Anhidrotická ektodermálna dysplázia (Christ-Siemens-Touraineov syndróm)- dedičné ochorenie charakterizované vrodenou hypopláziou potných žliaz, vlasových folikulov, žliaz slizníc a apláziou väčšiny zubných zárodkov, dysmorfogenézou mäkkých tkanív ústnej dutiny. Dysmorfogenéza mäkkých tkanív tváre pri tomto ochorení zahŕňa zmeny v jazyku. Je zväčšená, zložená, suchá a často sa na zadnej strane jazyka nachádza povlak, ktorý sa ťažko odstraňuje. Papily na špičke jazyka sú vyhladené. Dno úst je umiestnené vysoko, sublingválne žľazy sú malé. Sliny sa vylučujú málo, preto pacienti neustále pociťujú sucho v ústach, jedlo pri jedle zamývajú vodou. Pacienti tiež pociťujú intoleranciu vysoká teplota v dôsledku nedostatočného rozvoja potných žliaz okrem toho v hltane, priedušnici, hrtane a prieduškách nie sú žiadne hlienové žľazy, a preto sú pacienti náchylní na bakteriálne infekcie. Výskyt ektodermálnej anhydrotickej dysplázie je 1 zo 100 000 pôrodov.
Najčastejšou príčinou ochorenia je poškodenie génu kódujúceho proteín ektodysplazín-A (EDA). Anhidrotická ektodermálna dysplázia sa dedí X-viazaným recesívnym spôsobom s ťažším priebehom u mužov. Gén ektodysplázínu-A sa nachádza na dlhom ramene chromozómu X (Xq12-q13.1). V súčasnosti je opísaných viac ako 200 mutácií tohto génu, vrátane veľkých delécií. V Centre molekulárnej genetiky sa realizuje priama DNA diagnostika ektodermálnej anhidrotickej dysplázie, ktorá spočíva vo vyhľadávaní mutácií v géne EDA pomocou priameho automatického sekvenovania.
Avšak v niektorých prípadoch túto metódu nemusí stačiť na detekciu mutácie alebo na určenie nosičstva mutantného génu u žien. Napríklad u matiek, ktorých synovia mali deléciu celého génu EDA alebo jeho časti, nie je možné určiť nosičstvo mutácie v dôsledku prítomnosti druhého intaktného chromozómu X pomocou sekvenovania. V tomto prípade je indikované stanovenie počtu kópií génu EDA pomocou kvantitatívnej multiplexnej ligázovej reakcie. Na analýzu musíte poskytnúť LEN čerstvú tekutú, nezrazenú, nelyzovanú krv v skúmavke s EDTA.
Centrum pre molekulárnu genetiku tiež analyzuje počet kópií génu EDA, ako aj gény EDAR (2q13) a EDARADD (1q43), mutácie, pri ktorých vedie k ektodermálnej anhydrotickej dysplázii s autozomálne dominantnými alebo recesívnymi spôsobmi dedičnosti.
Na základe Federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcie "CNIS a maxilofaciálna chirurgia", Oddelenie maxilofaciálnej chirurgie, sa vykonáva zubná rehabilitácia pacientov s potvrdenou diagnózou ektodermálnej dysplázie. Rehabilitácia zahŕňa viacstupňovú chirurgický zákrok v objeme:
1) štepenie kostí (zvýšenie objemu kostného tkaniva na hornej a dolnej čeľusti)
2) zubná implantácia
3) dentofaciálna protetika (výroba zubných protéz pre hornú a dolnú čeľusť)
Na získanie kvóty na chirurgickú liečbu je potrebné molekulárne genetické vyšetrenie potvrdenie diagnózy „ektodermálnej anhydrotickej dysplázie“
Kontaktný e-mail pre konzultáciu liečby:
[e-mail chránený](Ponomarev Artemy Ernestovich)
Pri vykonávaní prenatálnej (predpôrodnej) diagnostiky DNA v súvislosti s konkrétnym ochorením má zmysel diagnostikovať bežné aneuploidie (Downov, Edwardsov, Shereshevsky-Turnerov syndróm atď.) s použitím existujúceho materiálu plodu, odsek 54.1. Relevantnosť tejto štúdie je spôsobená vysokou celkovou frekvenciou aneuploidie – približne 1 z 300 novorodencov a absenciou potreby opakovaného odberu vzoriek fetálneho materiálu.
