Obsah

Človek počas života trpí mnohými ľahkými či ťažkými chorobami, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. V dôsledku mutácie jedného z chromozómov DNA sa u dieťaťa objavujú dedičné ochorenia alebo genetické poruchy, ktoré vedú k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich len nesú vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo sú dedičné choroby

Toto genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s poruchou v dedičnom aparáte buniek prenášaných cez reprodukčné bunky (gaméty). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie a uchovávania genetickej informácie. Všetky viac mužov majú problém s týmto druhom odchýlky, takže šanca na počatie zdravého dieťaťa je stále menšia. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Príčiny

Genetické choroby dedičný typ vzniká mutáciou genetickej informácie. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo neskôr dlho s dlhodobým vývojom patológie. Existujú tri hlavné dôvody rozvoja dedičných chorôb:

• chromozomálne abnormality;
• chromozómové poruchy;
• génové mutácie.

Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože na ich vývoj a aktiváciu vplývajú aj faktory vonkajšie prostredie. Pozoruhodný príklad takéto choroby sa berú do úvahy hypertonické ochorenie alebo cukrovka. Okrem mutácií je ich progresia ovplyvnená dlhotrvajúcim prepätím nervový systém, nezdravá strava, psychická trauma a obezita.

Symptómy

Každá dedičná choroba má svoje špecifické príznaky. V súčasnosti je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Na to sa používajú nasledujúce metódy:

1. Dvojča. Dedičné patológie sa diagnostikujú štúdiom rozdielov a podobností dvojčiat, aby sa určil vplyv genetických vlastností a vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
2. Genealogický. Pravdepodobnosť vzniku abnormálnych alebo normálnych vlastností sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
3. Cytogenetické. Študujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
4. Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný a rysy tohto procesu sú zvýraznené.

Okrem týchto metód podstupuje väčšina dievčat ultrasonografia. Pomáha určiť na základe charakteristík plodu pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra), naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.

U detí

Prevažná väčšina dedičných chorôb sa objavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné príznaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Anomálie veľké množstvo, preto budú podrobnejšie opísané nižšie. Vďaka moderným diagnostickým metódam je možné identifikovať abnormality vo vývoji dieťaťa a určiť pravdepodobnosť dedičných chorôb aj počas tehotenstva.

Klasifikácia dedičných ľudských chorôb

Genetické choroby sú rozdelené do skupín podľa ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:

1. Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
2. Dedičná predispozícia, autozomálne recesívne ochorenia.
3. Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra chromozómu alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií alebo delécií.

Zoznam dedičných ľudských chorôb

Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú extrémne vzácne, no mnohí poznajú určité typy. Medzi najznámejšie patológie patria:

• Albrightova choroba;
• ichtyóza;
• talasémia;
• Marfanov syndróm;
• otoskleróza;
• paroxyzmálna myopégia;
• hemofília;
• Fabryho choroba;
• svalová dystrofia;
• Klinefelterov syndróm;
• Downov syndróm;
• Shereshevsky-Turnerov syndróm;
• syndróm mačacieho plaču;
• schizofrénia;
• vrodená dislokácia bedrového kĺbu;
• srdcové chyby;
• rázštep podnebia a pery;
• syndaktýlia (fúzia prstov).

Ktoré sú najnebezpečnejšie?

Z vyššie uvedených patológií existujú choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tento zoznam spravidla zahŕňa tie anomálie, ktoré majú chromozómová sada polyzómia alebo trizómia, keď namiesto dvoch je od 3 do 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa deteguje 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom odchýlok v bunkovom delení. S touto patológiou žije dieťa až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:

• Canavanova choroba;
• Edwardsov syndróm;
• hemofília;
• Patauov syndróm;
• spinálna svalová amyotrofia.

Downov syndróm

Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómov (namiesto 2 sú 3). deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálne tvarované uši, ryhu na krku a mentálna retardácia a srdcové problémy. Táto chromozómová abnormalita nie je život ohrozujúca. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. U žien, ktoré chcú porodiť po 35 rokoch, sa zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 ku 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 ku 30.

Akrokraniodysfalangia

Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
• Vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa vyvíja vo vnútri lebky v dôsledku fúzie koronárnych stehov;
• syndaktýlia;
• mentálna retardácia v dôsledku kompresie mozgu lebkou;
• výrazné čelo.

Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?

Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových abnormalít, ale celá liečba v tomto štádiu spočíva v potlačení symptómov, úplné zotavenie nedokáže dosiahnuť. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Nasledujúce možnosti liečby sa často používajú:

1. Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
2. Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemné následky dedičné anomálie. Ak dôjde k porušeniu diéty, okamžite sa pozoruje prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Odmietnutie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
3. Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad pri orotacidurii je predpísaná kyselina cytidylová.
4. V prípade metabolických porúch je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilson-Konovalovova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatia (hromadenie železa) sa lieči desferalom.
5. Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
6. Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy a bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete odhaliť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako hovoríme o chorobách, stojí za to pochopiť, čo sú.Všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farba pleti, vlasov, povahová črta atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa genetické choroby, ktoré sú dedičné nastať.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je pohlavný chromozóm. Chromozómy sú zodpovedné za génovú aktivitu, kopírovanie a zotavenie sa z poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý bude recesívny alebo potlačený. Zjednodušene povedané, ak sa ukáže, že gén otca zodpovedný za farbu očí je dominantný, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným chorobám dochádza vtedy, keď sa vyskytnú poruchy alebo mutácie v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavia po 35 rokoch a niektoré o sebe nemusia dať vedieť majiteľovi nikdy. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa vyskytujú mimoriadne často.

Klasifikácia

Genetické choroby prenášané dedením majú obrovské množstvo odrôd. Aby som ich rozdelil na samostatné skupiny Do úvahy sa môže brať lokalizácia poruchy, príčiny, klinický obraz a povaha dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozlišujú sa tieto choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia lentis.
• Autozomálne recesívny - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
• Obmedzené pohlavím (pozorované len u žien alebo mužov) – hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje genetické, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, približne 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je frekvencia mutácií 1:108.

Mutácie sú prirodzený proces a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné aj škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť prostrediu a spôsobu života (napr. naopak palec ruky), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické.Túto vlastnosť majú niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany. výživové doplnky pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, nadmerne vysoké a nízke teploty. Ako biologické dôvody Objavujú sa vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

Genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormality v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa človeku s mutáciou narodí dieťa, šanca na zdedenie choroby bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva so zdravým človekom bude jeho šanca na prenos na potomkov už 25%. Ak má však takýto recesívny gén aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne ho má každý Hlavné mestá. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sa pozorujú u príbuzných.

Lekárske genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na rozbor. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne postihujú duševné a fyzické zdravie dieťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich sa ťažko lieči a ich prejav sa dá len korigovať zdravotnícky materiál. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalový tonus. Uši, spravidla malý, tvar oka je šikmý, tvar lebky je nepravidelný.

U chorých detí sa vyskytujú sprievodné poruchy a ochorenia - zápal pľúc, ARVI atď. Môžu sa vyskytnúť exacerbácie, napríklad strata sluchu, zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme sa spomaľuje a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Práca na plný úväzok, špeciálne cvičenia a lieky výrazne zlepšujú situáciu. Existuje veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom boli celkom schopní viesť nezávislý život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nedá vyliečiť a vyskytuje sa v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po úraze.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva „syndróm šťastnej bábiky“ alebo „syndróm petržlenu“, pretože pacienti pociťujú časté výbuchy smiechu a úsmevu a chaotické pohyby rúk. Táto anomália je charakterizovaná poruchou spánku a duševný vývoj.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov na dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa vyvíja iba vtedy, ak chýbajú gény v chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť príznaky. Za týmto účelom sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu o seba postarať.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcérku. Niekedy sa nám zrútia sny a narodí sa ťažko choré dieťa, ale to vôbec neznamená, že toto drahé, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude v drvivej väčšine prípadov menej milované a milé.

Samozrejme, keď sa narodí choré dieťa, je s ním nezmerne viac starostí, materiálnych nákladov a stresu – fyzického aj morálneho – ako keď sa narodí zdravé dieťa. Niektorí ľudia odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí odmietajú vychovávať choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: „Nesúďte a nebudete súdení“. Opúšťajú dieťa z rôznych dôvodov, a to tak zo strany matky a/alebo otca (sociálne, materiálne, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby a pod.) . Takzvané opustené deti môžu byť choré aj prakticky zdravých ľudí bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.

