Tento syndróm bol prvýkrát opísaný anglický lekár Arthur Alport v roku 1927, ktorý pozoroval celú rodinu s univerzálnym zlyhaním obličiek a súčasným poškodením orgánov zraku a sluchu v niekoľkých generáciách.

Následne boli vyvodené závery o genetickom pôvode choroba, ktorá sa napokon v praxi preukázala.

Čo to je?

Alportov syndróm je zriedkavý genetické ochorenie spojené s porušením štruktúry fibrilárneho proteínu kolagénu, ktorý je súčasťou obličiek, orgánov zraku a sluchu človeka.

V dôsledku patológie sa u pacienta vyvinie zlyhanie obličiek, sluch sa zhoršuje a zraková ostrosť klesá. Ochorenie sa vyznačuje neustálym pokrokom.

IN lekárska prax Tento syndróm má iné názvy - dedičná nefritída alebo familiárna glomerulonefritída. Ochorenie je dedičné a je spojené s patológiou v jednom z génov, ktoré sú zodpovedné za štruktúru kolagénového proteínu.

Toto spojenie slúži neoddeliteľnou súčasťou kochleárny aparát sluchových orgánov, očné šošovky a glomerulárny aparát obličiek. V dôsledku toho sa u pacienta súčasne rozvinie množstvo symptómov v príslušných orgánoch: zlyhanie obličiek, porucha zraku a strata sluchu.

Podľa medzinárodná klasifikácia podľa ICD-10 má kód Q87.8(„Iné syndrómy vrodené anomálie"). To znamená, že choroba sa týka vrodených patológií s chromozomálnymi abnormalitami.

Podľa štatistík je počet ľudí s touto anomáliou v génoch približne 0,017 % na celej planéte, v krajinách Severná Amerikačíslo je niekoľkonásobne vyššie. Zistilo sa, že mutovaný gén je častejšie aktivovaný u mužov.

Klasifikácia chorôb

Prideliť 3 základné tvary choroby:

1. Dominantný typ dedičnosti spojený s chromozómom X. Rozvíja sa rednutie a štiepenie bazálnej membrány v obličkách, pozostávajúcej z kolagénu. Symptómy: porucha sluchu, znížené videnie, zápal obličiek a hematúria. Neustále sa vyvíjajúci.
2. Autozomálne recesívny typ dedičnosti. Klinický obraz podobne ako predchádzajúci typ, ale bez poruchy sluchu.
3. Autozomálne dominantný typ dedičnosti. Nazýva sa to benígna familiárna hematúria. Renálne zlyhanie sa nevyvíja, priebeh ochorenia je priaznivý.

Príčiny

Hlavným dôvodom je mutácia génov zodpovedných za kód kolagénových reťazcov.

Táto patológia sa zvyčajne prenáša z rodičov na, v zriedkavé prípady vyskytuje sa samostatne (20 % prípadov). Okrem toho matka odovzdá chromozóm X synovi a dcére a otec ho môže preniesť iba na dcéru.

Pravdepodobnosť vzniku ochorenia sa mnohonásobne zvyšuje ak blízki príbuzní mali iné chronické choroby genitourinárny systém. Je tiež potrebné poznamenať, že ochorenie môže byť vyvolané ďalšími faktormi:

• infekčné choroby (vírusové, bakteriálne a plesňové);
• trauma;
• recepcia lieky;
• očkovanie;
• zvýšená duševná a fyzické cvičenie;
• stres a emocionálna prepracovanosť.

Príznaky ochorenia

Objavujú sa prvé príznaky vo veku 3-6 rokov. Génová mutácia vedie k nedostatku kolagénu, čo následne negatívne ovplyvňuje stav bazálnej membrány v obličkách, očných šošovkách a štruktúre vnútorné ucho. Tieto orgány sú menej funkčné.

V prvom rade trpia obličky – zhoršuje sa schopnosť filtrovania, v dôsledku čoho sa do krvi začnú dostávať bielkoviny, toxíny a červené krvinky. Vyvíja progresívne zlyhanie obličiek.

Súčasne a s oneskorením dochádza k zníženiu zrakovej ostrosti a poruche sluchu. Symptómy majú tendenciu neustále rásť a napredovať. Dieťa môže mať ďalšie príznaky:

• krv v moči;
• zvýšená hladina v krvi a moči;
• anémia;
• príznaky intoxikácie (nevoľnosť, vracanie, slabosť);
• bolesť svalov;
• konské dostihy krvný tlak;
• znížená fyzická aktivita;
• bolesť hlavy;
• nespavosť;
• zvýšenie telesnej teploty;
• zimnica;
• zaostávanie vo vývoji od rovesníkov;
• strata sluchu (neschopnosť rozlišovať medzi nízkymi a vysokými tónmi);
• anomálie šošovky.

