Chromozómový súbor človeka nesie nielen dedičné vlastnosti, ako sa píše v každej učebnici, ale aj karmické dlhy, ktoré sa môžu prejaviť ako dedičné choroby, ak sa osobe v čase ich predloženia na zaplatenie nepodarilo zmeniť svoje chybné vnímanie reality, čím by splatil ďalší dlh. Okrem toho by si človek mohol skresľovať chromozómy nielen chybami svojho videnia sveta, ale aj podvýživou, životným štýlom, pobytom či prácou na škodlivých miestach a pod., chromozómy napríklad na počítačovej diagnostike Oberon. Z tej istej diagnostiky je zrejmé, že počas hojenia sa stav chromozómová sadačlovek sa zlepšuje. Okrem toho k obnove chromozómov a iba k čiastočnej dochádza oveľa neskôr ako k obnove zdravia orgánu alebo systému osoby, ak sa uzdravenie osoby uskutočnilo bez riešenia základných príčin. To znamená, že ľudské chromozómy ako prvé podstupujú „úder osudu“, ktorý sa potom prejaví na bunkovej úrovni a následne vo forme choroby.

Takže nahromadené „bohatstvo“ chýb je u človeka fixované na úrovni jeho chromozómov. Deformácie v chromozómoch uzavrieť alebo skresliť superschopnosti človeka a vytvoriť ilúzia strachu, pretože deformovať energiu a informácie, spôsobiť iluzórne vnímanie seba, ľudí a okolitého sveta.

Veľké deformácie v ľudských chromozómoch sú hlavnou príčinou pýchy, ktorý vzniká v dôsledku iluzórneho vnímania seba samého, počnúc od 12% skreslenia. Veľké deformácie chromozómovej sady sú obyčajne vlastné čarodejníkom a rôznorodému publiku praktizujúcim mágiu (pretože majú málo energie), NLP, Reiki, hypnózu, dianetiku, kozmickú energiu, „kanály“. Takíto profesionáli ho musia neustále používať, pretože. v opačnom prípade sa môže rozdrviť bremeno nahromadenej karmy v dôsledku používania škodlivých metód posúvania problémov do budúcnosti, to isté možno povedať o neinteligentných pacientoch, ktorí súhlasia s používaním takýchto metód.

Priemerná hodnota skreslení chromozómovej sady u ľudí je 8%.

Každý pár chromozómov je zodpovedný za svoju vlastnú oblasť zdravia a života. Uvediem údaje za 5., 8., 17. a 22. deň, pretože obsahujú hlavné skreslenia (85 % zo 100 %) pre tých, ktorí budú prítomní na zasadnutí 19. apríla.

5. pár chromozómov je zodpovedný za plodenie detí, vzťah pohlaví, prenos kmeňových energií vrátane karmických odmien za negatívnu kmeňovú karmu (ORK).

8. pár je zodpovedný za imunitu, očistu od toxínov a toxínov, lymfatický systém, vyprázdňovací a vylučovací systém (vrátane potných žliaz), urogenitálny systém, obličky, pečeň, slezinu, tenké a hrubé črevo.

17. pár je zodpovedný za produkciu hormónov v tele, vrátane endorfínov, štítna žľaza, hypofýza, celý endokrinný systém.

Na svedomí je 22. dvojica pohybového aparátu a kontrola pohybu (vestibulárny aparát, stredné ucho a nekoordinovanosť), tvorba kyseliny mliečnej (únava), fyzická odolnosť organizmu.

Tu je niekoľko príkladov:

- Športovci s deformáciami v 22. páre chromozómov nikdy nebudú môcť dosiahnuť významné športové úspechy. Presnejšie povedané, veľkosť športových úspechov je nepriamo úmerná skresleniam 22. páru chromozómov.

- Tanečnica sa nikdy nestane výnimočnou, ak má deformácie v 5. a 22. páre chromozómov.

Deformácie chromozómov sú jednou z hlavných príčin zmenených buniek.

