V.G. Vakharlovsky - lekársky genetik, detský neurológ najvyššej kategórie, kandidát lekárske vedy. Lekár genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodené choroby IAG pomenovaná po PRED. Otta - viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu a genetickému poradenstvu o prognóze zdravotného stavu detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí s dedičnými a vrodenými chorobami nervový systém. Autor viac ako 150 publikácií.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcéru. Niekedy sa nám zrútia sny a narodí sa ťažko choré dieťa, ale to vôbec neznamená, že toto drahé, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude v drvivej väčšine prípadov menej milované a milé. Samozrejme, keď sa narodí choré dieťa, starosti, materiálne náklady a stres – fyzický i morálny – vznikajú nezmerne viac, ako keď sa narodí zdravé dieťa. Niektorí ľudia odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí opustia choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: „Nesúďte a nebudete súdení“. Opúšťajú dieťa z rôznych dôvodov, či už zo strany matky a/alebo otca (sociálne, finančné, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby atď.). .). Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.

Vplyvom rôznych okolností sa manželia rozhodnú vziať si do rodiny dieťa sirotinec alebo rovno z porodnice. Menej často tento z nášho pohľadu humánny, odvážny občiansky čin robia slobodné ženy. Stáva sa to Sirotinec postihnuté deti sú opustené a ich menovaní rodičia vedome berú do rodiny dieťa s chorobou alebo s detstvom mozgová obrna atď.

Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa u dieťaťa prejavia bezprostredne po narodení a následne na základe klinického obrazu ochorenia stanoviť diagnózu, prípadne v priebehu nasledujúcich rokov života dieťaťa, keď je patológia diagnostikovaná v závislosti od času objavenia sa prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Niektoré choroby sa dajú u dieťaťa zistiť aj skôr klinické príznaky pomocou množstva laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárne genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou resp dedičná patológia, takzvané populačné alebo všeobecné štatistické riziko 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitou chorobou a diagnostikovať patológiu už v prenatálnom období. Niektorí vrodené chyby a ochorenia sa diagnostikujú u plodu pomocou laboratórno-biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník, presnejšie súboru prenatálnych (prenatálnych) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu by mali byť podrobne vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčili relevantné špecializované patológie, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

Chromozomálne mutácie

V jadre každej bunky Ľudské telo je 46 chromozómov, t.j. 23 párov obsahujúcich všetky dedičné informácie. Osoba dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne upravované. Súbor chromozómov rozdelených odborníkom do párov a podľa sériové číslo- prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, jadro každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý dostáva od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb, ktoré sú spôsobené zmenou sady chromozómov. Najčastejším z nich je Downov syndróm (jeden zo 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí urobiť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v nemocnici. pôrodnice a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovom syndróme je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

Chorobu Shereshevsky-Turner môžu mať iba dievčatá. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie badateľné vo veku 10 – 12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, má nízko posadené vlasy na zátylku a vo veku 13 – 14 rokov nie je ani náznak menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Výskyt ochorenia je 1 z 3 000 dievčat a medzi dievčatami s výškou 130-145 cm - 73 z 1 000.

Len u mužov sa vyskytuje Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie robí vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé ruky neprimerané výške, zakrývajúce hrudník pri jeho krúžení. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s oneskorením duševný vývoj a jeden z 9 mužov trpiacich neplodnosťou.

Vyššie sme opísali najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porucha (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy proteínov a ďalšiemu narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a telesných systémov, na ktorých sa proteín podieľa. Pozrime sa na najčastejšie z týchto chorôb.

Všetky manželské páry, ktoré snívajú o dieťati, chcú, aby sa dieťa narodilo zdravé. Ale je tu možnosť, že napriek všetkému vynaloženému úsiliu sa dieťa narodí vážne choré. Často sa to deje v dôsledku genetických chorôb, ktoré sa vyskytli v rodine jedného z rodičov alebo dokonca oboch. Aké genetické ochorenia sú najčastejšie?