Vplyvom rôznych okolností sa manželia rozhodnú vziať si do rodiny dieťa sirotinec alebo rovno z porodnice. Menej často tento, z nášho pohľadu humánny občiansky čin, robia slobodné ženy. Stáva sa to Sirotinec postihnuté deti sú opustené a ich menovaní rodičia vedome berú do rodiny dieťa s Downovým syndrómom alebo s detstvom mozgová obrna a iné choroby.

Účelom tejto práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa u dieťaťa objavia hneď po narodení a následne na základe klinický obraz choroba môže byť diagnostikovaná alebo počas nasledujúcich rokov života dieťaťa, kedy je patológia diagnostikovaná v závislosti od času objavenia sa prvých symptómov špecifických pre toto ochorenie. Niektoré choroby sa dajú u dieťaťa zistiť aj skôr klinické príznaky pomocou množstva laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárne genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou resp dedičná patológia, takzvané populačné alebo všeobecné štatistické riziko 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitým ochorením a diagnostikovať patológiu už počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Niektorí vrodené chyby a ochorenia sa diagnostikujú u plodu pomocou laboratórno-biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník, presnejšie súboru prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu by mali byť podrobne vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčili relevantné špecializované patológie, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

V jadre každej bunky Ľudské telo je 46 chromozómov, t.j. 23 párov obsahujúcich všetky dedičné informácie. Osoba dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne upravované. Súbor chromozómov rozdelených odborníkom do párov a podľa sériové číslo- prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, jadro každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý dostáva od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb, ktoré sú spôsobené zmenou sady chromozómov. Najbežnejším z nich je Downova choroba(jeden na 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí urobiť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v nemocnici. pôrodnice a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovom syndróme je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

Môžu ho mať len dievčatá Shereshevsky-Turnerova choroba. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie badateľné vo veku 10 – 12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, má nízko posadené vlasy na zátylku a vo veku 13 – 14 rokov nie je ani náznak menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Výskyt ochorenia je 1 z 3 000 dievčat a medzi dievčatami s výškou 130-145 cm - 73 z 1 000.

Pozorované len u mužov Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie stanovuje vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé paže neprimerané výške, zakrýva hrudník v jeho obvode. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s mentálnou retardáciou a jeden z 9 mužov, ktorí sú neplodní.

Vyššie sme opísali najbežnejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porucha (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy proteínov a ďalšiemu narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a telesných systémov, na ktorých sa proteín podieľa. Pozrime sa na najčastejšie z týchto chorôb.

Všetky deti do 2-3 mesiacov musia absolvovať špeciálne biochemický výskum moč na ich vylúčenie fenylketonúria alebo pyrohroznová oligofrénia. Pri tomto dedičnom ochorení sú rodičia pacienta zdraví ľudia, ale každý z nich je nositeľom presne rovnakého patologického génu (tzv. recesívny gén) a s 25% rizikom môžu mať choré dieťa. Častejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria patrí medzi bežné dedičné ochorenia. Frekvencia tejto patológie je 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín nie je absorbovaná telom a jeho toxické koncentrácie negatívne ovplyvňujú funkčnú činnosť mozgu a radu orgánov a systémov. Zaostalý duševný a motorický vývoj, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (poruchy práce gastrointestinálny trakt) a dermatitída (kožné lézie) sú hlavné klinické prejavy tohto ochorenia. Liečba spočíva najmä v špeciálnej diéte a užívaní zmesí aminokyselín, ktorým chýba aminokyselina fenylalanín.

Deťom mladším ako 1-1,5 roka sa odporúča podstúpiť diagnostiku na identifikáciu závažného dedičného ochorenia - cystická fibróza. S touto patológiou sa pozoruje poškodenie dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu. U pacienta sa objavia príznaky chronický zápal pľúc a priedušiek v kombinácii s dyspeptickými príznakmi (hnačka s následnou zápchou, nevoľnosťou atď.). Frekvencia tohto ochorenia je 1:2500. Liečba spočíva v užívaní enzymatických liekov, ktoré podporujú funkčnú činnosť pankreasu, žalúdka a čriev, ako aj v predpisovaní protizápalových liekov.