Štátna inštitúcia "Republiková dermatovenerologická ambulancia" Ministerstva zdravotníctva Dagestanskej republiky
Machačkala
Gadzhimuradov M. N
Chačalov G B
Nabigulaeva Z M
Khanmurzaeva M. D
Genodermatózam sa musí predchádzať, pretože väčšina z nich sa lieči len symptomaticky. Za týmto účelom sa uskutočňuje genetické poradenstvo rodičov a vyšetrenie plodu. V niektorých prípadoch sa dieťa neodporúča a často môže byť zdravé len určité pohlavie. Christ-Siemensov syndróm (syn.: anhidrotická ektodermálna dysplázia, Guilford-Tendlowov syndróm) sa teda u dievčat vyskytuje v abortívnej forme: môže byť narušený vývoj zubov, potných a mliečnych žliaz. To je určené recesívnym typom dedičnosti, spojeným s X chromozómom. Preto plný syndróm(anhidróza, zubné anomálie, hypotrichóza) sa objavuje len u chlapcov. V 2-5 mesiacoch vnútromaternicového vývoja sa už dostavuje efekt genetických defektov. Pacientky hneď po narodení majú charakteristickú tvárovú kostru: vyčnievajúce čelo, sedlovitý nos, hrubé, zvrátené pery a odstávajúce, nízko nasadené uši. V horúcom počasí dochádza k záchvatom horúčky v dôsledku hypertermie. Zuby môžu úplne chýbať alebo zostáva len niekoľko zubov. Chýba obočie a mihalnice, vegetácia pokožky hlavy je tenká, krehká, riedka alebo je tu úplná alopécia, prakticky neexistujú žiadne vellusové vlasy. V 50% prípadov sú nechtové platničky deformované, krehké a tenké. Koža je zvrásnená, ale nie ichtyosiformná a na dlaniach a chodidlách je stredná difúzna keratóza. Zvýšená náchylnosť na ochorenia dýchacích ciest v dôsledku hypoplázie žliaz slizníc horných dýchacieho traktu A tráviaci trakt. V 30-50% sa vyskytuje ľahká mentálna retardácia. Fyzický vývoj môže byť oneskorený, ale sexuálny vývoj je v medziach normy. Niekedy sa pozorujú gonádové abnormality a atrofia mliečnej žľazy. Poradili sme sa so sedemročným chlapcom B. Neexistujú žiadne vellusové chĺpky, riedke a krátke vlasy na pokožke hlavy, anhidróza, oslabené videnie a nedostatočne vyvinuté zuby. Doštičky na nechty bez patologické zmeny, mentálne poruchy nezaznamenané. Chlapcove dve sestry sú zdravé. Podobný prejav choroby bol zaznamenaný u strýka (matkin brat) a bratranca (syn sestry matky). Matka má keratodermiu a zubné abnormality. Bola stanovená diagnóza: Christ-Siemensov syndróm. V pozorovaní, ktoré sme opísali, by členovia rodiny a príbuzní z matkinej strany mali byť pod dispenzárne pozorovanie. V rodine chlapca sú obe sestry klinicky zdravé. Existuje vysoké riziko, že sa narodí choré dieťa, ktoré je iba mužského pohlavia. V takýchto situáciách je to nevyhnutné ultrasonografia koža plodu odobratá počas fetobiopsie v 20. týždni tehotenstva na prenatálnu diagnostiku anhydrotickej ektodermálnej dysplázie, ako aj intrauterinné určenie pohlavia.
– dedičné ochorenie prejavujúce sa genetickou poruchou vo vývoji ektodermových derivátov (koža, exokrinné žľazy, vlasy, zuby). Symptómy patológie sú vývojové anomálie alebo absencia zubov, suchá tenká koža, ťažká hypoplázia potu a mazové žľazy, riedke ochlpenie alebo alopécia, niekedy agenéza prsníkov. Diagnózu robí genetik na základe charakteristiky vonkajšie prejavy choroby, ako aj genetický výskum a štúdium dedičnej histórie. Špecifická liečba Anhidrotická ektodermálna dysplázia neexistuje.
