Liečba dedičných chorôb

Symptomatický a patogenetický - vplyv na príznaky ochorenia (genetický defekt je zachovaný a prenášaný na potomstvo):

1) dietoterapia, ktorá zabezpečuje príjem optimálneho množstva látok v tele, čím sa zmierňujú prejavy najťažších prejavov ochorenia – napríklad demencia, fenylketonúria.

2) farmakoterapia (zavedenie chýbajúceho faktora do organizmu) - periodické injekcie chýbajúcich bielkovín, enzýmov, globulínov Rh faktora, krvná transfúzia, ktorá dočasne zlepšuje stav pacientov (anémia, hemofília)

3) chirurgické metódy- odstránenie orgánov, náprava poškodenia alebo transplantácia (rázštep pery, vrodené srdcové chyby)

Eugenické opatrenia - kompenzácia prirodzených ľudských nedostatkov vo fenotype (vrátane dedičných), t.j. zlepšenie ľudského zdravia prostredníctvom fenotypu. Spočívajú v liečbe adaptívnym prostredím: prenatálna a postnatálna starostlivosť o potomstvo, imunizácia, transfúzia krvi, transplantácia orgánov, plastická operácia, diéta, medikamentózna terapia atď. Zahŕňa symptomatickú a patogenetickú liečbu, ale neodstraňuje úplne dedičné defekty a neznižuje množstvo mutantnej DNA v ľudskej populácii.

Etiologická liečba - vplyv na príčinu ochorenia (mala by viesť ku kardinálnej korekcii anomálií). V súčasnosti nie je vyvinutá. Všetky programy v požadovanom smere fragmentov genetického materiálu, ktoré určujú dedičné anomálie, sú založené na myšlienkach genetického inžinierstva (riadené, reverzne indukované mutácie pomocou objavu komplexných mutagénov alebo nahradením „chorého“ fragmentu chromozómu v bunke „zdravého“ prírodného alebo umelého pôvodu).

Vyhliadky na liečbu dedičných chorôb v budúcnosti

Vedcom sa dnes podarilo zistiť len súvislosť porúch chromozomálneho aparátu na jednej strane s rôznymi patologické zmeny na druhej strane v ľudskom tele. K otázke budúcnosti lekárskej genetiky môžeme povedať, že diagnostika a liečba dedičných chorôb sa bude len rozvíjať. má veľký praktický význam pre klinickú medicínu. Identifikácia príčin počiatočných porúch v chromozómovom systéme, ako aj štúdium mechanizmu vývoja chromozomálnych chorôb je tiež úlohou blízkej budúcnosti a úlohou prvoradého významu, pretože vývoj efektívnymi spôsobmi prevencia a liečba chromozomálnych ochorení.

IN posledné roky vďaka úspešnému rozvoju cytogenetiky, biochémie a molekulárna biológia, bolo možné zistiť chromozomálne a génové mutácie u človeka nielen v postnatálnom období, ale aj v rôznych štádiách prenatálneho vývoja, t.j. prenatálna diagnostika dedičná patológia sa stal realitou. Prenatálna (prenatálna) diagnostika zahŕňa súbor opatrení zameraných na zabránenie výskytu chorého dieťaťa v rodine. Najväčšie úspechy sa dosiahli v prenatálnej diagnostike chromozomálnych syndrómov a monogénnych ochorení, pričom predikcia patológie charakterizovanej polygénnou dedičnosťou je oveľa ťažšia. Metódy prenatálnej diagnostiky sa zvyčajne delia na invazívne a neinvazívne.

Pri použití invazívnych metód, transabdominálnych (cez brušnej steny) alebo transcervikálnym (cez vagínu a krčok maternice) odberom fetálnych buniek v rôznych štádiách tehotenstva a ich následným rozborom (cytogenetický, molekulárne genetický, biochemický atď.). Cytogenetické výskumné metódy umožňujú identifikovať chromozomálne aberácie u plodu, biochemickými metódami určiť aktivitu enzýmov alebo koncentráciu určitých metabolických produktov, molekulárno-genetická analýza dáva priamu odpoveď na otázku, či má plod patologickú mutáciu skúmaný gén. Najúčinnejšie je použitie invazívnych metód prenatálnej diagnostiky, pretože ich výsledky umožňujú s vysokou presnosťou posúdiť prítomnosť dedičnej patológie u plodu. Odber fetálneho materiálu na prenatálnu diagnostiku sa môže vykonávať v rôznych štádiách tehotenstva pod ultrazvukovou kontrolou.

