Schilderova choroba

Schilderova leukoencefalitída (difúzna skleróza) bola opísaná v roku 1912. Ochorenie je charakterizované ťažkou bilaterálnou demyelinizáciou hemisfér veľký mozog A mozgový kmeň(s celkom intaktnými axiálnymi cylindrami), závažná gliálna a perivaskulárna zápalová odpoveď. Morfologický obraz a znaky priebehu ochorenia umožňujú priradiť ho do skupiny demyelinizačných ochorení.

Leukoencefalitída je rovnako častá u detí aj dospelých. Nástup ochorenia je zvyčajne pozvoľný, veľmi zriedkavo podobný mŕtvici. Prvými hlavnými prejavmi leukoencefalitídy môžu byť zmeny správania, progresívne postihnutie vyšších psychických funkcií (zraková a sluchová gnóza, prax, reč, intelekt), epileptické záchvaty, psychotické stavy, pyramídové parézy. Neexistuje žiadny „typický“ obraz leukoencefalitídy. V niektorých prípadoch choroba začína pod rúškom mozgového nádoru, v iných prebieha ako duševná choroba, do tretice pripomína sklerózu multiplex. Takáto rozmanitosť klinických prejavov je spôsobená difúznou povahou demyelinizačného procesu v mozgových hemisférach, veľkosťou ložísk demyelinizácie a závažnosťou perivaskulárneho edému.

Najčastejšie a typický tvar priebeh leukoencefalitídy je pseudotumorózna forma. Pri nej sa prejavujú príznaky intrakraniálnej hypertenzie (bolesti hlavy so zvracaním, progresívne kongestívne zmeny na optických diskoch) zvyšujúce sa prevažne unifokálne symptómy (jacksonské záchvaty, pyramídová hemiparéza, centrálna homonymná hemianopsia). Často sa zistí fokálna patologická aktivita na EEG, malá vysoký krvný tlak likvor, disociácia proteín-bunka (bielkovina 0,7-3,3 g/l s normálnou cytozou).

Znaky pseudotumoróznej formy leukoencefalitídy v porovnaní s nádorovým procesom sú prítomnosť znakov multifokálnych a bilaterálnych lézií; sklon k kolísaniu závažnosti symptómov a remisií, typický pre demyelinizačný proces; disociácia medzi kongestívnymi zmenami na optických diskoch a absenciou zvýšenia tlaku cerebrospinálnej tekutiny a hypertenzných zmien na kraniograme; v kvapaline výrazná hypergamaglobulinorahia, časté patologické zmeny v Langeho reakcii; na EEG - skoré hrubé difúzne zmeny; v remisii - zníženie disociácie proteín-bunka v cerebrospinálnej tekutine, ohniskové zmeny na EEG. extrémne dôležité diagnostická hodnota mať výsledky CT a hlavne MRI.

Komplexná terapia by mala smerovať, podobne ako pri liečbe roztrúsenej sklerózy, predovšetkým na potlačenie autoimunitných reakcií a zahŕňať hormóny kôry nadobličiek. Zo symptomatických látok sú najdôležitejšie antikonvulzíva a myotonolytiká.

Akútna zápalová demyelinizačná polyradikuloneuropatia Guillain-Barrého (AIDP)

V roku 1916 Guillain, Barre a Strohl opísali akútnu periférnu paralýzu s disociáciou proteín-bunka v mozgovomiechovom moku a priaznivú prognózu. Klinický obraz, ktorý opísali, sa prakticky nelíšil od „akútneho vzostupná paralýza“, opísal Landry už v roku 1895. AIDP sa vyskytuje s frekvenciou 1,7 na 100 000 obyvateľov, rovnomerne v rôznych regiónoch, v akomkoľvek veku, u mužov častejšie ako u žien. V súčasnosti je OVDP najviac spoločná príčina akútna periférna paralýza spolu s akútnou polymyozitídou a myasténiou gravis. Etiológia ochorenia nie je známa, niekedy je spojená s banálnymi infekciami. Detekcia v sére pacientov s protilátkami proti myelínu PNS, ako aj rozvoj segmentálnej demyelinizácie po zavedení séra do ischiatický nerv potkany (experimentálna alergická neuritída) presvedčivo naznačujú, že patogenéza ochorenia je založená na imunologických poruchách. Hlavným miestom imunitného konfliktu je subperineurálny priestor. Na pozadí porúch imunity sa vyskytujú edémy, infiltrácia zápalovými bunkami a difúzna primárna segmentálna demyelinizácia, predovšetkým v predných koreňoch a proximálnych úsekoch. miechové nervy, plexusy, nervy končatín a autonómne uzliny.

Približne polovica pacientov 1-3 týždne pred objavením sa prvého neurologické symptómy choroby zvršku dýchacieho traktu, prechodné akútne črevné poruchy, tonzilitída. Na začiatku ochorenia má 50 % parestézie chodidiel, myalgiu nôh, 20 % senzomotorické poruchy v r. distálne časti končatín, v 20% - len slabosť, často - kraniálna neuropatia (bilaterálna paréza tvárových svalov, bulbárnych a očných svalov pohybové poruchy).

Hlavným príznakom je ochabnutá paralýza. Svaly bývajú postihnuté difúzne a symetricky. Svalová slabosť sa často šíri smerom nahor, zachytáva svaly nôh a panvového pletenca, trupu, krku a dýchacích svalov. svalová slabosť zvyčajne progreduje do 2-3 týždňov (v priemere 7-15 dní), ale niekedy sa tetraplégia môže vyvinúť v priebehu niekoľkých hodín alebo dní. V prvých dňoch ochorenia sa často pozorujú myalgie, pravdepodobne v dôsledku procesu myozitídy, pretože sú sprevádzané zvýšením svalových aminotransferáz. Myalgie zvyčajne ustúpia bez liečby po týždni. S progresiou ochorenia sa môže vyvinúť respiračné zlyhanie a bulbárne poruchy, a preto je potrebné previesť pacientov na mechanickú ventiláciu a sondovú výživu. Presun pacientov na mechanickú ventiláciu sa vykonáva, keď je vitálna kapacita pľúc menšia ako 15 ml / kg. Poškodenie bránicového nervu vedie k obmedzenej exkurzii bránice a paradoxnému typu brušného dýchania (retrakcia predného brušnej steny pri vdychovaní). Mnoho pacientov v akútnej fáze ochorenia a so závažnými motorickými poruchami má autonómne poruchy: ortostatickú hypotenziu, tachykardiu, paroxyzmálna arytmia so zmenami EKG (segmentová depresia ST, Inverzia G-vlny, predĺženie interval Q-T). Zapojenie vegetatívneho aparátu srdca môže v ojedinelých prípadoch viesť k jeho náhlemu zastaveniu. V akútnej fáze ochorenia je možná dysfunkcia panvových orgánov. Niekedy pretrvávajú vegetatívne poruchy vzdialené obdobie. Akútna pandysautonómia sa javí ako špeciálny variant AIDP, pri ktorom sú selektívne ovplyvnené vegetatívne vlákna.