Pravdepodobnosť genetického ochorenia u dieťaťa

Predpokladá sa, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, je približne 3-5% pre každú tehotnú ženu. V naliehavých prípadoch je možné predvídať pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s genetickým ochorením a diagnostikovať patológiu už počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Určité vrodené chyby a ochorenia sa identifikujú pomocou laboratórno-biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník u plodu, keďže niektoré ochorenia sa zisťujú počas súboru prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

Downov syndróm

Najčastejším ochorením spôsobeným zmenou sady chromozómov je Downova choroba, ktorá sa vyskytuje u jedného dieťaťa zo 700 novorodencov. Táto diagnóza u dieťaťa musí byť stanovená neonatológom v prvých 5-7 dňoch po narodení a potvrdená vyšetrením karyotypu dieťaťa. Ak má dieťa Downov syndróm, karyotyp je 47 chromozómov, pričom pri 21 pároch je tretí chromozóm. Dievčatá a chlapci sú náchylní na Downov syndróm v rovnakej miere.

Shereshevsky-Turnerova choroba sa vyskytuje iba u dievčat. Príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť vo veku 10-12 rokov, keď je výška dievčaťa príliš malá a vlasy na zadnej strane hlavy sú príliš nízko. Vo veku 13-14 rokov dievča trpiace touto chorobou nemá ani náznak menštruácie. Zaznamenáva sa aj mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých dievčat s chorobou Shereshevsky-Turner je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov, jeden chromozóm X chýba.

Kleinfelterova choroba

Kleinfelterova choroba sa vyskytuje len u mužov, najčastejšie sa diagnostikuje vo veku 16-18 rokov. Chorý mladý muž má veľmi vysokú výšku - od 190 cm a viac, pričom sa často pozoruje oneskorenie duševného vývoja a sú zaznamenané neprimerane dlhé ruky, ktoré môžu pokrývať celý hrudník. Pri skúmaní karyotypu sa nájde 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých mužov s Klinefelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť.

Pri fenylketonúrii, čiže pyruvickej oligofrénii, čo je dedičné ochorenie, môžu byť rodičmi chorého dieťaťa úplne zdraví ľudia, no každý z nich môže byť nositeľom presne toho istého patologického génu a riziko, že bude mať choré dieťa je približne 25 %. Najčastejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria je jednou z bežných dedičné choroby a jeho frekvencia je 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín sa telom nevstrebáva a toxická koncentrácia negatívne ovplyvňuje funkčnú činnosť mozgu a mnohých ďalších orgánov a systémov dieťaťa. Zaostáva v duševnom a motorickom vývoji dieťaťa, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy a dermatitída - to sú hlavné Klinické príznaky túto chorobu. Liečba pozostáva z špeciálna diéta ako aj dodatočné použitie zmesí aminokyselín zbavených aminokyseliny fenylalanínu.

Hemofília

Hemofília sa najčastejšie objavuje až po dovŕšení jedného roka dieťaťa. Touto chorobou trpia väčšinou chlapci, ale nositeľmi tejto choroby genetická mutácia Najčastejšie sú to matky. Porucha krvácania pozorovaná pri hemofílii často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov, ako je hemoragická artritída a iné poškodenie tela, keď najmenšie rezné rany spôsobujú predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcéru. Niekedy sa nám zrútia sny a narodí sa ťažko choré dieťa, ale to vôbec neznamená, že toto drahé, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude v drvivej väčšine prípadov menej milované a milé.

Samozrejme, keď sa narodí choré dieťa, je s ním nezmerne viac starostí, materiálnych nákladov a stresu – fyzického aj morálneho – ako keď sa narodí zdravé dieťa. Niektorí ľudia odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí odmietajú vychovávať choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: „Nesúďte a nebudete súdení“. Opúšťajú dieťa z rôznych dôvodov, či už zo strany matky a/alebo otca (sociálne, finančné, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby atď.). .). Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.

Manželia sa z rôznych dôvodov rozhodnú vziať si do rodiny dieťa z detského domova alebo priamo z pôrodnice. Menej často tento, z nášho pohľadu humánny občiansky čin, robia slobodné ženy. Stáva sa, že postihnuté deti opustia detský domov a ich menovaní rodičia schválne prijmú do rodiny dieťa s Downovou chorobou alebo s detskou mozgovou obrnou a inými ochoreniami.

Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa u dieťaťa prejavia bezprostredne po narodení a následne na základe klinického obrazu ochorenia stanoviť diagnózu, prípadne v priebehu nasledujúcich rokov života dieťaťa, keď je patológia diagnostikovaná v závislosti od času objavenia sa prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Niektoré ochorenia možno u dieťaťa odhaliť ešte pred objavením sa klinických príznakov pomocou množstva laboratórnych, biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitým ochorením a diagnostikovať patológiu už počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sa diagnostikujú u plodu pomocou laboratórnych, biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník, presnejšie súboru prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu by mali byť podrobne vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčili relevantné špecializované patológie, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

V jadre každej bunky ľudského tela sa nachádza 46 chromozómov, t.j. 23 párov obsahujúcich všetky dedičné informácie. Osoba dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne upravované. Súbor chromozómov, rozdelených odborníkom do párov a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, jadro každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý dostáva od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb, ktoré sú spôsobené zmenou sady chromozómov. Najbežnejším z nich je Downova choroba(jeden na 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovom syndróme je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

Môžu ho mať len dievčatá Shereshevsky-Turnerova choroba. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie badateľné vo veku 10-12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, nízko posadené vlasy na zátylku a vo veku 13-14 rokov nie je žiadny náznak menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Výskyt ochorenia je 1 z 3 000 dievčat a medzi dievčatami s výškou 130-145 cm - 73 z 1 000.

Pozorované len u mužov Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie stanovuje vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé ruky neprimerané výške, zakrývajúce hrudník pri jeho krúžení. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s mentálnou retardáciou a jeden z 9 mužov, ktorí sú neplodní.

Vyššie sme opísali najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porucha (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy proteínov a ďalšiemu narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a telesných systémov, na ktorých sa proteín podieľa. Pozrime sa na najčastejšie z týchto chorôb.

Všetky deti do 2-3 mesiacov musia absolvovať špeciálne biochemický výskum moč na ich vylúčenie fenylketonúria alebo pyrohroznová oligofrénia. Pri tomto dedičnom ochorení sú rodičia pacienta zdraví ľudia, ale každý z nich je nositeľom presne rovnakého patologického génu (tzv. recesívny gén) a s 25% rizikom môžu mať choré dieťa. Častejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria patrí medzi bežné dedičné ochorenia. Frekvencia tejto patológie je 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín nie je absorbovaná telom a jeho toxické koncentrácie negatívne ovplyvňujú funkčnú činnosť mozgu a radu orgánov a systémov. Zaostalý duševný a motorický vývoj, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (poruchy práce gastrointestinálny trakt) a dermatitída (kožné lézie) sú hlavné klinické prejavy tohto ochorenia. Liečba spočíva najmä v špeciálnej diéte a užívaní zmesí aminokyselín, ktorým chýba aminokyselina fenylalanín.

Deťom mladším ako 1-1,5 roka sa odporúča podstúpiť diagnostiku na identifikáciu závažného dedičného ochorenia - cystická fibróza. S touto patológiou sa pozoruje poškodenie dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu. U pacienta sa objavia príznaky chronický zápal pľúc a priedušiek v kombinácii s dyspeptickými príznakmi (hnačka s následnou zápchou, nevoľnosťou atď.). Frekvencia tohto ochorenia je 1:2500. Liečba spočíva v užívaní enzymatických liekov, ktoré podporujú funkčnú činnosť pankreasu, žalúdka a čriev, ako aj v predpisovaní protizápalových liekov.