Moderné diagnostické metódy umožňujú odhaliť nanajvýš dedičné ochorenia skoré štádia, čo je podmienka úspešná liečba a korekcia, lekárska aj chirurgická. Pri liečbe dedičných ochorení, ako aj iných, sa používajú tri prístupy, ktoré definujú tri úrovne intervencie (korekcie) vo vývoji patologického procesu: symptomatickú, patogenetickú a etiologickú.

1. Symptomatická liečba zamerané na zmiernenie, nápravu a odstránenie špecifických symptómov ochorenia prostredníctvom medikamentózna terapia, chirurgická liečba, fyzioterapia, rádiologické a iné metódy. To sa dá dosiahnuť liekmi proti bolesti, trankvilizérmi, stimulantmi, antikonvulzíva, ktoré sa vždy prejavia v prítomnosti vhodných symptómov, bez ohľadu na príčinu, ktorá tieto symptómy generuje.

V liečbe sa široko používajú chirurgické metódy vrodené chyby vývoj napríklad s vrodeným rázštepom pery a podnebia, polydaktýlia, syndaktýlia, vrodené zúženie vrátnika a vykĺbenie bedra, korekcia srdcových chýb a iné vnútorné orgány. Chirurgia používa sa na mekoneálny ileus (črevná obštrukcia), pneumotorax a cystickú fibrózu. Významný podiel na náprave má aj rekonštrukčná chirurgia pohybového aparátu a hypospadias.

2. Patogenetická liečba bližšie k etiologickému, na rozdiel od druhého však neodstraňuje príčinu ochorenia. Pomocou takejto liečby dochádza k prerušeniu reťazca patologických procesov, čo zabraňuje vzniku patologického fenotypu. Podstatou liečby je odstrániť z tela akékoľvek produkty, ak ich gén produkuje v nadbytku, prípadne doplniť, nahradiť chýbajúce produkty, ak gén nefunguje. Princípom substitučnej liečby dedičných metabolických porúch je zavedenie chýbajúcich alebo chýbajúcich biochemických substrátov do organizmu.

Obmedzenie niektorých látok v potravinách alebo diétna terapia je jedinou patogenetickou metódou liečby a prevencie mnohých dedičných metabolických porúch.

Diétne obmedzenie sa využíva pri liečbe mnohých dedičných ochorení metabolizmu aminokyselín a sacharidov – fenylketonúria, histidinémia, cystinúria, tyrozinémia, celiakia, galaktozémia, fruktozémia, intolerancia laktózy a pod. Väčšinou sa ochorenie prejaví buď v prvých hodinách ( cystická fibróza, galaktozémia) alebo v prvých týždňoch (fenylketonúria, gamaglobulinémia atď.) života dieťaťa, čo vedie k mentálna retardácia a dokonca k smrti. Účinnosť metódy závisí od skorých a presná diagnóza, dodržiavanie homeostatického princípu liečby, čo znamená maximálne prispôsobenie stravy požiadavkám rastúceho organizmu, starostlivá klinická a biochemická kontrola diétnej terapie. Pri fenylketonúrii je nedostatok enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý premieňa aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. V dôsledku toho sa fenylalanín nepremieňa na tyrozín, ale na metabolické produkty - kyselinu fenylpyrohroznovú, fenyletylamín atď., Ktoré pri interakcii s bunkové membrány neuróny v CNS, zabraňujú prenikaniu tryptofánu do nich, bez ktorých je syntéza mnohých proteínov nemožná a rozvíja sa nezvratné procesy v mozgu. Choroba sa začína rozvíjať, akonáhle sa fenylalanín začne dostávať do tela dieťaťa s materským mliekom. Takéto dieťa je preložené do umelé kŕmeniešpeciálne bielkoviny – hydrolyzáty. Fenylalanín však patrí medzi esenciálne, t.j. aminokyseliny, ktoré sa v ľudskom tele nesyntetizujú a musia do tela vstúpiť minimálne požadované množstvá. Moderné diéty pre deti s fenylketonúriou sú zostavované presne podľa jej koncentrácie v krvi podľa biochemického rozboru.

Začiatok diétnej terapie v prvých 2-3 mesiacoch života poskytuje normálny vývoj dieťa. Ak sa liečba začne v priebehu troch mesiacov až jedného roka, účinnosť liečby klesá na 26 % a účinnosť liečby vo veku od jedného do troch rokov je nižšia ako 15 %. Varovnými príznakmi fenylketonúrie sú slabé priberanie, vracanie, odchýlky od centrál nervový systém zaťažená história.

