262. Jaundzimušam bērnam ir vaļējas šuves:

1) slaucīts *

3) koronālais *

4) pakauša kauls *

263. Galvaskausa šuvju aizvēršana pilngadīgiem zīdaiņiem notiek:

264. Maksimālais lielās fontanelles aizvēršanas laiks ir vecumā:

3) 12-18 mēneši*

265. Mazā fontaneļa slēgšanas vecums:

1) 6 mēneši

2) 1-2 mēneši

3) 12-15 mēneši

4) līdz piedzimšanai

5) 12-18 mēneši

6) 4-8 nedēļas*

266. Lielā fontaneļa slēgšanas vecums mēnešos:

4) līdz piedzimšanai

267. Primāro zobu skaita atbilstību bērna vecumam aprēķina pēc formulas (n - bērna vecums mēnešos):

268. Visu piena zobu šķilšanās beidzas pēc vecuma:

1) 1-1,5 gadi

2) 1,5-2 gadi

3) 2-2,5 gadi*

4) 2,5-3 gadi

269. Pirmie pastāvīgie zobi parādās vecumā:

270. Osteoģenēzes otrā posma (kaulu mineralizācijas) traucējumi rodas, ja:

1) samazināts muskuļu tonuss*

2) pH maiņa uz skābo pusi *

3) pH nobīde uz sārmainu pusi

4) kalcija, fosfora un citu minerālvielu trūkums*

5) hipovitaminoze D*

6) D hipervitaminoze

271. Kaulu pārveidošana un pašatjaunošanās:

1) regulē parathormons*

2) regulē tiroksīns

3) regulē tirokalcitonīns*

4) atkarīgs no D vitamīna piegādes*

5) nav atkarīgs no D vitamīna piegādes

272. Ar hipokalciēmiju attīstās šādi mehānismi:

1) kalcija izskalošanās no kauliem*

2) uzlabo kalcija uzsūkšanos zarnās*

3) kalcija uzsūkšanās samazināšanās zarnās

4) palielināta kalcija izvadīšana caur nierēm

5) kalcija izvadīšanas caur nierēm samazināšanās*

273. Mazāku bērnu kaulu trauslumu nosaka:

1) augsts blīvu vielu saturs

2) mazāks blīvo vielu saturs *

3) augsts ūdens saturs*

4) šķiedru kaula struktūra*

5) lielāka elastība, kad tas ir saspiests *

274. Kaulu vecuma noteikšana ir svarīga:

1) bioloģiskā vecuma aprēķini*

2) neiropsihiskās attīstības novērtējums

3) izaugsmes un attīstības noviržu novērtējums *

4) dzimuma attīstības novērtējums

5) masas novirzes aplēses

6) steroīdu lietošanas kontrole*

275. Jaundzimušam bērnam muskuļu stāvokli raksturo:

1) muskuļu hipotonija

2) ekstremitāšu ekstensoru muskuļu tonusa pārsvars

3) ekstremitāšu saliecēju muskuļu tonusa pārsvars *

4) miega laikā muskuļi atslābinās*

5) lielākā daļa muskuļu atrodas stumbra muskuļos *

276. Bērniem kopējā kalcija saturs asins serumā ir mmol/l:

277. Krūškurvja pusē ar rahītu novēro:

1) rožukronis

2) Harisona rieva (peripneimoniskā rieva) *

3) krūtis izskatās pēc “vistas” *

4) piltuves lāde

5) muguras izliekuma palielināšanās*

Ir zināms savienojums starp smadzeņu galvaskausa augšanu un pirkstu nospiedumu parādīšanās uz viņa kaulu iekšējās virsmas, lai gan to rašanās mehānisms joprojām nav pilnībā skaidrs. Pirmo reizi tie tiek atklāti 1,5-2 gadu vecumā parietālo kaulu rajonā, pēc tam pakauša zonā un tikai 7-8 gadu vecumā - frontālajā kaulā. Pirkstu nospiedumi sasniedz maksimālo smagumu pubertātes laikā, līdz 35-40 gadu vecumam tie nemainās un pēc 40 gadiem pakāpeniski izlīdzinās. Pēc 15 gadiem šo anatomisko veidojumu smagums dažādās smadzeņu galvaskausa daļās ir šāds: pakauša, temporālā, parietālā, frontālā; attiecīgi 10:7:7.

Daži novērojumi liecināt ka digitālie iespaidi ir izteiktāki bērniem ar aizkavētu garīgo attīstību un to neesamība ir svarīgs simptoms traucētiem osteoģenēzes procesiem un parasti to pavada garozas atrofija. Cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem, digitālie iespaidi saglabājas tikai 2-2,5% gadījumu, kas atspoguļo kaulu transformācijas procesu līmeņa pazemināšanos.

Lielie fontanelli aizveras pirmajā 1,5-2 gadi pēcdzemdību periodā. To ilgāka pastāvēšana var liecināt par tādu bieži sastopamu bērnu slimību kā rahīts un nopietnākos gadījumos paaugstināts intrakraniālais spiediens.

Smadzeņu galvaskausa šuves pakāpeniski šauras - jaundzimušajam to diametrs ir 10-11 mm, bet 7 gadus vecam bērnam - apmēram 2 mm. Taču kaulu veidošanās aktivitāte šuvju malās turpinās ļoti ilgi - vidēji līdz 25-30 gadiem, pakāpeniski samazinoties intensitātei pēc 20 gadiem. Tāpēc, lai gan līdz otrā dzīves gada beigām bērna smadzeņu galvaskauss ir veidojies pēc būtības tāpat kā pieauguša cilvēka galvaskauss, galvaskausa augšana tomēr turpinās.

Pilnīga spraugu aizvēršana galvaskausa šuves iezīmē galvaskausa kaulu fizioloģiskās augšanas fāzes beigas. Uz galvaskausa iekšējās virsmas šuves aizveras agrāk nekā uz ārējās virsmas, dažreiz ar atšķirību 7 gadi. Šajā gadījumā šuves malu pārkaļķošanās nav tās iznīcināšanas rādītājs. Saskaņā ar G. Friedman, R. Shapiro un A. Janzen teikto, šuvju aizvēršana notiek vairākās vietās un ne vienmēr ir piemērota vecumam. Ir zināms tikai tas, ka vīriešiem šuves izdzēš agrāk un vienmērīgāk.

Smadzeņu galvaskausa šuvju aizvēršana, pēc R. Šapiro un A. Janzena teiktā, rodas šādos vecumos: sagitālā šuve - 22-26 gadu vecumā, koronālā - 29-30 gadu vecumā, lambdoīda - 26-45 gadu vecumā, parietomastoīda - 30-40 gadu vecumā, sphenotemporāls - pat līdz 60 gadu vecumam. Individuālas, viegli izteiktas kaulu veidošanās līmeņa un šuvju pastāvēšanas ilguma svārstības rada dažādas formas galvaskauss, un visu šuvju priekšlaicīga aizvēršana var izraisīt brahicefālā tipa galvaskausa patoloģisku formu attīstību.

Atšķirībā no citiem kauliem galvaskausa sejas un smadzeņu daļas, tās pamatu veido skrimšļainas izcelsmes kauli. Pēdējā pārkaulošanās sākas jau intrauterīnā perioda 3. mēnesī no diviem augšanas centriem pamatfenoidālajā un pakaušējā apgabalā un vēlākā trešā centra, kas parādās presfenoidālajā zonā. Netālu no osifikācijas centriem veidojas sinhondrozes, kas ir epifīzes augšanas zonu homologi un pārstāv pēdējos pirmatnējo skrimšļu rudimentus cilvēka skeletā. Pirms bērna piedzimšanas šīs pārkaulošanās zonas saplūst un starp tām paliek tikai sinhondrozes slāņi.

Uz šo brīdi dzimšanas galvenā izaugsme notiek bāzesfenoidālajā un baziopakālajā zonā. Pirmajā dzīves gadā deguna starpsienā parādās vēl viens augšanas centrs - mezoetmoidālais. Sākot savu darbību, crista galli un deguna starpsienas augšējā puse pārkaulojas. Šī izaugsmes centra pastāvēšanas ilgums nav precīzi zināms. Kā norāda N. Fords, pēc dažādu anatomu domām, noteiktā augšanas centra saplūšana ar centru, kas atrodas galvenajā kaulā, notiek 12-25 gadu vecumā. Skrimšļveida slāņi starp mezothmoidālo augšanas centru un apkārtējiem sejas un smadzeņu galvaskausa kauliem (ethmoid kaula frontālās, sānu masas) sāk pakāpeniski pārkauloties 2-6 gados.

Tādējādi mazā bērnā galvaskausa pamatnē ir četri augšanas centri: sphenooccipital un sphenomesoetmoidal sinhondrozes un skrimšļu slāņi starp etmoīdo un frontālo kaulu un pašā frontālajā kaulā.

24. NODAĻA GALVASKAUSA UN SMADZEŅU, MUGURA UN MUGURAS SMADZEŅU IEDZĪMĪGI Defekti UN ATTĪSTĪBAS ANOMĀLIJAS

24. NODAĻA GALVASKAUSA UN SMADZEŅU, MUGURA UN MUGURAS SMADZEŅU IEDZĪMĪGI Defekti UN ATTĪSTĪBAS ANOMĀLIJAS

24.1. VISPĀRĪGI NOTEIKUMI

Anomālijas(no grieķu anomālijas - novirze, kas nozīmē novirze no normas, no vispārējā modeļa, neregularitāte) - strukturālas novirzes no normas, ko izraisa pirmsdzemdību attīstības traucējumi; tie ir iedzimti defekti, kas parādās dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā. Smagas anomālijas sauc attīstības defekti. Dažreiz tiek sauktas anomālijas, kurās tiek izkropļota kāda ķermeņa daļa vai viss ķermenis deformācijas vai apzīmē ar franču vārdu "briesmonis" tomēr šie termini dabiski rada iebildumus no ētikas un deontoloģijas viedokļa.

Iedzimtas anomālijas nozīmē novirzes no normas atsevišķu ķermeņa daļu, orgānu un audu struktūrā. Iespējamas iedzimtas vielmaiņas procesu anomālijas; to sekas jo īpaši var būt dažādi oligofrēnijas varianti.

Pamatojoties uz etioloģiju, ir 3 iedzimtu anomāliju grupas: a) iedzimta, kas rodas iedzimtu vai spontānu mutāciju rezultātā; iedzimtas anomālijas var iedalīt genomiskās, hromosomu un ģenētiskās; b) eksogēni, ko izraisa infekciozi vai toksiski teratogēni embrija vai augļa bojājumi un c) daudzfaktoru. Iedzimtas anomālijas ietver dažādas orgānu un audu attīstības traucējumu formas. 1. Aģenēze- pilnīga iedzimta orgāna neesamība. 2. Aplazija- iedzimta orgāna neesamība tā asinsvadu kātiņa klātbūtnē.

3. Atsevišķu ķermeņa daļu un orgānu trūkums vai nepietiekama attīstība, savukārt to attīstības nepietiekamība bieži tiek apzīmēta ar saliktu terminu, kas ietver grieķu vārdu oligos(mazs) un bojātā orgāna nosaukums: piemēram, oligogērija - smadzeņu izliekumu nepietiekamība, oligodaktilija - nepietiekams pirkstu skaits. 3. Iedzimta hipoplāzija- orgāna nepietiekama attīstība, kas izpaužas ar nepietiekamu masu vai izmēru. Ir vienkāršas un displastiskas hipoplāzijas formas. Ar vienkāršu formu orgāna struktūrā un funkcijās nav kvalitatīvu izmaiņu; displāzijas hipoplāzija ietekmē orgāna funkcionālo stāvokli (piemēram, acs displāzijas jeb mikroftalmu pavada redzes traucējumi).

4. Iedzimts nepietiekams uzturs- augļa vai jaundzimušā ķermeņa masas samazināšanās. 5. Iedzimta hiperplāzija, vai hipertrofija,- ķermeņa daļas vai orgāna masas relatīvais pieaugums. 6. Makrozomija (gigantisms)- ķermeņa vai tā daļas palielināšanās; palielinoties atsevišķi orgāni vai to daļas dažreiz tiek izmantotas

Grieķu termina izmaiņas pachis (biezs): Piemēram, pahiakrija - pirksta falangas sabiezējums, pahigirija - smadzeņu kaula sabiezējums. 7. Heterotopija- šūnu, audu vai veselas orgāna daļas klātbūtne citā orgānā vai tajās tā paša orgāna daļās, kurās tiem nevajadzētu būt, piemēram, piriformu Purkinje šūnu klātbūtne smadzenīšu garozas granulētajā slānī. Audu heterotopija ir raksturīga dažiem audzējiem, piemēram, teratomai, dermoīdajai cistai, holesteatomai. 8. Heteroplazija- traucēta audu diferenciācija var būt arī audzēja augšanas pamatā. 9. Ektopija- orgāna pārvietošanās, tā atrašanās vieta nav ierastajā vietā. 10. Divkāršošana- 2 reizes palielināts orgānu vai to daļu skaits; priedēklis “poly” (no grieķu polis - daudz) nozīmē to skaita palielināšanos nenoteiktu reižu skaitu, piemēram, polidaktilija, poligērija. 11. Atrēzija- pilnīga kuģa, kanāla vai atveres neesamība, piemēram, smadzeņu akvedukta atrēzija, ārējā atrēzija auss kanāls. 12. Stenoze- kuģa, kanāla vai atveres sašaurināšanās. 13. Nešķiršanās orgāni, ķermeņa daļas. Piemēram, to anomāliju nosaukumiem, kuros nav atdalītas ekstremitātes vai to daļas, ir prefikss “sym” vai “syn” (kopā). simpodijs - kāju neatdalīšana, sindaktiski - pirkstu neatdalīšana. Iespējama arī divu simetriski vai asimetriski attīstītu identisku dvīņu neatdalīšana. Nešķiroti dvīņi("Siāmas dvīņi") sauc par pagām, pievienojot šim vārdam to ķermeņa daļu latīņu nosaukumu, ar kurām tās ir savienotas, piemēram, ja tās ir savienotas ar galvām - craniopagus (skat. 24.3. att.), krūtis - torakopags un tā tālāk. 14. Noturība- tādu struktūru saglabāšana, kuras parasti izzūd līdz noteiktam embrija attīstības periodam. Embrionālo audu noturība var izraisīt audzēju attīstību, kas rodas disembrioģenēzes rezultātā (saskaņā ar Konheima teoriju), piemēram, craniofaringioma. 15. Disrafisms- embrionālās vidējās plaisas neaizvēršanās - augšlūpas, aukslēju, mugurkaula velvju u.c. 16. Inversija- orgānu reversais (spoguļa) izvietojums.

Nervu sistēmas pirmsdzemdību, jo īpaši embrionālā attīstība ir sarežģīts process, kas var tikt traucēts reibumā. dažādu iemeslu dēļ, tostarp iedzimtas genofonda īpašības un endogēnas vai eksogēnas ietekmes, galvenokārt intrauterīnās traumas, infekcijas un intoksikācijas. Radušos anomāliju raksturs lielā mērā ir atkarīgs no nervu sistēmas attīstības fāzes: nervu caurules veidošanās stadijas (pirmās 3,5-4 nedēļas), smadzeņu pūslīšu veidošanās (4-5 nedēļas), smadzeņu garozas (6-8 nedēļas) utt. Šo iemeslu dēļ var rasties dažādi smadzeņu un muguras smadzeņu, galvaskausa un mugurkaula attīstības defekti. Šie defekti var rasties atsevišķi vai dažādās kombinācijās.

Galvaskausa un smadzeņu sekundārie attīstības traucējumi un deformācijas pirmsdzemdību periodā, dzemdību laikā vai agrā bērnībā, kā arī vēlākā dzīvē var būt traumatisku ievainojumu, infekcijas slimību un dažkārt neprecizētu apstākļu rezultāts. Galvas un smadzeņu audu sekundārās deformācijas var izraisīt priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana, hidrocefālija, rahīts, Pedžeta slimība, marmora slimība u.c.

Centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumi veido vairāk nekā 30% no visām bērniem konstatētajām anomālijām (Huidi C., Dixian J., 1980). Iedzimtu centrālās nervu sistēmas anomāliju biežums ir atšķirīgs, un vidējais rādītājs ir 2,16 uz 1000 dzimušajiem.

24.2. KRANIOSINOZE, KRANIOSTENOZE

Viens no galvaskausa anomāliju cēloņiem ir priekšlaicīga un dažreiz nevienmērīga galvaskausa šuvju pārkaulošanās, kraniosinostoze(no grieķu kranion - galvaskauss un sinostoze - saplūšana). Parasti jaundzimušajiem bērniem visi galvaskausa velves kauli nav sapludināti, priekšējais un aizmugurējais fontanelis ir atvērts. Aizmugurējā fontanelle aizveras līdz 2. mēneša beigām, priekšējā - 2. dzīves gadā. Līdz 6. dzīves mēneša beigām galvaskausa velves kauli ir savienoti viens ar otru ar blīvu šķiedru membrānu. Līdz 1. dzīves gada beigām bērna galvas izmērs ir 90%, bet 6 gadu vecumā tas sasniedz 95% no pieaugušā galvas izmēra. Šuvju slēgšana, savienojot robainās kaulu malas, sākas 1. dzīves gada beigās un pilnībā tiek pabeigta 12-14 gadu vecumā.

Priekšlaicīga un nevienmērīga fontanellu un galvaskausa šuvju aizaugšana bērniem izraisa attīstību kraniostenoze(no grieķu kraniona - galvaskauss un stenoze - sašaurināšanās) un līdz ar to līdz nepietiekamam galvaskausa dobuma tilpumam, kas traucē normālu smadzeņu attīstību un rada apstākļus liquorodinamiskiem traucējumiem. Kraniostenozes sastopamība ir 1 no 1000 jaundzimušajiem. Ar craniostenozi parasti palielinās intrakraniālais spiediens, un tāpēc ir raksturīga hipertensija galvassāpes, iespējama sastrēguma optisko disku attīstība ar sekojošu sekundāru atrofiju un redzes traucējumiem, garīgu atpalicību (plašāku informāciju par intrakraniālo hipertensiju skatīt 20. nodaļā).

