„10 факта“ за това заболяване и днес даваме възможност да разкажем на експерт за това заболяване.

Думата е на Марина Александровна Аникина, заместник-ръководител на Центъра за екстрапирамидни заболявания на Федералната медико-биологична агенция на Русия. Тя ще говори за това, с какво се сблъсква всеки ден в работата си.

MRI на пациент с ALS

Амиотрофична латерална склероза (ALS) — невродегенеративно заболяване, засягащо предимно горните и долните двигателни неврони. Увреждането на долните моторни неврони води до мускулна атрофия (загуба на функция) и фасцикулации (потрепвания), докато увреждането на горните моторни неврони води до спастичност (скованост) и повишени пирамидални (анормални) рефлекси. Едновременната комбинация от признаци на лезии на горния и долния моторен неврон остава крайъгълният камък на диагностичния процес.

Въпреки че „заболяването на двигателния неврон“ и „ALS“ често се използват взаимозаменяемо, „заболяването на двигателния неврон“ обхваща широка категория от заболявания на двигателния неврон и включва прогресивна мускулна атрофия, първична латерална склероза и синдром на размахване на ръката (синдром на Vulpian-Bernardt). ), синдром на махащи крака (псевдополиневритна форма), прогресивна булбарна парализа и ALS плюс фронтотемпорална деменция.

Малко статистики

Амиотрофичната латерална склероза е най-често срещаното заболяване в категорията на моторните невронни заболявания и представлява 60-85 процента от всички случаи.

Доживотният риск от развитие на ALS е 1:350 за мъжете и 1:400 за жените и е по-висок за военния персонал. Заболяването се развива по-често при мъжете; Съотношението между половете е 1,5:1. Честотата е приблизително 1,5-2,7/100 000 годишно. Разпространение 3-5/100 000. Пиковата честота на ALS настъпва на възраст между 55 и 65 години, но има различни възрастови варианти. Описани са случаи на симптоми, появяващи се от края на юношеството до деветото десетилетие от живота.

Хората с повишен риск от ALS включват ветерани, независимо от ранг или трудов стаж, дългогодишни пушачи и елитни футболисти и играчи на американски футбол. В същото време физически и емоционален стрес— не е рисков фактор за ALS. Различните наранявания на главата също не са пряко свързани с развитието на ALS. Но ниският индекс на телесна маса, напротив, е пряко свързан с ALS.

Повечето случаи на ALS, до 90 процента, са спорадични. Причините за възникването му, както при почти всички невродегенерации, остават неизвестни. Съществува хипотеза за прионов произход и разпространение на ALS от локален симптом до генерализирано увреждане на моторните неврони.

Какви са причините?

Фамилните случаи на ALS представляват не повече от 10 процента и имат предимно доминиращи признаци на наследяване. Повечето фамилни форми на ALS са свързани с мутации в един или повече гени, отговорни за развитието на заболяването. В 40-50 процента от случаите заболяването е свързано с гена C9orf72. При носителите на този ген, интронното хексануклеотидно повторение на първия интрон се разширява, обикновено до стотици или хиляди пъти. Това разширяване на C9orf72 може да причини развитието както на ALS, така и на фронтотемпорална деменция (FTD). Други 20 процента от случаите се дължат на мутация в гена, кодиращ цитозолната супероксиддисмутаза (SOD1).

Различните мутации също са свързани с различната продължителност на заболяването. Мутацията A4V е най-често срещана при Северна Америкаи е отговорен за агресивния фенотип на долния двигателен неврон. Средната преживяемост варира от 1 до 1,5 години. За разлика от това, вариантът D90A, отговорен за фенотипа на горния моторен неврон, е относително лек. ALS с този генотип се развива само в случай на хомозиготно състояние.

След C9orf72 и SOD1 са другите две често срещани причиниГените, кодиращи РНК-свързващите протеини TDP43 и FUS, стават ALS. Мутациите във всяка от тях представляват 5 процента от фамилните случаи на ALS и са по-редки във фенотипа на FTD.