Zvýšené vylučovanie produktov narušeného metabolizmu. Liečba sa uskutočňuje pomocou niektorých látok, najmä D-penicilamínu, ktorý viaže a urýchľuje vylučovanie iónov medi nahromadených v bunke (pri Wilsonovej Konovalovovej chorobe). Pri hemoglobinopatiách je potrebné zvýšené vylučovanie železa, ktoré sa uskutočňuje pomocou Desferalu. Takéto odvodenie je možné nielen cez isté chemických látok, ale aj pomocou takých fyzikálnych a chemických metód ako je plazmaferéza a hemosorpcia. Plazmaferéza sa používa na odstránenie prebytočnej krvi mastné kyseliny, kyselina fytánová pri Refsumovom syndróme. Táto metóda je účinná aj proti Fabryho a Gaucherovým chorobám (lysozomálne ochorenia). Hemosorpcia sa používa na odstránenie nízkej hustoty pri liečbe familiárnej hypercholesterolémie.

Metabolická inhibícia a indukcia metabolizmu. riadok lieky(fenobarbital, chloramfenikol), ako aj pohlavné hormóny (estrogény) sú induktory metabolizmu a ich zavedenie do organizmu je spojené so zvýšenou syntézou niektorých enzýmov a zrýchlením procesov, na ktorých sa tieto enzýmy podieľajú. Indukciu syntézy enzýmu glukuronyltransferázy teda môže spôsobiť podávanie fenobarbitalu pacientom s Crigler-Najjarovým syndrómom, u ktorých je v dôsledku nedostatku tohto enzýmu narušená tvorba bilirubínglukuronidov.

Indukcia ceruloplazmínu, ktorý sa podieľa na metabolizme medi, je spôsobená zavedením estrogénov do tela pri Wilsonovej-Konovalovovej chorobe. Metabolická inhibícia sa používa v prípadoch, keď je potrebné inhibovať syntézu substrátu nahromadeného pri dedičnom ochorení alebo jeho prekurzore.

Používa sa napríklad alopurinol, ktorý inhibuje xantínoxidázu, čím znižuje koncentráciu kyselina močová v krvi s Lesch-Nihanovým syndrómom a dnou. Korekcia metabolizmu na úrovni génových produktov. Príklady úhrady za výrobok, ktorý sa nevyrába organizmu v dôsledku defektu enzýmu, môže byť zavlečenie steroidné hormóny s vrodenou adrenálnou hyperpláziou, tyroxín s hypofunkciou štítna žľaza, rastový hormón pri hypofyzárnom nanizmu, zavedenie intracelulárnych proteínov pri liečbe lyzozomálnych ochorení.

Použitie inzulínu na cukrovka umožnilo výrazne znížiť úmrtnosť a invaliditu pacientov. Liečba jódovými preparátmi a hormónmi štítnej žľazy je účinná pri dedičných poruchách syntézy hormónov štítnej žľazy, glukokortikoidmi pri poruchách metabolizmu steroidov. Jeden z prejavov dedičnej vrodenej stavy imunodeficiencie- dysgamaglobulinémia sa účinne lieči zavedením gamaglobulínu a polyglobulínu. Náhradná terapia sa uskutočňuje s množstvom dedičných metabolických defektov, ktorých patogenéza je spojená s akumuláciou metabolických produktov.

3. Etiologická liečba je najkardinálnejšia a spočíva v odstránení príčiny dedičnej choroby, t.j. pri zmene štruktúry DNA v mnohých bunkách. Táto úloha je uľahčená dokončením dekódovania ľudského genómu. Tento smer sa nazýva génová terapia. Na zavedenie DNA do buniek pacienta sa používajú rôzne prístupy: chemický, fyzikálny, biologický, najčastejšie vírusový. Posledne menované sa používajú nielen na liečbu dedičných chorôb, ale aj na liečbu zhubné nádory alebo chronických vírusových infekcií

Podstatou metódy je zavedenie vírusu do cieľových buniek s vloženou klonovanou DNA alebo s DNA (rekombinantný vektor). Napríklad zavedenie chýbajúceho dystrofínového proteínu do kostrového alebo srdcového svalu je účinné pri liečbe Duchennovej a Beckerovej myodystrofie. Liečba môže byť tiež kontrolovaná vysoko špecifickými monoklonálnymi protilátkami namierenými proti špecifickému exónu mutovaného génu dystrofínu.