V budúcnosti, bez adekvátnej liečby, môže choroba nákup chronická forma , ktorý sa vyznačuje:

• chronická únava;
• neustála nevoľnosť;
• suchá koža;
• strata chuti do jedla;
• strata váhy;
• nepríjemná chuť v ústach;
• mentálna retardácia a letargia;
• neustály smäd a sucho v ústach;
• bledá farba pleti.

Diagnostické opatrenia

V prvom rade lekár študuje anamnézu rodičov, pretože choroba sa prenáša z rodičov na deti. v 4 prípadoch z 5. U dieťaťa a rodičov venuje pozornosť nasledujúcim detailom:

• prítomnosť hematúrie;
• biopsia obličiek ukázala abnormality v štruktúre bazálnej membrány;
• vrodené problémy so zrakom a sluchom;
• boli prípady v rodine zlyhanie obličiek smrteľné;
• dochádza k neustálemu poklesu sluchu a zraku u dieťaťa.

Dosť prítomnosť 3 znakov takmer určite stanoviť diagnózu. Ďalšie štúdie budú pridelené vo forme:

• oblička,
• biopsie kolagénových štruktúr,
• rádiografia,
• moč a krv
• konzultácie genetika a nefrológa.

Ako liečiť patológiu?

K dnešnému dňu sa choroba nedá úplne vyliečiť.

Komplex terapeutických opatrení pomáha zastaviť progresiu ochorenia. Na tento účel podajte žiadosť lekárske prípravky a špeciálna výživa a proti tejto chorobe neexistuje žiadny špecifický liek.

Na spomalenie rozvoja zlyhania obličiek sa predpisujú inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín (ATP), ako aj blokátory angiotenzínu. Tým sa znižuje proteinúria (hladina bielkovín v moči) a normalizuje sa funkcia obličiek.

Dodatočné zdravotnícky materiál Erytropoetín sa môže použiť v prítomnosti anémie a liekov na normalizáciu krvného tlaku. Je možné vykonať peritoneálnu dialýzu a. IN ťažké prípady chorý potrebujú transplantáciu obličky bez ohľadu na vek.

Ako adjuvantnej terapie Pre deti je dôležité dodržiavať niekoľko pravidiel:

1. znížiť fyzickú aktivitu (až do oslobodenia od hodín telesnej výchovy);
2. užívať vitamíny A, B6 a E na normalizáciu metabolických procesov v tele;
3. chodiť na čerstvý vzduch;
4. zapojiť sa do bylinnej medicíny na zlepšenie funkčnosti obličiek a čistenie krvi (používať odvary a nálevy z rebríčka, žihľavy a šťavy z arónie).

Stojí za to zvážiť samostatne výživa, ktorý priamo ovplyvňuje obličky a môže pomôcť aj ublížiť. Pacientovi je zakázané jesť mastné, vyprážané, slané, údené a korenené. Tieto druhy potravín preťažujú obličky a môžu spôsobiť progresiu ochorenia.

Tiež nemôžete piť alkohol, s výnimkou červeného vína v malých množstvách a len podľa uváženia lekára. Zdraviu nebezpečné sú akékoľvek výrobky s farbivami v zložení (farebná sóda, želé výrobky s farbivom atď.).

Všetky potraviny by mali byť výživné a obsahovať čo najviac vitamínov. Zároveň by sa jedlo malo dobre vstrebávať a nepreťažovať. zažívacie ústrojenstvo ktorý ovplyvňuje činnosť obličiek. Vhodné na toto chudé odrody mäso (teľacie, chudé hovädzie), ryby, morské plody, hydina, ako aj rôzna zelenina a ovocie.

Predpoveď

Prognóza závisí od formy ochorenia a pohlavia osoby. V mužskej línii sa syndróm vyvíja podľa podobného scenára, takže údaje o anamnéze otca môžu pomôcť predpovedať priebeh ochorenia u jeho syna, takáto závislosť sa nepozoruje.

najnebezpečnejší je X-dominantná forma, ktorá postupuje pomerne rýchlo a predstavuje hrozbu pre život v dôsledku chronického zlyhania obličiek. Je však ťažké urobiť presnú predpoveď.

Na rozdiel od X-dominantnej formy je autozomálne dominantný typ menej agresívny a renálne zlyhanie je menej výrazné. Je možné takmer úplne spomaliť rozvoj symptómov. Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá. Pacient len ​​potrebuje neustála kontrola pre stav obličiek a poddajnosť. Liečebná terapia sa zvyčajne neuplatňuje.

