaulyje, įskaitant mūsų, atlieka metodų naudojimo tyrimus. genetinė inžinerija su šia patologija. Eksperimentas jau davė įspūdingų rezultatų, leidžiančių optimistiškai žvelgti į tokių pacientų ateitį.

Nurodėme dažniausiai pasitaikančias paveldimas ligas, kurios nustatomos naudojant molekulinius tyrimus diagnostikos metodai dar prieš pasireiškus klinikiniams simptomams. Manome, kad kariotipo tyrimą, taip pat vaiko tyrimą, siekiant pašalinti įprastas mutacijas, turėtų atlikti įstaigos, kuriose yra vaikas. Medicininiuose duomenyse apie vaiką, kartu su jo kraujo grupe ir priklausomybe nuo rezuso, turi būti kariotipo ir molekulinės genetikos tyrimų duomenys, apibūdinantys esamą vaiko sveikatos būklę ir dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų tikimybę ateityje.

Siūlomos apklausos tikrai padės išspręsti daugelį pasaulinės problemos, tiek vaikui, tiek žmonėms, norintiems priimti šį vaiką į savo šeimą.

V.G. Vakharlovskis - medicinos genetikas, vaikų neurologas aukščiausia kategorija, kandidatas medicinos mokslai. Vardo IAH paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos genetinės laboratorijos gydytojas. PRIEŠ. Otta – daugiau nei 30 metų užsiima medicininėmis ir genetinėmis konsultacijomis vaikų sveikatos būklės prognozavimo, vaikų, sergančių paveldimomis ir. įgimtos ligos nervų sistema. Daugiau nei 150 publikacijų autorius.

Paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos laboratorija (vadovas: Rusijos medicinos mokslų akademijos narys korespondentas, profesorius V.S. Baranovas) Akušerijos ir ginekologijos institutas pavadintas. PRIEŠ. Otta RAMS, Sankt Peterburgas

Vaiko gimimas- laimingiausias įvykis visiems susituokusi pora. Laukimą susitikti su savo kūdikiu dažnai užgožia nerimastingos mintys apie jo sveikatą ir tinkamą vystymąsi. Daugeliu atvejų jaunų tėvų rūpesčiai pasirodo veltui, tačiau kartais likimas su negimusiu kūdikiu elgiasi gana griežtai: mažylis iš mamos ir tėčio gauna ne tik plaukų spalvą, akių formą ir mielą šypseną, bet ir įvairias paveldimas ligas. .

Remiantis medicinine statistika, kiekvieno vaiko gimimo su paveldima patologija tikimybė besilaukianti mama yra 3–5%. Pavyzdžiui, tikimybė susilaukti vaikų su Dauno sindromu yra 1:700. Sunkiausia diagnozuoti ir gydyti tolesnis gydymas retos, vadinamosios našlaičių ligos: netobula osteogenezė, epidermolizė bullosa, Menkes sindromas, progerija ir daugelis kitų. Paprastai šios genetinės paveldimos ligos kelia grėsmę vaiko gyvybei, žymiai sumažina jo trukmę ir kokybę, sukelia neįgalumą. Mūsų šalyje ligos, kurios pasireiškia 1:10 000 dažniu, laikomos „retomis“.

Paveldimų ligų priežastys

Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi tam tikrą kodą, esantį chromosomose. Iš viso žmonės jų turi 46: 22 iš jų yra autosominės poros, o 23-ioji chromosomų pora yra atsakinga už žmogaus lytį. Chromosomos savo ruožtu susideda iš daugybės genų, pernešančių informaciją apie tam tikrą organizmo savybę. Pačioje pirmoje ląstelėje, susidariusioje pastojimo metu, yra 23 motinos chromosomos ir tiek pat tėvo chromosomų. Geno ar chromosomos defektas sukelia genetinius sutrikimus.

Yra įvairių genetinių sutrikimų tipų: vieno geno defekto, chromosomų defekto ir kompleksinio defekto.