U všetkých pacientov sa vyvinie svalová hypotenzia. Svalová atrofia v akútnej fáze sa nepozoruje, avšak u mnohých pacientov s tetraparézou alebo tetraplégiou v období zotavenia sa pozoruje strata svalovej hmotnosti proximálnych alebo distálnych končatín. Areflexia alebo hyporeflexia nie je spojená so závažnosťou paralýzy alebo svalovej atrofie, ale závisí od demyelinizácie a blokády vedenia pozdĺž postihnutých koreňov a nervov. Senzorické poruchy sú menej závažné ako motorické poruchy a sú reprezentované parestéziou, bolesťou, hypalgéziou a hyperestéziou na distálnych končatinách. V prípade postihnutia proprioceptívnej citlivosti dochádza k senzitívnej ataxii a stereoanestézii. Príznaky napätia nervových kmeňov (Lasegue, Neri) zostávajú dlhodobo pozitívne. Vytrvalý poruchy vedenia citlivosť vylučuje diagnózu AIDP. Segmentálna demyelinizácia je základom senzomotorických porúch pri AIDP. Zapojenie hlavových nervov pozorované u polovice pacientov (tvárová, bulbárna a 10 % okulomotorická). Niekedy keď veľké zväčšenie obsah bielkovín v mozgovomiechovom moku, pozoruje sa kongestívna optická papila.

Disociácia proteín-bunka v mozgovomiechovom moku má pri AIDP výnimočnú diagnostickú hodnotu, avšak v 1. týždni choroby môže byť proteín v norme. Korelácia medzi obsahom bielkovín v kvapaline a klinický obraz neprítomný. Detekcia viac ako 50 buniek v 1 mm v mozgovomiechovom moku by mala vždy vyvolávať pochybnosti o AIDP. Úloha elektrodiagnostiky je veľmi dôležitá. Vo fáze progresie motorických porúch sa zisťuje predĺženie distálnej (motorickej) latencie, zníženie rýchlosti vedenia po motorických a senzorických vláknach, predĺženie F-vlny, čo súvisí so segmentálnou demyelinizáciou resp. blok vedenia. V prvých dňoch ochorenia môžu byť elektrofyziologické parametre v norme (!). Dôvod pre odlišná diagnóza Existujú 3 hlavné choroby: Bannwartov syndróm, záškrt a neuropatia porfýrie.

Liečba kortikosteroidmi bola dlho považovaná za základ liečby. Dôkladné kontrolované štúdie uskutočnené v poslednom desaťročí však ukázali, že liečba steroidmi nemení priebeh ochorenia a môže dokonca prispieť k recidíve ochorenia. Liečba kortikosteroidmi pre ARDP sa v súčasnosti neodporúča!

Zároveň sa preukázala významná účinnosť plazmaferézy. Na jednu procedúru, ktorá sa zvyčajne vykonáva každý druhý deň, sa vymení 1,5 až 2 litre plazmy. Náhradná kvapalina pozostáva z čerstvo zmrazená plazma 4% roztok albumínu a roztoky nahrádzajúce plazmu. Dokázaná je aj účinnosť intravenózneho podania imunoglobulínu.

Na prevenciu trombózy v imobilizovaných končatinách sa odporúča predpísať heparín 5 000 IU subkutánne 2-krát denne.

V priemere sa liečba AIDP v nemocnici vykonáva 2 mesiace, následné obnovenie motorických funkcií sa pozoruje v priebehu 1-2 rokov. Prognóza u 1/4 pacientov je výborná, ale 2-5 pacientov zomiera, 10-20 % má motorické poruchy rôzneho stupňa. Obnova môže trvať až 2 roky.

Včasná diagnostika AIDP a racionálna liečba (plazmaferéza, mechanická ventilácia, parenterálnej výživy, psychologická podpora, fyzioterapia) výrazne zlepšujú prognózu.

Nervový systém, Schilderova difúzna periaxiálna)

U detí je nástup ochorenia často akútny so zvýšením telesnej teploty, bolesťami hlavy a zvracaním. Potom sa dieťa stáva letargickým, ochudobňuje sa, dochádza k poruchám správania, návaly vzrušenia sú nahradené obdobiami inhibície. Zmenšuje sa, je narušený, rozvíjajú sa cerebelárne symptómy, spastické, lokálne a potom myoklonické celého tela.

Priebeh je stabilne progresívny, u detí je často subakútny s trvaním do jedného roka, u dospelých je chronický (do 10-15 rokov).

Počas života je ťažké stanoviť diagnózu. Je potrebné venovať pozornosť progresívnemu ochoreniu, rôznym neurologickým symptómom, identifikácii oblastí s nízkou hustotou v substancii mozgu (častejšie v čelných a okcipitálnych lalokoch) pomocou počítačovej tomografie. Diferenciál sa vykonáva s nádormi mozgu, vírusovou encefalitídou, subakútnou sklerotizujúcou panencefalitídou.

Špecifická liečba neexistuje. Spolu so symptomatickou liečbou sa používajú steroidy, imunokorektory (timalín, taktivín).

Bibliografia: Choroby nervového systému, vyd. P.V. Melničchuk, zväzok 1, s. 277, M., 1982; Marková D.A. a Leonovič A.L. , S. 91, M., 1978.

1. Malý lekárska encyklopédia. - M.: Lekárska encyklopédia. 1991-96 2. Prvá pomoc. - M.: Veľká ruská encyklopédia. 1994 3. Encyklopedický slovník medicínskych termínov. - M.: Sovietska encyklopédia. - 1982-1984.