Alportovmu syndrómu sa nedá vyhnúť, keďže ide o genetické ochorenie. Neexistujú žiadne účinné preventívne opatrenia. špecifické lieky proti chorobe tiež nie je. Hlavná vec je kontrolovať stav pacienta.

Pri zistení choroby je potrebné absolvovať všetky vyšetrenia a dodržiavať odporúčania lekárov.

Skutočne jediný efektívna metóda – transplantácia obličky, ktorá sa vykonáva s vážnym zlyhaním obličiek a ohrozením života pacienta.

Zistite, ako funguje operácia transplantácie obličky z videa:

Ochorenie nazývané Alportov syndróm je dedičné a prejavuje sa príznakmi zníženia funkcie obličiek spolu so sprievodnými poruchami zraku a sluchu. Podľa štatistík týmto ochorením trpí 17 detí zo 100 tisíc. Príčinou je dedičná porucha génu. Toto ochorenie sa tiež nazýva familiárna glomerulonefritída.

Alportov syndróm - komplex dedičná patológia pri ktorej sa k poruche funkcie obličiek pridáva porucha sluchu a zraku.

Všeobecné informácie

Alportova choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1927 britským vedcom Arthurom Alportom. Syndróm je zriedkavý. Štatistiky ukazujú, že u 3 detí zo 100 je to on, kto je príčinou hraničného zlyhania obličiek u detí a menej často u dospelých. Tento syndróm je najčastejším typom zápalu obličiek. Typy dedičnosti sú rôzne, ale najbežnejšia X-viazaná dominantná forma. U detí mužského pohlavia spôsobuje vážne zlyhanie obličiek. Začína sa objavovať od prvých rokov života, problémy so sluchom a zrakom sa vyvíjajú neskôr. Strata zraku a sluchu predchádza rozvoju závažného poškodenia funkcie obličiek, vyskytuje sa v neskorom detstve alebo dospievaní.

Klasifikácia

Alportova choroba je rozdelená na 2 kvalifikácie kvôli spôsobu dedičnosti patológie. Prvý, genetický, sa zase delí na 3 typy dedičnej nefritídy:

• X-viazaný dominantný - až 80% prípadov;
• autozomálne recesívne - až 15% prípadov;
• autozomálne dominantné - až 5% prípadov.

Alportov syndróm sa môže vyvinúť aj v dôsledku komplikácií zápalu obličiek.

Druhá klasifikácia, hlavná, označuje 3 formy ochorenia obličiek:

• Nefritída. Pridružené patológie- hematúria, problémy so zrakom a porucha sluchu.
• Nefritída s hematúriou bez sprievodných komplikácií sluchu a zraku.
• Benígna familiárna hematúria.

V prítomnosti zápalu obličiek v prvom a druhom prípade hlavnej klasifikácie nevyhnutne dochádza k závažnému zlyhaniu obličiek. V treťom prípade s benígnym priebehom Alportovho syndrómu nie sú žiadne komplikácie. Prevencia symptómov Alportovej choroby a nedostatku infekčné choroby prispieva k plnohodnotnej životnej aktivite.

Aké dôvody?

Dedičné mutácie v obličkových bunkách vyvolávajú Alportov syndróm.

K tejto patológii vedú dedičné génové mutácie. Funkcia biosyntézy kolagénu štvrtého typu je narušená. Kolagén je hlavným stavebným kameňom pre stavbu membrán v obličkách, ušiach a očných jamkách. Funkciou membrán je spevnenie, podpora a oddelenie tkanív. Pri nedostatočnom množstve alebo úplnej absencii syntézy stavebného materiálu (kolagénu) nedokážu obličkové membrány kvalitatívne odfiltrovať toxíny a spracované produkty z krvi. Do moču sa dostávajú nefiltrované bielkoviny a červené krvinky. Prítomnosť bielkovín v krvi sa nazýva proteinúria, červené krvinky - hematúria. Ak je syntéza bielkovín vážne narušená, spôsobuje vážne zlyhanie obličiek a v najhoršom prípade zlyhanie obličiek. Zastavenie práce obličiek vedie k smrti.

Patogenéza

Vznik a vývoj Alportovho syndrómu spravidla prebieha spočiatku nepostrehnuteľne a náhodne sa zisťuje vo veku 5 rokov. Hereditárna nefritída je zvyčajne charakterizovaná príznakmi glomerulonefritídy, niekedy sa k nej pridáva nefrotický syndróm alebo príznaky pyelonefritídy. Zapnuté počiatočné štádiá obličky fungujú normálne. V krvi je mierna prítomnosť bielkovín a erytrocytov, niekedy zvýšená hladina leukocytov. Objaví sa prímes krvi v moči zvlnené útoky- od maximálnej po minimálnu úroveň. Pri častom močení vzniká hypertenzia alebo nefrotický syndróm. Niekedy sa u pacientov vyskytuje rozšírenie panvového systému, aminoacidúria.