Като цяло генетиците вече са преброили повече от дузина генетични мутациии техните продукти играят роля в развитието на ALS.

Какво е "лицето" на болестта?

Клинични прояви на ALS— безболезнена прогресивна мускулна слабост и атрофия, водеща до парализа и смърт на пациента поради развитието на дихателна недостатъчност. Средно нивооцеляване— от няколко месеца до няколко години: пациентите живеят приблизително 19 месеца след диагностицирането и 30 месеца след откриването на първите симптоми. Важно е да се отбележи, че има значителни различия между пациентите и способността да се предскаже правилната скорост на прогресиране на заболяването във времето при диагностицирането е ограничена.

Смъртта на горните моторни неврони води до очакваните неврологични прояви: спастичност, хиперрефлексия, симптоми на Хофман. Понякога (по-рядко, отколкото при други видове лезии на горния моторен неврон) може да присъства симптом на Babinski. Причините все още не са ясни, но псевдобулбарният афект (емоционална лабилност) е свързан с дегенерация на горния моторен неврон и често се среща с други неврологични признациувреждане на горния двигателен неврон.

Смъртта на долните двигателни неврони се проявява чрез фасцикулации, мускулни спазмии мускулна атрофия. Тъй като тези признаци са по-очевидни, те са по-вероятни от признаците на горния двигателен неврон да насочат правилната посока на диагнозата. Като пример, дисфункцията на долния моторен неврон често маскира признаците на увреждане на горния моторен неврон при преглед.

При приблизително 2/3 от пациентите първите симптоми на ALS започват в крайниците. Типичната проява са локализирани симптоми като „тромава ръка“ или „ударен крак“. Аксиалната слабост води до невъзможност за задържане на главата и кифоза. Ако ALS започне с булбарни симптоми, пациентът е изправен пред по-лоша прогноза; това се наблюдава по-често при по-възрастни жени. Тези пациенти развиват дизартрия (нарушена реч), последвана от дисфагия (нарушено преглъщане). Изненадващо е, че при ALS няма нарушения в екстраокуларните движения, функцията на сфинктера или функцията на всички сензорни модалности (сетивни органи).

Как да поставим диагноза?

Клиничната диагноза остава предизвикателство и диагнозата обикновено се забавя. Средно диагнозата продължава 11-12 месеца. В същото време 30-50 процента от пациентите първоначално получават неправилна диагноза и преди диагнозата да бъде установена"БАН" сменят се трима различни специалисти. Усилията за намаляване на времето за диагностика се основават на най-голямата активност на рилузол (лекарство, което пречи на синтеза на глутамат) в ранните стадии на заболяването, когато лекарството може да осигури най-голяма полза. Използването на термините „прекомерна умора“, „прекомерни мускулни крампи“, „прогресивни фасцикулации на езика“ или „прогресивна слабост“ показва, че пациентът трябва да бъде насочен към специалист по ALS.

На ранна фаза ALS може да показва само признаци на дисфункция на горния или долния двигателен неврон и симптомите са ограничени до малка част от тялото. Диференциална диагнозана този етап е дългосрочен и се основава на изключването на всички състояния, свързани с увреждане на моторния неврон или имитиращи генерализирано увреждане на моторния неврон, включително моторни невропатии, остри миопатии, мускулни дистрофии, паранеопластични невропатии, дефицит на витамин B12, първични лезии на мозъка и гръбначния мозък. Други заболявания с увреждане на моторните неврони могат да имитират ALS в началото. Спино мускулна атрофиявъзрастни, спинобулбарна мускулна атрофия (болест на Кенеди), синдром след полиомиелит трябва да се разграничава от ALS. Например, синдромът на доброкачествените фасцикулации причинява фасцикулации, които не водят до слабост или други признаци на денервация при електроневромиография (ENMG). Наследствената спастична параплегия може да включва признаци на увреждане на горните моторни неврони в долните крайници.