Pozrite sa, čo je „Schilderova choroba“ v iných slovníkoch:

Schilderova choroba- (morbus Schilderi) (syn. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, nekróza perivascu laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerosis cerebrale centro Iobaire, ... Veľká lekárska encyklopédia

- (P. F. Schilder, 1886 1940, americký neuropatológ a psychiater; synonymum: difúzna extrakortikálna aplázia axónov, difúzna periaxiálna leukoencefalitída, symetrická interglobulárna skleróza, difúzna skleróza nervového systému, difúzna Schilder ... ... Veľký lekársky slovník

Schilderova choroba- (Schilder P., 1912). Zriedkavé ochorenie spôsobené neustále progresívnym demyelinizačným procesom, ktorý postihuje substanciu mozgu, jeho hemisféry a cerebellum. Vyznačuje sa nárastom demencie a porúch reči, ... ... Slovník psychiatrické termíny

Schilder P., 1912]. Zriedkavé ochorenie spôsobené neustále progresívnym demyelinizačným procesom, ktorý postihuje substanciu mozgu, jeho mozgové hemisféry a mozoček.

Je charakterizovaný nárastom demencie a porúch reči, epileptiformných záchvatov, fokálnych lézií, v závislosti od lokalizácie procesu, sluchu a zraku, až po úplnú hluchotu a amaurózu, vznik spastickej paralýzy a objavenie sa pseudobulbárnych symptómov. Smrť do dvoch až troch rokov s príznakmi kachexie a zníženej stuhnutosti mozgu.

Nástup ochorenia je najčastejšie u mláďat a najmä v detstva, aj keď nie je vylúčená možnosť ochorenia v iných vekových obdobiach.

Etiológia nie je známa. Pravdepodobne naznačujú blízkosť medzi Sh.b. a roztrúsená skleróza.

Syn.: difúzna skleróza nervového systému, progresívna cerebrálna leukopatia, difúzna progresívna sklerotická periaxiálna encefalitída, progresívna sklerotická encefaloleukopatia.

Schilderova choroba

Syn.: Difúzna periaxilárna subakútna leukoencefalitída. Zriedkavé progresívne demyelinizačné ochorenie mozgu, ktoré sa prejavuje v detstve alebo v dospelosti. Charakterizované porážkou Biela hmota hemisféry, tvorba v nich častejšie symetrických rozsiahlych (2x2 cm a viac) ohnísk oblasti semioválneho centra. Debutuje bolesťou hlavy, miernym zvýšením teploty a malátnosťou. V budúcnosti - choreoatetoidná hyperkinéza, konvulzívne záchvaty, spastická paréza alebo paralýza, pseudobulbárna, cerebelárna, panvové poruchy, hemianopsia, kortikálna slepota, internukleárna oftalmoplégia, poruchy čuchu, sluchu, vyššie kortikálne funkcie. Kognitívne poruchy, progresívna demencia. Priebeh je subakútny alebo chronický. V roku 1912 ho opísal nemecký psychiater Schilder.

Schilderova choroba

Schilder, 1912) - zriedkavé ochorenie neznáma etiológia v dôsledku progresívneho demyelinizačného procesu v substancii mozgu (hemisféra, mozoček). Nástup choroby sa týka mladých ľudí a detí, menej často neskoršieho veku. Charakteristické znaky ochorenia sú: 1. narastajúca demencia; 2. poruchy reči, zraku a sluchu (až hluchota a amauróza); 3. epileptické záchvaty; 4. fokálna neurologická patológia; 5. spastická paralýza; 6. pseudobulbárne príznaky. Po 2-3 rokoch pacienti zomierajú s príznakmi kachexie a decerebrovanej rigidity. Blízkosť choroby k roztrúsená skleróza. Synonymá: Difúzna skleróza nervového systému, Progresívna cerebrálna leukopatia, Difúzna progresívna sklerotická periaxiálna encefalitída, Progresívna sklerotická encefaloleukopatia.

Schilderova periaxiálna encefalitída (difúzna periaxiálna skleróza) je ochorenie zo skupiny progresívnej leukoencefalitídy. Morfologickým podkladom ochorenia je difúzna demyelinizácia, ktorá sa vyskytuje najmä v bielej hmote mozgu, po ktorej nasleduje rast glie. Axiálne valce sú ovplyvnené, ale IB nie je závažná; neskôr zomierajú. Proliferácia glie vedie k skleróze, ktorej ložiská sú viditeľné a makroskopicky pri pitve. Okrem mozgových hemisfér, v procese. cerebellum, pons varolii, dreň. Chorobia ľudia oboch pohlaví, častejšie vo veku 8-15 rokov, aj keď rozvoj ochorenia je možný aj u dospelých, nárast ochorenia je zvyčajne postupný, ale môže byť akútny; jeho trvanie je od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov. Etiológia ochorenia nebola stanovená.

Klinický obraz je veľmi polymorfný, ale stále existujú vlastnosti. Najčastejšie sa ako prvé zaznamenávajú zmeny v psychike, ktorým ostatní venujú pozornosť; sa môžu dostať pacienti v stave vzrušenia s halucinačným syndrómom psychiatrická liečebňa. V budúcnosti sa pokles inteligencie zvyšuje. Vyskytujú sa epilaptiformné záchvaty, väčšinou celkového typu, hyperkinéza choreoatetoidného typu. difúzny proces v bielej hmote hemisfér a subkortikálneho aparátu vedie k parézam so zvyšujúcim sa spastickým tonusom, neskôr k tetraplégii, ako aj k príznakom poškodenia extrapyramídového systému; tieto sa pripájajú k už existujúcim pyramídovým zmenám. Z hlavových nervov najčastejšie trpí druhý pár, čo vedie k poklesu videnia, atrofii zrakových nervov až k slepote, niekedy sú stagnujúce disky zrakové nervy. V niektorých prípadoch sú znížené videnie a dokonca aj slepota ústredné v dôsledku poškodenia okcipitálneho laloku. Zachovanie pupilárnych reakcií pri amauróze je veľmi charakteristický príznak Schilderova choroba.