Idiogram 2. ľudského chromozómu 2. ľudský chromozóm je jeden z 23 ľudských chromozómov a druhý najväčší, jeden z 22 ľudských autozómov. Chromozóm obsahuje viac ako 242 miliónov párov báz ... Wikipedia

22. ľudský chromozóm- Idiogram 22. ľudského chromozómu 22. ľudský chromozóm je jeden z 23 ľudských chromozómov, jeden z 22 autozómov a jeden z 5 ľudských akrocentrických chromozómov. Chromozóm obsahuje asi ... Wikipedia

11. ľudský chromozóm- Idiogram 11. ľudského chromozómu 11. ľudský chromozóm je jedným z 23 párov ľudských chromozómov. Chromozóm obsahuje takmer 139 miliónov párov báz ... Wikipedia

12. ľudský chromozóm- Idiogram 12. ľudského chromozómu 12. ľudský chromozóm je jedným z 23 ľudských chromozómov. Chromozóm obsahuje takmer 134 miliónov párov báz ... Wikipedia

21. ľudský chromozóm- Idiogram 21. ľudského chromozómu 21. ľudský chromozóm je jeden z 23 ľudských chromozómov (v haploidnej sade), jeden z 22 autozómov a jeden z 5 ľudských akrocentrických chromozómov. Chromozóm obsahuje asi 48 miliónov párov báz, ktoré ... Wikipedia

7. ľudský chromozóm- Idiogram 7. ľudského chromozómu 7. ľudský chromozóm je jedným z 23 ľudských chromozómov. Chromozóm obsahuje viac ako 158 miliónov párov báz, čo je od 5 do 5,5 % ... Wikipedia

1. ľudský chromozóm- Idiogram 1. ľudského chromozómu 1. ľudský chromozóm je najväčší z 23 ľudských chromozómov, jeden z 22 ľudských autozómov. Chromozóm obsahuje asi 248 miliónov párov báz ... Wikipedia

3. ľudský chromozóm- Idiogram 3. ľudského chromozómu 3. ľudský chromozóm je jeden z 23 ľudských chromozómov, jeden z 22 ľudských autozómov. Chromozóm obsahuje takmer 200 miliónov párov báz ... Wikipedia

9. ľudský chromozóm- Idiogram 9. ľudského chromozómu 9. ľudský chromozóm je jedným z chromozómov ľudského genómu. Obsahuje asi 145 miliónov párov báz, ktoré tvoria 4 % až 4,5 % celkového bunkového materiálu DNA. Podľa rôznych oc ... Wikipedia

13. ľudský chromozóm- Idiogram 13. ľudského chromozómu 13. ľudský chromozóm je jedným z 23 ľudských chromozómov. Chromozóm obsahuje viac ako 115 miliónov párov báz, čo je od 3,5 do 4 % z celkového materiálu ... Wikipedia

14. ľudský chromozóm- Idiogram 14. ľudského chromozómu 14. ľudský chromozóm je jedným z 23 ľudských chromozómov. Chromozóm obsahuje približne 107 miliónov párov báz, čo je od 3 do 3,5 % z celkového materiálu ... Wikipedia

knihy

• Telomérový efekt. Revolučný prístup k mladšiemu, zdravšiemu a dlhšiemu životu, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. O čom je táto kniha Aby mohol život pokračovať, bunky tela sa musia neustále deliť a vytvárať presné kópie samých seba – mladých a plných energie. Oni sa zase začnú deliť. Takže…

Popis

Spôsob stanovenia PCR, sekvenovanie Záver genetika je vydaný!

Študovaný materiál Plná krv (s EDTA)

Možnosť návštevy domova

Vyšetrenie prítomnosti duplikácie na 17. chromozóme v oblasti génu PMP22.

typ dedičstva.

Autozomálne dominantné.

Gény zodpovedné za vývoj ochorenia.

PMP22 (PERIFÉRNY MYELÍNOVÝ PROTEÍN 22).

Gén sa nachádza na chromozóme 17 v oblasti 17p11. Gén obsahuje 4 exóny.

Doteraz bolo zmapovaných viac ako 40 lokusov zodpovedných za dedičné motoricko-senzorické neuropatie, bolo identifikovaných viac ako dvadsať génov, ktorých mutácie vedú k rozvoju klinického fenotypu HMSN.