Anhidrotická ektodermálna dysplázia (Christ-Siemens-Touraineov syndróm, Weechov syndróm) je dedičné ochorenie, pri ktorej dochádza ku geneticky podmienenému narušeniu vývoja vonkajšej zárodočnej vrstvy (ektodermy). V dôsledku toho hlavné príznaky patológie ovplyvňujú deriváty ektodermy - kožu, vlasy, zuby, niektoré chrupavky, pot, mazové a mliečne žľazy. Symptómový komplex charakteristický pre anhidrotickú ektodermálnu dyspláziu nezávisle opísal J. Touraine v roku 1848, zubár J. Christ v roku 1913 a dermatovenerológ H. Siemens v roku 1929. Spočiatku sa verilo, že k dedičnosti choroby dochádza výlučne mechanizmom viazaným na X, teraz boli identifikované autozomálne recesívne aj autozomálne dominantné formy dysplázie. Výskyt ochorenia je 1 prípad na 5 000 – 10 000 tisíc novorodencov, berúc do úvahy skutočnosť, že dedičnosť viazaná na pohlavie je štatisticky bežnejšia, distribúcia pohlaví medzi pacientmi je silne zaujatá smerom k mužom.
Príčiny anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Etiológiou anhidrotickej ektodermálnej dysplázie je prítomnosť mutácií určitých génov. Najčastejšia forma ochorenia je spôsobená poškodením génu EDA, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Kóduje proteín nazývaný ektodysplazín-a, ktorého poruchy v štruktúre vedú k patologický vývoj deriváty ektodermy. V súčasnosti nie sú známe funkcie tohto proteínu ani patogenéza porúch spôsobených mutáciou génu EDA.
Na rozdiel od mnohých iných genetických patológií viazaných na chromozóm X sa určité poruchy zisťujú nielen u mužov, ale aj u prenášačiek - u nich najmä u viacerých mierny stupeň Objavujú sa všetky príznaky anhidrotickej ektodermálnej dysplázie. Takéto ženy pociťujú suchú pokožku, skorší vývoj vrások, tenké suché vlasy, deformácie a patológie zubov. Často sa vyskytujú aj problémy s dojčenie dieťa. To všetko naznačuje, že niektoré mutácie génu EDA majú vlastnosti neúplnej dominancie.
Navyše mutácie v géne EDAR, ktorý kóduje jeden z receptorov pre tumor nekrotizujúci faktor, vedú k charakteristickému komplexu symptómov syndrómu Christ-Siemens-Touraine. Tento gén sa nachádza na chromozóme 2 a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Rovnako ako v predchádzajúcom prípade, patogenéza tejto formy ochorenia nebola študovaná. Existuje aj zriedkavá forma anhidrotickej ektodermálnej dysplázie, ktorá sa prenáša autozomálne dominantným mechanizmom. Spôsobujú ho mutácie v géne TDARADD, ktorý kóduje proteínový receptor pre exodysplazín-a a nachádza sa na 1. chromozóme. Patogenéza porúch je v tomto prípade zrejme podobná ako u bežnej formy syndrómu viazanej na pohlavie.
Príznaky anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Výsledná hypoplázia kože a mnohých typov žliaz (potné, slzné, mliečne žľazy) vedie ku kaskáde rôznych porúch. Takmer úplná absencia potných žliaz spôsobuje ľahký vývoj hypertermia, ktorá je obzvlášť nebezpečná pri detstva– Na následky prehriatia v ranom detstve umiera takmer tretina pacientov s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou. V dôsledku zníženej činnosti slzných žliaz pomerne často dochádza k zápalu spojiviek, ktorý je komplikovaný keratitídou a šedým zákalom. Hypoplastická koža je pomerne často náchylná na ekzémy, sekundárne bakteriálne a plesňové infekcie. Poruchy vo vývoji ektodermy sa prejavujú aj na chrupkovom a kostnom elemente – zväčšuje sa veľkosť predná kosť, tvoria sa na ňom výrazné obočie. Chrbát nosa je prepadnutý, krídla nosa sú spravidla nedostatočne vyvinuté a uši sú tiež deformované.
Typické anomálie zubov sú tie, ktoré nadobúdajú kužeľovitý tvar, sú často nedostatočne vyvinuté a môže sa vyskytnúť absencia jedného alebo celej skupiny zubov; charakteristický znak anhidrotická ektodermálna dysplázia je v tomto prípade zachovaním očných zubov. Poruchy reči sa často vyvíjajú v dôsledku chýbajúcich alebo abnormálne umiestnených zubov. Intelektuálny vývoj dieťaťa môže zaostávať za vekovou normou, ale v niektorých prípadoch nie sú duševné schopnosti dospelého s týmto syndrómom horšie ako zdravý človek. Často chýbajú mliečne žľazy a bradavky (alebo ich abnormálny tvar a umiestnenie). Niekedy je anhydrotická ektodermálna dysplázia komplikovaná vrodenou hluchotou.