Vieno geno defektas gali būti perduodamas iš vieno ar abiejų tėvų. Be to, būdami recesyvinio geno nešiotojais, mama ir tėtis gali net nežinoti apie savo ligą. Tokios ligos apima progeriją, Menkeso sindromą, epidermolizę bullosa ir osteogenesis imperfecta. Defektas, perduotas 23 chromosomoje, vadinamas X susietu. Kiekvienas žmogus X chromosomą paveldi iš savo motinos, tačiau iš tėvo gali gauti Y chromosomą (šiuo atveju gimsta berniukas) arba X chromosomą (gimsta mergaitė). Jei berniukui randama X chromosoma defektuotas genas, jo negali subalansuoti antra sveika X chromosoma, todėl yra galimybė išsivystyti patologijai. Šis defektas gali būti perduodamas nuo motinos, kuri yra ligos nešiotoja, arba išsivystyti visiškai nenuspėjamai.

Chromosomų defektas- jų struktūros ir skaičiaus pasikeitimas. Iš esmės tokie defektai susidaro formuojantis tėvų kiaušinėliams ir spermatozoidams, šių ląstelių susiliejimo metu embrione atsiranda chromosomų defektas. Ši patologija dažniausiai pasireiškia rimtais fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimais.

Sudėtingi defektai atsiranda dėl aplinkos veiksnių įtakos genui ar genų grupei. Šių ligų perdavimo mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Gydytojų teigimu, vaikas iš tėvų paveldi ypatingą jautrumą tam tikriems veiksniams aplinką, kurios įtakoje liga galiausiai gali išsivystyti.

Diagnozė prenataliniu laikotarpiu

Paveldimos ligos vaikų galima atpažinti net prenataliniu laikotarpiu. Taigi, į Pastaruoju metu Daugelio konsultacijų metu visoms moterims nuo 18 nėštumo savaitės atliekamas hormonų AFP, estrogeno ir hCG koncentracijos tyrimas. Tai padeda nustatyti vaiko vystymosi patologijas dėl chromosomų defektų. Verta paminėti, kad šis patikrinimas leidžia nustatyti tik dalį genetinių sutrikimų, tuo tarpu Šiuolaikinė klasifikacija paveldimos ligos yra sudėtinga sistema, apimanti apie du tūkstančius ligų, būklių ir sindromų.

Būsimiems tėvams derėtų nepamiršti, kad remiantis šios analizės rezultatais konkreti liga nėra diagnozuojama, o tik nustatoma jos tikimybė ir sprendžiama dėl papildomų tyrimų būtinumo.

Amniocentezė- procedūra, kurios metu gydytojas plona ir ilga adata paima vaisiaus vandenis, kurie prasiskverbia į moters gimdą. pilvo siena. Anksčiau moteris siunčiama ultragarsiniam tyrimui nustatyti vaisiaus padėtį ir geriausia vieta adatos įvedimas. Kartais ultragarsas atliekamas tiesiogiai amniocentezės procedūros metu.

Šis tyrimas leidžia nustatyti daugybę chromosomų defektų, nustatyti vaiko plaučių išsivystymo laipsnį (jei reikia gimdyti iki numatytos datos) ir tiksliai nustatyti vaiko lytį (jei yra susijusių ligų grėsmė). su tam tikra lytimi). Gauto skysčio tyrimas trunka kelias savaites. Šios procedūros trūkumas yra tas, kad ją galima atlikti po 16 nėštumo savaitės, o tai reiškia, kad moteris turi labai mažai laiko apsispręsti, ar nutraukti nėštumą. Be to, skirtingai nei pirmąjį trimestrą, abortas per tokį ilgą laiką yra itin pavojinga procedūra tiek fiziškai, tiek psichiškai. psichinė sveikata moterys. Savaiminio persileidimo rizika po šio tyrimo svyruoja nuo 0,5 iki 1%.

Naudojant choriono (vaisius supančio audinio) tyrimą anksti nėštumas) taip pat galima nustatyti genetinius vaisiaus sutrikimus, įskaitant diagnozavimą gana retos ligos, pavyzdžiui, epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. Šios procedūros metu gydytojas per makštį įkiša ploną vamzdelį į moters gimdą. Choriono gaurelių gabalėliai išsiurbiami per vamzdelį ir siunčiami analizei. Ši procedūra neskausminga ir gali būti atliekama jau 9-tą nėštumo savaitę, tyrimo rezultatai bus paruošti po vienos ar dviejų dienų. Nepaisant akivaizdžių pranašumų, ši procedūra nėra labai paklausi dėl didelės savaiminio persileidimo rizikos (2–3%) ir įvairių pažeidimų nėštumo eiga.