Единствения инструментален методдиагностиката все още е ограничена до ENMG, което прави възможно разграничаването на признаците дифузно уврежданедвигателни неврони.

Въз основа на преобладаващото разпространение на симптомите се разграничават анатомичните форми на ALS: булбарна, цервикална, гръдна, лумбосакрална.

Комбинацията от клинични и инструментални данни определя тежестта на диагнозата ALS: клинично установена, вероятна или само възможна.

Има ли начин да се излекува?

Понастоящем ефективно лечение ALS не съществува. Riluzole е единственото заболяване-модифициращо лекарство, одобрено от FDA от 1995 г. насам, но употребата му само увеличава продължителността на живота с 2-3 месеца, но не променя хода на основното заболяване. клинични симптомизаболявания. Но дори това понякога е невъзможно да се използва поради силно гадене, развито при пациентите.

Симптоматичната терапия включва използването на декстромефан-хинидин за псевдобулбар афективни разстройства, мексилетин за АЛС-зависими спазми, антихолинергици за корекция на слюноотделянето в резултат на нарушения в преглъщането, антидепресанти като SSRI (селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина) за корекция на ситуационни разстройства на настроението, НСПВС за корекция на болка, свързана с нарушена подвижност.

Нуждата от мултидисциплинарен подход идва от много тежки симптомиразширен етап. Те включват значителна загуба на тегло и хранителни дефицити, които показват отрицателна прогноза.

1. Нарушенията на преглъщането могат да се подобрят с активна логопедична терапия, но в някои случаи с тежка дисфагия те изискват хранене през гастростомна сонда.

2. Прогресивната дизартрия пречи на нормалната комуникация и изисква както логопед, така и невропсихологични сесии.

3. Рискът от падане, който неизбежно възниква при прогресивно мускулна слабост, се изравнява с придвижване в инвалидна количка.

4. Важна задача на симптоматичната терапия— подкрепа навреме нормално дишане. Рано или късно пациентът с ALS развива дихателна недостатъчност, която води до смъртта му. Използването на неинвазивна вентилация може да увеличи продължителността на живота и качеството на живот при пациенти с ALS. Особено важно е да се провежда неинвазивна вентилация през нощта, когато дихателната недостатъчност е в своя пик. Ако неинвазивната респираторна поддръжка не е възможна, пациентите се подлагат на трахеостомия, за да се осигури механична вентилация.

Има механично облекчаване на кашлицата, което се извършва със специална апаратура и предотвратява задавянето на секрета или развитието на пневмония.

През последните 20 години ALS— един от най-интересните проблеми за невролозите. Изследвания се провеждат по целия свят, включително тестване на възможността за терапия със стволови клетки, генна терапия, както и разработването на много малки молекулни агенти върху различни етапиклинични и предклинични изпитвания.

Какво очаква пациентите?

Скоростта на прогресиране на заболяването варира в широки граници. Като цяло средната продължителност на живота след поставяне на диагнозата е приблизително 3 години, като някои пациенти умират преди 1 година, а други живеят повече от 10 години. Преживяемостта е най-висока сред пациентите с най-голямо забавяне на диагнозата поради бавните темпове на прогресия, както и при пациентите младс първично увреждане на крайниците. Например, патологии като синдром на пляскащи крайници или амиотрофична брахиална диплегия прогресират по-бавно от ALS. против, напреднала възраст, ранно засягане на дихателната мускулатура, началото на заболяването под формата на булбарни симптоми предполагат по-бърза прогресия.

Мария Аникина, Център за екстрапирамидни заболявания, FMBA на Русия

Забавяне на прогресията на заболяването и удължаване на периода на заболяването, през който пациентът не се нуждае от постоянна външна грижа.
Намалете тежестта на отделните симптоми на заболяването и поддържайте стабилно ниво на качество на живот.

Показания за хоспитализация

Първичен преглед.
Извършване на перкутанна ендоскопска гастростомия.