V menšej miere je sluch ovplyvnený centrálnym typom. Hlboká pyramídovo-extrapyramídová paréza pacienta úplne imobilizuje. V mozgovomiechovom moku sa zmeny často nezistia.

Celoživotná diagnóza zostáva ťažká. Takmer vždy existuje podozrenie na nádor na mozgu, čo si vyžaduje angiografiu. Hepatocerebrálna dystrofia sa vyznačuje porušením metabolizmu medi a prítomnosťou Kaiser-Fleischerovho prstenca.

Čo je to Schilderova periaxiálna encefalitída a ďalšie články na tému neurológia.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, preto túto patológiu mnohí autori nepovažujú za chorobu.

Podobná anomália sa vyskytuje u 3-10% populácie, obzvlášť často je diagnostikovaná medzi Afričanmi. Je známe, že muži majú 3-7 krát väčšiu pravdepodobnosť, že budú trpieť týmto ochorením.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodické zvýšenie bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

Príčiny

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené defektom génu umiestneného na druhom chromozóme a zodpovedného za produkciu pečeňového enzýmu, glukuronyltransferázy. Nepriamy bilirubín sa viaže v pečeni vďaka tomuto enzýmu. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšená hladina bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Faktory, ktoré spôsobujú exacerbáciu Gilbertovho syndrómu (žltačka), sú identifikované:

• infekčné a vírusové ochorenia;
• trauma;
• menštruácia;
• porušenie diéty;
• hladovanie;
• slnečné žiarenie;
• nedostatočný spánok;
• dehydratácia;
• stres;
• užívanie niektorých liekov (rifampicín, levomycetín, anabolické lieky, sulfónamidy, hormonálne prípravky ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
• konzumácia alkoholu;
• chirurgická intervencia.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšený bilirubín v krvi je zaznamenaný od narodenia, ale je ťažké stanoviť túto diagnózu u dojčiat kvôli fyziologická žltačka novorodencov. Spravidla sa Gilbertov syndróm určuje u mladých mužov vo veku počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je ikterus (žltačka) skléry a niekedy, koža. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Asi 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva tieto príznaky:

• bolesť v pravom hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť a vracanie (najmä pri pohľade na sladké jedlá);
• plynatosť;
• pocit plného žalúdka;
• zápcha alebo hnačka.

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

• celková slabosť a malátnosť;
• chronická únava;
• ťažkosti s koncentráciou;
• závraty;
• kardiopalmus;
• nespavosť;
• zimnica (bez horúčky);
• bolesť svalov.

Niektorí pacienti sa sťažujú na poruchy v emocionálnej sfére:

• depresie
• sklon k antisociálnym činom;
• bezdôvodný strach a panika;
• Podráždenosť.

Emocionálna labilita s najväčšou pravdepodobnosťou nie je spojená zvýšený bilirubín, ale s autohypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych ambulancií a lekárov).

Diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• všeobecná analýza krv - v krvi sa zaznamenáva retikulocytóza (zvýšený obsah nezrelých červených krviniek) a anémia mierny stupeň g/l.
• Všeobecná analýza moču - žiadne odchýlky od normy. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
• biochemická analýza krv - glykémia - v norme alebo mierne znížená, bielkoviny v krvi - v medziach normy, alkalická fosfatáza, AST, ALT - v norme, test tymol negatívny.
• bilirubín v krvi - normálny obsah celkový bilirubín rovná 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho.
• zrážanlivosť krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v medziach normy.
• markery vírusovej hepatitídy - chýbajú.
• Ultrazvuk pečene.

Počas exacerbácie je možné určité zvýšenie veľkosti pečene. Gilbertov syndróm sa často kombinuje s cholangitídou, kameňmi v žlčníka, chronická pankreatitída.

Okrem toho sa na potvrdenie diagnózy vykonávajú špeciálne testy:

Pôst po dobu 48 hodín alebo obmedzenie obsahu kalórií v potrave (až 400 kcal za deň) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje nalačno v prvý deň testu a o dva dni neskôr. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o % indikuje pozitívny test.

Diagnózu možno potvrdiť aj perkutánnou punkciou pečene. Histologické vyšetrenie punktátu nevykazuje známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou doplnkovou, ale nákladnou štúdiou je molekulárno-genetická analýza (krv zo žily), ktorá určuje defektnú DNA podieľajúcu sa na vzniku Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Neexistuje žiadna špecifická liečba Gilbertovho syndrómu. Sledovanie stavu a liečbu pacientov vykonáva gastroenterológ (v jeho neprítomnosti terapeut).

V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňujú ovsené vločky a pohánka. Je povolený tvaroh bez tuku, do 1 vajca denne, jemné tvrdé syry, sušené alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť nízkotučných odrôd, používanie korenistých jedál alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Je potrebné vyhnúť sa alkoholu, najmä silnému alkoholu.

zobrazené hojný nápoj. Čierny čaj a káva by sa mali nahradiť zelený čaj a nesladený ovocný nápoj z kyslých bobúľ (brusnice, brusnice, čerešne).

Stravovanie - najmenej 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, podobne ako prejedanie, môže zhoršiť Gilbertov syndróm.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhýbať slnečnému žiareniu. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať adekvátnu liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Počas obdobia exacerbácie je predpísané:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, carsil, silymarín, heptral);
• vitamíny (B6);
• enzýmy (festal, mezim);

Ukázané sú aj krátke cykly fenobarbitalu, ktorý viaže nepriamy bilirubín.

Na obnovenie intestinálnej motility a so silnou nevoľnosťou alebo vracaním sa používa metoklopromid (cerucal), domperidón.

Predpoveď

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Pri dodržaní diéty a pravidiel správania sa dĺžka života takýchto pacientov nelíši od priemernej dĺžky života zdravých ľudí. Navyše udržiavanie zdravý životný štýlživot prispieva k jej zvýšeniu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri zneužívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je celkom možné u zdravých ľudí.

Diagnóza podľa symptómov

Zistite, aké sú vaše pravdepodobné ochorenia a ku ktorému lekárovi sa obrátiť.

Schilderova choroba

Schilderova choroba patrí do skupiny progresívnych demyelinizačných ochorení. Prvýkrát ju ako samostatné ochorenie opísal P. Schilder pod názvom difúzna periaxiálna encefalitída, no jej nozologické miesto zatiaľ nie je objasnené. Ochorenie sa vyskytuje vo všetkých vekových skupinách, ale častejšie v detskom veku.