Častejšie až po roku života sú klinické prejavy rozšírené a rozšírené známa choroba — hemofília. Väčšinou touto patológiou trpia chlapci. Matky týchto chorých detí sú prenášačkami mutácie. Žiaľ, niekedy nie je v zdravotnej dokumentácii dieťaťa napísané nič o matke a jej príbuzných. Porucha krvácania pozorovaná pri hemofílii často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov (hemoragická artritída) a iným poškodeniam tela; akékoľvek rezné rany spôsobujú predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

Vo veku 4-5 rokov a len u chlapcov sa objavujú Klinické príznaky Duchennova svalová dystrofia. Rovnako ako pri hemofílii je nositeľkou mutácie matka, t.j. "vodič" alebo vysielač. Kostrové priečne pruhované svaly, jednoduchšie svaly na nohách a v priebehu rokov na všetkých ostatných častiach tela, sú nahradené spojivové tkanivo, neschopný kontrakcie. Pacient čelí úplnej nehybnosti a smrti, často v druhej dekáde života. Doteraz nebola vyvinutá žiadna účinná liečba DMD, hoci mnohé laboratóriá po celom svete, vrátane nášho, vykonávajú výskum o používaní metód genetické inžinierstvo s touto patológiou. Experiment už priniesol pôsobivé výsledky, čo nám umožňuje optimisticky nahliadnuť do budúcnosti takýchto pacientov.

Uviedli sme najčastejšie dedičné ochorenia, ktoré sa zisťujú pomocou molekulárnych testov diagnostické techniky ešte pred objavením sa klinických príznakov. Domnievame sa, že štúdium karyotypu, ako aj vyšetrenie dieťaťa na vylúčenie bežných mutácií, by mali vykonávať inštitúcie, kde sa dieťa nachádza. Lekárske údaje o dieťati spolu s jeho krvnou skupinou a príslušnosťou k Rhesus musia obsahovať údaje z karyotypových a molekulárno-genetických štúdií, ktoré charakterizujú aktuálny zdravotný stav dieťaťa a pravdepodobnosť výskytu najčastejších dedičných chorôb v budúcnosti.

Navrhované prieskumy určite prispejú k riešeniu mnohých globálnych problémov, a to ako pre dieťa, tak aj pre ľudí, ktorí si chcú toto dieťa vziať do svojej rodiny.

V.G. Vakharlovsky - lekársky genetik, detský neurológ najvyššej kategórie, kandidát lekárske vedy. Doktor genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb IAH pomenovaný po. PRED. Otta - už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu a genetickému poradenstvu o prognóze zdravotného stavu detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými resp. vrodené choroby nervový systém. Autor viac ako 150 publikácií.

Laboratórium prenatálnej diagnostiky dedičných a vrodených chorôb (vedúci: člen korešpondent Ruskej akadémie lekárskych vied, profesor V.S. Baranov) Ústav pôrodníctva a gynekológie pomenovaný po. PRED. Otta RAMS, Petrohrad

Narodenie dieťaťa- najšťastnejšia udalosť pre každého zosobášený pár. Očakávanie stretnutia s dieťaťom je často zatienené úzkostnými myšlienkami o jeho zdraví a správnom vývoji. Vo väčšine prípadov sa obavy mladých rodičov ukážu ako márne, ale niekedy sa osud správa k nenarodenému dieťaťu dosť tvrdo: dieťa dostane od mamy a otca nielen farbu vlasov, tvar očí a sladký úsmev, ale aj rôzne dedičné choroby. .

Podľa lekárskych štatistík pravdepodobnosť mať dieťa s dedičnou patológiou pre každého nastávajúca matka je 3 – 5 %. Napríklad pravdepodobnosť mať deti s Downovým syndrómom je 1:700. Najťažšie na diagnostiku a liečbu ďalšia liečba zriedkavé, takzvané ojedinelé ochorenia: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkesov syndróm, progéria a mnohé ďalšie. Tieto genetické dedičné choroby spravidla ohrozujú život dieťaťa, výrazne skracujú jeho trvanie a kvalitu a vedú k invalidite. Ochorenia, ktoré sa vyskytujú s frekvenciou 1:10 000, sa u nás považujú za „zriedkavé“.

Príčiny dedičných chorôb

Každá bunka ľudského tela nesie určitý kód obsiahnutý v chromozómoch. Celkovo ich majú ľudia 46: 22 z nich sú autozomálne páry a 23. pár chromozómov je zodpovedný za pohlavie osoby. Chromozómy sa zase skladajú z mnohých génov, ktoré nesú informácie o určitej vlastnosti organizmu. Úplne prvá bunka vytvorená pri počatí obsahuje 23 materských chromozómov a rovnaký počet otcovských chromozómov. Defekt v géne alebo chromozóme vedie ku genetickým poruchám.