Mutácie v géne PMP22 vedú aj k rozvoju Dejerine-Sottovej choroby, Roussy-Leviho choroby, zápalovej demyelinizačnej neuropatie, neuropatie s kompresívnou obrnou.

Definícia choroby.

Charcot-Marie-Tooth choroba (CMT) alebo Charcot-Marie nervová amyotrofia, tiež známa ako dedičná motoricko-senzorická neuropatia (HMSN) – rozsiahla skupina geneticky heterogénnych chorôb periférne nervy charakterizované symptómami progresívnej polyneuropatie s prevažujúcim svalovým postihnutím distálnych oddelení končatiny. NMSN nie sú len tie najčastejšie dedičné choroby periférny nervový systém, ale aj jedno z najčastejších dedičných ľudských ochorení.

Patogenéza a klinický obraz.

Výskyt ochorenia je vo väčšine prípadov spôsobený nadmernou expresiou periférneho myelínového proteínu (PMP22) v dôsledku duplikácie génu, ktorý tvorí 2 až 5 % myelínových proteínov periférnych nervov. Výskyt príznakov ochorenia v prítomnosti bodových mutácií v géne PMP22 je spojený so zhoršenou degradáciou Schwannových buniek a ich inkorporáciou do kompaktného myelínu. Ochorenie sa vyskytuje v 1. alebo 2. dekáde života. U 75% pacientov sú prvé príznaky zistené pred dosiahnutím veku 10 rokov a u zvyšných 25% - do 20 rokov. Prvý v patologický proces zasahujú flexory chodidla, čo sa klinicky prejavuje ich hypotrofiou a poruchou chôdze v podobe steppage. Ako choroba postupuje, dochádza k deformácii chodidiel vo forme Friedreichovej, dutej alebo equino-varus a dolná časť nohy má podobu obrátených fliaš. Porážka distálnych častí rúk nastáva spravidla po niekoľkých mesiacoch alebo rokoch. Ako prvé sú postihnuté medzikostné svaly rúk a hypotenárne svaly. Ako choroba postupuje, ruka nadobúda vzhľad „labky s pazúrmi“ alebo „opičej labky“. V oblasti postihnutých svalov rúk a nôh sa vyskytujú poruchy povrchovej a hlbokej citlivosti. V 56 % prípadov majú pacienti senzitívno-cerebelárnu ataxiu a zámerný tremor rúk. Šľachové reflexy v počiatočnom štádiu ochorenia sú znížené a s progresiou ochorenia rýchlo vymiznú. Charakteristickým príznakom tejto formy ochorenia je zhrubnutie nervových kmeňov, ktoré sa určuje palpáciou. Najčastejšie tento príznak možno zaznamenať v uchu a ulnárnych nervoch. Zapojenie do procesu proximálnych svalov rúk a nôh nie je typické a pozoruje sa iba u 10% pacientov v starobe. Priebeh ochorenia je pomaly progresívny, nevedie k ťažkému postihnutiu. Pacienti si až do konca života zachovávajú schopnosť sebaobsluhy a samostatného pohybu. Bolo popísaných niekoľko pacientov klinické prejavy periférna neuropatia v kombinácii s mentálnou retardáciou, dysmorfnými črtami tváre a patológiou zraku, pri ktorej bola delécia v oblasti krátkeho ramena 17. chromozómu rozšírenejšia a dala sa určiť pomocou cytogenetických metód. V súčasnosti tento variant dedičných motoricko-senzorických neuropatií zahŕňa choroby Roussy-Levy a Dejerine-Sotta, ktoré boli donedávna izolované ako nezávislé nozologické formy.

Elektroneuromyografické príznaky poškodenia periférnych nervov sa vyskytujú dlho pred objavením sa prvého klinické príznaky. Prítomnosť týchto znakov možno zaznamenať od veku dvoch rokov a u homozygotov pre mutáciu (v prítomnosti štyroch kópií génu PMP 22) - od jedného veku. Hlavnými elektromyografickými znakmi sú: prudký pokles rýchlosti vedenia impulzov pozdĺž periférnych nervov, ktorý je v priemere 17-20 m/s a pohybuje sa od 5 do 34 m/s; zníženie amplitúdy M-odpovede; predĺženie distálnej latencie a F-vlny; absencia alebo prudký pokles amplitúdy zmyslového potenciálu.