Ir primārā (idiopātiskā) un sekundārā kraniosinostoze. Sekundārās kraniosinostozes attīstība var būt dažādu iemeslu dēļ. Tie var būt D vitamīna deficīta rahīts, hipofosfatēmija un vairogdziedzera hormona pārdozēšana iedzimtas hipotireoīdā oligofrēnijas (kretīnisma) ārstēšanā.

Galvaskausa šuvju aizaugšana ir ne tikai priekšlaicīga, bet arī nevienmērīga, kas parasti izraisa galvaskausa deformācijas. Smadzeņu galvaskausa formas attīstības uzraudzības procesā t.s galvaskausa indekss (CI) - galvaskausa šķērseniskā izmēra attiecība pret tā garenisko izmēru, kas reizināta ar 100. Ar normālu (vidējo) galvas šķērsvirziena un garenisko izmēru attiecību (ar mezocefāliju) galvaskausa indekss vīriešiem ir

76-80,9, sievietēm - 77-81,9.

Ar priekšlaicīgu sagitālās šuves aizaugšanu (sagitāla sinostoze), dolichocefālija, kurā galvaskauss palielinās anteroposterior virzienā un ir samazināts šķērsvirzienā. Šādos gadījumos galva izrādās šaura un iegarena. CHI ir mazāks par 75.

Var būt dolichocefālijas variants, ko izraisa priekšlaicīga sagitālās šuves saplūšana (24.1. att.), kurā ir galvaskausa augšanas ierobežojums šķērsvirzienā un parādās pārmērīga garuma palielināšanās. skafocefālija(no grieķu skaphe — laiva), cimbocefālija(skapoīda galva, ķīļgalva), kurā izveidota gara šaura galva ar izvirzītu pieri un galvas aizmuguri, kas atgādina ar ķīli otrādi apgrieztu laivu. Seglu formas sauc par garenvirzienā izstieptu galvaskausu ar padziļinājumu parietālajā reģionā.

Galvaskausa deformācijas variants, kurā galvaskausam ir palielināts šķērseniskais izmērs koronālo (koronālo) šuvju priekšlaicīgas saplūšanas dēļ (koronālā jeb koronālā, sinostoze), ir. brahicefālija(no grieķu brachis - īss un kephale - galva), galva ir plata un

Rīsi. 24.1.Skafokrātija 5 gadus vecam bērnam.

saīsināts, galvaskausa indekss virs 81. Ar brahicefāliju divpusējās koronārās sinostozes dēļ seja ir saplacināta, bieži izpaužas eksoftalmoss.

Ar priekšlaicīgu koronālās šuves saplūšanu vienā pusē, plagiocefālija, vai krustgalvība (no grieķu plagios — slīps un kephale — galva). Šādos gadījumos galvaskauss ir asimetrisks, priekšējais kauls sinostozes pusē ir saplacināts, un tajā pašā pusē ir iespējama eksoftalma un vidējā un aizmugurējā galvaskausa iedobuma palielināšanās.

Ja notiek priekšlaicīga koronālo un sagitālo galvaskausa šuvju saplūšana, galvaskausa augšana notiek galvenokārt virzienā uz priekšējo fontaneli un pamatni, kas izraisa galvas augstuma palielināšanos, vienlaikus ierobežojot tās augšanu garenvirzienā un šķērsvirzienā. norādes. Rezultātā veidojas augsts, konisks galvaskauss, nedaudz saplacināts anteroposterior virzienā. (akrokranija), to bieži sauc torņa galvaskauss(24.2. att.). Torņa galvaskausa variants - oksicefālija, vai smaila galva (no grieķu oxys — asa, kephale — galva), kurā galvaskausa šuvju agrīna saplūšana noved pie augsta, sašaurināta uz augšu galvaskausa veidošanās ar pieri, kas ir slīpa uz aizmuguri.

Priekšlaicīgas aizaugšanas dēļ veidojas galvaskausa deformācijas variants, kam raksturīgi šauri frontālie un plati pakauša kauli.

frontālā šuve. Šajā gadījumā frontālie kauli saaug kopā leņķī (parasti frontālā šuve sadzīst tikai 2. dzīves gada beigās) un frontālās šuves vietā veidojas “izciļņa”. Ja šādos gadījumos galvaskausa aizmugurējās daļas kompensējoši palielinās un tā pamatne padziļinās, a. trigonokrānija, vai trīsstūrveida galvaskauss(no grieķu trigonons - trīsstūris, kephale - galva).

Izolēta lambdoīda šuves sinostoze ir ārkārtīgi reta, un to pavada pakauša saplacināšana un galvaskausa priekšējās daļas kompensējoša izplešanās ar priekšējā fontanela palielināšanos. To bieži apvieno ar priekšlaicīgu sagitālās šuves aizvēršanu.

Rīsi. 24.2.Torņa galvaskauss 3 gadus vecam bērnam.

Ģenētiski noteiktas kraniostenozes kombinācijas piemērs ar citām patoloģiskām izpausmēm var būt Tersil simptomu komplekss(1942. gadā aprakstījis franču ārsts Tersils M.): torņa galvaskauss, eksoftalms, nistagms, garīga atpalicība, epilepsija, redzes nerva atrofija. Kraniogrammās parasti ir intrakraniālas hipertensijas pazīmes, jo īpaši izteikti digitālie iespaidi.

Sekundāras kraniostenozes agrīnā attīstības stadijā var būt efektīva pamatslimības konservatīva ārstēšana. Primārās kraniostenozes gadījumā, kā arī sekundāras kraniostenozes gadījumā jau attīstītas nozīmīgas intrakraniālas hipertensijas gadījumā indicēta dekompresīvā operācija: kraniektomijas eju veidošanās līdz 1 cm platumā pa šuvju pārkaulošanās līniju. Savlaicīga kraniostenozes ķirurģiska ārstēšana var nodrošināt tālāku normāla attīstība smadzenes

24.3. HIPERTELORISMS UN HIPOTELORISMS

Viens no galvaskausa anomālijas variantiem ir hipertelorisms(no grieķu tele — tālu, horismos — demarkācija, sadalīšana), kas ir galvenā kaula mazo spārnu pārmērīgas attīstības sekas. Attālums starp orbītu iekšējām malām ir ievērojami palielināts, deguna tilts ir plats, deguna tilts ir plakans, un acis ir plaši izvietotas. To var kombinēt ar mikrooftalmiju, epikantu, divpusēju konverģentu šķielēšanu, citām anomālijām un garīgo atpalicību.

Ģimenes hipertelorisma formas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā. Hipertelorisms var būt viena no iedzimtu slimību pazīmēm, kurām ir dažādi pārnešanas veidi (Kruzona, Grega, “kaķa raudāšanas” sindromi utt.).

Ar hipertelorismu interorbitālais apkārtmēra indekss (IMC) ir lielāks par 6,8. IMR ir vienāds ar rezultātu, kas iegūts, dalot attālumu (centimetros) starp palpebrālās plaisu iekšējiem stūriem ar galvas apkārtmēru, reizinot ar 100.

Hipotelorismsto parasti sauc par attāluma samazināšanos starp acu dobumu iekšējām malām; šajā gadījumā ir iespējama deguna nepietiekama attīstība, seja izskatās kā pērtiķa purns, IMO mazāks par 3,8. Hipertelorisms var būt viena no dažu iedzimtu slimību pazīmēm, piemēram, Patau sindromam.

24.4. MAKROKRĀNIJAS, MIKROKRĀNIJAS, CRANIOTABES, KRANIOSKLEROZE

Galvaskausa izmēra palielināšanās (makrokrātija) Tas var būt ne tikai iedzimts, bet arī iegūts, piemēram, ar rahītu, nepilnīgu osteoģenēzi, cranioclavicular disostozi.

Jaundzimušajiem, asimetrisks makrokranijs un saistībā ar subdurālu hematomu, higromu, arahnoidālo cistu galvaskausa velvē. Galvaskausa asimetrija ar smadzeņu hemiatrofiju agrā bērnībā gūta traumatiska vai iekaisuma bojājuma dēļ, ko pavada galvaskausa velves kaulu saplacināšana, dažreiz sabiezēšana, ir pazīstama kā

Kopilova simptoms (aprakstījis krievu neiroradiologs M.B. Kopilovs, dzimis 1887. gadā). Jāpatur prātā, ka galvaskausa asimetrija dzimšanas brīdī var būt arī zemādas vai subgaleālas hematomas sekas.

Ar rahītu, parasti tā akūtā gaitā, dažreiz ir craniotabes- galvaskausa plakano kaulu mīkstināšana, retināšana priekšējo un aizmugurējo fontanellu zonā, virs mastoidālajiem procesiem un gar galvaskausa šuvēm. Ir iespējams arī attīstīt galvaskausa hiperostozi (kranioskleroze)- lēni progresējošs galvaskausa kaulu, visbiežāk sejas, sabiezējums un nevienmērīgs pieaugums; novērota, piemēram, parathormona osteodistrofijas, neirofibromatozes, eozinofīlās hipofīzes adenomas (somatotropinomas) un galvaskausa kaulu audzēju gadījumā.

24.5. CRANIOPAĢIJA

Craniopagia ir viena no retākajām un bīstamākajām iedzimtajām deformācijām; tas attēlo divu identisku dvīņu saplūšanu ar galvām (24.3. att.).

Kraniopaga atdalīšana attiecas uz vissarežģītākajām neiroķirurģiskām iejaukšanās darbībām, tai skaitā abu mazuļu smadzeņu, smadzenes apgādājošo asinsvadu, dura mater, ādas atdalīšanu un sarežģītu rekonstruktīvu operāciju veikšanu, lai aizstātu galvaskausa defektus. kauli un galvas mīkstie audi, kas ir neizbēgami, atdalot dvīņus. Literatūrā ir aprakstītas aptuveni 30 operācijas craniopagus dalīšanai, šīs operācijas diemžēl biežāk beidzas ar viena vai abu dvīņu nāvi. Veiksmīgas kraniopaga atdalīšanas operācijas pieredze pieder vārdā nosauktajam Neiroķirurģijas institūtam. N.N. Burdenko RAMS.

Rīsi. 24.3.Siāmas dvīņi, kas savienoti galvā, ir craniopagus.

24.6. PLATIBĀZIJA

Galvaskausa attīstības anomālija, kas izpaužas tā pamatnes saplacināšanā, ir platibazija (no grieķu platis - plakana un pamatne - pamatne). Tas var būt arī ilgstošas ​​intrakraniālas hipertensijas sekas, kas izpaudās bērnībā. Ar platibaziju aizmugurējā galvaskausa bedre ir īpaši saplacināta, parasti attālums starp sella turcica aizmuguri un foramen magnum ir ievērojami palielināts; leņķis, ko veido galvaskausa slīpums (Blūmenbaha slīpums) un galvaskausa pamatnes priekšējā daļa (frontālā pamatne, priekšējās galvaskausa dobuma plakne), ir lielāks par 105?; foramen magnum priekšējā mala un atlanta priekšējā arka ir nedaudz paaugstinātas (24.4.b att.). Platibazija dažreiz ir asimptomātiska, bet to var pavadīt paaugstināts intrakraniālais spiediens. Iedzimta platibazija tiek novērota Dauna slimībā, mukopolisaharidozēs, un to var kombinēt ar Arnold-Chiari malformāciju un ahondropātiju. Iegūta platibazija ir iespējama Pedžeta slimības, osteomalācijas, šķiedru displāzijas, hipotireozes gadījumā, un to var pavadīt bazilāra nospiedums.

24.7. BAZILĀRS IESPAIDS

Bazilāra nospiedums (bazilāra invaginācija, bazilāra depresija) parasti rodas uz iedzimtas platibazijas fona un ir pakauša kaula pamatnes priekšējās daļas (foramen magnum malas, pakauša kondyles) padziļināšanās virzienā uz subtentoriālo telpu. Kraniogrammās var atzīmēt leņķa palielināšanos starp slīpumu un galvenā kaula augšējo plāksni (vairāk nekā 130?, 24.4.c att.), kā arī augšējo kakla skriemeļu, īpaši kaula zoba, nobīdi. II kakla (aksiālais) skriemelis augšā Čemberleina līnijas (parasta līnija, kas savieno cieto aukslēju aizmugurējo malu ar foramen magnum aizmugurējo malu, noteikta profila kraniogrammā) un Line de la Petit (parastā līnija starp mastoidālo procesu galiem, kas noteikta frontālās kraniogrammā). Parasti šādiem pacientiem ir īss kakls, ierobežota kakla kustīgums un vāja matu augšana uz kakla. Pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē ir iespējamas aizmugurējā galvaskausa dobumā un muguras smadzeņu augšējos kakla segmentos esošo struktūru disfunkcijas klīniskās izpausmes (spastiskā tetraparēze, bulbar sindroma elementi, nistagms, pagriežot skatienu uz leju - nistagms , “sitīšana” u.c.) , kā arī liquorodinamikas traucējumi, kas izpaužas ar hidrocefāliju (skat. Arnolda-Čiari-Solovceva sindromu, 11. nodaļu).

24.8. SUBLUKSĀCIJA ATLANTOAKSIĀLĀ LOCĪTAVĀ

Riska faktors ir nestabilitāte atlantoaksiālajā locītavā. Šādos gadījumos pat neliela trauma var izraisīt tā subluksāciju un dziļu neiroloģisku defektu, ko izraisa mugurkaula sakņu C I - C II un atbilstošo nervu, kā arī mugurkaula artēriju un muguras smadzeņu mutes daļas saspiešana. Iespējamas ķīļošanās gadījumā

Rīsi. 24.4.Platibazijas un bazilāra iespaida definīcija.

a - normāla: cietās aukslējas, aksiālā (II kakla) skriemeļa zoba virsotne un foramen magnum mala atrodas vienā līnijā vai aksiālā skriemeļa zoba virsotne atrodas zem šīs līnijas, un leņķis, ko veido priekšējās galvaskausa dobuma pamatne un clivus, ir aptuveni 105 grādi; b - platibazija: clivus slīpuma leņķis attiecībā pret priekšējās galvaskausa bedrītes pamatni ir lielāks par 105 grādiem; c - bazilārais nospiedums: aksiālā skriemeļa zoba virsotne virs līnijas, kas iet caur cietajām aukslējām un pakauša atveres malu; Slīpuma leņķis ir lielāks par 105 grādiem.

otrā kakla (aksiālā) skriemeļa odontoīds process foramen magnum parasti izraisa nāvi no elpošanas apstāšanās. Pastāv nosliece uz atlantoaksiālās locītavas subluksāciju Dauna sindroma, reimatoīdā artrīta un mukopolisaharidozes gadījumā.

24.9. AKROCEFALOSINDAKTILIJA

Daudzveidīgu iedzimtu anomāliju grupu veido dažādas torņa galvaskausa kombinācijas (akrokrānija, akrocefālija) ar dažādiem pirkstu anomāliju variantiem (akrocefalosindaktilija, akrocefalopolisindaktilija).

24.10. GRŪBERA SINDROMS

Starp citām iedzimtām slimībām, ko pavada izteikta kaulu patoloģija, jo īpaši galvaskausa izmaiņas, var atzīmēt Grūbera sindromu, kas izpaužas ar mikrocefāliju, orbītu saplacināšanu, eksoftalmu, sejas skeleta malformācijām, bieži šķeltām mugurkaula velvēm, meningeālās un smadzeņu trūces mugurkaula līmenis. Šis sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. To aprakstīja H. Grūbers 1933. gadā.

24.11. BEIDZĀS GALVASKAUSA DEFEKTI

Kraniogrammās dažreiz ir iespējams noteikt nelielus iedzimtus galvaskausa defektus, kas lokalizēti sagitālajā plaknē vai parasagitālā, galvenokārt parietālajā reģionā. Fenestrēti galvaskausa defekti dažreiz tiek apvienoti ar disrafisma izpausmēm, jo ​​īpaši ar skriemeļu arku disrafismu.

24.12. GALVASKAUSA DISOSTOZES

Galvaskausa deformācijas var būt dažāda veida disostozes izpausme.

Kruzona galvaskausa un sejas disostoze jeb "papagaiļa" slimība, - kraniostenoze, ko izraisa galvaskausa kaulu nepietiekama attīstība un priekšlaicīga galvaskausa šuvju saplūšana. Izpaužas ar smadzeņu un sejas galvaskausa formas izmaiņām, ar raksturīgu hipertelorisms, eksoftalms, šķielēšana, īpatnēja deguna forma, kas atgādina knābi ērglis vai papagailis. Iespējama apakšžokļa nepietiekama attīstība, maloklūzija: apakšējie zobi ir priekšā augšējiem zobiem (prognatija), dzirdes zudums, piramīdveida un smadzenīšu mazspēja, retāk - citi fokālie neiroloģiski simptomi. Var būt dažādas stumbra un ekstremitāšu kaulu anomālijas. Pamatā bieži parādās stagnācijas pazīmes, kas var izraisīt optisko disku sekundāro atrofiju, ko pavada redzes traucējumi.

Pārmantota autosomāli dominējošā veidā. 1912. gadā aprakstījis franču ārsts O. Kruzons (1874-1938).