Existujú rôzne typy genetických porúch: defekt jedného génu, defekt chromozómov a komplexný defekt.

Defekt jediného génu môžu byť prenesené od jedného alebo oboch rodičov. Navyše, keďže sú nositeľmi recesívneho génu, mama a otec nemusia o svojej chorobe ani vedieť. Takéto ochorenia zahŕňajú progériu, Menkesov syndróm, epidermolysis bullosa a osteogenesis imperfecta. Defekt prenášaný na chromozóme 23 sa nazýva X-viazaný. Každý človek zdedí chromozóm X od svojej matky, ale od otca môže dostať chromozóm Y (v tomto prípade sa narodí chlapec) alebo chromozóm X (narodí sa dievča). Ak sa nájde chlapčenský chromozóm X defektný gén, nemôže byť vyvážený druhým zdravým chromozómom X, a preto existuje možnosť rozvoja patológie. Tento defekt sa môže preniesť od matky, ktorá je nositeľkou ochorenia, alebo sa môže vyvinúť úplne nepredvídateľne.

Chromozómová chyba- zmena ich štruktúry a počtu. V zásade sa takéto defekty tvoria pri tvorbe vajíčok a spermií rodičov, chromozomálny defekt sa vyskytuje v embryu počas fúzie týchto buniek. Táto patológia sa zvyčajne prejavuje vo forme vážnych porúch fyzického a duševného vývoja.

Komplexné defekty vznikajú v dôsledku vplyvu faktorov prostredia na gén alebo skupinu génov. Mechanizmus prenosu týchto chorôb stále nie je úplne objasnený. Podľa lekárov dieťa zdedí od rodiča zvláštnu citlivosť na určité faktory životné prostredie, pod vplyvom ktorých sa môže choroba v konečnom dôsledku rozvinúť.

Diagnóza v prenatálnom období

Dedičné choroby deti možno identifikovať už v prenatálnom období. Takže v V poslednej dobe Na mnohých konzultáciách sa u všetkých žien medzi a 18. týždňom tehotenstva vykonáva test na meranie hladín hormónov AFP, estrogénu a hCG. Pomáha určiť patológie vývoja dieťaťa v dôsledku chromozomálnych chýb. Stojí za zmienku, že tento skríning nám umožňuje identifikovať iba časť genetických porúch, zatiaľ čo moderná klasifikácia dedičné choroby je komplexný systém, ktorý zahŕňa asi dvetisíc chorôb, stavov a syndrómov.

Budúci rodičia by mali mať na pamäti, že na základe výsledkov tohto rozboru sa nediagnostikuje konkrétne ochorenie, ale iba sa zisťuje jeho pravdepodobnosť a rozhoduje sa o potrebe ďalších vyšetrení.

Amniocentéza- zákrok, pri ktorom lekár pomocou tenkej a dlhej ihly odoberie plodovú vodu, ktorá prenikne do maternice ženy brušnej steny. Predtým je žena odoslaná na ultrazvukové vyšetrenie na zistenie polohy plodu a najlepšie miesto vpichnutie ihly. Niekedy sa ultrazvuk vykonáva priamo počas amniocentézy.

Táto štúdia vám umožňuje identifikovať mnohé chromozomálne chyby, určiť stupeň vývoja pľúc dieťaťa (ak je potrebné porodiť pred plánovaným dátumom) a presne určiť pohlavie dieťaťa (ak existuje hrozba chorôb súvisiacich s s určitým pohlavím). Vyšetrenie výslednej tekutiny trvá niekoľko týždňov. Nevýhodou tohto zákroku je, že ho možno vykonať aj po 16. týždni tehotenstva, čo znamená, že žena má veľmi málo času na rozhodnutie, či tehotenstvo preruší. Navyše, na rozdiel od prvého trimestra je potrat v takom dlhom čase mimoriadne nebezpečným zákrokom, fyzicky aj psychicky. mentálne zdravieženy. Riziko spontánneho potratu sa po tejto štúdii pohybuje od 0,5 do 1 %.