Етични и деонтологични аспекти на лечението на пациенти с амиотрофична латерална склероза

Диагнозата ALS може да бъде съобщена на пациента само след обстоен преглед, който не винаги е еднократен. Понякога е необходимо повторно ЕМГ. Според Хелзинкската конвенция по биоетика (1997 г.) лекарите трябва да уведомяват пациентите с нелечими болестиза диагноза, която изисква решения, свързани с предстояща смърт. Диагнозата ALS трябва да се съобщава по чувствителен начин, като се набляга на променливостта в прогресията на заболяването. Има известни случаи на изключително бавна прогресия (с хомозиготно носителство на D90A мутация) и в изолирани спорадични случаи. Трябва да се помни, че 7% от пациентите живеят повече от 60 месеца. Неврологът трябва да установи близък контакт с пациента и неговото семейство и да съобщи диагнозата в присъствието на семейството и приятелите, в спокойна, удобна за пациента среда, без да бърза. На въпросите на пациента трябва да се отговаря с очакване на неговата емоционална реакция. Не можете да кажете на пациента, че нищо не може да се направи, за да му се помогне. Напротив, той трябва да бъде убеден да бъде наблюдаван при невролог или в специализиран център на всеки 3-6 месеца. Необходимо е да се подчертае, че индивидуални симптомиреагират добре на лечението.

Лекарствена терапия

Патогенетична терапия

Единственото лекарство, което значително забавя прогресията на АЛС, е рилузол, пресинаптичен инхибитор на освобождаването на глутамат. Използването на лекарството позволява да се удължи животът на пациентите средно с 3 месеца. Riluzole е показан при пациенти със сигурен или вероятен ALS, когато са изключени други вероятни причини за периферни и периферни лезии. централни двигателни неврони, с продължителност на заболяването под 5 години, форсиран витален капацитет (FVC) над 60%, без трахеостомия. За пациенти с възможен ALS, продължаващ по-малко от 5 години, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Правени са опити за патогенетична терапия на ALS с други лекарства, но всички те, включително неутротрофични фактори, ксалипроден (нискомолекулен лиганд на рецепторите на невротрофичния фактор), антиконвулсанти (ламотрижин, габапентин, топирамат и др.), метаболитни агенти ( ганглиозиди, разклонени аминокиселини, креатин), антипаркинсонови лекарства (селегилин), антибиотици (циклоспорин), антиоксиданти (ацетилцистеин, витамин Е), блокери на калциевите канали (нимодипин, верапамил), имуномодулатори (интерферон бета, имуноглобулин) и други са неефективни.

Няма убедителни данни за ефективността на високите дози Cerebrolysin, въпреки че употребата му води до общо активиране на пациентите.

Палиативна грижа

Методите за коригиране на основните симптоми на ALS са представени в таблица. 34-5.

Таблица 34-5. Палиативни грижи за ALS

Подобряване на емоционалното състояние според скалата за качество на живот за ALS ALSAQ-40 и, като следствие, обща активация на пациентите се разкрива, когато пациентите са лекувани с 1% разтвор на Semax (метионил-глутамил-хистидил-фенилаланил- пролил-глицил-пролин) интраназално в доза от 12 mg / ден (два 10-дневни курса с почивка от 2 седмици). Това лекарство от групата на ноотропите няма ефект върху прогресията на заболяването.