Franceschetti-Zwahlen galvaskausa un sejas disostoze kam raksturīgi rupji traucējumi smadzeņu struktūrā un sejas nodaļas galvaskausus ("zivs seja") Seja ir iegarena, acu forma ir pret mongoloīdu, augšējie un apakšējie žokļi abās pusēs ir nepietiekami attīstīti, tiek novērota piramīdas struktūru hipoplāzija īslaicīgie kauli, ausu deformācija, smags dzirdes zudums, dažreiz pat līdz kurlumam. Bieži vien kopā ar citiem attīstības defektiem. Pārmantota autosomāli dominējošā veidā.

Čentes-Marijas-Sentones kraniokleidopelviskā disostoze - ģimenes slimība, kurai raksturīga aizkavēta galvaskausa šuvju un fontanellu aizaugšana, brahicefālija, smags hipertelorisms, vidējā galvaskausa dobuma dibena hiperostoze, īslaicīgo kaulu piramīdu pneimatizācijas trūkums, augšējo žokļu un augšžokļa blakusdobumu nepietiekama attīstība, aizkavēta attīstība un distrofija pastāvīgie zobi, daļēja vai pilnīga atslēgas kaula nepietiekama attīstība (kā rezultātā plecu locītavas var savilkties kopā uz krūtīm, līdz tās saskaras), skolioze, dziļa jostas lordoze, dažreiz spina bifida, spina bifida. Var būt brahiālo pinumu saspiešanas izpausmes. Krūtis ir koniskas formas, iegurnis šaurs, kaunuma kaulu novēlota pārkaulošanās, brahidaktilija, brahimezofalangija un dažreiz progresējošs dzirdes zudums. Rentgenstari atklāj kaulaudu sklerozi, kaulu deformācijas un vairākus spurveidīgus kaulu sabiezējumus. Pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Iespējami arī sporādiski gadījumi. 1898. gadā aprakstījuši J. Šentaners, R. Marī un R. Sentons.

24.13. GALVASKAUSA PATOLOĢIJA SISTĒMISKĀ

KAULU SLIMĪBAS

Daži neiroloģiski traucējumi ir saistīti ar sistēmiskām kaulu slimībām, kas neirologam ir jāzina, tāpēc tālāk īsa informācija par šāda veida kaulu patoloģiju.

Priekš šķiedru osteodisplāzija, vai Braiceva-Lihtenšteinas slimība, ko raksturo mezenhīma kaulu veidošanās funkcijas pārkāpums, kas izpaužas vienā vai vairākos kaulos, kas izraisa to deformāciju un retināšanas perēkļu veidošanos tajos, ko parasti norobežo no veseliem kaulaudiem ar sklerozes apmali. Var palielināties skartā kaula tilpums. Visbiežāk tiek skarti cauruļveida kauli, bet raksturīgas izmaiņas var novērot arī galvaskausa kaulos. Šādos gadījumos ir iespējama papildu deguna dobumu iznīcināšana, orbītu deformācija, atveru sašaurināšanās smadzeņu galvaskausa pamatnē un sejas galvaskausā, kā rezultātā tiek traucēta nervu un caur tiem ejošo asinsvadu darbība. Slimība, iespējams, iedzimta, izpaužas no bērnības. 1927. gadā aprakstījis mājas ķirurgs V.R. Braicevs (1878-1964), nedaudz vēlāk - amerikāņu patologs L.Lihtenšteins (1906-1977).

Deformējoša osteodistrofija (Padžeta slimība) visbiežāk izpaužas vīriešiem vecumā no 40-60 gadiem, ko raksturo pakāpeniski progresējoša

kaulu kortikālā slāņa sabiezēšana ar hiperostozes attīstību, deformāciju, kaulu izliekumu, to struktūras traucējumiem, cistu veidošanos tajos; Tiek ietekmēti galvaskausa, mugurkaula un garie cauruļveida kauli. Smadzeņu galvaskausa izmērs palielinās, galvaskausa velves kaulu ārējā plāksne vietām ir sabiezējusi, hiperostozes mijas ar nejauša kaulu zuduma zonām. Kaulu atveres un galvaskausa pamatnes kanālu un starpskriemeļu atveru deformācijas dēļ tiek traucēta galvaskausa un. mugurkaula nervi, iespējami asinsrites traucējumi. Orbītu deformācija izraisa eksoftalmu. Bieži tiek novērotas intrakraniālās hipertensijas pazīmes. Skriemeļi ir saplacināti; cauruļveida kaulos ir sašaurināti medulārie kanāli, iespējami patoloģiski kaulu lūzumi, savukārt lūzuma līnija ir skaidra, vienmērīga, kā nomizota banāna lūzumā ("banāna lūzums"); Uzlabojas mugurkaula fizioloģiskās līknes. Process var būt salīdzinoši ierobežots vai plaši izplatīts. Kalcija un fosfora līmenis asinīs ir normāls vai nedaudz paaugstināts, un palielinās sārmainās fosfatāzes aktivitāte. Tiek pieņemts dominējošais mantojuma veids ar atšķirīgu izteiksmi. Slimību 1877. gadā aprakstīja angļu ķirurgs J. Pedžets (1814-1899).

Marmora slimība (Albersa-Šēnberga slimība) - ģimenes ģeneralizēta osteoskleroze, kas rodas ar leikēmisku asins reakciju bērniem, ar anēmiju un leikopēniju pieaugušajiem, bieži ar redzes nervu atrofiju un kurlumu. Raksturīga smadzeņu un sejas galvaskausa deformācija, deguna blakusdobumu saplūšana ar blīviem, bezstruktūras kaulaudiem. Tā kā galvaskausa un starpskriemeļu atveres pakāpeniski sašaurinās, perifērās nervu sistēmas bojājumu polimorfās izpausmes var rasties gan galvaskausa, gan mugurkaula līmenī. Skriemeļos porainās vielas kaulu sijas ir sabiezētas un sablīvētas. Cauruļveida kaulos vērojama medulāro dobumu sašaurināšanās un pēc tam izzušana, epifīzes ir klubveidīgas, sabiezētas un šķērsām šķērssvītrotas, un ir tendence uz patoloģiskiem lūzumiem. Tas tiek mantots pēc autosomāli recesīvā tipa un pēc tam, izpaužoties fenotipā pirmajos dzīves gados, ātri noved pie nāves, vai - pēc autosomāli dominējošā tipa, izpaužas 20-40 gadu vecumā. Slimību 1907. gadā aprakstīja H.E. Abers-Šonbergs.

Olbraita sindroms ir vairāku šķiedru kaulu displāzija, ko pavada sāpes un spontāni lūzumi; Šajā gadījumā ir iespējami orbītas augšējās sienas bojājumi. Šādos gadījumos tiek atzīmēts vienpusējs eksoftalms, tajā pašā pusē - atrofija redzes nervs, oftalmoparēze. Bieži sastopamas galvassāpes, dzirdes zudums, krampji, garīga atpalicība, hipertireoze un ādas hiperpigmentācijas vietas. Parādās bērnībā. Meitenēm iespējama priekšlaicīga pubertāte (menstruācijas sākas 5-8 gadu vecumā). Etioloģija nav zināma. Sindromu 1937. gadā aprakstīja amerikāņu endokrinologs F. Olbraits (dzimis 1900. gadā) u.c.

Encefalo-oftalmoloģiska ģimenes displāzija Krause-Riese - ektomezodermāla displāzija, kas izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas galvenokārt ar neiroloģiskiem un oftalmoloģiskiem simptomiem. Raksturīga ir dolihocefālija, dažreiz hidrocefālija, pakauša vai jostas-krustu trūce, smadzenīšu ataksija, absansu lēkmes, garīga atpalicība, aizkaitināmība, kā arī augšējo plakstiņu ptoze, šķielēšana, tuvredzība, tīklenes atslāņošanās un katarakta. Iespējama augšlūpas plaisa, cietās aukslējas, iedzimti sirds defekti un citi attīstības defekti. Pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Aprakstīts

šo patoloģijas formu 1946. gadā Austrijas ārsts A.S. Krauze un 1958. gadā amerikāņu oftalmologs A.B. Rīsa.

Kraniometafīzes displāzija - galvaskausa kaulu audu difūzā proliferācija un cauruļveida kaulu metafīzes. Raksturīga liela galva, hipertelorisms, seglu deguns un plaši izvietoti zobi. Galvaskausa pamatnes atveru sašaurināšanās var izraisīt galvaskausa nervu bojājumus un asinsvadu traucējumus. Kājas parasti ir nesamērīgi garas, to locītavu vietas ir sabiezinātas. Slimības gaita lēnām progresē. Iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Šo patoloģisko procesu 1957. gadā aprakstīja O. Lehmans.

Dzeržinska sindroms - ģimenes hiperplastiska periosteāla distrofija, kas izpaužas kā attīstības defektu kombinācija, ko raksturo dažāda veida kraniosinostoze un bazilārs iespaids. Smadzeņu galvaskausa un sejas kauli ir sabiezējuši, sablīvēti, deguns strauji izvirzīts, atslēgas kauli un krūšu kauls ir sabiezināti, dažkārt tiek novērota piltuvveida krūšu kurvis, pirksti ir īsi, to falangas ir sabiezinātas. Sindroms, iespējams, ir iedzimts. Slimību 1913. gadā aprakstīja poļu ārsts V.E. Dzeržinskis.

Plkst hroniska ksantomatoze, vai Rokas-Šulera-kristīgā slimība, raksturīgs Kristiešu triāde: defekti galvaskausa kaulos, eksoftalmoss un cukura diabēts. Galvaskausā, kā arī skriemeļos un cauruļveida kaulos attīstās retikulohistiocītu proliferācija ar granulomu veidošanos un sekojošu kaulu audu rezorbciju. Pirmkārt, virs kaulu iznīcināšanas perēkļiem parādās blīvi sāpīgi pietūkumi, tad tajā pašā vietā veidojas krātera formas ieplakas. Galvaskausa pamatnes un acu dobumu iznīcināšanu var pavadīt acs ābolu nokarāšana. Smadzeņu un galvaskausa nervu saspiešana ar granulomatozām masām izraisa dažādu neiroloģisku simptomu attīstību. Kraniogrammā galvaskausa kauli tiek mainīti kā “ģeogrāfiskā karte” (sakarā ar osteoporozes perēkļiem ar nelīdzenām kontūrām). Tā pamatā ir ģenētiski noteikti lipīdu vielmaiņas traucējumi ar audzējam līdzīgu tauku lipoīdu masu uzkrāšanos dažādos orgānos un audos. Šajā gadījumā asinīs tiek atklātas hipohromiskās anēmijas pazīmes, palielinās holesterīna un lipoproteīnu saturs. Slimība izpaužas bērnībā (līdz 10 gadiem), biežāk zēniem. Iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Slimību 1933. gadā aprakstīja amerikāņu pediatrs A. Hends (dzimis 1868. gadā), pēc tam amerikāņu ārsts H. A. Kristiāns (1876-1951) un austriešu radiologs A. Šullers (dzimis 1874. gadā).

Van Buhem sindroms - iedzimta ģeneralizēta hiperostoze, kas izpaužas pēc pubertātes ar mērenām akromegālijas pazīmēm. No 3. dzīves desmitgades parādās eksoftalmoss, dzirdes traucējumi, sejas nervu perifēra parēze. Rentgenogrammās redzamas ģeneralizētas hiperostozes izpausmes, asinīs – paaugstināts sārmainās fosfatāzes līmenis, normāls kalcija un fosfora līmenis. Sindromu 1952. gadā aprakstīja holandiešu ārsts F. van Buhems.

Hipoplastiskā hondrodistrofija ir iedzimta slimība, kurai raksturīgi traucēta enhondrālā osteoģenēze. Raksturīgs liels galvaskauss ar izvirzītu pakausi, seglu deguns, prognozes, zems augums (pieaugušajiem līdz 130 cm), galvenokārt ekstremitāšu saīsināšanas dēļ (mikromieliskais pundurisms), īsas rokas, izteikta jostas lordoze. Iespējamas radikulāras sāpes, apakšējā paraparēze, obstruktīva miega apnoja. Dzimšanas brīdī ķermeņa garums ir 46-48 cm, ir ievērojama motora attīstības nobīde un iespējama mērena garīga atpalicība.

attīstība. Rentgens atklāj smadzeņu un sejas galvaskausa disproporciju, galvaskausa pamatnes saplacināšanu, cauruļveida kaulu saīsināšanu, sabiezēšanu gūžas kauli, kura spārni ir izvietoti, mugurkaula kanāla sašaurināšanās. Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs, 80% gadījumu slimību izraisa jaunas mutācijas.

disrafiskais sindroms, vai Brēmera sindroms, ir embrioģenēzes defektu komplekss, kas pārsvarā atrodas gar viduslīniju: augstās aukslējas, aukslēju šķeltne un augšlūpa (“aukslēju šķeltne” un “lūpas šķeltne”), nevienmērīga augšana un nepareizs zobu novietojums, galvaskausa, krūškurvja, galvaskausa-skriemeļu deformācijas. anomālijas, siringomielijas izpausmes, mugurkaula deformācijas, spina bifida, mugurkaula un galvaskausa meningeālās un smadzeņu trūces, aksesuāri un asimetriskie piena dziedzeri, slapināšana gultā.

24.14. CRANIĀLĀ TRŪCE

Iedzimta malformācija ir galvaskausa trūce, kas rodas ar biežumu 1:4000-5000 jaundzimušo. Šī malformācijas forma veidojas intrauterīnās attīstības 4. mēnesī. Tas ir trūces izvirzījums kaula defekta zonā, kas var atšķirties pēc izmēra un formas. Trūces parasti lokalizējas galvaskausa kaulu savienojuma vietā: starp frontālajiem kauliem, deguna saknē, netālu no acs iekšējā stūra. (priekšējā trūce), parietālo kaulu un pakauša kaula savienojuma reģionā (aizmugurējā trūce). Visbiežāk sastopamas priekšējās galvaskausa trūces (24.5. att.). Pamatojoties uz trūces kanāla ārējās atveres atrašanās vietu, tos iedala nazofrontāls, nazoetmoidāls un nazoorbitāls

Rīsi. 24.5.Bērns ar nazoorbitālu trūci un hipertelorismu pirms (a) un pēc (b) operācijas.

Rīsi. 24.6.Bērns ar trūci pakauša rajonā.

jauns Aizmugurējās galvaskausa trūces (24.6. att.) ir sadalītas augšā un apakšā atkarībā no tā, kur defekts atrodas pakauša rajonā: virs vai zem pakauša izvirzījuma. Papildus iepriekš minētajiem galvaskausa trūces variantiem, t.s bazālās trūces, kurā ir galvaskausa pamatnes kaulu defekts priekšējās vai vidējās galvaskausa dobuma apakšā un trūces maisiņš izvirzās deguna dobumā vai nazofarneksā. Reti galvaskausa trūces rodas sagitālās šuves zonā.

Galvenās galvaskausa trūces formas ir: 1) meningocele, kurā trūces maisiņu attēlo āda un izmainītas mīkstās un arahnoidālās membrānas, dura mater parasti nepiedalās trūces izvirzījuma veidošanā, bet ir fiksēts pie kaula defekta malām; trūces maisiņa saturs ir CSF; 2) meningoencefalocele- trūces maisiņu veido tie paši audi, un tā saturs papildus CSF ietver arī smadzeņu audus; 3) meningoencefalocistocēle- trūces izvirzījums, kas papildus tiem pašiem audiem ietver arī daļu no palielinātā smadzeņu kambara. No trim iepriekš uzskaitītajām galvaskausa trūces formām meningoencefalocele, ko bieži dēvē par encefaloceli, ir visizplatītākā. Trūces maisiņa un tā satura histoloģiskais pētījums atklāj mīksto un arahnoidālo membrānu sabiezējumu un sablīvēšanos (fibrozi), trūces maisiņā konstatēto smadzeņu audu asu atrofiju un deģenerāciju.

Trūces izvirzījuma virsma var būt pārklāta ar nemainīgu ādu vai atšķaidītu, rētu ādu ar zilganu krāsu. Dažkārt, jau piedzimstot bērnam, trūces centrā ir cerebrospinālā šķidruma fistula. Bieži pirmajos bērna dzīves gados trūces izvirzījuma izmērs ievērojami palielinās, bet āda kļūst plānāka un čūlaina. Iespējams arī trūces maisiņa plīsums ar masīvu liķieri, kas ir dzīvībai bīstams. Turklāt nereti tiek inficētas čūlas uz trūces maisiņa virsmas un cerebrospinālā šķidruma fistulas, kas var izraisīt strutojošu meningoencefalītu. Trūces izvirzījums var būt kātiņains (sašaurināts pie pamatnes) vai ar platu pamatni. Pēdējā gadījumā tas bieži pulsē, un, kad bērns sasprindzinās, tas sasprindzinās. Palpējot, trūces izvirzījums var būt dažāda blīvuma, elastīgs un svārstīgs.

Priekšējās galvaskausa trūces izraisa sejas izkropļojumus, acu dobumu, deguna deformāciju, savukārt bieži tiek novērots saplacināts plats deguna tilts, nepareizs acs ābolu novietojums un traucēta binokulārā redze. Ar nazoorbitālu trūci, kā likums, tiek konstatēta deformācija un obstrukcija.

nasolacrimālā kanāla samazināšanās, bieži attīstās konjunktivīts un dakriocistīts. Bazālās galvaskausa trūces, kas atrodas deguna dobumā vai nazofarneksā, pēc izskata atgādina polipus. Ja trūces maisiņš atrodas vienā deguna pusē, rodas deguna starpsienas izliekums; Tajā pašā laikā ir apgrūtināta elpošana, runa ir neskaidra ar deguna nokrāsu.