Častejšie až po roku života sú pozorované klinické prejavy bežnej a všeobecne známej choroby - hemofília. Väčšinou touto patológiou trpia chlapci. Matky týchto chorých detí sú prenášačkami mutácie. Žiaľ, niekedy nie je v zdravotnej dokumentácii dieťaťa napísané nič o matke a jej príbuzných. Porucha krvácania pozorovaná pri hemofílii často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov (hemoragická artritída) a iným poškodeniam tela; akékoľvek rezné rany spôsobujú predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

Vo veku 4-5 rokov a len u chlapcov sa objavujú klinické príznaky Duchennova svalová dystrofia. Rovnako ako pri hemofílii je nositeľkou mutácie matka, t.j. "vodič" alebo vysielač. Kostrové priečne pruhované svaly, jednoduchšie svaly na nohách a v priebehu rokov na všetkých ostatných častiach tela, sú nahradené spojivové tkanivo, neschopný kontrakcie. Pacient čelí úplnej nehybnosti a smrti, často v druhej dekáde života. Doteraz nebola vyvinutá žiadna účinná liečba DMD, hoci mnohé laboratóriá po celom svete, vrátane nášho, vykonávajú výskum o používaní metód genetické inžinierstvo s touto patológiou. Experiment už priniesol pôsobivé výsledky, čo nám umožňuje optimisticky nahliadnuť do budúcnosti takýchto pacientov.

Uviedli sme najčastejšie dedičné ochorenia, ktoré sa zisťujú pomocou molekulárnych testov diagnostické techniky ešte pred objavením sa klinických príznakov. Domnievame sa, že štúdium karyotypu, ako aj vyšetrenie dieťaťa na vylúčenie bežných mutácií, by mali vykonávať inštitúcie, kde sa dieťa nachádza. Lekárske údaje o dieťati spolu s jeho krvnou skupinou a príslušnosťou k Rhesus musia obsahovať údaje z karyotypových a molekulárno-genetických štúdií, ktoré charakterizujú aktuálny zdravotný stav dieťaťa a pravdepodobnosť výskytu najčastejších dedičných chorôb v budúcnosti.

Navrhované prieskumy určite prispejú k riešeniu mnohých globálnych problémov, a to ako pre dieťa, tak aj pre ľudí, ktorí si chcú toto dieťa vziať do svojej rodiny.

V.G. Vakharlovsky je lekársky genetik, detský neurológ najvyššej kategórie, kandidát lekárskych vied. Doktor genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb IAH pomenovaný po. PRED. Otta - už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu a genetickému poradenstvu o prognóze zdravotného stavu detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými a vrodenými chorobami nervovej sústavy. Autor viac ako 150 publikácií.

Laboratórium prenatálnej diagnostiky dedičných a vrodených chorôb (vedúci: člen korešpondent Ruskej akadémie lekárskych vied, profesor V.S. Baranov) Ústav pôrodníctva a gynekológie pomenovaný po. PRED. Otta RAMS, Petrohrad

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete odhaliť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako hovoríme o chorobách, stojí za to pochopiť, čo sú.Všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farba pleti, vlasov, povahová črta atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa genetické choroby, ktoré sú dedičné nastať.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je pohlavný chromozóm. Chromozómy sú zodpovedné za génovú aktivitu, kopírovanie a zotavenie sa z poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý bude recesívny alebo potlačený. Zjednodušene povedané, ak sa ukáže, že gén otca zodpovedný za farbu očí je dominantný, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným chorobám dochádza vtedy, keď sa vyskytnú poruchy alebo mutácie v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavia po 35 rokoch a niektoré o sebe nemusia dať vedieť majiteľovi nikdy. Vyskytuje sa s extrémne vysokou frekvenciou cukrovka, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy.

Klasifikácia

Genetické choroby prenášané dedením majú obrovské množstvo odrôd. Aby som ich rozdelil na samostatné skupiny miesto porušenia, príčiny, klinický obraz, povaha dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozlišujú sa tieto choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia lentis.
• Autozomálne recesívny - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
• Obmedzené pohlavím (pozorované len u žien alebo mužov) – hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje genetické, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Monogénne	Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA.	Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A, Duchennova myopatia.
Polygénny	Predispozícia a akcia	Psoriáza, schizofrénia, ischemickej choroby, cirhóza, bronchiálna astma, cukrovka.
Chromozomálne
	Zmeny v štruktúre chromozómov.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidionov syndróm.
	Zmena počtu chromozómov.	Downov, Patauov, Edwardsov, Klifenterov syndróm.