Метаболитните миотропни лекарства, които могат да се предписват за ALS, включват карнитин в капсули, левокарнитин (перорален разтвор) или триметилхидразиниев пропионат (интравенозно капково), както и креатин, в зависимост от варианта на заболяването. Въпреки това, скорошно клинично изпитване на креатин не потвърди положителния му ефект върху намаляването на мускулната сила, идентифицирано в първоначалното проучване_ При сегментно-ядрения вариант на ALS с лумбално начало настъпва изразена миолиза и серумното ниво на CPK се повишава, следователно Смята се, че употребата на карнитинови препарати в такива случаи е по-безопасна от - поради риска от развитие на остра бъбречна недостатъчност по време на лечение с креатин. Ако има значително намаляване на двигателната активност, миотропните лекарства се прекратяват, тъй като в противен случай те ще увеличат мускулния катаболизъм. По същата причина не се препоръчва предписването на нандролон, който в допълнение към посочения отрицателен ефект води до развитие на импотентност. Също така, за ALS е обичайно да се предписват мултивитамини или комбинации от витамини от група В с препарати от тиоктова киселина. Положителният ефект на миотропните и витаминните препарати върху хода на заболяването не е установен.

Комплексът от двигателни нарушения при пациенти с двигателни невронни заболявания изисква използването на ортопедични методи за корекция. Освен това в специализирани центрове в чужбина има комплекти посуда и други домакински уреди, удобни за пациентите. На пациентите трябва да се обясни, че използването на тези помощни средства не „залепва“ » етикетирането им като „инвалиди“, а напротив, им позволява да намалят трудностите, свързани с болестта, да задържат пациентите в кръга на социалния живот, както и да подобрят качеството на живот на техните роднини и приятели.

Доказано е, че използването на гимнастика за 15 минути два пъти на ден забавя намаляването на мускулната сила и помага за коригиране на периферната умора при ALS. Някои автори също разглеждат лекарствени методи, използвани за множествена склероза, които правят възможно коригирането на умората от централен произход при ALS (виж Таблица 34-5).

Една от най-важните области на палиативните грижи е лечението на булбарни и псевдобулбарни заболявания. Те възникват в началото на заболяването с прогресивна булбарна парализа (булбарна форма на ALS) и са свързани в 67% от случаите със спинално начало на ALS.

Производството на слюнка при ALS е по-малко в сравнение със здрави индивиди. В същото време, с прогресирането на дисфагията, се развива слюнка поради невъзможността за преглъщане и изплюване на излишната слюнка. Палиативното лечение на слюноотделянето е важно, тъй като този симптом допринася за развитието на опортюнистични инфекции в устната кухина, което от своя страна увеличава проявите на дисфагия и дизартрия, повишава риска от развитие на аспирационна пневмония и накрая създава емоционален дискомфорт и засилва депресията, тъй като образът на човек със слюнка, течаща от устата, се свързва сред обикновените хора с деменция, от която пациентите с моторно невронно заболяване не страдат.

В допълнение към амитриптилин (виж Таблица 34-5), методите за борба със слюноотделянето включват използването на преносимо изсмукване, подкожни инжекции на ботулинов токсин в доза до 120 единици на паротидна жлеза и до 20 единици на подмандибуларна жлеза, облъчване на паротидните слюнчени жлези, приложение на флуороурацил върху слюнчените жлези, тимпанотомия. Всички тези лечения се считат за по-ниски по ефективност от терапията с амитриптилин, въпреки че не са провеждани сравнителни клинични изпитвания. Слюноотделянето е само компонент на такъв симптом като орална хиперсекреция, която се причинява от нарушена санация на трахеобронхиалното дърво. Корекцията на дехидратацията при пациенти с дисфагия и хранителен дефицит се извършва чрез инфузии на 5% глюкоза, но не на натриев хлорид, за предотвратяване на миелинолиза на централния мост, проявяваща се с остър вестибуларен синдром при наличие на предшестващи булбарни нарушения.

Най-ранният симптом от тази група е дизартрия. Тя може да бъде спастична и придружена от назофония при класическия и пирамидален вариант на ALS или отпусната и придружена от дрезгав глас при сегментния ядрен вариант. Дизартрията, за разлика от дисфагията, не е животозастрашаващ симптом, но значително влошава качеството на живот на пациента и ограничава способността му да участва в социалния живот. Дизартрия при ALS с наличие на дълбока тетрапареза значително влошава качеството на живот на хората, които се грижат за пациента, поради трудностите, които възникват в този случай при взаимното разбирателство между пациента и роднината. Дизартрията обаче е най-трудна за лечение.