Pri biopsii periférnych nervov sa stanovujú špecifické zhrubnutia myelínového obalu periférnych nervov podobné bulbom, tvorené procesmi Schwannove bunky a bazálna membrána, striedajúce sa s oblasťami de- a remyelinizácie.

Frekvencia výskytu:

Pre všetky formy sa HMSN v rôznych populáciách pohybuje od 10 do 40:100 000.

Na požiadanie je možné poskytnúť zoznam mutácií, ktoré sú predmetom štúdie.

Literatúra

1. Milovidová T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , Klasifikačné a diagnostické algoritmy pre rôzne genetické varianty dedičnej motoricko-senzorickej polyneuropatie // Lekárska genetika. 2011 v. 10. N 4. s. 10-16.
2. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Klinicko-molekulárno-genetická analýza dedičnej motoricko-senzorickej neuropatie 1-typu // Zborník z VI. kongresu Ruskej spoločnosti lekárskej genetiky, , Dodatok k N5, 2010, s.178.
3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Vlastnosti klinických prejavov a algoritmov pre molekulárno-genetickú diagnostiku geneticky heterogénnych variantov dedičných motoricko-senzorických polyneuropatií. // Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi, "Alfa Vista N", Novosibirsk, 2009 s.183-193.
4. Tiburková T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. , Klinicko-molekulárno-genetická analýza dedičnej motoricko-senzorickej neuropatie typu 1. // Lekárska genetika, 2009, č.12, s.34-35.
5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Skríning mutácií v periférnych myelínových génoch PMP22, MPZ a Cx32 (GJB1) u ruských pacientov s neuropatiou Charcot-Marie-Tooth. Hum Mutat. 2000 apríl;15(4):340-347.
6. G.E. Rudenskaya, I.A. Shagina, N.N. Wasserman, I.A. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Dedičná motoricko-senzorická neuropatia s X-viazanou dominantnou dedičnosťou. Časopis neuropatológie a psychiatrie. S.S.Korsakova.- 2001.- č.10.- S. 8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth choroba typu I v Rusku // European Journal of Neurology, vol. 18 supp. 2, str. 656, T206. september 2011.
8. OMIM.

Príprava

Špeciálna príprava na štúdium nie je potrebná. Je potrebné vyplniť:

*Vyplnenie „dotazníka pre molekulárno-genetické testovanie“ je potrebné, aby genetik na základe získaných výsledkov po prvé vedel dať pacientovi čo najúplnejšie závery a po druhé sformuloval pre neho konkrétne individuálne odporúčania.

Chromozomálne choroby predstavujú skupinu ťažkých dedičných chorôb spôsobených zmenou počtu chromozómov v karyotype alebo štrukturálnymi zmenami jednotlivých chromozómov. Táto skupina ochorení je charakterizovaná mnohopočetnými vrodenými chybami, intrauterinnou a postnatálnou rastovou retardáciou, retardáciou psychomotorického vývoja, kraniofaciálnymi dysmorfiami, dysfunkciou nervového, endokrinného a imunitného systému (Vorsanova S.G.

a kol., 1999; Puzyrev V.P. a kol., 1997).

Frekvencia chromozomálnych abnormalít je 5-7 na 1000 novorodencov. Vo všeobecnej skupine predčasne narodených detí je chromozomálna patológia asi 3%. Okrem toho u predčasne narodených detí s vrodenými malformáciami dosahuje úroveň chromozomálnych abnormalít 18% av prítomnosti viacerých vrodených malformácií viac ako 45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Etiologickými faktormi chromozomálnej patológie sú všetky typy chromozomálnych mutácií (delécia, duplikácia, inverzia, translokácia) a niektoré genómové mutácie (aneuploidia, triploidia, tetraploidia).