Ļoti lielas meningoencefaloceles (ir apraksts par priekšējo galvaskausa trūci ar diametru 40 cm) parasti pavada smaga smadzeņu patoloģija, un jaundzimušie šādos gadījumos nav dzīvotspējīgi. Atlikušo pacientu liktenis, kā likums, ir atkarīgs no trūces izvirzījuma lieluma un satura, kā arī no šīs anomālijas ķirurģiskas ārstēšanas iespējas. Bērniem bieži ir galvassāpes un reibonis. Fokālie smadzeņu simptomi var nebūt vai ir vidēji izteikti, bet ir iespējami arī fokāli neiroloģiski simptomi, jo īpaši centrālā parēze, hiperkinēze, kustību koordinācijas traucējumi utt., galvaskausa nervu funkciju nepietiekamības pazīmes (I, II, VI, VII, VIII, XII). ). Iespējami epilepsijas paroksizmi un garīga atpalicība.

Galvaskausa trūces var kombinēt ar citām iedzimtām anomālijām: mikrocefāliju, kraniostenozi, hidrocefāliju, mikroftalmiju, epikantu, iedzimtu augšējā plakstiņa ptozi, tīklenes un redzes nervu patoloģisku attīstību, kolobomu (acs ābola audu defekti), iedzimtu antīko kraniopinhalmosu, hidrospinhalmosu. , šķeļ skriemeļu velves.

Smadzeņu trūču ārstēšana. Indikācijas tūlītējai operācijai jaundzimušajam ir liquoreja no trūces maisiņa vai straujš trūces lieluma palielināšanās ar tās apvalka retināšanu un plīsuma risku. Ja nav steidzamu operācijas indikāciju, bērnam jāatrodas pediatru, neirologu, neiroķirurgu uzraudzībā, kuri parasti kopīgi lemj par iespēju sniegt pacientam neiroķirurģisko aprūpi un nosaka visizdevīgāko operācijas laiku. Jāpatur prātā, ka galvaskausa trūces ķirurģiska ārstēšana var būt efektīva un bieži vien noved pie labvēlīga rezultāta (24.5. att.).

Kontrindikācijas operācijai ir iekaisuma procesi membrānās un smadzenēs, smagi neiroloģiski un garīgi traucējumi (imbecilitāte, idiotisms), hidrocefālijas izpausmes un smagas vienlaicīgas deformācijas.

Ķirurģiskā ārstēšana sastāv no trūces maisiņa izolēšanas un izgriešanas, vienlaikus saglabājot tā saturu. Svarīgi operācijas posmi ir cietā kaula hermētiskā šūšana un rūpīga kaula defekta plastiskā ķirurģija.

Apvienojot nazoorbitālo trūci un hipertelorismu, tiek veikta kompleksa rekonstruktīvā operācija, tai skaitā kaula defekta plastiskā ķirurģija un orbītu tuvināšanās. Pakauša smadzeņu trūces var saturēt venozās dura mater deguna blakusdobumus, kas jāpatur prātā operācijas laikā.

24.15. SMADZEŅU ATTĪSTĪBAS TRAUCĒJUMI

Attīstības defekti var parādīties dažādās kombinācijās. Tā, piemēram, kad Duranda-Zunina sindroms disrafisma pazīmes tiek kombinētas ar hidrocefāliju, ko pavada smadzeņu galvaskausa palielināšanās, agenēze

caurspīdīga starpsiena, mugurkaula velvju šķelšanās, pēdu izliekums un divpusēja nieru hipoplāzija, kas izraisa ūdens metabolisma traucējumus. Sindroms ir ģimenes, šķietami iedzimts. To 1955. gadā aprakstīja itāļu pediatri S. Durands un F. Zunins.

Īpaša attīstības anomāliju grupa var ietvert izteiktas

sekundāras iedzimtas galvaskausa un smadzeņu anomālijas, kas radušās dažādos ontoģenēzes periodos. Šādu anomāliju cēloņi ir dažādi: mātes slimības grūtniecības laikā, starojums, augļa traumatiski ievainojumi, augļa pakļaušana dažādiem toksiskiem faktoriem, jo ​​īpaši alkoholam un daudziem zāles kam ir teratogēna iedarbība. Centrālās nervu sistēmas anomālijas ir viena vai vairāku galveno patoloģisku procesu rezultāts, kas traucē smadzeņu attīstību: nervu caurules veidošanās, tās galvaskausa daļas sadalīšana pāru veidojumos, nervu šūnu elementu migrācija un diferenciācija. audus. Tās var izpausties trīs līmeņos: šūnu, audu un orgānu.

Zemāk ir aprakstīti daži smadzeņu un galvaskausa attīstības defekti, kas rodas ontoģenēzes procesā (dezembriģenēzes dēļ).

Anencefālija- smadzeņu, galvaskausa velves kaulu un to nosedzošo mīksto audu trūkums. Smadzenes vietā parasti ir ar asinsvadiem bagāti saistaudi ar cistiskiem dobumiem, kas izklāti ar medulāro epitēliju, gliaudiem, atsevišķām nervu šūnām un dzīslenes pinumu paliekām.

Eksencefālija- galvaskausa velves (acranium) kaulu un mīksto galvas pārklājumu trūkums, kā rezultātā smadzeņu puslodes atrodas atklāti galvaskausa pamatnē atsevišķu mezglu veidā, kas pārklāti ar pia mater.

Hidroanencefālija - pilnīga vai gandrīz pilnīga lielu pusložu neesamība, saglabājot galvaskausa velves kaulus un tās aptverošos audus. Galva ir normāla izmēra vai nedaudz palielināta. Galvaskausa dobums ir piepildīts galvenokārt ar CSF. Iegarenās smadzenes un smadzenītes ir diezgan attīstītas. Smadzenes vidusdaļas un citas smadzeņu daļas var nebūt vai ir elementāras. Šo defekta formu pirmo reizi aprakstīja Dž.Kruveljē 1835. gadā ar nosaukumu “hidrocefālā anencefālija”.

Porencefālija taisnība - klātbūtne audumā telencefalons dažāda izmēra dobumi, kas izklāta ar ependīmu un sazinās ar kambaru sistēmu un subarahnoidālo telpu.

Porencefālija viltus - slēgti dobumi smadzenēs, kuriem nav ependimāla apvalka un ir cistas pēc dažādas izcelsmes encefalomalācijas.

Smadzeņu cistiskā displāzija vai poliporencefālija, - iedzimta smadzeņu pusložu displāzija, ko raksturo vairāku dobumu veidošanās tajā, kas parasti sazinās ar smadzeņu ventrikulāro sistēmu.

Prosencefālija- attīstības defekts, kurā smadzeņu puslodes vienu no otras atdala tikai sekla garenrieva, līdz ar to ir neskaidra robeža starp telencefalona labo un kreiso pusi (rodas ar frekvenci 1:16 000).

Holoprosencefālija - smadzeņu anomālija, kurā to lielās puslodes nav atdalītas un izskatās kā viena puslode, bet sānu kambari ko attēlo viens dobums. Bieži vien kopā ar citiem iedzimtiem traucējumiem

klintis. Nāve parasti notiek neilgi pēc dzimšanas. Var būt 13-15 hromosomu trisomijas izpausme. Telencefalona defektus pavada dažādi, dažreiz smagi, sejas un tās kaulu struktūras traucējumi, īpaši cebocefālija, etmocefālija un ciklopija. Bērni ar ciklopiju parasti piedzimst nedzīvi.

Agirija (lissencefālija) - smadzeņu pusložu konvoluciju nepietiekama attīstība, kamēr to virsma ir izlīdzināta (gludas smadzenes). Mikroskopija atklāj rupjas izmaiņas smadzeņu garozas arhitektonikā un normālu šūnu slāņu neesamību tajā. Tas izpaužas kā izteikti psihomotorās attīstības traucējumi, polimorfiski krampji, parēze vai paralīze. Bērni parasti mirst pirmajā dzīves gadā.

Mikro- un poligīrija - defekts, kurā uz lielo pusložu virsmas ir daudz nejauši izvietotu mazu izliekumu. Mikrogīrija parasti izpaužas simetriski, un to papildina pārkāpums slāņa slāņa struktūra miza ar ne vairāk kā 4 slāņiem.

Pachigirija (makrogīrija) - galvenā spārna palielināšanās, savukārt sekundārā un terciārā nav, vagas ir iztaisnotas, tās ir īsas un seklas. Šādos gadījumos tiek traucēta garozas citoarhitektūra. Nervu šūnu heterotopijas ir atrodamas smadzeņu baltajā vielā.

Corpus Callosum hipoplāzija jeb aplazija (agenēze). - daļēja vai pilnīga corpus callosum neesamība. Aplāzijas gadījumā smadzeņu trešais kambaris paliek atvērts. Ja trūkst tikai aizmugures komisāra un pats corpus callosum ir tikai saīsināts, tad to sauc par hipoplāziju.

Aicardi sindroms- corpus callosum hipoplāzija kombinācijā ar citiem defektiem, jo ​​īpaši ar horioretinālām anomālijām, tam raksturīgas saliecēju muskuļu spazmas vai miokloniski krampji, vairāki lakunāri perēkļi acu dzīslenē un tīklenē, kas konstatēti ar oftalmoskopiju peripapilārajā zonā. Atrofisko horioretinālo bojājumu izmēri svārstās no maziem, mazākiem par redzes nerva galvas diametru, līdz vairāku diametru diametram. Bieži vien mugurkaulā ir disrafiskas izmaiņas. Iespējama garīga atpalicība, svārsta nistagms, acu attīstības anomālijas (mikroftalmoss, redzes nerva un koroidālās membrānas kolobomas, sklera ektāzija utt.). Sindroms ir aprakstīts tikai meitenēm, kas liecina, ka slimība var būt X hromosomas mutācijas sekas, kas ir letālas vīrieša ķermeņa attīstībā. 1956. gadā aprakstījis franču pediatrs J. Aicardi.

Mikrocefālija (Džakomini sindroms) - smadzeņu nepietiekama attīstība, kas dzimšanas brīdī izpaužas ar to svara un izmēra samazināšanos (24.7. att.). Mikrocefāliju parasti apvieno ar samazinātu galvas apkārtmēru (vismaz 5 cm no vidējā) un tālāku smadzeņu galvaskausa (mikrokranija) augšanas nobīdi, savukārt tās šuves var palikt atvērtas ilgu laiku. Galvaskausa kauli bieži ir sabiezējuši, tajos agri veidojas diploīdi kanāli, nepalielinās intrakraniālais spiediens. Ar mikrokraniju parasti ir atbilstošs smadzeņu izmēra un svara samazinājums - mikrocefālija. Tās morfoloģiskā zīme ir smadzeņu pusložu nepietiekama attīstība un neregulāra struktūra ar relatīvi normālu smadzenīšu un smadzeņu stumbra arhitektoniku. Bērns ar mikrocefāliju parasti atpaliek garīgajā un bieži vien arī fiziskajā attīstībā.

Mikrocefālija var būt primāra (patiesa, ģenētiski noteikta) un sekundāra. Primārā mikrocefālija ir ģenētiskas sekas

Rīsi. 24.7.Mikrocefālija 3 gadus vecam bērnam.

defekts, kas iedzimts autosomāli recesīvā veidā vai rodas saistībā ar hromosomu anomālijām. Sekundāro mikrocefāliju var izraisīt infekcija dzemdē (masaliņas, citomegalovīrusa encefalīts, toksoplazmoze), intoksikācija vai asfiksija, vai smadzeņu traumas. Ar sekundāru mikrocefāliju smadzenēs ir iespējami cistiski dobumi, asiņošanas un pārkaļķošanās zonas. Bērnu ar mikrocefāliju izskats ir īpatnējs, un to raksturo nesamērība starp smadzeņu galvaskausa un sejas izmēriem. Mikrocefālijas sastopamība jaundzimušajiem ir 1:5000. No visiem oligofrēnijas gadījumiem 11% tiek novēroti pacientiem ar mikrocefāliju.

Makrocefālija- smadzeņu un līdz ar to galvaskausa masas un tilpuma palielināšanās dzimšanas brīdī ir daudz retāk sastopama nekā mikrocefālija. Vairumā gadījumu to pavada smadzeņu konvoluciju lokalizācijas traucējumi, izmaiņas garozas citoarhitektonikā un heterotopijas perēkļi baltajā vielā, ar oligofrēnijas izpausmes, iespējams konvulsīvs sindroms. Makrocefālijas cēlonis var būt smadzeņu parenhīmas bojājums (lipoidoze). Kraniogrammās kaulu šuves nav paplašinātas, smadzeņu kambari ir normāla vai gandrīz normāla izmēra. Makrocefālija ir jānošķir no hidrocefālijas.

Iespējams daļēja makrocefālija (vienas no smadzeņu puslodēm paplašināšanās), ko parasti apvieno ar smadzeņu galvaskausa asimetriju. Galvaskausa hemihipertrofija, ko izraisa izspiedums vienā temporālā kaula zvīņu pusē un blakus esošajās frontālo un parietālo kaulu daļās, var būt saistīta ar vidējā galvaskausa dobuma padziļināšanos un paplašināšanos tajā pašā pusē, kā arī ar kaula porainību. galvenā kaula spārni, ko atklāj kraniogrāfija. Tādos gadījumos galvaskausa hemihipertrofija norāda uz iespējamību, ka vidējā galvaskausa dobumā notiek process, kas neaizņem audzēju. (hematoma, higroma, ksantoma, cistiskais arahnoidīts utt.) un ir pazīstams kā Dyke sindroms.

24.16. SMADZEŅU kambaru ATTĪSTĪBAS ANALFORMĀCIJAS

Ventrikulārās sistēmas anomālijas parasti parādās tās anatomisko sašaurinājumu zonā. Iespējams sašaurināšanās (stenoze un atrēzija) starpkambaru atveres, smadzeņu akvedukts (Silvija akvedukts), smadzeņu ceturtā kambara vidējās un sānu atveres. Šādos gadījumos raksturīga iekšējās hidrocefālijas attīstība, savukārt interventrikulāras atrēzijas gadījumā

caurumi vienā pusē, rodas asimetriska hidrocefālija. Smadzeņu akvedukta stenoze vai atrēzija, kā arī tās šķelšanās var būt iedzimta, pārnēsāta autosomāli recesīvā veidā vai būt saistīta ar X hromosomu. Nepilnīga smadzeņu ceturtā kambara atveru atvēršana bieži tiek apvienota ar Dendija-Volkera sindroma izpausmēm (skat. 24.18.).

CSF aizplūšanas nepietiekamība no ventrikulārās sistēmas smadzeņu akvedukta un smadzeņu ceturtā kambara atvērumu obstrukcijas (stenozes) gadījumā parasti izpaužas kā attīstība. iekšēja viendabīga hidrocefālija, ko pavada smadzeņu audu stiepšanās, retināšana un atrofija. Hidrocefālijas attīstību bieži pavada dažas galvaskausa pamatnes un mugurkaula augšējās daļas anomālijas: platibazija, Klippel-Feil simptoms utt. Iespējams arī, ka hidrocefālijai ir hipersekretārs vai aresorbtīvs raksturs, ko parasti izraisa kakla iekaisums. smadzeņu apvalki. Iedzimtas hidrocefālijas biežums ir 0,5 uz 1000 dzimušajiem. Plašāku informāciju par hidrocefāliju skatiet 20. nodaļā.

24.17. FAKOMATOZES

Phakomatozes (no grieķu valodas phakos - plankums, oma - sufikss, kas nozīmē "audzējs", "audzējs", osis - sufikss, kas nozīmē "process", "slimība") - iedzimtu slimību grupa, kurā ir nervu sistēmas, ādas un iekšējo orgānu bojājumu kombinācija. Raksturīgs fakomatozes izpausmes ir bojātas ādas audu pigmentācijas zonas (hiperpigmentēti vai depigmentēti plankumi), šagrēna plāksnes, fibromas, papilomas, angiomas, apvienojumā ar dažādām neiroloģiskām, garīgām, endokrīnām un somatiskie traucējumi. Lielākajai daļai fakomatožu formu ir raksturīgas attīstības kavēšanās dažādas funkcijas, galvenokārt kustībām un intelektam, kā arī samazinās adaptācija eksogēniem un endogēniem faktoriem, sociālās vides faktoriem. Smagos gadījumos tiek novērota garīga atpalicība, ataksija un epilepsijas lēkmes. 19. gadsimta beigās parādījās atsevišķu fakomatozes variantu apraksti.

Fakomatožu morfoloģiskais pamats ir (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartromas, ko nosaka viena vai vairāku dīgļu slāņu šūnu augšanas un diferenciācijas traucējumi embrioģenēzes sākumposmā. No šūnām, kurām, šķiet, ir aizkavēta diferenciācija un kuras atrodas “pastāvīgās embrionizācijas” stāvoklī, Veidojas hamartromas, kurām ir tendence uz proliferāciju un neoplastiskām transformācijām. Šajā sakarā hamartroma tiek uzskatīta par audzējam līdzīgu iedzimtu anomāliju vai embrija audzēju ar blastomatozām tendencēm (Kousseff B.G. et al., 1990). Hamartromas visbiežāk ir ektodermālas izcelsmes un sastāv no nervu audu un ādas elementiem. Līdz ar to cits fakomatozes nosaukums - "neiroektodermālā displāzija". Tos var kombinēt ar mezodermālu un endodermālu displāziju.

Biežākās neiroektodermālās displāzijas pazīmes ir hiper- un hipopigmentēti plankumi, café-au-lait plankumi, fibromas, papilomas, nevi, neirofibromas, kortikālie un subependimālie mezgli centrālajā nervu sistēmā, fakomas un zīdkoka tipa bojājumi fundusā. Starp mezodermālām displāzijām, angiomas, angiolipomas, aneirismas, ektāzija un asinsvadu stenoze, rabdo- un leiomiomas, dis-

kaulu audu plāzija utt. Endodermālās displāzijas piemērs var būt dažādu gremošanas trakta daļu polipoze.