Patologický proces je charakterizovaný primárnym poškodením myelínu a sekundárnou proliferáciou astrocytov a mikroglií, čo vedie k skleróze v mozgových hemisférach. Etiológia nie je úplne objasnená. Pátranie po infekčno-toxických faktoroch bolo neúspešné. V súčasnosti sa uvažuje o poruchách regulácie metabolizmu lipidov a o blízkosti Schilderovej choroby k roztrúsenej skleróze.

Klinické príznaky sú spočiatku trochu špecifické. Dochádza k progresívnej degradácii psychiky, ku ktorej sa pripájajú kŕčovité záchvaty a poruchy zraku, sluchu a reči spojené s lokalizáciou procesu v bielej hmote okcipitálneho resp. časové oblasti. Existuje spastická paralýza začínajúca od nôh s pseudobulbárnymi poruchami. EEG odhalí dezorganizáciu hlavného rytmu s prítomnosťou pomalých vĺn vo všetkých zvodoch. cerebrospinálnej tekutiny nezmenené. Priebeh ochorenia je stabilne progresívny, s trvaním od niekoľkých mesiacov do 2-3 rokov. Odlišná diagnózaťažké. Rozdiel medzi Schilderovou chorobou a inými formami leukodystrofií a familiárnymi degeneratívnymi ochoreniami s progresívnou demyelinizáciou je možný len na základe histologických štúdií. radikálna liečba Nie Symptomatická liečba tiež neprináša zlepšenie: všetky prípady končia smrťou.

Čo je to genetický Gilbertov syndróm a ako túto chorobu liečiť?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentová hepatóza) je benígny patológia pečene, charakterizované epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s defektom génu, ktorý je zdedený. Ochorenie nevedie k vážnemu poškodeniu pečene, ale keďže je založené na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, sú možné komplikácie spojené so zápalom žlčových ciest a tvorbou žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm - čo to je jednoduchými slovami

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné podrobnejšie sa zaoberať funkciami pečene. O zdravý človek tento orgán dobre plní hlavné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je potrebná na rozklad bielkovín, tukov a uhľohydrátov, zúčastňuje sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná plne spracovať a odstrániť z tela toxický žlčový pigment bilirubín. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín hromadí v krvi a farbí očné skléry a kože. žltá Preto sa ochorenie hovorovo nazýva chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, porucha génu, za ktorý je zodpovedný správna výmenažlčový pigment bilirubín. Priebeh ochorenia je sprevádzaný periodickým výskytom stredne ťažkej žltačky, no zároveň zostávajú pečeňové testy a iné biochemické krvné parametre v norme. dedičné ochorenieČastejšie sa diagnostikuje u mužov a najskôr sa prejavuje v dospievaní a mladosti, čo súvisí so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne, počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a označuje špecifikované ochorenia pečene s autozomálne dominantným typom dedičnosti.

Príčiny

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje od nuly, na jeho vývoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus rozvoja choroby. Medzi tieto provokujúce faktory patria:

• nevyvážená strava s prevahou ťažkých, mastných jedál;
• Zneužívanie alkoholu;
• dlhodobé užívanie niektorých lieky(antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
• liečba glukokortikosteroidnými liekmi;
• užívanie anabolík;
• dodržiavanie prísnych diét, pôst (aj na lekárske účely);
• predchádzajúce chirurgické zákroky;
• nadmerná fyzická aktivita;
• nervový stres, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu vyprovokovať dehydratáciu (dehydratáciu organizmu) resp infekčné choroby(chrípka, SARS), vírusová hepatitída, črevné poruchy.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa objavujú pravidelne, pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky choroby sú:

• ikterický syndróm rôzneho stupňa intenzita;
• slabosť, únava s minimálnou fyzickou námahou;
• poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
• tvorba jednotlivých alebo viacerých žltých plakov (xanthelasma) na očných viečkach.

So zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi môže zožltnúť celé telo alebo určité oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, chodidiel, dlaní, podpazušie. Žltosť očí je zaznamenaná so znížením hladiny bilirubínu. Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho zožltnutia skléry až po jasnú žltosť kože.

Medzi ďalšie podmienené príznaky choroby, ktoré sa nie vždy objavia, patria:

• ťažkosť v správnom hypochondriu;
• pocit nepohodlia v brušná dutina;
• zvýšené potenie;
• záchvaty bolesti hlavy, závraty;
• letargia, apatia alebo naopak podráždenosť a nervozita;
• silné svrbenie kože;
• nadúvanie, plynatosť, grganie, horkosť v ústach;
• poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetické ochorenie má niektoré črty priebehu. Takže každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšenú pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva spod rebrového oblúka, ale jeho štruktúra je normálna, bolesť pri palpácii sa necíti. 10 % pacientov má zväčšenú slezinu a komorbidity- dysfunkcia žlčového systému, cholecystitída. U 30% pacientov je choroba takmer asymptomatická, nie sú žiadne sťažnosti a choroba môže na dlhú dobu zostať bez povšimnutia.

Aké je nebezpečenstvo Gilbertovho syndrómu?

Žltá farba kože a skléry pri Gilbertovom syndróme určuje prebytok žlčového pigmentu bilirubínu. Ide o toxickú látku, ktorá vzniká pri rozklade hemoglobínu. V zdravom organizme sa bilirubín v pečeni naviaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nepredstavuje pre telo nebezpečenstvo.

Pri nedostatočnej produkcii špecifického enzýmu v pečeni, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, sa jeho koncentrácia v krvi zvyšuje. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je, že sa dobre rozpúšťa v tukoch a je schopný interagovať s fosfolipidmi v bunkové membrány vykazujúce neurotoxické vlastnosti. V prvom rade trpí vplyvom toxickej látky nervový systém a mozgových buniek. Spolu s krvným obehom sa bilirubín prenáša po celom tele a spôsobuje dysfunkciu. vnútorné orgány, negatívne ovplyvňujúce fungovanie pečene, žlčových ciest a zažívacie ústrojenstvo.