Medzi faktory, ktoré prispievajú k výskytu chromozomálnych abnormalít, patrí ionizujúce žiarenie, vystavenie určitým chemikáliám, závažné infekcie a intoxikácia. Jedným z vonkajších faktorov je vek rodičov: staršie matky a otcovia častejšie rodia deti s poruchami karyotypu. Dôležitú úlohu pri výskyte chromozomálnych abnormalít zohráva vyvážená prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Plné formy chromozomálnych syndrómov vznikajú v dôsledku vplyvu škodlivých faktorov na zárodočné bunky pri meióze, zatiaľ čo pri mozaikových formách dochádza k negatívnym udalostiam počas vnútromaternicového života plodu v mitóze (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Downov syndróm - trizómia na 21. chromozóme (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sox A.W., 1999). Frekvencia medzi novorodencami je 1:700-1:800. Cytogenetické varianty Downovho syndrómu sú zastúpené jednoduchou kompletnou grizómiou 21 (94-95 %), translokačnou formou (4 %), mozaikovitými formami (asi 2 %). Pomer chlapcov a dievčat medzi novorodencami s Downovým syndrómom je 1:1.

Deti s Downovým syndrómom sa rodia v termíne, ale so stredne ťažkou prenatálnou podvýživou (8-10 % pod priemerom). Pacienti s Downovým syndrómom sa vyznačujú brachycefáliou, mongoloidným rezom očí, okrúhlou sploštenou tvárou, plochým tylom, plochým chrbtom nosa, epikantom, veľkým, zvyčajne vyplazeným jazykom, deformovaným ušnice, svalová hypotenzia, klinodaktýlia V, brachymezofalangýlia V, ťažká hypoplázia strednej falangy a jediný flekčný záhyb na malíčku, zmeny dermatoglyfy (4-číselný záhyb), nízky vzrast. Očná patológia zahŕňa Brushfieldove škvrny, u starších detí sa často vyskytuje katarakta. Downov syndróm je charakterizovaný vrodenými malformáciami srdca (40 %) a gastrointestinálneho traktu (15 %). Najčastejším typom vrodenej srdcovej choroby sú defekty septa, z ktorých najťažšia je atrioventrikulárna komunikácia (asi 36 %). Vrodené chyby tráviaceho traktu sú reprezentované atréziou a stenózou dvanástnika. Deti s Downovým syndrómom sa vyznačujú hlbokým mentálna retardácia: 90% detí má oligofréniu v štádiu imbecility.

Lézie imunitného systému predstavujú sekundárne imunodeficiencie spôsobené poškodením bunkových a humorálnych väzieb. U pacientov so syndrómom sú časté leukémie.

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná cytogenetická štúdia. Odlišná diagnóza vykonávané s inými chromozomálnymi abnormalitami, vrodená hypotyreóza.

Liečba je symptomatická, chirurgická korekcia vrodených vývojových chýb.

Patauov syndróm - trizómia 13. chromozómu (Vorsanova S.G. a kol., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Frekvencia tohto syndrómu je 1:5000 novorodencov. Cytogenetické varianty: jednoduchá kompletná trizómia 13. chromozómu a rôzne translokačné formy. Pomer pohlaví sa blíži k 1:1.

Deti s Patauovým syndrómom sa rodia so skutočnou prenatálnou podvýživou (25 – 30 % pod priemerom). Polyhydramnios je častou komplikáciou tehotenstva (asi 50%). Patauov syndróm je charakterizovaný mnohopočetnými BIIP lebky a tváre: rázštep pery a podnebia (zvyčajne obojstranný), zmenšený obvod lebky (zriedka sa vyskytuje trigonocefalia), šikmé, nízke čelo, úzke palpebrálne štrbiny, vpadnutý chrbát nosa, široká základňa nos, nízko položené a zdeformované ušné mušle, defekty pokožky hlavy. Zaznamenáva sa polydaktýlia a flexorová poloha rúk (druhý a štvrtý prst sa privedú k dlani a úplne alebo čiastočne zakryjú prvý a piaty prst).

Pre pacientov s Patauovým syndrómom sú charakteristické nasledujúce defekty vnútorné orgány: defekty srdcových priehradiek, neúplná rotácia čreva, cysty obličiek, malformácie pohlavných orgánov. Väčšina detí s Patauovým syndrómom zomiera v prvých dňoch alebo mesiacoch života (asi 95 % - pred 1 rokom).

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná cytogenetická štúdia. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými formami chromozomálnych abnormalít, Meckelovým syndrómom, syndrómom oro-facial-prst typu II, Opitzovou trigonocefáliou.