Iedzimto slimību katalogā V. McKusik (1967) reģistrētas 54 fakomatozes formas. Lielākā daļa no tām tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā.

neirofibromatoze vai Reklinghauzena slimība, rodas biežāk nekā citas fakomatozes (1:4000). Bērnībā (pēc 3 gadiem) tie parādās vairākas gaiši, dzeltenbrūni (kafijas krāsas) plankumi, ar diametru no prosas graudiem līdz 15 cm un vairāk, galvenokārt uz stumbra un ekstremitāšu proksimālajām daļām; Bieži tiek novērota vispārēja punktēta pigmentācija vai vasaras raibumi paduses zonās. Nedaudz vēlāk parādās neirofibromatozes pazīmes: vairāki blīvi dažāda lieluma audzēji (parasti 1-2 cm diametrā), kas atrodas gar nervu stumbriem (neirinomas, neirofibromas), nav sapludināts ar citiem audiem.

Audzēji var veidoties arī gar galvaskausa nerviem (dzirdes, trīszaru, glossopharyngeal nervu neirinomas). Bieži audzēji aug no mugurkaula sakņu audiem un atrodas mugurkaula kanālā, izraisot muguras smadzeņu saspiešanu. Audzēji var lokalizēties arī orbitālajā reģionā, retrosternālajā, retroperitoneālajā telpā, iekšējos orgānos, izraisot dažādus atbilstošus simptomus. Bieži attīstās skolioze, iespējama ādas zonu hipertrofija un iekšējo orgānu hipertrofija. Slimības pamatā ir anomālijas ekto- un mezodermas attīstībā. Iespējama astrocītiskā hamartroma. Pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Izcelt 2 veidlapas neirofibromatoze: klasiska, perifēra formā (neirofibromatoze-1), kurā patoloģiskais gēns lokalizēts 17. hromosomā, un centrālais formā (neirofibromatoze-2), patoloģiskais gēns atrodas 22. hromosomā. Slimību 1882. gadā aprakstīja vācu patologs F.D. Reklinghauzens (1833-1910).

Pamatojoties uz materiāliem no Nosauktā Neiroķirurģijas institūta. N.N. Burdenko RAMS ar neirofibromatozi-1, kopā ar perifērām neirinomām un neirofibromām, iespējams mikrocefālija, pigmentētas varavīksnenes hamartromas (Liša mezgli), redzes nerva gliomas (notiek 5-10% pacientu), kaulu anomālijas, jo īpaši galvenā kaula spārnu displāzija, kas izraisa orbītas jumta defektu un pulsējošu eksoftalmu, dzirdes (vestibulokohleārā) nerva vienpusējas neiromas, intrakraniāli audzēji - meningiomas, astrocitomas, intravertebrālas neirofibromas, ļaundabīgas meningiomas, - ganglioblastoma, sarkoma, leikēmija, siringomielijas klīniskās izpausmes.

Gadījumos neirofibromatoze-2 Bieži attīstās vestibulokohleārā galvaskausa nerva neiroma, kas šīs slimības gadījumā bieži ir divpusēja; iespējama meningioma, glia audzēji un mugurkaula neiromas. Iespējama arī lēcas necaurredzamība un subkapsulāra lēcveida katarakta.

(Kozlovs A.V., 2004).

Bumbuļu skleroze (Borneville-Pringle slimība, Bourneville-Bressau sindroms) - glioze baltā viela smadzenes, kas agrā bērnībā izpaužas ar epilepsijas lēkmēm (85%), oligofrēniju kombinācijā ar pieaugošiem piramidāliem un ekstrapiramidāliem simptomiem un ādas patoloģijām. 4-6 gadu vecumā uz tauriņa formas sejas deguna zonā parasti parādās vairāki dzeltensārti vai brūni sarkani mezgliņi, kuru diametrs ir nedaudz lielāks par 1 mm - Pringla adenomas, ko parasti atzīst par adenomām

tauku dziedzeri, tomēr pastāv viedoklis, ka tie ir iegūti no nervu elementiādas hamartroma.

Uz deguna ir iespējamas veida izmaiņas. telangiektāzija. Bieži atrasts zemes gabali ts šagrēna āda, kafijas krāsas plankumi, depigmentācijas zonas, polipi, šķiedru hiperplāzijas zonas, iespējamas mēles hamartromas, šķiedru aplikuma veidošanās uz pieres ādas, skalpa un noapaļotas fibromas (Koena audzēji) uz pirkstiem, retāk uz pirkstiem rokas. Bieži atzīmēts displāzijas pazīmes, iedzimtas malformācijas, tīklenes un iekšējo orgānu audzēji (sirdī, nierēs, vairogdziedzerī un aizkrūts dziedzeros utt.).

Iespējams fundūzā netīri dzeltenīgas krāsas želatīna veidojumi, kas pēc formas atgādina zīdkoku - glioneiromas, piemēram, astrocītiskā hamartroma, tīklenes fakomatoze. Dažreiz tiek konstatētas redzes disku sastrēgumu vai atrofijas pazīmes.

Uz smadzeņu virsmas tiek novēroti atsevišķi vai vairāki gliomatozi mezgli, kas ir nedaudz gaišāki nekā apkārtējās smadzenes un blīvāki uz tausti; ir iespējama to pārkaļķošanās. Mezgli var būt arī baltajā vielā, subkortikālajos ganglijos, kā arī smadzeņu stumbrā un smadzenītēs.

Smadzeņu konvoluciju attīstībā ir arī anomālijas mikro- un pahigirijas formā. Slimība bieži ir sporādiska. Plāksnes sasniedz 5-20 mm diametru. Smadzeņu garozā un smadzenītēs dažreiz var atrast lamelārus ķermeņus, kas atgādina amiloīdu. Notiek kortikālo šūnu deģenerācija. Galvas CT izmeklēšanā bieži var atklāt kalcifikāciju un glia mezgliņus paraventrikulārajā reģionā, subependimālus gar sānu kambara ārējām sienām, Monro starpkambaru atveres zonā un retāk smadzeņu parenhīmā. Smadzeņu MRI 60% gadījumu atklāj hipotensīvus bojājumus vienā vai abos. pakauša daivas, kuras tiek uzskatītas par nepareizas mielinizācijas zonām (Kozlovs A.V., 2002).

Ir atzīts, ka slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā ar nepilnīgu mutanta gēna iespiešanos. To 1862. gadā aprakstīja franču ārsts D.M. Bourneville (1840-1909) un 1880. gadā angļu ārsts Dž.Dž. Pringle

(1855-1922).

Encefalotrigeminālā Stērža-Vēbera angiomatoze (ādas-smadzeņu angiomatoze; Stērža (Stērža)-Vēbera sindroms; Vēbera-Krabe-Osles sindroms

ra- iedzimta mezodermālo (angiomu) un ektodermālo elementu malformācija, kas radusies embrioģenēzes laikā eksogēnu un ģenētiski noteiktu cēloņu ietekmē. Raksturīgs triāde: "liesmojošs" nevus, epilepsija, glaukoma. Iedzimta liela asinsvadu plankums (nevus) parasti tiek lokalizēts vienā sejas pusē gar trīskāršā nerva zariem. Lielas plakanas sarkanas vai ķiršu krāsas angiomas uz sejas, kas nospiežot kļūst bālas, var izplatīties uz galvas ādu un kaklu, parasti kopā ar smadzeņu apvalku angiomatozi, biežāk parieto-pakauša reģiona izliektajā zonā, smadzeņu atrofiju un perēkļus. pārkaļķošanās smadzeņu garozā. Iespējama oligofrēnija, hemiparēze, parētisko ekstremitāšu augšanas aizkavēšanās, hemianopsija, hidroftalmoss. Kraniogrammas un datortomogrammas parāda kalcifikācijas perēkļus, smadzeņu atrofiju un subarahnoidālo telpu paplašināšanos.

Slimība bieži ir sporādiska. Ir iespējami gan dominējošā, gan autosomāli recesīvā tipa mantojuma gadījumi. CT un MRI parasti parāda smadzeņu vielas atrofijas izpausmes, paplašināšanos

smadzeņu kambaru un intratekālo telpu veidošanās. Slimību 1879. gadā aprakstīja angļu ārsti W.H. Stērža (1850-1919) un H.D. Vēbers (1823-1918).

Ataksija-telangiektāzija (Luisa-Bar slimība) kam raksturīgas simetriskas telangiektāzijas, kas parādās vecumā no 3 līdz 6 gadiem, īpaši uz konjunktīvas, sejas un kakla ādas, parasti izplatoties uz smadzeņu apvalki, smadzeņu matērija. Turklāt tiek atzīmēts paaugstināta uzņēmība pret hroniskām iekaisuma slimībām (sinusīts, pneimonija, bronhektāzes utt.) ģenētiski noteikta šūnu un humorālās imunitātes pārkāpuma dēļ. Kad bērns pirmo reizi mēģina staigāt patstāvīgi, smadzenīšu ataksijas pazīmes, kam vēlāk ir pieaugošs raksturs, vēlāk parādās hiperkinēze atbilstoši mioklonusa vai atetozes veidam, cīpslu hiporefleksija, dizartrija. Iespējami galvaskausa nervu bojājumi, apgrūtinātas brīvprātīgas acu kustības (okulomotorā apraksija). Līdz 12-15 gadu vecumam rodas dziļuma un vibrācijas jutības traucējumi un palielinās ataksija. Vēlākajās slimības stadijās muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnu bojājumu dēļ rodas muskuļu vājums un atrofija un fascikulāra raustīšanās. Uz ādas parādās kafijas krāsas pigmenta plankumi, hipopigmentācijas zonas un seborejas dermatīts. Pamazām attīstās ādas atrofija, izskats pelēki mati atzīmēja jau skolas vecumā. Raksturīga aizkavēta garīgā un fiziskā attīstība, Bieži sastopama smadzenīšu hipoplāzija, kas izteiktāka tās vermā, aizkrūts dziedzera hipoplāzija, disgammaglobulinēmija, retikuloendoteliālās sistēmas bojājumi (retikuloze, limfosarkoma utt.). Prognoze ir slikta. Nāves cēlonis bieži ir hroniskas bronhu un plaušu slimības, limfoma un karcinoma.

Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā ar augstu mutanta gēna iespiešanos. Slimību 1941. gadā aprakstīja franču ārsts D. Luiss-Bars.

Cerebroretinoviscerālā angiomatoze (hemangioblastomatoze, Hipela-Lindau slimība) - iedzimta centrālās nervu sistēmas un tīklenes ģimenes angiomatoze. To raksturo iedzimta kapilāru nepietiekama attīstība, lielāku asinsvadu kompensējoša paplašināšanās un asinsvadu glomerulu, angiomu, angiogliomu veidošanās. Neiroloģiskie simptomi var būt dažādi, jo ir iespējami smadzeņu pusložu, smadzeņu stumbra, smadzenīšu un retāk arī muguras smadzeņu bojājumi.

Tipiska ir triāde: tīklenes angioma, smadzeņu angiomas, policistisko iekšējo orgānu vai nieru angioretikuloma. Atzīmēts uz fundūza asa asinsvadu paplašināšanās un līkumainība, tīklenē dzeltenīgi asinsvadu glomeruliņi, vēlāk - eksudāts un asinsizplūdumi tīklenē, tā atslāņošanās. Bieži novērots stiklveida ķermeņa apduļķošanās, glaukoma, iridociklīts. Rezultāts laika gaitā ir aklums. Hipela-Lindau slimība parasti rodas pacientiem vecumā no 18 līdz 50 gadiem.

Pirmie simptomi ir smadzeņu vai tīklenes angioretikulomas pazīmes. Ja dominē smadzenīšu angiomatozes klīniskās izpausmes, slimību sauc par "Lindau audzēju". Tīklenes angiomatoze parasti redzams kā "Hipela audzējs". Iespējami iekšējo orgānu bojājumi, kam raksturīgas attīstības anomālijas un audzēju veidošanās: policistiska nieru slimība, feohromocitoma, hipernefroma, cistiski aizkuņģa dziedzera audzēji, aknas. Tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā ar nepilnīgu iespiešanos. Slimību 1904. gadā aprakstīja vācu oftalmologs E. Hipels, bet 1925. gadā zviedru patologs A. Lindau (dzimis 1898. gadā).

24.18. ANOMĀLIJAS UN IZNĪCINĀJUMI CRANIOVERTEBRAL LĪMENĪ

Kraniovertebrālās anomālijas bieži tiek konstatētas pārejas zonā starp galvaskausu un mugurkaulu. Tie var izraisīt asinsrites traucējumus mugurkaula artērijās, šķidruma aprites traucējumus. Izpaušanās rezultātā dažādu neiroloģiski traucējumi, ieskaitot vestibulāro, smadzenīšu simptomi, intrakraniālas hipertensijas pazīmes, bulbar sindroma elementi, jo īpaši bulbārās grupas galvaskausa nervu disfunkcija, radikulāri simptomi augšējā dzemdes kakla līmenī, piramīdas nepietiekamības pazīmes, vadīšanas tipa jutīguma traucējumi, kā arī radikulāri simptomi augšdaļā dzemdes kakla līmenis. Var konstatēt dažādas kaulu anomālijas un disrafiskā stāvokļa izpausmes: bazilāra depresija, odontoīda procesa virsotnes izvirzīšanās virs Čemberleina un de la Petita līnijām, atlanta asimilācija (Oleneka sindroms), proatlas fenomens u.c. Raksturīgas ir kraniovertebrālās anomālijas. īss kakls, zems matu augšanas ierobežojums uz kakla, dzemdes kakla hiperlordoze; Iespējama sejas asimetrija, apakšžokļa hipoplāzija, gotikas aukslējas, mugurkaula kanāla paplašināšanās augšējo kakla skriemeļu līmenī, mugurkaula kifoskolioze, skriemeļu bifida, “Frīdreiha pēdas” tipa pēdas deformācija.

Iedzimtas malformācijas craniovertebral līmenī raksturo pakauša kaula un struktūru, kas atrodas aizmugurējā galvaskausa dobumā un mugurkaula augšdaļā un muguras smadzenēs, attīstības defekti. Tie ietver Dandy-Walker sindromu un Chiari sindromu.

Dendija-Volkera sindroms ir iedzimta stumbra astes daļas un smadzenīšu vermis anomālija, kas izraisa nepilnīgu smadzeņu ceturtā kambara vidējās (Magendie) un sānu (Lushka) atveres atvēršanos. Tas izpaužas kā hidrocefālijas un bieži vien hidromiēlijas pazīmes. Pēdējais apstāklis ​​saskaņā ar Gārdnera hidrodinamisko teoriju var izraisīt siringomēlijas un siringobulbijas attīstību. Dendija-Volkera sindromu raksturo garenās smadzeņu un smadzenīšu funkcionālās nepietiekamības izpausmes, hidrocefālijas simptomi un intrakraniāla hipertensija. Diagnoze tiek precizēta, izmantojot metodes, kas vizualizē smadzeņu audus - CT un MRI pētījumus. Tiek atklātas hidrocefālijas pazīmes, jo īpaši izteikta ceturtā smadzeņu kambara paplašināšanās; MRI pētījums var atklāt šo smadzeņu struktūru deformāciju. Sindromu 1921. gadā aprakstīja amerikāņu neiroķirurgi V. Dendijs (1886-1946) un A. Vokers (dzimis 1907. gadā).

Chiari sindroms(Arnolda-Čiari-Solovceva sindroms vai smadzenīšu malformācijas sindroms) - rombencefalona subtentoriālo struktūru anomālijas, kas izpaužas kā smadzeņu stumbra un smadzenīšu mandeļu nolaišanās lielajā foramen. To bieži apvieno ar galvaskausa pamatnes un augšējo kakla skriemeļu kaulu anomālijām (platibazija, bazilāra nospiedums, atlanta asimilācija, Klippel-Feil sindroms) ar disrafiskā stāvokļa izpausmēm, jo ​​īpaši ar siringomēliju, siringobulbiju. Ar Chiari sindromu var rasties iegarenās smadzenes, smadzenīšu struktūru, muguras smadzeņu augšējo kakla segmentu iesprūšana, cerebrospinālā šķidruma kanālu oklūzija, kas izraisa bulbaru, smadzenīšu un vadīšanas simptomus un okluzīvu hidrocefāliju. Sindroms tika aprakstīts

1894. gadā vācu patologs J. Arnolds (1835-1915) un 1895. gadā austriešu patologs H. Chiari (1851-1916).

Pašlaik, pamatojoties uz MRI skenēšanas rezultātiem, daži autori izšķir divus Chiari sindroma variantus.

I tipa malformācija (Chiari I) ko raksturo smadzenīšu mandeles nobīde līdz foramen magnum līmenim. Iespējama iegarenās smadzenes prolapss, tās pagarināšanās un iegarenās smadzenes priekšējā saspiešana ar odontoīdu procesu, smadzeņu ceturtā kambara un lielās pakauša cisternas sašaurināšanās, liquorodinamikas traucējumi, nepietiekamas attīstības pazīmes un mugurkaula mugurkaula artēriju netipiska struktūra novads. Neiroloģiskajā stāvoklī iespējami okulomotoriskie, kohleārie un vestibulocerebellārie, bulbārie, kā arī vadīšanas motori un segmentāli motori un sensorie traucējumi. Neiroloģisku simptomu nav, bet tie var parādīties vēlāk (dažkārt 3.-4. dzīves desmitgadē, kas liecina par procesa pāreju uz II tipa malformāciju.

Plkst II tipa malformācijas (Chiari II) mandeles un smadzenīšu vermis, iegarenās smadzenes struktūras, ir izvirzījums foramen magnum, kas ieņem S formu. Raksturīgās pazīmes ir spastiskā tetraparēze, sāpes pakauša rajonā un kaklā, smadzenīšu ataksija, vertikāls lejupvērsts nistagms, bulbar sindroma elementi, siringomielijas pazīmes, hidrocefālijas izpausmes un vadīšanas traucējumi.