Strata sluchu a zraku v dôsledku dysfunkcie obličiek je častejšia u chlapcov mladších ako 10 rokov.

Porucha sluchu, až hluchota, má neurogénne korene. Vyskytuje sa najčastejšie u detí do 10 rokov, prevažne mužov. Strata sluchu je často prvým príznakom ochorenia a časom sa zhoršuje. Niektorí pacienti strácajú sluch pri normálnej funkcii obličiek. Ako bude choroba prebiehať a aký bude výsledok, do značnej miery závisí od pohlavia pacienta. Muži sú náchylní na skorý rozvoj hypertenzie a chronického zlyhania obličiek. Smrteľný výsledok pri absencii liečby sa vyskytuje v období od 15 do 30 rokov. U žien sa Alportova choroba vyskytuje najčastejšie skryte, zaznamenáva sa prítomnosť hematúrického syndrómu. Súvisí s problémami so sluchom. Ďalšie patológie sa prejavujú ako dôsledky Alportovho syndrómu. Fyzická aktivita a prepracovanie vedú k rýchlemu rozvoju ochorenia.

Lekári rozdeľujú príznaky Alportovho syndrómu na 2 typy. Prvým typom sú obličkové prejavy, ktoré sú charakterizované prítomnosťou bielkovín a červených krviniek v krvi. Časom sa zistí prítomnosť takzvaného izolovaného močového syndrómu. Stávajú sa viditeľnými až vo veku 4-5 rokov a niekedy sa zjavné prejavy zistia vo veku 8-9 rokov. Ale kvapky krvi nepostrehnuteľné voľným okom sú neustále prítomné v moči - asymptomatická mikrohematúria. Prítomnosť krvi v moči je stálym príznakom, ktorý charakterizuje Alportov syndróm. Prekonané infekcie často vykazujú tento príznak. Po prechladnutí je krv viditeľná v moči po 1-2 dňoch. Proteinúria sa vyskytuje u chlapcov v období dospievania, u dievčat je buď minimálna, alebo úplne chýba.

Alportov syndróm je asi 9 rokov v „spánkovom“ režime a potom sa začína zhoršovanie obličiek, sluchu a zraku.

Neskôr sa objavia extrarenálne príznaky Alportovho syndrómu - oslabenie sluchu, zraku, oneskorenie fyziologický vývoj, leiomyomatóza (extrémne zriedkavý jav, svalové vlákna rastú). Niekedy sú viditeľné vrodené poruchy vo fyziológii - spojené alebo extra prsty, deformácia uší. Rozvíjajúca sa Alportova choroba vyvoláva sprievodný rozvoj zlyhania obličiek, ktoré sa prejavuje žltým odtieňom a suchosťou kože, často sa vyskytuje suchosť ústna dutina znížená frekvencia a množstvo močenia.

Priebeh ochorenia u detí

V počiatočných štádiách ochorenia dieťa nepociťuje nepohodlie. Jediným príznakom bude pretrvávanie krvi v moči, ktoré nie je spočiatku viditeľné. Tento príznak je prítomný vo všetkých prípadoch, zhoršuje sa po infekčných ochoreniach. Ďalej je narušená čiastočná funkcia obličiek. Dieťa sa cíti slabé, dochádza k intoxikácii tela, často sa znižuje sluch. Navonok sa dieťa stáva bledým, rýchlo sa unaví, často sa vyskytujú bolesti hlavy. Vyvíja sa strata sluchu rôzne obdobiačas, v prvých rokoch sa dá zistiť len pomocou špeciálnych prístrojov. Strata sluchu sa vyskytuje vo veku 10 rokov.

Zrak je poškodený u 15-20% chorých detí. Charakteristická patológia šošovky, katarakta. Často sa vyvíja krátkozrakosť. Konštantný príznak je prítomnosť blízko corpus luteum jasne biele alebo žlté škvrny. Zraková ostrosť je znížená v 67% prípadov. Dedičná nefritída u detí spôsobuje oneskorenie fyzického vývoja.

Alportov syndróm je dedičná porucha, ktorá sa prejavuje skorý vývoj zlyhanie obličiek, znížená zraková ostrosť a sluch.

Ochorenie je spôsobené genetické mutácie ovplyvňujúce spojivové tkanivo- kolagén typu 4, ktorý je neoddeliteľnou súčasťou mnohých dôležitých štruktúr tela, vrátane obličiek, vnútorného ucha a očí.