Pacienti s Gilbertovým syndrómom majú zhoršenú funkciu pečene a precitlivenosť organizmu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe kameňov v žlčníku a sú príčinou zlého zdravotného stavu, zníženej výkonnosti a zlej kvality života pacienta.

Diagnostika

Pri stanovení diagnózy by sa mal lekár spoliehať na výsledky laboratórnych a inštrumentálny výskum, brať do úvahy hlavné klinické príznaky a údaje o rodinnej anamnéze – teda zistiť, či blízki príbuzní netrpeli chorobami pečene, žltačkou, alkoholizmom.

Počas vyšetrenia sa odhalí žltosť kože a slizníc, bolesť v pravom hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, objasňuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zisťuje, či existujú sprievodné chronické choroby spôsobujúce žltačku. Po vyšetrení musí pacient prejsť sériou testov.

Všeobecný a biochemický krvný test na Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej, nepriamej frakcie. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude indikovaný hodnotou do 85 µmol / l. Súčasne ostatné ukazovatele - proteín, cholesterol, AST, ALT zostávajú v normálnom rozmedzí.

Rozbor moču – zmeny v rovnováhy elektrolytov chýbajú, výskyt bilirubínu bude indikovať vývoj hepatitídy, zatiaľ čo moč sa stáva farbou tmavého piva.

Analýza výkalov na stercobilín vám umožňuje zistiť jeho prítomnosť finálny produkt konverzia bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia je zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za procesy metabolizmu bilirubínu.

Rimfacínový test - zavedenie 900 mg antibiotika pacientovi spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery vírusov hepatitídy B, C, D sa pri Gilbertovom syndróme nezistia.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

• fenobarbitalový test - počas užívania fenobarbitalu sa hladina bilirubínu znižuje;
• test kyseliny nikotínovej intravenózne podanie koncentrácia liečiva bilirubínu v priebehu 2-3 hodín sa niekoľkokrát zvyšuje.
• test nalačno - na pozadí nízkokalorickej stravy sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínu o %.

Inštrumentálne metódy výskumu:

• Ultrazvuk brušnej dutiny;
• Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálov;
• duodenálne ozvučenie;
• štúdium pečeňového parenchýmu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva len pri podozrení na chronickú hepatitídu a cirhózu.

Genetická analýza - je považovaná za najrýchlejšiu a najefektívnejšiu. Homozygotný Gilbertov syndróm možno určiť DNA diagnostikou so štúdiom génu UDFGT. Diagnóza je potvrdená počtom opakovaní TA (2 nukleové kyseliny) v oblasti promótora defektný gén dosiahne 7 alebo viac.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú vykonať genetickú analýzu Gilbertovho syndrómu, aby sa ubezpečila správna diagnóza, pretože pri liečbe ochorenia sa používajú lieky s hepatotoxickým účinkom. Ak sa diagnostik pomýli, takouto liečbou bude ako prvá trpieť pečeň.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár zvolí liečebný režim s prihliadnutím na závažnosť symptómov, Všeobecná podmienka pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak ukazovatele nepriamej frakcie bilirubínu nepresahujú 60 μmol / l, pacient má len mierne zožltnutie kože a nie sú žiadne príznaky ako zmeny správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť - medikamentózna liečba nie je predpísaná. Základom terapie je úprava životosprávy, dodržiavanie režimu práce a odpočinku, obmedzenie pohybovej aktivity. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje používanie mastných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tomto štádiu sa praktizuje použitie sorbentov (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgel) a metódy fototerapie. Insolácia modrým svetlom umožňuje voľnému bilirubínu prejsť do frakcie rozpustnej vo vode a opustiť telo.

So zvýšením hladiny bilirubínu na 80 μmol / l a viac je pacientovi predpísaný fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke až 200 mg denne. Dĺžka liečby je 2-3 týždne. Diéta sa stáva prísnejšou. Pacient by mal úplne vylúčiť diétu:

• konzervované, korenené, mastné, ťažké jedlá;
• pečenie, sladkosti, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, akýkoľvek druh alkoholu.

Dôraz vo výžive je kladený na diétne odrody mäso a ryby, cereálie, vegetariánske polievky, čerstvá zelenina a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, kompóty, nízkotučné kyslomliečne nápoje.

Hospitalizácia

Ak hladina bilirubínu naďalej stúpa, dochádza k zhoršeniu stavu, pacienta je potrebné hospitalizovať. V nemocničnom prostredí liečebný režim zahŕňa:

• hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
• intravenózne podávanie polyiónových roztokov;
• príjem sorbentov;
• príjem enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
• laxatíva na báze laktulózy, urýchľujúce elimináciu toxínov (Normaze, Dufalac).

IN ťažké prípady albumín sa podáva intravenózne alebo sa vykonáva transfúzia krvi. V tomto štádiu je strava pacienta prísne kontrolovaná, sú z nej odstránené všetky produkty obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacientovi je dovolené jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, cereálie, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

V obdobiach remisie, kedy akútne príznaky choroby chýbajú, je predpísaný priebeh udržiavacej terapie zameranej na obnovenie funkcií žlčového systému, zabránenie stagnácii žlče a tvorbe kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo odvar z bylín s choleretickým účinkom. Počas tohto obdobia neexistujú žiadne prísne diétne obmedzenia, ale pacient by sa mal vyhnúť pitiu alkoholu a potravín, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča robiť slepé sondovanie (tuba). Postup je potrebný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v užívaní xylitolu alebo sorbitolu na prázdny žalúdok. Potom by ste si mali na pol hodiny ľahnúť s teplou vyhrievacou podložkou na pravej strane. Procedúra sa najlepšie vykonáva v deň voľna, pretože je sprevádzaná vzhľadom tekutá stolica a časté cesty na toaletu.

Vojenská služba

Veľa mladých ľudí zaujíma, či Gilbertov syndróm berú do armády? Podľa rozpisu chorôb, ktorý podrobne uvádza zdravotné požiadavky brancov, sú pacienti s genetickou žltačkou povolávaní na neodkladnú vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom na odklad alebo výnimku z návrhu.