Дисфагията е фатален симптом на заболяването на моторните неврони, тъй като води до развитие на хранителен дефицит (кахексия), вторичен имунен дефицит, което едновременно повишава риска от развитие на аспирационна пневмония и опортюнистични инфекции. В началните етапи се извършва често саниране на устната кухина, а по-късно консистенцията на храната се променя.

На пациента трябва да се обясни, че храната винаги трябва да се приема в седнало положение с изправена глава, за да се осигури максимално физиологичен акт на преглъщане и да се предотврати развитието на аспирационна пневмония. От най-ранните стадии на дисфагия пациентът се обсъжда с пациента за необходимостта от извършване на перкутанна ендоскопска гастростомия. Доказано е, че подобрява състоянието на пациенти с ALS и удължава живота им.

Тази операция е показана при намаляване на телесното тегло с повече от 2% на месец при наличие на дисфагия; изразено забавяне на акта на преглъщане (изяждане на купа каша за повече от 20 минути); изразено ограничаване на приема на течности със заплаха от дехидратация (по-малко от 1 литър течност на ден); наличието на хипогликемичен припадък; FVC >50%.

Противопоказание за ендоскопска гастростомия е намаляването на FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Основният фатален симптом на ALS е дихателна недостатъчност, която възниква в резултат на пареза и атрофия на диафрагмата и допълнителните дихателни мускули или дегенерация на дихателния център на продълговатия мозък. На първо място, те се присъединяват към прогресивна булбарна парализа, дифузно и торакално начало на ALS. В последния случай те настъпват по-бързо, отколкото при цервикалното начало, поради първоначалното увреждане на спомагателната, а след това и на основната дихателна мускулатура. С появата на цервикална ALS, слабостта на основните дихателни мускули, като правило, се компенсира за дълго време от функцията на спомагателните мускули. Пациентите с ALS развиват рестриктивна дихателна недостатъчност, свързана с намаляване на вентилираната повърхност на белите дробове, която впоследствие се превръща в рестриктивно-обструктивна поради нарушение на преминаването на трахеобронхиалните секрети. При булбарното начало на ALS възниква обратната ситуация, когато обструктивната дихателна недостатъчност става смесена поради добавянето на рестриктивен компонент.

Ранните признаци на проблеми с дишането включват симптоми като ярки сънища, сутрешна замаяност, неудовлетвореност от съня и сънливост през деня. За ранно откриване на дихателни нарушения се извършват спирография и полисомнография. При наличие на сънна апнея се предписва флуоксетин 20 mg през нощта в продължение на 3 месеца. В бъдеще се препоръчва използването на устройства за периодична неинвазивна вентилация (BiPAP). За съжаление, тези устройства са скъпи и следователно недостъпни. Продължителността на сесиите варира от 2 часа при леки разстройства до 20 часа, включително нощно време, при тежки. Извършват се пикова флуометрия, определяне на кръвни газове и кислородна терапия. Доказано е, че неинвазивната вентилация на белите дробове е започнала преди падането на FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Необходимостта от трахеостомия и механична вентилация е сигнал за наближаваща смърт. Аргументите срещу извършването на механична вентилация при заболяване на моторния неврон включват малката вероятност пациентът да бъде отстранен от устройството, технически трудности и високи разходи за грижа за пациент, зависим от устройство за механична вентилация, развитието на екстрамоторни нарушения при пациенти с механично невронно заболяване (деменция, церебеларни, екстрапирамидни, сензорни, тазови нарушения), както и усложнения след реанимация (постипоксична енцефалопатия, пневмония, дълбока венозна тромбоза на долните крайници, рани от залежаване). В Съединените щати разходите за грижа за вентилиран пациент у дома са 200 000 долара годишно. Аргументи за извършване на механична вентилация са желанието на отделните пациенти да удължат живота си, както и редки случаи на запазване на когнитивните функции и дори частична работоспособност при редица пациенти с ALS след прехвърлянето им на апаратна вентилация. В Япония 80% от пациентите с ALS се прехвърлят на механична вентилация, в САЩ - 10%, във Великобритания - 1%. В нито една страна по света вентилацията не е включена в здравното осигуряване, тя се осигурява само за сметка на семейството на пациента в дома или в хоспис. Освен това преминаването към механична вентилация за ALS се извършва само ако пациентът, в присъствието на адвокат и законен представител, е съгласен с условията за изключване от устройството.