Nakoniec implantácia myoblastov - normálnych progenitorových buniek svalové tkanivo od otcov k chorým chlapcom vedie ku konvergencii bez dystrofínu svalové vlákna s obsahom dystrofínu, ktorý normalizuje stav svalového tkaniva.

Na alotransplantáciu možno nazerať ako na prenos normálnej genetickej informácie pacientovi s dedičnou metabolickou poruchou. Uskutočňuje sa transplantácia buniek, tkanív a orgánov obsahujúcich normálnu DNA produkujúcu normálny génový produkt u príjemcu.

Keď mukopolysacharidózy spôsobujú subkutánnu replantáciu kultivovaných fibroblastov od zdravého darcu. Tieto bunky vylučujú normálne enzýmy a upravujú narušený metabolizmus mukopolysacharidov.

Existujú nasledujúce typy liečby.

1. symptomatická (vplyv na symptómy ochorenia).

2. patogénne (vplyv na mechanizmy rozvoja ochorenia).

Symptomatická a patogenetická liečba neodstraňuje príčiny ochorenia, pretože. neodstraňuje genetický defekt.

Pri symptomatickej a patogenetickej liečbe možno použiť nasledujúce metódy.

· Korekcia malformácií chirurgickými metódami (syndaktýlia, polydaktýlia, nefúzia horná pera a tak ďalej.).

· Náhradná terapia, ktorej významom je vnášanie chýbajúcich alebo nedostatočných biochemických substrátov do organizmu.

· Indukcia metabolizmu- zavedenie látok do tela, ktoré zvyšujú syntézu určitých enzýmov, a tým urýchľujú procesy, na ktorých sa tieto enzýmy podieľajú.

· Metabolická inhibícia- zavedenie do tela liekov, ktoré viažu a odstraňujú abnormálne metabolické produkty z tela.

· diétna terapia ( liečebná výživa) - vylúčenie látok, ktoré telo nedokáže absorbovať, zo stravy.

3. Etiologická liečba má za cieľ napraviť dedičnú chybu. Tento typ liečby ešte nebol vyvinutý, dnes sú formulované len výskumné programy pre budúcnosť. Sú založené na myšlienkach genetického inžinierstva.

Genetické inžinierstvo- oblasť molekulárnej biológie a genetiky, ktorá si kladie za úlohu stavbu genetických štruktúr podľa vopred stanoveného plánu, t.j. vytvorenie organizmov s novým genetickým programom.

V procese vytvárania organizmov s novým genetickým programom možno rozlíšiť tri hlavné fázy:

1. Syntéza umelého génu alebo izolácia požadovaného génu z bunky darcu.

2. Zosieťovanie výsledného génu s vodiacou (vektorovou) molekulou DNA.

3. Zavedenie výslednej molekuly rekombinantnej DNA do bunky príjemcu.

Koniec práce -

Táto téma patrí:

Biológia je veda, ktorá študuje zákonitosti vzniku a vývoja života na Zemi

Pojem biológia prvýkrát navrhol francúzsky vedec b Lamarck v roku tento pojem sa skladá z dvoch slov gréckeho pôvodu .. biológia je veda, ktorá študuje zákonitosti vzniku a vývoja života na .. čo je život ..

Ak potrebuješ doplnkový materiál k tejto téme, alebo ste nenašli to, čo ste hľadali, odporúčame použiť vyhľadávanie v našej databáze prác:

Čo urobíme s prijatým materiálom:

Ak sa tento materiál ukázal byť pre vás užitočný, môžete si ho uložiť na svoju stránku v sociálnych sieťach:

Všetky témy v tejto sekcii:

evolúcia evolúcia
Fyletická evolúcia je zmena, ktorá nastáva v jednom fylogenetickom kmeni, ktorý sa časom vyvíja. Bez takýchto zmien nemôže prebehnúť žiadny evolučný proces.

moderný kôň
Divergentná evolúcia je vytvorenie dvoch alebo viacerých nových skupín z jednej skupiny predkov. Vynikajúcim príkladom divergencie je rozmanitosť pinky na Galapágu.

Integrita ontogenézy
Jednotlivec sa vždy vyvíja ako celok. Štrukturálna a funkčná integrita jedinca je založená na vzťahu a interakcii ontogenetických diferenciácií. Evolúcia života bola sprevádzaná

Embryonizácia ontogenézy
Embryonizácia ontogenézy je vznik schopnosti prejsť časťou vývojových štádií pod ochranou materského organizmu alebo špeciálneho (vajcového) v procese evolúcie.