Existuje však upozornenie, že mladý muž musia byť poskytnuté osobitné podmienky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, byť vystavený ťažkej fyzickej námahe a jesť iba zdravé jedlo. V praxi je v podmienkach armády prakticky nemožné splniť tieto požiadavky, keďže všetky potrebné pokyny je možné poskytnúť len na veliteľstve, kam sa bežný vojak ťažko dostane.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zároveň slúži ako základ pre odmietnutie prijatia do vyšších vojenských inštitúcií. To znamená, že pre profesionálnu službu v radoch ozbrojených síl sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilých a lekárska komisia im nepovolí zložiť prijímacie skúšky.

Ľudové prostriedky

Genetická žltačka patrí medzi ochorenia, pri ktorých sa užíva ľudové prostriedky privítali mnohí odborníci. Tu je niekoľko populárnych receptov:

Kombinovaná zmes

Liečivá kompozícia sa pripravuje z rovnakého objemu medu a olivového oleja (každá 500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Kompozícia sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby a uchováva sa v chladničke. Pred užitím premiešajte drevenou lyžicou a užite kvapku 20 minút pred jedlom. Príznaky žltačky ustupujú už na tretí deň liečby, ale zmes sa musí užívať aspoň týždeň, aby sa upevnil pozitívny výsledok.

Šťava z lopúcha

Listy rastliny sa zbierajú v máji, v období kvitnutia, práve v tomto období obsahujú najväčší počet užitočné látky. Čerstvé stonky lopúcha prechádzajú cez mlynček na mäso, šťava sa vytlačí gázou, zriedi sa na polovicu vodou a odoberie sa 1 lyžička. pred jedlom po dobu 10 dní.

Čo je nebezpečné a ako liečiť kalkulóznu cholecystitídu?

Aká je liečba chronickej akalkulóznej cholecystitídy?

Zanechať spätnú väzbu Zrušiť

Pred použitím lieky určite sa poraďte so svojím lekárom!

Gilbertov syndróm: príčiny, symptómy a liečba, aké je nebezpečenstvo syndrómu

Gilbertov syndróm je jednou z odrôd dedičnej pigmentovej hepatózy. Je spojená s porušením metabolizmu bilirubínu v pečeni a choroba sa nazýva podmienene. Správnejšie je považovať to za geneticky podmienenú vlastnosť organizmu.

Patológia bola pomenovaná po francúzskom lekárovi Augustine Gilbert, ktorý ako prvý objavil syndróm. Choroba sa prenáša z rodičov na deti – zdrojom môže byť matka aj otec. Tento typ dedičnosti sa nazýva autozomálne dominantné.

Toto ochorenie je častejšie zistené u mužov a vyskytuje sa u 2-5% svetovej populácie.

Gilbertov syndróm - čo to je jednoduchými slovami

Je to vrodené chronické ochorenie, pri ktorej je narušená utilizácia voľného bilirubínu v pečeňových bunkách – hepatocytoch. Ďalšie názvy sú benígna, nehemolytická familiárna žltačka, konštitučná hyperbilirubinémia.

Čo je Gilbertov syndróm? Zjednodušene ho možno opísať ako proces hromadenia bilirubínu v krvi, ktorý sa normálne premieňa v pečeni a vylučuje z tela žlčou.

Aké je nebezpečenstvo Gilbertovho syndrómu? Prognóza ochorenia je priaznivá - nevedie k smrti a postupuje hlavne v chronická forma, neprináša bolesť a nepohodlie.

Mnohí počas života ani nemajú podozrenie, že majú chorobu, kým sa v krvi nezistí zvýšenie bilirubínu.

Ak sa však nedodržiava diéta, režim, predávkovanie liekmi a iné faktory, priebeh ochorenia sa zhoršuje a niekedy sa vyvinú komplikácie - cholelitiáza, pankreatitída, cholangitída, chronická hepatitída a veľmi zriedkavo pečeň zlyhanie. rozprávanie jednoduchý jazyk, nemusíte mať podozrenie na túto chorobu (najmä v neprítomnosti viditeľné príznaky„žltnutie“), kým neprekročíte určitú hranicu vo výžive alebo liečbe.

• E80.4. - kód Gilbertovho syndrómu podľa ICD 10 ( medzinárodná klasifikácia choroby).

Príčina Gilbertovho syndrómu

Bilirubín vzniká pri rozklade hemoglobínu a primárna neviazaná forma tejto látky je toxická. Jeho výmena zvyčajne pozostáva z niekoľkých krokov:

• transport v plazme do pečene;
• zachytenie jeho molekúl hepatocytmi;
• premena na netoxickú, viazanú formu (konjugácia);
• vylučovanie žlčou, alebo jednoducho povedané - dostať sa do sekrécie žlče;
• konečná deštrukcia a vylučovanie v črevách, kde žlč vstupuje zo žlčníka.

Gilbertov syndróm je spôsobený mutáciou génu UGT 1A1. Je zodpovedný za prácu enzýmu, ktorý premieňa molekulu bilirubínu na nevoľnú formu. S ochorením sa jeho aktivita znižuje asi o tretinu normy. Dodáva sa tiež s:

1. Znížená schopnosť hepatocytov zachytávať bilirubín;
2. Zlyhanie vo fungovaní enzýmu, ktorý ho transportuje do membrán pečeňových buniek.

V dôsledku toho sú prvé tri štádiá metabolizmu bilirubínu narušené, hromadí sa v krvi a počas exacerbácií vedie k rozvoju symptómov Gilbertovej choroby, o ktorých sa bude diskutovať neskôr.

Príznaky Gilbertovho syndrómu, foto

fotografia prejavu Gilbertovho syndrómu

Počas obdobia remisie sa syndróm nijako neprejavuje. Prvé príznaky sa vo väčšine prípadov nachádzajú počas puberty - od 13 do 20 rokov. Vo viac nízky vek choroba sa prejavuje v prípade infekcie dieťaťa akútnou vírusovou hepatitídou.

Príznaky a symptómy Gilbertovej choroby sa vyvíjajú len s exacerbáciou a vo veľkej väčšine prípadov ide o miernu žltačku.

Prejavuje sa zafarbením kože, slizníc a skléry do žlta – takzvaná „pečeňová maska“. Závažnosť odtieňa je jasne viditeľná, keď hladina bilirubínu v krvi dosiahne 45 µmol / l alebo viac. Žltačka je sprevádzaná výskytom xanthelasmy - žltých zrnitých inklúzií pod kožou horných a dolných viečok, čo je spojené s dyspláziou spojivového tkaniva.