Choriono gaurelių mėginių ėmimo ir amniocentezės indikacijos yra šios:

• būsimos motinos amžius yra daugiau nei 35 metai;
• vieno ar abiejų tėvų chromosomų defektai;
• chromosomų defektų turinčio vaiko gimimas porai;
• besilaukiančios motinos, kurių šeimos sirgo su X susijusiomis ligomis.

Jei tyrimai patvirtins genetinio sutrikimo buvimą, tėvai, pasvėrę visus už ir prieš, turės priimti bene sunkiausią pasirinkimą gyvenime: tęsti ar nutraukti nėštumą, nes paveldimų ligų gydymas šiuo etapu. , deja, neįmanoma.

Diagnozė po gimdymo

Retas genetines paveldimas ligas galima diagnozuoti remiantis laboratoriniai tyrimai. Jau keletą metų visose gimdymo namuose penktą dieną po kūdikio gimimo atliekama naujagimių patikra, kurios metu diagnozuojama nemažai retų paveldimų ligų: fenilketonurija, hipotirozė, cistinė fibrozė, galaktozemija ir adrenogenitalinis sindromas. .

Kitos ligos diagnozuojamos pagal simptomus ir požymius, kurie gali pasireikšti tiek naujagimio laikotarpiu, tiek daugelį metų po gimimo. Bullinės epidermolysis ir osteogenesis imperfecta simptomai daugeliu atvejų pasireiškia iškart po gimimo, o progerijos diagnozė dažniausiai nustatoma tik 2–3 vaiko gyvenimo metais.

Paprastam pediatrui gali būti labai sunku atpažinti retas ligas, įprasto apsilankymo metu gydytojas gali tiesiog nepastebėti jų simptomų. Būtent todėl mama turi būti labai atidi savo vaikui ir atkreipti dėmesį į grėsmingus požymius: jos amžiui netinkamą motoriką, traukulių atsiradimą, nepakankamą svorio padidėjimą, nenatūralią išmatų spalvą ir kvapą. Tai taip pat turėtų kelti susirūpinimą staigus padidėjimas arba vaiko augimo proceso sulėtėjimas, tai gali reikšti, kad yra tokia liga kaip nykštukiškumas. Atsiradus tokiems simptomams, tėvai būtinai turėtų kreiptis į gydytoją, reikalaudami nuodugniai ištirti vaiką, nes laiku diagnozavus paveldimas ligas ir parinkus tinkamą gydymo programą, galima išsaugoti kūdikio sveikatą, o kartais ir gyvybę.

Kaip gydomos genetinės ligos?

Nors daugelio paveldimų ligų neįmanoma išgydyti, šiuolaikinė medicina gali žymiai pailginti sergančių vaikų gyvenimo trukmę, taip pat pagerinti jos kokybę. Šiandien tokios ligos yra ne mirties nuosprendis, o gyvenimo būdas, leidžiantis vaikui normaliai vystytis, jei jis gauna būtinas gydymas: priėmimas vaistai, gimnastika, specialios dietos. Be to, kuo anksčiau galima diagnozuoti, tuo sėkmingesnis yra paveldimų ligų gydymas.

Pastaruoju metu vis dažniau taikomi prenatalinio (prenatalinio) gydymo metodai: medikamentų ir net chirurginių operacijų pagalba.

Vaiko liga – sunkus išbandymas visai šeimai. Esant tokioms sąlygoms, tėvams labai svarbu palaikyti artimuosius ir bendrauti su kitomis panašioje situacijoje atsidūrusiomis mamomis ir tėčiais. Didelę pagalbą tokioms šeimoms teikia įvairios tėvų bendruomenės, auginančios retomis genetinėmis ligomis sergančius vaikus.

Kaip apsisaugoti nuo paveldimų ligų?

Kompetentingas nėštumo planavimas, kurio pagrindinis dėmesys skiriamas paveldimų ligų prevencijai, padės išvengti sergančio vaiko gimimo. Rizikos grupės tėvai tikrai turėtų apsilankyti pas genetiką:

• tėvų amžius – 35 metų ir vyresni;
• turėti vieną ar daugiau vaikų su paveldima liga;
• retos sutuoktinių ar jų artimųjų giminaičių ligos;
• porų, nerimaujančių dėl sveiko kūdikio.