Edwardsov syndróm - trizómia 18 (Vorsanova S.G. a kol., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Frekvencia tohto syndrómu je 1:5000-7000 novorodencov. Cytogenetické varianty sú takmer úplne spôsobené jednoduchou kompletnou trizómiou 18 a menej často mozaikovými formami ochorenia. Pomer pohlaví je M:W = 1:3.

Deti s Edwardsovým syndrómom sa rodia s ťažkou prenatálnou podvýživou (pôrodná hmotnosť - 2200). Lebka je dolichocefalického tvaru s mikrostómiou, úzkymi a krátkymi palpebrálnymi štrbinami, vystupujúcou glabelou, deformovanými a nízko položenými ušnými ušnicami. Charakteristické je flexorové postavenie rúk, na rozdiel od Patauovho syndrómu je však addukcia druhého a tretieho prsta výraznejšia, prsty sú ohnuté len v prvom interfalangeálnom kĺbe.

Edwardsov syndróm je charakterizovaný malformáciami srdca a veľkých ciev (asi 90 % prípadov). Prevažujú defekty komorového septa. Frekvencia chlopňových defektov je vysoká: v 30% prípadov sa vyskytuje aplázia jedného cípu semilunárnej chlopne aorty a / alebo pľúcnej artérie. Tieto defekty majú diagnostickú hodnotu, pretože sú zriedkavé pri iných chromozomálnych ochoreniach. Popíšte malformácie gastrointestinálneho traktu (asi 50 % prípadov), očí, pľúc a močového systému. Deti s Edwardsovým syndrómom zomierajú v ranom veku na komplikácie spôsobené BIIP.

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná štúdia karyotypu. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva so syndrómom Smith-Lemli-Opitz, cerebro-okulo-facioskeletálnym, VATER-asociáciou.

Shereshevsky Turnerov syndróm (Bochkov N-P., 1997; Vorsanova S.G. a kol., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Frekvencia syndrómu je 1:2000-1:5000 novorodencov. Cytogenetické formy sú rôznorodé. V 50-70% prípadov je skutočná monozómia zaznamenaná vo všetkých bunkách (45, XO). Existujú aj iné formy chromozómových anomálií: delécia krátkeho alebo dlhého ramena X chromozómu> my, izochromozómy, kruhové chromozómy, rôzne formy mozaiky (30-40 %).

U novorodencov a dojčiat sa vyskytuje krátky krk s prebytočnou kožou a záhybmi pterygoidu, lymfatický edém chodidiel, nôh, rúk a predlaktí, ktorý je odrazom vývojových anomálií. rôzne oddelenia lymfatický systém. U tretiny pacientov je diagnóza stanovená v novorodeneckom období. V budúcnosti sú hlavnými klinickými prejavmi nízky vzrast, nedostatočný rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, hypogonadizmus a neplodnosť. Popísané chyby srdca, obličiek, široké hrudný kôš, epikantus, mikrognatia, vysoké podnebie.

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná cytogenetická štúdia.

Liečba“, chirurgická korekcia vrodenej srdcovej chyby (ICHS), plastika krku, hormonálna substitučná liečba.

Wolf-Hirschhornov syndróm - čiastočná monozómia krátkeho ramena chromozómu 4 (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Frekvencia - 1:100 000 novorodencov. Syndróm je spôsobený deléciou segmentu krátkeho ramena štvrtého chromozómu. Medzi deťmi s Wolff-Hirschhornovým syndrómom prevládajú dievčatá.

Výrazné oneskorenie fyzického a psychomotorického vývoja je jedným z hlavných klinických príznakov syndrómu. Pri tomto ochorení je prenatálna malnutrícia výraznejšia ako pri iných chromozomálnych ochoreniach: priemerná pôrodná hmotnosť donosených detí je 2000 g Charakteristické sú tieto kraniofaciálne dysmorfie: stredne výrazná mikrocefália, korakoidný nos, hypertelorizmus, epikantus, veľké, odstávajúce ušnice , rázštepy pier a podnebia, anomálie očných buliev, antimongoloidný rez očí, malé ústa. Vyskytujú sa aj hypospádie, kryptorchizmus, sakrálna jamka, deformácia chodidiel, konvulzívny syndróm. Viac ako 50% detí má vrodené chyby srdca, obličiek, tráviaceho traktu.