Alportov syndróm muži znášajú oveľa ťažšie. Faktom je, že najčastejšie sa choroba prenáša cez mutovaný chromozóm X. Keďže dievčatá majú dva chromozómy X, ten zdravý funguje ako náhradný a uľahčuje priebeh ochorenia.

Pri Alportovom syndróme v dôsledku neschopnosti obličiek eliminovať toxíny dochádza k otravám tela. Preto u žien môže táto patológia spôsobiť neplodnosť. A ak dôjde k tehotenstvu, toxíny môžu zabiť dieťa aj matku. Alportov syndróm sa často prejavuje počas tehotenstva, aj keď predtým to nebolo cítiť.

Príznaky ochorenia

Ako hovorí Wikipedia o takej chorobe, ako je Alportov syndróm, toto dedičné ochorenie charakterizované hematúriou (krv v moči), leukocytúriou (biele krvinky v moči), proteinúriou (prítomnosť bielkovín v moči), hluchotou alebo stratou sluchu, niekedy šedým zákalom a rozvojom zlyhania obličiek v dospievaní. Niekedy môže dôjsť k poškodeniu obličiek až po 40-50 rokoch.

Hlavným príznakom ochorenia je prítomnosť krvi v moči, čo naznačuje ochorenie obličiek. Niekedy sa to dá zistiť len mikroskopicky a v niektorých prípadoch môže byť moč ružový, hnedý alebo červený, najmä na pozadí spojených infekcií, chrípky alebo vírusov v tele. S vekom sa okrem hematúrie objavuje bielkovina v moči a pacient má arteriálnu hypertenziu.

Aj keď Wikipedia popisuje Alportov syndróm ako ochorenie, ktoré sa prejavuje šedým zákalom, nie je to vždy tak. Niekedy sa môže vyskytnúť aj abnormálna pigmentácia sietnice, ktorá výrazne zhoršuje videnie. Okrem toho je rohovka s takouto dedičnou chorobou náchylná na vývoj erózie. Preto si musia chrániť oči, aby sa do nich nedostali cudzie predmety.

Alportov syndróm charakterizuje aj poruchu sluchu, ktorá sa zvyčajne prejavuje v dospievaní. Tento problém sa rieši pomocou načúvacieho prístroja.

Alportov syndróm: liečba a prevencia

Alportov syndróm, ktorého liečba je hlavne symptomatická, zahŕňa povinnú rehabilitáciu chronických ložísk infekcií. Pacienti s týmto ochorením sú kontraindikovaní na očkovanie v tichom čase od epidémií. Existujú aj kontraindikácie užívania glukokortikoidných liekov. Dialýza sa používa pri zlyhaní obličiek a jej rozvoj po 20. roku života je indikáciou na transplantáciu obličky.

Čo sa týka prevencie patológie, treba si dávať pozor na infekcie močových ciest, ktoré urýchľujú rozvoj zlyhania obličiek. Ženy s Alportovým syndrómom, ktoré sa rozhodnú mať dieťa, by sa mali najskôr poradiť s genetikom, ktorý pomôže identifikovať nositeľku mutantného génu. Hoci štatistiky ukazujú, že asi 20% rodín s Alportovým syndrómom nemá príbuzných trpiacich zlyhaním obličiek. Táto skutočnosť dokazuje, že mutovaný gén môže vzniknúť spontánne.

Aby ste ochránili svojich potomkov pred takou dedičnou chorobou, ako je Alportov syndróm, je potrebné vyhnúť sa príbuzenským manželstvám. A ak sa identifikuje nosič abnormálneho génu, s cieľom odstrániť patológiu v budúcnosti môžete použiť darcovský genetický materiál a uchýliť sa k postupu inseminácie alebo umelého oplodnenia. V každom jednotlivom prípade je to potrebné individuálna konzultáciašpecialistov.