Pomer ontogenézy a fylogenézy
Ontogenéza - opakovanie fylogenézy Prvýkrát vzťah medzi ontogenézou a fylogenézou odhalil K. Baer v množstve ustanovení, ktorým Ch.Darwin podal zovšeobecnenú

Evolúcia orgánov a funkcií
Pre evolučnú premenu orgánov existujú dva predpoklady: · polyfunkčnosť orgánu; schopnosť kvantitatívnych zmien funkcií. Spôsoby pre

evolučný pokrok
Pokrok nie je len nový, ale aj lepší. Problém evolučného pokroku je jedným z najťažších evolučnej teórie. Ch.Darwin, ktorý založil bežné príčiny evolúcie, zlyhal s

Ekológia
ZÁKLADNÉ POJMY A POJMY EKOLÓGIE Ekológia je veda, ktorá študuje historicky ustálené vzťahy organizmov medzi sebou navzájom a s prostredím.

Biotické faktory
Medzi živými organizmami existujú nasledujúce typy vzťahov. Súťaž - môže nastať medzi jedincami toho istého druhu o potravu, územie, medzi sexuálnymi

Spôsoby prenosu patogénov
1. Alimentárne – patogén sa do tela hostiteľa dostáva ústami s vodou, s potravou. 2. Perkutánne - aktívny prienik vzrušuje

Gonotrofický cyklus a gonotrofická harmónia
Väčšinu vektorov predstavujú článkonožce sajúce krv (hmyz a roztoče). Satie krvi je charakteristické pre samice, ktoré pijú určité množstvo krvi, je to nevyhnutné

Transovariálny a transfázický prenos patogénu
Niekedy, keď samica dostane patogén, môže vstúpiť do cytoplazmy vajíčok, ktoré položila, a larvy vyvíjajúce sa z týchto vajíčok budú niesť patogén určitého ochorenia. Taký pruh

Náuka o prirodzenom ohnisku zooantroponóz
Hlavnú zásluhu na vytvorení doktríny prírodných ohnísk má akademik E.N. Pavlovský.Prirodzené ohniskové choroby sa nazývajú choroby, ktoré sa šíria

trvalé dočasné falošné
Primárne zameranie je zameranie, ktoré sa historicky vyvinulo ako výsledok dlhého spoločného vývoja všetkých jeho komponentov. Primárne ohniská vznikli mnoho tisíc rokov

Prírodné ohniská neprenosných chorôb
V prírode bez ohľadu na človeka kolujú patogény množstva iných zooantroponóz, prenášaných z jedného organizmu na druhý neprenosným spôsobom. Existujú napríklad prírodné

Preventívne opatrenia zamerané na druhý odkaz
epidemický proces- mechanizmus prenosu patogénu Od prenosu infekčného začiatku z pacienta na zdravý človek prebieha cez externé

Všeobecné zásady boja proti prirodzeným ohniskovým ochoreniam
Vykonávanie opatrení na boj proti prirodzeným ohniskovým ochoreniam v každom jednotlivom prípade by malo byť založené na analýze konkrétnej environmentálnej situácie. Hlavným cieľom podujatí je

Všeobecné zákonitosti pôsobenia faktorov prostredia na živé organizmy
Napriek rôznym faktorom existujú spoločné vzorce v ich činnosti a reakciách tela. 1. Zákon optima: Každý faktor má presne definovaný

A zákony ich existencie
Všetky organizmy a environmentálne faktory na Zemi sú v konečnom dôsledku vo vzájomnom blízkom alebo vzdialenom vzťahu. Ale odvtedy zemského povrchu heterogénne, vznikli viac-menej

Abiotické faktory prostredia
2. Producenti - autotrofné organizmy (rastliny, foto- a chemosyntetické baktérie). 3. Spotrebitelia - heterotrofné organizmy (živočíchy).