Diagnóza anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Diagnóza ochorenia sa robí na základe vyšetrenia dieťaťa genetikom, výskumu DNA a štúdia dedičnej histórie. Pri vyšetrovaní pacienta je patológia indikovaná charakteristickými kombináciami znakov a objektívnym stavom pacienta. Genetické určenie choroby zahŕňa priame sekvenovanie sekvencie génu EDA na identifikáciu mutácií; Iné, zriedkavejšie mutácie spojené s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou sa v súčasnosti neskúmajú. Pri štúdiu dedičnej histórie Osobitná pozornosť venujte pozornosť objektívnemu stavu matky - často ako nositeľka mutantného génu vykazuje stigmy disembryogenézy. Patrí medzi ne suchá pokožka, oslabená Riedke vlasy, hypoplázia mliečnych žliaz, ktorá spôsobuje problémy s kŕmením dieťaťa.
Genetická diagnostika nosičstva mutantnej formy génu EDA je spojená s určitými ťažkosťami, pretože metóda priameho sekvenovania v tomto prípade často dáva falošne negatívne výsledky. Preto sa na tento účel používajú iné techniky genetickej analýzy, napríklad reakcia multiplexnej ligázy.
Liečba a prognóza anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Neexistuje žiadna špecifická liečba tejto patológie, terapia je obmedzená na podporu normálneho fungovania a prevenciu komplikácií. Na zvlhčenie pokožky sa používajú špeciálne farmaceutické alebo kozmetické krémy a zubné anomálie sa korigujú pomocou protetiky. V dôsledku zhoršeného potenia sa prehrievanie stáva mimoriadne nebezpečným, preto je potrebné počas horúcich letných mesiacov dbať na zvýšenú opatrnosť. Počas tohto obdobia by pacienti s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou mali byť pokiaľ možno v klimatizovanej miestnosti; môžu byť zabalení do vlhkej plachty na zvlhčenie. piť veľa tekutín. Poskytujú tiež liečbu a prevenciu sekundárnych bakteriálnych a plesňových infekcií kože a imunomodulačnú liečbu. Aby ste predišli poruchám zraku, je potrebné pravidelné používanie zvlhčujúcich kvapiek.
Prognóza ochorenia závisí od závažnosti sprievodných porúch a včasnej detekcie patológie. Vo väčšine prípadov, ak bola diagnóza stanovená v nízky vek dieťa a boli vzatí preventívne opatrenia(boj s prehriatím, sekundárnymi infekciami), prognóza je vo všeobecnosti priaznivá. Mať rešpekt z intelektuálny rozvoj prognóza je najčastejšie nejednoznačná – s rovnakou pravdepodobnosťou je možné ako mentálna retardácia(oligofrénia) a zachovanie kognitívneho vývoja.
A tiež máme
Synonymá syndrómu Christ-Siemens-Touraine. S. Siemens. S. Christ - Siemens-Weech. Siemens dermatóza. Hypotrichotická anhidróza. Dedičná ektodermálna dysplázia. Anhidrotická dedičná ektodermálna dysplázia. Anhidróza, hypotrichóza a anodontia. Ektodermálna dysplázia.
Definícia syndrómu Christ-Siemens-Touraine. Viacnásobné malformácie vonkajšej zárodočnej vrstvy. Vzťahuje sa na ektodermálne syndrómy.
Autori. Christ J. - nemecký zubný lekár, Wiesbaden. Siemens Hermann Werner – holandský dermatológ, Leiden, narodený v roku 1891. Jacquet L. – francúzsky lekár, 1860-1914. Touraine Henri - francúzsky dermatológ, 1883-1961. Syndróm prvýkrát opísal Jacquet v roku 1900.
Symptomatológia syndrómu Christ-Siemens-Touraine:
1. Anhidróza.
2. Hypotrichóza.
3. Anodentia, .
4. Nedostatočný rozvoj kostry nosa.
5. Pseudoprogénia.
6. Opuch pier.
7. Jemne zložené očné viečka so zmenenými a sporými mihalnicami.
8. Atrofická rinitída.
9. Pigmentové abnormality (bledosť kože pozdĺž periférie tváre).
10. Inteligentné a fyzický vývoj normálne.
11. Muži ochorejú častejšie.
Etiológia a patogenéza syndrómu Christ-Siemens-Touraine. Zjavne dedičné utrpenie, v niektorých prípadoch s dominantným prenosom (dedičnosť viazaná na pohlavie). Častejšie je však dedičstvo recesívneho charakteru spojeného aj s pohlavím (trpia len chlapci).