Strana 30 zo 60

Alportov syndróm
Ochorenie je charakterizované progresívnym zlyhaním obličiek rôzneho stupňa (zvyčajne závažnejším u mužov), senzorineurálnou stratou sluchu a očnými abnormalitami. Je rozšírený, postihuje predstaviteľov rôznych etnických a rasových skupín; je to najčastejšie dedičné ochorenie obličiek.
Patológia a patogenéza. Zmeny v glomerulách a intersticiálnom tkanive sa vyvíjajú súčasne. Pri svetelnej mikroskopii je skoré termíny prejavy môžu byť minimálne a pozostávajú z fokálnych a segmentálnych oblastí zhrubnutia glomerulárnej bazálnej membrány, zvýšenia množstva mezangiálnej matrice a počtu buniek. Možné sú zrasty glomerulárneho puzdra, proliferácia epitelových buniek, difúzne zhrubnutie bazálnej membrány s progresívnou sklerózou glomerulov. Imunologické vyšetrenie neodhalí depozity imunoglobulínu ani komplementu. Výsledky elektrónového mikroskopického vyšetrenia, aj keď nie sú patognomické, sú veľmi charakteristické: difúzne zmeny, proces sa rozširuje na početné bazálne membrány. Spočiatku sa oddelené časti membrán zahustia. V miestach zhrubnutia sa lamina densa môže rozštiepiť alebo delaminovať a vyšetrenie elektrónovým mikroskopom odhalí riedke oblasti s okrúhlymi, hustými granulami alebo časticami. Rúrková bazálna membrána môže byť poškodená podobným spôsobom.
V intersticiálnom tkanive sa vyskytuje periglomerulárna fibróza, zväčšuje sa hmota fibrózneho tkaniva, tubuly atrofujú a vznikajú ložiská infiltrácie mononukleárnymi bunkami. U každého tretieho pacienta sú viditeľné spenené bunky, hlavne v mieste spojenia vrstiev kôry a drene. Predtým sa predpokladalo, že je to špecifické pre Alportovu chorobu, ale vyskytujú sa aj pri iných ochoreniach obličiek.
Ako choroba postupuje, obličky sa zmenšujú a glomerulonefritída vstupuje do posledného štádia.
Klinické prejavy a priebeh. Priemerný vek, v ktorom choroba začína, je 6 rokov, ale môže sa vyvinúť v prvých mesiacoch života. Hlavné a punc spočiatku slúži ako mikro-, periodicky aj makrohematúria, niekedy spojená s fyzickou aktivitou resp respiračné infekcie. V moči sa stanovujú zrnité valce erytrocytov, proteín môže chýbať alebo môže byť zistený vo veľmi malom množstve, ale v priebehu času 75 % pacientov zaznamená rôznej miere proteinúria. U 25 % pacientov presiahne denné vylučovanie bielkovín 1 g, čo môže byť spôsobené nefrotický syndróm. Spočiatku rýchlosť glomerulárnej filtrácie zvyčajne zostáva v normálnom rozmedzí, ale s progresiou ochorenia sa objavuje azotémia, hypertenzia a ďalšie príznaky chronického zlyhania obličiek. Nefrotický syndróm sa vyvíja zriedkavo, ale je možný aj u detí. mladší vek. Vo väčšine prípadov je ochorenie závažnejšie u chlapcov ako u dievčat; terminálne štádium urémia sa vyvíja vo veku 20-30 rokov. V niektorých rodinách sú dievčatá rovnako vážne choré ako chlapci.
Asi polovica pacientov trpí senzorineurálnou stratou sluchu v súvislosti s vysokofrekvenčnými zvukmi. Zvyčajne sa zaznamenáva v prvých 10 rokoch života a je výraznejšia u chlapcov; stupeň straty sluchu súvisí so závažnosťou nefropatie, je zvyčajne progresívny a môže byť asymetrický alebo jednostranný. Ťažké ochorenie obličiek nemusí byť sprevádzané stratou sluchu a tá sa môže vyskytnúť u dieťaťa, ktorého obličky nie sú zapojené do procesu. Klinicky sa strata sluchu nemusí prejaviť, preto je potrebné vyrobiť audiometriu.
Takmer 10 % pacientov má očné anomálie, najčastejšie kataraktu a krátkozrakosť; môže sa vyvinúť lenticonus, keratokonus, nystagmus a mikrosferofakia. Na sietnici môžu byť viditeľné charakteristické symetrické perimakulárne granuly, ale videnie nie je narušené. Častejšie sú tieto zmeny vyjadrené u mužov a sú zvyčajne spojené s predným lenticonusom.
Boli opísané varianty Alportovej choroby, v ktorých sú dedičná strata sluchu a progresívna nefritída spojená s makrotrombocytopatiou, trombocytopéniou alebo oboma. U detí nízky vek poznámka bledosť koža a sliznice a sklon ku krvácaniu do kože; zhoršená funkcia obličiek a strata sluchu sa pripájajú neskôr.
Genetické aspekty. Najpravdepodobnejší je autozomálne dominantný vzor dedičnosti s rôznou penetráciou. Polovica synov a polovica dcér postihnutých rodičov dostane mutovaný gén. Penetrácia môže byť neúplná a chlapci, ktorí dostanú gén od svojho otca, majú menšiu pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Na rozdiel od toho je penetrácia úplná pre synov narodených postihnutej matke, ktorých deti oboch pohlaví majú rovnaký stupeň rizika zdedenia choroby.
Údaje laboratórny výskum. Spočiatku sa objavuje mikrohematúria s erytrocytovými odliatkami, proteinúria sa zisťuje u 75% pacientov a pomerne zriedkavo pyúria. Hladiny komplementu v sére zostávajú v normálnych medziach. S progresiou ochorenia sa v ňom zvyšuje hladina kreatinínu a močovinového dusíka a prejavujú sa ďalšie príznaky chronického zlyhania obličiek.
Diagnóza a odlišná diagnóza. Na základe progresívneho priebehu dedičnej obličkovej choroby, kombinovanej s poruchou sluchu, očnou anomáliou, charakteristickými zmenami v biopsii obličky možno predpokladať Alportovu chorobu. Autozomálne dominantná dedičnosť, ťažší priebeh u chlapcov a hluchota u rodinných príslušníkov, ktorí netrpia zápalom obličiek, diagnózu nepriamo podporujú. Každý člen rodiny by mal mať vyšetrenú krv, moč a sluch (audiografiu). Treba zvážiť aj iné dedičné alebo familiárne ochorenia obličiek sprevádzané mikrohematúriou, najmä benígnu familiárnu hematúriu, pri ktorej je prognóza najpriaznivejšia. V tomto prípade nie je narušený sluch a zlyhanie obličiek nepostupuje. Treba tiež vylúčiť rekurentnú hematúriu s alebo bez akumulácie IgA v mezangiu. Rozhodujúci v odlišná diagnóza mať výsledky biopsie obličiek, najmä podložené údajmi z imunologických štúdií a štúdií elektrónovej mikroskopie.
Prevencia. Genetické poradenstvo pre dospelých môže pomôcť znížiť počet postihnutých detí.
Liečba. špecifická liečba neexistuje. Zvyčajné terapeutické opatrenia sa vykonávajú so zlyhaním obličiek a jeho komplikáciami. S ich progresiou sa vykonáva dialýza a transplantuje sa oblička.
Predpoveď. Každý pacient je charakterizovaný vlastným stupňom progresie procesu v obličkách. V zásade sa u 50 % chorých chlapcov vyvinie konečné štádium ochorenia obličiek do veku 30 rokov a niekedy dokonca do veku 20 rokov. U iných je tento proces pomalší, ale v konečnom dôsledku vedie k poruche funkcie obličiek. U väčšiny dievčat choroba postupuje pomalšie a napriek pretrvávajúcej mikrohematúrii neovplyvňuje očakávanú dĺžku života. Dialýza a transplantácia obličky prispievajú k priaznivejšej prognóze.