Vzorce existencie ekologických systémov
1. Obeh látok. Zahŕňa to prejsť tým istým chemické prvky potravinové reťazce a návrat do ekotopu:

ekológia človeka
Ekológia človeka je veda o vzťahu človeka k životnému prostrediu. Predmetom štúdia ekológie človeka sú antropoekosystémy - ekózy

Vlastnosti človeka ako objektu vplyvu na životné prostredie
Človek je kozmopolita, usadil sa celý zemegule má najširšiu distribučnú oblasť a je vystavený rôznym environmentálnym faktorom. V priebehu antropogenézy je to tak

Vlastnosti človeka ako environmentálneho faktora
Človek má vedomý, cieľavedomý vplyv na životné prostredie(samozrejme, nie vždy rozumné). F. Engels napísal: „Zviera používa iba vonkajšiu prírodu a vyvoláva v nej zmeny

Opustený
Arktický adaptívny typ sa vyznačuje komplexom adaptácií ľudí na nízke teploty, vysokú vlhkosť, nedostatok kyslíka, kŕmenie prevažne zvierat

Doktrína biosféry
Pojem biosféra sformuloval začiatkom 19. storočia J.B. Lamarck bez použitia samotného termínu. Termín „biosféra“ zaviedol rakúsky geológ E. Suess v roku 1875 na označenie

Hranice biosféry
V litosfére prenikajú živé organizmy do hĺbky 4-5 km, šíreniu organizmov hlboko do litosféry bráni tzv. teplo vnútri zeme, presahujúcou 100 °C. V hydrosfére sa usadili

Pojmy v štúdiu biosféry
termodynamický koncept, podľa ktorého sa biosféra považuje za termodynamickú škrupinu s teplotou +50° až -50° a tlakom okolo jednej atmosféry

Zloženie biosféry
Podľa VI Vernadského sa substancia biosféry skladá zo siedmich rôznorodých, ale geologicky prepojených častí. Živá hmota - súhrn všetkých živých organizmov,

Funkcie živej hmoty v biosfére
1. Plynová funkcia určuje migráciu plynov a ich premeny, zabezpečuje zloženie plynu biosféra. Prevažná masa plynov na Zemi je biogénneho pôvodu. V p

Geologické a biologické cykly
V biosfére existuje globálny (veľký alebo geologický) obeh látok, ktoré existovali ešte pred objavením sa prvých živých organizmov. Obsahuje širokú škálu chemických prvkov.

Evolúcia biosféry
Biosféra sa objavila s narodením prvých živých organizmov asi pred 3,5 miliardami rokov. V priebehu vývoja života sa to zmenilo. Etapy vývoja biosféry možno rozlíšiť s prihliadnutím na charakteristiky typu eko

Noosféra
Najvyšším stupňom vývoja biosféry je noosféra – stupeň rozumnej regulácie vzťahu človeka a prírody. Tento termín zaviedol v roku 1927 francúzsky filozof E. Leroy. Považoval th

Biosféra a človek
Biosféra je pre ľudí biotopom aj zdrojom prírodných zdrojov. Prírodné zdroje sú prírodné objekty a javy, ktoré

Zmeny v zložení biosféry, cirkulácia a rovnováha jej zložiek
· Atmosférické zmeny sú spojené so znečistením ovzdušia: chemické (smog, kyslé dažde), mechanické (prach), tepelné (skleníkový efekt), deštrukcia ozónovej clony. Ročne

Zmeny vo flóre a faune planéty
ekonomická aktivita osoba vedie k významnému negatívne dôsledky: narušená celistvosť vegetačného krytu, vyrúbané lesy, stav o

Environmentálne problémy ľudstva
Neobmedzené využívanie prírodných zdrojov a bezplatné odstraňovanie odpadu do životného prostredia viedli k tomu, že v mnohých krajinách prakticky neexistujú nenarušené prírodné ekosystémy,

Skleníkový efekt
Obrazný výraz „skleníkový efekt“ znamená nasledujúci geofyzikálny jav. Slnečné žiarenie dopadajúce na Zem sa transformuje, 30% sa odráža do vesmíru, zvyšok

Zničenie ozónovej clony
Okrem viditeľného svetla Slnko vyžaruje aj ultrafialové vlny. Zvlášť nebezpečná je ich krátkovlnná časť – tvrdé ultrafialové žiarenie. Všetky živé veci zapnuté

kyslý dážď
Kyslé dažde sú zrážky s pH pod 5,5. K okysleniu zrážok dochádza v dôsledku prenikania oxidov síry a dusíka do atmosféry. Zdroje SO2 sú spojené najmä s

Zásobovanie obyvateľstva Zeme sladkou vodou
Voda je najrozšírenejšia látka na Zemi. Hydrosféra obsahuje 1,4 miliardy km3 vody, zatiaľ čo pevnina tvorí len 90 miliónov km3. Moria a oceány zaberajú asi 71 % územia

Problém zásobovania obyvateľstva potravinami
Ako jeden z najakútnejších vníma ľudstvo problém hladu. Hlavným zdrojom potravy pre človeka je poľnohospodárstvo. Hlavnou výrobnou silou poľnohospodárstva je

Medzinárodné a ruské programy na štúdium a racionálne využívanie biosférických zdrojov
Medzinárodná vedecká komunita berie zmeny v biosfére vážne. Na štúdium svetových zdrojov biosféry bol v roku 1964 prijatý Medzinárodný biologický program.