Duomenimis pagrįstas genetinis konsultantas Medicininė apžiūra, taip pat informacija apie šeimos istoriją, ligas, kuriomis sirgo artimieji, abortų ir persileidimų buvimą, apskaičiuoja tikimybę susilaukti vaiko, sergančio genetine liga. Pasitaiko, kad didelę tikimybę pagimdyti sergantį vaiką turinti pora šioje sąjungoje šių planų atsisako, o su kitais partneriais susilaukia visiškai sveikų vaikų.

Merginos! Perskelbkime.

Dėl to pas mus atvyksta ekspertai ir atsako į mūsų klausimus!
Be to, toliau galite užduoti savo klausimą. Tokie kaip jūs arba ekspertai atsakys.
Ačiū ;-)
Sveikų kūdikių visiems!
Ps. Tai galioja ir berniukams! Čia yra daugiau merginų ;-)

Ar jums patiko medžiaga? Palaikykite - pakartokite! Mes stengiamės dėl jūsų ;-)

V.G. Vakharlovskis - medicinos genetikas, aukščiausios kategorijos vaikų neurologas, medicinos mokslų kandidatas. Vardo IAH paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos genetinės laboratorijos gydytojas. PRIEŠ. Otta – daugiau nei 30 metų užsiima medicininėmis ir genetinėmis konsultacijomis vaikų sveikatos būklės prognozavimo, vaikų, sergančių paveldimomis ir įgimtomis nervų sistemos ligomis, tyrimo, diagnostikos ir gydymo klausimais. Daugiau nei 150 publikacijų autorius.

Kiekvienas iš mūsų, galvodamas apie vaiką, svajoja turėti tik sveiką ir galiausiai laimingą sūnų ar dukrą. Kartais mūsų svajonės sutrinka, vaikas gimsta sunkiai sergantis, tačiau tai visiškai nereiškia, kad šis brangus, kraujo (moksliškai: biologinis) vaikas didžiąja dauguma atvejų bus mažiau mylimas ir ne toks brangus. Žinoma, gimus sergančiam vaikui rūpesčių, materialinių išlaidų, streso – fizinio ir moralinio – kyla nepamatuojamai daugiau nei gimus sveikam. Kai kurie žmonės smerkia motiną ir (arba) tėvą, kurie palieka sergantį vaiką. Tačiau, kaip mums sako Evangelija: „Neteiskite ir nebūsite teisiami“. Jie palieka vaiką dėl įvairių priežasčių – tiek dėl motinos ir (arba) tėvo (socialinių, finansinių, su amžiumi susijusių ir kt.), tiek dėl vaiko (ligos sunkumo, gydymo galimybės ir perspektyvų ir kt.) .). Vadinamaisiais paliktais vaikais gali būti ir sergantys, ir praktiškai sveiki žmonės, nepriklausomai nuo amžiaus: ir naujagimiai, ir kūdikiai, ir vyresni.

Dėl įvairių priežasčių sutuoktiniai nusprendžia priimti vaiką į šeimą iš vaikų namų arba tiesiai iš gimdymo namų. Rečiau šį, mūsų požiūriu, humanišką, drąsų pilietinį poelgį atlieka vienišos moterys. Pasitaiko, kad neįgalūs vaikai išeina iš vaikų namų, o jų įvardyti tėvai sąmoningai priima į šeimą vaiką, sergantį ar cerebriniu paralyžiumi ir pan.

Šio darbo tikslas – išryškinti dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, pasireiškiančių vaikui iškart po gimimo, klinikinius ir genetinius ypatumus ir tada, remiantis klinikiniu ligos paveikslu, galima nustatyti diagnozę arba per ateinančius metus. vaiko gyvenimo, kai patologija diagnozuojama priklausomai nuo laiko, kai atsiranda pirmieji šiai ligai būdingi simptomai. Kai kurias ligas vaikui galima nustatyti dar prieš pasireiškus klinikiniams simptomams, taikant daugybę laboratorinių, biocheminių, citogenetinių ir molekulinių genetinių tyrimų.

Tikimybė susilaukti vaiko su įgimta ar paveldima patologija, vadinamąja populiacija arba bendra statistine rizika, lygi 3-5 proc., persekioja kiekvieną nėščiąją. Kai kuriais atvejais galima numatyti tam tikra liga sergančio vaiko gimimą ir diagnozuoti patologiją jau prenataliniu laikotarpiu. Kai kurie įgimti defektai ir ligos vaisiui diagnozuojami taikant laboratorinius-biocheminius, citogenetinius ir molekulinės genetikos metodus, tiksliau – prenatalinės (antetalinės) diagnostikos metodų kompleksą.