Neiroloģiskie simptomi Arnold-Chiari sindroma gadījumā var parādīties no 5-7 gadu vecuma, dažreiz vēlāk, iespējams, 30-40 gadu vecumā, un tiem ir progresējoša gaita. Arnold-Chiari anomālijas izpausmes bieži tiek kombinētas ar craniovertebral kaula anomāliju (bazilārais iespaids, atlanta asimilācija, scaphocrania tipa kraniostenoze utt.). Kjari sindroma diagnostikā un tā veida noteikšanā parasti īpaši vērtīga ir informācija, kas iegūta no smadzeņu un kraniovertebrālā reģiona MRI, kā arī no transkraniālās Doplera sonogrāfijas (Krupina N.E., 2003).

Babčina simptoms- foramen magnum aizmugurējā pusloka un pakauša kaula iekšējā cekula atrofija. Konstatēts ar kraniogrāfiju, kas veikta aizmugurējā pusaksiālajā projekcijā. Simptomu aprakstīja mājas neiroķirurgs I.S. Babčins kraniovertebrālās lokalizācijas audzējiem.

24.19. DAŽAS IESPĒJAMĀS VAI AGRĪNĀS IZPAUSMES MOTORĀRAS BOJĀJUMU FORMAS

24.19.1. Cerebrālā trieka

Cerebrālā trieka (CP) ir neviendabīga sindromu grupa, kas ir smadzeņu bojājuma sekas, kas rodas pirmsdzemdību, intrapartum (dzemdību laikā) un agrīnā pēcdzemdību periodā. Raksturīga cerebrālās triekas pazīme ir bērna motoriskās attīstības pārkāpums, ko galvenokārt izraisa muskuļu tonusa novirzes un kustību koordinācijas traucējumi (parēze, paralīze, ataksija, hiperkinēze). Atzīmēts

kustību traucējumus var kombinēt ar epilepsijas lēkmēm, aizkavētu runas attīstību, emocionālo un intelektuālā attīstība. Dažreiz kustību traucējumus papildina jutīguma izmaiņas.

Svarīga cerebrālās triekas pazīme ir progresēšanas trūkums un iespējama, kaut arī vāji izteikta tendence atjaunot esošās nervu sistēmas patoloģijas pazīmes.

Saslimstība ar cerebrālo trieku, saskaņā ar dažādiem avotiem, ir 2,5-5,9 uz 1000 jaundzimušajiem. Saskaņā ar Maskavas bērnu konsultatīvās neiroloģiskās klīnikas datiem, 1977.-1978. tas bija 3,3 uz 1000 bērniem. Cerebrālās triekas biežums bērnu grupā, kas dzimuši ar svaru mazāk nekā 1500 g, ir 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Saskaņā ar K.A. Semenova (1994), cerebrālā trieka ir cēlonis 24% bērnu neiroloģiskās invaliditātes gadījumu.

Etioloģija. Etioloģiskie faktori ir dažādi: slimības (masaliņas, citomegālija, gripa, toksoplazmoze u.c.) un toksikozes mātei grūtniecības laikā, dzemdību anomālijas, dzemdību operācijas un traumatiski bojājumi, smadzeņu asiņošana, asfiksija dzemdību laikā, mātes asins nesaderība un auglis, traumas un slimība (meningīts, encefalīts) bērnam agrīnā pēcdzemdību periodā. Iespējama vairāku kaitīgu faktoru kombinācija.

Iedzimtas cerebrālās triekas cēloņi var būt ģenētiski noteiktas smadzeņu veidošanās anomālijas (smadzeņu disģenēze), kas rodas dažādos tās attīstības posmos. Tie izraisa 10-11% no visiem cerebrālās triekas spastiskās formas gadījumiem. Turklāt cerebrālās triekas cēlonis var būt cerebrovaskulāri traucējumi auglim vai jaundzimušajam bērnam, jo ​​īpaši hipoksiski išēmiska encefalopātija, išēmisks un hemorāģisks insults un intrakraniālas hematomas.

Patoģenēze. Patogēnie faktori, kas darbojas embriģenēzes laikā, izraisa smadzeņu attīstības anomālijas. Vairāk vēlākos posmos intrauterīnā attīstība, ir iespējams palēnināt nervu sistēmas mielinizācijas procesus, traucēt nervu šūnu diferenciāciju un starpneuronu savienojumu un smadzeņu asinsvadu sistēmas veidošanās patoloģiju. Ja mātes un augļa asinis nav savienojamas ar Rh faktoru, ABO sistēmu un citiem sarkano asins šūnu antigēniem, mātes organisms ražo antivielas, kas izraisa augļa sarkano asins šūnu hemolīzi. Netiešajam bilirubīnam, kas veidojas hemolīzes laikā, ir toksiska ietekme uz nervu sistēmu, jo īpaši uz striopallidālās sistēmas struktūrām.

Augļiem, kuriem ir bijusi intrauterīna hipoksija, līdz dzimšanas brīdim aizsargmehānismi un adaptācijas mehānismi nav pietiekami izveidoti, var būt nozīmīga asfiksija un traumatisks smadzeņu bojājums dzemdību laikā. Nervu sistēmas bojājumu patoģenēzē, kas attīstās dzemdību laikā un pēcdzemdību periodā, galvenā loma ir augļa hipoksijai, acidozei, hipoglikēmijai un citiem vielmaiņas traucējumiem, kas izraisa smadzeņu tūsku un sekundārus smadzeņu hemodinamikas un liquorodinamikas traucējumus. Būtiska nozīme cerebrālās triekas patoģenēzē ir imūnpatoloģiskiem procesiem: smadzeņu antigēni, kas veidojas nervu sistēmas iznīcināšanas laikā infekciju, intoksikāciju, smadzeņu audu mehānisku bojājumu ietekmē, var izraisīt atbilstošu antivielu parādīšanos mātes asinīs, kas negatīvi ietekmē augļa smadzeņu attīstību.

Patomorfoloģiskā aina. Patomorfoloģiskās izmaiņas nervu sistēmā cerebrālās triekas gadījumā ir dažādas. 30% bērnu ir attīstības anomālijas

smadzenes - mikrogīrija, pahigirija, heterotopija, pusložu nepietiekama attīstība utt. Iespējamas distrofiskas izmaiņas smadzenēs, gliomatozes, rētas, porencefālija vai cistiski dobumi smadzenēs, ceļu demielinizācijas zonas vai smadzeņu garozas atrofija traumatisku bojājumu dēļ , smadzeņu asiņošana, intrakraniāla hematoma , hipoksija, kas radusies dzemdību laikā vai toksisks, infekciozi alerģisks, traumatisks smadzeņu bojājums pirmsdzemdību vai agrīnā pēcdzemdību periodā.

Klasifikācija. Tiek piedāvāti dažādi klīniskie kursi cerebrālās triekas klasifikācija. Mēs piedāvājam vienu no klasifikācijām, kas saņēmušas plašu atzinību.

Tabula 24.1.Cerebrālās triekas sindromi (formas) (Miller G., 1998)

Dominē spastiskās formas, pārējās ir daudz retāk sastopamas.

Klīniskās izpausmes. Iegūtais smadzeņu defekts ne tikai negatīvi ietekmē jaundzimušā bērna stāvokli, bet arī traucē tā normālu attīstību, īpaši attīstību. motoru sistēma, runas un kognitīvās funkcijas. Klīniskais attēls šādos gadījumos var būt ļoti atšķirīgs. Ir svarīgi atcerēties, ka patoloģiska pozas aktivitāte un paaugstināta muskuļu tonusa izpausmes bieži vien kļūst skaidras tikai 3-4 bērna dzīves mēnešos un dažreiz vēlāk. Par salīdzinoši agrīna diagnostika Cerebrālās triekas gadījumā ir svarīgi dinamiski uzraudzīt bērnus, īpaši tiem, kuriem ir nelabvēlīga dzemdību vēsture, ņemot vērā iedzimto beznosacījumu refleksu dinamiku, muskuļu tonusa izmaiņu rakstura secību un iztaisnošanas un līdzsvara reakciju attīstību.

Saskaņā ar noteiktu neiroloģisko un garīgo funkciju pārsvaru L.O. Badalyan (1984) identificēja šādus cerebrālās triekas variantus.

1. Spastiskā diplēģija (Little sindroms) - visizplatītākā cerebrālās triekas forma. To raksturo tetraparēze, kas ietver sejas, mēles un rīkles muskuļus, ar īpaši izteiktiem kustību traucējumiem apakšējās ekstremitātēs (apakšējās spastiskās paraparēzes izpausmes ar pārsvaru spriedzi augšstilbu pievada muskuļos un ekstensoros muskuļos apakšstilbs un pēdu saliecēji.Ja bērns guļ, kājas ir izstieptas , mēģinot nolikt uz grīdas), kājas krustojas, viņš neatbalstās uz visu pēdu, bet tikai uz tās priekšējo daļu. Kājas ir iztaisnotas un pagrieztas uz iekšu. Mēģinot staigāt ar ārēju palīdzību, bērns veic dejojošas kustības, viņa kājas “krustojas”, ķermenis pagriežas pret vadošo kāju. Bieži vien parēzes smagums ir asimetrisks, un atšķirība starp aktīvo kustību iespējamību īpaši skaidri izpaužas rokās.

Uz diplēģijas fona var būt horeoatetoīdā hiperkinēze, kas galvenokārt ietver sejas muskuļus un distālo roku muskuļus. Bērniem ir grūti piedzīvot motorisko traucējumu klātbūtni un viņi to nelabprāt

saskarties ar veseliem bērniem, labāk justies komandā, kurā ir bērni ar līdzīgām slimībām.

2. Dubultā hemiplēģija - divpusēja hemiplēģija vai, biežāk, hemiparēze, kurā rokas tiek ietekmētas lielākā mērā nekā kājas, vai arī tās tiek ietekmētas aptuveni vienādi. Iespējama parēzes smaguma asimetrija, kamēr muskuļu tonuss ir augsts, ir spasticitātes un stīvuma kombinācija, parasti ar pēdējo pārsvaru. Līdzsvara reakcijas nav pietiekami attīstītas. Gandrīz vienmēr ir izteikti pseidobulbārās triekas elementi, kas apgrūtina košļāšanu, rīšanu un runu. Bieži tiek novēroti konvulsīvi paroksizmi un mikrocefālija. Šo cerebrālās triekas formu parasti pavada nozīmīgākās garīgās atpalicības izpausmes.

3. Spastiska hemiplēģija ko raksturo attiecīgi motora traucējumi, galvenokārt vienā pusē. Bieži kustību traucējumi ir izteiktāki plaukstā, tā ir saliekta visās locītavās, maziem bērniem roka ir savilkta dūrē, vēlākā dzīvē tai ir “akušiera rokas” forma. Bieži rodas Džeksona tipa fokālās epilepsijas lēkmes. Izmantojot attēlveidošanas pētījumus (CT, MRI), cista, rētas vai porencefālijas izpausmes parasti tiek atklātas vienā no smadzeņu puslodēm. Intelekta attīstība var būt tuvu normālai.

4. Hiperkinētiskā forma ko raksturo dominējošie bojājumi striopallidālās sistēmas struktūrās. Muskuļu tonuss ir mainīgs, bieži svārstās starp hipotensiju un normotensiju. Uz šī fona rodas periodiskas muskuļu spazmas un paaugstināta muskuļu tonusa uzbrukumi plastmasas tipam. Aktīvās kustības šādos gadījumos ir neveiklas, ko pavada pārsvarā athetoidāla rakstura pārmērīgas motoriskas reakcijas, savukārt hiperkinēze var būt pārsvarā ekstremitāšu distālajās vai proksimālajās daļās, kakla muskuļos un sejas muskuļos. Hiperkinēze ir iespējama atkarībā no atetozes veida, horeoatetozes, horejas, vērpes distonijas. Bieži tiek novēroti runas traucējumi (subkortikālā dizartrija). Garīgā attīstība cieš mazāk nekā ar citiem cerebrālās triekas veidiem. Šo cerebrālās triekas formu parasti izraisa imūnsistēmas nesaderība starp augļa un mātes asinīm.

5. Smadzeņu forma raksturīga ataksija, ko galvenokārt izraisa smadzenīšu un to savienojumu bojājumi. To var kombinēt ar nistagmu, atoniski-astātisko sindromu, mērenas spastiskas parēzes pazīmēm sakarā ar kortikālo-subkortikālo smadzeņu struktūru iesaistīšanos procesā.

Ārstēšana. Pacienta ar cerebrālo trieku ārstēšana jeb, precīzāk, habilitācija jāsāk pēc iespējas agrāk, un tai jābūt visaptverošai. Agrā vecumā bērna smadzenes ir plastiskas un tām ir ievērojamas kompensācijas spējas. Nozīmīgākos rezultātus sniedz habilitācija, kas uzsākta statisko un kustību funkciju veidošanās periodā. Agrīna mācīšanās Sensomotoriskās prasmes ar to nosacītu refleksu nostiprināšanos veicina savlaicīgu motorisko prasmju attīstību. Turklāt agrā vecumā spastiskas parādības vēl ir maigi izteiktas, nav stereotipisku patoloģisku pozu, deformāciju, kontraktūru, kā rezultātā vieglāk attīstās motorikas.

1 Habilitācija ir iespēju radīšana iepriekš neesošu darbību veidu attīstībai.

Svarīga visaptverošā daļa cerebrālās triekas ārstēšana ir ortopēdiskie pasākumi, kontraktūru profilakse. Lai piešķirtu fizioloģisku stāvokli atsevišķām ķermeņa daļām, plaši tiek izmantotas šinas, šinas, šinas, balsti, apkakles u.c. Ortopēdiskais veidojums mijas ar ārstniecisko vingrošanu, masāžu, fizioterapiju, savukārt ārstnieciskajiem pasākumiem jāpalīdz kavēt patoloģisku tonizējošu refleksu darbību. un, pamatojoties uz to, normalizējiet muskuļu tonusu, veicinot brīvprātīgas kustības, attīstot konsekventas ar vecumu saistītas bērna motoriskās prasmes.

No cerebrālās triekas ārstēšanā lietotajiem medikamentiem tiek izmantoti farmakoloģiskie līdzekļi, kas uzlabo vielmaiņas procesus smadzenēs - glutamīnskābi, lipocerebrīnu, cerebrolizīnu, nootropo līdzekļu grupas preparātus, B vitamīnus, acefēnu u.c. Pēc indikācijām muskuļu relaksanti. tiek lietotas, savukārt Botox var būt izvēles zāles (botulīna toksīns). Ir pozitīva pieredze (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) par tā ievadīšanu brachii bicepsa muskuļos, kā arī plaukstas saliecējos un ekstensoros, lai samazinātu muskuļu tonusu un apakšdelma pronatora stāvokli; To pašu autoru Botox izmantošanai, lai likvidētu dinamisko kontraktūru potītes locītavā, bija pozitīva ietekme. Tiek izmantotas arī zāles, kuru darbība ir vērsta uz hiperkinēzes nomākšanu, pretkrampju līdzekļus, angioprotektorus, prettrombocītu līdzekļus un sedatīvus līdzekļus.

Pēdējos gados ir izstrādātas somatosensorās stimulācijas metodes. Šim nolūkam jo īpaši tiek ierosināts valkāt Penguin kosmosa slodzes tērpu vai tā Adele modifikāciju. Nestoša tērpa izmantošana palīdz koriģēt pacienta ķermeņa smaguma centra stāvokli un normalizēt stāju stāvus. Tiek pieņemts (Yavorsky A.B. et al., 1998), ka ar šādu ārstēšanu var notikt nervu savienojumu pārstrukturēšana smadzeņu puslodēs un tajā pašā laikā izmaiņas starppusložu attiecībās.

24.19.2. Strumpel spastiska ģimenes paraplēģija

Hronisku progresējošu ģimenes slimību 1886. gadā detalizēti aprakstīja vācu ārsts A. Stumpels (A. Stumpell, 1853-1925). Pašlaik to uzskata par slimību grupu, kam raksturīga ģenētiska neviendabība un klīnisks polimorfisms. Slimība tiek mantota gan autosomāli recesīvā, gan dominējošā veidā.

Patoģenēze nav pētīta.

Patomorfoloģiskā aina. Cerebrospinālajos traktos ir simetriska deģenerācija, kas pakāpeniski progresē un izplatās no apakšas uz augšu. Dažreiz to pavada deģeneratīvas izmaiņas Golla smalkajā fascī un mugurkaula traktā. Iespējama nervu šķiedru demielinizācija smadzeņu kātiņos, glioze un šūnu skaita samazināšanās smadzeņu stumbra ekstrapiramidālajās struktūrās.

Klīniskās izpausmes . Raksturīgi, ka otrajā dzīves desmitgadē parādās kāju nogurums un paaugstināts muskuļu tonuss un cīpslu refleksi. Vēlāk parādās pēdas klons un pēdas patoloģiskas pazīmes. Laika gaitā palielinās zemākas spastiskās paraparēzes pazīmes, savukārt muskuļu spastiskais stāvoklis dominē pār muskuļu smaguma pakāpi.

vājās puses. Daudzus gadus pacienti saglabā spēju patstāvīgi pārvietoties. Viņu gaita ir spastiska un paraparētiska. Sakarā ar smaguma sasprindzinājumu augšstilbu pievada muskuļos, pacienti dažreiz staigājot sakrusto kājas. Progresējošā slimības stadijā ir iespējami aizsargrefleksi, mugurkaula automātisma pazīmes, potīšu locītavu kontraktūras. Slimībai attīstoties, rokās un muskuļos var parādīties spasticitātes elementi plecu josta. Var būt vibrācijas jutības samazināšanās kājās. Cita veida jutīgums, audu trofisms un iegurņa orgānu funkcijas parasti netiek ietekmētas. Iespējamas pēdas deformācijas (Frīdreiha pēda), viegla smadzenīšu mazspēja, miokardiopātija un pavājināta kognitīvā funkcija.