Syndróm "mačacieho plaču" - čiastočná monozómia krátkeho ramena chromozómu 5, (5p) syndróm (Kozlova S.I. et al., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Frekvencia tohto syndrómu je 1:45 000 novorodencov. Vo väčšine prípadov sa zistí delécia krátkeho ramena piateho chromozómu, pri delécii sa vyskytuje mozaika, tvorba kruhového chromozómu a translokácie (asi 15 %). Dievčatá s týmto syndrómom sú častejšie ako chlapci.

Najcharakteristickejší klinické príznaky syndróm 5p- sú špecifický plač, pripomínajúci mačacie mňaukanie a duševná a fyzická nevyvinutosť. Boli opísané nasledovné kraniofaciálne anomálie: mikrocefália, nízko položené, deformované ušnice, mesiačikovitá tvár, hypertelorizmus, epikantus, strabizmus, svalová hypotenzia, diastáza priamych brušných svalov. "Mačací plač" je spravidla spôsobený zmenami v hrtane (zúženie, mäkkosť chrupavky, opuch a nezvyčajné zvrásnenie sliznice, zmenšenie epiglottis).

Vrodené chyby vnútorných orgánov sú zriedkavé. Existujú vrodené chyby srdca, centrálneho nervového systému, obličiek, gastrointestinálneho traktu. Väčšina pacientov zomiera v prvých rokoch života, asi 10 % dosiahne vek desať rokov.

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná cytogenetická štúdia. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými chromozomálnymi abnormalitami.

mikrocytogenetické syndrómy. Do tejto skupiny chorôb patria syndrómy spôsobené menšími deleniami alebo duplikáciami presne definovaných úsekov chromozómov. Ich skutočná etiologická povaha bola stanovená pomocou molekulárnych cytogenetických metód (Bochkov N.P., 1997).

Cornelia de Lange syndróm (Kozlova S.I. a kol., 1996; Puzyrev V.G1. a kol., 1997). Frekvencia tohto syndrómu je 1:12 000 novorodencov. Syndróm je spôsobený mikroduplikáciou dlhého ramena 3. chromozómu - dup (3) (q25-q29). Pomer pohlaví M:W = 1:1.

Deti spravidla zaostávajú v raste a psychomotorickom vývoji. Tento syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi kraniofaciálnymi dysmorfiami: mikrocefália, synofýza, tenké obočie, dlhé, vytočené mihalnice, malý nos s prednými nozdrami, deformované ušnice, dlhý filter, tenký horná pera, vysoká obloha a rázštep podnebia. Charakteristickými znakmi sú akromikria, oligodaktýlia, klinodaktýlia V, hypoplázia polomer. Popisuje sa krátkozrakosť, astigmatizmus, atrofia zrakového nervu, strabizmus, neskoré prerezávanie zúbkov, veľké medzizubné priestory, hypertrichóza, vysoký hlas, svalová hypertonicita. Tento syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi vrodenými chybami: polycystická choroba obličiek, hydronefróza, pylorická stenóza, kryptorchizmus, hypospádia, črevné malformácie, vrodené srdcové choroby.

Boli opísané dva klinické varianty syndrómu. Klasický variant sprevádza ťažká prenatálna podvýživa, výrazné oneskorenie fyzického a duševného vývoja a hrubé malformácie. Benígne - anomálie tváre a kostry, mierne oneskorenie psychomotorického vývoja, vrodené malformácie spravidla nie sú charakteristické.

Diagnóza sa robí klinicky na základe fenotypových znakov. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s Coffin-Sirisovým syndrómom.

Lissencephaly syndróm (Miller-Dickerov syndróm)

(Kozlová S.I. a kol., 1996; Puzyrev V.II. a kol., 1997). Syndróm je spôsobený mikrodeléciou krátkeho ramena 17. chromozómu - del (17) (p 13.3). Pomer pohlaví M:W = 1:1.