"Každý je povinný chrániť prírodu a životné prostredie, starať sa o prírodné zdroje." Na území Ruská federácia Existuje aj zákon o ochrane životného prostredia

Zásady a pravidlá ochrany prírody
1. Všetky prírodné javy majú pre človeka viacero významov a treba ich hodnotiť z rôznych uhlov pohľadu. Ku každému fenoménu je potrebné pristupovať s prihliadnutím na záujmy rôznych

Atmosférická ochrana
1. Prevencia emisií znečisťujúcich látok do ovzdušia, inštalácia zariadení na zachytávanie prachu a čistenie plynov. 2. Tvorba a implementácia bezodpadových technológií, v ktorých je nárok úplne

Ochrana vodných zdrojov
1. Šetrné používanie vody pri zavlažovaní polí (zvyčajne straty sú okolo 25 % (filtrácia, odparovanie): spoľahlivá hydroizolácia dna a stien kanálov, využitie dažďa

Použitie a ochrana podložia
Podložie - vrchná časť zemská kôra, v ktorej sa ťažia nerasty. Väčšina nerastov sú neobnoviteľné prírodné zdroje a ich zásoba sa spotrebou znižuje.

Ochrana zvierat
Na zachovanie vzácnych a ohrozených druhov sa organizujú rezervácie, prírodné rezervácie, zvieratá sa usadzujú v oblastiach ich bývalého rozšírenia, vytvárajú sa krmivá, úkryty a umelé hniezda a chránia sa.

génová terapia- súbor genetického inžinierstva (biotechnologického) a lekárske metódy zamerané na uskutočnenie zmien v genetickom aparáte ľudských somatických buniek za účelom liečby chorôb. Ide o novú a rýchlo sa rozvíjajúcu oblasť zameranú na korekciu defektov spôsobených mutáciami (zmenami) v štruktúre DNA, alebo dávajúce bunkám nové funkcie.

Všeobecné prístupy k liečbe dedičných ochorení sú podobné prístupom k liečbe ochorení akejkoľvek inej etiológie. Pri dedičných ochoreniach je plne zachovaný princíp individualizovanej liečby, pretože lekár aj s dedičnou patológiou nelieči len chorobu, ale chorobu. konkrétna osoba. Je možné, že pri dedičnej patológii by sa mala zásada individualizovanej liečby dodržiavať ešte prísnejšie, pretože heterogenita dedičných chorôb nie je ani zďaleka rozlúštená, a teda rovnaká. klinický obraz môže spôsobiť rôzne dedičné ochorenia s rôznou patogenézou. V závislosti od podmienok pre- a postnatálnej ontogenézy, ako aj od celého genotypu človeka, môžu byť fenotypové prejavy mutácií u konkrétneho človeka modifikované jedným alebo druhým smerom. Preto je u rôznych pacientov potrebná rôzna korekcia dedičného ochorenia.

Rovnako ako pri liečbe iných dobre preštudovaných chorôb (napríklad infekčných chorôb) možno rozlíšiť 3 prístupy k liečbe dedičných chorôb a chorôb s dedičnou predispozíciou: symptomatický, patogenetický, etiotropný. Pokiaľ ide o dedičné choroby v samostatná skupina chirurgické metódy možno rozlíšiť, pretože niekedy vykonávajú funkcie symptomatickej terapie, niekedy patogenetické, niekedy oboje.

So symptomatickými a patogenetickými prístupmi všetky typy moderná liečba(liečivé, diétne, rádiologické, fyzioterapeutické, klimatické atď.). Genetická diagnostika, klinické údaje o stave pacienta a celá dynamika ochorenia určujú správanie lekára počas celého obdobia liečby pri neustálom a prísnom dodržiavaní Hippokratovho princípu „neškodiť“. Pri liečbe dedičných chorôb treba byť obzvlášť opatrný pri dodržiavaní etických a deontologických noriem: títo pacienti majú často ťažké chronická patológia z detstva.