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, približne 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je frekvencia mutácií 1:108.

Mutácie sú prirodzený proces a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné aj škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť životné prostredie a spôsob života (napr. proti palec ruky), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické.Túto vlastnosť majú niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany. výživové doplnky pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, nadmerne vysoké a nízke teploty. Ako biologické dôvody objavujú sa vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

Genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormality v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa človeku s mutáciou narodí dieťa, šanca na zdedenie choroby bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, je recesívny a v prípade manželstva s zdravý človek, jeho šanca na prenesenie na potomkov bude 25 %. Ak má však takýto recesívny gén aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne ho má každý Hlavné mestá. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sa pozorujú u príbuzných.

Lekárske genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na rozbor. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne postihujú duševné a fyzické zdravie dieťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich sa ťažko lieči a ich prejav sa dá len korigovať zdravotnícky materiál. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. Uši, spravidla malý, tvar oka je šikmý, tvar lebky je nepravidelný.

U chorých detí sa vyskytujú sprievodné poruchy a ochorenia - zápal pľúc, ARVI atď. Môžu sa vyskytnúť exacerbácie, napríklad strata sluchu, zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme sa spomaľuje a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Práca na plný úväzok, špeciálne cvičenia a lieky výrazne zlepšujú situáciu. Existuje veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom boli celkom schopní viesť nezávislý život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nedá vyliečiť a vyskytuje sa v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po úraze.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva „syndróm šťastnej bábiky“ alebo „syndróm petržlenu“, pretože pacienti pociťujú časté výbuchy smiechu a úsmevu a chaotické pohyby rúk. Táto anomália je charakterizovaná poruchami spánku a duševného vývoja.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov na dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa vyvíja iba vtedy, ak chýbajú gény v chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť príznaky. Za týmto účelom sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu o seba postarať.

13282 0

Všetky genetické choroby, ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené anomáliami genetického materiálu (DNA) človeka.

Genetické ochorenia môžu súvisieť s mutáciou jedného alebo viacerých génov, s porušením usporiadania, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov (chromozomálne ochorenia), ako aj s mutáciami prenášanými matkou v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne ochorenia).

Bolo popísaných viac ako 4000 ochorení spojených s defektom jedného génu (poruchy jedného génu).

Trochu o genetických chorobách

Medicína už dávno vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým ochoreniam. Napríklad ľudia z regiónu Stredozemné more trpia talasémiou častejšie ako ostatní. Vieme, že vek matky vo veľkej miere ovplyvňuje riziko mnohých genetických ochorení u dieťaťa.

Je tiež známe, že niektoré genetické choroby v nás vznikli ako pokus tela odolávať okoliu. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde bola malária po mnoho tisíc rokov skutočnou pohromou ľudstva. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu v červených krvinkách, ktorá spôsobuje, že hostiteľ je odolný voči Plasmodium falciparum.

Dnes vedci vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Dokážeme otestovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičné trombofílie, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, v anglickej literatúre známa ako cystická fibróza, je jednou z najčastejších genetických chorôb najmä medzi ľuďmi z Kaukazu a aškenázskych Židov. Je to spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý riadi rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a narušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje dysfunkciou dýchania, tráviaci trakt, reprodukčný systém. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. Aby sa choroba objavila, obaja rodičia musia byť nositeľmi defektných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšie chromozomálne ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku prítomnosti extra genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je registrovaný u 1 dieťaťa z 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa dá ľahko zistiť pomocou prenatálneho skríningu. Syndróm je charakterizovaný abnormalitami v štruktúre tváre, znížená svalový tonus, malformácie kardiovaskulárnych a zažívacie ústrojenstvo, ako aj vývojové oneskorenia. Deti s Downovým syndrómom majú symptómy od miernych až po veľmi závažné vývojové problémy. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm krehkého X.