Ochorenie je charakterizované výrazným oneskorením psychomotorického vývoja, konvulzívnym syndrómom. Kraniofaciálne dysmorfie zahŕňajú: mikrocefáliu, vysoké čelo, zúžené časové oblasti, vyčnievajúci zátylok, vytočené ušnice s vyhladenou kresbou, antimongoloidný rez očí, hypertelorizmus očí, „kaprové“ ústa, mikrognatia, hypertrichóza tváre. Charakterizované polydaktýliou, kampodaktýliou, priečnym palmárnym záhybom, svalovou hypotóniou, ťažkosťami s prehĺtaním, apnoe, zvýšenými šľachovými reflexmi, stuhnutosťou mozgu.

Boli opísané nasledujúce VNR: BIIC, renálna agenéza, duodenálna atrézia, kryptorchizmus. Pacienti zomierajú v ranom detstve. Pitva odhaľuje absenciu brázd a zákrutov hemisféry mozog.

Diagnóza je založená na fenotypových znakoch a klinický obraz, ako aj údaje z molekulárno-genetických štúdií. Odlišná diagnóza vykonávané s chromozomálnou patológiou, Zellwegerovým syndrómom.

Smith-Magenisov syndróm (Smith A.C.M. a kol., 2001). Frekvencia tohto syndrómu je 1:25 000 novorodencov. Syndróm je spôsobený intersticiálnou deléciou krátkeho ramena 17. chromozómu - del (17) (pi 1,2). V 50% prípadov je popísaný pokles motorická aktivita plod v prenatálnom období. Hmotnosť a výška detí pri narodení sú normálne, v budúcnosti ukazovatele rastu a hmotnosti zaostávajú za vekovou normou.

Smithov-Magenisov syndróm je charakterizovaný špecifickým fenotypom, mentálnou retardáciou a fyzický vývoj, črty správania. Medzi dysmorfie tváre patria: hypoplázia strednej časti tváre, široká, hranatá tvár, brachycefália, vyčnievajúce čelo, synofrys, mongoloidný rez očí, hlboko posadené oči, široký nos, krátky vytočený nos, mikrognatia, hrubé, vyhrnutá horná pera. Jedným z charakteristických klinických príznakov je svalová hypotenzia, hyporeflexia, slabé sanie, prehĺtanie, gastroezofageálny reflux. V dojčenskom veku sa vyskytujú poruchy spánku (ospalosť, časté zaspávanie, letargia).

Diagnóza je založená na kombinácii fenotypových a behaviorálne vlastnosti, údaje molekulárneho genetického výskumu. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva so syndrómom Prader-Willi, Williams, Martin-Bell, velokardiofaciálnym syndrómom.

Beckwith-Wiedemannov syndróm (Kozlová S.I. et al., 1996). Syndróm patrí do skupiny syndrómov s pokročilým telesným vývojom a je spôsobený zdvojením krátkeho ramena 11. chromozómu: dup(ll)(pl5).

Pri narodení sa spravidla zaznamenáva makrozómia s nárastom svalovej hmoty a vrstvy podkožného tuku (hmotnosť viac ako 4 kg). V niektorých prípadoch sa pokrok fyzického vývoja vyvíja postnatálne. V novorodeneckom období sa môže vyvinúť hypoglykémia. Najbežnejšie sú makroglosie, omfalokéla, niekedy - divergencia priamych brušných svalov. charakteristický znak syndróm - vertikálne ryhy na ušných lalôčikoch, menej často - zaoblené dojmy na zadná plocha zvlniť. Typickým znakom je visceromegália: opisuje sa zväčšenie pečene, obličiek, pankreasu, srdca, maternice, močového mechúra, týmusu. Charakterizované mikrocefáliou, hydrocefalom, vyčnievajúcim tylom, maloklúziou, exoftalmom, hemigynertrofiou, stavy imunodeficiencie, je možná stredná mentálna retardácia. Kostný vek je pred pasovým vekom. V 5% prípadov rozvíjať zhubné nádory. Odhalí sa hypercholesterolémia, hyperlipidémia, hyokalcémia.

Diagnóza je založená na celkovom klinickom obraze a výsledkoch molekulárne genetickej štúdie. Diferenciálna diagnóza by mala byť vykonaná s vrodenou hypotyreózou, omfalokélou.