Pomocou štúdie chorionu (tkaniva obklopujúceho plod skoro tehotenstvo) je možné určiť aj genetické poruchy u plodu, vrátane diagnostiky celkom zriedkavé choroby ako je epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. Počas tohto postupu lekár zavedie do maternice ženy cez vagínu tenkú hadičku. Kúsky choriových klkov sa nasajú cez skúmavku a potom sa pošlú na analýzu. Tento postup je bezbolestný a možno ho vykonať už v 9. týždni tehotenstva, výsledky štúdie budú pripravené za jeden alebo dva dni. Napriek zjavným výhodám nie je tento postup veľmi žiadaný z dôvodu vysokého rizika samovoľného potratu (2–3 %) a rôzne porušenia priebeh tehotenstva.

Indikácie pre odber choriových klkov a amniocentézu sú:

• vek nastávajúcej matky je viac ako 35 rokov;
• chromozomálne defekty u jedného alebo oboch rodičov;
• narodenie dieťaťa s chromozomálnymi chybami páru;
• budúce matky, ktorých rodiny mali X-spojené choroby.

Ak štúdie potvrdili prítomnosť genetickej poruchy, rodičia po zvážení všetkých pre a proti budú musieť urobiť asi najťažšiu voľbu vo svojom živote: pokračovať v tehotenstve alebo ho ukončiť, keďže liečba dedičných chorôb v tomto štádiu žiaľ, je to nemožné.

Diagnóza po narodení

Zriedkavé genetické dedičné ochorenia možno diagnostikovať na základe laboratórny výskum. Už niekoľko rokov sa vo všetkých pôrodniciach na piaty deň po narodení bábätka vykonáva novorodenecký skríning, pri ktorom sa diagnostikuje množstvo zriedkavých dedičných ochorení: fenylketonúria, hypotyreóza, cystická fibróza, galaktozémia a adrenogenitálny syndróm. .

Iné ochorenia sú diagnostikované na základe symptómov a znakov, ktoré sa môžu objaviť v období novorodenca a mnoho rokov po narodení. Symptómy epidermolysis bullosa a osteogenesis imperfecta sa vo väčšine prípadov objavujú hneď po narodení a diagnóza progérie sa najčastejšie robí až v 2-3 rokoch života dieťaťa.

Pre bežného detského lekára môže byť veľmi ťažké rozpoznať zriedkavé choroby, pri bežnej návšteve si lekár jednoducho nemusí všimnúť ich príznaky. Preto musí byť matka veľmi pozorná k vlastnému dieťaťu a všímať si hrozivé znaky: motoriku, ktorá nie je primeraná jej veku, výskyt záchvatov, nedostatočné priberanie, neprirodzenú farbu a zápach výkalov. Malo by to byť tiež dôvodom na obavy prudký nárast alebo spomalenie procesu rastu dieťaťa, môže to naznačovať prítomnosť choroby, ako je trpaslík. Ak sa takéto príznaky objavia, rodičia by sa mali rozhodne poradiť s lekárom a trvať na dôkladnom vyšetrení dieťaťa, pretože včasná diagnostika dedičných chorôb a výber správneho liečebného programu môže pomôcť zachovať zdravie a niekedy aj život dieťaťa.

Ako sa liečia genetické choroby?

Hoci väčšina dedičných chorôb sa nedá vyliečiť, moderná medicína dokáže výrazne predĺžiť dĺžku života chorých detí, ako aj zlepšiť jeho kvalitu. Dnes takéto choroby nie sú rozsudkom smrti, ale skôr spôsobom života, ktorý umožňuje dieťaťu normálne sa vyvíjať za predpokladu, že dostane potrebná liečba: recepcia lieky, gymnastika, špeciálne diéty. Navyše, čím skôr je možné diagnostikovať, tým úspešnejšia je liečba dedičných chorôb.

V poslednej dobe sa čoraz viac používajú metódy prenatálnej (prenatálnej) liečby: pomocou liekov a dokonca aj chirurgických operácií.

Choroba dieťaťa je ťažkou skúškou pre celú rodinu. V týchto podmienkach je veľmi dôležité, aby rodičia podporovali príbuzných a komunikovali s inými matkami a otcami, ktorí sa ocitli v podobnej situácii. Veľkú pomoc takýmto rodinám poskytujú rôzne komunity rodičov s deťmi so zriedkavými genetickými chorobami.

Ako predchádzať dedičným chorobám?

Kompetentné plánovanie tehotenstva, ktorého hlavným zameraním je prevencia dedičných chorôb, pomôže vyhnúť sa narodeniu chorého dieťaťa. Rizikoví rodičia by mali určite navštíviť genetika:

• rodičovský vek −35 rokov a viac;
• mať s jedným alebo viacerými deťmi dedičné ochorenie;
• zriedkavé choroby manželov alebo ich blízkych príbuzných;
• páry sa obávajú o zdravé dieťa.