Používa sa symptomatická liečba

pri všetkých dedičných ochoreniach, aj keď má lekár metódy patogenetickej terapie. Pre mnohé formy dedičnej patológie zostáva symptomatická liečba jedinou.

Symptomatická liečba

Lieková symptomatická terapia je rôznorodá a závisí od formy dedičných ochorení. Jedným zo starých príkladov symptomatickej terapie, ktorá prežila dodnes, je použitie kolchicínu na akútne záchvaty dnavá artritída. Túto liečbu používali Gréci už v staroveku. Ďalšími príkladmi symptomatickej liečby môže byť použitie analgetík pri dedičných formách migrény, špecifických trankvilizérov pri psychických prejavoch dedičných chorôb, antikonvulzíva s kŕčovými príznakmi atď. Úspech tohto úseku terapie je spojený s pokrokom farmakológie, poskytujúcej stále širší výber liekov. Rozlúštenie patogenézy každej choroby zároveň umožňuje pochopiť príčinu symptómu a na tomto základe je možná jemnejšia medikamentózna korekcia symptómov, ak primárna patogenetická terapia ešte nie je možná.

PATOGENETICKÁ LIEČBA

Liečba akéhokoľvek ochorenia zásahom do patogenézy je vždy účinnejšia ako symptomatická liečba. Pri dedičných ochoreniach sú patogenetické metódy tiež najviac opodstatnené, hoci sa im nebránia symptomatická liečba. Keď sa študuje patogenéza každého ochorenia, objavujú sa rôzne možnosti zásahu do tohto procesu v priebehu ochorenia alebo pri rekonvalescencii. Klinická medicína sa vyvinula na základe teoretických predstáv o patologické procesy. Klinická genetika sleduje rovnakú cestu vo vývoji liečebných postupov.

Patogenetické prístupy k liečbe dedičných chorôb vychádzajú zo skutočnosti, že u pacientov sa buď tvorí abnormálny proteín (enzým), alebo sa normálny proteín nevytvára v dostatočnom množstve (až do úplnej absencie). Po týchto udalostiach nasledujú zmeny v reťazci transformácie substrátu alebo jeho produktu. Poznanie týchto princípov a špecifických spôsobov realizácie pôsobenia génu pomáha správne vypracovať liečebné režimy a dokonca aj terapeutickú stratégiu. Zvlášť jasne je to vidieť na príklade dedičných metabolických ochorení.

CHIRURGIA

Chirurgická liečba dedičných chorôb zaujíma významné miesto v systéme zdravotná starostlivosť chorý. Je to spôsobené tým, že po prvé, mnohé formy dedičnej patológie sú sprevádzané morfogenetickými abnormalitami vrátane malformácií. Po druhé, posilnenie chirurgická technika sprístupnil mnohé ťažké operácie. Po tretie, resuscitácia a intenzívna terapia zachrániť životy novorodencov s dedičnými chorobami a takíto pacienti potrebujú následnú chirurgickú starostlivosť.

Etiologická liečba

Etiologická liečba akejkoľvek choroby je najoptimálnejšia, pretože odstraňuje hlavnú príčinu choroby a úplne ju lieči. Napriek úspechu symptomatickej a patogenetickej liečby dedičné choroby, otázka ich etiologickej liečby nie je odstránená. A čím hlbšie sú poznatky v oblasti teoretickej biológie, tým častejšie sa kladie otázka radikálna liečba dedičné choroby. Odstránenie príčin dedičnej choroby však znamená takú závažnú manipuláciu s genetickou informáciou človeka, ako je dodanie normálneho génu do bunky, vypnutie mutantného génu a reverzná mutácia patologickej alely. . Tieto úlohy sú dosť ťažké aj pri manipulácii s najjednoduchšími organizmami. Okrem toho, aby bolo možné vykonať etiologickú liečbu akéhokoľvek dedičného ochorenia, je potrebné zmeniť štruktúru DNA nie v jednej bunke, ale v mnohých fungujúcich bunkách (a iba fungujúcich!). V prvom rade na to potrebujete vedieť, aká zmena nastala v géne v dôsledku mutácie, t. j. dedičná choroba musí byť popísaná v chemické vzorce. Zložitosti etiologickej liečby dedičných ochorení sú zrejmé, aj keď už existujú početné možnosti ich riešenia, ktoré vznikli úspešným rozvojom projektu Human Genome Project a novými smermi v teoretickej a klinickej medicíny génová terapia