Alportov syndróm je dedičná porucha, ktorá sa prejavuje skorým nástupom zlyhania obličiek, stratou sluchu a poruchou zraku.

Tento syndróm je dedičná forma zápalu obličiek - nefrit. Je to spojené s mutácia v proteínovom géne, volal kolagén.

Porucha je zriedka viditeľná. Častejšie sa vyskytuje u silnejšieho pohlavia.

Ženy môžu preniesť gén pre poruchu na svoje deti, aj keď nemajú príznaky.

TO rizikové faktory týkať sa:

• Závažné ochorenie obličiek u mužských príbuzných;
• rodinná anamnéza poruchy;
• Strata sluchu do 30.

Klinický obraz

Príznaky už môžu byť prítomné v prvom roku života omrvinky, ale najčastejšie sa prejavuje vo veku 3-5 rokov.

U väčšiny detí je predisponujúcim stavom minulá infekcia. Vzhľadom na nedostatok prejavov môže byť choroba náhodne zistená podľa výsledkov testov moču.

Tento typ nefritídy u detí môže mať formu hematúrickej glomerulonefritídy alebo pyelonefritídy.

počiatočná fáza odchýlky sú vlastné žiadne sťažnosti. Len pri normálnej funkcii obličiek zmeny v moči: objavujú sa erytrocyty, leukocyty, proteín.

Vývoj poruchy spojené s nefrotickým syndrómom a vysoký tlak. Pacienti majú nasledovné príznaky:

• slabosť,
• bolesť v hlave,
• porucha zraku, strata sluchu,
• pokles tlaku,
• bledosť kože,
• letargia.

Rozdiel medzi Alportovým syndrómom u detí a inými formami zápalu obličiek je poškodenie sluchového nervu.

Problém je v tom, že sa to dá identifikovať až po audiometrii, ktorá sa vykonáva po 7 rokoch. Iba 20% detí má poruchy zraku a trombocytopénia sa pozoruje len v niektorých prípadoch.

Hluchota sa častejšie prejavuje u chlapcov – aj u nich dochádza k oveľa rýchlejšiemu zvýšeniu tlaku a progresívnemu poklesu funkcie obličiek.