Ārstēšana. Patoģenētiskā terapija nav izstrādāta. Muskuļu relaksantus (midokalmu, skutamilu, baklofēnu utt.) plaši izmanto kā simptomātiskas zāles.

24.20. mugurkaula ANOMĀLIJAS UN SEKUNDĀRĀS DEFORMĀCIJAS

Kraniovertebrālo kaulu anomālijas ietver Oljenika simptoms- pirmā kakla skriemeļa (atlanta) pakauša izdalīšanās - tā saplūšana (asimilācija, koncrescence) ar pakauša kaulu. Šo simptomu var papildināt ar kraniovertebrālās patoloģijas pazīmēm, vertebrobazilāru asinsvadu nepietiekamību un cerebrospinālā šķidruma dinamikas traucējumiem. Spondilogrammas dažreiz parāda pro-Atlas fenomens - papildu ("pakauša") skriemeļa elementu klātbūtne priekšējās arkas, ķermeņa, sānu sekcijas vai aizmugurējās arkas rudimentu veidā. Biežāk tie ir saplūšanas stāvoklī ar pakauša kaulu, atlantu un otrā kakla (aksiālā) skriemeļa odontoīda procesa virsotni, taču tie var palikt arī brīvu kaulu veidā, kas atrodas saišu aparātā starp pakauša kauls un atlants.

Iedzimta kaulu defekta izpausme ir Kimerli anomālija. Vaga mugurkaula artērija sānu masas dorsālajā pusē atlants tiek pārveidots par daļēji vai pilnībā noslēgtu kanālu, jo pār to veidojas kaula tilts. Tas var izraisīt mugurkaula artērijas, kas iet caur šo kanālu, saspiešanu un vertebrobazilāras asinsvadu nepietiekamības attīstību, kas dažkārt izpaužas jau no mazotnes. Patoloģiju 1930. gadā aprakstīja M. Kimerly.

Atlantaksiālās locītavas subluksācija un ķīlēšana, vai Nežēlīgāka locītava, izraisa tā veidošanās defekti un bieža brīvu proatlas fragmentu ievadīšana tajā, kas izraisa deformējošas artrozes pazīmju veidošanos šajā locītavā. Iespējamās Dauna slimības, Morkio slimības izpausmes, reimatoīdais poliartrīts, kakla traumas. Atlantoaksiālās locītavas subluksācijas attīstību predisponē kakla saišu aparāta vājums, odontoīda procesa hipoplāzija, kā arī tā sauktā locītavai līdzīga plaisa starp odontoīdu procesu un otrās daļas ķermeni. kakla skriemelis. Pacienti parasti atzīmē sāpes kaklā un ierobežotu galvas mobilitāti, sāpes un kraukšķēšanu, to pagriežot. Neiroloģiski traucējumi rodas atlanto-aksiālās locītavas nestabilitātes dēļ, un tos bieži izraisa viegla kakla trauma, kas var izraisīt atlanta pārvietošanos uz priekšu un augšējās kakla muguras smadzeņu saspiešanu.

Divu augšējo kakla skriemeļu bojājumu gadījumos tuberkulozes infekcijas dēļ (rūsas slimība), sifiliss, reimatisms, vēža audzēja metastāzes, spondilogrammas uzrāda etioloģiskajam faktoram atbilstošas ​​izmaiņas augšējos kakla skriemeļos, dažreiz arī pakauša kaulā (skat. 29. nodaļu).

Grisela slimība (Grisela torticollis) - dzemdes kakla augšējās daļas spondiloartrīts. Biežāk tas notiek bērniem uz infekcijas slimību fona, un dažreiz tas ir sinusīta komplikācija. Raksturīgs artikulācijas bojājums starp atlantu un aksiālā skriemeļa zobu. Tas izpaužas kā asas sāpes un jutīgums augšējā dzemdes kakla rajonā, kā arī atlantam pievienoto muskuļu sāpju kontraktūra. Raksturīgs noturīgs spastisks torticollis, kurā galva ir noliekta pret bojājumu un nedaudz pagriezta pretējā virzienā (sk. 29. nodaļu).

Aksiālā skriemeļa sindroms ir sekas anomālijas aksiālā skriemeļa odontoīdā procesa attīstībā, kalpo par pamatu odontoīda procesa sindroma veidošanās, kas nav sapludināts ar savu ķermeni un ir attēlots ar neatkarīgu odontoīdu kauls (os odontoideum) . Šis kauls brīvi pārvietojas, kad galva ir noliekta, tādējādi sašaurinot mugurkaula kanālu, kas var izraisīt kompresijas mielopātijas attīstību dzemdes kakla augšējā līmenī; šajā gadījumā var rasties vadīšanas simptomi un elpošanas traucējumi, kā arī deformējošas artrozes pazīmes galvenokārt sānu atlanto-aksiālajās locītavās ar to locītavu virsmu palielināšanos kaulu izaugumu dēļ ar pakāpenisku locītavu migrāciju uz priekšu un uz leju. , t.i. ar craniovertebral spondilolistēzes veidošanos. Var rasties arī asinsvadu vertebrobazilāras nepietiekamības izpausmes.

Klippel-Feil sindroms (īsā kakla sindroms) ir iedzimta kakla skriemeļu anomālija un saplūšana, bieži vien kopā ar Oljenika sindromu. Iespējams nepilnīga dzemdes kakla skriemeļu diferenciācija un to skaita samazināšanās, dažreiz to skaits nepārsniedz četrus. Klīnisko ainu raksturo triāde: īss kakls (“cilvēks bez kakla”, “vardes kakls”), zems matu augšanas ierobežojums uz kakla, ievērojams galvas mobilitātes ierobežojums. Smagos gadījumos zods balstās uz krūšu kaula, ausu ļipiņas pieskaras plecu jostām, un dažreiz ādas krokas iet no ausīm uz pleciem. To var kombinēt ar hidrocefāliju, bulbar sindroma elementiem, vertebrobazilāru asinsvadu mazspēju, vadīšanas traucējumiem, augstu lāpstiņu un disrafiskā stāvokļa izpausmēm. Saskaņā ar rentgena pētījumiem ir divas galējās Klippel-Feil sindroma formas: 1) atlants sapludināts ar citiem kakla skriemeļi, kuru kopējais skaits tādēļ ir samazināts, parasti nav vairāk par 4; 2) Oljenika sindroma un kakla skriemeļu sinostozes pazīmes, samazināts to ķermeņa augstums. To bieži kombinē ar platibaziju, ir iespējamas arī citas malformācijas. Sindromu 1912. gadā aprakstīja franču neirologi M. Klipels (1858-1942) un A. Feils (dzimis 1884. gadā).

Muskuļu iedzimts torticollis - sternocleidomastoid muskuļa saīsināšana tā fokālās fibrozes dēļ, kā rezultātā galva tiek noliekta uz skarto pusi. Iegūtā muskuļu zonas aizstāšanas ar saistaudiem sindroma cēlonis nav zināms.

Skriemeļu koncrescence - blakus esošo skriemeļu saplūšana to attīstības anomālijas dēļ vai tuberkulozes spondilīta, ankilozējošās spondilozes, pēctraumatiskās spondilozes un citu patoloģisku procesu rezultātā.

Platyspondyly- mugurkaula ķermeņu paplašināšanās un augstuma samazināšanās, jo tajos attīstās deģeneratīvi vai nekrotiski procesi.

Ģeneralizēta platispondilija (Dreifusa sindroms) - enhondrālā disostoze, kas parasti izpaužas bērna otrajā dzīves gadā (kad viņš sāk staigāt) ar muguras sāpēm un mugurkaulu fiksējošās saites aparāta vājumu, kam seko kifozes vai kifoskoliozes attīstība. Raksturīgs īss kakls un rumpis ar salīdzinoši garām ekstremitātēm, muskuļu vājums un pārmērīga izstiepšanās, kā arī vaļīgas locītavas. Spondilogrammā redzami vairāki platispondīli, savukārt mugurkaula ķermeņu augstums var samazināties 2-3 reizes, paplašinātas atstarpes starp mugurkaula ķermeņiem, iespējami samazināti iegurņa un krustu kaula izmēri, iedzimts gūžas vai augšstilbu mežģījums. Sindromu 1938. gadā aprakstīja franču ārsts J.R. Dreifuss.

Skriemeļu ķermeņa osteopātija, parasti parādās bērniem vecumā no 4 līdz 9 gadiem, kas pazīstami kā plakano skriemeļu sindroms (Calvé slimība). Spondilogrammas parāda mugurkaula centrālās daļas osteoporozi, gala plākšņu sablīvēšanos, kam seko tā progresējoša saplacināšana (platispondilija) līdz 25-30% no sākotnējā augstuma. Plakanais skriemelis ir atdalīts no kaimiņiem ar paplašinātiem starpskriemeļu diskiem (sk. 29. nodaļu).

Mugurkaula patoloģiska lordoze un kifoze. Mugurkaulam parasti ir fizioloģiskas līknes. Liekšanās uz priekšu (lordoze) parasti notiek dzemdes kakla un jostas daļā, un lieces atpakaļ (kifoze) parasti notiek krūšu kurvja līmenī. Pārmērīga lordoze izraisa slodzes palielināšanos starpskriemeļu disku aizmugurējām daļām, kā arī starpskriemeļu locītavām, kurās šādos gadījumos var attīstīties deģeneratīvas parādības. Ar cervikalģiju vai lumbodyniju atbilstošā līmenī tiek novērota lordozes saplacināšana un dažreiz tās pārvēršanās par kifozi. Ar miopātijām parasti palielinās jostas lordozes smagums.

Patoloģiska kifoze ir raksturīga tuberkulozam spondilītam, var rasties ar cervikalģiju vai lumbodyniju pacientiem ar mugurkaula osteohondrozi, izteikta juvenīlās kifozes, Lindemana sindroma, Šēermaņa sindroma gadījumā. (skat. 29. nodaļu).

Ja lordoze un kifoze var būt fizioloģiska, tad skolioze- pastāvīgs mugurkaula izliekums uz sāniem vienmēr liecina par novirzi no normas. Izcelties 3 skoliozes pakāpes: Es - atklāju tikai tad, kad funkcionālie testi, jo īpaši, ja rumpis ir noliekts sagitālajā un frontālajā plaknē; II - nosaka, izmeklējot stāvošu pacientu, pazūd, velkot uz augšu ar taisnām rokām, uz paralēliem stieņiem vai uz divu krēslu atzveltnēm, kā arī guļus stāvoklī; III - pastāvīgs skolioze, kas nepazūd, veicot pievilkšanos uz vingrošanas sienas utt. un guļus stāvoklī. Rentgenogrāfiski konstatēto spraugu paplašināšanos starp mugurkaula ķermeņiem mugurkaula izliekuma izliektajā pusē skoliozes gadījumā bieži sauc. Kona zīme - nosaukts mājas ortopēda I.I. Kohns (dzimis 1914. gadā), kurš šo zīmi raksturoja kā progresējošas skoliozes izpausmi. Kifozes un skoliozes kombināciju sauc kifoskolioze.

Stingra mugurkaula sindroms - miopātiskais sindroms kombinācijā ar fibrozi un aksiālo muskuļu, īpaši mugurkaula ekstensoru, saīsināšanu, šajā gadījumā tiek traucēta galvas un rumpja saliekšana, bieži ir skolioze

mugurkaula krūšu kurvja ar ekstremitāšu proksimālo locītavu kontraktūrām. EMG ir redzamas muguras smadzeņu un muskuļu priekšējo ragu šūnu bojājumu pazīmes. Raksturīgs muskuļu vājums, miohipotrofija, kardiomiopātijas pazīmes un kreatīnfosfokināzes aktivitātes izmaiņas. Iedzimta autosomāli recesīvā vai ar X saistītā recesīvā veidā. 1865. gadā aprakstījis angļu ārsts V. Dubovics, un ar nosaukumu "Iedzimta mugurkaula artrogripoze" 1972. gadā - pašmāju neiropatologs F.E. Gorbačovs.

Involūcijas procesā var rasties mugurkaula deformācijas. Šādas mugurkaula formas izmaiņas tiek novērotas, jo īpaši ar Forestier sindroms, izpaužas cilvēkiem vecumā no 60-80 gadiem, ar raksturīgu apaļa veca vīra mugura.

Ar pārmērīgu jostas lordozi mugurkaula procesu spiediena dēļ viens uz otru ir iespējama to deformācija (Bostrup sindroms, “skūpstīšanās” mugurkaula process). Tas izpaužas kā sāpes jostas rajonā, kad mugurkauls ir pagarināts. Spondilogrammas atklāj viltus locītavas starp saplacinātiem mugurkauliem.

Skriemeļa ķermeņa saplacināšana un tā priekšējās daļas asināšana ir viena no osteohondrodistrofijas izpausmēm, ko sauc par. Morquio-Brailsford deformācija.

Par pēdējām trim klīniskajām parādībām skatīt arī 29. nodaļu.

24.21. MUGURAS UN MUGURAS SMADEŅU DISRAFIJA, MUGURAS TRŪCE

Mugurkaula disrafisms ir attīstības defekts, kas saistīts ar nepilnīgu mezodermālas un ektodermālas izcelsmes audu aizvēršanos gar vidusšuvi (no grieķu rhaphe — šuve) – mugurkaula viduslīniju. Mugurkaula disrafisma izpausmes ir mugurkaula velvju (spina bifida) un sagittāli izvietoto mīksto audu šķelšanās, kā arī dažādi šajā gadījumā radušies spina bifida varianti, dažkārt dermoīdās cistas, lipomas un “cietā” filum terminale sindroms.

Mugurkaula un muguras smadzeņu disrafisms atkarībā no to nepietiekamas attīstības pakāpes tai ir šādas iespējas: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) spina bifida: meningocele, meningoradikulocele, mielomeningocele, mielocistocēle; 5) rahišīze, daļēja un pilnīga.

Slēpts spina bifida - spina bifida occulta (no lat. spina- awn, bifidus - sadalīts divās daļās). Visbiežāk sastopamā mugurkaula anomālija ir spina bifida. (spina bifida occulta). Var būt nesaauguši 1-2 skriemeļi, bet dažreiz vairāk. Nesakausētu arku gali bieži tiek iespiesti mugurkaula kanāla lūmenā un izraisa dura mater, subdurālās telpas un cauda equina sakņu saspiešanu, savukārt kaula defektu sedz neizmainīti mīkstie audi. Šī anomālijas forma tiek atklāta ar spondilogrāfiju, visbiežāk apakšējā jostas - augšējo krustu līmeņos. Lokas vai vairāku skriemeļu velvju šķelšanās zonā dažreiz ir iespējama ādas vai audu pietūkums un atrofija, rētas, pigmentācija, hipertrichoze -

Fauna simptoms. Pieejamība spina bifida occulta var predisponēt sāpju sindroma attīstībai, dažreiz - Lhermita sindroms, ko pavada sajūta, kas līdzīga elektriskās strāvas pārejai gar mugurkaulu, kad tiek pieskarties patoloģiska vai bojāta skriemeļa mugurkaulam.

Pilnīga račišīze - smags disrafisms, kas izpaužas, sadalot ne tikai lokus un skriemeļu ķermeņus, bet arī tiem blakus esošos mīkstos audus. Caur spraugu iekšā mīkstie audi Muguras smadzenes var būt redzamas tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Nav audu trūces izvirzījuma. Skriemeļu ķermeņi plaisas ventrālajā daļā var saplūst. Iespējami arī citu skriemeļu un ribu attīstības defekti. Ir daļēja, starpsumma un pilnīga disrafisma formas.

Spina bifida priekšējā daļa- mugurkaula ķermeņu nesaliešana. Tas ir reti sastopams un galvenokārt ir nejaušs atradums spondilogrammās, taču to var kombinēt ar citiem attīstības defektiem.

Spina bifida complicata- mugurkaula velvju nesapludināšana kombinācijā ar audzējiem līdzīgiem veidojumiem, kas ir tikai taukaudi vai šķiedraini audi, kas atrodas zem ādas un aizpilda mugurkaula velvju kaula defektus, sapludināti ar smadzeņu apvalku, saknēm un muguras smadzenēm. Visbiežāk tas tiek lokalizēts mugurkaula jostas-krustu līmenī.

spina bifida, kas rodas sakarā ar mugurkaula velvju nesapludināšanu un mīksto audu šķelšanos, ir iedzimti mugurkaula kanāla satura trūces izvirzījumi (24.8. att.): meningocele - trūces izvirzījums no smadzeņu apvalkiem, kas piepildīti ar CSF; meningoradikulocele - trūce, kas sastāv no smadzeņu apvalkiem, mugurkaula saknēm un CSF; mieloradikulomeningocele - trūce, ieskaitot muguras smadzeņu struktūras, mugurkaula saknes, smadzeņu apvalkus un CSF; mielocistocēle - trūces maisiņš, kurā ir muguras smadzeņu daļa ar hidromiēlijas pazīmēm.

Diagnostika. Ar spina bifida diagnoze nav grūta. Par trūces maisiņa satura raksturu var spriest pēc

Rīsi. 24.8.Bērns ar spina bifida (mielomeningocele) un vienlaicīgu hidrocefāliju.

jauns pētījums par neiroloģisko stāvokli. Diagnozes precizēšanu var panākt ar spondilogrāfiju un MRI pētījumu palīdzību, taču jāņem vērā, ka krustu kaula pārkaulošanās notiek tikai aptuveni 12 dzīves gados.