Fragile X syndróm alebo Martin-Bellov syndróm je spojený s najbežnejším typom vrodených mentálna retardácia. Oneskorenie vývoja môže byť veľmi malé alebo závažné a syndróm je niekedy spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa oblastí na X chromozóme – čím viac takýchto oblastí, tým je ochorenie závažnejšie.

Dedičné poruchy krvácania.

Koagulácia krvi je jedným z najzložitejších biochemických procesov vyskytujúcich sa v tele, preto existuje veľké množstvo porúch zrážanlivosti v rôznych štádiách. Poruchy zrážanlivosti môžu spôsobiť sklon ku krvácaniu alebo naopak tvorbu krvných zrazenín.

Medzi známe choroby- trombofília spojená s leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú aj iné genetické poruchy zrážanlivosti, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), nedostatku proteínu C, nedostatku proteínu S, nedostatku antitrombínu III a iných.

Každý už počul o hemofílii – dedičnej poruche zrážanlivosti krvi, ktorá spôsobuje nebezpečné krvácania v tele vnútorné orgány, svaly, kĺby, abnormálne menštruačné krvácanie a akékoľvek menšie zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najčastejšie ide o hemofíliu A (nedostatok koagulačného faktora VIII); Známa je aj hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie znížená hladina faktor VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická vada nespôsobuje vážne príznaky (napr. ženy môžu mať len silná menštruácia). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby z 10 000, čo je 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne vysoký stupeň lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia spojené s obezitou, poruchou glukózovej tolerancie, cukrovkou, mŕtvicou a srdcovým infarktom. Liečba choroby zahŕňa zmenu životného štýlu a prísnu diétu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova choroba) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú degeneráciu centrálneho nervového systému. Strata funkcie nervové bunky v mozgu sprevádzajú zmeny správania, nezvyčajné náhle pohyby (chorea), nekontrolovateľné svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti, problémy s rečou a prehĺtaním.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať vo veku 30 – 40 rokov a dovtedy nemusí človek o svojom osude ani len tušiť. Menej často sa choroba začína rozvíjať v detstve. Ide o autozomálne dominantnú poruchu – ak ju má jeden rodič defektný gén, potom má dieťa 50% šancu, že ju dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

Pri Duchennovej svalovej dystrofii sa symptómy zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 6 rokov. Patrí medzi ne únava, svalová slabosť (začínajúca v nohách a pohybujúca sa nahor), možná mentálna retardácia, srdcové problémy a dýchací systém, deformácia chrbtice a hrudník. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite, vo veku 12 rokov je už veľa detí pripútaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí.

Beckerova svalová dystrofia.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa symptómy podobajú Duchennovej dystrofii, ale vyskytujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je taký výrazný ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Nástup choroby nastáva vo veku 10-15 rokov a vo veku 25-30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Pri tejto dedičnej chorobe sa narúša tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú podobnými kosákovi – odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Choroba vedie k závažným krízam, ktoré sa vyskytujú opakovane alebo len niekoľkokrát počas života pacienta. Okrem bolesti hrudníka, brucha a kostí sa objavuje únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselina listová na podporu krvotvorby, krvné transfúzie, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje predovšetkým u ľudí z Afriky a Stredomoria, ako aj v Južnej a Strednej Amerike.

talasémia.

Talasémie (beta talasémia a alfa talasémia) sú skupinou dedičných ochorení, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti kostí, majú zväčšenú slezinu a krehké kosti, zlú chuť do jedla, tmavý moč, žltosť kože. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby.

fenylketonúria.

Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, v tele dieťaťa sa hromadí veľké množstvo fenylalanínu, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a kŕče. Liečba spočíva v prísnej diéte a užívaní tetrahydrobiopterínového kofaktora (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1 antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k následkom, ako je emfyzém. Skoré príznaky choroby zahŕňajú dýchavičnosť, sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté respiračné infekcieúnava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje mnoho ďalších genetických chorôb. Dnes od nich ani slovo radikálne spôsoby liečba, ale génová terapia obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä včasnou diagnózou, je možné úspešne kontrolovať a pacienti môžu viesť plnohodnotný, produktívny život.