Diferenciálna diagnostika syndrómu Christ-Siemens-Touraine. S. Curtius III (cm). S. Hooft (pozri). Ďalšie syndrómy sú ektodermálne.
– dedičné ochorenie prejavujúce sa genetickou poruchou vo vývoji ektodermových derivátov (koža, exokrinné žľazy, vlasy, zuby). Symptómy patológie sú vývojové anomálie alebo absencia zubov, suchá tenká koža, ťažká hypoplázia potných a mazových žliaz, riedke ochlpenie alebo alopécia a niekedy agenéza mliečnych žliaz. Diagnózu stanovuje genetik na základe charakteristických vonkajších prejavov ochorenia, ako aj genetických štúdií a štúdia dedičnej histórie. Neexistuje žiadna špecifická liečba anhidrotickej ektodermálnej dysplázie.
Všeobecné informácie
Anhidrotická ektodermálna dysplázia (Christ-Siemens-Touraineov syndróm, Weechov syndróm) je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza ku geneticky podmienenému narušeniu vývoja vonkajšej zárodočnej vrstvy (ektodermy). V dôsledku toho hlavné príznaky patológie ovplyvňujú deriváty ektodermy - kožu, vlasy, zuby, niektoré chrupavky, pot, mazové a mliečne žľazy. Symptómový komplex charakteristický pre anhidrotickú ektodermálnu dyspláziu nezávisle opísal J. Touraine v roku 1848, zubár J. Christ v roku 1913 a dermatovenerológ H. Siemens v roku 1929. Pôvodne sa verilo, že k dedičnosti choroby dochádza výlučne mechanizmom viazaným na X, teraz boli identifikované autozomálne recesívne aj autozomálne dominantné formy dysplázie. Výskyt ochorenia je 1 prípad na 5 000 – 10 000 tisíc novorodencov, berúc do úvahy skutočnosť, že dedičnosť viazaná na pohlavie je štatisticky bežnejšia, distribúcia pohlaví medzi pacientmi je silne zaujatá smerom k mužom.
Príčiny anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Etiológiou anhidrotickej ektodermálnej dysplázie je prítomnosť mutácií určitých génov. Najčastejšia forma ochorenia je spôsobená poškodením génu EDA, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Kóduje proteín nazývaný ektodysplazín-a, ktorého poruchy v štruktúre vedú k patologickému vývoju derivátov ektodermy. V súčasnosti nie sú známe funkcie tohto proteínu ani patogenéza porúch spôsobených mutáciou génu EDA.
Na rozdiel od mnohých iných genetických patológií viazaných na chromozóm X sa určité poruchy zisťujú nielen u mužov, ale aj u prenášačiek - vo všeobecnosti vykazujú všetky symptómy anhydrotickej ektodermálnej dysplázie v miernejšom stupni. Takéto ženy pociťujú suchú pokožku, skorší vývoj vrások, tenké suché vlasy, deformácie a patológie zubov. Často vznikajú aj problémy s dojčením dieťaťa. To všetko naznačuje, že niektoré mutácie génu EDA majú vlastnosti neúplnej dominancie.
Navyše mutácie v géne EDAR, ktorý kóduje jeden z receptorov pre tumor nekrotizujúci faktor, vedú k charakteristickému komplexu symptómov syndrómu Christ-Siemens-Touraine. Tento gén sa nachádza na chromozóme 2 a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Rovnako ako v predchádzajúcom prípade, patogenéza tejto formy ochorenia nebola študovaná. Existuje aj zriedkavá forma anhidrotickej ektodermálnej dysplázie, ktorá sa prenáša autozomálne dominantným mechanizmom. Spôsobujú ho mutácie v géne TDARADD, ktorý kóduje proteínový receptor pre exodysplazín-a a nachádza sa na 1. chromozóme. Patogenéza porúch je v tomto prípade zrejme podobná ako u bežnej formy syndrómu viazanej na pohlavie.