Esame įsitikinę, kad visi siūlomi įvaikinti vaikai turi būti išsamiai ištirti visų gydytojų, kad būtų pašalintos atitinkamos specializuotos patologijos, įskaitant genetiko apžiūrą ir apžiūrą. Tokiu atveju reikia atsižvelgti į visus žinomus duomenis apie vaiką ir jo tėvus.

Chromosomų mutacijos

Kiekvienos žmogaus kūno ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos, t.y. 23 poros, kuriose yra visa paveldima informacija. Žmogus gauna 23 chromosomas iš motinos su kiaušinėliu ir 23 iš tėvo su sperma. Kai šios dvi lytinės ląstelės susilieja, gaunamas rezultatas, kurį matome veidrodyje ir aplink save. Chromosomų tyrimą atlieka citogenetikas. Tam naudojamos kraujo ląstelės, vadinamos limfocitais, kurios yra specialiai apdorojamos. Chromosomų rinkinys, specialisto paskirstytas poromis ir pagal serijos numerį – pirmoji pora ir pan., vadinamas kariotipu. Pakartojame, kiekvienos ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos arba 23 poros. Paskutinė chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Mergaitėms tai yra XX chromosomos, viena iš jų gaunama iš motinos, kita iš tėvo. Berniukai turi XY lytines chromosomas. Pirmasis gaunamas iš mamos, o antrasis iš tėvo. Pusėje spermos yra X chromosomos, o kitoje pusėje Y chromosomos.

Yra grupė ligų, kurias sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas. Dažniausias iš jų yra Dauno sindromas (vienas iš 700 naujagimių). Šios vaiko ligos diagnozę neonatologas turi nustatyti per pirmąsias 5-7 naujagimio buvimo gimdymo namuose dienas ir patvirtinti ištyrus vaiko kariotipą. Sergant Dauno sindromu, kariotipas yra 47 chromosomos, trečioji chromosoma randama 21-oje poroje. Merginos ir berniukai kenčia nuo šios chromosomų patologijos vienodai.

Tik mergaitės gali sirgti Šereševskio-Turnerio liga. Pirmieji patologijos požymiai dažniausiai pastebimi 10-12 metų amžiaus, kai mergaitė yra mažo ūgio, pakaušio plaukai yra žemai, o 13-14 metų nėra menstruacijų. Yra nedidelis protinis atsilikimas. Pagrindinis simptomas suaugusiems pacientams, sergantiems Shereshevsky-Turner liga, yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Trūksta vienos X chromosomos. Ligos dažnis yra 1 iš 3000 mergaičių, o tarp mergaičių, kurių ūgis 130-145 cm - 73 iš 1000.

Kleinfelterio liga, kurios diagnozė dažniausiai nustatoma 16-18 metų, serga tik vyrai. Pacientas yra didelio ūgio (190 cm ir daugiau), dažnai nežymus protinis atsilikimas, ilgos rankos neproporcingos ūgiui, dengiančios krūtinę, kai sukasi aplink ją. Tiriant kariotipą, stebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, pagrindinis simptomas yra nevaisingumas. Ligos paplitimas yra 1: 18 000 sveikų vyrų, 1: 95 berniukai, turintys protinį atsilikimą ir vienas iš 9 vyrų, kurie yra nevaisingi.

Aukščiau aprašėme dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas. Daugiau nei 5000 paveldimo pobūdžio ligų yra priskiriamos monogeninėms, kurių metu bet kuriame iš 30 000 genų, esančių žmogaus ląstelės branduolyje, įvyksta pakitimas, mutacija. Tam tikrų genų darbas prisideda prie baltymo ar šį geną atitinkančių baltymų, atsakingų už organizmo ląstelių, organų ir sistemų funkcionavimą, sintezės (susidarymo). Geno sutrikimas (mutacija) sutrikdo baltymų sintezę ir toliau sutrikdo ląstelių, organų ir kūno sistemų, kuriose dalyvauja baltymas, fiziologinę funkciją. Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančias iš šių ligų.