Približne polovica pacientov sa sťažuje na nepohodlie v gastrointestinálnom trakte:

• slabosť, závraty;
• nepohodlie v pečeni;
• horká chuť v ústach;
• opuch nôh;
• zníženie krvného tlaku;
• dýchavičnosť a bolesť v srdci;
• úzkosť, podráždenosť;
• bolesť hlavy.

Pri exacerbáciách syndrómu sa farba výtoku často mení - moč získava tmavý odtieň a výkaly sú bezfarebné.

Počas života sú provokatérmi exacerbácie choroby:

1. Porušenie udržiavacej stravy, hladovanie;
2. Užívanie alkoholu alebo drog;
3. Vysoká fyzická aktivita;
4. Stres, prepracovanie;
5. Vírusové infekcie (chrípka, herpes, HIV a iné);
6. Akútne formy existujúcich chronických patológií;
7. Prehriatie tela, hypotermia.

Užívanie veľkého množstva určitých liekov tiež ovplyvňuje exacerbáciu genetický syndróm Gilbert. Patria sem: aspirín, paracetamol, streptomycín, kofeín, glukokortikosteroidy, levomycetín, cimetidín, rifampicín, chloramfenikol.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Po vyšetrení a odbere anamnézy (sťažnosti, anamnéza) sa vykoná laboratórne vyšetrenie. Ošetrujúci lekár nariaďuje vykonať testy na Gilbertov syndróm, medzi ktoré patria špeciálne diagnostické testy:

1. Hladovanie. Prvá vzorka bilirubínu sa odoberie nalačno ráno pred testom, druhá - po 48 hodinách, počas ktorých človek s jedlom nedostane viac ako 400 kcal denne. Pri ochorení sa hladina bilirubínu zvyšuje o % za dva dni.
2. Test s fenobarbitalom. Ak sa vyskytne Gilbertov syndróm, potom recepcia tento liek do piatich dní vedie k zníženiu bilirubínu v krvi.
3. Test s kyselinou nikotínovou. 40 mg látky sa podáva intravenózne a ak sa zvýši percento bilirubínu, potom sa výsledok považuje za pozitívny.

Ďalšie diagnostické metódy:

• test moču na prítomnosť bilirubínu;
• biochemický a všeobecný krvný test;
• molekulárna diagnostika DNA;
• krvný test na prítomnosť vírusovej hepatitídy;
• analýza stercobilínu - s Gilbertovým syndrómom sa tento produkt rozkladu bilirubínu vo výkaloch nezistí;
• koagulogram - posúdenie zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zahŕňa metódy, ako je ultrazvuk a CT vyšetrenie brušnej dutiny, biopsia pečene a elastografia (štúdia pečeňového tkaniva na fibrózu).

Taktika na liečbu Gilbertovho syndrómu

Počas obdobia remisie, ktoré môže trvať mnoho mesiacov, rokov a dokonca celý život, nie je potrebná žiadna špeciálna liečba. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Dôležité je dodržiavať diétny, pracovný a oddychový režim, neprechladzovať a vyhýbať sa prehriatiu organizmu, vylúčiť vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba Gilbertovej choroby s rozvojom žltačky zahŕňa užívanie liekov a diétu. Z liekov sa používajú:

1. barbituráty - znižujú koncentráciu bilirubínu v krvi;
2. Hepatoprotektory (Essentiale, Ursosan, Karsil, extrakt z ostropestreca mariánskeho) - podporujú funkciu pečene;
3. Prípravky cholagogue (Hofitol, Karloveská soľ, Holosas) a bylinky s podobná akcia- urýchliť pohyb žlče;
4. Enterosorbenty (Polysorb, Enterosgel, Aktívne uhlie) - pomáhajú odstraňovať bilirubín z čriev;
5. Prostriedky na prevenciu cholecystitídy a ochorenia žlčových kameňov.

Adolescentom môže byť namiesto silných barbiturátov predpísaný flumecinol. Užíva sa v malých dávkach a pred spaním, pretože spôsobuje ospalosť a letargiu.

Fyzioterapeutické opatrenia zahŕňajú použitie fototerapie, ktorá využíva modré lampy na odbúravanie bilirubínu nahromadeného v koži.

Termické procedúry v oblasti brucha a pečene sú neprijateľné.

Vykonávané v prípade potreby symptomatická liečba vracanie, nevoľnosť, pálenie záhy, hnačka a iné poruchy tráviaceho systému. Je povinné užívať vitamíny, najmä skupinu B. Cestou sa dezinfikujú všetky ložiská infekcie v tele a lieči sa patológia žlčových ciest.

Ak hladina bilirubínu v krvi dosiahne kritickú úroveň (nad 250 µmol / l), potom je indikovaná transfúzia krvi a zavedenie albumínu.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Terapeutická výživa zabezpečuje použitie stolového menu č. 5, ktoré umožňuje:

• rôzne druhy obilnín;
• chudé mäso a ryby;
• ovocie a zelenina - čerstvé a varené;
• kefír bez tuku, tvaroh, jogurt, fermentované pečené mlieko;
• suché sušienky, pšeničný chlieb;
• čerstvo vylisované nekyslé šťavy, slabý čaj, kompót;
• zeleninové polievky.

• sladké pečivo;
• bravčová masť, mastné mäso;
• špenát;
• horčica, korenie, iné korenie a korenie;
• káva;
• špenát a šťavel (pretože obsahujú kyselinu šťaveľovú);
• čokoláda, kakao;
• vajcia;
• alkoholické a sýtené nápoje;
• zmrzlina, plnotučné mlieko, kyslá smotana, syr.

Úplné vegetariánstvo je kontraindikované.

Diéta s Gilbertovým syndrómom nielenže zmierňuje stav počas žltačky, ale tiež znižuje riziko exacerbácií.

• vytlačiť

Symptómy a liečba

Informácie sú poskytované na informačné a referenčné účely, odborný lekár by mal diagnostikovať a predpísať liečbu. Nevykonávajte samoliečbu. | Užívateľská dohoda | Kontakty | Reklama | © 2018 Lekársky poradca – Zdravie on-line