Do 18 rokov vývoj choroby spôsobuje úplný súbor prejavy zlyhania obličiek:

• bledosť kože,
• suché ústa
• nevoľnosť,
• chvenie rúk a prstov,
• zníženie objemu vylúčeného moču alebo jeho úplná absencia,
• niekedy dochádza k bolestiam svalov a kĺbov.

Bez včasného substitučná liečba alebo transplantácia chorej obličky dĺžka ľudského života nepresiahne 40 rokov.

Formy syndrómu:

autozomálne recesívne

Pri tomto type dedičnosti sa mutovaný gén objaví iba vtedy, keď jeden recesívny gén dostane od otca a druhý od matky.

Riziko vzhľad nezdravého dieťaťa je 25%.

Chorí chlapci a dievčatá sa rodia rovnako často.

Rodičia chorých detí sa môžu zdať zdraví, ale sú nositeľmi nezdravého génu.

autozomálne dominantné

Dominantná dedičnosť na základe chromozómu X spočíva v tom, že pôsobenie dominantného nezdravého génu sa prejavuje bez ohľadu na pohlavie.

Ešte ťažšie u chlapcov porucha ustupuje.

Jeden z rodičov dieťaťa určite nie je zdravý. Medzi deťmi muža sú synovia zdraví a dcéry choré. Ženy prenášajú zmutovaný gén na 50 % svojich synov a dcér.

Ako diagnostikovať chorobu?

Existuje podozrenie na syndróm na základe rodokmeňa prítomnosťou poruchy u iných príbuzných. Pre diagnostiku ochorenia je potrebné prítomnosť troch z piatich ukazovateľov:

1. Hematúria alebo smrť na zlyhanie obličiek v rodine;
2. Hematúria alebo proteinúria u príbuzných;
3. Detekcia zmien v biopsii orgánov;
4. strata sluchu;
5. vrodená porucha zraku.

Diagnostika Porušenie sa vykonáva nasledujúcimi spôsobmi:

• Zber a štúdium anamnézy;
• Fyzická metóda;
• Laboratórne testy;
• ultrazvuková štúdia,
• Počítačová alebo magnetická tomografia;
• scintigrafia;
• Biopsia.

Rozlišujúca diagnóza poruchy je rozdiel medzi nefritídou a nefropatiou.

Je možné liečiť Alportov syndróm?

Špecifická liečba neexistuje. Veľký význam sa prikladá kontrola tlaku A obmedzenie bielkovín v strave keď funkcia obličiek začne klesať.

Ako XHH postupuje, pacienti sú podávaní hemodialyzačná liečba.

Ukázalo sa, že ľudia so syndrómom majú transplantáciu obličky, hoci v niektorých situáciách sa po transplantácii môže vyskytnúť Goodpastureov syndróm.

Preto sa výber darcov musí vykonávať veľmi opatrne.

Pri absencii špecifickej liečby je hlavným cieľom spomalenie rozvoja zlyhania obličiek.

deti zakázané fyzická aktivita, je predpísaná vyvážená strava.

Osobitná pozornosť sa venuje liečba infekčných ložísk.

Použitie hormonálne lieky a cytostatiká nespôsobuje výrazné zlepšenie. Hlavná liečba zostáva transplantácia orgánu.

Zlá prognóza priebehu ochorenia, ktorý sa vyznačuje rýchlym rozvojom terminálneho zlyhania obličiek, je pravdepodobný v prítomnosti takýchto indikátorov:

• mužské pohlavie;
• Vysoký obsah bielkovín v moči;
• Skorý výskyt porúch obličiek u príbuzných;
• Strata sluchu.

Pri detekcii hematúria bez proteinúrie a straty sluchu prognóza priebehu poruchy je priaznivá, k zlyhaniu nedochádza.

Priebeh syndrómu je progresívne A nie progresívne, prognóza je pozitívna u žien bez zmien sluchu.

Každý pacient má svoj vlastný stupeň vývoja procesu v obličkách.

U 50% chlapcov posledná etapa zlyhanie obličiek sa vyskytuje vo veku 30 rokov a niekedy dokonca aj vo veku 20 rokov. V iných sa proces vyvíja pomalšie, ale nakoniec spôsobí porušenie obličiek.

Dievčatá porucha postupuje pomalšie a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života ani pri pretrvávajúcej mikrohematúrii.

Dialýza a transplantácia orgánov podporiť pozitívnejšiu prognózu.

Video: Čo potrebujete vedieť o dedičných chorobách

Užitočné informácie o dedičné choroby, čo pomôže vyhnúť sa rozvoju mnohých chorôb u nenarodeného dieťaťa. Ak vezmete do úvahy tieto tipy, pravdepodobnosť, že budete mať dieťa s dedičnými abnormalitami, sa výrazne zníži.