Клиничните показания за преминаване към механична вентилация са изолиран булбарен синдром с респираторни нарушения или изолирана спинална дихателна недостатъчност с тетрапареза, но без булбарни нарушения. При наличие на тетрапареза и булбарни нарушения, т.е. "синдром на блокиране", не е показано преминаване към механична вентилация. Спешно прехвърляне към механична вентилация не се извършва, ако е невъзможно да се получат инструкции от пациента относно по-нататъшната тактика.

Нелекарствена терапия

Няма конкретни препоръки за режима при ALS. Смята се, че прекомерната физическа активност, включително спорт, не е показана, тъй като такъв начин на живот преди развитието на болестта е свързан с риска от нейното развитие. Храната трябва да е достатъчна, висококалорична, механично и термично щадяща и разнообразна.

ПО-нататъшно управление на пациента

След първоначалния или повторен окончателен преглед, който установява диагнозата ALS, пациентите трябва да останат под амбулаторно наблюдение (веднъж на всеки 3-6 месеца) и да им се предоставят консултации поетапно при появата на нови симптоми. Лечението с миотропни метаболитни лекарства и витаминотерапия се провеждат на курсове, други лекарства се приемат непрекъснато. Препоръчва се спирография на всеки 3 месеца и, ако пациентът приема рилузол, след 3 месеца и след това на всеки 6 месеца, за да се определи активността на ALT, AST и LDH. При наличие на дисфагия и хранителен дефицит трябва да се оцени трофичният статус и нивото на кръвната захар. За извършване на перкутанна ендоскопска гастростомия пациентът се хоспитализира за кратко време в болницата, където след операцията се избира оптималният обем и честота на ентералното хранене. Ако пациентът откаже тази операция, той може да бъде хоспитализиран за кратък период от време, за да се подложи на инфузионна терапия за коригиране на дехидратацията или периодично хранене чрез сонда. Ако периодичната неинвазивна механична вентилация не е достъпна за пациента и трахеостомията с преминаване към механична вентилация не може да бъде извършена по правни или медицински причини, е показана кислородна терапия. Ако кислородната терапия в обем от 2-4 l / min не елиминира задуха в покой в ​​легнало или седнало положение, е показано предписването на наркотични аналгетици (морфин в доза от 5 mg / ден в таблетки или в под формата на ректална супозитория или подкожно 1 ml 0,1% разтвор; хлорпромазин в доза от 25 mg / ден в таблетки или лоразепам в доза от 2 mg / ден в таблетки; последните две лекарства могат да се предписват и като перорален разтвор или ректална супозитория). Пациентът може да бъде вкъщи или настанен в хоспис.

ПРОГНОЗА

Прогнозата за ALS винаги е неблагоприятна, с изключение на редки наследствени случаи, свързани с определени мутации в гена на супероксид дисмутаза -1 (D90A и някои други). Продължителността на заболяването с булбарен дебют е средно 2,5 години, а със спинален - 3,5 години.

Само 7% от пациентите живеят повече от 5 години. Приемът на рилузол може да удължи живота на пациента средно с 3 месеца. Продължителността на заболяването е по-кратка при булбарно начало на ALS (прогресивна булбарна парализа), при възраст на поява под 45 години, както и при бърз тип прогресия по скалата ALS-FRS-R (загуба на повече от 12 точки на година).