Spina bifida ārstēšana. Ir iespējama tikai ķirurģiska ārstēšana. Straujas trūces izvirzījuma pārklājuma audu palielināšanās, retināšanas un čūlu veidošanās gadījumā, kas apdraud tās plīsumu, kā arī cerebrospinālā šķidruma fistulas klātbūtnē, ir indicēta steidzama operācija. Pretējā gadījumā ir iespējama meningīta, meningomielīta, meningomieloencefalīta attīstība. Kontrindikācijas operācijai var būt mugurkaula kanāla audu iekaisums vai smagi neiroloģiski traucējumi. Jautājums par operāciju kopīgi jāizlemj pediatram, neirologam un neiroķirurgam.

Trūces izvirzījums tiek atbrīvots no mīkstajiem audiem, tiek atvērta tā siena. Ja pašas muguras smadzeņu saknes un audi izvirzās trūces dobumā, tad, ja iespējams, ar vislielāko rūpību tie tiek izolēti no saaugumiem un pārvietoti mugurkaula kanāla lūmenā. Pēc tam trūces izvirzījums tiek izgriezts un mīkstie audi tiek sašūti secīgi slāņos. Lielu defektu gadījumā dažreiz muskuļi un aponeirozi tiek pārvietoti no blakus esošajām zonām, lai pilnībā aizvērtu defektu un novērstu atkārtotus izvirzījumus. Ja muguras smadzenes nokļūst trūces maisiņā, parasti ir iespējama tikai paliatīvā operācija.

Ārstējot spina bifida, jāņem vērā fakts, ka tie bieži tiek kombinēti ar hidrocefāliju. Šajos gadījumos papildus trūces izvirzījuma noņemšanai ir indicēta šunta operācija - lumboperitoneostomija.

24.22. MUGURAS SMADEŅU ANOMĀLIJAS

Diastematomiēlija - muguras smadzeņu sadalīšana divās daļās ar kaulu, skrimšļa vai šķiedru tiltu. Šai anomālijas formai nav obligātu pazīmju, jo esošie simptomi ir iespējami arī ar citām mugurkaula un muguras smadzeņu malformācijām. Tomēr diastematomiēlija var būt saistīta ar ādas izpausmēm, patoloģiskiem skeleta-muskuļu sistēmas stāvokļiem un neiroloģiskiem traucējumiem.

Diastematomiēlijas slimnieka ārējās apskates laikā gar mugurkaula asi mugurkaula rajonā var būt redzamas hipertrichozes vietas, kafijas vai tumši brūnas krāsas pigmenta plankumi, angiomas, kā arī ievilktas rētas ādas vietas. vads sadalīts.

Izmaiņas muskuļu un skeleta sistēmā iespējamas jau agrā bērnībā. Jo īpaši iespējamas pēdas deformācijas. Vienas vai abu kāju vājums, apakšējo ekstremitāšu muskuļu asimetrija, atsevišķu muskuļu vai muskuļu grupu vājums, kāju un iegurņa jostas muskuļu vājums. Skolioze un citas mugurkaula deformācijas formas bieži tiek atklātas bērniem jau no agras bērnības.

Neiroloģiskie simptomi var ietvert asimetriju vai cīpslu refleksu, visbiežāk papēža (Ahileja) vai ceļa, neesamību, samazinātu jutību, traucētas veģetatīvās inervācijas pazīmes.

Dažreiz nozīmīgas apakšējās paraparēzes pazīmes tiek apvienotas ar iegurņa orgānu disfunkciju, un var būt obligāta vēlme urinēt un slapināšana gultā.

Amēlija- pilnīga muguras smadzeņu neesamība, savukārt dura mater un mugurkaula gangliji. Muguras smadzeņu vietā var būt plānas šķiedru smadzenes.

Diplomiēlija- muguras smadzeņu dubultošanās dzemdes kakla vai jostas daļas palielināšanās līmenī, retāk - visu muguras smadzeņu dubultošanās.

Galvaskauss piedzīvo lielas izmaiņas no bērna piedzimšanas brīža līdz dzīves beigām. Šīs pārkārtošanās ir saistītas ar šīm reakcijas īpašībām saistaudi, jo īpaši kauli, kas tiek novēroti dažādos cilvēka dzīves posmos. Mūs galvenokārt neinteresē pārmaiņas iekšējā struktūra galvaskausa kauli, bet gan tā ārējās formas transformācija, lai gan tas notiek kaula arhitektūras pārstrukturēšanas ietekmē.

Izmaiņas galvaskausā var iedalīt piecos vecuma periodos.

Pirmais periods aptver vecumu no dzimšanas līdz 7 gadiem. To raksturo aktīva galvaskausa augšana. Pirmajos sešos mēnešos pēc piedzimšanas smadzeņu galvaskausa apjoms dubultojas, un galvaskausa fossae padziļinās. Šajā sakarā pakauša reģions izvirzās. Deguna dobuma augšžokļa augšanas dēļ tas arī palielinās augstumā līdz 22 mm. Pirmajā dzīves gadā pazūd skrimšļi pakauša kaulā un galvaskausa velves membrānas audi. Plānota šuvju veidošana.

No 1 līdz 2 gadiem galvaskausa tilpums trīskāršojas, un līdz 5 gadiem tas sasniedz 3/4 no pieaugušā galvaskausa tilpuma. Notiek vienmērīga smadzeņu un sejas galvaskausa augšana, galva kļūst platāka. Galvaskausa pamatne sasniedz tādu pašu izmēru kā pieaugušam cilvēkam. Beidzot veidojas foramen magnum diametrs. Pateicoties zobu augšanai un alveolārajiem procesiem, palielinās augšējo un apakšējo žokļu augstums, kas atspoguļojas sejas, mutes un deguna dobuma formā. Svarīgs punkts ir šuvju veidošanās, kas ne tikai satur kopā atsevišķus galvaskausa kaulus, bet arī kalpo kā vieta to augšanai platumā.

Pēc formas galvaskausa šuves iedala: 1) zobainā šuvē (sutura serrata): uz viena kaula ir iedobes, bet otrā kaula sānos ir izvirzījumi, kas aizpilda šīs ieplakas; šāda veida šuves ir visizturīgākās; 2) zvīņaina šuve (sutura squamosa): divu kaulu malas pārklājas viena ar otru; 3) plakana šuve (sutura plana): kaula saskares virsmas ir gludas vai nedaudz viļņotas. Visas šuves ir piepildītas ar šķiedru saistaudiem.

Pamatojoties uz to atrašanās vietu galvaskausā, izšķir šādas šuves.

Sagitālā šuve (sutura sagittalis) bērnam ir garāka, salīdzinot ar pieaugušajiem, jo ​​sākas no frontonālās šuves un sasniedz pakauša kaula squama augšējo stūri. Šuves priekšējo daļu, kas savieno frontālā kaula puses, sauc par metopisko šuvi (sutura metopica) un aizveras līdz 5 gadu vecumam, bet sagitālās šuves aizmugurējā daļa paliek. Metopiskā šuve rodas pieaugušajiem 8% gadījumu (84. att.).

Koronālā šuve (sutura coronalis) virzās no labās puses uz kreiso frontālajā plaknē frontālo un parietālo kaulu savienojuma vietā.

Lambdoīda šuve (sutura lambdoidea) atrodas frontālajā plaknē pakauša zvīņu un parietālo kaulu savienojuma vietā.

Šo trīs šuvju agrīnas aizvēršanas rezultātā veidojas koniska galvas forma.

Zvīņainā šuve (sutura squamosa) veidojas, kad savienojas temporālā un parietālā kaula zvīņas, kad viena kaula mala pārklājas ar otru.

Sejas galvaskausa kaulu savienojums savā starpā un ar smadzeņu galvaskausu (izņemot apakšžokļa savienojumu ar temporālo kaulu) notiek plakanas šuves dēļ, kur saskarē esošo kaulu malas ir gludas vai nedaudz viļņains. Plakanas formas šuvju nosaukumus veido to kaulu nosaukumi, kas tos veido, piemēram: frontālā-žokļu šuve (sutura frontomaxillaris), temporomandibulārā šuve (sutura temporozygomatica) uc Palatīna procesu savienojums augšžokli sauc par sutura palatina mediana, bet palatīna kaulu horizontālo plākšņu savienojumu ar augšējā žokļa kaulu palatīna procesiem - sutura palatina transversa.

Otrais galvaskausa izmaiņu periods notiek no 8 līdz 13-14 gadiem, un to raksturo relatīvs galvaskausa kaulu augšanas palēninājums, lai gan ir ievērojams deguna dobuma, augšējā žokļa un orbītas pieaugums.

Trešais periods ilgst no pubertātes sākuma (14-16 gadi) līdz 20-25 gadiem, kad beidzas skeleta augšana. Šajā vecumā galvaskausa attīstība ir pabeigta. Sejas galvaskauss aug intensīvāk attiecībā pret smadzeņu galvaskausu (76. att.), īpaši vīriešiem. Galvaskausa pamatne palielinās ne tikai šķērsvirzienā, bet arī anteroposterior virzienā (77. att.). Veidojas gaisa deguna blakusdobumi (skat. atsevišķus galvaskausa kaulus), bumbuļi, izvirzījumi, glabella un rievas.

76. Ar vecumu saistītas sejas parametru izmaiņas cilvēkiem (pēc Welcker). Vecums gados ir norādīts ar cipariem.
A - augstuma līnija (garīgā tuberkuloze - deguna pamatne) jaundzimušajam ir puse no attāluma starp vaigu kaulu sejas virsmu. Sejas indekss (augstuma un platuma attiecība x 100) ir 62,8 jaundzimušajam, 78,0 gadu vecam bērnam, 89,6 sešgadīgam bērnam un 90 pieaugušajam.

77. Galvaskausa daļu attīstība vecuma ziņā.
1 - jaundzimušais; 2-1 gads; 3-7 gadi; 4 - pieaugušais (pēc Andronesku domām).

Ceturtais periods (26-45 gadi) ir visstabilākais, kad galvaskausa izmērs nemainās. Parasti šajā periodā notiek šuvju pārkaulošanās. Vīriešiem pirmā pārkaļķojas sagitālās šuves aizmugurējā daļa, sievietēm – koronālā šuve. Pēc tam tiek aizvērtas mastoīda-pakauša un lambdoīda šuves. Pēdējais, kas pazūd, ir zvīņainā šuve. Dolichocephals šuvju iznīcināšana notiek agrāk nekā brahicefālos. Reti šuves ilgst visu mūžu, piemēram, filozofam Kantam - līdz 80 gadiem.

Piektais periods ilgst no šuvju saplūšanas brīža (45 gadi) līdz vecumam. To raksturo ievērojama sejas galvaskausa transformācija, kas saistīta ar zobu zudumu. Daļu vai visu zobu trūkums izraisa augšējo un apakšējo žokļu alveolāro procesu kaulaudu atrofiju. Šajā gadījumā sejas forma nedaudz atgādina jaundzimušā sejas formu. Kaulu alveolāro procesu atrofija izpaužas cieto aukslēju, apakšējo un augšējo žokļu, locītavu dobuma un deniņu kaula tuberkula, zigomātiskā procesa un zigomātiskā kaula pārstrukturēšanā. Veciem cilvēkiem samazinās kompaktās plāksnes un spožkaula biezums, galvaskauss kļūst gaišs, un daudzos kaulos (asaras, etmoīdi, lielie sphenoid kaula spārni, temporālo kaulu bungādiņa) papildu dobumi kaulu rezorbcijas dēļ. Gluži pretēji, priekšējā kaula zvīņas uz citu galvaskausa kaulu atrofijas fona bieži ir saglabājušās un ir biezākas. Gados vecākiem cilvēkiem kaulu audu ķīmiskais sastāvs ir ievērojami atšķirīgs, salīdzinot ar jauniem cilvēkiem. Ar ievērojamu rezorbciju organiskās vielas, arhitektonikas pārstrukturēšana un minerālsāļu satura palielināšanās kaulos, tie kļūst trauslāki, lūst un plaisā ar mazāku spēku, salīdzinot ar jauna cilvēka kauliem.

Galvaskausa malformācijas var izpausties kā neatbilstība starp galvaskausa izmēru un smadzeņu tilpumu un ārējo deformāciju (kraniosinostoze, hipertelorisms) klātbūtni; galvaskausa un mugurkaula kanāla kaulu nepilnīgā slēgšanā ar defektu veidošanos, caur kuriem var izvirzīties galvaskausa un mugurkaula kanāla saturs (smadzeņu un mugurkaula trūces); galvaskausa deformācijā, kas izraisa svarīgu smadzeņu struktūru saspiešanu (platibazija, bazilārais iespaids).

Kraniostenoze(no grieķu kranion - galvaskauss + grieķu stenoze - sašaurināšanās) - iedzimta galvaskausa attīstības patoloģija, kas izpaužas agrīnā galvaskausa šuvju saplūšanā, kā rezultātā rodas galvaskausa deformācija un neatbilstība starp tā tilpumu un galvaskausa izmēru. smadzenes.

Pirmajos bērna dzīves gados smadzeņu masa turpina palielināties un palielinās galvas apjoms. Līdz vienam gadam bērna galvas izmērs ir 90%, bet 6 gadu vecumā - 95% no pieaugušā galvas izmēra. Galvaskausa šuves aizveras tikai 12–14 gadu vecumā. Ja šuvju aizvēršanas process tiek traucēts un notiek to agrīna pārkaulošanās, bērna galvaskauss pārstāj augt, kas smagas patoloģijas gadījumā var izraisīt smagus smadzeņu bojājumus. Iespējama priekšlaicīga visu galvaskausa šuvju aizvēršana. Tomēr bieži tiek novērota atsevišķu šuvju priekšlaicīga saplūšana: koronāla, sagitāla utt., Kas izraisa smagu galvaskausa deformāciju. Ir vairākas kraniostenozes formas.

Skafocefālija(no grieķu skaphe — laiva + grieķu kephale — galva), ko raksturo savdabīga iegarena, sāniski saspiesta galvaskausa forma.

Šāda veida kraniostenoze rodas priekšlaicīgi aizaugušas sagitālās šuves dēļ. Šajā gadījumā galvaskausa lieluma palielināšanās šķērsvirzienā apstājas un turpinās virzienā no priekšpuses uz aizmuguri.

Ar priekšlaicīgu koronālās šuves pārkaulošanos apstājas galvaskausa palielināšanās anteroposteriorā virzienā, un t.s. brahicefālija(no grieķu brachys — īss).

Bieži vien agrīnu koronālās šuves saplūšanu pavada orbītu, sphenoid kaula un sejas galvaskausa kaulu nepietiekama attīstība ( Kruzona sindroms, kurā kraniostenoze tiek kombinēta ar eksoftalmu orbītu un mutes dobuma nepietiekamas attīstības dēļ). Ar šim tipam tuvu galvaskausa anomāliju Aperta sindroms ir arī sindaktilija).

Ar vienpusēju priekšlaicīgu koronālās šuves aizvēršanu tiek atzīmēta pieres saplacināšana, orbītas nepietiekama attīstība un tās orbītas malas pacēlums - plagiocefālija (no grieķu valodas plagios - slīpi).

Ar tā sauktās metapiskās šuves (starp frontālajiem kauliem) patoloģiju galva iegūst trīsstūrveida formu - trigonocefālija(no grieķu trigonons - trīsstūris). Agrīna vairāku šuvju saplūšana noved pie vispārēja galvaskausa tilpuma samazināšanās, tā deformācijas - torņa galvaskausa vai akrocefālija(no grieķu akros - augsts) ar deguna blakusdobumu un orbītu nepietiekamu attīstību.

Ar kraniostenozi papildus aprakstītajiem galvaskausa deformācijas veidiem var novērot smadzeņu bojājumu simptomus. Tās ir visizteiktākās ar priekšlaicīgu vairāku šuvju pārkaulošanos, kad neatbilstība starp augošajām smadzenēm un galvaskausu, kas ir apstājies attīstīties, var sasniegt ārkārtēju smaguma pakāpi.

Šādos gadījumos priekšplānā izvirzās intrakraniālās hipertensijas simptomi: galvassāpes, vemšana, sastrēgums dibenā, kas izraisa redzes pasliktināšanos, un vispārējas smadzeņu parādības. Kraniogrāfiskās izmeklēšanas laikā tiek noteikts raksturīgās iezīmes kraniostenoze: šuvju saplūšana, fontanellu trūkums un izteikti digitālie nospiedumi.

Ķirurģija. Visizplatītākais kraniostenozes ārstēšanas veids ir kaula rezekcija gar pārkaulošanās šuvēm, kas ļauj palielināt galvaskausa izmēru.

Smagu galvaskausa deformāciju gadījumos pēdējā laikā plaši tiek izmantotas rekonstruktīvās operācijas, kuru raksturu nosaka kraniostenozes veids.

Tādējādi ar brahicefāliju, ko izraisa priekšlaicīga koronālās šuves saplūšana, tiek veikta tā sauktā fronto-orbitālā virzība. Šim nolūkam tiek veidoti divi kaulu bloki, kas sastāv no orbītas malas un frontālā kaula, kas tiek sajaukti uz priekšu un fiksēti ar stiepļu šuvēm vai speciālām metāla plāksnēm.

Skafocefālijai un akrocefālijai ("torņa" galvaskausam) nepieciešama sarežģītāka galvaskausa rekonstrukcija. Ar Kruzona slimību tiek veikta vissarežģītākā smadzeņu un sejas galvaskausa kombinēto anomāliju ķirurģiskā korekcija, kas papildus frontoorbitālai virzībai ietver arī augšējā žokļa kustību.

Aprakstīto rekonstruktīvo operāciju veikšanai nepieciešams izmantot speciālo ķirurģiskie instrumenti: pneimatiskie un elektriskie kraniotomi, oscilējošie zāģi, speciālie griezēji. Kraniostenozes operācijas vēlams veikt pirmajos 3-4 dzīves mēnešos, lai novērstu smagas galvaskausa deformācijas attīstību.