Príznaky anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Výsledná hypoplázia kože a mnohých typov žliaz (potné, slzné, mliečne žľazy) vedie ku kaskáde rôznych porúch. Takmer úplná absencia potných žliaz sa stáva príčina pľúc rozvoj hypertermie, ktorá je nebezpečná najmä v detskom veku – práve na následky prehriatia v ranom detstve umiera takmer tretina pacientov s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou. V dôsledku zníženej činnosti slzných žliaz pomerne často dochádza k zápalu spojiviek, ktorý je komplikovaný keratitídou a šedým zákalom. Hypoplastická koža je pomerne často náchylná na ekzémy, sekundárne bakteriálne a plesňové infekcie. Poruchy vo vývoji ektodermy sa prejavujú aj v chrupavčitých a kostných prvkoch - zväčšuje sa veľkosť čelnej kosti a tvoria sa na nej výrazné obočie. Chrbát nosa je prepadnutý, krídla nosa sú spravidla nedostatočne vyvinuté a uši sú tiež deformované.
Typické zubné anomálie sú tie, ktoré nadobúdajú kužeľovitý tvar, sú často nedostatočne vyvinuté a môže im chýbať jeden alebo celá skupina zubov; Charakteristickým znakom anhidrotickej ektodermálnej dysplázie je zachovanie očných zubov. Poruchy reči sa často vyvíjajú v dôsledku chýbajúcich alebo abnormálne umiestnených zubov. Intelektuálny vývoj dieťaťa môže zaostávať za vekovou normou, ale v niektorých prípadoch nie sú duševné schopnosti dospelého s týmto syndrómom horšie ako u zdravého človeka. Často chýbajú mliečne žľazy a bradavky (alebo ich abnormálny tvar a umiestnenie). Niekedy je anhydrotická ektodermálna dysplázia komplikovaná vrodenou hluchotou.
Diagnóza anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Diagnóza ochorenia sa robí na základe vyšetrenia dieťaťa genetikom, výskumu DNA a štúdia dedičnej histórie. Pri vyšetrovaní pacienta je patológia indikovaná charakteristickými kombináciami znakov a objektívnym stavom pacienta. Genetické určenie choroby zahŕňa priame sekvenovanie sekvencie génu EDA na identifikáciu mutácií; Iné, zriedkavejšie mutácie spojené s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou sa v súčasnosti neskúmajú. Pri štúdiu dedičnej anamnézy sa osobitná pozornosť venuje objektívnemu stavu matky - často ako nositeľka mutantného génu vykazuje stigmy dysembryogenézy. Patrí medzi ne suchá koža, oslabené tenké vlasy, hypoplázia mliečnych žliaz, ktorá spôsobuje problémy s kŕmením dieťaťa.
Genetická diagnostika nosičstva mutantnej formy génu EDA je spojená s určitými ťažkosťami, pretože metóda priameho sekvenovania v tomto prípade často dáva falošne negatívne výsledky. Preto sa na tento účel používajú iné techniky genetickej analýzy, napríklad reakcia multiplexnej ligázy.
Liečba a prognóza anhidrotickej ektodermálnej dysplázie
Neexistuje žiadna špecifická liečba tejto patológie, terapia je obmedzená na podporu normálneho fungovania a prevenciu komplikácií. Na zvlhčenie pokožky sa používajú špeciálne farmaceutické alebo kozmetické krémy a zubné anomálie sa korigujú pomocou protetiky. V dôsledku zhoršeného potenia sa prehrievanie stáva mimoriadne nebezpečným, preto je potrebné počas horúcich letných mesiacov dbať na zvýšenú opatrnosť. Počas tohto obdobia by pacienti s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou mali byť prednostne v klimatizovanej miestnosti, môžu byť zabalení do vlhkej plachty kvôli hydratácii a podávať im dostatok tekutín. Poskytujú tiež liečbu a prevenciu sekundárnych bakteriálnych a plesňových infekcií kože a imunomodulačnú liečbu. Aby ste predišli poruchám zraku, je potrebné pravidelné používanie zvlhčujúcich kvapiek.
Prognóza ochorenia závisí od závažnosti sprievodných porúch a včasnej detekcie patológie. Vo väčšine prípadov, ak bola diagnóza stanovená v ranom veku dieťaťa a boli prijaté preventívne opatrenia (boj s prehriatím, sekundárnymi infekciami), potom je prognóza vo všeobecnosti priaznivá. Z hľadiska intelektuálneho vývoja je prognóza najčastejšie nejednoznačná - s rovnakou pravdepodobnosťou je možná mentálna retardácia (oligofrénia) aj zachovanie kognitívneho vývoja.