Genetický poradca riadený údajmi lekárska prehliadka, ako aj informácie o rodinnej anamnéze, chorobách, ktorými príbuzní trpeli, o prítomnosti potratov a potratov, vypočítava pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s genetickou chorobou. Stáva sa, že pár, ktorý má veľkú šancu porodiť choré dieťa, tieto plány v tomto zväzku opustí a s ďalšími partnermi majú úplne zdravé deti.

Dievčatá! Poďme znova odoslať.

Vďaka tomu k nám prichádzajú odborníci a dávajú odpovede na naše otázky!
Svoju otázku môžete položiť aj nižšie. Ľudia ako vy alebo odborníci vám dajú odpoveď.
Ďakujem ;-)
Zdravé detičky všetkým!
Ps. To platí aj pre chlapcov! Je tu viac dievčat ;-)

Páčil sa vám materiál? Podpora - repost! Robíme pre vás maximum ;-)

V.G. Vakharlovsky - lekársky genetik, detský neurológ najvyššej kategórie, kandidát lekárskych vied. Doktor genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb IAH pomenovaný po. PRED. Otta - už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu a genetickému poradenstvu o prognóze zdravotného stavu detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými a vrodenými chorobami nervovej sústavy. Autor viac ako 150 publikácií.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcérku. Niekedy sa nám zrútia sny a narodí sa ťažko choré dieťa, ale to vôbec neznamená, že toto drahé, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude v drvivej väčšine prípadov menej milované a milé. Samozrejme, keď sa narodí choré dieťa, starosti, materiálne náklady a stres – fyzický i morálny – vznikajú nezmerne viac, ako keď sa narodí zdravé dieťa. Niektorí ľudia odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí opustia choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: „Nesúďte a nebudete súdení“. Opúšťajú dieťa z rôznych dôvodov, a to tak zo strany matky a/alebo otca (sociálne, materiálne, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby a pod.) . Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.

Manželia sa z rôznych dôvodov rozhodnú vziať si do rodiny dieťa z detského domova alebo priamo z pôrodnice. Menej často tento z nášho pohľadu humánny, odvážny občiansky čin robia slobodné ženy. Stáva sa, že postihnuté deti odídu z detského domova a ich menovaní rodičia schválne prijmú do rodiny dieťa s chorobou alebo s detskou mozgovou obrnou a pod.

Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa u dieťaťa prejavia bezprostredne po narodení a následne na základe klinického obrazu ochorenia stanoviť diagnózu, prípadne v priebehu nasledujúcich rokov života dieťaťa, keď je patológia diagnostikovaná v závislosti od času objavenia sa prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Niektoré ochorenia možno u dieťaťa odhaliť ešte pred objavením sa klinických príznakov pomocou množstva laboratórnych, biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitou chorobou a diagnostikovať patológiu už v prenatálnom období. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sa u plodu diagnostikujú pomocou laboratórno-biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník, presnejšie súborom prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu by mali byť podrobne vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčili relevantné špecializované patológie, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

Chromozomálne mutácie

V jadre každej bunky ľudského tela sa nachádza 46 chromozómov, t.j. 23 párov obsahujúcich všetky dedičné informácie. Osoba dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne upravované. Súbor chromozómov, rozdelených odborníkom do párov a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, jadro každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý dostáva od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb, ktoré sú spôsobené zmenou sady chromozómov. Najčastejším z nich je Downov syndróm (jeden zo 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovom syndróme je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

Chorobu Shereshevsky-Turner môžu mať iba dievčatá. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie badateľné vo veku 10 – 12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, má nízko posadené vlasy na zátylku a vo veku 13 – 14 rokov nie je ani náznak menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Výskyt ochorenia je 1 z 3 000 dievčat a medzi dievčatami s výškou 130-145 cm - 73 z 1 000.

Len u mužov sa vyskytuje Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie robí vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé ruky neprimerané výške, zakrývajúce hrudník pri jeho krúžení. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s mentálnou retardáciou a jeden z 9 mužov, ktorí sú neplodní.

Vyššie sme opísali najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porucha (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy proteínov a ďalšiemu narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a telesných systémov, na ktorých sa proteín podieľa. Pozrime sa na najčastejšie z týchto chorôb.